WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
| 11 | g.108283231T>C | CA228367049 | ATM | c.3746+352T>C (n.3746+352T>C) c.*3217+352T>C (n.*3217+352T>C) n.93+352T>C n.3896+352T>C c.3581+352T>C (n.3581+352T>C) c.2702+352T>C (n.2702+352T>C) c.2438+352T>C (n.2438+352T>C) n.4479+352T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283231T= | CA1998790877 | ATM | c.3746+352T= (n.3746+352T=) c.*3217+352T= (n.*3217+352T=) n.93+352T= n.3896+352T= c.3581+352T= (n.3581+352T=) c.2702+352T= (n.2702+352T=) c.2438+352T= (n.2438+352T=) n.4479+352T= | |
| 11 | g.108283235A= | CA1998790879 | ATM | c.3746+356A= (n.3746+356A=) c.*3217+356A= (n.*3217+356A=) n.93+356A= n.3896+356A= c.3581+356A= (n.3581+356A=) c.2702+356A= (n.2702+356A=) c.2438+356A= (n.2438+356A=) n.4479+356A= | |
| 11 | g.108283235A>G | CA671365344 | ATM | c.3746+356A>G (n.3746+356A>G) c.*3217+356A>G (n.*3217+356A>G) n.93+356A>G n.3896+356A>G c.3581+356A>G (n.3581+356A>G) c.2702+356A>G (n.2702+356A>G) c.2438+356A>G (n.2438+356A>G) n.4479+356A>G | dbSNP |
| 11 | g.108283236G>C | CA228367054 | ATM | c.3746+357G>C (n.3746+357G>C) c.*3217+357G>C (n.*3217+357G>C) n.93+357G>C n.3896+357G>C c.3581+357G>C (n.3581+357G>C) c.2702+357G>C (n.2702+357G>C) c.2438+357G>C (n.2438+357G>C) n.4479+357G>C | dbSNP |
| 11 | g.108283236G= | CA1998790881 | ATM | c.3746+357G= (n.3746+357G=) c.*3217+357G= (n.*3217+357G=) n.93+357G= n.3896+357G= c.3581+357G= (n.3581+357G=) c.2702+357G= (n.2702+357G=) c.2438+357G= (n.2438+357G=) n.4479+357G= | |
| 11 | g.108283237A= | CA1998790884 | ATM | c.3746+358A= (n.3746+358A=) c.*3217+358A= (n.*3217+358A=) n.93+358A= n.3896+358A= c.3581+358A= (n.3581+358A=) c.2702+358A= (n.2702+358A=) c.2438+358A= (n.2438+358A=) n.4479+358A= | |
| 11 | g.108283237A>G | CA941943014 | ATM | c.3746+358A>G (n.3746+358A>G) c.*3217+358A>G (n.*3217+358A>G) n.93+358A>G n.3896+358A>G c.3581+358A>G (n.3581+358A>G) c.2702+358A>G (n.2702+358A>G) c.2438+358A>G (n.2438+358A>G) n.4479+358A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283244A= | CA1998790886 | ATM | c.3746+365A= (n.3746+365A=) c.*3217+365A= (n.*3217+365A=) n.93+365A= n.3896+365A= c.3581+365A= (n.3581+365A=) c.2702+365A= (n.2702+365A=) c.2438+365A= (n.2438+365A=) n.4479+365A= | |
| 11 | g.108283244A>G | CA228367055 | ATM | c.3746+365A>G (n.3746+365A>G) c.*3217+365A>G (n.*3217+365A>G) n.93+365A>G n.3896+365A>G c.3581+365A>G (n.3581+365A>G) c.2702+365A>G (n.2702+365A>G) c.2438+365A>G (n.2438+365A>G) n.4479+365A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283251G>C | CA228367056 | ATM | c.3746+372G>C (n.3746+372G>C) c.*3217+372G>C (n.*3217+372G>C) n.93+372G>C n.3896+372G>C c.3581+372G>C (n.3581+372G>C) c.2702+372G>C (n.2702+372G>C) c.2438+372G>C (n.2438+372G>C) n.4479+372G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283251G= | CA1998790890 | ATM | c.3746+372G= (n.3746+372G=) c.*3217+372G= (n.*3217+372G=) n.93+372G= n.3896+372G= c.3581+372G= (n.3581+372G=) c.2702+372G= (n.2702+372G=) c.2438+372G= (n.2438+372G=) n.4479+372G= | |
| 11 | g.108283252C= | CA1998790894 | ATM | c.3746+373C= (n.3746+373C=) c.*3217+373C= (n.*3217+373C=) n.93+373C= n.3896+373C= c.3581+373C= (n.3581+373C=) c.2702+373C= (n.2702+373C=) c.2438+373C= (n.2438+373C=) n.4479+373C= | |
| 11 | g.108283252C>T | CA941943018 | ATM | c.3746+373C>T (n.3746+373C>T) c.*3217+373C>T (n.*3217+373C>T) n.93+373C>T n.3896+373C>T c.3581+373C>T (n.3581+373C>T) c.2702+373C>T (n.2702+373C>T) c.2438+373C>T (n.2438+373C>T) n.4479+373C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283254G>A | CA228367063 | ATM | c.3746+375G>A (n.3746+375G>A) c.*3217+375G>A (n.*3217+375G>A) n.93+375G>A n.3896+375G>A c.3581+375G>A (n.3581+375G>A) c.2702+375G>A (n.2702+375G>A) c.2438+375G>A (n.2438+375G>A) n.4479+375G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283254G>C | CA671365349 | ATM | c.3746+375G>C (n.3746+375G>C) c.*3217+375G>C (n.*3217+375G>C) n.93+375G>C n.3896+375G>C c.3581+375G>C (n.3581+375G>C) c.2702+375G>C (n.2702+375G>C) c.2438+375G>C (n.2438+375G>C) n.4479+375G>C | dbSNP |
| 11 | g.108283254G= | CA1998790897 | ATM | c.3746+375G= (n.3746+375G=) c.*3217+375G= (n.*3217+375G=) n.93+375G= n.3896+375G= c.3581+375G= (n.3581+375G=) c.2702+375G= (n.2702+375G=) c.2438+375G= (n.2438+375G=) n.4479+375G= | |
| 11 | g.108283255G= | CA1998790902 | ATM | c.3746+376G= (n.3746+376G=) c.*3217+376G= (n.*3217+376G=) n.93+376G= n.3896+376G= c.3581+376G= (n.3581+376G=) c.2702+376G= (n.2702+376G=) c.2438+376G= (n.2438+376G=) n.4479+376G= | |
| 11 | g.108283255G>T | CA228367074 | ATM | c.3746+376G>T (n.3746+376G>T) c.*3217+376G>T (n.*3217+376G>T) n.93+376G>T n.3896+376G>T c.3581+376G>T (n.3581+376G>T) c.2702+376G>T (n.2702+376G>T) c.2438+376G>T (n.2438+376G>T) n.4479+376G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283266_108283270delinsCTTGT | CA1998790904 | ATM | c.3746+387_3746+391delinsCTTGT (n.3746+387_3746+391delinsCTTGT) c.*3217+387_*3217+391delinsCTTGT (n.*3217+387_*3217+391delinsCTTGT) n.93+387_93+391delinsCTTGT n.3896+387_3896+391delinsCTTGT c.3581+387_3581+391delinsCTTGT (n.3581+387_3581+391delinsCTTGT) c.2702+387_2702+391delinsCTTGT (n.2702+387_2702+391delinsCTTGT) c.2438+387_2438+391delinsCTTGT (n.2438+387_2438+391delinsCTTGT) n.4479+387_4479+391delinsCTTGT | |
| 11 | g.108283269_108283272del | CA601719121 | ATM | c.3746+390_3746+393del (n.3746+390_3746+393del) c.*3217+390_*3217+393del (n.*3217+390_*3217+393del) n.93+390_93+393del n.3896+390_3896+393del c.3581+390_3581+393del (n.3581+390_3581+393del) c.2702+390_2702+393del (n.2702+390_2702+393del) c.2438+390_2438+393del (n.2438+390_2438+393del) n.4479+390_4479+393del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283268T>G | CA1998790909 | ATM | c.3746+389T>G (n.3746+389T>G) c.*3217+389T>G (n.*3217+389T>G) n.93+389T>G n.3896+389T>G c.3581+389T>G (n.3581+389T>G) c.2702+389T>G (n.2702+389T>G) c.2438+389T>G (n.2438+389T>G) n.4479+389T>G | dbSNP |
| 11 | g.108283268T= | CA1998790908 | ATM | c.3746+389T= (n.3746+389T=) c.*3217+389T= (n.*3217+389T=) n.93+389T= n.3896+389T= c.3581+389T= (n.3581+389T=) c.2702+389T= (n.2702+389T=) c.2438+389T= (n.2438+389T=) n.4479+389T= | |
| 11 | g.108283273T>C | CA1998790912 | ATM | c.3746+394T>C (n.3746+394T>C) c.*3217+394T>C (n.*3217+394T>C) n.93+394T>C n.3896+394T>C c.3581+394T>C (n.3581+394T>C) c.2702+394T>C (n.2702+394T>C) c.2438+394T>C (n.2438+394T>C) n.4479+394T>C | dbSNP |
| 11 | g.108283273T= | CA1998790911 | ATM | c.3746+394T= (n.3746+394T=) c.*3217+394T= (n.*3217+394T=) n.93+394T= n.3896+394T= c.3581+394T= (n.3581+394T=) c.2702+394T= (n.2702+394T=) c.2438+394T= (n.2438+394T=) n.4479+394T= | |
| 11 | g.108283275C>A | CA1998790915 | ATM | c.3746+396C>A (n.3746+396C>A) c.*3217+396C>A (n.*3217+396C>A) n.93+396C>A n.3896+396C>A c.3581+396C>A (n.3581+396C>A) c.2702+396C>A (n.2702+396C>A) c.2438+396C>A (n.2438+396C>A) n.4479+396C>A | dbSNP |
| 11 | g.108283275C= | CA1998790914 | ATM | c.3746+396C= (n.3746+396C=) c.*3217+396C= (n.*3217+396C=) n.93+396C= n.3896+396C= c.3581+396C= (n.3581+396C=) c.2702+396C= (n.2702+396C=) c.2438+396C= (n.2438+396C=) n.4479+396C= | |
| 11 | g.108283277T>C | CA941943025 | ATM | c.3746+398T>C (n.3746+398T>C) c.*3217+398T>C (n.*3217+398T>C) n.93+398T>C n.3896+398T>C c.3581+398T>C (n.3581+398T>C) c.2702+398T>C (n.2702+398T>C) c.2438+398T>C (n.2438+398T>C) n.4479+398T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283277T= | CA1998790916 | ATM | c.3746+398T= (n.3746+398T=) c.*3217+398T= (n.*3217+398T=) n.93+398T= n.3896+398T= c.3581+398T= (n.3581+398T=) c.2702+398T= (n.2702+398T=) c.2438+398T= (n.2438+398T=) n.4479+398T= | |
| 11 | g.108283278T>C | CA601719122 | ATM | c.3746+399T>C (n.3746+399T>C) c.*3217+399T>C (n.*3217+399T>C) n.93+399T>C n.3896+399T>C c.3581+399T>C (n.3581+399T>C) c.2702+399T>C (n.2702+399T>C) c.2438+399T>C (n.2438+399T>C) n.4479+399T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283278T= | CA1998790918 | ATM | c.3746+399T= (n.3746+399T=) c.*3217+399T= (n.*3217+399T=) n.93+399T= n.3896+399T= c.3581+399T= (n.3581+399T=) c.2702+399T= (n.2702+399T=) c.2438+399T= (n.2438+399T=) n.4479+399T= | |
| 11 | g.108283280C= | CA1998790920 | ATM | c.3746+401C= (n.3746+401C=) c.*3217+401C= (n.*3217+401C=) n.93+401C= n.3896+401C= c.3581+401C= (n.3581+401C=) c.2702+401C= (n.2702+401C=) c.2438+401C= (n.2438+401C=) n.4479+401C= | |
| 11 | g.108283280C>T | CA1998790921 | ATM | c.3746+401C>T (n.3746+401C>T) c.*3217+401C>T (n.*3217+401C>T) n.93+401C>T n.3896+401C>T c.3581+401C>T (n.3581+401C>T) c.2702+401C>T (n.2702+401C>T) c.2438+401C>T (n.2438+401C>T) n.4479+401C>T | dbSNP |
| 11 | g.108283290A= | CA1998790923 | ATM | c.3746+411A= (n.3746+411A=) c.*3217+411A= (n.*3217+411A=) n.93+411A= n.3896+411A= c.3581+411A= (n.3581+411A=) c.2702+411A= (n.2702+411A=) c.2438+411A= (n.2438+411A=) n.4479+411A= | |
| 11 | g.108283290A>T | CA228367102 | ATM | c.3746+411A>T (n.3746+411A>T) c.*3217+411A>T (n.*3217+411A>T) n.93+411A>T n.3896+411A>T c.3581+411A>T (n.3581+411A>T) c.2702+411A>T (n.2702+411A>T) c.2438+411A>T (n.2438+411A>T) n.4479+411A>T | dbSNP |
| 11 | g.108283291C= | CA1998790925 | ATM | c.3746+412C= (n.3746+412C=) c.*3217+412C= (n.*3217+412C=) n.93+412C= n.3896+412C= c.3581+412C= (n.3581+412C=) c.2702+412C= (n.2702+412C=) c.2438+412C= (n.2438+412C=) n.4479+412C= | |
| 11 | g.108283291C>G | CA671365353 | ATM | c.3746+412C>G (n.3746+412C>G) c.*3217+412C>G (n.*3217+412C>G) n.93+412C>G n.3896+412C>G c.3581+412C>G (n.3581+412C>G) c.2702+412C>G (n.2702+412C>G) c.2438+412C>G (n.2438+412C>G) n.4479+412C>G | dbSNP |
| 11 | g.108283292dup | CA918952450 | ATM | c.3746+413dup (n.3746+413dup) c.*3217+413dup (n.*3217+413dup) n.93+413dup n.3896+413dup c.3581+413dup (n.3581+413dup) c.2702+413dup (n.2702+413dup) c.2438+413dup (n.2438+413dup) n.4479+413dup | dbSNP |
| 11 | g.108283293A= | CA1998790927 | ATM | c.3746+414A= (n.3746+414A=) c.*3217+414A= (n.*3217+414A=) n.93+414A= n.3896+414A= c.3581+414A= (n.3581+414A=) c.2702+414A= (n.2702+414A=) c.2438+414A= (n.2438+414A=) n.4479+414A= | |
| 11 | g.108283293A>G | CA671365354 | ATM | c.3746+414A>G (n.3746+414A>G) c.*3217+414A>G (n.*3217+414A>G) n.93+414A>G n.3896+414A>G c.3581+414A>G (n.3581+414A>G) c.2702+414A>G (n.2702+414A>G) c.2438+414A>G (n.2438+414A>G) n.4479+414A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283296G>A | CA228367132 | ATM | c.3746+417G>A (n.3746+417G>A) c.*3217+417G>A (n.*3217+417G>A) n.93+417G>A n.3896+417G>A c.3581+417G>A (n.3581+417G>A) c.2702+417G>A (n.2702+417G>A) c.2438+417G>A (n.2438+417G>A) n.4479+417G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283296G= | CA1998790930 | ATM | c.3746+417G= (n.3746+417G=) c.*3217+417G= (n.*3217+417G=) n.93+417G= n.3896+417G= c.3581+417G= (n.3581+417G=) c.2702+417G= (n.2702+417G=) c.2438+417G= (n.2438+417G=) n.4479+417G= | |
| 11 | g.108283298C>A | CA671365356 | ATM | c.3746+419C>A (n.3746+419C>A) c.*3217+419C>A (n.*3217+419C>A) n.93+419C>A n.3896+419C>A c.3581+419C>A (n.3581+419C>A) c.2702+419C>A (n.2702+419C>A) c.2438+419C>A (n.2438+419C>A) n.4479+419C>A | dbSNP |
| 11 | g.108283298C= | CA1998790932 | ATM | c.3746+419C= (n.3746+419C=) c.*3217+419C= (n.*3217+419C=) n.93+419C= n.3896+419C= c.3581+419C= (n.3581+419C=) c.2702+419C= (n.2702+419C=) c.2438+419C= (n.2438+419C=) n.4479+419C= | |
| 11 | g.108283299C= | CA1998790933 | ATM | c.3746+420C= (n.3746+420C=) c.*3217+420C= (n.*3217+420C=) n.93+420C= n.3896+420C= c.3581+420C= (n.3581+420C=) c.2702+420C= (n.2702+420C=) c.2438+420C= (n.2438+420C=) n.4479+420C= | |
| 11 | g.108283299C>T | CA1998790934 | ATM | c.3746+420C>T (n.3746+420C>T) c.*3217+420C>T (n.*3217+420C>T) n.93+420C>T n.3896+420C>T c.3581+420C>T (n.3581+420C>T) c.2702+420C>T (n.2702+420C>T) c.2438+420C>T (n.2438+420C>T) n.4479+420C>T | dbSNP |
| 11 | g.108283301C= | CA1998790938 | ATM | c.3746+422C= (n.3746+422C=) c.*3217+422C= (n.*3217+422C=) n.93+422C= n.3896+422C= c.3581+422C= (n.3581+422C=) c.2702+422C= (n.2702+422C=) c.2438+422C= (n.2438+422C=) n.4479+422C= | |
| 11 | g.108283301C>T | CA228367138 | ATM | c.3746+422C>T (n.3746+422C>T) c.*3217+422C>T (n.*3217+422C>T) n.93+422C>T n.3896+422C>T c.3581+422C>T (n.3581+422C>T) c.2702+422C>T (n.2702+422C>T) c.2438+422C>T (n.2438+422C>T) n.4479+422C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283301_108283305delinsCTTAG | CA1998790936 | ATM | c.3746+422_3746+426delinsCTTAG (n.3746+422_3746+426delinsCTTAG) c.*3217+422_*3217+426delinsCTTAG (n.*3217+422_*3217+426delinsCTTAG) n.93+422_93+426delinsCTTAG n.3896+422_3896+426delinsCTTAG c.3581+422_3581+426delinsCTTAG (n.3581+422_3581+426delinsCTTAG) c.2702+422_2702+426delinsCTTAG (n.2702+422_2702+426delinsCTTAG) c.2438+422_2438+426delinsCTTAG (n.2438+422_2438+426delinsCTTAG) n.4479+422_4479+426delinsCTTAG |