UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
| 11 | g.108282509_108282737delinsATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTT | CA2580083229 | ATM | c.3577-201_3604delinsATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTT c.*3048-201_*3075delinsATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTT n.3727-201_3754delinsATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTT c.3412-201_3439delinsATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTT c.2533-201_2560delinsATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTT c.2269-201_2296delinsATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTT n.4310-201_4337delinsATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTT | ClinVar |
| 11 | g.108282637_108282640del | CA2615843832 | ATM | c.3577-73_3577-70del (n.3577-73_3577-70del) c.*3048-73_*3048-70del (n.*3048-73_*3048-70del) n.3727-73_3727-70del c.3412-73_3412-70del (n.3412-73_3412-70del) c.2533-73_2533-70del (n.2533-73_2533-70del) c.2269-73_2269-70del (n.2269-73_2269-70del) n.4310-73_4310-70del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108282640del | CA2725182085 | ATM | c.3577-70del (n.3577-70del) c.*3048-70del (n.*3048-70del) n.3727-70del c.3412-70del (n.3412-70del) c.2533-70del (n.2533-70del) c.2269-70del (n.2269-70del) n.4310-70del | dbSNP |
| 11 | g.108282640A>G | CA2793548647 | ATM | c.3577-70A>G (n.3577-70A>G) c.*3048-70A>G (n.*3048-70A>G) n.3727-70A>G c.3412-70A>G (n.3412-70A>G) c.2533-70A>G (n.2533-70A>G) c.2269-70A>G (n.2269-70A>G) n.4310-70A>G | |
| 11 | g.108282640A>T | CA2725182089 | ATM | c.3577-70A>T (n.3577-70A>T) c.*3048-70A>T (n.*3048-70A>T) n.3727-70A>T c.3412-70A>T (n.3412-70A>T) c.2533-70A>T (n.2533-70A>T) c.2269-70A>T (n.2269-70A>T) n.4310-70A>T | dbSNP |
| 11 | g.108282641T>A | CA2725182124 | ATM | c.3577-69T>A (n.3577-69T>A) c.*3048-69T>A (n.*3048-69T>A) n.3727-69T>A c.3412-69T>A (n.3412-69T>A) c.2533-69T>A (n.2533-69T>A) c.2269-69T>A (n.2269-69T>A) n.4310-69T>A | dbSNP |
| 11 | g.108282641T>C | CA2574970971 | ATM | c.3577-69T>C (n.3577-69T>C) c.*3048-69T>C (n.*3048-69T>C) n.3727-69T>C c.3412-69T>C (n.3412-69T>C) c.2533-69T>C (n.2533-69T>C) c.2269-69T>C (n.2269-69T>C) n.4310-69T>C | |
| 11 | g.108282643T>C | CA2574970972 | ATM | c.3577-67T>C (n.3577-67T>C) c.*3048-67T>C (n.*3048-67T>C) n.3727-67T>C c.3412-67T>C (n.3412-67T>C) c.2533-67T>C (n.2533-67T>C) c.2269-67T>C (n.2269-67T>C) n.4310-67T>C | |
| 11 | g.108282644T>A | CA2725182132 | ATM | c.3577-66T>A (n.3577-66T>A) c.*3048-66T>A (n.*3048-66T>A) n.3727-66T>A c.3412-66T>A (n.3412-66T>A) c.2533-66T>A (n.2533-66T>A) c.2269-66T>A (n.2269-66T>A) n.4310-66T>A | dbSNP |
| 11 | g.108282644T>C | CA2574970973 | ATM | c.3577-66T>C (n.3577-66T>C) c.*3048-66T>C (n.*3048-66T>C) n.3727-66T>C c.3412-66T>C (n.3412-66T>C) c.2533-66T>C (n.2533-66T>C) c.2269-66T>C (n.2269-66T>C) n.4310-66T>C | dbSNP |
| 11 | g.108282645A>G | CA2615843843 | ATM | c.3577-65A>G (n.3577-65A>G) c.*3048-65A>G (n.*3048-65A>G) n.3727-65A>G c.3412-65A>G (n.3412-65A>G) c.2533-65A>G (n.2533-65A>G) c.2269-65A>G (n.2269-65A>G) n.4310-65A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108282645A>T | CA2725182182 | ATM | c.3577-65A>T (n.3577-65A>T) c.*3048-65A>T (n.*3048-65A>T) n.3727-65A>T c.3412-65A>T (n.3412-65A>T) c.2533-65A>T (n.2533-65A>T) c.2269-65A>T (n.2269-65A>T) n.4310-65A>T | dbSNP |
| 11 | g.108282646A>G | CA2615843845 | ATM | c.3577-64A>G (n.3577-64A>G) c.*3048-64A>G (n.*3048-64A>G) n.3727-64A>G c.3412-64A>G (n.3412-64A>G) c.2533-64A>G (n.2533-64A>G) c.2269-64A>G (n.2269-64A>G) n.4310-64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108282646A>T | CA2725182184 | ATM | c.3577-64A>T (n.3577-64A>T) c.*3048-64A>T (n.*3048-64A>T) n.3727-64A>T c.3412-64A>T (n.3412-64A>T) c.2533-64A>T (n.2533-64A>T) c.2269-64A>T (n.2269-64A>T) n.4310-64A>T | dbSNP |
| 11 | g.108282647C>A | CA2615843847 | ATM | c.3577-63C>A (n.3577-63C>A) c.*3048-63C>A (n.*3048-63C>A) n.3727-63C>A c.3412-63C>A (n.3412-63C>A) c.2533-63C>A (n.2533-63C>A) c.2269-63C>A (n.2269-63C>A) n.4310-63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108282647C>G | CA2725182191 | ATM | c.3577-63C>G (n.3577-63C>G) c.*3048-63C>G (n.*3048-63C>G) n.3727-63C>G c.3412-63C>G (n.3412-63C>G) c.2533-63C>G (n.2533-63C>G) c.2269-63C>G (n.2269-63C>G) n.4310-63C>G | dbSNP |
| 11 | g.108282647C>T | CA2615843849 | ATM | c.3577-63C>T (n.3577-63C>T) c.*3048-63C>T (n.*3048-63C>T) n.3727-63C>T c.3412-63C>T (n.3412-63C>T) c.2533-63C>T (n.2533-63C>T) c.2269-63C>T (n.2269-63C>T) n.4310-63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108282648A>G | CA2615843852 | ATM | c.3577-62A>G (n.3577-62A>G) c.*3048-62A>G (n.*3048-62A>G) n.3727-62A>G c.3412-62A>G (n.3412-62A>G) c.2533-62A>G (n.2533-62A>G) c.2269-62A>G (n.2269-62A>G) n.4310-62A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108282648A>T | CA2725182194 | ATM | c.3577-62A>T (n.3577-62A>T) c.*3048-62A>T (n.*3048-62A>T) n.3727-62A>T c.3412-62A>T (n.3412-62A>T) c.2533-62A>T (n.2533-62A>T) c.2269-62A>T (n.2269-62A>T) n.4310-62A>T | dbSNP |
| 11 | g.108282649A>T | CA2725182275 | ATM | c.3577-61A>T (n.3577-61A>T) c.*3048-61A>T (n.*3048-61A>T) n.3727-61A>T c.3412-61A>T (n.3412-61A>T) c.2533-61A>T (n.2533-61A>T) c.2269-61A>T (n.2269-61A>T) n.4310-61A>T | dbSNP |
| 11 | g.108282650G>A | CA2725182305 | ATM | c.3577-60G>A (n.3577-60G>A) c.*3048-60G>A (n.*3048-60G>A) n.3727-60G>A c.3412-60G>A (n.3412-60G>A) c.2533-60G>A (n.2533-60G>A) c.2269-60G>A (n.2269-60G>A) n.4310-60G>A | dbSNP |
| 11 | g.108282650G>C | CA2725182286 | ATM | c.3577-60G>C (n.3577-60G>C) c.*3048-60G>C (n.*3048-60G>C) n.3727-60G>C c.3412-60G>C (n.3412-60G>C) c.2533-60G>C (n.2533-60G>C) c.2269-60G>C (n.2269-60G>C) n.4310-60G>C | dbSNP |
| 11 | g.108282651C>A | CA2615843855 | ATM | c.3577-59C>A (n.3577-59C>A) c.*3048-59C>A (n.*3048-59C>A) n.3727-59C>A c.3412-59C>A (n.3412-59C>A) c.2533-59C>A (n.2533-59C>A) c.2269-59C>A (n.2269-59C>A) n.4310-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108282651C>G | CA2615843856 | ATM | c.3577-59C>G (n.3577-59C>G) c.*3048-59C>G (n.*3048-59C>G) n.3727-59C>G c.3412-59C>G (n.3412-59C>G) c.2533-59C>G (n.2533-59C>G) c.2269-59C>G (n.2269-59C>G) n.4310-59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108282651C>T | CA2725182370 | ATM | c.3577-59C>T (n.3577-59C>T) c.*3048-59C>T (n.*3048-59C>T) n.3727-59C>T c.3412-59C>T (n.3412-59C>T) c.2533-59C>T (n.2533-59C>T) c.2269-59C>T (n.2269-59C>T) n.4310-59C>T | dbSNP |
| 11 | g.108282652A>G | CA2725182401 | ATM | c.3577-58A>G (n.3577-58A>G) c.*3048-58A>G (n.*3048-58A>G) n.3727-58A>G c.3412-58A>G (n.3412-58A>G) c.2533-58A>G (n.2533-58A>G) c.2269-58A>G (n.2269-58A>G) n.4310-58A>G | dbSNP |
| 11 | g.108282652A>T | CA2552465374 | ATM | c.3577-58A>T (n.3577-58A>T) c.*3048-58A>T (n.*3048-58A>T) n.3727-58A>T c.3412-58A>T (n.3412-58A>T) c.2533-58A>T (n.2533-58A>T) c.2269-58A>T (n.2269-58A>T) n.4310-58A>T | |
| 11 | g.108282656A>C | CA2615843862 | ATM | c.3577-54A>C (n.3577-54A>C) c.*3048-54A>C (n.*3048-54A>C) n.3727-54A>C c.3412-54A>C (n.3412-54A>C) c.2533-54A>C (n.2533-54A>C) c.2269-54A>C (n.2269-54A>C) n.4310-54A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108282656A>T | CA2574970974 | ATM | c.3577-54A>T (n.3577-54A>T) c.*3048-54A>T (n.*3048-54A>T) n.3727-54A>T c.3412-54A>T (n.3412-54A>T) c.2533-54A>T (n.2533-54A>T) c.2269-54A>T (n.2269-54A>T) n.4310-54A>T | dbSNP |
| 11 | g.108282658del | CA2725182416 | ATM | c.3577-52del (n.3577-52del) c.*3048-52del (n.*3048-52del) n.3727-52del c.3412-52del (n.3412-52del) c.2533-52del (n.2533-52del) c.2269-52del (n.2269-52del) n.4310-52del | dbSNP |
| 11 | g.108282657A>T | CA2725182462 | ATM | c.3577-53A>T (n.3577-53A>T) c.*3048-53A>T (n.*3048-53A>T) n.3727-53A>T c.3412-53A>T (n.3412-53A>T) c.2533-53A>T (n.2533-53A>T) c.2269-53A>T (n.2269-53A>T) n.4310-53A>T | dbSNP |
| 11 | g.108282658A= | CA1998790169 | ATM | c.3577-52A= (n.3577-52A=) c.*3048-52A= (n.*3048-52A=) n.3727-52A= c.3412-52A= (n.3412-52A=) c.2533-52A= (n.2533-52A=) c.2269-52A= (n.2269-52A=) n.4310-52A= | |
| 11 | g.108282658A>G | CA671364758 | ATM | c.3577-52A>G (n.3577-52A>G) c.*3048-52A>G (n.*3048-52A>G) n.3727-52A>G c.3412-52A>G (n.3412-52A>G) c.2533-52A>G (n.2533-52A>G) c.2269-52A>G (n.2269-52A>G) n.4310-52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108282658A>T | CA2724961000 | ATM | c.3577-52A>T (n.3577-52A>T) c.*3048-52A>T (n.*3048-52A>T) n.3727-52A>T c.3412-52A>T (n.3412-52A>T) c.2533-52A>T (n.2533-52A>T) c.2269-52A>T (n.2269-52A>T) n.4310-52A>T | dbSNP |
| 11 | g.108282659T>A | CA2725182463 | ATM | c.3577-51T>A (n.3577-51T>A) c.*3048-51T>A (n.*3048-51T>A) n.3727-51T>A c.3412-51T>A (n.3412-51T>A) c.2533-51T>A (n.2533-51T>A) c.2269-51T>A (n.2269-51T>A) n.4310-51T>A | dbSNP |
| 11 | g.108282660G>C | CA2725182465 | ATM | c.3577-50G>C (n.3577-50G>C) c.*3048-50G>C (n.*3048-50G>C) n.3727-50G>C c.3412-50G>C (n.3412-50G>C) c.2533-50G>C (n.2533-50G>C) c.2269-50G>C (n.2269-50G>C) n.4310-50G>C | dbSNP |
| 11 | g.108282660G>T | CA2615843869 | ATM | c.3577-50G>T (n.3577-50G>T) c.*3048-50G>T (n.*3048-50G>T) n.3727-50G>T c.3412-50G>T (n.3412-50G>T) c.2533-50G>T (n.2533-50G>T) c.2269-50G>T (n.2269-50G>T) n.4310-50G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108282661A>T | CA2725182484 | ATM | c.3577-49A>T (n.3577-49A>T) c.*3048-49A>T (n.*3048-49A>T) n.3727-49A>T c.3412-49A>T (n.3412-49A>T) c.2533-49A>T (n.2533-49A>T) c.2269-49A>T (n.2269-49A>T) n.4310-49A>T | dbSNP |
| 11 | g.108282662T>A | CA2725001011 | ATM | c.3577-48T>A (n.3577-48T>A) c.*3048-48T>A (n.*3048-48T>A) n.3727-48T>A c.3412-48T>A (n.3412-48T>A) c.2533-48T>A (n.2533-48T>A) c.2269-48T>A (n.2269-48T>A) n.4310-48T>A | dbSNP |
| 11 | g.108282662T>C | CA941942808 | ATM | c.3577-48T>C (n.3577-48T>C) c.*3048-48T>C (n.*3048-48T>C) n.3727-48T>C c.3412-48T>C (n.3412-48T>C) c.2533-48T>C (n.2533-48T>C) c.2269-48T>C (n.2269-48T>C) n.4310-48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108282662T>G | CA2725001010 | ATM | c.3577-48T>G (n.3577-48T>G) c.*3048-48T>G (n.*3048-48T>G) n.3727-48T>G c.3412-48T>G (n.3412-48T>G) c.2533-48T>G (n.2533-48T>G) c.2269-48T>G (n.2269-48T>G) n.4310-48T>G | dbSNP |
| 11 | g.108282662T= | CA1998790170 | ATM | c.3577-48T= (n.3577-48T=) c.*3048-48T= (n.*3048-48T=) n.3727-48T= c.3412-48T= (n.3412-48T=) c.2533-48T= (n.2533-48T=) c.2269-48T= (n.2269-48T=) n.4310-48T= | |
| 11 | g.108282663T>A | CA2615843873 | ATM | c.3577-47T>A (n.3577-47T>A) c.*3048-47T>A (n.*3048-47T>A) n.3727-47T>A c.3412-47T>A (n.3412-47T>A) c.2533-47T>A (n.2533-47T>A) c.2269-47T>A (n.2269-47T>A) n.4310-47T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108282663T>C | CA2724944790 | ATM | c.3577-47T>C (n.3577-47T>C) c.*3048-47T>C (n.*3048-47T>C) n.3727-47T>C c.3412-47T>C (n.3412-47T>C) c.2533-47T>C (n.2533-47T>C) c.2269-47T>C (n.2269-47T>C) n.4310-47T>C | dbSNP |
| 11 | g.108282663T>G | CA6265316 | ATM | c.3577-47T>G (n.3577-47T>G) c.*3048-47T>G (n.*3048-47T>G) n.3727-47T>G c.3412-47T>G (n.3412-47T>G) c.2533-47T>G (n.2533-47T>G) c.2269-47T>G (n.2269-47T>G) n.4310-47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108282663T= | CA1998790173 | ATM | c.3577-47T= (n.3577-47T=) c.*3048-47T= (n.*3048-47T=) n.3727-47T= c.3412-47T= (n.3412-47T=) c.2533-47T= (n.2533-47T=) c.2269-47T= (n.2269-47T=) n.4310-47T= | |
| 11 | g.108282664T>C | CA6265317 | ATM | c.3577-46T>C (n.3577-46T>C) c.*3048-46T>C (n.*3048-46T>C) n.3727-46T>C c.3412-46T>C (n.3412-46T>C) c.2533-46T>C (n.2533-46T>C) c.2269-46T>C (n.2269-46T>C) n.4310-46T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108282664T= | CA1998790174 | ATM | c.3577-46T= (n.3577-46T=) c.*3048-46T= (n.*3048-46T=) n.3727-46T= c.3412-46T= (n.3412-46T=) c.2533-46T= (n.2533-46T=) c.2269-46T= (n.2269-46T=) n.4310-46T= | |
| 11 | g.108282664_108282665delinsTA | CA1998790175 | ATM | c.3577-46_3577-45delinsTA (n.3577-46_3577-45delinsTA) c.*3048-46_*3048-45delinsTA (n.*3048-46_*3048-45delinsTA) n.3727-46_3727-45delinsTA c.3412-46_3412-45delinsTA (n.3412-46_3412-45delinsTA) c.2533-46_2533-45delinsTA (n.2533-46_2533-45delinsTA) c.2269-46_2269-45delinsTA (n.2269-46_2269-45delinsTA) n.4310-46_4310-45delinsTA |