Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
11 | g.108284140_108284146delinsTATTAAA | CA1998791699 | ATM | c.3747-87_3747-81delinsTATTAAA (n.3747-87_3747-81delinsTATTAAA) c.*3218-87_*3218-81delinsTATTAAA (n.*3218-87_*3218-81delinsTATTAAA) n.94-87_94-81delinsTATTAAA n.3897-87_3897-81delinsTATTAAA c.3582-87_3582-81delinsTATTAAA (n.3582-87_3582-81delinsTATTAAA) c.2703-87_2703-81delinsTATTAAA (n.2703-87_2703-81delinsTATTAAA) c.2439-87_2439-81delinsTATTAAA (n.2439-87_2439-81delinsTATTAAA) n.4480-87_4480-81delinsTATTAAA | |
11 | g.108284142_108284147del | CA228367897 | ATM | c.3747-85_3747-80del (n.3747-85_3747-80del) c.*3218-85_*3218-80del (n.*3218-85_*3218-80del) n.94-85_94-80del n.3897-85_3897-80del c.3582-85_3582-80del (n.3582-85_3582-80del) c.2703-85_2703-80del (n.2703-85_2703-80del) c.2439-85_2439-80del (n.2439-85_2439-80del) n.4480-85_4480-80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108284142T>A | CA2574726376 | ATM | c.3747-85T>A (n.3747-85T>A) c.*3218-85T>A (n.*3218-85T>A) n.94-85T>A n.3897-85T>A c.3582-85T>A (n.3582-85T>A) c.2703-85T>A (n.2703-85T>A) c.2439-85T>A (n.2439-85T>A) n.4480-85T>A | |
11 | g.108284144A>T | CA2725187083 | ATM | c.3747-83A>T (n.3747-83A>T) c.*3218-83A>T (n.*3218-83A>T) n.94-83A>T n.3897-83A>T c.3582-83A>T (n.3582-83A>T) c.2703-83A>T (n.2703-83A>T) c.2439-83A>T (n.2439-83A>T) n.4480-83A>T | dbSNP |
11 | g.108284147dup | CA2574726377 | ATM | c.3747-80dup (n.3747-80dup) c.*3218-80dup (n.*3218-80dup) n.94-80dup n.3897-80dup c.3582-80dup (n.3582-80dup) c.2703-80dup (n.2703-80dup) c.2439-80dup (n.2439-80dup) n.4480-80dup | |
11 | g.108284147del | CA2574726378 | ATM | c.3747-80del (n.3747-80del) c.*3218-80del (n.*3218-80del) n.94-80del n.3897-80del c.3582-80del (n.3582-80del) c.2703-80del (n.2703-80del) c.2439-80del (n.2439-80del) n.4480-80del | |
11 | g.108284145A>T | CA2725187096 | ATM | c.3747-82A>T (n.3747-82A>T) c.*3218-82A>T (n.*3218-82A>T) n.94-82A>T n.3897-82A>T c.3582-82A>T (n.3582-82A>T) c.2703-82A>T (n.2703-82A>T) c.2439-82A>T (n.2439-82A>T) n.4480-82A>T | dbSNP |
11 | g.108284146A>G | CA2615845353 | ATM | c.3747-81A>G (n.3747-81A>G) c.*3218-81A>G (n.*3218-81A>G) n.94-81A>G n.3897-81A>G c.3582-81A>G (n.3582-81A>G) c.2703-81A>G (n.2703-81A>G) c.2439-81A>G (n.2439-81A>G) n.4480-81A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108284146A>T | CA2725187155 | ATM | c.3747-81A>T (n.3747-81A>T) c.*3218-81A>T (n.*3218-81A>T) n.94-81A>T n.3897-81A>T c.3582-81A>T (n.3582-81A>T) c.2703-81A>T (n.2703-81A>T) c.2439-81A>T (n.2439-81A>T) n.4480-81A>T | dbSNP |
11 | g.108284147A= | CA1998791700 | ATM | c.3747-80A= (n.3747-80A=) c.*3218-80A= (n.*3218-80A=) n.94-80A= n.3897-80A= c.3582-80A= (n.3582-80A=) c.2703-80A= (n.2703-80A=) c.2439-80A= (n.2439-80A=) n.4480-80A= | |
11 | g.108284147A>G | CA671365630 | ATM | c.3747-80A>G (n.3747-80A>G) c.*3218-80A>G (n.*3218-80A>G) n.94-80A>G n.3897-80A>G c.3582-80A>G (n.3582-80A>G) c.2703-80A>G (n.2703-80A>G) c.2439-80A>G (n.2439-80A>G) n.4480-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108284147A>T | CA2724974253 | ATM | c.3747-80A>T (n.3747-80A>T) c.*3218-80A>T (n.*3218-80A>T) n.94-80A>T n.3897-80A>T c.3582-80A>T (n.3582-80A>T) c.2703-80A>T (n.2703-80A>T) c.2439-80A>T (n.2439-80A>T) n.4480-80A>T | dbSNP |
11 | g.108284148_108284149del | CA2615845354 | ATM | c.3747-79_3747-78del (n.3747-79_3747-78del) c.*3218-79_*3218-78del (n.*3218-79_*3218-78del) n.94-79_94-78del n.3897-79_3897-78del c.3582-79_3582-78del (n.3582-79_3582-78del) c.2703-79_2703-78del (n.2703-79_2703-78del) c.2439-79_2439-78del (n.2439-79_2439-78del) n.4480-79_4480-78del | gnomAD v4 |
11 | g.108284148C>A | CA2615845356 | ATM | c.3747-79C>A (n.3747-79C>A) c.*3218-79C>A (n.*3218-79C>A) n.94-79C>A n.3897-79C>A c.3582-79C>A (n.3582-79C>A) c.2703-79C>A (n.2703-79C>A) c.2439-79C>A (n.2439-79C>A) n.4480-79C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108284148C>G | CA2725187177 | ATM | c.3747-79C>G (n.3747-79C>G) c.*3218-79C>G (n.*3218-79C>G) n.94-79C>G n.3897-79C>G c.3582-79C>G (n.3582-79C>G) c.2703-79C>G (n.2703-79C>G) c.2439-79C>G (n.2439-79C>G) n.4480-79C>G | dbSNP |
11 | g.108284148C>T | CA2574726379 | ATM | c.3747-79C>T (n.3747-79C>T) c.*3218-79C>T (n.*3218-79C>T) n.94-79C>T n.3897-79C>T c.3582-79C>T (n.3582-79C>T) c.2703-79C>T (n.2703-79C>T) c.2439-79C>T (n.2439-79C>T) n.4480-79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284149A>T | CA2725187199 | ATM | c.3747-78A>T (n.3747-78A>T) c.*3218-78A>T (n.*3218-78A>T) n.94-78A>T n.3897-78A>T c.3582-78A>T (n.3582-78A>T) c.2703-78A>T (n.2703-78A>T) c.2439-78A>T (n.2439-78A>T) n.4480-78A>T | dbSNP |
11 | g.108284151T>A | CA2725001078 | ATM | c.3747-76T>A (n.3747-76T>A) c.*3218-76T>A (n.*3218-76T>A) n.94-76T>A n.3897-76T>A c.3582-76T>A (n.3582-76T>A) c.2703-76T>A (n.2703-76T>A) c.2439-76T>A (n.2439-76T>A) n.4480-76T>A | dbSNP |
11 | g.108284151T>C | CA1998791701 | ATM | c.3747-76T>C (n.3747-76T>C) c.*3218-76T>C (n.*3218-76T>C) n.94-76T>C n.3897-76T>C c.3582-76T>C (n.3582-76T>C) c.2703-76T>C (n.2703-76T>C) c.2439-76T>C (n.2439-76T>C) n.4480-76T>C | dbSNP |
11 | g.108284151T= | CA1998791703 | ATM | c.3747-76T= (n.3747-76T=) c.*3218-76T= (n.*3218-76T=) n.94-76T= n.3897-76T= c.3582-76T= (n.3582-76T=) c.2703-76T= (n.2703-76T=) c.2439-76T= (n.2439-76T=) n.4480-76T= | |
11 | g.108284155del | CA2615845358 | ATM | c.3747-72del (n.3747-72del) c.*3218-72del (n.*3218-72del) n.94-72del n.3897-72del c.3582-72del (n.3582-72del) c.2703-72del (n.2703-72del) c.2439-72del (n.2439-72del) n.4480-72del | gnomAD v4 |
11 | g.108284152T>A | CA2615845359 | ATM | c.3747-75T>A (n.3747-75T>A) c.*3218-75T>A (n.*3218-75T>A) n.94-75T>A n.3897-75T>A c.3582-75T>A (n.3582-75T>A) c.2703-75T>A (n.2703-75T>A) c.2439-75T>A (n.2439-75T>A) n.4480-75T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284153T>C | CA2574726380 | ATM | c.3747-74T>C (n.3747-74T>C) c.*3218-74T>C (n.*3218-74T>C) n.94-74T>C n.3897-74T>C c.3582-74T>C (n.3582-74T>C) c.2703-74T>C (n.2703-74T>C) c.2439-74T>C (n.2439-74T>C) n.4480-74T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108284154T>C | CA2615845362 | ATM | c.3747-73T>C (n.3747-73T>C) c.*3218-73T>C (n.*3218-73T>C) n.94-73T>C n.3897-73T>C c.3582-73T>C (n.3582-73T>C) c.2703-73T>C (n.2703-73T>C) c.2439-73T>C (n.2439-73T>C) n.4480-73T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108284155T>A | CA1998791705 | ATM | c.3747-72T>A (n.3747-72T>A) c.*3218-72T>A (n.*3218-72T>A) n.94-72T>A n.3897-72T>A c.3582-72T>A (n.3582-72T>A) c.2703-72T>A (n.2703-72T>A) c.2439-72T>A (n.2439-72T>A) n.4480-72T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284155T= | CA1998791704 | ATM | c.3747-72T= (n.3747-72T=) c.*3218-72T= (n.*3218-72T=) n.94-72T= n.3897-72T= c.3582-72T= (n.3582-72T=) c.2703-72T= (n.2703-72T=) c.2439-72T= (n.2439-72T=) n.4480-72T= | |
11 | g.108284156A>T | CA2574726381 | ATM | c.3747-71A>T (n.3747-71A>T) c.*3218-71A>T (n.*3218-71A>T) n.94-71A>T n.3897-71A>T c.3582-71A>T (n.3582-71A>T) c.2703-71A>T (n.2703-71A>T) c.2439-71A>T (n.2439-71A>T) n.4480-71A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284157A>G | CA2615845368 | ATM | c.3747-70A>G (n.3747-70A>G) c.*3218-70A>G (n.*3218-70A>G) n.94-70A>G n.3897-70A>G c.3582-70A>G (n.3582-70A>G) c.2703-70A>G (n.2703-70A>G) c.2439-70A>G (n.2439-70A>G) n.4480-70A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108284158G>A | CA2574726382 | ATM | c.3747-69G>A (n.3747-69G>A) c.*3218-69G>A (n.*3218-69G>A) n.94-69G>A n.3897-69G>A c.3582-69G>A (n.3582-69G>A) c.2703-69G>A (n.2703-69G>A) c.2439-69G>A (n.2439-69G>A) n.4480-69G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108284158G>C | CA2725187256 | ATM | c.3747-69G>C (n.3747-69G>C) c.*3218-69G>C (n.*3218-69G>C) n.94-69G>C n.3897-69G>C c.3582-69G>C (n.3582-69G>C) c.2703-69G>C (n.2703-69G>C) c.2439-69G>C (n.2439-69G>C) n.4480-69G>C | dbSNP |
11 | g.108284158G>T | CA2615845370 | ATM | c.3747-69G>T (n.3747-69G>T) c.*3218-69G>T (n.*3218-69G>T) n.94-69G>T n.3897-69G>T c.3582-69G>T (n.3582-69G>T) c.2703-69G>T (n.2703-69G>T) c.2439-69G>T (n.2439-69G>T) n.4480-69G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108284159A>T | CA2615845372 | ATM | c.3747-68A>T (n.3747-68A>T) c.*3218-68A>T (n.*3218-68A>T) n.94-68A>T n.3897-68A>T c.3582-68A>T (n.3582-68A>T) c.2703-68A>T (n.2703-68A>T) c.2439-68A>T (n.2439-68A>T) n.4480-68A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284160del | CA2615845373 | ATM | c.3747-67del (n.3747-67del) c.*3218-67del (n.*3218-67del) n.94-67del n.3897-67del c.3582-67del (n.3582-67del) c.2703-67del (n.2703-67del) c.2439-67del (n.2439-67del) n.4480-67del | gnomAD v4 |
11 | g.108284160A>C | CA2615845375 | ATM | c.3747-67A>C (n.3747-67A>C) c.*3218-67A>C (n.*3218-67A>C) n.94-67A>C n.3897-67A>C c.3582-67A>C (n.3582-67A>C) c.2703-67A>C (n.2703-67A>C) c.2439-67A>C (n.2439-67A>C) n.4480-67A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108284160A>T | CA2725187264 | ATM | c.3747-67A>T (n.3747-67A>T) c.*3218-67A>T (n.*3218-67A>T) n.94-67A>T n.3897-67A>T c.3582-67A>T (n.3582-67A>T) c.2703-67A>T (n.2703-67A>T) c.2439-67A>T (n.2439-67A>T) n.4480-67A>T | dbSNP |
11 | g.108284161C>A | CA228367902 | ATM | c.3747-66C>A (n.3747-66C>A) c.*3218-66C>A (n.*3218-66C>A) n.94-66C>A n.3897-66C>A c.3582-66C>A (n.3582-66C>A) c.2703-66C>A (n.2703-66C>A) c.2439-66C>A (n.2439-66C>A) n.4480-66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284161C= | CA1998791706 | ATM | c.3747-66C= (n.3747-66C=) c.*3218-66C= (n.*3218-66C=) n.94-66C= n.3897-66C= c.3582-66C= (n.3582-66C=) c.2703-66C= (n.2703-66C=) c.2439-66C= (n.2439-66C=) n.4480-66C= | |
11 | g.108284161C>G | CA2724948560 | ATM | c.3747-66C>G (n.3747-66C>G) c.*3218-66C>G (n.*3218-66C>G) n.94-66C>G n.3897-66C>G c.3582-66C>G (n.3582-66C>G) c.2703-66C>G (n.2703-66C>G) c.2439-66C>G (n.2439-66C>G) n.4480-66C>G | dbSNP |
11 | g.108284161_108284163delinsCTA | CA1998791707 | ATM | c.3747-66_3747-64delinsCTA (n.3747-66_3747-64delinsCTA) c.*3218-66_*3218-64delinsCTA (n.*3218-66_*3218-64delinsCTA) n.94-66_94-64delinsCTA n.3897-66_3897-64delinsCTA c.3582-66_3582-64delinsCTA (n.3582-66_3582-64delinsCTA) c.2703-66_2703-64delinsCTA (n.2703-66_2703-64delinsCTA) c.2439-66_2439-64delinsCTA (n.2439-66_2439-64delinsCTA) n.4480-66_4480-64delinsCTA | |
11 | g.108284162T>A | CA1998791710 | ATM | c.3747-65T>A (n.3747-65T>A) c.*3218-65T>A (n.*3218-65T>A) n.94-65T>A n.3897-65T>A c.3582-65T>A (n.3582-65T>A) c.2703-65T>A (n.2703-65T>A) c.2439-65T>A (n.2439-65T>A) n.4480-65T>A | dbSNP |
11 | g.108284162T= | CA1998791708 | ATM | c.3747-65T= (n.3747-65T=) c.*3218-65T= (n.*3218-65T=) n.94-65T= n.3897-65T= c.3582-65T= (n.3582-65T=) c.2703-65T= (n.2703-65T=) c.2439-65T= (n.2439-65T=) n.4480-65T= | |
11 | g.108284163_108284164del | CA671365631 | ATM | c.3747-64_3747-63del (n.3747-64_3747-63del) c.*3218-64_*3218-63del (n.*3218-64_*3218-63del) n.94-64_94-63del n.3897-64_3897-63del c.3582-64_3582-63del (n.3582-64_3582-63del) c.2703-64_2703-63del (n.2703-64_2703-63del) c.2439-64_2439-63del (n.2439-64_2439-63del) n.4480-64_4480-63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108284163A= | CA1998791711 | ATM | c.3747-64A= (n.3747-64A=) c.*3218-64A= (n.*3218-64A=) n.94-64A= n.3897-64A= c.3582-64A= (n.3582-64A=) c.2703-64A= (n.2703-64A=) c.2439-64A= (n.2439-64A=) n.4480-64A= | |
11 | g.108284163A>G | CA228367911 | ATM | c.3747-64A>G (n.3747-64A>G) c.*3218-64A>G (n.*3218-64A>G) n.94-64A>G n.3897-64A>G c.3582-64A>G (n.3582-64A>G) c.2703-64A>G (n.2703-64A>G) c.2439-64A>G (n.2439-64A>G) n.4480-64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108284163A>T | CA2724949468 | ATM | c.3747-64A>T (n.3747-64A>T) c.*3218-64A>T (n.*3218-64A>T) n.94-64A>T n.3897-64A>T c.3582-64A>T (n.3582-64A>T) c.2703-64A>T (n.2703-64A>T) c.2439-64A>T (n.2439-64A>T) n.4480-64A>T | dbSNP |
11 | g.108284164T>A | CA2725187271 | ATM | c.3747-63T>A (n.3747-63T>A) c.*3218-63T>A (n.*3218-63T>A) n.94-63T>A n.3897-63T>A c.3582-63T>A (n.3582-63T>A) c.2703-63T>A (n.2703-63T>A) c.2439-63T>A (n.2439-63T>A) n.4480-63T>A | dbSNP |
11 | g.108284164T>C | CA2574726383 | ATM | c.3747-63T>C (n.3747-63T>C) c.*3218-63T>C (n.*3218-63T>C) n.94-63T>C n.3897-63T>C c.3582-63T>C (n.3582-63T>C) c.2703-63T>C (n.2703-63T>C) c.2439-63T>C (n.2439-63T>C) n.4480-63T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108284166_108284167dup | CA941943229 | ATM | c.3747-61_3747-60dup (n.3747-61_3747-60dup) c.*3218-61_*3218-60dup (n.*3218-61_*3218-60dup) n.94-61_94-60dup n.3897-61_3897-60dup c.3582-61_3582-60dup (n.3582-61_3582-60dup) c.2703-61_2703-60dup (n.2703-61_2703-60dup) c.2439-61_2439-60dup (n.2439-61_2439-60dup) n.4480-61_4480-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |