| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108284080T>C | CA2615845218 | ATM | c.3747-147T>C (n.3747-147T>C) c.*3218-147T>C (n.*3218-147T>C) n.94-147T>C n.3897-147T>C c.3582-147T>C (n.3582-147T>C) c.2703-147T>C (n.2703-147T>C) c.2439-147T>C (n.2439-147T>C) n.4480-147T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284080T>G | CA2615845220 | ATM | c.3747-147T>G (n.3747-147T>G) c.*3218-147T>G (n.*3218-147T>G) n.94-147T>G n.3897-147T>G c.3582-147T>G (n.3582-147T>G) c.2703-147T>G (n.2703-147T>G) c.2439-147T>G (n.2439-147T>G) n.4480-147T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284084T>A | CA2615845221 | ATM | c.3747-143T>A (n.3747-143T>A) c.*3218-143T>A (n.*3218-143T>A) n.94-143T>A n.3897-143T>A c.3582-143T>A (n.3582-143T>A) c.2703-143T>A (n.2703-143T>A) c.2439-143T>A (n.2439-143T>A) n.4480-143T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284088del | CA2615845223 | ATM | c.3747-139del (n.3747-139del) c.*3218-139del (n.*3218-139del) n.94-139del n.3897-139del c.3582-139del (n.3582-139del) c.2703-139del (n.2703-139del) c.2439-139del (n.2439-139del) n.4480-139del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284088A= | CA1998791672 | ATM | c.3747-139A= (n.3747-139A=) c.*3218-139A= (n.*3218-139A=) n.94-139A= n.3897-139A= c.3582-139A= (n.3582-139A=) c.2703-139A= (n.2703-139A=) c.2439-139A= (n.2439-139A=) n.4480-139A= | |
| 11 | g.108284088A>G | CA228367875 | ATM | c.3747-139A>G (n.3747-139A>G) c.*3218-139A>G (n.*3218-139A>G) n.94-139A>G n.3897-139A>G c.3582-139A>G (n.3582-139A>G) c.2703-139A>G (n.2703-139A>G) c.2439-139A>G (n.2439-139A>G) n.4480-139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284091A>T | CA2615845230 | ATM | c.3747-136A>T (n.3747-136A>T) c.*3218-136A>T (n.*3218-136A>T) n.94-136A>T n.3897-136A>T c.3582-136A>T (n.3582-136A>T) c.2703-136A>T (n.2703-136A>T) c.2439-136A>T (n.2439-136A>T) n.4480-136A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284093A= | CA1998791673 | ATM | c.3747-134A= (n.3747-134A=) c.*3218-134A= (n.*3218-134A=) n.94-134A= n.3897-134A= c.3582-134A= (n.3582-134A=) c.2703-134A= (n.2703-134A=) c.2439-134A= (n.2439-134A=) n.4480-134A= | |
| 11 | g.108284093A>C | CA1998791674 | ATM | c.3747-134A>C (n.3747-134A>C) c.*3218-134A>C (n.*3218-134A>C) n.94-134A>C n.3897-134A>C c.3582-134A>C (n.3582-134A>C) c.2703-134A>C (n.2703-134A>C) c.2439-134A>C (n.2439-134A>C) n.4480-134A>C | dbSNP |
| 11 | g.108284094G>T | CA2615845239 | ATM | c.3747-133G>T (n.3747-133G>T) c.*3218-133G>T (n.*3218-133G>T) n.94-133G>T n.3897-133G>T c.3582-133G>T (n.3582-133G>T) c.2703-133G>T (n.2703-133G>T) c.2439-133G>T (n.2439-133G>T) n.4480-133G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284098G= | CA1998791676 | ATM | c.3747-129G= (n.3747-129G=) c.*3218-129G= (n.*3218-129G=) n.94-129G= n.3897-129G= c.3582-129G= (n.3582-129G=) c.2703-129G= (n.2703-129G=) c.2439-129G= (n.2439-129G=) n.4480-129G= | |
| 11 | g.108284098G>T | CA1998791677 | ATM | c.3747-129G>T (n.3747-129G>T) c.*3218-129G>T (n.*3218-129G>T) n.94-129G>T n.3897-129G>T c.3582-129G>T (n.3582-129G>T) c.2703-129G>T (n.2703-129G>T) c.2439-129G>T (n.2439-129G>T) n.4480-129G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284105_108284107del | CA2615845242 | ATM | c.3747-122_3747-120del (n.3747-122_3747-120del) c.*3218-122_*3218-120del (n.*3218-122_*3218-120del) n.94-122_94-120del n.3897-122_3897-120del c.3582-122_3582-120del (n.3582-122_3582-120del) c.2703-122_2703-120del (n.2703-122_2703-120del) c.2439-122_2439-120del (n.2439-122_2439-120del) n.4480-122_4480-120del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284102A>G | CA2615845244 | ATM | c.3747-125A>G (n.3747-125A>G) c.*3218-125A>G (n.*3218-125A>G) n.94-125A>G n.3897-125A>G c.3582-125A>G (n.3582-125A>G) c.2703-125A>G (n.2703-125A>G) c.2439-125A>G (n.2439-125A>G) n.4480-125A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284102A>T | CA2615845246 | ATM | c.3747-125A>T (n.3747-125A>T) c.*3218-125A>T (n.*3218-125A>T) n.94-125A>T n.3897-125A>T c.3582-125A>T (n.3582-125A>T) c.2703-125A>T (n.2703-125A>T) c.2439-125A>T (n.2439-125A>T) n.4480-125A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284103A>C | CA2615845248 | ATM | c.3747-124A>C (n.3747-124A>C) c.*3218-124A>C (n.*3218-124A>C) n.94-124A>C n.3897-124A>C c.3582-124A>C (n.3582-124A>C) c.2703-124A>C (n.2703-124A>C) c.2439-124A>C (n.2439-124A>C) n.4480-124A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284106A= | CA1998791679 | ATM | c.3747-121A= (n.3747-121A=) c.*3218-121A= (n.*3218-121A=) n.94-121A= n.3897-121A= c.3582-121A= (n.3582-121A=) c.2703-121A= (n.2703-121A=) c.2439-121A= (n.2439-121A=) n.4480-121A= | |
| 11 | g.108284106A>G | CA1998791681 | ATM | c.3747-121A>G (n.3747-121A>G) c.*3218-121A>G (n.*3218-121A>G) n.94-121A>G n.3897-121A>G c.3582-121A>G (n.3582-121A>G) c.2703-121A>G (n.2703-121A>G) c.2439-121A>G (n.2439-121A>G) n.4480-121A>G | dbSNP |
| 11 | g.108284108C>A | CA2615845249 | ATM | c.3747-119C>A (n.3747-119C>A) c.*3218-119C>A (n.*3218-119C>A) n.94-119C>A n.3897-119C>A c.3582-119C>A (n.3582-119C>A) c.2703-119C>A (n.2703-119C>A) c.2439-119C>A (n.2439-119C>A) n.4480-119C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284110G>A | CA2615845251 | ATM | c.3747-117G>A (n.3747-117G>A) c.*3218-117G>A (n.*3218-117G>A) n.94-117G>A n.3897-117G>A c.3582-117G>A (n.3582-117G>A) c.2703-117G>A (n.2703-117G>A) c.2439-117G>A (n.2439-117G>A) n.4480-117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284110G>T | CA2615845252 | ATM | c.3747-117G>T (n.3747-117G>T) c.*3218-117G>T (n.*3218-117G>T) n.94-117G>T n.3897-117G>T c.3582-117G>T (n.3582-117G>T) c.2703-117G>T (n.2703-117G>T) c.2439-117G>T (n.2439-117G>T) n.4480-117G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284111del | CA2615845250 | ATM | c.3747-116del (n.3747-116del) c.*3218-116del (n.*3218-116del) n.94-116del n.3897-116del c.3582-116del (n.3582-116del) c.2703-116del (n.2703-116del) c.2439-116del (n.2439-116del) n.4480-116del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284111G>A | CA2615845258 | ATM | c.3747-116G>A (n.3747-116G>A) c.*3218-116G>A (n.*3218-116G>A) n.94-116G>A n.3897-116G>A c.3582-116G>A (n.3582-116G>A) c.2703-116G>A (n.2703-116G>A) c.2439-116G>A (n.2439-116G>A) n.4480-116G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284111G>C | CA671365607 | ATM | c.3747-116G>C (n.3747-116G>C) c.*3218-116G>C (n.*3218-116G>C) n.94-116G>C n.3897-116G>C c.3582-116G>C (n.3582-116G>C) c.2703-116G>C (n.2703-116G>C) c.2439-116G>C (n.2439-116G>C) n.4480-116G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284111G= | CA1998791682 | ATM | c.3747-116G= (n.3747-116G=) c.*3218-116G= (n.*3218-116G=) n.94-116G= n.3897-116G= c.3582-116G= (n.3582-116G=) c.2703-116G= (n.2703-116G=) c.2439-116G= (n.2439-116G=) n.4480-116G= | |
| 11 | g.108284111G>T | CA2615845260 | ATM | c.3747-116G>T (n.3747-116G>T) c.*3218-116G>T (n.*3218-116G>T) n.94-116G>T n.3897-116G>T c.3582-116G>T (n.3582-116G>T) c.2703-116G>T (n.2703-116G>T) c.2439-116G>T (n.2439-116G>T) n.4480-116G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284114A= | CA1998791683 | ATM | c.3747-113A= (n.3747-113A=) c.*3218-113A= (n.*3218-113A=) n.94-113A= n.3897-113A= c.3582-113A= (n.3582-113A=) c.2703-113A= (n.2703-113A=) c.2439-113A= (n.2439-113A=) n.4480-113A= | |
| 11 | g.108284114A>G | CA228367880 | ATM | c.3747-113A>G (n.3747-113A>G) c.*3218-113A>G (n.*3218-113A>G) n.94-113A>G n.3897-113A>G c.3582-113A>G (n.3582-113A>G) c.2703-113A>G (n.2703-113A>G) c.2439-113A>G (n.2439-113A>G) n.4480-113A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284116del | CA2615845263 | ATM | c.3747-111del (n.3747-111del) c.*3218-111del (n.*3218-111del) n.94-111del n.3897-111del c.3582-111del (n.3582-111del) c.2703-111del (n.2703-111del) c.2439-111del (n.2439-111del) n.4480-111del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284115A= | CA1998791684 | ATM | c.3747-112A= (n.3747-112A=) c.*3218-112A= (n.*3218-112A=) n.94-112A= n.3897-112A= c.3582-112A= (n.3582-112A=) c.2703-112A= (n.2703-112A=) c.2439-112A= (n.2439-112A=) n.4480-112A= | |
| 11 | g.108284115A>G | CA671365612 | ATM | c.3747-112A>G (n.3747-112A>G) c.*3218-112A>G (n.*3218-112A>G) n.94-112A>G n.3897-112A>G c.3582-112A>G (n.3582-112A>G) c.2703-112A>G (n.2703-112A>G) c.2439-112A>G (n.2439-112A>G) n.4480-112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284116A= | CA1998791685 | ATM | c.3747-111A= (n.3747-111A=) c.*3218-111A= (n.*3218-111A=) n.94-111A= n.3897-111A= c.3582-111A= (n.3582-111A=) c.2703-111A= (n.2703-111A=) c.2439-111A= (n.2439-111A=) n.4480-111A= | |
| 11 | g.108284116A>G | CA671365614 | ATM | c.3747-111A>G (n.3747-111A>G) c.*3218-111A>G (n.*3218-111A>G) n.94-111A>G n.3897-111A>G c.3582-111A>G (n.3582-111A>G) c.2703-111A>G (n.2703-111A>G) c.2439-111A>G (n.2439-111A>G) n.4480-111A>G | dbSNP |
| 11 | g.108284119A= | CA1998791687 | ATM | c.3747-108A= (n.3747-108A=) c.*3218-108A= (n.*3218-108A=) n.94-108A= n.3897-108A= c.3582-108A= (n.3582-108A=) c.2703-108A= (n.2703-108A=) c.2439-108A= (n.2439-108A=) n.4480-108A= | |
| 11 | g.108284119A>G | CA671365617 | ATM | c.3747-108A>G (n.3747-108A>G) c.*3218-108A>G (n.*3218-108A>G) n.94-108A>G n.3897-108A>G c.3582-108A>G (n.3582-108A>G) c.2703-108A>G (n.2703-108A>G) c.2439-108A>G (n.2439-108A>G) n.4480-108A>G | dbSNP |
| 11 | g.108284120T>C | CA228367881 | ATM | c.3747-107T>C (n.3747-107T>C) c.*3218-107T>C (n.*3218-107T>C) n.94-107T>C n.3897-107T>C c.3582-107T>C (n.3582-107T>C) c.2703-107T>C (n.2703-107T>C) c.2439-107T>C (n.2439-107T>C) n.4480-107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284120T= | CA1998791688 | ATM | c.3747-107T= (n.3747-107T=) c.*3218-107T= (n.*3218-107T=) n.94-107T= n.3897-107T= c.3582-107T= (n.3582-107T=) c.2703-107T= (n.2703-107T=) c.2439-107T= (n.2439-107T=) n.4480-107T= | |
| 11 | g.108284121G>A | CA1998791694 | ATM | c.3747-106G>A (n.3747-106G>A) c.*3218-106G>A (n.*3218-106G>A) n.94-106G>A n.3897-106G>A c.3582-106G>A (n.3582-106G>A) c.2703-106G>A (n.2703-106G>A) c.2439-106G>A (n.2439-106G>A) n.4480-106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284121G>C | CA2615845274 | ATM | c.3747-106G>C (n.3747-106G>C) c.*3218-106G>C (n.*3218-106G>C) n.94-106G>C n.3897-106G>C c.3582-106G>C (n.3582-106G>C) c.2703-106G>C (n.2703-106G>C) c.2439-106G>C (n.2439-106G>C) n.4480-106G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284121G= | CA1998791692 | ATM | c.3747-106G= (n.3747-106G=) c.*3218-106G= (n.*3218-106G=) n.94-106G= n.3897-106G= c.3582-106G= (n.3582-106G=) c.2703-106G= (n.2703-106G=) c.2439-106G= (n.2439-106G=) n.4480-106G= | |
| 11 | g.108284121G>T | CA2615845273 | ATM | c.3747-106G>T (n.3747-106G>T) c.*3218-106G>T (n.*3218-106G>T) n.94-106G>T n.3897-106G>T c.3582-106G>T (n.3582-106G>T) c.2703-106G>T (n.2703-106G>T) c.2439-106G>T (n.2439-106G>T) n.4480-106G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284122A>T | CA2725186875 | ATM | c.3747-105A>T (n.3747-105A>T) c.*3218-105A>T (n.*3218-105A>T) n.94-105A>T n.3897-105A>T c.3582-105A>T (n.3582-105A>T) c.2703-105A>T (n.2703-105A>T) c.2439-105A>T (n.2439-105A>T) n.4480-105A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284123T>A | CA2725186877 | ATM | c.3747-104T>A (n.3747-104T>A) c.*3218-104T>A (n.*3218-104T>A) n.94-104T>A n.3897-104T>A c.3582-104T>A (n.3582-104T>A) c.2703-104T>A (n.2703-104T>A) c.2439-104T>A (n.2439-104T>A) n.4480-104T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284123T>C | CA2725186878 | ATM | c.3747-104T>C (n.3747-104T>C) c.*3218-104T>C (n.*3218-104T>C) n.94-104T>C n.3897-104T>C c.3582-104T>C (n.3582-104T>C) c.2703-104T>C (n.2703-104T>C) c.2439-104T>C (n.2439-104T>C) n.4480-104T>C | dbSNP |
| 11 | g.108284124A>G | CA2615845282 | ATM | c.3747-103A>G (n.3747-103A>G) c.*3218-103A>G (n.*3218-103A>G) n.94-103A>G n.3897-103A>G c.3582-103A>G (n.3582-103A>G) c.2703-103A>G (n.2703-103A>G) c.2439-103A>G (n.2439-103A>G) n.4480-103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284124A>T | CA2725186903 | ATM | c.3747-103A>T (n.3747-103A>T) c.*3218-103A>T (n.*3218-103A>T) n.94-103A>T n.3897-103A>T c.3582-103A>T (n.3582-103A>T) c.2703-103A>T (n.2703-103A>T) c.2439-103A>T (n.2439-103A>T) n.4480-103A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284125C>G | CA2725186906 | ATM | c.3747-102C>G (n.3747-102C>G) c.*3218-102C>G (n.*3218-102C>G) n.94-102C>G n.3897-102C>G c.3582-102C>G (n.3582-102C>G) c.2703-102C>G (n.2703-102C>G) c.2439-102C>G (n.2439-102C>G) n.4480-102C>G | dbSNP |
| 11 | g.108284127T>C | CA2615845284 | ATM | c.3747-100T>C (n.3747-100T>C) c.*3218-100T>C (n.*3218-100T>C) n.94-100T>C n.3897-100T>C c.3582-100T>C (n.3582-100T>C) c.2703-100T>C (n.2703-100T>C) c.2439-100T>C (n.2439-100T>C) n.4480-100T>C | gnomAD v4 |