UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108284250C>A | CA382524407 | ATM | c.3770C>A (p.Pro1257Gln) c.*3241C>A (n.*3241C>A) n.117C>A n.3920C>A c.3605C>A (p.Pro1202Gln) c.2726C>A (p.Pro909Gln) c.2462C>A (p.Pro821Gln) n.4503C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284250C= | CA1998791801 | ATM | c.3770C= (p.Pro1257=) c.*3241C= (n.*3241C=) n.117C= n.3920C= c.3605C= (p.Pro1202=) c.2726C= (p.Pro909=) c.2462C= (p.Pro821=) n.4503C= | |
| 11 | g.108284250C>G | CA382524408 | ATM | c.3770C>G (p.Pro1257Arg) c.*3241C>G (n.*3241C>G) n.117C>G n.3920C>G c.3605C>G (p.Pro1202Arg) c.2726C>G (p.Pro909Arg) c.2462C>G (p.Pro821Arg) n.4503C>G | dbSNP |
| 11 | g.108284250C>T | CA6265353 | ATM | c.3770C>T (p.Pro1257Leu) c.*3241C>T (n.*3241C>T) n.117C>T n.3920C>T c.3605C>T (p.Pro1202Leu) c.2726C>T (p.Pro909Leu) c.2462C>T (p.Pro821Leu) n.4503C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284251del | CA2574726389 | ATM | c.3771del (p.His1258IlefsTer3) c.*3242del (n.*3242del) n.118del n.3921del c.3606del (p.His1203IlefsTer3) c.2727del (p.His910IlefsTer3) c.2463del (p.His822IlefsTer3) n.4504del | |
| 11 | g.108284251A= | CA1998791803 | ATM | c.3771A= (p.Pro1257=) c.*3242A= (n.*3242A=) n.118A= n.3921A= c.3606A= (p.Pro1202=) c.2727A= (p.Pro909=) c.2463A= (p.Pro821=) n.4504A= | |
| 11 | g.108284251A>C | CA16606065 | ATM | c.3771A>C (p.Pro1257=) c.*3242A>C (n.*3242A>C) n.118A>C n.3921A>C c.3606A>C (p.Pro1202=) c.2727A>C (p.Pro909=) c.2463A>C (p.Pro821=) n.4504A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284251A>G | CA16606176 | ATM | c.3771A>G (p.Pro1257=) c.*3242A>G (n.*3242A>G) n.118A>G n.3921A>G c.3606A>G (p.Pro1202=) c.2727A>G (p.Pro909=) c.2463A>G (p.Pro821=) n.4504A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284251A>T | CA476744968 | ATM | c.3771A>T (p.Pro1257=) c.*3242A>T (n.*3242A>T) n.118A>T n.3921A>T c.3606A>T (p.Pro1202=) c.2727A>T (p.Pro909=) c.2463A>T (p.Pro821=) n.4504A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108284251dup | CA2580083272 | ATM | c.3771dup (p.His1258ThrfsTer5) c.*3242dup (n.*3242dup) n.118dup n.3921dup c.3606dup (p.His1203ThrfsTer5) c.2727dup (p.His910ThrfsTer5) c.2463dup (p.His822ThrfsTer5) n.4504dup | ClinVar |
| 11 | g.108284252C>A | CA169486 | ATM | c.3772C>A (p.His1258Asn) c.*3243C>A (n.*3243C>A) n.119C>A n.3922C>A c.3607C>A (p.His1203Asn) c.2728C>A (p.His910Asn) c.2464C>A (p.His822Asn) n.4505C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284252C= | CA1998791806 | ATM | c.3772C= (p.His1258=) c.*3243C= (n.*3243C=) n.119C= n.3922C= c.3607C= (p.His1203=) c.2728C= (p.His910=) c.2464C= (p.His822=) n.4505C= | |
| 11 | g.108284252C>G | CA382524418 | ATM | c.3772C>G (p.His1258Asp) c.*3243C>G (n.*3243C>G) n.119C>G n.3922C>G c.3607C>G (p.His1203Asp) c.2728C>G (p.His910Asp) c.2464C>G (p.His822Asp) n.4505C>G | dbSNP |
| 11 | g.108284252C>T | CA382524430 | ATM | c.3772C>T (p.His1258Tyr) c.*3243C>T (n.*3243C>T) n.119C>T n.3922C>T c.3607C>T (p.His1203Tyr) c.2728C>T (p.His910Tyr) c.2464C>T (p.His822Tyr) n.4505C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284253A= | CA1998791809 | ATM | c.3773A= (p.His1258=) c.*3244A= (n.*3244A=) n.120A= n.3923A= c.3608A= (p.His1203=) c.2729A= (p.His910=) c.2465A= (p.His822=) n.4506A= | |
| 11 | g.108284253A>C | CA382524433 | ATM | c.3773A>C (p.His1258Pro) c.*3244A>C (n.*3244A>C) n.120A>C n.3923A>C c.3608A>C (p.His1203Pro) c.2729A>C (p.His910Pro) c.2465A>C (p.His822Pro) n.4506A>C | |
| 11 | g.108284253A>G | CA382524442 | ATM | c.3773A>G (p.His1258Arg) c.*3244A>G (n.*3244A>G) n.120A>G n.3923A>G c.3608A>G (p.His1203Arg) c.2729A>G (p.His910Arg) c.2465A>G (p.His822Arg) n.4506A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284253A>T | CA382524437 | ATM | c.3773A>T (p.His1258Leu) c.*3244A>T (n.*3244A>T) n.120A>T n.3923A>T c.3608A>T (p.His1203Leu) c.2729A>T (p.His910Leu) c.2465A>T (p.His822Leu) n.4506A>T | |
| 11 | g.108284254T>A | CA195438 | ATM | c.3774T>A (p.His1258Gln) c.*3245T>A (n.*3245T>A) n.121T>A n.3924T>A c.3609T>A (p.His1203Gln) c.2730T>A (p.His910Gln) c.2466T>A (p.His822Gln) n.4507T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284254T>C | CA476744970 | ATM | c.3774T>C (p.His1258=) c.*3245T>C (n.*3245T>C) n.121T>C n.3924T>C c.3609T>C (p.His1203=) c.2730T>C (p.His910=) c.2466T>C (p.His822=) n.4507T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284254T>G | CA382524449 | ATM | c.3774T>G (p.His1258Gln) c.*3245T>G (n.*3245T>G) n.121T>G n.3924T>G c.3609T>G (p.His1203Gln) c.2730T>G (p.His910Gln) c.2466T>G (p.His822Gln) n.4507T>G | |
| 11 | g.108284254T= | CA1998791811 | ATM | c.3774T= (p.His1258=) c.*3245T= (n.*3245T=) n.121T= n.3924T= c.3609T= (p.His1203=) c.2730T= (p.His910=) c.2466T= (p.His822=) n.4507T= | |
| 11 | g.108284255C>A | CA382524450 | ATM | c.3775C>A (p.Leu1259Met) c.*3246C>A (n.*3246C>A) n.122C>A n.3925C>A c.3610C>A (p.Leu1204Met) c.2731C>A (p.Leu911Met) c.2467C>A (p.Leu823Met) n.4508C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284255C>G | CA382524453 | ATM | c.3775C>G (p.Leu1259Val) c.*3246C>G (n.*3246C>G) n.122C>G n.3925C>G c.3610C>G (p.Leu1204Val) c.2731C>G (p.Leu911Val) c.2467C>G (p.Leu823Val) n.4508C>G | dbSNP |
| 11 | g.108284255C>T | CA476744972 | ATM | c.3775C>T (p.Leu1259=) c.*3246C>T (n.*3246C>T) n.122C>T n.3925C>T c.3610C>T (p.Leu1204=) c.2731C>T (p.Leu911=) c.2467C>T (p.Leu823=) n.4508C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284256T>A | CA382524461 | ATM | c.3776T>A (p.Leu1259Gln) c.*3247T>A (n.*3247T>A) n.123T>A n.3926T>A c.3611T>A (p.Leu1204Gln) c.2732T>A (p.Leu911Gln) c.2468T>A (p.Leu823Gln) n.4509T>A | |
| 11 | g.108284256T>C | CA382524464 | ATM | c.3776T>C (p.Leu1259Pro) c.*3247T>C (n.*3247T>C) n.123T>C n.3926T>C c.3611T>C (p.Leu1204Pro) c.2732T>C (p.Leu911Pro) c.2468T>C (p.Leu823Pro) n.4509T>C | |
| 11 | g.108284256T>G | CA382524470 | ATM | c.3776T>G (p.Leu1259Arg) c.*3247T>G (n.*3247T>G) n.123T>G n.3926T>G c.3611T>G (p.Leu1204Arg) c.2732T>G (p.Leu911Arg) c.2468T>G (p.Leu823Arg) n.4509T>G | |
| 11 | g.108284256_108284257delinsTG | CA1998791812 | ATM | c.3776_3777delinsTG (p.Leu1259=) c.*3247_*3248delinsTG (n.*3247_*3248delinsTG) n.123_124delinsTG n.3926_3927delinsTG c.3611_3612delinsTG (p.Leu1204=) c.2732_2733delinsTG (p.Leu911=) c.2468_2469delinsTG (p.Leu823=) n.4509_4510delinsTG | |
| 11 | g.108284257G>A | CA6265354 | ATM | c.3777G>A (p.Leu1259=) c.*3248G>A (n.*3248G>A) n.124G>A n.3927G>A c.3612G>A (p.Leu1204=) c.2733G>A (p.Leu911=) c.2469G>A (p.Leu823=) n.4510G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284257G>C | CA476744973 | ATM | c.3777G>C (p.Leu1259=) c.*3248G>C (n.*3248G>C) n.124G>C n.3927G>C c.3612G>C (p.Leu1204=) c.2733G>C (p.Leu911=) c.2469G>C (p.Leu823=) n.4510G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284257G= | CA1998791813 | ATM | c.3777G= (p.Leu1259=) c.*3248G= (n.*3248G=) n.124G= n.3927G= c.3612G= (p.Leu1204=) c.2733G= (p.Leu911=) c.2469G= (p.Leu823=) n.4510G= | |
| 11 | g.108284257G>T | CA476744975 | ATM | c.3777G>T (p.Leu1259=) c.*3248G>T (n.*3248G>T) n.124G>T n.3927G>T c.3612G>T (p.Leu1204=) c.2733G>T (p.Leu911=) c.2469G>T (p.Leu823=) n.4510G>T | |
| 11 | g.108284258del | CA1139662231 | ATM | c.3778del (p.Val1260Ter) c.*3249del (n.*3249del) n.125del n.3928del c.3613del (p.Val1205Ter) c.2734del (p.Val912Ter) c.2470del (p.Val824Ter) n.4511del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284258G>A | CA166531 | ATM | c.3778G>A (p.Val1260Met) c.*3249G>A (n.*3249G>A) n.125G>A n.3928G>A c.3613G>A (p.Val1205Met) c.2734G>A (p.Val912Met) c.2470G>A (p.Val824Met) n.4511G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284258G>C | CA382524489 | ATM | c.3778G>C (p.Val1260Leu) c.*3249G>C (n.*3249G>C) n.125G>C n.3928G>C c.3613G>C (p.Val1205Leu) c.2734G>C (p.Val912Leu) c.2470G>C (p.Val824Leu) n.4511G>C | dbSNP |
| 11 | g.108284258G= | CA1998791816 | ATM | c.3778G= (p.Val1260=) c.*3249G= (n.*3249G=) n.125G= n.3928G= c.3613G= (p.Val1205=) c.2734G= (p.Val912=) c.2470G= (p.Val824=) n.4511G= | |
| 11 | g.108284258G>T | CA382524497 | ATM | c.3778G>T (p.Val1260Leu) c.*3249G>T (n.*3249G>T) n.125G>T n.3928G>T c.3613G>T (p.Val1205Leu) c.2734G>T (p.Val912Leu) c.2470G>T (p.Val824Leu) n.4511G>T | dbSNP |
| 11 | g.108284259T>A | CA382524504 | ATM | c.3779T>A (p.Val1260Glu) c.*3250T>A (n.*3250T>A) n.126T>A n.3929T>A c.3614T>A (p.Val1205Glu) c.2735T>A (p.Val912Glu) c.2471T>A (p.Val824Glu) n.4512T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284259T>C | CA382524512 | ATM | c.3779T>C (p.Val1260Ala) c.*3250T>C (n.*3250T>C) n.126T>C n.3929T>C c.3614T>C (p.Val1205Ala) c.2735T>C (p.Val912Ala) c.2471T>C (p.Val824Ala) n.4512T>C | |
| 11 | g.108284259T>G | CA382524516 | ATM | c.3779T>G (p.Val1260Gly) c.*3250T>G (n.*3250T>G) n.126T>G n.3929T>G c.3614T>G (p.Val1205Gly) c.2735T>G (p.Val912Gly) c.2471T>G (p.Val824Gly) n.4512T>G | |
| 11 | g.108284259T= | CA1998791818 | ATM | c.3779T= (p.Val1260=) c.*3250T= (n.*3250T=) n.126T= n.3929T= c.3614T= (p.Val1205=) c.2735T= (p.Val912=) c.2471T= (p.Val824=) n.4512T= | |
| 11 | g.108284260G>A | CA476744979 | ATM | c.3780G>A (p.Val1260=) c.*3251G>A (n.*3251G>A) n.127G>A n.3930G>A c.3615G>A (p.Val1205=) c.2736G>A (p.Val912=) c.2472G>A (p.Val824=) n.4513G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284260G>C | CA476744980 | ATM | c.3780G>C (p.Val1260=) c.*3251G>C (n.*3251G>C) n.127G>C n.3930G>C c.3615G>C (p.Val1205=) c.2736G>C (p.Val912=) c.2472G>C (p.Val824=) n.4513G>C | dbSNP |
| 11 | g.108284260G>T | CA476744981 | ATM | c.3780G>T (p.Val1260=) c.*3251G>T (n.*3251G>T) n.127G>T n.3930G>T c.3615G>T (p.Val1205=) c.2736G>T (p.Val912=) c.2472G>T (p.Val824=) n.4513G>T | dbSNP |
| 11 | g.108284260dup | CA193873 | ATM | c.3780dup (p.Ile1261AspfsTer2) c.*3251dup (n.*3251dup) n.127dup n.3930dup c.3615dup (p.Ile1206AspfsTer2) c.2736dup (p.Ile913AspfsTer2) c.2472dup (p.Ile825AspfsTer2) n.4513dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284261A>C | CA382524522 | ATM | c.3781A>C (p.Ile1261Leu) c.*3252A>C (n.*3252A>C) n.128A>C n.3931A>C c.3616A>C (p.Ile1206Leu) c.2737A>C (p.Ile913Leu) c.2473A>C (p.Ile825Leu) n.4514A>C | |
| 11 | g.108284261A>G | CA382524527 | ATM | c.3781A>G (p.Ile1261Val) c.*3252A>G (n.*3252A>G) n.128A>G n.3931A>G c.3616A>G (p.Ile1206Val) c.2737A>G (p.Ile913Val) c.2473A>G (p.Ile825Val) n.4514A>G |