WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108284047A= | CA1998791661 | ATM | c.3747-180A= (n.3747-180A=) c.*3218-180A= (n.*3218-180A=) n.94-180A= n.3897-180A= c.3582-180A= (n.3582-180A=) c.2703-180A= (n.2703-180A=) c.2439-180A= (n.2439-180A=) n.4480-180A= | |
| 11 | g.108284047A>T | CA228367840 | ATM | c.3747-180A>T (n.3747-180A>T) c.*3218-180A>T (n.*3218-180A>T) n.94-180A>T n.3897-180A>T c.3582-180A>T (n.3582-180A>T) c.2703-180A>T (n.2703-180A>T) c.2439-180A>T (n.2439-180A>T) n.4480-180A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284051G>C | CA2741206998 | ATM | c.3747-176G>C (n.3747-176G>C) c.*3218-176G>C (n.*3218-176G>C) n.94-176G>C n.3897-176G>C c.3582-176G>C (n.3582-176G>C) c.2703-176G>C (n.2703-176G>C) c.2439-176G>C (n.2439-176G>C) n.4480-176G>C | |
| 11 | g.108284053_108284057delinsCTATT | CA1998791662 | ATM | c.3747-174_3747-170delinsCTATT (n.3747-174_3747-170delinsCTATT) c.*3218-174_*3218-170delinsCTATT (n.*3218-174_*3218-170delinsCTATT) n.94-174_94-170delinsCTATT n.3897-174_3897-170delinsCTATT c.3582-174_3582-170delinsCTATT (n.3582-174_3582-170delinsCTATT) c.2703-174_2703-170delinsCTATT (n.2703-174_2703-170delinsCTATT) c.2439-174_2439-170delinsCTATT (n.2439-174_2439-170delinsCTATT) n.4480-174_4480-170delinsCTATT | |
| 11 | g.108284054T>C | CA228367854 | ATM | c.3747-173T>C (n.3747-173T>C) c.*3218-173T>C (n.*3218-173T>C) n.94-173T>C n.3897-173T>C c.3582-173T>C (n.3582-173T>C) c.2703-173T>C (n.2703-173T>C) c.2439-173T>C (n.2439-173T>C) n.4480-173T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284054T>G | CA941943215 | ATM | c.3747-173T>G (n.3747-173T>G) c.*3218-173T>G (n.*3218-173T>G) n.94-173T>G n.3897-173T>G c.3582-173T>G (n.3582-173T>G) c.2703-173T>G (n.2703-173T>G) c.2439-173T>G (n.2439-173T>G) n.4480-173T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284054T= | CA1998791664 | ATM | c.3747-173T= (n.3747-173T=) c.*3218-173T= (n.*3218-173T=) n.94-173T= n.3897-173T= c.3582-173T= (n.3582-173T=) c.2703-173T= (n.2703-173T=) c.2439-173T= (n.2439-173T=) n.4480-173T= | |
| 11 | g.108284056_108284059del | CA671365598 | ATM | c.3747-171_3747-168del (n.3747-171_3747-168del) c.*3218-171_*3218-168del (n.*3218-171_*3218-168del) n.94-171_94-168del n.3897-171_3897-168del c.3582-171_3582-168del (n.3582-171_3582-168del) c.2703-171_2703-168del (n.2703-171_2703-168del) c.2439-171_2439-168del (n.2439-171_2439-168del) n.4480-171_4480-168del | dbSNP |
| 11 | g.108284058T>A | CA671365602 | ATM | c.3747-169T>A (n.3747-169T>A) c.*3218-169T>A (n.*3218-169T>A) n.94-169T>A n.3897-169T>A c.3582-169T>A (n.3582-169T>A) c.2703-169T>A (n.2703-169T>A) c.2439-169T>A (n.2439-169T>A) n.4480-169T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284058T= | CA1998791665 | ATM | c.3747-169T= (n.3747-169T=) c.*3218-169T= (n.*3218-169T=) n.94-169T= n.3897-169T= c.3582-169T= (n.3582-169T=) c.2703-169T= (n.2703-169T=) c.2439-169T= (n.2439-169T=) n.4480-169T= | |
| 11 | g.108284060G>T | CA2741206999 | ATM | c.3747-167G>T (n.3747-167G>T) c.*3218-167G>T (n.*3218-167G>T) n.94-167G>T n.3897-167G>T c.3582-167G>T (n.3582-167G>T) c.2703-167G>T (n.2703-167G>T) c.2439-167G>T (n.2439-167G>T) n.4480-167G>T | |
| 11 | g.108284062A= | CA1998791666 | ATM | c.3747-165A= (n.3747-165A=) c.*3218-165A= (n.*3218-165A=) n.94-165A= n.3897-165A= c.3582-165A= (n.3582-165A=) c.2703-165A= (n.2703-165A=) c.2439-165A= (n.2439-165A=) n.4480-165A= | |
| 11 | g.108284062A>G | CA1998791667 | ATM | c.3747-165A>G (n.3747-165A>G) c.*3218-165A>G (n.*3218-165A>G) n.94-165A>G n.3897-165A>G c.3582-165A>G (n.3582-165A>G) c.2703-165A>G (n.2703-165A>G) c.2439-165A>G (n.2439-165A>G) n.4480-165A>G | dbSNP |
| 11 | g.108284066A= | CA1998791669 | ATM | c.3747-161A= (n.3747-161A=) c.*3218-161A= (n.*3218-161A=) n.94-161A= n.3897-161A= c.3582-161A= (n.3582-161A=) c.2703-161A= (n.2703-161A=) c.2439-161A= (n.2439-161A=) n.4480-161A= | |
| 11 | g.108284066A>G | CA228367865 | ATM | c.3747-161A>G (n.3747-161A>G) c.*3218-161A>G (n.*3218-161A>G) n.94-161A>G n.3897-161A>G c.3582-161A>G (n.3582-161A>G) c.2703-161A>G (n.2703-161A>G) c.2439-161A>G (n.2439-161A>G) n.4480-161A>G | dbSNP |
| 11 | g.108284070A= | CA1998791670 | ATM | c.3747-157A= (n.3747-157A=) c.*3218-157A= (n.*3218-157A=) n.94-157A= n.3897-157A= c.3582-157A= (n.3582-157A=) c.2703-157A= (n.2703-157A=) c.2439-157A= (n.2439-157A=) n.4480-157A= | |
| 11 | g.108284070A>G | CA1998791671 | ATM | c.3747-157A>G (n.3747-157A>G) c.*3218-157A>G (n.*3218-157A>G) n.94-157A>G n.3897-157A>G c.3582-157A>G (n.3582-157A>G) c.2703-157A>G (n.2703-157A>G) c.2439-157A>G (n.2439-157A>G) n.4480-157A>G | dbSNP |
| 11 | g.108284077C>A | CA2615845207 | ATM | c.3747-150C>A (n.3747-150C>A) c.*3218-150C>A (n.*3218-150C>A) n.94-150C>A n.3897-150C>A c.3582-150C>A (n.3582-150C>A) c.2703-150C>A (n.2703-150C>A) c.2439-150C>A (n.2439-150C>A) n.4480-150C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284078C>A | CA2615845210 | ATM | c.3747-149C>A (n.3747-149C>A) c.*3218-149C>A (n.*3218-149C>A) n.94-149C>A n.3897-149C>A c.3582-149C>A (n.3582-149C>A) c.2703-149C>A (n.2703-149C>A) c.2439-149C>A (n.2439-149C>A) n.4480-149C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284078C>T | CA2615845211 | ATM | c.3747-149C>T (n.3747-149C>T) c.*3218-149C>T (n.*3218-149C>T) n.94-149C>T n.3897-149C>T c.3582-149C>T (n.3582-149C>T) c.2703-149C>T (n.2703-149C>T) c.2439-149C>T (n.2439-149C>T) n.4480-149C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284079A>T | CA2615845216 | ATM | c.3747-148A>T (n.3747-148A>T) c.*3218-148A>T (n.*3218-148A>T) n.94-148A>T n.3897-148A>T c.3582-148A>T (n.3582-148A>T) c.2703-148A>T (n.2703-148A>T) c.2439-148A>T (n.2439-148A>T) n.4480-148A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284080T>C | CA2615845218 | ATM | c.3747-147T>C (n.3747-147T>C) c.*3218-147T>C (n.*3218-147T>C) n.94-147T>C n.3897-147T>C c.3582-147T>C (n.3582-147T>C) c.2703-147T>C (n.2703-147T>C) c.2439-147T>C (n.2439-147T>C) n.4480-147T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284080T>G | CA2615845220 | ATM | c.3747-147T>G (n.3747-147T>G) c.*3218-147T>G (n.*3218-147T>G) n.94-147T>G n.3897-147T>G c.3582-147T>G (n.3582-147T>G) c.2703-147T>G (n.2703-147T>G) c.2439-147T>G (n.2439-147T>G) n.4480-147T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284084T>A | CA2615845221 | ATM | c.3747-143T>A (n.3747-143T>A) c.*3218-143T>A (n.*3218-143T>A) n.94-143T>A n.3897-143T>A c.3582-143T>A (n.3582-143T>A) c.2703-143T>A (n.2703-143T>A) c.2439-143T>A (n.2439-143T>A) n.4480-143T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284088del | CA2615845223 | ATM | c.3747-139del (n.3747-139del) c.*3218-139del (n.*3218-139del) n.94-139del n.3897-139del c.3582-139del (n.3582-139del) c.2703-139del (n.2703-139del) c.2439-139del (n.2439-139del) n.4480-139del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284088A= | CA1998791672 | ATM | c.3747-139A= (n.3747-139A=) c.*3218-139A= (n.*3218-139A=) n.94-139A= n.3897-139A= c.3582-139A= (n.3582-139A=) c.2703-139A= (n.2703-139A=) c.2439-139A= (n.2439-139A=) n.4480-139A= | |
| 11 | g.108284088A>G | CA228367875 | ATM | c.3747-139A>G (n.3747-139A>G) c.*3218-139A>G (n.*3218-139A>G) n.94-139A>G n.3897-139A>G c.3582-139A>G (n.3582-139A>G) c.2703-139A>G (n.2703-139A>G) c.2439-139A>G (n.2439-139A>G) n.4480-139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284091A>T | CA2615845230 | ATM | c.3747-136A>T (n.3747-136A>T) c.*3218-136A>T (n.*3218-136A>T) n.94-136A>T n.3897-136A>T c.3582-136A>T (n.3582-136A>T) c.2703-136A>T (n.2703-136A>T) c.2439-136A>T (n.2439-136A>T) n.4480-136A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284093A= | CA1998791673 | ATM | c.3747-134A= (n.3747-134A=) c.*3218-134A= (n.*3218-134A=) n.94-134A= n.3897-134A= c.3582-134A= (n.3582-134A=) c.2703-134A= (n.2703-134A=) c.2439-134A= (n.2439-134A=) n.4480-134A= | |
| 11 | g.108284093A>C | CA1998791674 | ATM | c.3747-134A>C (n.3747-134A>C) c.*3218-134A>C (n.*3218-134A>C) n.94-134A>C n.3897-134A>C c.3582-134A>C (n.3582-134A>C) c.2703-134A>C (n.2703-134A>C) c.2439-134A>C (n.2439-134A>C) n.4480-134A>C | dbSNP |
| 11 | g.108284094G>T | CA2615845239 | ATM | c.3747-133G>T (n.3747-133G>T) c.*3218-133G>T (n.*3218-133G>T) n.94-133G>T n.3897-133G>T c.3582-133G>T (n.3582-133G>T) c.2703-133G>T (n.2703-133G>T) c.2439-133G>T (n.2439-133G>T) n.4480-133G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284098G= | CA1998791676 | ATM | c.3747-129G= (n.3747-129G=) c.*3218-129G= (n.*3218-129G=) n.94-129G= n.3897-129G= c.3582-129G= (n.3582-129G=) c.2703-129G= (n.2703-129G=) c.2439-129G= (n.2439-129G=) n.4480-129G= | |
| 11 | g.108284098G>T | CA1998791677 | ATM | c.3747-129G>T (n.3747-129G>T) c.*3218-129G>T (n.*3218-129G>T) n.94-129G>T n.3897-129G>T c.3582-129G>T (n.3582-129G>T) c.2703-129G>T (n.2703-129G>T) c.2439-129G>T (n.2439-129G>T) n.4480-129G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284105_108284107del | CA2615845242 | ATM | c.3747-122_3747-120del (n.3747-122_3747-120del) c.*3218-122_*3218-120del (n.*3218-122_*3218-120del) n.94-122_94-120del n.3897-122_3897-120del c.3582-122_3582-120del (n.3582-122_3582-120del) c.2703-122_2703-120del (n.2703-122_2703-120del) c.2439-122_2439-120del (n.2439-122_2439-120del) n.4480-122_4480-120del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284102A>G | CA2615845244 | ATM | c.3747-125A>G (n.3747-125A>G) c.*3218-125A>G (n.*3218-125A>G) n.94-125A>G n.3897-125A>G c.3582-125A>G (n.3582-125A>G) c.2703-125A>G (n.2703-125A>G) c.2439-125A>G (n.2439-125A>G) n.4480-125A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284102A>T | CA2615845246 | ATM | c.3747-125A>T (n.3747-125A>T) c.*3218-125A>T (n.*3218-125A>T) n.94-125A>T n.3897-125A>T c.3582-125A>T (n.3582-125A>T) c.2703-125A>T (n.2703-125A>T) c.2439-125A>T (n.2439-125A>T) n.4480-125A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284103A>C | CA2615845248 | ATM | c.3747-124A>C (n.3747-124A>C) c.*3218-124A>C (n.*3218-124A>C) n.94-124A>C n.3897-124A>C c.3582-124A>C (n.3582-124A>C) c.2703-124A>C (n.2703-124A>C) c.2439-124A>C (n.2439-124A>C) n.4480-124A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284106A= | CA1998791679 | ATM | c.3747-121A= (n.3747-121A=) c.*3218-121A= (n.*3218-121A=) n.94-121A= n.3897-121A= c.3582-121A= (n.3582-121A=) c.2703-121A= (n.2703-121A=) c.2439-121A= (n.2439-121A=) n.4480-121A= | |
| 11 | g.108284106A>G | CA1998791681 | ATM | c.3747-121A>G (n.3747-121A>G) c.*3218-121A>G (n.*3218-121A>G) n.94-121A>G n.3897-121A>G c.3582-121A>G (n.3582-121A>G) c.2703-121A>G (n.2703-121A>G) c.2439-121A>G (n.2439-121A>G) n.4480-121A>G | dbSNP |
| 11 | g.108284108C>A | CA2615845249 | ATM | c.3747-119C>A (n.3747-119C>A) c.*3218-119C>A (n.*3218-119C>A) n.94-119C>A n.3897-119C>A c.3582-119C>A (n.3582-119C>A) c.2703-119C>A (n.2703-119C>A) c.2439-119C>A (n.2439-119C>A) n.4480-119C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284110G>A | CA2615845251 | ATM | c.3747-117G>A (n.3747-117G>A) c.*3218-117G>A (n.*3218-117G>A) n.94-117G>A n.3897-117G>A c.3582-117G>A (n.3582-117G>A) c.2703-117G>A (n.2703-117G>A) c.2439-117G>A (n.2439-117G>A) n.4480-117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284110G>T | CA2615845252 | ATM | c.3747-117G>T (n.3747-117G>T) c.*3218-117G>T (n.*3218-117G>T) n.94-117G>T n.3897-117G>T c.3582-117G>T (n.3582-117G>T) c.2703-117G>T (n.2703-117G>T) c.2439-117G>T (n.2439-117G>T) n.4480-117G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284111del | CA2615845250 | ATM | c.3747-116del (n.3747-116del) c.*3218-116del (n.*3218-116del) n.94-116del n.3897-116del c.3582-116del (n.3582-116del) c.2703-116del (n.2703-116del) c.2439-116del (n.2439-116del) n.4480-116del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284111G>A | CA2615845258 | ATM | c.3747-116G>A (n.3747-116G>A) c.*3218-116G>A (n.*3218-116G>A) n.94-116G>A n.3897-116G>A c.3582-116G>A (n.3582-116G>A) c.2703-116G>A (n.2703-116G>A) c.2439-116G>A (n.2439-116G>A) n.4480-116G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284111G>C | CA671365607 | ATM | c.3747-116G>C (n.3747-116G>C) c.*3218-116G>C (n.*3218-116G>C) n.94-116G>C n.3897-116G>C c.3582-116G>C (n.3582-116G>C) c.2703-116G>C (n.2703-116G>C) c.2439-116G>C (n.2439-116G>C) n.4480-116G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284111G= | CA1998791682 | ATM | c.3747-116G= (n.3747-116G=) c.*3218-116G= (n.*3218-116G=) n.94-116G= n.3897-116G= c.3582-116G= (n.3582-116G=) c.2703-116G= (n.2703-116G=) c.2439-116G= (n.2439-116G=) n.4480-116G= | |
| 11 | g.108284111G>T | CA2615845260 | ATM | c.3747-116G>T (n.3747-116G>T) c.*3218-116G>T (n.*3218-116G>T) n.94-116G>T n.3897-116G>T c.3582-116G>T (n.3582-116G>T) c.2703-116G>T (n.2703-116G>T) c.2439-116G>T (n.2439-116G>T) n.4480-116G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284114A= | CA1998791683 | ATM | c.3747-113A= (n.3747-113A=) c.*3218-113A= (n.*3218-113A=) n.94-113A= n.3897-113A= c.3582-113A= (n.3582-113A=) c.2703-113A= (n.2703-113A=) c.2439-113A= (n.2439-113A=) n.4480-113A= |