UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108284264A= | CA1998791825 | ATM | c.3784A= (p.Arg1262=) c.*3255A= (n.*3255A=) n.131A= n.3934A= c.3619A= (p.Arg1207=) c.2740A= (p.Arg914=) c.2476A= (p.Arg826=) n.4517A= | |
| 11 | g.108284264A>C | CA476744984 | ATM | c.3784A>C (p.Arg1262=) c.*3255A>C (n.*3255A>C) n.131A>C n.3934A>C c.3619A>C (p.Arg1207=) c.2740A>C (p.Arg914=) c.2476A>C (p.Arg826=) n.4517A>C | |
| 11 | g.108284264A>G | CA382524542 | ATM | c.3784A>G (p.Arg1262Gly) c.*3255A>G (n.*3255A>G) n.131A>G n.3934A>G c.3619A>G (p.Arg1207Gly) c.2740A>G (p.Arg914Gly) c.2476A>G (p.Arg826Gly) n.4517A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284264A>T | CA382524550 | ATM | c.3784A>T (p.Arg1262Ter) c.*3255A>T (n.*3255A>T) n.131A>T n.3934A>T c.3619A>T (p.Arg1207Ter) c.2740A>T (p.Arg914Ter) c.2476A>T (p.Arg826Ter) n.4517A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284265G>A | CA382524551 | ATM | c.3785G>A (p.Arg1262Lys) c.*3256G>A (n.*3256G>A) n.132G>A n.3935G>A c.3620G>A (p.Arg1207Lys) c.2741G>A (p.Arg914Lys) c.2477G>A (p.Arg826Lys) n.4518G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284265G>C | CA382524552 | ATM | c.3785G>C (p.Arg1262Thr) c.*3256G>C (n.*3256G>C) n.132G>C n.3935G>C c.3620G>C (p.Arg1207Thr) c.2741G>C (p.Arg914Thr) c.2477G>C (p.Arg826Thr) n.4518G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284265G= | CA1998791828 | ATM | c.3785G= (p.Arg1262=) c.*3256G= (n.*3256G=) n.132G= n.3935G= c.3620G= (p.Arg1207=) c.2741G= (p.Arg914=) c.2477G= (p.Arg826=) n.4518G= | |
| 11 | g.108284265G>T | CA197261 | ATM | c.3785G>T (p.Arg1262Ile) c.*3256G>T (n.*3256G>T) n.132G>T n.3935G>T c.3620G>T (p.Arg1207Ile) c.2741G>T (p.Arg914Ile) c.2477G>T (p.Arg826Ile) n.4518G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284266A>C | CA382524558 | ATM | c.3786A>C (p.Arg1262Ser) c.*3257A>C (n.*3257A>C) n.133A>C n.3936A>C c.3621A>C (p.Arg1207Ser) c.2742A>C (p.Arg914Ser) c.2478A>C (p.Arg826Ser) n.4519A>C | |
| 11 | g.108284266A>G | CA476744985 | ATM | c.3786A>G (p.Arg1262=) c.*3257A>G (n.*3257A>G) n.133A>G n.3936A>G c.3621A>G (p.Arg1207=) c.2742A>G (p.Arg914=) c.2478A>G (p.Arg826=) n.4519A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284266A>T | CA382524562 | ATM | c.3786A>T (p.Arg1262Ser) c.*3257A>T (n.*3257A>T) n.133A>T n.3936A>T c.3621A>T (p.Arg1207Ser) c.2742A>T (p.Arg914Ser) c.2478A>T (p.Arg826Ser) n.4519A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284267A= | CA1998791830 | ATM | c.3787A= (p.Ser1263=) c.*3258A= (n.*3258A=) n.134A= n.3937A= c.3622A= (p.Ser1208=) c.2743A= (p.Ser915=) c.2479A= (p.Ser827=) n.4520A= | |
| 11 | g.108284267A>C | CA382524563 | ATM | c.3787A>C (p.Ser1263Arg) c.*3258A>C (n.*3258A>C) n.134A>C n.3937A>C c.3622A>C (p.Ser1208Arg) c.2743A>C (p.Ser915Arg) c.2479A>C (p.Ser827Arg) n.4520A>C | |
| 11 | g.108284267A>G | CA382524568 | ATM | c.3787A>G (p.Ser1263Gly) c.*3258A>G (n.*3258A>G) n.134A>G n.3937A>G c.3622A>G (p.Ser1208Gly) c.2743A>G (p.Ser915Gly) c.2479A>G (p.Ser827Gly) n.4520A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284267A>T | CA382524566 | ATM | c.3787A>T (p.Ser1263Cys) c.*3258A>T (n.*3258A>T) n.134A>T n.3937A>T c.3622A>T (p.Ser1208Cys) c.2743A>T (p.Ser915Cys) c.2479A>T (p.Ser827Cys) n.4520A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284268G>A | CA382524573 | ATM | c.3788G>A (p.Ser1263Asn) c.*3259G>A (n.*3259G>A) n.135G>A n.3938G>A c.3623G>A (p.Ser1208Asn) c.2744G>A (p.Ser915Asn) c.2480G>A (p.Ser827Asn) n.4521G>A | dbSNP |
| 11 | g.108284268G>C | CA382524596 | ATM | c.3788G>C (p.Ser1263Thr) c.*3259G>C (n.*3259G>C) n.135G>C n.3938G>C c.3623G>C (p.Ser1208Thr) c.2744G>C (p.Ser915Thr) c.2480G>C (p.Ser827Thr) n.4521G>C | dbSNP |
| 11 | g.108284268G= | CA1998791832 | ATM | c.3788G= (p.Ser1263=) c.*3259G= (n.*3259G=) n.135G= n.3938G= c.3623G= (p.Ser1208=) c.2744G= (p.Ser915=) c.2480G= (p.Ser827=) n.4521G= | |
| 11 | g.108284268G>T | CA382524583 | ATM | c.3788G>T (p.Ser1263Ile) c.*3259G>T (n.*3259G>T) n.135G>T n.3938G>T c.3623G>T (p.Ser1208Ile) c.2744G>T (p.Ser915Ile) c.2480G>T (p.Ser827Ile) n.4521G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284269T>A | CA382524597 | ATM | c.3789T>A (p.Ser1263Arg) c.*3260T>A (n.*3260T>A) n.136T>A n.3939T>A c.3624T>A (p.Ser1208Arg) c.2745T>A (p.Ser915Arg) c.2481T>A (p.Ser827Arg) n.4522T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284269T>C | CA476744986 | ATM | c.3789T>C (p.Ser1263=) c.*3260T>C (n.*3260T>C) n.136T>C n.3939T>C c.3624T>C (p.Ser1208=) c.2745T>C (p.Ser915=) c.2481T>C (p.Ser827=) n.4522T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284269T>G | CA382524598 | ATM | c.3789T>G (p.Ser1263Arg) c.*3260T>G (n.*3260T>G) n.136T>G n.3939T>G c.3624T>G (p.Ser1208Arg) c.2745T>G (p.Ser915Arg) c.2481T>G (p.Ser827Arg) n.4522T>G | dbSNP |
| 11 | g.108284269dup | CA2695215273 | ATM | c.3789dup (p.His1264SerfsTer3) c.*3260dup (n.*3260dup) n.136dup n.3939dup c.3624dup (p.His1209SerfsTer3) c.2745dup (p.His916SerfsTer3) c.2481dup (p.His828SerfsTer3) n.4522dup | |
| 11 | g.108284270C>A | CA382524602 | ATM | c.3790C>A (p.His1264Asn) c.*3261C>A (n.*3261C>A) n.137C>A n.3940C>A c.3625C>A (p.His1209Asn) c.2746C>A (p.His916Asn) c.2482C>A (p.His828Asn) n.4523C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284270C>G | CA382524603 | ATM | c.3790C>G (p.His1264Asp) c.*3261C>G (n.*3261C>G) n.137C>G n.3940C>G c.3625C>G (p.His1209Asp) c.2746C>G (p.His916Asp) c.2482C>G (p.His828Asp) n.4523C>G | dbSNP |
| 11 | g.108284270C>T | CA382524604 | ATM | c.3790C>T (p.His1264Tyr) c.*3261C>T (n.*3261C>T) n.137C>T n.3940C>T c.3625C>T (p.His1209Tyr) c.2746C>T (p.His916Tyr) c.2482C>T (p.His828Tyr) n.4523C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284271A>C | CA382524616 | ATM | c.3791A>C (p.His1264Pro) c.*3262A>C (n.*3262A>C) n.138A>C n.3941A>C c.3626A>C (p.His1209Pro) c.2747A>C (p.His916Pro) c.2483A>C (p.His828Pro) n.4524A>C | ClinVar |
| 11 | g.108284271A>G | CA382524617 | ATM | c.3791A>G (p.His1264Arg) c.*3262A>G (n.*3262A>G) n.138A>G n.3941A>G c.3626A>G (p.His1209Arg) c.2747A>G (p.His916Arg) c.2483A>G (p.His828Arg) n.4524A>G | |
| 11 | g.108284271A>T | CA382524618 | ATM | c.3791A>T (p.His1264Leu) c.*3262A>T (n.*3262A>T) n.138A>T n.3941A>T c.3626A>T (p.His1209Leu) c.2747A>T (p.His916Leu) c.2483A>T (p.His828Leu) n.4524A>T | |
| 11 | g.108284273_108284278del | CA2695202236 | ATM | c.3793_3798del (p.Phe1265_Asp1266del) c.*3264_*3269del (n.*3264_*3269del) n.140_145del n.3943_3948del c.3628_3633del (p.Phe1210_Asp1211del) c.2749_2754del (p.Phe917_Asp918del) c.2485_2490del (p.Phe829_Asp830del) n.4526_4531del | |
| 11 | g.108284280_108284281insCTTCTAATTTTGATGA | CA2615846083 | ATM | c.3800_3801insCTTCTAATTTTGATGA (p.Glu1267AspfsTer3) c.*3271_*3272insCTTCTAATTTTGATGA (n.*3271_*3272insCTTCTAATTTTGATGA) n.147_148insCTTCTAATTTTGATGA n.3950_3951insCTTCTAATTTTGATGA c.3635_3636insCTTCTAATTTTGATGA (p.Glu1212AspfsTer3) c.2756_2757insCTTCTAATTTTGATGA (p.Glu919AspfsTer3) c.2492_2493insCTTCTAATTTTGATGA (p.Glu831AspfsTer3) n.4533_4534insCTTCTAATTTTGATGA | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284272T>A | CA382524619 | ATM | c.3792T>A (p.His1264Gln) c.*3263T>A (n.*3263T>A) n.139T>A n.3942T>A c.3627T>A (p.His1209Gln) c.2748T>A (p.His916Gln) c.2484T>A (p.His828Gln) n.4525T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284272T>C | CA476744988 | ATM | c.3792T>C (p.His1264=) c.*3263T>C (n.*3263T>C) n.139T>C n.3942T>C c.3627T>C (p.His1209=) c.2748T>C (p.His916=) c.2484T>C (p.His828=) n.4525T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284272T>G | CA382524620 | ATM | c.3792T>G (p.His1264Gln) c.*3263T>G (n.*3263T>G) n.139T>G n.3942T>G c.3627T>G (p.His1209Gln) c.2748T>G (p.His916Gln) c.2484T>G (p.His828Gln) n.4525T>G | |
| 11 | g.108284273T>A | CA382524623 | ATM | c.3793T>A (p.Phe1265Ile) c.*3264T>A (n.*3264T>A) n.140T>A n.3943T>A c.3628T>A (p.Phe1210Ile) c.2749T>A (p.Phe917Ile) c.2485T>A (p.Phe829Ile) n.4526T>A | |
| 11 | g.108284273T>C | CA198110 | ATM | c.3793T>C (p.Phe1265Leu) c.*3264T>C (n.*3264T>C) n.140T>C n.3943T>C c.3628T>C (p.Phe1210Leu) c.2749T>C (p.Phe917Leu) c.2485T>C (p.Phe829Leu) n.4526T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284273T>G | CA190404 | ATM | c.3793T>G (p.Phe1265Val) c.*3264T>G (n.*3264T>G) n.140T>G n.3943T>G c.3628T>G (p.Phe1210Val) c.2749T>G (p.Phe917Val) c.2485T>G (p.Phe829Val) n.4526T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284273T= | CA1998791836 | ATM | c.3793T= (p.Phe1265=) c.*3264T= (n.*3264T=) n.140T= n.3943T= c.3628T= (p.Phe1210=) c.2749T= (p.Phe917=) c.2485T= (p.Phe829=) n.4526T= | |
| 11 | g.108284274T>A | CA382524633 | ATM | c.3794T>A (p.Phe1265Tyr) c.*3265T>A (n.*3265T>A) n.141T>A n.3944T>A c.3629T>A (p.Phe1210Tyr) c.2750T>A (p.Phe917Tyr) c.2486T>A (p.Phe829Tyr) n.4527T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284274T>C | CA382524647 | ATM | c.3794T>C (p.Phe1265Ser) c.*3265T>C (n.*3265T>C) n.141T>C n.3944T>C c.3629T>C (p.Phe1210Ser) c.2750T>C (p.Phe917Ser) c.2486T>C (p.Phe829Ser) n.4527T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284274T>G | CA382524638 | ATM | c.3794T>G (p.Phe1265Cys) c.*3265T>G (n.*3265T>G) n.141T>G n.3944T>G c.3629T>G (p.Phe1210Cys) c.2750T>G (p.Phe917Cys) c.2486T>G (p.Phe829Cys) n.4527T>G | |
| 11 | g.108284274T= | CA1998791838 | ATM | c.3794T= (p.Phe1265=) c.*3265T= (n.*3265T=) n.141T= n.3944T= c.3629T= (p.Phe1210=) c.2750T= (p.Phe917=) c.2486T= (p.Phe829=) n.4527T= | |
| 11 | g.108284275T>A | CA382524654 | ATM | c.3795T>A (p.Phe1265Leu) c.*3266T>A (n.*3266T>A) n.142T>A n.3945T>A c.3630T>A (p.Phe1210Leu) c.2751T>A (p.Phe917Leu) c.2487T>A (p.Phe829Leu) n.4528T>A | |
| 11 | g.108284275T>C | CA476744990 | ATM | c.3795T>C (p.Phe1265=) c.*3266T>C (n.*3266T>C) n.142T>C n.3945T>C c.3630T>C (p.Phe1210=) c.2751T>C (p.Phe917=) c.2487T>C (p.Phe829=) n.4528T>C | |
| 11 | g.108284275T>G | CA6265355 | ATM | c.3795T>G (p.Phe1265Leu) c.*3266T>G (n.*3266T>G) n.142T>G n.3945T>G c.3630T>G (p.Phe1210Leu) c.2751T>G (p.Phe917Leu) c.2487T>G (p.Phe829Leu) n.4528T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284275T= | CA1998791840 | ATM | c.3795T= (p.Phe1265=) c.*3266T= (n.*3266T=) n.142T= n.3945T= c.3630T= (p.Phe1210=) c.2751T= (p.Phe917=) c.2487T= (p.Phe829=) n.4528T= | |
| 11 | g.108284276G>A | CA382524657 | ATM | c.3796G>A (p.Asp1266Asn) c.*3267G>A (n.*3267G>A) n.143G>A n.3946G>A c.3631G>A (p.Asp1211Asn) c.2752G>A (p.Asp918Asn) c.2488G>A (p.Asp830Asn) n.4529G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284276G>C | CA382524660 | ATM | c.3796G>C (p.Asp1266His) c.*3267G>C (n.*3267G>C) n.143G>C n.3946G>C c.3631G>C (p.Asp1211His) c.2752G>C (p.Asp918His) c.2488G>C (p.Asp830His) n.4529G>C | ClinVar dbSNP |