WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108284148_108284149del | CA2615845354 | ATM | c.3747-79_3747-78del (n.3747-79_3747-78del) c.*3218-79_*3218-78del (n.*3218-79_*3218-78del) n.94-79_94-78del n.3897-79_3897-78del c.3582-79_3582-78del (n.3582-79_3582-78del) c.2703-79_2703-78del (n.2703-79_2703-78del) c.2439-79_2439-78del (n.2439-79_2439-78del) n.4480-79_4480-78del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284148C>A | CA2615845356 | ATM | c.3747-79C>A (n.3747-79C>A) c.*3218-79C>A (n.*3218-79C>A) n.94-79C>A n.3897-79C>A c.3582-79C>A (n.3582-79C>A) c.2703-79C>A (n.2703-79C>A) c.2439-79C>A (n.2439-79C>A) n.4480-79C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284148C>G | CA2725187177 | ATM | c.3747-79C>G (n.3747-79C>G) c.*3218-79C>G (n.*3218-79C>G) n.94-79C>G n.3897-79C>G c.3582-79C>G (n.3582-79C>G) c.2703-79C>G (n.2703-79C>G) c.2439-79C>G (n.2439-79C>G) n.4480-79C>G | dbSNP |
| 11 | g.108284148C>T | CA2574726379 | ATM | c.3747-79C>T (n.3747-79C>T) c.*3218-79C>T (n.*3218-79C>T) n.94-79C>T n.3897-79C>T c.3582-79C>T (n.3582-79C>T) c.2703-79C>T (n.2703-79C>T) c.2439-79C>T (n.2439-79C>T) n.4480-79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284149A>T | CA2725187199 | ATM | c.3747-78A>T (n.3747-78A>T) c.*3218-78A>T (n.*3218-78A>T) n.94-78A>T n.3897-78A>T c.3582-78A>T (n.3582-78A>T) c.2703-78A>T (n.2703-78A>T) c.2439-78A>T (n.2439-78A>T) n.4480-78A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284151T>A | CA2725001078 | ATM | c.3747-76T>A (n.3747-76T>A) c.*3218-76T>A (n.*3218-76T>A) n.94-76T>A n.3897-76T>A c.3582-76T>A (n.3582-76T>A) c.2703-76T>A (n.2703-76T>A) c.2439-76T>A (n.2439-76T>A) n.4480-76T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284151T>C | CA1998791701 | ATM | c.3747-76T>C (n.3747-76T>C) c.*3218-76T>C (n.*3218-76T>C) n.94-76T>C n.3897-76T>C c.3582-76T>C (n.3582-76T>C) c.2703-76T>C (n.2703-76T>C) c.2439-76T>C (n.2439-76T>C) n.4480-76T>C | dbSNP |
| 11 | g.108284151T= | CA1998791703 | ATM | c.3747-76T= (n.3747-76T=) c.*3218-76T= (n.*3218-76T=) n.94-76T= n.3897-76T= c.3582-76T= (n.3582-76T=) c.2703-76T= (n.2703-76T=) c.2439-76T= (n.2439-76T=) n.4480-76T= | |
| 11 | g.108284155del | CA2615845358 | ATM | c.3747-72del (n.3747-72del) c.*3218-72del (n.*3218-72del) n.94-72del n.3897-72del c.3582-72del (n.3582-72del) c.2703-72del (n.2703-72del) c.2439-72del (n.2439-72del) n.4480-72del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284152T>A | CA2615845359 | ATM | c.3747-75T>A (n.3747-75T>A) c.*3218-75T>A (n.*3218-75T>A) n.94-75T>A n.3897-75T>A c.3582-75T>A (n.3582-75T>A) c.2703-75T>A (n.2703-75T>A) c.2439-75T>A (n.2439-75T>A) n.4480-75T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284153T>C | CA2574726380 | ATM | c.3747-74T>C (n.3747-74T>C) c.*3218-74T>C (n.*3218-74T>C) n.94-74T>C n.3897-74T>C c.3582-74T>C (n.3582-74T>C) c.2703-74T>C (n.2703-74T>C) c.2439-74T>C (n.2439-74T>C) n.4480-74T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284154T>C | CA2615845362 | ATM | c.3747-73T>C (n.3747-73T>C) c.*3218-73T>C (n.*3218-73T>C) n.94-73T>C n.3897-73T>C c.3582-73T>C (n.3582-73T>C) c.2703-73T>C (n.2703-73T>C) c.2439-73T>C (n.2439-73T>C) n.4480-73T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284155T>A | CA1998791705 | ATM | c.3747-72T>A (n.3747-72T>A) c.*3218-72T>A (n.*3218-72T>A) n.94-72T>A n.3897-72T>A c.3582-72T>A (n.3582-72T>A) c.2703-72T>A (n.2703-72T>A) c.2439-72T>A (n.2439-72T>A) n.4480-72T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284155T= | CA1998791704 | ATM | c.3747-72T= (n.3747-72T=) c.*3218-72T= (n.*3218-72T=) n.94-72T= n.3897-72T= c.3582-72T= (n.3582-72T=) c.2703-72T= (n.2703-72T=) c.2439-72T= (n.2439-72T=) n.4480-72T= | |
| 11 | g.108284156A>T | CA2574726381 | ATM | c.3747-71A>T (n.3747-71A>T) c.*3218-71A>T (n.*3218-71A>T) n.94-71A>T n.3897-71A>T c.3582-71A>T (n.3582-71A>T) c.2703-71A>T (n.2703-71A>T) c.2439-71A>T (n.2439-71A>T) n.4480-71A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284157A>G | CA2615845368 | ATM | c.3747-70A>G (n.3747-70A>G) c.*3218-70A>G (n.*3218-70A>G) n.94-70A>G n.3897-70A>G c.3582-70A>G (n.3582-70A>G) c.2703-70A>G (n.2703-70A>G) c.2439-70A>G (n.2439-70A>G) n.4480-70A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284158G>A | CA2574726382 | ATM | c.3747-69G>A (n.3747-69G>A) c.*3218-69G>A (n.*3218-69G>A) n.94-69G>A n.3897-69G>A c.3582-69G>A (n.3582-69G>A) c.2703-69G>A (n.2703-69G>A) c.2439-69G>A (n.2439-69G>A) n.4480-69G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284158G>C | CA2725187256 | ATM | c.3747-69G>C (n.3747-69G>C) c.*3218-69G>C (n.*3218-69G>C) n.94-69G>C n.3897-69G>C c.3582-69G>C (n.3582-69G>C) c.2703-69G>C (n.2703-69G>C) c.2439-69G>C (n.2439-69G>C) n.4480-69G>C | dbSNP |
| 11 | g.108284158G>T | CA2615845370 | ATM | c.3747-69G>T (n.3747-69G>T) c.*3218-69G>T (n.*3218-69G>T) n.94-69G>T n.3897-69G>T c.3582-69G>T (n.3582-69G>T) c.2703-69G>T (n.2703-69G>T) c.2439-69G>T (n.2439-69G>T) n.4480-69G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284159A>T | CA2615845372 | ATM | c.3747-68A>T (n.3747-68A>T) c.*3218-68A>T (n.*3218-68A>T) n.94-68A>T n.3897-68A>T c.3582-68A>T (n.3582-68A>T) c.2703-68A>T (n.2703-68A>T) c.2439-68A>T (n.2439-68A>T) n.4480-68A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284160del | CA2615845373 | ATM | c.3747-67del (n.3747-67del) c.*3218-67del (n.*3218-67del) n.94-67del n.3897-67del c.3582-67del (n.3582-67del) c.2703-67del (n.2703-67del) c.2439-67del (n.2439-67del) n.4480-67del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284160A>C | CA2615845375 | ATM | c.3747-67A>C (n.3747-67A>C) c.*3218-67A>C (n.*3218-67A>C) n.94-67A>C n.3897-67A>C c.3582-67A>C (n.3582-67A>C) c.2703-67A>C (n.2703-67A>C) c.2439-67A>C (n.2439-67A>C) n.4480-67A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284160A>T | CA2725187264 | ATM | c.3747-67A>T (n.3747-67A>T) c.*3218-67A>T (n.*3218-67A>T) n.94-67A>T n.3897-67A>T c.3582-67A>T (n.3582-67A>T) c.2703-67A>T (n.2703-67A>T) c.2439-67A>T (n.2439-67A>T) n.4480-67A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284161C>A | CA228367902 | ATM | c.3747-66C>A (n.3747-66C>A) c.*3218-66C>A (n.*3218-66C>A) n.94-66C>A n.3897-66C>A c.3582-66C>A (n.3582-66C>A) c.2703-66C>A (n.2703-66C>A) c.2439-66C>A (n.2439-66C>A) n.4480-66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284161C= | CA1998791706 | ATM | c.3747-66C= (n.3747-66C=) c.*3218-66C= (n.*3218-66C=) n.94-66C= n.3897-66C= c.3582-66C= (n.3582-66C=) c.2703-66C= (n.2703-66C=) c.2439-66C= (n.2439-66C=) n.4480-66C= | |
| 11 | g.108284161C>G | CA2724948560 | ATM | c.3747-66C>G (n.3747-66C>G) c.*3218-66C>G (n.*3218-66C>G) n.94-66C>G n.3897-66C>G c.3582-66C>G (n.3582-66C>G) c.2703-66C>G (n.2703-66C>G) c.2439-66C>G (n.2439-66C>G) n.4480-66C>G | dbSNP |
| 11 | g.108284161_108284163delinsCTA | CA1998791707 | ATM | c.3747-66_3747-64delinsCTA (n.3747-66_3747-64delinsCTA) c.*3218-66_*3218-64delinsCTA (n.*3218-66_*3218-64delinsCTA) n.94-66_94-64delinsCTA n.3897-66_3897-64delinsCTA c.3582-66_3582-64delinsCTA (n.3582-66_3582-64delinsCTA) c.2703-66_2703-64delinsCTA (n.2703-66_2703-64delinsCTA) c.2439-66_2439-64delinsCTA (n.2439-66_2439-64delinsCTA) n.4480-66_4480-64delinsCTA | |
| 11 | g.108284162T>A | CA1998791710 | ATM | c.3747-65T>A (n.3747-65T>A) c.*3218-65T>A (n.*3218-65T>A) n.94-65T>A n.3897-65T>A c.3582-65T>A (n.3582-65T>A) c.2703-65T>A (n.2703-65T>A) c.2439-65T>A (n.2439-65T>A) n.4480-65T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284162T= | CA1998791708 | ATM | c.3747-65T= (n.3747-65T=) c.*3218-65T= (n.*3218-65T=) n.94-65T= n.3897-65T= c.3582-65T= (n.3582-65T=) c.2703-65T= (n.2703-65T=) c.2439-65T= (n.2439-65T=) n.4480-65T= | |
| 11 | g.108284163_108284164del | CA671365631 | ATM | c.3747-64_3747-63del (n.3747-64_3747-63del) c.*3218-64_*3218-63del (n.*3218-64_*3218-63del) n.94-64_94-63del n.3897-64_3897-63del c.3582-64_3582-63del (n.3582-64_3582-63del) c.2703-64_2703-63del (n.2703-64_2703-63del) c.2439-64_2439-63del (n.2439-64_2439-63del) n.4480-64_4480-63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284163A= | CA1998791711 | ATM | c.3747-64A= (n.3747-64A=) c.*3218-64A= (n.*3218-64A=) n.94-64A= n.3897-64A= c.3582-64A= (n.3582-64A=) c.2703-64A= (n.2703-64A=) c.2439-64A= (n.2439-64A=) n.4480-64A= | |
| 11 | g.108284163A>G | CA228367911 | ATM | c.3747-64A>G (n.3747-64A>G) c.*3218-64A>G (n.*3218-64A>G) n.94-64A>G n.3897-64A>G c.3582-64A>G (n.3582-64A>G) c.2703-64A>G (n.2703-64A>G) c.2439-64A>G (n.2439-64A>G) n.4480-64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284163A>T | CA2724949468 | ATM | c.3747-64A>T (n.3747-64A>T) c.*3218-64A>T (n.*3218-64A>T) n.94-64A>T n.3897-64A>T c.3582-64A>T (n.3582-64A>T) c.2703-64A>T (n.2703-64A>T) c.2439-64A>T (n.2439-64A>T) n.4480-64A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284164T>A | CA2725187271 | ATM | c.3747-63T>A (n.3747-63T>A) c.*3218-63T>A (n.*3218-63T>A) n.94-63T>A n.3897-63T>A c.3582-63T>A (n.3582-63T>A) c.2703-63T>A (n.2703-63T>A) c.2439-63T>A (n.2439-63T>A) n.4480-63T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284164T>C | CA2574726383 | ATM | c.3747-63T>C (n.3747-63T>C) c.*3218-63T>C (n.*3218-63T>C) n.94-63T>C n.3897-63T>C c.3582-63T>C (n.3582-63T>C) c.2703-63T>C (n.2703-63T>C) c.2439-63T>C (n.2439-63T>C) n.4480-63T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284166_108284167dup | CA941943229 | ATM | c.3747-61_3747-60dup (n.3747-61_3747-60dup) c.*3218-61_*3218-60dup (n.*3218-61_*3218-60dup) n.94-61_94-60dup n.3897-61_3897-60dup c.3582-61_3582-60dup (n.3582-61_3582-60dup) c.2703-61_2703-60dup (n.2703-61_2703-60dup) c.2439-61_2439-60dup (n.2439-61_2439-60dup) n.4480-61_4480-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284167T>C | CA2725187359 | ATM | c.3747-60T>C (n.3747-60T>C) c.*3218-60T>C (n.*3218-60T>C) n.94-60T>C n.3897-60T>C c.3582-60T>C (n.3582-60T>C) c.2703-60T>C (n.2703-60T>C) c.2439-60T>C (n.2439-60T>C) n.4480-60T>C | dbSNP |
| 11 | g.108284168A= | CA1998791713 | ATM | c.3747-59A= (n.3747-59A=) c.*3218-59A= (n.*3218-59A=) n.94-59A= n.3897-59A= c.3582-59A= (n.3582-59A=) c.2703-59A= (n.2703-59A=) c.2439-59A= (n.2439-59A=) n.4480-59A= | |
| 11 | g.108284168A>G | CA228367927 | ATM | c.3747-59A>G (n.3747-59A>G) c.*3218-59A>G (n.*3218-59A>G) n.94-59A>G n.3897-59A>G c.3582-59A>G (n.3582-59A>G) c.2703-59A>G (n.2703-59A>G) c.2439-59A>G (n.2439-59A>G) n.4480-59A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108284170A>G | CA2574726384 | ATM | c.3747-57A>G (n.3747-57A>G) c.*3218-57A>G (n.*3218-57A>G) n.94-57A>G n.3897-57A>G c.3582-57A>G (n.3582-57A>G) c.2703-57A>G (n.2703-57A>G) c.2439-57A>G (n.2439-57A>G) n.4480-57A>G | |
| 11 | g.108284173del | CA2615845399 | ATM | c.3747-54del (n.3747-54del) c.*3218-54del (n.*3218-54del) n.94-54del n.3897-54del c.3582-54del (n.3582-54del) c.2703-54del (n.2703-54del) c.2439-54del (n.2439-54del) n.4480-54del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284171A>G | CA2725187373 | ATM | c.3747-56A>G (n.3747-56A>G) c.*3218-56A>G (n.*3218-56A>G) n.94-56A>G n.3897-56A>G c.3582-56A>G (n.3582-56A>G) c.2703-56A>G (n.2703-56A>G) c.2439-56A>G (n.2439-56A>G) n.4480-56A>G | dbSNP |
| 11 | g.108284172A>C | CA2574726385 | ATM | c.3747-55A>C (n.3747-55A>C) c.*3218-55A>C (n.*3218-55A>C) n.94-55A>C n.3897-55A>C c.3582-55A>C (n.3582-55A>C) c.2703-55A>C (n.2703-55A>C) c.2439-55A>C (n.2439-55A>C) n.4480-55A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284173A>T | CA2725187376 | ATM | c.3747-54A>T (n.3747-54A>T) c.*3218-54A>T (n.*3218-54A>T) n.94-54A>T n.3897-54A>T c.3582-54A>T (n.3582-54A>T) c.2703-54A>T (n.2703-54A>T) c.2439-54A>T (n.2439-54A>T) n.4480-54A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284174T>A | CA2725187378 | ATM | c.3747-53T>A (n.3747-53T>A) c.*3218-53T>A (n.*3218-53T>A) n.94-53T>A n.3897-53T>A c.3582-53T>A (n.3582-53T>A) c.2703-53T>A (n.2703-53T>A) c.2439-53T>A (n.2439-53T>A) n.4480-53T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284175T>C | CA2615845402 | ATM | c.3747-52T>C (n.3747-52T>C) c.*3218-52T>C (n.*3218-52T>C) n.94-52T>C n.3897-52T>C c.3582-52T>C (n.3582-52T>C) c.2703-52T>C (n.2703-52T>C) c.2439-52T>C (n.2439-52T>C) n.4480-52T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284176T>C | CA2725001079 | ATM | c.3747-51T>C (n.3747-51T>C) c.*3218-51T>C (n.*3218-51T>C) n.94-51T>C n.3897-51T>C c.3582-51T>C (n.3582-51T>C) c.2703-51T>C (n.2703-51T>C) c.2439-51T>C (n.2439-51T>C) n.4480-51T>C | dbSNP |
| 11 | g.108284176T>G | CA1998791715 | ATM | c.3747-51T>G (n.3747-51T>G) c.*3218-51T>G (n.*3218-51T>G) n.94-51T>G n.3897-51T>G c.3582-51T>G (n.3582-51T>G) c.2703-51T>G (n.2703-51T>G) c.2439-51T>G (n.2439-51T>G) n.4480-51T>G | dbSNP |