UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108284246A= | CA1998791793 | ATM | c.3766A= (p.Ile1256=) c.*3237A= (n.*3237A=) n.113A= n.3916A= c.3601A= (p.Ile1201=) c.2722A= (p.Ile908=) c.2458A= (p.Ile820=) n.4499A= | |
| 11 | g.108284246A>C | CA382524373 | ATM | c.3766A>C (p.Ile1256Leu) c.*3237A>C (n.*3237A>C) n.113A>C n.3916A>C c.3601A>C (p.Ile1201Leu) c.2722A>C (p.Ile908Leu) c.2458A>C (p.Ile820Leu) n.4499A>C | |
| 11 | g.108284246A>G | CA382524357 | ATM | c.3766A>G (p.Ile1256Val) c.*3237A>G (n.*3237A>G) n.113A>G n.3916A>G c.3601A>G (p.Ile1201Val) c.2722A>G (p.Ile908Val) c.2458A>G (p.Ile820Val) n.4499A>G | |
| 11 | g.108284246A>T | CA228368022 | ATM | c.3766A>T (p.Ile1256Phe) c.*3237A>T (n.*3237A>T) n.113A>T n.3916A>T c.3601A>T (p.Ile1201Phe) c.2722A>T (p.Ile908Phe) c.2458A>T (p.Ile820Phe) n.4499A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284247T>A | CA382524376 | ATM | c.3767T>A (p.Ile1256Asn) c.*3238T>A (n.*3238T>A) n.114T>A n.3917T>A c.3602T>A (p.Ile1201Asn) c.2723T>A (p.Ile908Asn) c.2459T>A (p.Ile820Asn) n.4500T>A | |
| 11 | g.108284247T>C | CA382524379 | ATM | c.3767T>C (p.Ile1256Thr) c.*3238T>C (n.*3238T>C) n.114T>C n.3917T>C c.3602T>C (p.Ile1201Thr) c.2723T>C (p.Ile908Thr) c.2459T>C (p.Ile820Thr) n.4500T>C | |
| 11 | g.108284247T>G | CA6265350 | ATM | c.3767T>G (p.Ile1256Ser) c.*3238T>G (n.*3238T>G) n.114T>G n.3917T>G c.3602T>G (p.Ile1201Ser) c.2723T>G (p.Ile908Ser) c.2459T>G (p.Ile820Ser) n.4500T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284247T= | CA1998791795 | ATM | c.3767T= (p.Ile1256=) c.*3238T= (n.*3238T=) n.114T= n.3917T= c.3602T= (p.Ile1201=) c.2723T= (p.Ile908=) c.2459T= (p.Ile820=) n.4500T= | |
| 11 | g.108284248T>A | CA6265352 | ATM | c.3768T>A (p.Ile1256=) c.*3239T>A (n.*3239T>A) n.115T>A n.3918T>A c.3603T>A (p.Ile1201=) c.2724T>A (p.Ile908=) c.2460T>A (p.Ile820=) n.4501T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108284248T>C | CA476744965 | ATM | c.3768T>C (p.Ile1256=) c.*3239T>C (n.*3239T>C) n.115T>C n.3918T>C c.3603T>C (p.Ile1201=) c.2724T>C (p.Ile908=) c.2460T>C (p.Ile820=) n.4501T>C | |
| 11 | g.108284248T>G | CA6265351 | ATM | c.3768T>G (p.Ile1256Met) c.*3239T>G (n.*3239T>G) n.115T>G n.3918T>G c.3603T>G (p.Ile1201Met) c.2724T>G (p.Ile908Met) c.2460T>G (p.Ile820Met) n.4501T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284248T= | CA1998791796 | ATM | c.3768T= (p.Ile1256=) c.*3239T= (n.*3239T=) n.115T= n.3918T= c.3603T= (p.Ile1201=) c.2724T= (p.Ile908=) c.2460T= (p.Ile820=) n.4501T= | |
| 11 | g.108284249C>A | CA382524399 | ATM | c.3769C>A (p.Pro1257Thr) c.*3240C>A (n.*3240C>A) n.116C>A n.3919C>A c.3604C>A (p.Pro1202Thr) c.2725C>A (p.Pro909Thr) c.2461C>A (p.Pro821Thr) n.4502C>A | |
| 11 | g.108284249C= | CA1998791799 | ATM | c.3769C= (p.Pro1257=) c.*3240C= (n.*3240C=) n.116C= n.3919C= c.3604C= (p.Pro1202=) c.2725C= (p.Pro909=) c.2461C= (p.Pro821=) n.4502C= | |
| 11 | g.108284249C>G | CA382524398 | ATM | c.3769C>G (p.Pro1257Ala) c.*3240C>G (n.*3240C>G) n.116C>G n.3919C>G c.3604C>G (p.Pro1202Ala) c.2725C>G (p.Pro909Ala) c.2461C>G (p.Pro821Ala) n.4502C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284249C>T | CA382524397 | ATM | c.3769C>T (p.Pro1257Ser) c.*3240C>T (n.*3240C>T) n.116C>T n.3919C>T c.3604C>T (p.Pro1202Ser) c.2725C>T (p.Pro909Ser) c.2461C>T (p.Pro821Ser) n.4502C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284250C>A | CA382524407 | ATM | c.3770C>A (p.Pro1257Gln) c.*3241C>A (n.*3241C>A) n.117C>A n.3920C>A c.3605C>A (p.Pro1202Gln) c.2726C>A (p.Pro909Gln) c.2462C>A (p.Pro821Gln) n.4503C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284250C= | CA1998791801 | ATM | c.3770C= (p.Pro1257=) c.*3241C= (n.*3241C=) n.117C= n.3920C= c.3605C= (p.Pro1202=) c.2726C= (p.Pro909=) c.2462C= (p.Pro821=) n.4503C= | |
| 11 | g.108284250C>G | CA382524408 | ATM | c.3770C>G (p.Pro1257Arg) c.*3241C>G (n.*3241C>G) n.117C>G n.3920C>G c.3605C>G (p.Pro1202Arg) c.2726C>G (p.Pro909Arg) c.2462C>G (p.Pro821Arg) n.4503C>G | dbSNP |
| 11 | g.108284250C>T | CA6265353 | ATM | c.3770C>T (p.Pro1257Leu) c.*3241C>T (n.*3241C>T) n.117C>T n.3920C>T c.3605C>T (p.Pro1202Leu) c.2726C>T (p.Pro909Leu) c.2462C>T (p.Pro821Leu) n.4503C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284251del | CA2574726389 | ATM | c.3771del (p.His1258IlefsTer3) c.*3242del (n.*3242del) n.118del n.3921del c.3606del (p.His1203IlefsTer3) c.2727del (p.His910IlefsTer3) c.2463del (p.His822IlefsTer3) n.4504del | |
| 11 | g.108284251A= | CA1998791803 | ATM | c.3771A= (p.Pro1257=) c.*3242A= (n.*3242A=) n.118A= n.3921A= c.3606A= (p.Pro1202=) c.2727A= (p.Pro909=) c.2463A= (p.Pro821=) n.4504A= | |
| 11 | g.108284251A>C | CA16606065 | ATM | c.3771A>C (p.Pro1257=) c.*3242A>C (n.*3242A>C) n.118A>C n.3921A>C c.3606A>C (p.Pro1202=) c.2727A>C (p.Pro909=) c.2463A>C (p.Pro821=) n.4504A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284251A>G | CA16606176 | ATM | c.3771A>G (p.Pro1257=) c.*3242A>G (n.*3242A>G) n.118A>G n.3921A>G c.3606A>G (p.Pro1202=) c.2727A>G (p.Pro909=) c.2463A>G (p.Pro821=) n.4504A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284251A>T | CA476744968 | ATM | c.3771A>T (p.Pro1257=) c.*3242A>T (n.*3242A>T) n.118A>T n.3921A>T c.3606A>T (p.Pro1202=) c.2727A>T (p.Pro909=) c.2463A>T (p.Pro821=) n.4504A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108284251dup | CA2580083272 | ATM | c.3771dup (p.His1258ThrfsTer5) c.*3242dup (n.*3242dup) n.118dup n.3921dup c.3606dup (p.His1203ThrfsTer5) c.2727dup (p.His910ThrfsTer5) c.2463dup (p.His822ThrfsTer5) n.4504dup | ClinVar |
| 11 | g.108284252C>A | CA169486 | ATM | c.3772C>A (p.His1258Asn) c.*3243C>A (n.*3243C>A) n.119C>A n.3922C>A c.3607C>A (p.His1203Asn) c.2728C>A (p.His910Asn) c.2464C>A (p.His822Asn) n.4505C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284252C= | CA1998791806 | ATM | c.3772C= (p.His1258=) c.*3243C= (n.*3243C=) n.119C= n.3922C= c.3607C= (p.His1203=) c.2728C= (p.His910=) c.2464C= (p.His822=) n.4505C= | |
| 11 | g.108284252C>G | CA382524418 | ATM | c.3772C>G (p.His1258Asp) c.*3243C>G (n.*3243C>G) n.119C>G n.3922C>G c.3607C>G (p.His1203Asp) c.2728C>G (p.His910Asp) c.2464C>G (p.His822Asp) n.4505C>G | dbSNP |
| 11 | g.108284252C>T | CA382524430 | ATM | c.3772C>T (p.His1258Tyr) c.*3243C>T (n.*3243C>T) n.119C>T n.3922C>T c.3607C>T (p.His1203Tyr) c.2728C>T (p.His910Tyr) c.2464C>T (p.His822Tyr) n.4505C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284253A= | CA1998791809 | ATM | c.3773A= (p.His1258=) c.*3244A= (n.*3244A=) n.120A= n.3923A= c.3608A= (p.His1203=) c.2729A= (p.His910=) c.2465A= (p.His822=) n.4506A= | |
| 11 | g.108284253A>C | CA382524433 | ATM | c.3773A>C (p.His1258Pro) c.*3244A>C (n.*3244A>C) n.120A>C n.3923A>C c.3608A>C (p.His1203Pro) c.2729A>C (p.His910Pro) c.2465A>C (p.His822Pro) n.4506A>C | |
| 11 | g.108284253A>G | CA382524442 | ATM | c.3773A>G (p.His1258Arg) c.*3244A>G (n.*3244A>G) n.120A>G n.3923A>G c.3608A>G (p.His1203Arg) c.2729A>G (p.His910Arg) c.2465A>G (p.His822Arg) n.4506A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284253A>T | CA382524437 | ATM | c.3773A>T (p.His1258Leu) c.*3244A>T (n.*3244A>T) n.120A>T n.3923A>T c.3608A>T (p.His1203Leu) c.2729A>T (p.His910Leu) c.2465A>T (p.His822Leu) n.4506A>T | |
| 11 | g.108284254T>A | CA195438 | ATM | c.3774T>A (p.His1258Gln) c.*3245T>A (n.*3245T>A) n.121T>A n.3924T>A c.3609T>A (p.His1203Gln) c.2730T>A (p.His910Gln) c.2466T>A (p.His822Gln) n.4507T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284254T>C | CA476744970 | ATM | c.3774T>C (p.His1258=) c.*3245T>C (n.*3245T>C) n.121T>C n.3924T>C c.3609T>C (p.His1203=) c.2730T>C (p.His910=) c.2466T>C (p.His822=) n.4507T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284254T>G | CA382524449 | ATM | c.3774T>G (p.His1258Gln) c.*3245T>G (n.*3245T>G) n.121T>G n.3924T>G c.3609T>G (p.His1203Gln) c.2730T>G (p.His910Gln) c.2466T>G (p.His822Gln) n.4507T>G | |
| 11 | g.108284254T= | CA1998791811 | ATM | c.3774T= (p.His1258=) c.*3245T= (n.*3245T=) n.121T= n.3924T= c.3609T= (p.His1203=) c.2730T= (p.His910=) c.2466T= (p.His822=) n.4507T= | |
| 11 | g.108284255C>A | CA382524450 | ATM | c.3775C>A (p.Leu1259Met) c.*3246C>A (n.*3246C>A) n.122C>A n.3925C>A c.3610C>A (p.Leu1204Met) c.2731C>A (p.Leu911Met) c.2467C>A (p.Leu823Met) n.4508C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284255C>G | CA382524453 | ATM | c.3775C>G (p.Leu1259Val) c.*3246C>G (n.*3246C>G) n.122C>G n.3925C>G c.3610C>G (p.Leu1204Val) c.2731C>G (p.Leu911Val) c.2467C>G (p.Leu823Val) n.4508C>G | dbSNP |
| 11 | g.108284255C>T | CA476744972 | ATM | c.3775C>T (p.Leu1259=) c.*3246C>T (n.*3246C>T) n.122C>T n.3925C>T c.3610C>T (p.Leu1204=) c.2731C>T (p.Leu911=) c.2467C>T (p.Leu823=) n.4508C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284256T>A | CA382524461 | ATM | c.3776T>A (p.Leu1259Gln) c.*3247T>A (n.*3247T>A) n.123T>A n.3926T>A c.3611T>A (p.Leu1204Gln) c.2732T>A (p.Leu911Gln) c.2468T>A (p.Leu823Gln) n.4509T>A | |
| 11 | g.108284256T>C | CA382524464 | ATM | c.3776T>C (p.Leu1259Pro) c.*3247T>C (n.*3247T>C) n.123T>C n.3926T>C c.3611T>C (p.Leu1204Pro) c.2732T>C (p.Leu911Pro) c.2468T>C (p.Leu823Pro) n.4509T>C | |
| 11 | g.108284256T>G | CA382524470 | ATM | c.3776T>G (p.Leu1259Arg) c.*3247T>G (n.*3247T>G) n.123T>G n.3926T>G c.3611T>G (p.Leu1204Arg) c.2732T>G (p.Leu911Arg) c.2468T>G (p.Leu823Arg) n.4509T>G | |
| 11 | g.108284256_108284257delinsTG | CA1998791812 | ATM | c.3776_3777delinsTG (p.Leu1259=) c.*3247_*3248delinsTG (n.*3247_*3248delinsTG) n.123_124delinsTG n.3926_3927delinsTG c.3611_3612delinsTG (p.Leu1204=) c.2732_2733delinsTG (p.Leu911=) c.2468_2469delinsTG (p.Leu823=) n.4509_4510delinsTG | |
| 11 | g.108284257G>A | CA6265354 | ATM | c.3777G>A (p.Leu1259=) c.*3248G>A (n.*3248G>A) n.124G>A n.3927G>A c.3612G>A (p.Leu1204=) c.2733G>A (p.Leu911=) c.2469G>A (p.Leu823=) n.4510G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284257G>C | CA476744973 | ATM | c.3777G>C (p.Leu1259=) c.*3248G>C (n.*3248G>C) n.124G>C n.3927G>C c.3612G>C (p.Leu1204=) c.2733G>C (p.Leu911=) c.2469G>C (p.Leu823=) n.4510G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284257G= | CA1998791813 | ATM | c.3777G= (p.Leu1259=) c.*3248G= (n.*3248G=) n.124G= n.3927G= c.3612G= (p.Leu1204=) c.2733G= (p.Leu911=) c.2469G= (p.Leu823=) n.4510G= |