| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108284194_108284197del | CA6265344 | ATM | c.3747-33_3747-30del (n.3747-33_3747-30del) c.*3218-33_*3218-30del (n.*3218-33_*3218-30del) n.94-33_94-30del n.3897-33_3897-30del c.3582-33_3582-30del (n.3582-33_3582-30del) c.2703-33_2703-30del (n.2703-33_2703-30del) c.2439-33_2439-30del (n.2439-33_2439-30del) n.4480-33_4480-30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284197A= | CA1998791732 | ATM | c.3747-30A= (n.3747-30A=) c.*3218-30A= (n.*3218-30A=) n.94-30A= n.3897-30A= c.3582-30A= (n.3582-30A=) c.2703-30A= (n.2703-30A=) c.2439-30A= (n.2439-30A=) n.4480-30A= | |
| 11 | g.108284197A>C | CA602132747 | ATM | c.3747-30A>C (n.3747-30A>C) c.*3218-30A>C (n.*3218-30A>C) n.94-30A>C n.3897-30A>C c.3582-30A>C (n.3582-30A>C) c.2703-30A>C (n.2703-30A>C) c.2439-30A>C (n.2439-30A>C) n.4480-30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284197A>T | CA2574726386 | ATM | c.3747-30A>T (n.3747-30A>T) c.*3218-30A>T (n.*3218-30A>T) n.94-30A>T n.3897-30A>T c.3582-30A>T (n.3582-30A>T) c.2703-30A>T (n.2703-30A>T) c.2439-30A>T (n.2439-30A>T) n.4480-30A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284197_108284198del | CA2725187830 | ATM | c.3747-30_3747-29del (n.3747-30_3747-29del) c.*3218-30_*3218-29del (n.*3218-30_*3218-29del) n.94-30_94-29del n.3897-30_3897-29del c.3582-30_3582-29del (n.3582-30_3582-29del) c.2703-30_2703-29del (n.2703-30_2703-29del) c.2439-30_2439-29del (n.2439-30_2439-29del) n.4480-30_4480-29del | dbSNP |
| 11 | g.108284198A>G | CA654515278 | ATM | c.3747-29A>G (n.3747-29A>G) c.*3218-29A>G (n.*3218-29A>G) n.94-29A>G n.3897-29A>G c.3582-29A>G (n.3582-29A>G) c.2703-29A>G (n.2703-29A>G) c.2439-29A>G (n.2439-29A>G) n.4480-29A>G | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108284198A>T | CA2725187833 | ATM | c.3747-29A>T (n.3747-29A>T) c.*3218-29A>T (n.*3218-29A>T) n.94-29A>T n.3897-29A>T c.3582-29A>T (n.3582-29A>T) c.2703-29A>T (n.2703-29A>T) c.2439-29A>T (n.2439-29A>T) n.4480-29A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284199C>A | CA671365646 | ATM | c.3747-28C>A (n.3747-28C>A) c.*3218-28C>A (n.*3218-28C>A) n.94-28C>A n.3897-28C>A c.3582-28C>A (n.3582-28C>A) c.2703-28C>A (n.2703-28C>A) c.2439-28C>A (n.2439-28C>A) n.4480-28C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284199C= | CA1998791733 | ATM | c.3747-28C= (n.3747-28C=) c.*3218-28C= (n.*3218-28C=) n.94-28C= n.3897-28C= c.3582-28C= (n.3582-28C=) c.2703-28C= (n.2703-28C=) c.2439-28C= (n.2439-28C=) n.4480-28C= | |
| 11 | g.108284199C>G | CA2724959221 | ATM | c.3747-28C>G (n.3747-28C>G) c.*3218-28C>G (n.*3218-28C>G) n.94-28C>G n.3897-28C>G c.3582-28C>G (n.3582-28C>G) c.2703-28C>G (n.2703-28C>G) c.2439-28C>G (n.2439-28C>G) n.4480-28C>G | dbSNP |
| 11 | g.108284199C>T | CA2615845460 | ATM | c.3747-28C>T (n.3747-28C>T) c.*3218-28C>T (n.*3218-28C>T) n.94-28C>T n.3897-28C>T c.3582-28C>T (n.3582-28C>T) c.2703-28C>T (n.2703-28C>T) c.2439-28C>T (n.2439-28C>T) n.4480-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284200C>A | CA2725188103 | ATM | c.3747-27C>A (n.3747-27C>A) c.*3218-27C>A (n.*3218-27C>A) n.94-27C>A n.3897-27C>A c.3582-27C>A (n.3582-27C>A) c.2703-27C>A (n.2703-27C>A) c.2439-27C>A (n.2439-27C>A) n.4480-27C>A | dbSNP |
| 11 | g.108284200C>G | CA2725188104 | ATM | c.3747-27C>G (n.3747-27C>G) c.*3218-27C>G (n.*3218-27C>G) n.94-27C>G n.3897-27C>G c.3582-27C>G (n.3582-27C>G) c.2703-27C>G (n.2703-27C>G) c.2439-27C>G (n.2439-27C>G) n.4480-27C>G | dbSNP |
| 11 | g.108284200C>T | CA2725188160 | ATM | c.3747-27C>T (n.3747-27C>T) c.*3218-27C>T (n.*3218-27C>T) n.94-27C>T n.3897-27C>T c.3582-27C>T (n.3582-27C>T) c.2703-27C>T (n.2703-27C>T) c.2439-27C>T (n.2439-27C>T) n.4480-27C>T | dbSNP |
| 11 | g.108284201T>C | CA2725188308 | ATM | c.3747-26T>C (n.3747-26T>C) c.*3218-26T>C (n.*3218-26T>C) n.94-26T>C n.3897-26T>C c.3582-26T>C (n.3582-26T>C) c.2703-26T>C (n.2703-26T>C) c.2439-26T>C (n.2439-26T>C) n.4480-26T>C | dbSNP |
| 11 | g.108284202G>A | CA2615845462 | ATM | c.3747-25G>A (n.3747-25G>A) c.*3218-25G>A (n.*3218-25G>A) n.94-25G>A n.3897-25G>A c.3582-25G>A (n.3582-25G>A) c.2703-25G>A (n.2703-25G>A) c.2439-25G>A (n.2439-25G>A) n.4480-25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284202G>C | CA2725188322 | ATM | c.3747-25G>C (n.3747-25G>C) c.*3218-25G>C (n.*3218-25G>C) n.94-25G>C n.3897-25G>C c.3582-25G>C (n.3582-25G>C) c.2703-25G>C (n.2703-25G>C) c.2439-25G>C (n.2439-25G>C) n.4480-25G>C | dbSNP |
| 11 | g.108284203T>A | CA2725188336 | ATM | c.3747-24T>A (n.3747-24T>A) c.*3218-24T>A (n.*3218-24T>A) n.94-24T>A n.3897-24T>A c.3582-24T>A (n.3582-24T>A) c.2703-24T>A (n.2703-24T>A) c.2439-24T>A (n.2439-24T>A) n.4480-24T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284203T>C | CA2574726387 | ATM | c.3747-24T>C (n.3747-24T>C) c.*3218-24T>C (n.*3218-24T>C) n.94-24T>C n.3897-24T>C c.3582-24T>C (n.3582-24T>C) c.2703-24T>C (n.2703-24T>C) c.2439-24T>C (n.2439-24T>C) n.4480-24T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284203T>G | CA2725188325 | ATM | c.3747-24T>G (n.3747-24T>G) c.*3218-24T>G (n.*3218-24T>G) n.94-24T>G n.3897-24T>G c.3582-24T>G (n.3582-24T>G) c.2703-24T>G (n.2703-24T>G) c.2439-24T>G (n.2439-24T>G) n.4480-24T>G | dbSNP |
| 11 | g.108284204A= | CA1998791735 | ATM | c.3747-23A= (n.3747-23A=) c.*3218-23A= (n.*3218-23A=) n.94-23A= n.3897-23A= c.3582-23A= (n.3582-23A=) c.2703-23A= (n.2703-23A=) c.2439-23A= (n.2439-23A=) n.4480-23A= | |
| 11 | g.108284204A>G | CA671365648 | ATM | c.3747-23A>G (n.3747-23A>G) c.*3218-23A>G (n.*3218-23A>G) n.94-23A>G n.3897-23A>G c.3582-23A>G (n.3582-23A>G) c.2703-23A>G (n.2703-23A>G) c.2439-23A>G (n.2439-23A>G) n.4480-23A>G | dbSNP |
| 11 | g.108284205T>A | CA2615845468 | ATM | c.3747-22T>A (n.3747-22T>A) c.*3218-22T>A (n.*3218-22T>A) n.94-22T>A n.3897-22T>A c.3582-22T>A (n.3582-22T>A) c.2703-22T>A (n.2703-22T>A) c.2439-22T>A (n.2439-22T>A) n.4480-22T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284208dup | CA1998791736 | ATM | c.3747-19dup (n.3747-19dup) c.*3218-19dup (n.*3218-19dup) n.94-19dup n.3897-19dup c.3582-19dup (n.3582-19dup) c.2703-19dup (n.2703-19dup) c.2439-19dup (n.2439-19dup) n.4480-19dup | dbSNP |
| 11 | g.108284206T>A | CA2725188388 | ATM | c.3747-21T>A (n.3747-21T>A) c.*3218-21T>A (n.*3218-21T>A) n.94-21T>A n.3897-21T>A c.3582-21T>A (n.3582-21T>A) c.2703-21T>A (n.2703-21T>A) c.2439-21T>A (n.2439-21T>A) n.4480-21T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284206T>C | CA2574726388 | ATM | c.3747-21T>C (n.3747-21T>C) c.*3218-21T>C (n.*3218-21T>C) n.94-21T>C n.3897-21T>C c.3582-21T>C (n.3582-21T>C) c.2703-21T>C (n.2703-21T>C) c.2439-21T>C (n.2439-21T>C) n.4480-21T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284207T>C | CA1998791738 | ATM | c.3747-20T>C (n.3747-20T>C) c.*3218-20T>C (n.*3218-20T>C) n.94-20T>C n.3897-20T>C c.3582-20T>C (n.3582-20T>C) c.2703-20T>C (n.2703-20T>C) c.2439-20T>C (n.2439-20T>C) n.4480-20T>C | dbSNP |
| 11 | g.108284207T>G | CA1998791739 | ATM | c.3747-20T>G (n.3747-20T>G) c.*3218-20T>G (n.*3218-20T>G) n.94-20T>G n.3897-20T>G c.3582-20T>G (n.3582-20T>G) c.2703-20T>G (n.2703-20T>G) c.2439-20T>G (n.2439-20T>G) n.4480-20T>G | dbSNP |
| 11 | g.108284207T= | CA1998791737 | ATM | c.3747-20T= (n.3747-20T=) c.*3218-20T= (n.*3218-20T=) n.94-20T= n.3897-20T= c.3582-20T= (n.3582-20T=) c.2703-20T= (n.2703-20T=) c.2439-20T= (n.2439-20T=) n.4480-20T= | |
| 11 | g.108284208T>A | CA1998791742 | ATM | c.3747-19T>A (n.3747-19T>A) c.*3218-19T>A (n.*3218-19T>A) n.94-19T>A n.3897-19T>A c.3582-19T>A (n.3582-19T>A) c.2703-19T>A (n.2703-19T>A) c.2439-19T>A (n.2439-19T>A) n.4480-19T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284208T>C | CA2697556366 | ATM | c.3747-19T>C (n.3747-19T>C) c.*3218-19T>C (n.*3218-19T>C) n.94-19T>C n.3897-19T>C c.3582-19T>C (n.3582-19T>C) c.2703-19T>C (n.2703-19T>C) c.2439-19T>C (n.2439-19T>C) n.4480-19T>C | ClinVar |
| 11 | g.108284208T= | CA1998791741 | ATM | c.3747-19T= (n.3747-19T=) c.*3218-19T= (n.*3218-19T=) n.94-19T= n.3897-19T= c.3582-19T= (n.3582-19T=) c.2703-19T= (n.2703-19T=) c.2439-19T= (n.2439-19T=) n.4480-19T= | |
| 11 | g.108284209A>T | CA2725188391 | ATM | c.3747-18A>T (n.3747-18A>T) c.*3218-18A>T (n.*3218-18A>T) n.94-18A>T n.3897-18A>T c.3582-18A>T (n.3582-18A>T) c.2703-18A>T (n.2703-18A>T) c.2439-18A>T (n.2439-18A>T) n.4480-18A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284210A>C | CA2725188407 | ATM | c.3747-17A>C (n.3747-17A>C) c.*3218-17A>C (n.*3218-17A>C) n.94-17A>C n.3897-17A>C c.3582-17A>C (n.3582-17A>C) c.2703-17A>C (n.2703-17A>C) c.2439-17A>C (n.2439-17A>C) n.4480-17A>C | dbSNP |
| 11 | g.108284210A>T | CA2725188392 | ATM | c.3747-17A>T (n.3747-17A>T) c.*3218-17A>T (n.*3218-17A>T) n.94-17A>T n.3897-17A>T c.3582-17A>T (n.3582-17A>T) c.2703-17A>T (n.2703-17A>T) c.2439-17A>T (n.2439-17A>T) n.4480-17A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284211A= | CA1998791743 | ATM | c.3747-16A= (n.3747-16A=) c.*3218-16A= (n.*3218-16A=) n.94-16A= n.3897-16A= c.3582-16A= (n.3582-16A=) c.2703-16A= (n.2703-16A=) c.2439-16A= (n.2439-16A=) n.4480-16A= | |
| 11 | g.108284211A>G | CA658683111 | ATM | c.3747-16A>G (n.3747-16A>G) c.*3218-16A>G (n.*3218-16A>G) n.94-16A>G n.3897-16A>G c.3582-16A>G (n.3582-16A>G) c.2703-16A>G (n.2703-16A>G) c.2439-16A>G (n.2439-16A>G) n.4480-16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284211A>T | CA2513847919 | ATM | c.3747-16A>T (n.3747-16A>T) c.*3218-16A>T (n.*3218-16A>T) n.94-16A>T n.3897-16A>T c.3582-16A>T (n.3582-16A>T) c.2703-16A>T (n.2703-16A>T) c.2439-16A>T (n.2439-16A>T) n.4480-16A>T | ClinVar |
| 11 | g.108284212T>A | CA2724953976 | ATM | c.3747-15T>A (n.3747-15T>A) c.*3218-15T>A (n.*3218-15T>A) n.94-15T>A n.3897-15T>A c.3582-15T>A (n.3582-15T>A) c.2703-15T>A (n.2703-15T>A) c.2439-15T>A (n.2439-15T>A) n.4480-15T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284212T>C | CA228367952 | ATM | c.3747-15T>C (n.3747-15T>C) c.*3218-15T>C (n.*3218-15T>C) n.94-15T>C n.3897-15T>C c.3582-15T>C (n.3582-15T>C) c.2703-15T>C (n.2703-15T>C) c.2439-15T>C (n.2439-15T>C) n.4480-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284212T= | CA1998791744 | ATM | c.3747-15T= (n.3747-15T=) c.*3218-15T= (n.*3218-15T=) n.94-15T= n.3897-15T= c.3582-15T= (n.3582-15T=) c.2703-15T= (n.2703-15T=) c.2439-15T= (n.2439-15T=) n.4480-15T= | |
| 11 | g.108284216del | CA2580083264 | ATM | c.3747-11del (n.3747-11del) c.*3218-11del (n.*3218-11del) n.94-11del n.3897-11del c.3582-11del (n.3582-11del) c.2703-11del (n.2703-11del) c.2439-11del (n.2439-11del) n.4480-11del | ClinVar |
| 11 | g.108284213T>G | CA1998791747 | ATM | c.3747-14T>G (n.3747-14T>G) c.*3218-14T>G (n.*3218-14T>G) n.94-14T>G n.3897-14T>G c.3582-14T>G (n.3582-14T>G) c.2703-14T>G (n.2703-14T>G) c.2439-14T>G (n.2439-14T>G) n.4480-14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284213T= | CA1998791746 | ATM | c.3747-14T= (n.3747-14T=) c.*3218-14T= (n.*3218-14T=) n.94-14T= n.3897-14T= c.3582-14T= (n.3582-14T=) c.2703-14T= (n.2703-14T=) c.2439-14T= (n.2439-14T=) n.4480-14T= | |
| 11 | g.108284214T>G | CA2615845506 | ATM | c.3747-13T>G (n.3747-13T>G) c.*3218-13T>G (n.*3218-13T>G) n.94-13T>G n.3897-13T>G c.3582-13T>G (n.3582-13T>G) c.2703-13T>G (n.2703-13T>G) c.2439-13T>G (n.2439-13T>G) n.4480-13T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284216T>C | CA913187777 | ATM | c.3747-11T>C (n.3747-11T>C) c.*3218-11T>C (n.*3218-11T>C) n.94-11T>C n.3897-11T>C c.3582-11T>C (n.3582-11T>C) c.2703-11T>C (n.2703-11T>C) c.2439-11T>C (n.2439-11T>C) n.4480-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284217C>A | CA1998791749 | ATM | c.3747-10C>A (n.3747-10C>A) c.*3218-10C>A (n.*3218-10C>A) n.94-10C>A n.3897-10C>A c.3582-10C>A (n.3582-10C>A) c.2703-10C>A (n.2703-10C>A) c.2439-10C>A (n.2439-10C>A) n.4480-10C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284217C= | CA1998791750 | ATM | c.3747-10C= (n.3747-10C=) c.*3218-10C= (n.*3218-10C=) n.94-10C= n.3897-10C= c.3582-10C= (n.3582-10C=) c.2703-10C= (n.2703-10C=) c.2439-10C= (n.2439-10C=) n.4480-10C= |