| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108284204A= | CA1998791735 | ATM | c.3747-23A= (n.3747-23A=) c.*3218-23A= (n.*3218-23A=) n.94-23A= n.3897-23A= c.3582-23A= (n.3582-23A=) c.2703-23A= (n.2703-23A=) c.2439-23A= (n.2439-23A=) n.4480-23A= | |
| 11 | g.108284204A>G | CA671365648 | ATM | c.3747-23A>G (n.3747-23A>G) c.*3218-23A>G (n.*3218-23A>G) n.94-23A>G n.3897-23A>G c.3582-23A>G (n.3582-23A>G) c.2703-23A>G (n.2703-23A>G) c.2439-23A>G (n.2439-23A>G) n.4480-23A>G | dbSNP |
| 11 | g.108284205T>A | CA2615845468 | ATM | c.3747-22T>A (n.3747-22T>A) c.*3218-22T>A (n.*3218-22T>A) n.94-22T>A n.3897-22T>A c.3582-22T>A (n.3582-22T>A) c.2703-22T>A (n.2703-22T>A) c.2439-22T>A (n.2439-22T>A) n.4480-22T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284208dup | CA1998791736 | ATM | c.3747-19dup (n.3747-19dup) c.*3218-19dup (n.*3218-19dup) n.94-19dup n.3897-19dup c.3582-19dup (n.3582-19dup) c.2703-19dup (n.2703-19dup) c.2439-19dup (n.2439-19dup) n.4480-19dup | dbSNP |
| 11 | g.108284206T>A | CA2725188388 | ATM | c.3747-21T>A (n.3747-21T>A) c.*3218-21T>A (n.*3218-21T>A) n.94-21T>A n.3897-21T>A c.3582-21T>A (n.3582-21T>A) c.2703-21T>A (n.2703-21T>A) c.2439-21T>A (n.2439-21T>A) n.4480-21T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284206T>C | CA2574726388 | ATM | c.3747-21T>C (n.3747-21T>C) c.*3218-21T>C (n.*3218-21T>C) n.94-21T>C n.3897-21T>C c.3582-21T>C (n.3582-21T>C) c.2703-21T>C (n.2703-21T>C) c.2439-21T>C (n.2439-21T>C) n.4480-21T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284207T>C | CA1998791738 | ATM | c.3747-20T>C (n.3747-20T>C) c.*3218-20T>C (n.*3218-20T>C) n.94-20T>C n.3897-20T>C c.3582-20T>C (n.3582-20T>C) c.2703-20T>C (n.2703-20T>C) c.2439-20T>C (n.2439-20T>C) n.4480-20T>C | dbSNP |
| 11 | g.108284207T>G | CA1998791739 | ATM | c.3747-20T>G (n.3747-20T>G) c.*3218-20T>G (n.*3218-20T>G) n.94-20T>G n.3897-20T>G c.3582-20T>G (n.3582-20T>G) c.2703-20T>G (n.2703-20T>G) c.2439-20T>G (n.2439-20T>G) n.4480-20T>G | dbSNP |
| 11 | g.108284207T= | CA1998791737 | ATM | c.3747-20T= (n.3747-20T=) c.*3218-20T= (n.*3218-20T=) n.94-20T= n.3897-20T= c.3582-20T= (n.3582-20T=) c.2703-20T= (n.2703-20T=) c.2439-20T= (n.2439-20T=) n.4480-20T= | |
| 11 | g.108284208T>A | CA1998791742 | ATM | c.3747-19T>A (n.3747-19T>A) c.*3218-19T>A (n.*3218-19T>A) n.94-19T>A n.3897-19T>A c.3582-19T>A (n.3582-19T>A) c.2703-19T>A (n.2703-19T>A) c.2439-19T>A (n.2439-19T>A) n.4480-19T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284208T>C | CA2697556366 | ATM | c.3747-19T>C (n.3747-19T>C) c.*3218-19T>C (n.*3218-19T>C) n.94-19T>C n.3897-19T>C c.3582-19T>C (n.3582-19T>C) c.2703-19T>C (n.2703-19T>C) c.2439-19T>C (n.2439-19T>C) n.4480-19T>C | ClinVar |
| 11 | g.108284208T= | CA1998791741 | ATM | c.3747-19T= (n.3747-19T=) c.*3218-19T= (n.*3218-19T=) n.94-19T= n.3897-19T= c.3582-19T= (n.3582-19T=) c.2703-19T= (n.2703-19T=) c.2439-19T= (n.2439-19T=) n.4480-19T= | |
| 11 | g.108284209A>T | CA2725188391 | ATM | c.3747-18A>T (n.3747-18A>T) c.*3218-18A>T (n.*3218-18A>T) n.94-18A>T n.3897-18A>T c.3582-18A>T (n.3582-18A>T) c.2703-18A>T (n.2703-18A>T) c.2439-18A>T (n.2439-18A>T) n.4480-18A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284210A>C | CA2725188407 | ATM | c.3747-17A>C (n.3747-17A>C) c.*3218-17A>C (n.*3218-17A>C) n.94-17A>C n.3897-17A>C c.3582-17A>C (n.3582-17A>C) c.2703-17A>C (n.2703-17A>C) c.2439-17A>C (n.2439-17A>C) n.4480-17A>C | dbSNP |
| 11 | g.108284210A>T | CA2725188392 | ATM | c.3747-17A>T (n.3747-17A>T) c.*3218-17A>T (n.*3218-17A>T) n.94-17A>T n.3897-17A>T c.3582-17A>T (n.3582-17A>T) c.2703-17A>T (n.2703-17A>T) c.2439-17A>T (n.2439-17A>T) n.4480-17A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284211A= | CA1998791743 | ATM | c.3747-16A= (n.3747-16A=) c.*3218-16A= (n.*3218-16A=) n.94-16A= n.3897-16A= c.3582-16A= (n.3582-16A=) c.2703-16A= (n.2703-16A=) c.2439-16A= (n.2439-16A=) n.4480-16A= | |
| 11 | g.108284211A>G | CA658683111 | ATM | c.3747-16A>G (n.3747-16A>G) c.*3218-16A>G (n.*3218-16A>G) n.94-16A>G n.3897-16A>G c.3582-16A>G (n.3582-16A>G) c.2703-16A>G (n.2703-16A>G) c.2439-16A>G (n.2439-16A>G) n.4480-16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284211A>T | CA2513847919 | ATM | c.3747-16A>T (n.3747-16A>T) c.*3218-16A>T (n.*3218-16A>T) n.94-16A>T n.3897-16A>T c.3582-16A>T (n.3582-16A>T) c.2703-16A>T (n.2703-16A>T) c.2439-16A>T (n.2439-16A>T) n.4480-16A>T | ClinVar |
| 11 | g.108284212T>A | CA2724953976 | ATM | c.3747-15T>A (n.3747-15T>A) c.*3218-15T>A (n.*3218-15T>A) n.94-15T>A n.3897-15T>A c.3582-15T>A (n.3582-15T>A) c.2703-15T>A (n.2703-15T>A) c.2439-15T>A (n.2439-15T>A) n.4480-15T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284212T>C | CA228367952 | ATM | c.3747-15T>C (n.3747-15T>C) c.*3218-15T>C (n.*3218-15T>C) n.94-15T>C n.3897-15T>C c.3582-15T>C (n.3582-15T>C) c.2703-15T>C (n.2703-15T>C) c.2439-15T>C (n.2439-15T>C) n.4480-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284212T= | CA1998791744 | ATM | c.3747-15T= (n.3747-15T=) c.*3218-15T= (n.*3218-15T=) n.94-15T= n.3897-15T= c.3582-15T= (n.3582-15T=) c.2703-15T= (n.2703-15T=) c.2439-15T= (n.2439-15T=) n.4480-15T= | |
| 11 | g.108284216del | CA2580083264 | ATM | c.3747-11del (n.3747-11del) c.*3218-11del (n.*3218-11del) n.94-11del n.3897-11del c.3582-11del (n.3582-11del) c.2703-11del (n.2703-11del) c.2439-11del (n.2439-11del) n.4480-11del | ClinVar |
| 11 | g.108284213T>G | CA1998791747 | ATM | c.3747-14T>G (n.3747-14T>G) c.*3218-14T>G (n.*3218-14T>G) n.94-14T>G n.3897-14T>G c.3582-14T>G (n.3582-14T>G) c.2703-14T>G (n.2703-14T>G) c.2439-14T>G (n.2439-14T>G) n.4480-14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284213T= | CA1998791746 | ATM | c.3747-14T= (n.3747-14T=) c.*3218-14T= (n.*3218-14T=) n.94-14T= n.3897-14T= c.3582-14T= (n.3582-14T=) c.2703-14T= (n.2703-14T=) c.2439-14T= (n.2439-14T=) n.4480-14T= | |
| 11 | g.108284214T>G | CA2615845506 | ATM | c.3747-13T>G (n.3747-13T>G) c.*3218-13T>G (n.*3218-13T>G) n.94-13T>G n.3897-13T>G c.3582-13T>G (n.3582-13T>G) c.2703-13T>G (n.2703-13T>G) c.2439-13T>G (n.2439-13T>G) n.4480-13T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284216T>C | CA913187777 | ATM | c.3747-11T>C (n.3747-11T>C) c.*3218-11T>C (n.*3218-11T>C) n.94-11T>C n.3897-11T>C c.3582-11T>C (n.3582-11T>C) c.2703-11T>C (n.2703-11T>C) c.2439-11T>C (n.2439-11T>C) n.4480-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284217C>A | CA1998791749 | ATM | c.3747-10C>A (n.3747-10C>A) c.*3218-10C>A (n.*3218-10C>A) n.94-10C>A n.3897-10C>A c.3582-10C>A (n.3582-10C>A) c.2703-10C>A (n.2703-10C>A) c.2439-10C>A (n.2439-10C>A) n.4480-10C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284217C= | CA1998791750 | ATM | c.3747-10C= (n.3747-10C=) c.*3218-10C= (n.*3218-10C=) n.94-10C= n.3897-10C= c.3582-10C= (n.3582-10C=) c.2703-10C= (n.2703-10C=) c.2439-10C= (n.2439-10C=) n.4480-10C= | |
| 11 | g.108284217C>G | CA10582812 | ATM | c.3747-10C>G (n.3747-10C>G) c.*3218-10C>G (n.*3218-10C>G) n.94-10C>G n.3897-10C>G c.3582-10C>G (n.3582-10C>G) c.2703-10C>G (n.2703-10C>G) c.2439-10C>G (n.2439-10C>G) n.4480-10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108284217C>T | CA6265346 | ATM | c.3747-10C>T (n.3747-10C>T) c.*3218-10C>T (n.*3218-10C>T) n.94-10C>T n.3897-10C>T c.3582-10C>T (n.3582-10C>T) c.2703-10C>T (n.2703-10C>T) c.2439-10C>T (n.2439-10C>T) n.4480-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284218T>C | CA6265347 | ATM | c.3747-9T>C (n.3747-9T>C) c.*3218-9T>C (n.*3218-9T>C) n.94-9T>C n.3897-9T>C c.3582-9T>C (n.3582-9T>C) c.2703-9T>C (n.2703-9T>C) c.2439-9T>C (n.2439-9T>C) n.4480-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284218T= | CA1998791751 | ATM | c.3747-9T= (n.3747-9T=) c.*3218-9T= (n.*3218-9T=) n.94-9T= n.3897-9T= c.3582-9T= (n.3582-9T=) c.2703-9T= (n.2703-9T=) c.2439-9T= (n.2439-9T=) n.4480-9T= | |
| 11 | g.108284219A= | CA1998791752 | ATM | c.3747-8A= (n.3747-8A=) c.*3218-8A= (n.*3218-8A=) n.94-8A= n.3897-8A= c.3582-8A= (n.3582-8A=) c.2703-8A= (n.2703-8A=) c.2439-8A= (n.2439-8A=) n.4480-8A= | |
| 11 | g.108284219A>G | CA228367981 | ATM | c.3747-8A>G (n.3747-8A>G) c.*3218-8A>G (n.*3218-8A>G) n.94-8A>G n.3897-8A>G c.3582-8A>G (n.3582-8A>G) c.2703-8A>G (n.2703-8A>G) c.2439-8A>G (n.2439-8A>G) n.4480-8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284220T>C | CA16605785 | ATM | c.3747-7T>C (n.3747-7T>C) c.*3218-7T>C (n.*3218-7T>C) n.94-7T>C n.3897-7T>C c.3582-7T>C (n.3582-7T>C) c.2703-7T>C (n.2703-7T>C) c.2439-7T>C (n.2439-7T>C) n.4480-7T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284220T>G | CA1998791756 | ATM | c.3747-7T>G (n.3747-7T>G) c.*3218-7T>G (n.*3218-7T>G) n.94-7T>G n.3897-7T>G c.3582-7T>G (n.3582-7T>G) c.2703-7T>G (n.2703-7T>G) c.2439-7T>G (n.2439-7T>G) n.4480-7T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284220T= | CA1998791754 | ATM | c.3747-7T= (n.3747-7T=) c.*3218-7T= (n.*3218-7T=) n.94-7T= n.3897-7T= c.3582-7T= (n.3582-7T=) c.2703-7T= (n.2703-7T=) c.2439-7T= (n.2439-7T=) n.4480-7T= | |
| 11 | g.108284224dup | CA2573146631 | ATM | c.3747-3dup (n.3747-3dup) c.*3218-3dup (n.*3218-3dup) n.94-3dup n.3897-3dup c.3582-3dup (n.3582-3dup) c.2703-3dup (n.2703-3dup) c.2439-3dup (n.2439-3dup) n.4480-3dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284224del | CA2615845560 | ATM | c.3747-3del (n.3747-3del) c.*3218-3del (n.*3218-3del) n.94-3del n.3897-3del c.3582-3del (n.3582-3del) c.2703-3del (n.2703-3del) c.2439-3del (n.2439-3del) n.4480-3del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284221T>C | CA2615845565 | ATM | c.3747-6T>C (n.3747-6T>C) c.*3218-6T>C (n.*3218-6T>C) n.94-6T>C n.3897-6T>C c.3582-6T>C (n.3582-6T>C) c.2703-6T>C (n.2703-6T>C) c.2439-6T>C (n.2439-6T>C) n.4480-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284221T>G | CA2725188475 | ATM | c.3747-6T>G (n.3747-6T>G) c.*3218-6T>G (n.*3218-6T>G) n.94-6T>G n.3897-6T>G c.3582-6T>G (n.3582-6T>G) c.2703-6T>G (n.2703-6T>G) c.2439-6T>G (n.2439-6T>G) n.4480-6T>G | dbSNP |
| 11 | g.108284221_108284229delinsTTTTAGATC | CA1998791757 | ATM | c.3747-6_3749delinsTTTTAGATC c.*3218-6_*3220delinsTTTTAGATC n.94-6_96delinsTTTTAGATC n.3897-6_3899delinsTTTTAGATC c.3582-6_3584delinsTTTTAGATC c.2703-6_2705delinsTTTTAGATC c.2439-6_2441delinsTTTTAGATC n.4480-6_4482delinsTTTTAGATC | |
| 11 | g.108284224_108284231del | CA658656246 | ATM | c.3747-3_3751del c.*3218-3_*3222del n.94-3_98del n.3897-3_3901del c.3582-3_3586del c.2703-3_2707del c.2439-3_2443del n.4480-3_4484del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284223T>C | CA2615845567 | ATM | c.3747-4T>C (n.3747-4T>C) c.*3218-4T>C (n.*3218-4T>C) n.94-4T>C n.3897-4T>C c.3582-4T>C (n.3582-4T>C) c.2703-4T>C (n.2703-4T>C) c.2439-4T>C (n.2439-4T>C) n.4480-4T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108284224T>C | CA2615845569 | ATM | c.3747-3T>C (n.3747-3T>C) c.*3218-3T>C (n.*3218-3T>C) n.94-3T>C n.3897-3T>C c.3582-3T>C (n.3582-3T>C) c.2703-3T>C (n.2703-3T>C) c.2439-3T>C (n.2439-3T>C) n.4480-3T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284225A= | CA1998791759 | ATM | c.3747-2A= (n.3747-2A=) c.*3218-2A= (n.*3218-2A=) n.94-2A= n.3897-2A= c.3582-2A= (n.3582-2A=) c.2703-2A= (n.2703-2A=) c.2439-2A= (n.2439-2A=) n.4480-2A= | |
| 11 | g.108284225A>C | CA382524165 | ATM | c.3747-2A>C (n.3747-2A>C) c.*3218-2A>C (n.*3218-2A>C) n.94-2A>C n.3897-2A>C c.3582-2A>C (n.3582-2A>C) c.2703-2A>C (n.2703-2A>C) c.2439-2A>C (n.2439-2A>C) n.4480-2A>C | |
| 11 | g.108284225A>G | CA16041404 | ATM | c.3747-2A>G (n.3747-2A>G) c.*3218-2A>G (n.*3218-2A>G) n.94-2A>G n.3897-2A>G c.3582-2A>G (n.3582-2A>G) c.2703-2A>G (n.2703-2A>G) c.2439-2A>G (n.2439-2A>G) n.4480-2A>G | ClinVar dbSNP |