Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108277183_108286122dupCA2580616436ATMc.3285-2308_3994-1478dup
c.*2756-2308_*3465-1478dup
n.3435-2308_4144-1478dup
c.3120-2308_3829-1478dup
c.2241-2308_2950-1478dup
c.1977-2308_2686-1478dup
n.4018-2308_4727-1478dup
11g.108283331_108289728delCA1139662230ATMc.3746+452_4363del
c.*3217+452_*3834del
n.3896+452_4513del
c.3581+452_4198del
c.2702+452_3319del
c.2438+452_3055del
n.4479+452_5096del
ClinVar
11g.108284221_108284229delinsTTTTAGATCCA1998791757ATMc.3747-6_3749delinsTTTTAGATC
c.*3218-6_*3220delinsTTTTAGATC
n.94-6_96delinsTTTTAGATC
n.3897-6_3899delinsTTTTAGATC
c.3582-6_3584delinsTTTTAGATC
c.2703-6_2705delinsTTTTAGATC
c.2439-6_2441delinsTTTTAGATC
n.4480-6_4482delinsTTTTAGATC
11g.108284224_108284231delCA658656246ATMc.3747-3_3751del
c.*3218-3_*3222del
n.94-3_98del
n.3897-3_3901del
c.3582-3_3586del
c.2703-3_2707del
c.2439-3_2443del
n.4480-3_4484del
ClinVar dbSNP
11g.108284225A=CA1998791759ATMc.3747-2A= (n.3747-2A=)
c.*3218-2A= (n.*3218-2A=)
n.94-2A=
n.3897-2A=
c.3582-2A= (n.3582-2A=)
c.2703-2A= (n.2703-2A=)
c.2439-2A= (n.2439-2A=)
n.4480-2A=
11g.108284225A>CCA382524165ATMc.3747-2A>C (n.3747-2A>C)
c.*3218-2A>C (n.*3218-2A>C)
n.94-2A>C
n.3897-2A>C
c.3582-2A>C (n.3582-2A>C)
c.2703-2A>C (n.2703-2A>C)
c.2439-2A>C (n.2439-2A>C)
n.4480-2A>C
11g.108284225A>GCA16041404ATMc.3747-2A>G (n.3747-2A>G)
c.*3218-2A>G (n.*3218-2A>G)
n.94-2A>G
n.3897-2A>G
c.3582-2A>G (n.3582-2A>G)
c.2703-2A>G (n.2703-2A>G)
c.2439-2A>G (n.2439-2A>G)
n.4480-2A>G
ClinVar dbSNP
11g.108284225A>TCA382524166ATMc.3747-2A>T (n.3747-2A>T)
c.*3218-2A>T (n.*3218-2A>T)
n.94-2A>T
n.3897-2A>T
c.3582-2A>T (n.3582-2A>T)
c.2703-2A>T (n.2703-2A>T)
c.2439-2A>T (n.2439-2A>T)
n.4480-2A>T
dbSNP
11g.108284226G>ACA16044129ATMc.3747-1G>A (n.3747-1G>A)
c.*3218-1G>A (n.*3218-1G>A)
n.94-1G>A
n.3897-1G>A
c.3582-1G>A (n.3582-1G>A)
c.2703-1G>A (n.2703-1G>A)
c.2439-1G>A (n.2439-1G>A)
n.4480-1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284226G>CCA298228ATMc.3747-1G>C (n.3747-1G>C)
c.*3218-1G>C (n.*3218-1G>C)
n.94-1G>C
n.3897-1G>C
c.3582-1G>C (n.3582-1G>C)
c.2703-1G>C (n.2703-1G>C)
c.2439-1G>C (n.2439-1G>C)
n.4480-1G>C
ClinVar dbSNP
11g.108284226G=CA1998791762ATMc.3747-1G= (n.3747-1G=)
c.*3218-1G= (n.*3218-1G=)
n.94-1G=
n.3897-1G=
c.3582-1G= (n.3582-1G=)
c.2703-1G= (n.2703-1G=)
c.2439-1G= (n.2439-1G=)
n.4480-1G=
11g.108284226G>TCA382524167ATMc.3747-1G>T (n.3747-1G>T)
c.*3218-1G>T (n.*3218-1G>T)
n.94-1G>T
n.3897-1G>T
c.3582-1G>T (n.3582-1G>T)
c.2703-1G>T (n.2703-1G>T)
c.2439-1G>T (n.2439-1G>T)
n.4480-1G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284227A=CA1998791765ATMc.3747A= (p.Arg1249=)
c.*3218A= (n.*3218A=)
n.94A=
n.3897A=
c.3582A= (p.Arg1194=)
c.2703A= (p.Arg901=)
c.2439A= (p.Arg813=)
n.4480A=
11g.108284227A>CCA382524174ATMc.3747A>C (p.Arg1249Ser)
c.*3218A>C (n.*3218A>C)
n.94A>C
n.3897A>C
c.3582A>C (p.Arg1194Ser)
c.2703A>C (p.Arg901Ser)
c.2439A>C (p.Arg813Ser)
n.4480A>C
gnomAD v4
11g.108284227A>GCA476744936ATMc.3747A>G (p.Arg1249=)
c.*3218A>G (n.*3218A>G)
n.94A>G
n.3897A>G
c.3582A>G (p.Arg1194=)
c.2703A>G (p.Arg901=)
c.2439A>G (p.Arg813=)
n.4480A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108284227A>TCA382524175ATMc.3747A>T (p.Arg1249Ser)
c.*3218A>T (n.*3218A>T)
n.94A>T
n.3897A>T
c.3582A>T (p.Arg1194Ser)
c.2703A>T (p.Arg901Ser)
c.2439A>T (p.Arg813Ser)
n.4480A>T
11g.108284228T>ACA382524176ATMc.3748T>A (p.Ser1250Thr)
c.*3219T>A (n.*3219T>A)
n.95T>A
n.3898T>A
c.3583T>A (p.Ser1195Thr)
c.2704T>A (p.Ser902Thr)
c.2440T>A (p.Ser814Thr)
n.4481T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284228T>CCA382524179ATMc.3748T>C (p.Ser1250Pro)
c.*3219T>C (n.*3219T>C)
n.95T>C
n.3898T>C
c.3583T>C (p.Ser1195Pro)
c.2704T>C (p.Ser902Pro)
c.2440T>C (p.Ser814Pro)
n.4481T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284228T>GCA382524185ATMc.3748T>G (p.Ser1250Ala)
c.*3219T>G (n.*3219T>G)
n.95T>G
n.3898T>G
c.3583T>G (p.Ser1195Ala)
c.2704T>G (p.Ser902Ala)
c.2440T>G (p.Ser814Ala)
n.4481T>G
11g.108284228T=CA1998791767ATMc.3748T= (p.Ser1250=)
c.*3219T= (n.*3219T=)
n.95T=
n.3898T=
c.3583T= (p.Ser1195=)
c.2704T= (p.Ser902=)
c.2440T= (p.Ser814=)
n.4481T=
11g.108284229C>ACA382524188ATMc.3749C>A (p.Ser1250Tyr)
c.*3220C>A (n.*3220C>A)
n.96C>A
n.3899C>A
c.3584C>A (p.Ser1195Tyr)
c.2705C>A (p.Ser902Tyr)
c.2441C>A (p.Ser814Tyr)
n.4482C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108284229C=CA1998791769ATMc.3749C= (p.Ser1250=)
c.*3220C= (n.*3220C=)
n.96C=
n.3899C=
c.3584C= (p.Ser1195=)
c.2705C= (p.Ser902=)
c.2441C= (p.Ser814=)
n.4482C=
11g.108284229C>GCA382524191ATMc.3749C>G (p.Ser1250Cys)
c.*3220C>G (n.*3220C>G)
n.96C>G
n.3899C>G
c.3584C>G (p.Ser1195Cys)
c.2705C>G (p.Ser902Cys)
c.2441C>G (p.Ser814Cys)
n.4482C>G
dbSNP
11g.108284229C>TCA382524197ATMc.3749C>T (p.Ser1250Phe)
c.*3220C>T (n.*3220C>T)
n.96C>T
n.3899C>T
c.3584C>T (p.Ser1195Phe)
c.2705C>T (p.Ser902Phe)
c.2441C>T (p.Ser814Phe)
n.4482C>T
ClinVar dbSNP
11g.108284230T>ACA476744941ATMc.3750T>A (p.Ser1250=)
c.*3221T>A (n.*3221T>A)
n.97T>A
n.3900T>A
c.3585T>A (p.Ser1195=)
c.2706T>A (p.Ser902=)
c.2442T>A (p.Ser814=)
n.4483T>A
11g.108284230T>CCA476744942ATMc.3750T>C (p.Ser1250=)
c.*3221T>C (n.*3221T>C)
n.97T>C
n.3900T>C
c.3585T>C (p.Ser1195=)
c.2706T>C (p.Ser902=)
c.2442T>C (p.Ser814=)
n.4483T>C
ClinVar dbSNP
11g.108284230T>GCA476744943ATMc.3750T>G (p.Ser1250=)
c.*3221T>G (n.*3221T>G)
n.97T>G
n.3900T>G
c.3585T>G (p.Ser1195=)
c.2706T>G (p.Ser902=)
c.2442T>G (p.Ser814=)
n.4483T>G
11g.108284231T>ACA382524201ATMc.3751T>A (p.Cys1251Ser)
c.*3222T>A (n.*3222T>A)
n.98T>A
n.3901T>A
c.3586T>A (p.Cys1196Ser)
c.2707T>A (p.Cys903Ser)
c.2443T>A (p.Cys815Ser)
n.4484T>A
11g.108284231T>CCA6265348ATMc.3751T>C (p.Cys1251Arg)
c.*3222T>C (n.*3222T>C)
n.98T>C
n.3901T>C
c.3586T>C (p.Cys1196Arg)
c.2707T>C (p.Cys903Arg)
c.2443T>C (p.Cys815Arg)
n.4484T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108284231T>GCA382524202ATMc.3751T>G (p.Cys1251Gly)
c.*3222T>G (n.*3222T>G)
n.98T>G
n.3901T>G
c.3586T>G (p.Cys1196Gly)
c.2707T>G (p.Cys903Gly)
c.2443T>G (p.Cys815Gly)
n.4484T>G
11g.108284231T=CA1998791771ATMc.3751T= (p.Cys1251=)
c.*3222T= (n.*3222T=)
n.98T=
n.3901T=
c.3586T= (p.Cys1196=)
c.2707T= (p.Cys903=)
c.2443T= (p.Cys815=)
n.4484T=
11g.108284232G>ACA382524203ATMc.3752G>A (p.Cys1251Tyr)
c.*3223G>A (n.*3223G>A)
n.99G>A
n.3902G>A
c.3587G>A (p.Cys1196Tyr)
c.2708G>A (p.Cys903Tyr)
c.2444G>A (p.Cys815Tyr)
n.4485G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284232G>CCA382524208ATMc.3752G>C (p.Cys1251Ser)
c.*3223G>C (n.*3223G>C)
n.99G>C
n.3902G>C
c.3587G>C (p.Cys1196Ser)
c.2708G>C (p.Cys903Ser)
c.2444G>C (p.Cys815Ser)
n.4485G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108284232G=CA1998791774ATMc.3752G= (p.Cys1251=)
c.*3223G= (n.*3223G=)
n.99G=
n.3902G=
c.3587G= (p.Cys1196=)
c.2708G= (p.Cys903=)
c.2444G= (p.Cys815=)
n.4485G=
11g.108284232G>TCA382524209ATMc.3752G>T (p.Cys1251Phe)
c.*3223G>T (n.*3223G>T)
n.99G>T
n.3902G>T
c.3587G>T (p.Cys1196Phe)
c.2708G>T (p.Cys903Phe)
c.2444G>T (p.Cys815Phe)
n.4485G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108284233T>ACA382524210ATMc.3753T>A (p.Cys1251Ter)
c.*3224T>A (n.*3224T>A)
n.100T>A
n.3903T>A
c.3588T>A (p.Cys1196Ter)
c.2709T>A (p.Cys903Ter)
c.2445T>A (p.Cys815Ter)
n.4486T>A
dbSNP
11g.108284233T>CCA476744945ATMc.3753T>C (p.Cys1251=)
c.*3224T>C (n.*3224T>C)
n.100T>C
n.3903T>C
c.3588T>C (p.Cys1196=)
c.2709T>C (p.Cys903=)
c.2445T>C (p.Cys815=)
n.4486T>C
ClinVar dbSNP
11g.108284233T>GCA382524211ATMc.3753T>G (p.Cys1251Trp)
c.*3224T>G (n.*3224T>G)
n.100T>G
n.3903T>G
c.3588T>G (p.Cys1196Trp)
c.2709T>G (p.Cys903Trp)
c.2445T>G (p.Cys815Trp)
n.4486T>G
dbSNP
11g.108284233T=CA1998791776ATMc.3753T= (p.Cys1251=)
c.*3224T= (n.*3224T=)
n.100T=
n.3903T=
c.3588T= (p.Cys1196=)
c.2709T= (p.Cys903=)
c.2445T= (p.Cys815=)
n.4486T=
11g.108284233_108284236delinsTTATCA1998791777ATMc.3753_3756delinsTTAT (p.Cys1251=)
c.*3224_*3227delinsTTAT (n.*3224_*3227delinsTTAT)
n.100_103delinsTTAT
n.3903_3906delinsTTAT
c.3588_3591delinsTTAT (p.Cys1196=)
c.2709_2712delinsTTAT (p.Cys903=)
c.2445_2448delinsTTAT (p.Cys815=)
n.4486_4489delinsTTAT
11g.108284234T>ACA382524214ATMc.3754T>A (p.Tyr1252Asn)
c.*3225T>A (n.*3225T>A)
n.101T>A
n.3904T>A
c.3589T>A (p.Tyr1197Asn)
c.2710T>A (p.Tyr904Asn)
c.2446T>A (p.Tyr816Asn)
n.4487T>A
dbSNP
11g.108284234T>CCA382524216ATMc.3754T>C (p.Tyr1252His)
c.*3225T>C (n.*3225T>C)
n.101T>C
n.3904T>C
c.3589T>C (p.Tyr1197His)
c.2710T>C (p.Tyr904His)
c.2446T>C (p.Tyr816His)
n.4487T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284234T>GCA382524221ATMc.3754T>G (p.Tyr1252Asp)
c.*3225T>G (n.*3225T>G)
n.101T>G
n.3904T>G
c.3589T>G (p.Tyr1197Asp)
c.2710T>G (p.Tyr904Asp)
c.2446T>G (p.Tyr816Asp)
n.4487T>G
11g.108284234T=CA1998791780ATMc.3754T= (p.Tyr1252=)
c.*3225T= (n.*3225T=)
n.101T=
n.3904T=
c.3589T= (p.Tyr1197=)
c.2710T= (p.Tyr904=)
c.2446T= (p.Tyr816=)
n.4487T=
11g.108284234_108284236delinsCACA190854ATMc.3754_3756delinsCA (p.Tyr1252GlnfsTer4)
c.*3225_*3227delinsCA (n.*3225_*3227delinsCA)
n.101_103delinsCA
n.3904_3906delinsCA
c.3589_3591delinsCA (p.Tyr1197GlnfsTer4)
c.2710_2712delinsCA (p.Tyr904GlnfsTer4)
c.2446_2448delinsCA (p.Tyr816GlnfsTer4)
n.4487_4489delinsCA
ClinVar dbSNP
11g.108284234_108284236delinsGACA2695215271ATMc.3754_3756delinsGA (p.Tyr1252GlufsTer4)
c.*3225_*3227delinsGA (n.*3225_*3227delinsGA)
n.101_103delinsGA
n.3904_3906delinsGA
c.3589_3591delinsGA (p.Tyr1197GlufsTer4)
c.2710_2712delinsGA (p.Tyr904GlufsTer4)
c.2446_2448delinsGA (p.Tyr816GlufsTer4)
n.4487_4489delinsGA
11g.108284236_108284237dupCA658656248ATMc.3756_3757dup (p.Lys1253IlefsTer4)
c.*3227_*3228dup (n.*3227_*3228dup)
n.103_104dup
n.3906_3907dup
c.3591_3592dup (p.Lys1198IlefsTer4)
c.2712_2713dup (p.Lys905IlefsTer4)
c.2448_2449dup (p.Lys817IlefsTer4)
n.4489_4490dup
dbSNP gnomAD v4
11g.108284235A>CCA382524244ATMc.3755A>C (p.Tyr1252Ser)
c.*3226A>C (n.*3226A>C)
n.102A>C
n.3905A>C
c.3590A>C (p.Tyr1197Ser)
c.2711A>C (p.Tyr904Ser)
c.2447A>C (p.Tyr816Ser)
n.4488A>C
11g.108284235A>GCA382524253ATMc.3755A>G (p.Tyr1252Cys)
c.*3226A>G (n.*3226A>G)
n.102A>G
n.3905A>G
c.3590A>G (p.Tyr1197Cys)
c.2711A>G (p.Tyr904Cys)
c.2447A>G (p.Tyr816Cys)
n.4488A>G
dbSNP
11g.108284235A>TCA382524261ATMc.3755A>T (p.Tyr1252Phe)
c.*3226A>T (n.*3226A>T)
n.102A>T
n.3905A>T
c.3590A>T (p.Tyr1197Phe)
c.2711A>T (p.Tyr904Phe)
c.2447A>T (p.Tyr816Phe)
n.4488A>T
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched