| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108284168A= | CA1998791713 | ATM | c.3747-59A= (n.3747-59A=) c.*3218-59A= (n.*3218-59A=) n.94-59A= n.3897-59A= c.3582-59A= (n.3582-59A=) c.2703-59A= (n.2703-59A=) c.2439-59A= (n.2439-59A=) n.4480-59A= | |
| 11 | g.108284168A>G | CA228367927 | ATM | c.3747-59A>G (n.3747-59A>G) c.*3218-59A>G (n.*3218-59A>G) n.94-59A>G n.3897-59A>G c.3582-59A>G (n.3582-59A>G) c.2703-59A>G (n.2703-59A>G) c.2439-59A>G (n.2439-59A>G) n.4480-59A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108284170A>G | CA2574726384 | ATM | c.3747-57A>G (n.3747-57A>G) c.*3218-57A>G (n.*3218-57A>G) n.94-57A>G n.3897-57A>G c.3582-57A>G (n.3582-57A>G) c.2703-57A>G (n.2703-57A>G) c.2439-57A>G (n.2439-57A>G) n.4480-57A>G | |
| 11 | g.108284173del | CA2615845399 | ATM | c.3747-54del (n.3747-54del) c.*3218-54del (n.*3218-54del) n.94-54del n.3897-54del c.3582-54del (n.3582-54del) c.2703-54del (n.2703-54del) c.2439-54del (n.2439-54del) n.4480-54del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284171A>G | CA2725187373 | ATM | c.3747-56A>G (n.3747-56A>G) c.*3218-56A>G (n.*3218-56A>G) n.94-56A>G n.3897-56A>G c.3582-56A>G (n.3582-56A>G) c.2703-56A>G (n.2703-56A>G) c.2439-56A>G (n.2439-56A>G) n.4480-56A>G | dbSNP |
| 11 | g.108284172A>C | CA2574726385 | ATM | c.3747-55A>C (n.3747-55A>C) c.*3218-55A>C (n.*3218-55A>C) n.94-55A>C n.3897-55A>C c.3582-55A>C (n.3582-55A>C) c.2703-55A>C (n.2703-55A>C) c.2439-55A>C (n.2439-55A>C) n.4480-55A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284173A>T | CA2725187376 | ATM | c.3747-54A>T (n.3747-54A>T) c.*3218-54A>T (n.*3218-54A>T) n.94-54A>T n.3897-54A>T c.3582-54A>T (n.3582-54A>T) c.2703-54A>T (n.2703-54A>T) c.2439-54A>T (n.2439-54A>T) n.4480-54A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284174T>A | CA2725187378 | ATM | c.3747-53T>A (n.3747-53T>A) c.*3218-53T>A (n.*3218-53T>A) n.94-53T>A n.3897-53T>A c.3582-53T>A (n.3582-53T>A) c.2703-53T>A (n.2703-53T>A) c.2439-53T>A (n.2439-53T>A) n.4480-53T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284175T>C | CA2615845402 | ATM | c.3747-52T>C (n.3747-52T>C) c.*3218-52T>C (n.*3218-52T>C) n.94-52T>C n.3897-52T>C c.3582-52T>C (n.3582-52T>C) c.2703-52T>C (n.2703-52T>C) c.2439-52T>C (n.2439-52T>C) n.4480-52T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284176T>C | CA2725001079 | ATM | c.3747-51T>C (n.3747-51T>C) c.*3218-51T>C (n.*3218-51T>C) n.94-51T>C n.3897-51T>C c.3582-51T>C (n.3582-51T>C) c.2703-51T>C (n.2703-51T>C) c.2439-51T>C (n.2439-51T>C) n.4480-51T>C | dbSNP |
| 11 | g.108284176T>G | CA1998791715 | ATM | c.3747-51T>G (n.3747-51T>G) c.*3218-51T>G (n.*3218-51T>G) n.94-51T>G n.3897-51T>G c.3582-51T>G (n.3582-51T>G) c.2703-51T>G (n.2703-51T>G) c.2439-51T>G (n.2439-51T>G) n.4480-51T>G | dbSNP |
| 11 | g.108284176T= | CA1998791714 | ATM | c.3747-51T= (n.3747-51T=) c.*3218-51T= (n.*3218-51T=) n.94-51T= n.3897-51T= c.3582-51T= (n.3582-51T=) c.2703-51T= (n.2703-51T=) c.2439-51T= (n.2439-51T=) n.4480-51T= | |
| 11 | g.108284178A>C | CA2725187494 | ATM | c.3747-49A>C (n.3747-49A>C) c.*3218-49A>C (n.*3218-49A>C) n.94-49A>C n.3897-49A>C c.3582-49A>C (n.3582-49A>C) c.2703-49A>C (n.2703-49A>C) c.2439-49A>C (n.2439-49A>C) n.4480-49A>C | dbSNP |
| 11 | g.108284178A>G | CA2725187484 | ATM | c.3747-49A>G (n.3747-49A>G) c.*3218-49A>G (n.*3218-49A>G) n.94-49A>G n.3897-49A>G c.3582-49A>G (n.3582-49A>G) c.2703-49A>G (n.2703-49A>G) c.2439-49A>G (n.2439-49A>G) n.4480-49A>G | dbSNP |
| 11 | g.108284178A>T | CA2615845403 | ATM | c.3747-49A>T (n.3747-49A>T) c.*3218-49A>T (n.*3218-49A>T) n.94-49A>T n.3897-49A>T c.3582-49A>T (n.3582-49A>T) c.2703-49A>T (n.2703-49A>T) c.2439-49A>T (n.2439-49A>T) n.4480-49A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284179C>A | CA2615845406 | ATM | c.3747-48C>A (n.3747-48C>A) c.*3218-48C>A (n.*3218-48C>A) n.94-48C>A n.3897-48C>A c.3582-48C>A (n.3582-48C>A) c.2703-48C>A (n.2703-48C>A) c.2439-48C>A (n.2439-48C>A) n.4480-48C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284179C>G | CA2725187525 | ATM | c.3747-48C>G (n.3747-48C>G) c.*3218-48C>G (n.*3218-48C>G) n.94-48C>G n.3897-48C>G c.3582-48C>G (n.3582-48C>G) c.2703-48C>G (n.2703-48C>G) c.2439-48C>G (n.2439-48C>G) n.4480-48C>G | dbSNP |
| 11 | g.108284179C>T | CA2615845407 | ATM | c.3747-48C>T (n.3747-48C>T) c.*3218-48C>T (n.*3218-48C>T) n.94-48C>T n.3897-48C>T c.3582-48C>T (n.3582-48C>T) c.2703-48C>T (n.2703-48C>T) c.2439-48C>T (n.2439-48C>T) n.4480-48C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284180T>C | CA602132743 | ATM | c.3747-47T>C (n.3747-47T>C) c.*3218-47T>C (n.*3218-47T>C) n.94-47T>C n.3897-47T>C c.3582-47T>C (n.3582-47T>C) c.2703-47T>C (n.2703-47T>C) c.2439-47T>C (n.2439-47T>C) n.4480-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284180T= | CA1998791716 | ATM | c.3747-47T= (n.3747-47T=) c.*3218-47T= (n.*3218-47T=) n.94-47T= n.3897-47T= c.3582-47T= (n.3582-47T=) c.2703-47T= (n.2703-47T=) c.2439-47T= (n.2439-47T=) n.4480-47T= | |
| 11 | g.108284181T>G | CA2615845411 | ATM | c.3747-46T>G (n.3747-46T>G) c.*3218-46T>G (n.*3218-46T>G) n.94-46T>G n.3897-46T>G c.3582-46T>G (n.3582-46T>G) c.2703-46T>G (n.2703-46T>G) c.2439-46T>G (n.2439-46T>G) n.4480-46T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284182G>C | CA2725187530 | ATM | c.3747-45G>C (n.3747-45G>C) c.*3218-45G>C (n.*3218-45G>C) n.94-45G>C n.3897-45G>C c.3582-45G>C (n.3582-45G>C) c.2703-45G>C (n.2703-45G>C) c.2439-45G>C (n.2439-45G>C) n.4480-45G>C | dbSNP |
| 11 | g.108284182G>T | CA2725187541 | ATM | c.3747-45G>T (n.3747-45G>T) c.*3218-45G>T (n.*3218-45G>T) n.94-45G>T n.3897-45G>T c.3582-45G>T (n.3582-45G>T) c.2703-45G>T (n.2703-45G>T) c.2439-45G>T (n.2439-45G>T) n.4480-45G>T | dbSNP |
| 11 | g.108284183G>A | CA602132744 | ATM | c.3747-44G>A (n.3747-44G>A) c.*3218-44G>A (n.*3218-44G>A) n.94-44G>A n.3897-44G>A c.3582-44G>A (n.3582-44G>A) c.2703-44G>A (n.2703-44G>A) c.2439-44G>A (n.2439-44G>A) n.4480-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284183G>C | CA6265343 | ATM | c.3747-44G>C (n.3747-44G>C) c.*3218-44G>C (n.*3218-44G>C) n.94-44G>C n.3897-44G>C c.3582-44G>C (n.3582-44G>C) c.2703-44G>C (n.2703-44G>C) c.2439-44G>C (n.2439-44G>C) n.4480-44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284183G= | CA1998791718 | ATM | c.3747-44G= (n.3747-44G=) c.*3218-44G= (n.*3218-44G=) n.94-44G= n.3897-44G= c.3582-44G= (n.3582-44G=) c.2703-44G= (n.2703-44G=) c.2439-44G= (n.2439-44G=) n.4480-44G= | |
| 11 | g.108284183G>T | CA2615845414 | ATM | c.3747-44G>T (n.3747-44G>T) c.*3218-44G>T (n.*3218-44G>T) n.94-44G>T n.3897-44G>T c.3582-44G>T (n.3582-44G>T) c.2703-44G>T (n.2703-44G>T) c.2439-44G>T (n.2439-44G>T) n.4480-44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284184A= | CA1998791719 | ATM | c.3747-43A= (n.3747-43A=) c.*3218-43A= (n.*3218-43A=) n.94-43A= n.3897-43A= c.3582-43A= (n.3582-43A=) c.2703-43A= (n.2703-43A=) c.2439-43A= (n.2439-43A=) n.4480-43A= | |
| 11 | g.108284184A>G | CA2615845420 | ATM | c.3747-43A>G (n.3747-43A>G) c.*3218-43A>G (n.*3218-43A>G) n.94-43A>G n.3897-43A>G c.3582-43A>G (n.3582-43A>G) c.2703-43A>G (n.2703-43A>G) c.2439-43A>G (n.2439-43A>G) n.4480-43A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284184A>T | CA602132745 | ATM | c.3747-43A>T (n.3747-43A>T) c.*3218-43A>T (n.*3218-43A>T) n.94-43A>T n.3897-43A>T c.3582-43A>T (n.3582-43A>T) c.2703-43A>T (n.2703-43A>T) c.2439-43A>T (n.2439-43A>T) n.4480-43A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284186A>T | CA2725187698 | ATM | c.3747-41A>T (n.3747-41A>T) c.*3218-41A>T (n.*3218-41A>T) n.94-41A>T n.3897-41A>T c.3582-41A>T (n.3582-41A>T) c.2703-41A>T (n.2703-41A>T) c.2439-41A>T (n.2439-41A>T) n.4480-41A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284187A>T | CA2725187700 | ATM | c.3747-40A>T (n.3747-40A>T) c.*3218-40A>T (n.*3218-40A>T) n.94-40A>T n.3897-40A>T c.3582-40A>T (n.3582-40A>T) c.2703-40A>T (n.2703-40A>T) c.2439-40A>T (n.2439-40A>T) n.4480-40A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284187_108284188delinsAG | CA1998791720 | ATM | c.3747-40_3747-39delinsAG (n.3747-40_3747-39delinsAG) c.*3218-40_*3218-39delinsAG (n.*3218-40_*3218-39delinsAG) n.94-40_94-39delinsAG n.3897-40_3897-39delinsAG c.3582-40_3582-39delinsAG (n.3582-40_3582-39delinsAG) c.2703-40_2703-39delinsAG (n.2703-40_2703-39delinsAG) c.2439-40_2439-39delinsAG (n.2439-40_2439-39delinsAG) n.4480-40_4480-39delinsAG | |
| 11 | g.108284188del | CA602132746 | ATM | c.3747-39del (n.3747-39del) c.*3218-39del (n.*3218-39del) n.94-39del n.3897-39del c.3582-39del (n.3582-39del) c.2703-39del (n.2703-39del) c.2439-39del (n.2439-39del) n.4480-39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284188G>A | CA476744926 | ATM | c.3747-39G>A (n.3747-39G>A) c.*3218-39G>A (n.*3218-39G>A) n.94-39G>A n.3897-39G>A c.3582-39G>A (n.3582-39G>A) c.2703-39G>A (n.2703-39G>A) c.2439-39G>A (n.2439-39G>A) n.4480-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284188G>C | CA654515277 | ATM | c.3747-39G>C (n.3747-39G>C) c.*3218-39G>C (n.*3218-39G>C) n.94-39G>C n.3897-39G>C c.3582-39G>C (n.3582-39G>C) c.2703-39G>C (n.2703-39G>C) c.2439-39G>C (n.2439-39G>C) n.4480-39G>C | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108284188G= | CA1998791721 | ATM | c.3747-39G= (n.3747-39G=) c.*3218-39G= (n.*3218-39G=) n.94-39G= n.3897-39G= c.3582-39G= (n.3582-39G=) c.2703-39G= (n.2703-39G=) c.2439-39G= (n.2439-39G=) n.4480-39G= | |
| 11 | g.108284188_108284189delinsGT | CA1998791723 | ATM | c.3747-39_3747-38delinsGT (n.3747-39_3747-38delinsGT) c.*3218-39_*3218-38delinsGT (n.*3218-39_*3218-38delinsGT) n.94-39_94-38delinsGT n.3897-39_3897-38delinsGT c.3582-39_3582-38delinsGT (n.3582-39_3582-38delinsGT) c.2703-39_2703-38delinsGT (n.2703-39_2703-38delinsGT) c.2439-39_2439-38delinsGT (n.2439-39_2439-38delinsGT) n.4480-39_4480-38delinsGT | |
| 11 | g.108284188_108284190delinsGTT | CA1998791724 | ATM | c.3747-39_3747-37delinsGTT (n.3747-39_3747-37delinsGTT) c.*3218-39_*3218-37delinsGTT (n.*3218-39_*3218-37delinsGTT) n.94-39_94-37delinsGTT n.3897-39_3897-37delinsGTT c.3582-39_3582-37delinsGTT (n.3582-39_3582-37delinsGTT) c.2703-39_2703-37delinsGTT (n.2703-39_2703-37delinsGTT) c.2439-39_2439-37delinsGTT (n.2439-39_2439-37delinsGTT) n.4480-39_4480-37delinsGTT | |
| 11 | g.108284189_108284190del | CA1998791728 | ATM | c.3747-38_3747-37del (n.3747-38_3747-37del) c.*3218-38_*3218-37del (n.*3218-38_*3218-37del) n.94-38_94-37del n.3897-38_3897-37del c.3582-38_3582-37del (n.3582-38_3582-37del) c.2703-38_2703-37del (n.2703-38_2703-37del) c.2439-38_2439-37del (n.2439-38_2439-37del) n.4480-38_4480-37del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284190del | CA1998791725 | ATM | c.3747-37del (n.3747-37del) c.*3218-37del (n.*3218-37del) n.94-37del n.3897-37del c.3582-37del (n.3582-37del) c.2703-37del (n.2703-37del) c.2439-37del (n.2439-37del) n.4480-37del | dbSNP |
| 11 | g.108284189_108284193delinsTTATA | CA1998791727 | ATM | c.3747-38_3747-34delinsTTATA (n.3747-38_3747-34delinsTTATA) c.*3218-38_*3218-34delinsTTATA (n.*3218-38_*3218-34delinsTTATA) n.94-38_94-34delinsTTATA n.3897-38_3897-34delinsTTATA c.3582-38_3582-34delinsTTATA (n.3582-38_3582-34delinsTTATA) c.2703-38_2703-34delinsTTATA (n.2703-38_2703-34delinsTTATA) c.2439-38_2439-34delinsTTATA (n.2439-38_2439-34delinsTTATA) n.4480-38_4480-34delinsTTATA | |
| 11 | g.108284190T>A | CA2725187745 | ATM | c.3747-37T>A (n.3747-37T>A) c.*3218-37T>A (n.*3218-37T>A) n.94-37T>A n.3897-37T>A c.3582-37T>A (n.3582-37T>A) c.2703-37T>A (n.2703-37T>A) c.2439-37T>A (n.2439-37T>A) n.4480-37T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284194_108284197del | CA6265344 | ATM | c.3747-33_3747-30del (n.3747-33_3747-30del) c.*3218-33_*3218-30del (n.*3218-33_*3218-30del) n.94-33_94-30del n.3897-33_3897-30del c.3582-33_3582-30del (n.3582-33_3582-30del) c.2703-33_2703-30del (n.2703-33_2703-30del) c.2439-33_2439-30del (n.2439-33_2439-30del) n.4480-33_4480-30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284192T>A | CA2724944796 | ATM | c.3747-35T>A (n.3747-35T>A) c.*3218-35T>A (n.*3218-35T>A) n.94-35T>A n.3897-35T>A c.3582-35T>A (n.3582-35T>A) c.2703-35T>A (n.2703-35T>A) c.2439-35T>A (n.2439-35T>A) n.4480-35T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284192T>C | CA6265345 | ATM | c.3747-35T>C (n.3747-35T>C) c.*3218-35T>C (n.*3218-35T>C) n.94-35T>C n.3897-35T>C c.3582-35T>C (n.3582-35T>C) c.2703-35T>C (n.2703-35T>C) c.2439-35T>C (n.2439-35T>C) n.4480-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284192T= | CA1998791729 | ATM | c.3747-35T= (n.3747-35T=) c.*3218-35T= (n.*3218-35T=) n.94-35T= n.3897-35T= c.3582-35T= (n.3582-35T=) c.2703-35T= (n.2703-35T=) c.2439-35T= (n.2439-35T=) n.4480-35T= | |
| 11 | g.108284193A= | CA1998791731 | ATM | c.3747-34A= (n.3747-34A=) c.*3218-34A= (n.*3218-34A=) n.94-34A= n.3897-34A= c.3582-34A= (n.3582-34A=) c.2703-34A= (n.2703-34A=) c.2439-34A= (n.2439-34A=) n.4480-34A= |