WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108284253A= | CA1998791809 | ATM | c.3773A= (p.His1258=) c.*3244A= (n.*3244A=) n.120A= n.3923A= c.3608A= (p.His1203=) c.2729A= (p.His910=) c.2465A= (p.His822=) n.4506A= | |
| 11 | g.108284253A>C | CA382524433 | ATM | c.3773A>C (p.His1258Pro) c.*3244A>C (n.*3244A>C) n.120A>C n.3923A>C c.3608A>C (p.His1203Pro) c.2729A>C (p.His910Pro) c.2465A>C (p.His822Pro) n.4506A>C | |
| 11 | g.108284253A>G | CA382524442 | ATM | c.3773A>G (p.His1258Arg) c.*3244A>G (n.*3244A>G) n.120A>G n.3923A>G c.3608A>G (p.His1203Arg) c.2729A>G (p.His910Arg) c.2465A>G (p.His822Arg) n.4506A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284253A>T | CA382524437 | ATM | c.3773A>T (p.His1258Leu) c.*3244A>T (n.*3244A>T) n.120A>T n.3923A>T c.3608A>T (p.His1203Leu) c.2729A>T (p.His910Leu) c.2465A>T (p.His822Leu) n.4506A>T | |
| 11 | g.108284254T>A | CA195438 | ATM | c.3774T>A (p.His1258Gln) c.*3245T>A (n.*3245T>A) n.121T>A n.3924T>A c.3609T>A (p.His1203Gln) c.2730T>A (p.His910Gln) c.2466T>A (p.His822Gln) n.4507T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284254T>C | CA476744970 | ATM | c.3774T>C (p.His1258=) c.*3245T>C (n.*3245T>C) n.121T>C n.3924T>C c.3609T>C (p.His1203=) c.2730T>C (p.His910=) c.2466T>C (p.His822=) n.4507T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284254T>G | CA382524449 | ATM | c.3774T>G (p.His1258Gln) c.*3245T>G (n.*3245T>G) n.121T>G n.3924T>G c.3609T>G (p.His1203Gln) c.2730T>G (p.His910Gln) c.2466T>G (p.His822Gln) n.4507T>G | |
| 11 | g.108284254T= | CA1998791811 | ATM | c.3774T= (p.His1258=) c.*3245T= (n.*3245T=) n.121T= n.3924T= c.3609T= (p.His1203=) c.2730T= (p.His910=) c.2466T= (p.His822=) n.4507T= | |
| 11 | g.108284255C>A | CA382524450 | ATM | c.3775C>A (p.Leu1259Met) c.*3246C>A (n.*3246C>A) n.122C>A n.3925C>A c.3610C>A (p.Leu1204Met) c.2731C>A (p.Leu911Met) c.2467C>A (p.Leu823Met) n.4508C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284255C>G | CA382524453 | ATM | c.3775C>G (p.Leu1259Val) c.*3246C>G (n.*3246C>G) n.122C>G n.3925C>G c.3610C>G (p.Leu1204Val) c.2731C>G (p.Leu911Val) c.2467C>G (p.Leu823Val) n.4508C>G | dbSNP |
| 11 | g.108284255C>T | CA476744972 | ATM | c.3775C>T (p.Leu1259=) c.*3246C>T (n.*3246C>T) n.122C>T n.3925C>T c.3610C>T (p.Leu1204=) c.2731C>T (p.Leu911=) c.2467C>T (p.Leu823=) n.4508C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284256T>A | CA382524461 | ATM | c.3776T>A (p.Leu1259Gln) c.*3247T>A (n.*3247T>A) n.123T>A n.3926T>A c.3611T>A (p.Leu1204Gln) c.2732T>A (p.Leu911Gln) c.2468T>A (p.Leu823Gln) n.4509T>A | |
| 11 | g.108284256T>C | CA382524464 | ATM | c.3776T>C (p.Leu1259Pro) c.*3247T>C (n.*3247T>C) n.123T>C n.3926T>C c.3611T>C (p.Leu1204Pro) c.2732T>C (p.Leu911Pro) c.2468T>C (p.Leu823Pro) n.4509T>C | |
| 11 | g.108284256T>G | CA382524470 | ATM | c.3776T>G (p.Leu1259Arg) c.*3247T>G (n.*3247T>G) n.123T>G n.3926T>G c.3611T>G (p.Leu1204Arg) c.2732T>G (p.Leu911Arg) c.2468T>G (p.Leu823Arg) n.4509T>G | |
| 11 | g.108284256_108284257delinsTG | CA1998791812 | ATM | c.3776_3777delinsTG (p.Leu1259=) c.*3247_*3248delinsTG (n.*3247_*3248delinsTG) n.123_124delinsTG n.3926_3927delinsTG c.3611_3612delinsTG (p.Leu1204=) c.2732_2733delinsTG (p.Leu911=) c.2468_2469delinsTG (p.Leu823=) n.4509_4510delinsTG | |
| 11 | g.108284257G>A | CA6265354 | ATM | c.3777G>A (p.Leu1259=) c.*3248G>A (n.*3248G>A) n.124G>A n.3927G>A c.3612G>A (p.Leu1204=) c.2733G>A (p.Leu911=) c.2469G>A (p.Leu823=) n.4510G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284257G>C | CA476744973 | ATM | c.3777G>C (p.Leu1259=) c.*3248G>C (n.*3248G>C) n.124G>C n.3927G>C c.3612G>C (p.Leu1204=) c.2733G>C (p.Leu911=) c.2469G>C (p.Leu823=) n.4510G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284257G= | CA1998791813 | ATM | c.3777G= (p.Leu1259=) c.*3248G= (n.*3248G=) n.124G= n.3927G= c.3612G= (p.Leu1204=) c.2733G= (p.Leu911=) c.2469G= (p.Leu823=) n.4510G= | |
| 11 | g.108284257G>T | CA476744975 | ATM | c.3777G>T (p.Leu1259=) c.*3248G>T (n.*3248G>T) n.124G>T n.3927G>T c.3612G>T (p.Leu1204=) c.2733G>T (p.Leu911=) c.2469G>T (p.Leu823=) n.4510G>T | |
| 11 | g.108284258del | CA1139662231 | ATM | c.3778del (p.Val1260Ter) c.*3249del (n.*3249del) n.125del n.3928del c.3613del (p.Val1205Ter) c.2734del (p.Val912Ter) c.2470del (p.Val824Ter) n.4511del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284258G>A | CA166531 | ATM | c.3778G>A (p.Val1260Met) c.*3249G>A (n.*3249G>A) n.125G>A n.3928G>A c.3613G>A (p.Val1205Met) c.2734G>A (p.Val912Met) c.2470G>A (p.Val824Met) n.4511G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284258G>C | CA382524489 | ATM | c.3778G>C (p.Val1260Leu) c.*3249G>C (n.*3249G>C) n.125G>C n.3928G>C c.3613G>C (p.Val1205Leu) c.2734G>C (p.Val912Leu) c.2470G>C (p.Val824Leu) n.4511G>C | dbSNP |
| 11 | g.108284258G= | CA1998791816 | ATM | c.3778G= (p.Val1260=) c.*3249G= (n.*3249G=) n.125G= n.3928G= c.3613G= (p.Val1205=) c.2734G= (p.Val912=) c.2470G= (p.Val824=) n.4511G= | |
| 11 | g.108284258G>T | CA382524497 | ATM | c.3778G>T (p.Val1260Leu) c.*3249G>T (n.*3249G>T) n.125G>T n.3928G>T c.3613G>T (p.Val1205Leu) c.2734G>T (p.Val912Leu) c.2470G>T (p.Val824Leu) n.4511G>T | dbSNP |
| 11 | g.108284259T>A | CA382524504 | ATM | c.3779T>A (p.Val1260Glu) c.*3250T>A (n.*3250T>A) n.126T>A n.3929T>A c.3614T>A (p.Val1205Glu) c.2735T>A (p.Val912Glu) c.2471T>A (p.Val824Glu) n.4512T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284259T>C | CA382524512 | ATM | c.3779T>C (p.Val1260Ala) c.*3250T>C (n.*3250T>C) n.126T>C n.3929T>C c.3614T>C (p.Val1205Ala) c.2735T>C (p.Val912Ala) c.2471T>C (p.Val824Ala) n.4512T>C | |
| 11 | g.108284259T>G | CA382524516 | ATM | c.3779T>G (p.Val1260Gly) c.*3250T>G (n.*3250T>G) n.126T>G n.3929T>G c.3614T>G (p.Val1205Gly) c.2735T>G (p.Val912Gly) c.2471T>G (p.Val824Gly) n.4512T>G | |
| 11 | g.108284259T= | CA1998791818 | ATM | c.3779T= (p.Val1260=) c.*3250T= (n.*3250T=) n.126T= n.3929T= c.3614T= (p.Val1205=) c.2735T= (p.Val912=) c.2471T= (p.Val824=) n.4512T= | |
| 11 | g.108284260G>A | CA476744979 | ATM | c.3780G>A (p.Val1260=) c.*3251G>A (n.*3251G>A) n.127G>A n.3930G>A c.3615G>A (p.Val1205=) c.2736G>A (p.Val912=) c.2472G>A (p.Val824=) n.4513G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284260G>C | CA476744980 | ATM | c.3780G>C (p.Val1260=) c.*3251G>C (n.*3251G>C) n.127G>C n.3930G>C c.3615G>C (p.Val1205=) c.2736G>C (p.Val912=) c.2472G>C (p.Val824=) n.4513G>C | dbSNP |
| 11 | g.108284260G>T | CA476744981 | ATM | c.3780G>T (p.Val1260=) c.*3251G>T (n.*3251G>T) n.127G>T n.3930G>T c.3615G>T (p.Val1205=) c.2736G>T (p.Val912=) c.2472G>T (p.Val824=) n.4513G>T | dbSNP |
| 11 | g.108284260dup | CA193873 | ATM | c.3780dup (p.Ile1261AspfsTer2) c.*3251dup (n.*3251dup) n.127dup n.3930dup c.3615dup (p.Ile1206AspfsTer2) c.2736dup (p.Ile913AspfsTer2) c.2472dup (p.Ile825AspfsTer2) n.4513dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284261A>C | CA382524522 | ATM | c.3781A>C (p.Ile1261Leu) c.*3252A>C (n.*3252A>C) n.128A>C n.3931A>C c.3616A>C (p.Ile1206Leu) c.2737A>C (p.Ile913Leu) c.2473A>C (p.Ile825Leu) n.4514A>C | |
| 11 | g.108284261A>G | CA382524527 | ATM | c.3781A>G (p.Ile1261Val) c.*3252A>G (n.*3252A>G) n.128A>G n.3931A>G c.3616A>G (p.Ile1206Val) c.2737A>G (p.Ile913Val) c.2473A>G (p.Ile825Val) n.4514A>G | |
| 11 | g.108284261A>T | CA382524526 | ATM | c.3781A>T (p.Ile1261Phe) c.*3252A>T (n.*3252A>T) n.128A>T n.3931A>T c.3616A>T (p.Ile1206Phe) c.2737A>T (p.Ile913Phe) c.2473A>T (p.Ile825Phe) n.4514A>T | |
| 11 | g.108284261_108284262delinsAT | CA1998791820 | ATM | c.3781_3782delinsAT (p.Ile1261=) c.*3252_*3253delinsAT (n.*3252_*3253delinsAT) n.128_129delinsAT n.3931_3932delinsAT c.3616_3617delinsAT (p.Ile1206=) c.2737_2738delinsAT (p.Ile913=) c.2473_2474delinsAT (p.Ile825=) n.4514_4515delinsAT | |
| 11 | g.108284262T>A | CA382524528 | ATM | c.3782T>A (p.Ile1261Asn) c.*3253T>A (n.*3253T>A) n.129T>A n.3932T>A c.3617T>A (p.Ile1206Asn) c.2738T>A (p.Ile913Asn) c.2474T>A (p.Ile825Asn) n.4515T>A | |
| 11 | g.108284262T>C | CA382524531 | ATM | c.3782T>C (p.Ile1261Thr) c.*3253T>C (n.*3253T>C) n.129T>C n.3932T>C c.3617T>C (p.Ile1206Thr) c.2738T>C (p.Ile913Thr) c.2474T>C (p.Ile825Thr) n.4515T>C | |
| 11 | g.108284262T>G | CA382524532 | ATM | c.3782T>G (p.Ile1261Ser) c.*3253T>G (n.*3253T>G) n.129T>G n.3932T>G c.3617T>G (p.Ile1206Ser) c.2738T>G (p.Ile913Ser) c.2474T>G (p.Ile825Ser) n.4515T>G | ClinVar |
| 11 | g.108284263del | CA1139662232 | ATM | c.3783del (p.Arg1262GlufsTer7) c.*3254del (n.*3254del) n.130del n.3933del c.3618del (p.Arg1207GlufsTer7) c.2739del (p.Arg914GlufsTer7) c.2475del (p.Arg826GlufsTer7) n.4516del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284263T>A | CA476744982 | ATM | c.3783T>A (p.Ile1261=) c.*3254T>A (n.*3254T>A) n.130T>A n.3933T>A c.3618T>A (p.Ile1206=) c.2739T>A (p.Ile913=) c.2475T>A (p.Ile825=) n.4516T>A | |
| 11 | g.108284263T>C | CA476744983 | ATM | c.3783T>C (p.Ile1261=) c.*3254T>C (n.*3254T>C) n.130T>C n.3933T>C c.3618T>C (p.Ile1206=) c.2739T>C (p.Ile913=) c.2475T>C (p.Ile825=) n.4516T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284263T>G | CA228368109 | ATM | c.3783T>G (p.Ile1261Met) c.*3254T>G (n.*3254T>G) n.130T>G n.3933T>G c.3618T>G (p.Ile1206Met) c.2739T>G (p.Ile913Met) c.2475T>G (p.Ile825Met) n.4516T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284263T= | CA1998791823 | ATM | c.3783T= (p.Ile1261=) c.*3254T= (n.*3254T=) n.130T= n.3933T= c.3618T= (p.Ile1206=) c.2739T= (p.Ile913=) c.2475T= (p.Ile825=) n.4516T= | |
| 11 | g.108284264A= | CA1998791825 | ATM | c.3784A= (p.Arg1262=) c.*3255A= (n.*3255A=) n.131A= n.3934A= c.3619A= (p.Arg1207=) c.2740A= (p.Arg914=) c.2476A= (p.Arg826=) n.4517A= | |
| 11 | g.108284264A>C | CA476744984 | ATM | c.3784A>C (p.Arg1262=) c.*3255A>C (n.*3255A>C) n.131A>C n.3934A>C c.3619A>C (p.Arg1207=) c.2740A>C (p.Arg914=) c.2476A>C (p.Arg826=) n.4517A>C | |
| 11 | g.108284264A>G | CA382524542 | ATM | c.3784A>G (p.Arg1262Gly) c.*3255A>G (n.*3255A>G) n.131A>G n.3934A>G c.3619A>G (p.Arg1207Gly) c.2740A>G (p.Arg914Gly) c.2476A>G (p.Arg826Gly) n.4517A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284264A>T | CA382524550 | ATM | c.3784A>T (p.Arg1262Ter) c.*3255A>T (n.*3255A>T) n.131A>T n.3934A>T c.3619A>T (p.Arg1207Ter) c.2740A>T (p.Arg914Ter) c.2476A>T (p.Arg826Ter) n.4517A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |