| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108284260G>A | CA476744979 | ATM | c.3780G>A (p.Val1260=) c.*3251G>A (n.*3251G>A) n.127G>A n.3930G>A c.3615G>A (p.Val1205=) c.2736G>A (p.Val912=) c.2472G>A (p.Val824=) n.4513G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284260G>C | CA476744980 | ATM | c.3780G>C (p.Val1260=) c.*3251G>C (n.*3251G>C) n.127G>C n.3930G>C c.3615G>C (p.Val1205=) c.2736G>C (p.Val912=) c.2472G>C (p.Val824=) n.4513G>C | dbSNP |
| 11 | g.108284260G>T | CA476744981 | ATM | c.3780G>T (p.Val1260=) c.*3251G>T (n.*3251G>T) n.127G>T n.3930G>T c.3615G>T (p.Val1205=) c.2736G>T (p.Val912=) c.2472G>T (p.Val824=) n.4513G>T | dbSNP |
| 11 | g.108284260dup | CA193873 | ATM | c.3780dup (p.Ile1261AspfsTer2) c.*3251dup (n.*3251dup) n.127dup n.3930dup c.3615dup (p.Ile1206AspfsTer2) c.2736dup (p.Ile913AspfsTer2) c.2472dup (p.Ile825AspfsTer2) n.4513dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284261A>C | CA382524522 | ATM | c.3781A>C (p.Ile1261Leu) c.*3252A>C (n.*3252A>C) n.128A>C n.3931A>C c.3616A>C (p.Ile1206Leu) c.2737A>C (p.Ile913Leu) c.2473A>C (p.Ile825Leu) n.4514A>C | |
| 11 | g.108284261A>G | CA382524527 | ATM | c.3781A>G (p.Ile1261Val) c.*3252A>G (n.*3252A>G) n.128A>G n.3931A>G c.3616A>G (p.Ile1206Val) c.2737A>G (p.Ile913Val) c.2473A>G (p.Ile825Val) n.4514A>G | |
| 11 | g.108284261A>T | CA382524526 | ATM | c.3781A>T (p.Ile1261Phe) c.*3252A>T (n.*3252A>T) n.128A>T n.3931A>T c.3616A>T (p.Ile1206Phe) c.2737A>T (p.Ile913Phe) c.2473A>T (p.Ile825Phe) n.4514A>T | |
| 11 | g.108284261_108284262delinsAT | CA1998791820 | ATM | c.3781_3782delinsAT (p.Ile1261=) c.*3252_*3253delinsAT (n.*3252_*3253delinsAT) n.128_129delinsAT n.3931_3932delinsAT c.3616_3617delinsAT (p.Ile1206=) c.2737_2738delinsAT (p.Ile913=) c.2473_2474delinsAT (p.Ile825=) n.4514_4515delinsAT | |
| 11 | g.108284262T>A | CA382524528 | ATM | c.3782T>A (p.Ile1261Asn) c.*3253T>A (n.*3253T>A) n.129T>A n.3932T>A c.3617T>A (p.Ile1206Asn) c.2738T>A (p.Ile913Asn) c.2474T>A (p.Ile825Asn) n.4515T>A | |
| 11 | g.108284262T>C | CA382524531 | ATM | c.3782T>C (p.Ile1261Thr) c.*3253T>C (n.*3253T>C) n.129T>C n.3932T>C c.3617T>C (p.Ile1206Thr) c.2738T>C (p.Ile913Thr) c.2474T>C (p.Ile825Thr) n.4515T>C | |
| 11 | g.108284262T>G | CA382524532 | ATM | c.3782T>G (p.Ile1261Ser) c.*3253T>G (n.*3253T>G) n.129T>G n.3932T>G c.3617T>G (p.Ile1206Ser) c.2738T>G (p.Ile913Ser) c.2474T>G (p.Ile825Ser) n.4515T>G | ClinVar |
| 11 | g.108284263del | CA1139662232 | ATM | c.3783del (p.Arg1262GlufsTer7) c.*3254del (n.*3254del) n.130del n.3933del c.3618del (p.Arg1207GlufsTer7) c.2739del (p.Arg914GlufsTer7) c.2475del (p.Arg826GlufsTer7) n.4516del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284263T>A | CA476744982 | ATM | c.3783T>A (p.Ile1261=) c.*3254T>A (n.*3254T>A) n.130T>A n.3933T>A c.3618T>A (p.Ile1206=) c.2739T>A (p.Ile913=) c.2475T>A (p.Ile825=) n.4516T>A | |
| 11 | g.108284263T>C | CA476744983 | ATM | c.3783T>C (p.Ile1261=) c.*3254T>C (n.*3254T>C) n.130T>C n.3933T>C c.3618T>C (p.Ile1206=) c.2739T>C (p.Ile913=) c.2475T>C (p.Ile825=) n.4516T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284263T>G | CA228368109 | ATM | c.3783T>G (p.Ile1261Met) c.*3254T>G (n.*3254T>G) n.130T>G n.3933T>G c.3618T>G (p.Ile1206Met) c.2739T>G (p.Ile913Met) c.2475T>G (p.Ile825Met) n.4516T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284263T= | CA1998791823 | ATM | c.3783T= (p.Ile1261=) c.*3254T= (n.*3254T=) n.130T= n.3933T= c.3618T= (p.Ile1206=) c.2739T= (p.Ile913=) c.2475T= (p.Ile825=) n.4516T= | |
| 11 | g.108284264A= | CA1998791825 | ATM | c.3784A= (p.Arg1262=) c.*3255A= (n.*3255A=) n.131A= n.3934A= c.3619A= (p.Arg1207=) c.2740A= (p.Arg914=) c.2476A= (p.Arg826=) n.4517A= | |
| 11 | g.108284264A>C | CA476744984 | ATM | c.3784A>C (p.Arg1262=) c.*3255A>C (n.*3255A>C) n.131A>C n.3934A>C c.3619A>C (p.Arg1207=) c.2740A>C (p.Arg914=) c.2476A>C (p.Arg826=) n.4517A>C | |
| 11 | g.108284264A>G | CA382524542 | ATM | c.3784A>G (p.Arg1262Gly) c.*3255A>G (n.*3255A>G) n.131A>G n.3934A>G c.3619A>G (p.Arg1207Gly) c.2740A>G (p.Arg914Gly) c.2476A>G (p.Arg826Gly) n.4517A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284264A>T | CA382524550 | ATM | c.3784A>T (p.Arg1262Ter) c.*3255A>T (n.*3255A>T) n.131A>T n.3934A>T c.3619A>T (p.Arg1207Ter) c.2740A>T (p.Arg914Ter) c.2476A>T (p.Arg826Ter) n.4517A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284265G>A | CA382524551 | ATM | c.3785G>A (p.Arg1262Lys) c.*3256G>A (n.*3256G>A) n.132G>A n.3935G>A c.3620G>A (p.Arg1207Lys) c.2741G>A (p.Arg914Lys) c.2477G>A (p.Arg826Lys) n.4518G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284265G>C | CA382524552 | ATM | c.3785G>C (p.Arg1262Thr) c.*3256G>C (n.*3256G>C) n.132G>C n.3935G>C c.3620G>C (p.Arg1207Thr) c.2741G>C (p.Arg914Thr) c.2477G>C (p.Arg826Thr) n.4518G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284265G= | CA1998791828 | ATM | c.3785G= (p.Arg1262=) c.*3256G= (n.*3256G=) n.132G= n.3935G= c.3620G= (p.Arg1207=) c.2741G= (p.Arg914=) c.2477G= (p.Arg826=) n.4518G= | |
| 11 | g.108284265G>T | CA197261 | ATM | c.3785G>T (p.Arg1262Ile) c.*3256G>T (n.*3256G>T) n.132G>T n.3935G>T c.3620G>T (p.Arg1207Ile) c.2741G>T (p.Arg914Ile) c.2477G>T (p.Arg826Ile) n.4518G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284266A>C | CA382524558 | ATM | c.3786A>C (p.Arg1262Ser) c.*3257A>C (n.*3257A>C) n.133A>C n.3936A>C c.3621A>C (p.Arg1207Ser) c.2742A>C (p.Arg914Ser) c.2478A>C (p.Arg826Ser) n.4519A>C | |
| 11 | g.108284266A>G | CA476744985 | ATM | c.3786A>G (p.Arg1262=) c.*3257A>G (n.*3257A>G) n.133A>G n.3936A>G c.3621A>G (p.Arg1207=) c.2742A>G (p.Arg914=) c.2478A>G (p.Arg826=) n.4519A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284266A>T | CA382524562 | ATM | c.3786A>T (p.Arg1262Ser) c.*3257A>T (n.*3257A>T) n.133A>T n.3936A>T c.3621A>T (p.Arg1207Ser) c.2742A>T (p.Arg914Ser) c.2478A>T (p.Arg826Ser) n.4519A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284267A= | CA1998791830 | ATM | c.3787A= (p.Ser1263=) c.*3258A= (n.*3258A=) n.134A= n.3937A= c.3622A= (p.Ser1208=) c.2743A= (p.Ser915=) c.2479A= (p.Ser827=) n.4520A= | |
| 11 | g.108284267A>C | CA382524563 | ATM | c.3787A>C (p.Ser1263Arg) c.*3258A>C (n.*3258A>C) n.134A>C n.3937A>C c.3622A>C (p.Ser1208Arg) c.2743A>C (p.Ser915Arg) c.2479A>C (p.Ser827Arg) n.4520A>C | |
| 11 | g.108284267A>G | CA382524568 | ATM | c.3787A>G (p.Ser1263Gly) c.*3258A>G (n.*3258A>G) n.134A>G n.3937A>G c.3622A>G (p.Ser1208Gly) c.2743A>G (p.Ser915Gly) c.2479A>G (p.Ser827Gly) n.4520A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284267A>T | CA382524566 | ATM | c.3787A>T (p.Ser1263Cys) c.*3258A>T (n.*3258A>T) n.134A>T n.3937A>T c.3622A>T (p.Ser1208Cys) c.2743A>T (p.Ser915Cys) c.2479A>T (p.Ser827Cys) n.4520A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284268G>A | CA382524573 | ATM | c.3788G>A (p.Ser1263Asn) c.*3259G>A (n.*3259G>A) n.135G>A n.3938G>A c.3623G>A (p.Ser1208Asn) c.2744G>A (p.Ser915Asn) c.2480G>A (p.Ser827Asn) n.4521G>A | dbSNP |
| 11 | g.108284268G>C | CA382524596 | ATM | c.3788G>C (p.Ser1263Thr) c.*3259G>C (n.*3259G>C) n.135G>C n.3938G>C c.3623G>C (p.Ser1208Thr) c.2744G>C (p.Ser915Thr) c.2480G>C (p.Ser827Thr) n.4521G>C | dbSNP |
| 11 | g.108284268G= | CA1998791832 | ATM | c.3788G= (p.Ser1263=) c.*3259G= (n.*3259G=) n.135G= n.3938G= c.3623G= (p.Ser1208=) c.2744G= (p.Ser915=) c.2480G= (p.Ser827=) n.4521G= | |
| 11 | g.108284268G>T | CA382524583 | ATM | c.3788G>T (p.Ser1263Ile) c.*3259G>T (n.*3259G>T) n.135G>T n.3938G>T c.3623G>T (p.Ser1208Ile) c.2744G>T (p.Ser915Ile) c.2480G>T (p.Ser827Ile) n.4521G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284269T>A | CA382524597 | ATM | c.3789T>A (p.Ser1263Arg) c.*3260T>A (n.*3260T>A) n.136T>A n.3939T>A c.3624T>A (p.Ser1208Arg) c.2745T>A (p.Ser915Arg) c.2481T>A (p.Ser827Arg) n.4522T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284269T>C | CA476744986 | ATM | c.3789T>C (p.Ser1263=) c.*3260T>C (n.*3260T>C) n.136T>C n.3939T>C c.3624T>C (p.Ser1208=) c.2745T>C (p.Ser915=) c.2481T>C (p.Ser827=) n.4522T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284269T>G | CA382524598 | ATM | c.3789T>G (p.Ser1263Arg) c.*3260T>G (n.*3260T>G) n.136T>G n.3939T>G c.3624T>G (p.Ser1208Arg) c.2745T>G (p.Ser915Arg) c.2481T>G (p.Ser827Arg) n.4522T>G | dbSNP |
| 11 | g.108284269dup | CA2695215273 | ATM | c.3789dup (p.His1264SerfsTer3) c.*3260dup (n.*3260dup) n.136dup n.3939dup c.3624dup (p.His1209SerfsTer3) c.2745dup (p.His916SerfsTer3) c.2481dup (p.His828SerfsTer3) n.4522dup | |
| 11 | g.108284270C>A | CA382524602 | ATM | c.3790C>A (p.His1264Asn) c.*3261C>A (n.*3261C>A) n.137C>A n.3940C>A c.3625C>A (p.His1209Asn) c.2746C>A (p.His916Asn) c.2482C>A (p.His828Asn) n.4523C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284270C>G | CA382524603 | ATM | c.3790C>G (p.His1264Asp) c.*3261C>G (n.*3261C>G) n.137C>G n.3940C>G c.3625C>G (p.His1209Asp) c.2746C>G (p.His916Asp) c.2482C>G (p.His828Asp) n.4523C>G | dbSNP |
| 11 | g.108284270C>T | CA382524604 | ATM | c.3790C>T (p.His1264Tyr) c.*3261C>T (n.*3261C>T) n.137C>T n.3940C>T c.3625C>T (p.His1209Tyr) c.2746C>T (p.His916Tyr) c.2482C>T (p.His828Tyr) n.4523C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284271A>C | CA382524616 | ATM | c.3791A>C (p.His1264Pro) c.*3262A>C (n.*3262A>C) n.138A>C n.3941A>C c.3626A>C (p.His1209Pro) c.2747A>C (p.His916Pro) c.2483A>C (p.His828Pro) n.4524A>C | ClinVar |
| 11 | g.108284271A>G | CA382524617 | ATM | c.3791A>G (p.His1264Arg) c.*3262A>G (n.*3262A>G) n.138A>G n.3941A>G c.3626A>G (p.His1209Arg) c.2747A>G (p.His916Arg) c.2483A>G (p.His828Arg) n.4524A>G | |
| 11 | g.108284271A>T | CA382524618 | ATM | c.3791A>T (p.His1264Leu) c.*3262A>T (n.*3262A>T) n.138A>T n.3941A>T c.3626A>T (p.His1209Leu) c.2747A>T (p.His916Leu) c.2483A>T (p.His828Leu) n.4524A>T | |
| 11 | g.108284273_108284278del | CA2695202236 | ATM | c.3793_3798del (p.Phe1265_Asp1266del) c.*3264_*3269del (n.*3264_*3269del) n.140_145del n.3943_3948del c.3628_3633del (p.Phe1210_Asp1211del) c.2749_2754del (p.Phe917_Asp918del) c.2485_2490del (p.Phe829_Asp830del) n.4526_4531del | |
| 11 | g.108284280_108284281insCTTCTAATTTTGATGA | CA2615846083 | ATM | c.3800_3801insCTTCTAATTTTGATGA (p.Glu1267AspfsTer3) c.*3271_*3272insCTTCTAATTTTGATGA (n.*3271_*3272insCTTCTAATTTTGATGA) n.147_148insCTTCTAATTTTGATGA n.3950_3951insCTTCTAATTTTGATGA c.3635_3636insCTTCTAATTTTGATGA (p.Glu1212AspfsTer3) c.2756_2757insCTTCTAATTTTGATGA (p.Glu919AspfsTer3) c.2492_2493insCTTCTAATTTTGATGA (p.Glu831AspfsTer3) n.4533_4534insCTTCTAATTTTGATGA | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284272T>A | CA382524619 | ATM | c.3792T>A (p.His1264Gln) c.*3263T>A (n.*3263T>A) n.139T>A n.3942T>A c.3627T>A (p.His1209Gln) c.2748T>A (p.His916Gln) c.2484T>A (p.His828Gln) n.4525T>A | dbSNP |