| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108284180T>C | CA602132743 | ATM | c.3747-47T>C (n.3747-47T>C) c.*3218-47T>C (n.*3218-47T>C) n.94-47T>C n.3897-47T>C c.3582-47T>C (n.3582-47T>C) c.2703-47T>C (n.2703-47T>C) c.2439-47T>C (n.2439-47T>C) n.4480-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284180T= | CA1998791716 | ATM | c.3747-47T= (n.3747-47T=) c.*3218-47T= (n.*3218-47T=) n.94-47T= n.3897-47T= c.3582-47T= (n.3582-47T=) c.2703-47T= (n.2703-47T=) c.2439-47T= (n.2439-47T=) n.4480-47T= | |
| 11 | g.108284181T>G | CA2615845411 | ATM | c.3747-46T>G (n.3747-46T>G) c.*3218-46T>G (n.*3218-46T>G) n.94-46T>G n.3897-46T>G c.3582-46T>G (n.3582-46T>G) c.2703-46T>G (n.2703-46T>G) c.2439-46T>G (n.2439-46T>G) n.4480-46T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284182G>C | CA2725187530 | ATM | c.3747-45G>C (n.3747-45G>C) c.*3218-45G>C (n.*3218-45G>C) n.94-45G>C n.3897-45G>C c.3582-45G>C (n.3582-45G>C) c.2703-45G>C (n.2703-45G>C) c.2439-45G>C (n.2439-45G>C) n.4480-45G>C | dbSNP |
| 11 | g.108284182G>T | CA2725187541 | ATM | c.3747-45G>T (n.3747-45G>T) c.*3218-45G>T (n.*3218-45G>T) n.94-45G>T n.3897-45G>T c.3582-45G>T (n.3582-45G>T) c.2703-45G>T (n.2703-45G>T) c.2439-45G>T (n.2439-45G>T) n.4480-45G>T | dbSNP |
| 11 | g.108284183G>A | CA602132744 | ATM | c.3747-44G>A (n.3747-44G>A) c.*3218-44G>A (n.*3218-44G>A) n.94-44G>A n.3897-44G>A c.3582-44G>A (n.3582-44G>A) c.2703-44G>A (n.2703-44G>A) c.2439-44G>A (n.2439-44G>A) n.4480-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284183G>C | CA6265343 | ATM | c.3747-44G>C (n.3747-44G>C) c.*3218-44G>C (n.*3218-44G>C) n.94-44G>C n.3897-44G>C c.3582-44G>C (n.3582-44G>C) c.2703-44G>C (n.2703-44G>C) c.2439-44G>C (n.2439-44G>C) n.4480-44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284183G= | CA1998791718 | ATM | c.3747-44G= (n.3747-44G=) c.*3218-44G= (n.*3218-44G=) n.94-44G= n.3897-44G= c.3582-44G= (n.3582-44G=) c.2703-44G= (n.2703-44G=) c.2439-44G= (n.2439-44G=) n.4480-44G= | |
| 11 | g.108284183G>T | CA2615845414 | ATM | c.3747-44G>T (n.3747-44G>T) c.*3218-44G>T (n.*3218-44G>T) n.94-44G>T n.3897-44G>T c.3582-44G>T (n.3582-44G>T) c.2703-44G>T (n.2703-44G>T) c.2439-44G>T (n.2439-44G>T) n.4480-44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284184A= | CA1998791719 | ATM | c.3747-43A= (n.3747-43A=) c.*3218-43A= (n.*3218-43A=) n.94-43A= n.3897-43A= c.3582-43A= (n.3582-43A=) c.2703-43A= (n.2703-43A=) c.2439-43A= (n.2439-43A=) n.4480-43A= | |
| 11 | g.108284184A>G | CA2615845420 | ATM | c.3747-43A>G (n.3747-43A>G) c.*3218-43A>G (n.*3218-43A>G) n.94-43A>G n.3897-43A>G c.3582-43A>G (n.3582-43A>G) c.2703-43A>G (n.2703-43A>G) c.2439-43A>G (n.2439-43A>G) n.4480-43A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284184A>T | CA602132745 | ATM | c.3747-43A>T (n.3747-43A>T) c.*3218-43A>T (n.*3218-43A>T) n.94-43A>T n.3897-43A>T c.3582-43A>T (n.3582-43A>T) c.2703-43A>T (n.2703-43A>T) c.2439-43A>T (n.2439-43A>T) n.4480-43A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284186A>T | CA2725187698 | ATM | c.3747-41A>T (n.3747-41A>T) c.*3218-41A>T (n.*3218-41A>T) n.94-41A>T n.3897-41A>T c.3582-41A>T (n.3582-41A>T) c.2703-41A>T (n.2703-41A>T) c.2439-41A>T (n.2439-41A>T) n.4480-41A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284187A>T | CA2725187700 | ATM | c.3747-40A>T (n.3747-40A>T) c.*3218-40A>T (n.*3218-40A>T) n.94-40A>T n.3897-40A>T c.3582-40A>T (n.3582-40A>T) c.2703-40A>T (n.2703-40A>T) c.2439-40A>T (n.2439-40A>T) n.4480-40A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284187_108284188delinsAG | CA1998791720 | ATM | c.3747-40_3747-39delinsAG (n.3747-40_3747-39delinsAG) c.*3218-40_*3218-39delinsAG (n.*3218-40_*3218-39delinsAG) n.94-40_94-39delinsAG n.3897-40_3897-39delinsAG c.3582-40_3582-39delinsAG (n.3582-40_3582-39delinsAG) c.2703-40_2703-39delinsAG (n.2703-40_2703-39delinsAG) c.2439-40_2439-39delinsAG (n.2439-40_2439-39delinsAG) n.4480-40_4480-39delinsAG | |
| 11 | g.108284188del | CA602132746 | ATM | c.3747-39del (n.3747-39del) c.*3218-39del (n.*3218-39del) n.94-39del n.3897-39del c.3582-39del (n.3582-39del) c.2703-39del (n.2703-39del) c.2439-39del (n.2439-39del) n.4480-39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284188G>A | CA476744926 | ATM | c.3747-39G>A (n.3747-39G>A) c.*3218-39G>A (n.*3218-39G>A) n.94-39G>A n.3897-39G>A c.3582-39G>A (n.3582-39G>A) c.2703-39G>A (n.2703-39G>A) c.2439-39G>A (n.2439-39G>A) n.4480-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284188G>C | CA654515277 | ATM | c.3747-39G>C (n.3747-39G>C) c.*3218-39G>C (n.*3218-39G>C) n.94-39G>C n.3897-39G>C c.3582-39G>C (n.3582-39G>C) c.2703-39G>C (n.2703-39G>C) c.2439-39G>C (n.2439-39G>C) n.4480-39G>C | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108284188G= | CA1998791721 | ATM | c.3747-39G= (n.3747-39G=) c.*3218-39G= (n.*3218-39G=) n.94-39G= n.3897-39G= c.3582-39G= (n.3582-39G=) c.2703-39G= (n.2703-39G=) c.2439-39G= (n.2439-39G=) n.4480-39G= | |
| 11 | g.108284188_108284189delinsGT | CA1998791723 | ATM | c.3747-39_3747-38delinsGT (n.3747-39_3747-38delinsGT) c.*3218-39_*3218-38delinsGT (n.*3218-39_*3218-38delinsGT) n.94-39_94-38delinsGT n.3897-39_3897-38delinsGT c.3582-39_3582-38delinsGT (n.3582-39_3582-38delinsGT) c.2703-39_2703-38delinsGT (n.2703-39_2703-38delinsGT) c.2439-39_2439-38delinsGT (n.2439-39_2439-38delinsGT) n.4480-39_4480-38delinsGT | |
| 11 | g.108284188_108284190delinsGTT | CA1998791724 | ATM | c.3747-39_3747-37delinsGTT (n.3747-39_3747-37delinsGTT) c.*3218-39_*3218-37delinsGTT (n.*3218-39_*3218-37delinsGTT) n.94-39_94-37delinsGTT n.3897-39_3897-37delinsGTT c.3582-39_3582-37delinsGTT (n.3582-39_3582-37delinsGTT) c.2703-39_2703-37delinsGTT (n.2703-39_2703-37delinsGTT) c.2439-39_2439-37delinsGTT (n.2439-39_2439-37delinsGTT) n.4480-39_4480-37delinsGTT | |
| 11 | g.108284189_108284190del | CA1998791728 | ATM | c.3747-38_3747-37del (n.3747-38_3747-37del) c.*3218-38_*3218-37del (n.*3218-38_*3218-37del) n.94-38_94-37del n.3897-38_3897-37del c.3582-38_3582-37del (n.3582-38_3582-37del) c.2703-38_2703-37del (n.2703-38_2703-37del) c.2439-38_2439-37del (n.2439-38_2439-37del) n.4480-38_4480-37del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284190del | CA1998791725 | ATM | c.3747-37del (n.3747-37del) c.*3218-37del (n.*3218-37del) n.94-37del n.3897-37del c.3582-37del (n.3582-37del) c.2703-37del (n.2703-37del) c.2439-37del (n.2439-37del) n.4480-37del | dbSNP |
| 11 | g.108284189_108284193delinsTTATA | CA1998791727 | ATM | c.3747-38_3747-34delinsTTATA (n.3747-38_3747-34delinsTTATA) c.*3218-38_*3218-34delinsTTATA (n.*3218-38_*3218-34delinsTTATA) n.94-38_94-34delinsTTATA n.3897-38_3897-34delinsTTATA c.3582-38_3582-34delinsTTATA (n.3582-38_3582-34delinsTTATA) c.2703-38_2703-34delinsTTATA (n.2703-38_2703-34delinsTTATA) c.2439-38_2439-34delinsTTATA (n.2439-38_2439-34delinsTTATA) n.4480-38_4480-34delinsTTATA | |
| 11 | g.108284190T>A | CA2725187745 | ATM | c.3747-37T>A (n.3747-37T>A) c.*3218-37T>A (n.*3218-37T>A) n.94-37T>A n.3897-37T>A c.3582-37T>A (n.3582-37T>A) c.2703-37T>A (n.2703-37T>A) c.2439-37T>A (n.2439-37T>A) n.4480-37T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284194_108284197del | CA6265344 | ATM | c.3747-33_3747-30del (n.3747-33_3747-30del) c.*3218-33_*3218-30del (n.*3218-33_*3218-30del) n.94-33_94-30del n.3897-33_3897-30del c.3582-33_3582-30del (n.3582-33_3582-30del) c.2703-33_2703-30del (n.2703-33_2703-30del) c.2439-33_2439-30del (n.2439-33_2439-30del) n.4480-33_4480-30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284192T>A | CA2724944796 | ATM | c.3747-35T>A (n.3747-35T>A) c.*3218-35T>A (n.*3218-35T>A) n.94-35T>A n.3897-35T>A c.3582-35T>A (n.3582-35T>A) c.2703-35T>A (n.2703-35T>A) c.2439-35T>A (n.2439-35T>A) n.4480-35T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284192T>C | CA6265345 | ATM | c.3747-35T>C (n.3747-35T>C) c.*3218-35T>C (n.*3218-35T>C) n.94-35T>C n.3897-35T>C c.3582-35T>C (n.3582-35T>C) c.2703-35T>C (n.2703-35T>C) c.2439-35T>C (n.2439-35T>C) n.4480-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284192T= | CA1998791729 | ATM | c.3747-35T= (n.3747-35T=) c.*3218-35T= (n.*3218-35T=) n.94-35T= n.3897-35T= c.3582-35T= (n.3582-35T=) c.2703-35T= (n.2703-35T=) c.2439-35T= (n.2439-35T=) n.4480-35T= | |
| 11 | g.108284193A= | CA1998791731 | ATM | c.3747-34A= (n.3747-34A=) c.*3218-34A= (n.*3218-34A=) n.94-34A= n.3897-34A= c.3582-34A= (n.3582-34A=) c.2703-34A= (n.2703-34A=) c.2439-34A= (n.2439-34A=) n.4480-34A= | |
| 11 | g.108284193A>G | CA253962 | ATM | c.3747-34A>G (n.3747-34A>G) c.*3218-34A>G (n.*3218-34A>G) n.94-34A>G n.3897-34A>G c.3582-34A>G (n.3582-34A>G) c.2703-34A>G (n.2703-34A>G) c.2439-34A>G (n.2439-34A>G) n.4480-34A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284195A>T | CA2725187756 | ATM | c.3747-32A>T (n.3747-32A>T) c.*3218-32A>T (n.*3218-32A>T) n.94-32A>T n.3897-32A>T c.3582-32A>T (n.3582-32A>T) c.2703-32A>T (n.2703-32A>T) c.2439-32A>T (n.2439-32A>T) n.4480-32A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284197A= | CA1998791732 | ATM | c.3747-30A= (n.3747-30A=) c.*3218-30A= (n.*3218-30A=) n.94-30A= n.3897-30A= c.3582-30A= (n.3582-30A=) c.2703-30A= (n.2703-30A=) c.2439-30A= (n.2439-30A=) n.4480-30A= | |
| 11 | g.108284197A>C | CA602132747 | ATM | c.3747-30A>C (n.3747-30A>C) c.*3218-30A>C (n.*3218-30A>C) n.94-30A>C n.3897-30A>C c.3582-30A>C (n.3582-30A>C) c.2703-30A>C (n.2703-30A>C) c.2439-30A>C (n.2439-30A>C) n.4480-30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284197A>T | CA2574726386 | ATM | c.3747-30A>T (n.3747-30A>T) c.*3218-30A>T (n.*3218-30A>T) n.94-30A>T n.3897-30A>T c.3582-30A>T (n.3582-30A>T) c.2703-30A>T (n.2703-30A>T) c.2439-30A>T (n.2439-30A>T) n.4480-30A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284197_108284198del | CA2725187830 | ATM | c.3747-30_3747-29del (n.3747-30_3747-29del) c.*3218-30_*3218-29del (n.*3218-30_*3218-29del) n.94-30_94-29del n.3897-30_3897-29del c.3582-30_3582-29del (n.3582-30_3582-29del) c.2703-30_2703-29del (n.2703-30_2703-29del) c.2439-30_2439-29del (n.2439-30_2439-29del) n.4480-30_4480-29del | dbSNP |
| 11 | g.108284198A>G | CA654515278 | ATM | c.3747-29A>G (n.3747-29A>G) c.*3218-29A>G (n.*3218-29A>G) n.94-29A>G n.3897-29A>G c.3582-29A>G (n.3582-29A>G) c.2703-29A>G (n.2703-29A>G) c.2439-29A>G (n.2439-29A>G) n.4480-29A>G | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108284198A>T | CA2725187833 | ATM | c.3747-29A>T (n.3747-29A>T) c.*3218-29A>T (n.*3218-29A>T) n.94-29A>T n.3897-29A>T c.3582-29A>T (n.3582-29A>T) c.2703-29A>T (n.2703-29A>T) c.2439-29A>T (n.2439-29A>T) n.4480-29A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284199C>A | CA671365646 | ATM | c.3747-28C>A (n.3747-28C>A) c.*3218-28C>A (n.*3218-28C>A) n.94-28C>A n.3897-28C>A c.3582-28C>A (n.3582-28C>A) c.2703-28C>A (n.2703-28C>A) c.2439-28C>A (n.2439-28C>A) n.4480-28C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284199C= | CA1998791733 | ATM | c.3747-28C= (n.3747-28C=) c.*3218-28C= (n.*3218-28C=) n.94-28C= n.3897-28C= c.3582-28C= (n.3582-28C=) c.2703-28C= (n.2703-28C=) c.2439-28C= (n.2439-28C=) n.4480-28C= | |
| 11 | g.108284199C>G | CA2724959221 | ATM | c.3747-28C>G (n.3747-28C>G) c.*3218-28C>G (n.*3218-28C>G) n.94-28C>G n.3897-28C>G c.3582-28C>G (n.3582-28C>G) c.2703-28C>G (n.2703-28C>G) c.2439-28C>G (n.2439-28C>G) n.4480-28C>G | dbSNP |
| 11 | g.108284199C>T | CA2615845460 | ATM | c.3747-28C>T (n.3747-28C>T) c.*3218-28C>T (n.*3218-28C>T) n.94-28C>T n.3897-28C>T c.3582-28C>T (n.3582-28C>T) c.2703-28C>T (n.2703-28C>T) c.2439-28C>T (n.2439-28C>T) n.4480-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284200C>A | CA2725188103 | ATM | c.3747-27C>A (n.3747-27C>A) c.*3218-27C>A (n.*3218-27C>A) n.94-27C>A n.3897-27C>A c.3582-27C>A (n.3582-27C>A) c.2703-27C>A (n.2703-27C>A) c.2439-27C>A (n.2439-27C>A) n.4480-27C>A | dbSNP |
| 11 | g.108284200C>G | CA2725188104 | ATM | c.3747-27C>G (n.3747-27C>G) c.*3218-27C>G (n.*3218-27C>G) n.94-27C>G n.3897-27C>G c.3582-27C>G (n.3582-27C>G) c.2703-27C>G (n.2703-27C>G) c.2439-27C>G (n.2439-27C>G) n.4480-27C>G | dbSNP |
| 11 | g.108284200C>T | CA2725188160 | ATM | c.3747-27C>T (n.3747-27C>T) c.*3218-27C>T (n.*3218-27C>T) n.94-27C>T n.3897-27C>T c.3582-27C>T (n.3582-27C>T) c.2703-27C>T (n.2703-27C>T) c.2439-27C>T (n.2439-27C>T) n.4480-27C>T | dbSNP |
| 11 | g.108284201T>C | CA2725188308 | ATM | c.3747-26T>C (n.3747-26T>C) c.*3218-26T>C (n.*3218-26T>C) n.94-26T>C n.3897-26T>C c.3582-26T>C (n.3582-26T>C) c.2703-26T>C (n.2703-26T>C) c.2439-26T>C (n.2439-26T>C) n.4480-26T>C | dbSNP |
| 11 | g.108284202G>A | CA2615845462 | ATM | c.3747-25G>A (n.3747-25G>A) c.*3218-25G>A (n.*3218-25G>A) n.94-25G>A n.3897-25G>A c.3582-25G>A (n.3582-25G>A) c.2703-25G>A (n.2703-25G>A) c.2439-25G>A (n.2439-25G>A) n.4480-25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284202G>C | CA2725188322 | ATM | c.3747-25G>C (n.3747-25G>C) c.*3218-25G>C (n.*3218-25G>C) n.94-25G>C n.3897-25G>C c.3582-25G>C (n.3582-25G>C) c.2703-25G>C (n.2703-25G>C) c.2439-25G>C (n.2439-25G>C) n.4480-25G>C | dbSNP |