WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
| 11 | g.108283331_108283341dup | CA941943037 | ATM | c.3746+452_3746+462dup (n.3746+452_3746+462dup) c.*3217+452_*3217+462dup (n.*3217+452_*3217+462dup) n.93+452_93+462dup n.3896+452_3896+462dup c.3581+452_3581+462dup (n.3581+452_3581+462dup) c.2702+452_2702+462dup (n.2702+452_2702+462dup) c.2438+452_2438+462dup (n.2438+452_2438+462dup) n.4479+452_4479+462dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108283331_108283333delinsCTT | CA1998790981 | ATM | c.3746+452_3746+454delinsCTT (n.3746+452_3746+454delinsCTT) c.*3217+452_*3217+454delinsCTT (n.*3217+452_*3217+454delinsCTT) n.93+452_93+454delinsCTT n.3896+452_3896+454delinsCTT c.3581+452_3581+454delinsCTT (n.3581+452_3581+454delinsCTT) c.2702+452_2702+454delinsCTT (n.2702+452_2702+454delinsCTT) c.2438+452_2438+454delinsCTT (n.2438+452_2438+454delinsCTT) n.4479+452_4479+454delinsCTT | |
| 11 | g.108283332_108283333del | CA601719125 | ATM | c.3746+453_3746+454del (n.3746+453_3746+454del) c.*3217+453_*3217+454del (n.*3217+453_*3217+454del) n.93+453_93+454del n.3896+453_3896+454del c.3581+453_3581+454del (n.3581+453_3581+454del) c.2702+453_2702+454del (n.2702+453_2702+454del) c.2438+453_2438+454del (n.2438+453_2438+454del) n.4479+453_4479+454del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283335A= | CA1998790985 | ATM | c.3746+456A= (n.3746+456A=) c.*3217+456A= (n.*3217+456A=) n.93+456A= n.3896+456A= c.3581+456A= (n.3581+456A=) c.2702+456A= (n.2702+456A=) c.2438+456A= (n.2438+456A=) n.4479+456A= | |
| 11 | g.108283335A>G | CA228367183 | ATM | c.3746+456A>G (n.3746+456A>G) c.*3217+456A>G (n.*3217+456A>G) n.93+456A>G n.3896+456A>G c.3581+456A>G (n.3581+456A>G) c.2702+456A>G (n.2702+456A>G) c.2438+456A>G (n.2438+456A>G) n.4479+456A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283336T>C | CA228367190 | ATM | c.3746+457T>C (n.3746+457T>C) c.*3217+457T>C (n.*3217+457T>C) n.93+457T>C n.3896+457T>C c.3581+457T>C (n.3581+457T>C) c.2702+457T>C (n.2702+457T>C) c.2438+457T>C (n.2438+457T>C) n.4479+457T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283336T= | CA1998790988 | ATM | c.3746+457T= (n.3746+457T=) c.*3217+457T= (n.*3217+457T=) n.93+457T= n.3896+457T= c.3581+457T= (n.3581+457T=) c.2702+457T= (n.2702+457T=) c.2438+457T= (n.2438+457T=) n.4479+457T= | |
| 11 | g.108283337G>A | CA671365374 | ATM | c.3746+458G>A (n.3746+458G>A) c.*3217+458G>A (n.*3217+458G>A) n.93+458G>A n.3896+458G>A c.3581+458G>A (n.3581+458G>A) c.2702+458G>A (n.2702+458G>A) c.2438+458G>A (n.2438+458G>A) n.4479+458G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283337G= | CA1998790991 | ATM | c.3746+458G= (n.3746+458G=) c.*3217+458G= (n.*3217+458G=) n.93+458G= n.3896+458G= c.3581+458G= (n.3581+458G=) c.2702+458G= (n.2702+458G=) c.2438+458G= (n.2438+458G=) n.4479+458G= | |
| 11 | g.108283339A>G | CA2529452457 | ATM | c.3746+460A>G (n.3746+460A>G) c.*3217+460A>G (n.*3217+460A>G) n.93+460A>G n.3896+460A>G c.3581+460A>G (n.3581+460A>G) c.2702+460A>G (n.2702+460A>G) c.2438+460A>G (n.2438+460A>G) n.4479+460A>G | |
| 11 | g.108283342A= | CA1998790993 | ATM | c.3746+463A= (n.3746+463A=) c.*3217+463A= (n.*3217+463A=) n.93+463A= n.3896+463A= c.3581+463A= (n.3581+463A=) c.2702+463A= (n.2702+463A=) c.2438+463A= (n.2438+463A=) n.4479+463A= | |
| 11 | g.108283342A>C | CA228367191 | ATM | c.3746+463A>C (n.3746+463A>C) c.*3217+463A>C (n.*3217+463A>C) n.93+463A>C n.3896+463A>C c.3581+463A>C (n.3581+463A>C) c.2702+463A>C (n.2702+463A>C) c.2438+463A>C (n.2438+463A>C) n.4479+463A>C | dbSNP |
| 11 | g.108283345T>A | CA671365391 | ATM | c.3746+466T>A (n.3746+466T>A) c.*3217+466T>A (n.*3217+466T>A) n.93+466T>A n.3896+466T>A c.3581+466T>A (n.3581+466T>A) c.2702+466T>A (n.2702+466T>A) c.2438+466T>A (n.2438+466T>A) n.4479+466T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283345T= | CA1998790996 | ATM | c.3746+466T= (n.3746+466T=) c.*3217+466T= (n.*3217+466T=) n.93+466T= n.3896+466T= c.3581+466T= (n.3581+466T=) c.2702+466T= (n.2702+466T=) c.2438+466T= (n.2438+466T=) n.4479+466T= | |
| 11 | g.108283346T>G | CA228367192 | ATM | c.3746+467T>G (n.3746+467T>G) c.*3217+467T>G (n.*3217+467T>G) n.93+467T>G n.3896+467T>G c.3581+467T>G (n.3581+467T>G) c.2702+467T>G (n.2702+467T>G) c.2438+467T>G (n.2438+467T>G) n.4479+467T>G | dbSNP |
| 11 | g.108283346T= | CA1998790999 | ATM | c.3746+467T= (n.3746+467T=) c.*3217+467T= (n.*3217+467T=) n.93+467T= n.3896+467T= c.3581+467T= (n.3581+467T=) c.2702+467T= (n.2702+467T=) c.2438+467T= (n.2438+467T=) n.4479+467T= | |
| 11 | g.108283347A= | CA1998791002 | ATM | c.3746+468A= (n.3746+468A=) c.*3217+468A= (n.*3217+468A=) n.93+468A= n.3896+468A= c.3581+468A= (n.3581+468A=) c.2702+468A= (n.2702+468A=) c.2438+468A= (n.2438+468A=) n.4479+468A= | |
| 11 | g.108283347A>C | CA1998791004 | ATM | c.3746+468A>C (n.3746+468A>C) c.*3217+468A>C (n.*3217+468A>C) n.93+468A>C n.3896+468A>C c.3581+468A>C (n.3581+468A>C) c.2702+468A>C (n.2702+468A>C) c.2438+468A>C (n.2438+468A>C) n.4479+468A>C | dbSNP |
| 11 | g.108283354T>C | CA671365392 | ATM | c.3746+475T>C (n.3746+475T>C) c.*3217+475T>C (n.*3217+475T>C) n.93+475T>C n.3896+475T>C c.3581+475T>C (n.3581+475T>C) c.2702+475T>C (n.2702+475T>C) c.2438+475T>C (n.2438+475T>C) n.4479+475T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283354T= | CA1998791005 | ATM | c.3746+475T= (n.3746+475T=) c.*3217+475T= (n.*3217+475T=) n.93+475T= n.3896+475T= c.3581+475T= (n.3581+475T=) c.2702+475T= (n.2702+475T=) c.2438+475T= (n.2438+475T=) n.4479+475T= | |
| 11 | g.108283358T>C | CA1998791008 | ATM | c.3746+479T>C (n.3746+479T>C) c.*3217+479T>C (n.*3217+479T>C) n.93+479T>C n.3896+479T>C c.3581+479T>C (n.3581+479T>C) c.2702+479T>C (n.2702+479T>C) c.2438+479T>C (n.2438+479T>C) n.4479+479T>C | dbSNP |
| 11 | g.108283358T= | CA1998791007 | ATM | c.3746+479T= (n.3746+479T=) c.*3217+479T= (n.*3217+479T=) n.93+479T= n.3896+479T= c.3581+479T= (n.3581+479T=) c.2702+479T= (n.2702+479T=) c.2438+479T= (n.2438+479T=) n.4479+479T= | |
| 11 | g.108283359T>G | CA1998791010 | ATM | c.3746+480T>G (n.3746+480T>G) c.*3217+480T>G (n.*3217+480T>G) n.93+480T>G n.3896+480T>G c.3581+480T>G (n.3581+480T>G) c.2702+480T>G (n.2702+480T>G) c.2438+480T>G (n.2438+480T>G) n.4479+480T>G | dbSNP |
| 11 | g.108283359T= | CA1998791009 | ATM | c.3746+480T= (n.3746+480T=) c.*3217+480T= (n.*3217+480T=) n.93+480T= n.3896+480T= c.3581+480T= (n.3581+480T=) c.2702+480T= (n.2702+480T=) c.2438+480T= (n.2438+480T=) n.4479+480T= | |
| 11 | g.108283363C= | CA1998791012 | ATM | c.3746+484C= (n.3746+484C=) c.*3217+484C= (n.*3217+484C=) n.93+484C= n.3896+484C= c.3581+484C= (n.3581+484C=) c.2702+484C= (n.2702+484C=) c.2438+484C= (n.2438+484C=) n.4479+484C= | |
| 11 | g.108283363C>T | CA228367193 | ATM | c.3746+484C>T (n.3746+484C>T) c.*3217+484C>T (n.*3217+484C>T) n.93+484C>T n.3896+484C>T c.3581+484C>T (n.3581+484C>T) c.2702+484C>T (n.2702+484C>T) c.2438+484C>T (n.2438+484C>T) n.4479+484C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283364_108283365delinsTC | CA1998791017 | ATM | c.3746+485_3746+486delinsTC (n.3746+485_3746+486delinsTC) c.*3217+485_*3217+486delinsTC (n.*3217+485_*3217+486delinsTC) n.93+485_93+486delinsTC n.3896+485_3896+486delinsTC c.3581+485_3581+486delinsTC (n.3581+485_3581+486delinsTC) c.2702+485_2702+486delinsTC (n.2702+485_2702+486delinsTC) c.2438+485_2438+486delinsTC (n.2438+485_2438+486delinsTC) n.4479+485_4479+486delinsTC | |
| 11 | g.108283365del | CA671365396 | ATM | c.3746+486del (n.3746+486del) c.*3217+486del (n.*3217+486del) n.93+486del n.3896+486del c.3581+486del (n.3581+486del) c.2702+486del (n.2702+486del) c.2438+486del (n.2438+486del) n.4479+486del | dbSNP |
| 11 | g.108283365C= | CA1998791022 | ATM | c.3746+486C= (n.3746+486C=) c.*3217+486C= (n.*3217+486C=) n.93+486C= n.3896+486C= c.3581+486C= (n.3581+486C=) c.2702+486C= (n.2702+486C=) c.2438+486C= (n.2438+486C=) n.4479+486C= | |
| 11 | g.108283365C>T | CA671365395 | ATM | c.3746+486C>T (n.3746+486C>T) c.*3217+486C>T (n.*3217+486C>T) n.93+486C>T n.3896+486C>T c.3581+486C>T (n.3581+486C>T) c.2702+486C>T (n.2702+486C>T) c.2438+486C>T (n.2438+486C>T) n.4479+486C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283367del | CA2602464029 | ATM | c.3746+488del (n.3746+488del) c.*3217+488del (n.*3217+488del) n.93+488del n.3896+488del c.3581+488del (n.3581+488del) c.2702+488del (n.2702+488del) c.2438+488del (n.2438+488del) n.4479+488del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283369A= | CA1998791026 | ATM | c.3746+490A= (n.3746+490A=) c.*3217+490A= (n.*3217+490A=) n.93+490A= n.3896+490A= c.3581+490A= (n.3581+490A=) c.2702+490A= (n.2702+490A=) c.2438+490A= (n.2438+490A=) n.4479+490A= | |
| 11 | g.108283369A>T | CA671365398 | ATM | c.3746+490A>T (n.3746+490A>T) c.*3217+490A>T (n.*3217+490A>T) n.93+490A>T n.3896+490A>T c.3581+490A>T (n.3581+490A>T) c.2702+490A>T (n.2702+490A>T) c.2438+490A>T (n.2438+490A>T) n.4479+490A>T | dbSNP |
| 11 | g.108283370G>A | CA2580980713 | ATM | c.3746+491G>A (n.3746+491G>A) c.*3217+491G>A (n.*3217+491G>A) n.93+491G>A n.3896+491G>A c.3581+491G>A (n.3581+491G>A) c.2702+491G>A (n.2702+491G>A) c.2438+491G>A (n.2438+491G>A) n.4479+491G>A | |
| 11 | g.108283370G>C | CA15687566 | ATM | c.3746+491G>C (n.3746+491G>C) c.*3217+491G>C (n.*3217+491G>C) n.93+491G>C n.3896+491G>C c.3581+491G>C (n.3581+491G>C) c.2702+491G>C (n.2702+491G>C) c.2438+491G>C (n.2438+491G>C) n.4479+491G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283370G= | CA1998791031 | ATM | c.3746+491G= (n.3746+491G=) c.*3217+491G= (n.*3217+491G=) n.93+491G= n.3896+491G= c.3581+491G= (n.3581+491G=) c.2702+491G= (n.2702+491G=) c.2438+491G= (n.2438+491G=) n.4479+491G= | |
| 11 | g.108283370G>T | CA941943050 | ATM | c.3746+491G>T (n.3746+491G>T) c.*3217+491G>T (n.*3217+491G>T) n.93+491G>T n.3896+491G>T c.3581+491G>T (n.3581+491G>T) c.2702+491G>T (n.2702+491G>T) c.2438+491G>T (n.2438+491G>T) n.4479+491G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283372A= | CA1998791034 | ATM | c.3746+493A= (n.3746+493A=) c.*3217+493A= (n.*3217+493A=) n.93+493A= n.3896+493A= c.3581+493A= (n.3581+493A=) c.2702+493A= (n.2702+493A=) c.2438+493A= (n.2438+493A=) n.4479+493A= | |
| 11 | g.108283372A>C | CA1998791035 | ATM | c.3746+493A>C (n.3746+493A>C) c.*3217+493A>C (n.*3217+493A>C) n.93+493A>C n.3896+493A>C c.3581+493A>C (n.3581+493A>C) c.2702+493A>C (n.2702+493A>C) c.2438+493A>C (n.2438+493A>C) n.4479+493A>C | dbSNP |
| 11 | g.108283372A>G | CA601719128 | ATM | c.3746+493A>G (n.3746+493A>G) c.*3217+493A>G (n.*3217+493A>G) n.93+493A>G n.3896+493A>G c.3581+493A>G (n.3581+493A>G) c.2702+493A>G (n.2702+493A>G) c.2438+493A>G (n.2438+493A>G) n.4479+493A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283379T>G | CA671365410 | ATM | c.3746+500T>G (n.3746+500T>G) c.*3217+500T>G (n.*3217+500T>G) n.93+500T>G n.3896+500T>G c.3581+500T>G (n.3581+500T>G) c.2702+500T>G (n.2702+500T>G) c.2438+500T>G (n.2438+500T>G) n.4479+500T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283379T= | CA1998791037 | ATM | c.3746+500T= (n.3746+500T=) c.*3217+500T= (n.*3217+500T=) n.93+500T= n.3896+500T= c.3581+500T= (n.3581+500T=) c.2702+500T= (n.2702+500T=) c.2438+500T= (n.2438+500T=) n.4479+500T= | |
| 11 | g.108283382G>C | CA654515273 | ATM | c.3746+503G>C (n.3746+503G>C) c.*3217+503G>C (n.*3217+503G>C) n.93+503G>C n.3896+503G>C c.3581+503G>C (n.3581+503G>C) c.2702+503G>C (n.2702+503G>C) c.2438+503G>C (n.2438+503G>C) n.4479+503G>C | COSMIC |
| 11 | g.108283393G>C | CA1998791042 | ATM | c.3746+514G>C (n.3746+514G>C) c.*3217+514G>C (n.*3217+514G>C) n.93+514G>C n.3896+514G>C c.3581+514G>C (n.3581+514G>C) c.2702+514G>C (n.2702+514G>C) c.2438+514G>C (n.2438+514G>C) n.4479+514G>C | dbSNP |
| 11 | g.108283393G= | CA1998791041 | ATM | c.3746+514G= (n.3746+514G=) c.*3217+514G= (n.*3217+514G=) n.93+514G= n.3896+514G= c.3581+514G= (n.3581+514G=) c.2702+514G= (n.2702+514G=) c.2438+514G= (n.2438+514G=) n.4479+514G= | |
| 11 | g.108283398G>T | CA2725186522 | ATM | c.3746+519G>T (n.3746+519G>T) c.*3217+519G>T (n.*3217+519G>T) n.93+519G>T n.3896+519G>T c.3581+519G>T (n.3581+519G>T) c.2702+519G>T (n.2702+519G>T) c.2438+519G>T (n.2438+519G>T) n.4479+519G>T | dbSNP |
| 11 | g.108283401A= | CA1998791043 | ATM | c.3746+522A= (n.3746+522A=) c.*3217+522A= (n.*3217+522A=) n.93+522A= n.3896+522A= c.3581+522A= (n.3581+522A=) c.2702+522A= (n.2702+522A=) c.2438+522A= (n.2438+522A=) n.4479+522A= | |
| 11 | g.108283401A>G | CA228367198 | ATM | c.3746+522A>G (n.3746+522A>G) c.*3217+522A>G (n.*3217+522A>G) n.93+522A>G n.3896+522A>G c.3581+522A>G (n.3581+522A>G) c.2702+522A>G (n.2702+522A>G) c.2438+522A>G (n.2438+522A>G) n.4479+522A>G | dbSNP |