| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
| 11 | g.108282509_108282737delinsATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTT | CA2580083229 | ATM | c.3577-201_3604delinsATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTT c.*3048-201_*3075delinsATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTT n.3727-201_3754delinsATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTT c.3412-201_3439delinsATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTT c.2533-201_2560delinsATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTT c.2269-201_2296delinsATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTT n.4310-201_4337delinsATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTT | ClinVar |
| 11 | g.108282609del | CA2615843742 | ATM | c.3577-101del (n.3577-101del) c.*3048-101del (n.*3048-101del) n.3727-101del c.3412-101del (n.3412-101del) c.2533-101del (n.2533-101del) c.2269-101del (n.2269-101del) n.4310-101del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108282612A>C | CA2615843746 | ATM | c.3577-98A>C (n.3577-98A>C) c.*3048-98A>C (n.*3048-98A>C) n.3727-98A>C c.3412-98A>C (n.3412-98A>C) c.2533-98A>C (n.2533-98A>C) c.2269-98A>C (n.2269-98A>C) n.4310-98A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108282612_108282613delinsAT | CA1998790160 | ATM | c.3577-98_3577-97delinsAT (n.3577-98_3577-97delinsAT) c.*3048-98_*3048-97delinsAT (n.*3048-98_*3048-97delinsAT) n.3727-98_3727-97delinsAT c.3412-98_3412-97delinsAT (n.3412-98_3412-97delinsAT) c.2533-98_2533-97delinsAT (n.2533-98_2533-97delinsAT) c.2269-98_2269-97delinsAT (n.2269-98_2269-97delinsAT) n.4310-98_4310-97delinsAT | |
| 11 | g.108282613del | CA671364753 | ATM | c.3577-97del (n.3577-97del) c.*3048-97del (n.*3048-97del) n.3727-97del c.3412-97del (n.3412-97del) c.2533-97del (n.2533-97del) c.2269-97del (n.2269-97del) n.4310-97del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108282613T>C | CA2615843754 | ATM | c.3577-97T>C (n.3577-97T>C) c.*3048-97T>C (n.*3048-97T>C) n.3727-97T>C c.3412-97T>C (n.3412-97T>C) c.2533-97T>C (n.2533-97T>C) c.2269-97T>C (n.2269-97T>C) n.4310-97T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108282615T>C | CA1998790162 | ATM | c.3577-95T>C (n.3577-95T>C) c.*3048-95T>C (n.*3048-95T>C) n.3727-95T>C c.3412-95T>C (n.3412-95T>C) c.2533-95T>C (n.2533-95T>C) c.2269-95T>C (n.2269-95T>C) n.4310-95T>C | dbSNP |
| 11 | g.108282615T= | CA1998790161 | ATM | c.3577-95T= (n.3577-95T=) c.*3048-95T= (n.*3048-95T=) n.3727-95T= c.3412-95T= (n.3412-95T=) c.2533-95T= (n.2533-95T=) c.2269-95T= (n.2269-95T=) n.4310-95T= | |
| 11 | g.108282616T>A | CA2615843756 | ATM | c.3577-94T>A (n.3577-94T>A) c.*3048-94T>A (n.*3048-94T>A) n.3727-94T>A c.3412-94T>A (n.3412-94T>A) c.2533-94T>A (n.2533-94T>A) c.2269-94T>A (n.2269-94T>A) n.4310-94T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108282617G>T | CA2615843761 | ATM | c.3577-93G>T (n.3577-93G>T) c.*3048-93G>T (n.*3048-93G>T) n.3727-93G>T c.3412-93G>T (n.3412-93G>T) c.2533-93G>T (n.2533-93G>T) c.2269-93G>T (n.2269-93G>T) n.4310-93G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108282618T>G | CA1998790163 | ATM | c.3577-92T>G (n.3577-92T>G) c.*3048-92T>G (n.*3048-92T>G) n.3727-92T>G c.3412-92T>G (n.3412-92T>G) c.2533-92T>G (n.2533-92T>G) c.2269-92T>G (n.2269-92T>G) n.4310-92T>G | dbSNP |
| 11 | g.108282618T= | CA1998790164 | ATM | c.3577-92T= (n.3577-92T=) c.*3048-92T= (n.*3048-92T=) n.3727-92T= c.3412-92T= (n.3412-92T=) c.2533-92T= (n.2533-92T=) c.2269-92T= (n.2269-92T=) n.4310-92T= | |
| 11 | g.108282621C>A | CA2615843764 | ATM | c.3577-89C>A (n.3577-89C>A) c.*3048-89C>A (n.*3048-89C>A) n.3727-89C>A c.3412-89C>A (n.3412-89C>A) c.2533-89C>A (n.2533-89C>A) c.2269-89C>A (n.2269-89C>A) n.4310-89C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108282622T>C | CA941942807 | ATM | c.3577-88T>C (n.3577-88T>C) c.*3048-88T>C (n.*3048-88T>C) n.3727-88T>C c.3412-88T>C (n.3412-88T>C) c.2533-88T>C (n.2533-88T>C) c.2269-88T>C (n.2269-88T>C) n.4310-88T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108282622T= | CA1998790165 | ATM | c.3577-88T= (n.3577-88T=) c.*3048-88T= (n.*3048-88T=) n.3727-88T= c.3412-88T= (n.3412-88T=) c.2533-88T= (n.2533-88T=) c.2269-88T= (n.2269-88T=) n.4310-88T= | |
| 11 | g.108282623A>G | CA2615843773 | ATM | c.3577-87A>G (n.3577-87A>G) c.*3048-87A>G (n.*3048-87A>G) n.3727-87A>G c.3412-87A>G (n.3412-87A>G) c.2533-87A>G (n.2533-87A>G) c.2269-87A>G (n.2269-87A>G) n.4310-87A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108282624G>T | CA2615843774 | ATM | c.3577-86G>T (n.3577-86G>T) c.*3048-86G>T (n.*3048-86G>T) n.3727-86G>T c.3412-86G>T (n.3412-86G>T) c.2533-86G>T (n.2533-86G>T) c.2269-86G>T (n.2269-86G>T) n.4310-86G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108282625G>A | CA2725181905 | ATM | c.3577-85G>A (n.3577-85G>A) c.*3048-85G>A (n.*3048-85G>A) n.3727-85G>A c.3412-85G>A (n.3412-85G>A) c.2533-85G>A (n.2533-85G>A) c.2269-85G>A (n.2269-85G>A) n.4310-85G>A | dbSNP |
| 11 | g.108282625G>C | CA2725181903 | ATM | c.3577-85G>C (n.3577-85G>C) c.*3048-85G>C (n.*3048-85G>C) n.3727-85G>C c.3412-85G>C (n.3412-85G>C) c.2533-85G>C (n.2533-85G>C) c.2269-85G>C (n.2269-85G>C) n.4310-85G>C | dbSNP |
| 11 | g.108282625G>T | CA2725181811 | ATM | c.3577-85G>T (n.3577-85G>T) c.*3048-85G>T (n.*3048-85G>T) n.3727-85G>T c.3412-85G>T (n.3412-85G>T) c.2533-85G>T (n.2533-85G>T) c.2269-85G>T (n.2269-85G>T) n.4310-85G>T | dbSNP |
| 11 | g.108282626T>A | CA2725181954 | ATM | c.3577-84T>A (n.3577-84T>A) c.*3048-84T>A (n.*3048-84T>A) n.3727-84T>A c.3412-84T>A (n.3412-84T>A) c.2533-84T>A (n.2533-84T>A) c.2269-84T>A (n.2269-84T>A) n.4310-84T>A | dbSNP |
| 11 | g.108282626T>G | CA2725181912 | ATM | c.3577-84T>G (n.3577-84T>G) c.*3048-84T>G (n.*3048-84T>G) n.3727-84T>G c.3412-84T>G (n.3412-84T>G) c.2533-84T>G (n.2533-84T>G) c.2269-84T>G (n.2269-84T>G) n.4310-84T>G | dbSNP |
| 11 | g.108282627C>A | CA2615843807 | ATM | c.3577-83C>A (n.3577-83C>A) c.*3048-83C>A (n.*3048-83C>A) n.3727-83C>A c.3412-83C>A (n.3412-83C>A) c.2533-83C>A (n.2533-83C>A) c.2269-83C>A (n.2269-83C>A) n.4310-83C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108282627C= | CA1998790166 | ATM | c.3577-83C= (n.3577-83C=) c.*3048-83C= (n.*3048-83C=) n.3727-83C= c.3412-83C= (n.3412-83C=) c.2533-83C= (n.2533-83C=) c.2269-83C= (n.2269-83C=) n.4310-83C= | |
| 11 | g.108282627C>G | CA671364754 | ATM | c.3577-83C>G (n.3577-83C>G) c.*3048-83C>G (n.*3048-83C>G) n.3727-83C>G c.3412-83C>G (n.3412-83C>G) c.2533-83C>G (n.2533-83C>G) c.2269-83C>G (n.2269-83C>G) n.4310-83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108282628C>A | CA2615843813 | ATM | c.3577-82C>A (n.3577-82C>A) c.*3048-82C>A (n.*3048-82C>A) n.3727-82C>A c.3412-82C>A (n.3412-82C>A) c.2533-82C>A (n.2533-82C>A) c.2269-82C>A (n.2269-82C>A) n.4310-82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108282628C>T | CA2574970970 | ATM | c.3577-82C>T (n.3577-82C>T) c.*3048-82C>T (n.*3048-82C>T) n.3727-82C>T c.3412-82C>T (n.3412-82C>T) c.2533-82C>T (n.2533-82C>T) c.2269-82C>T (n.2269-82C>T) n.4310-82C>T | dbSNP |
| 11 | g.108282630A>G | CA2615843815 | ATM | c.3577-80A>G (n.3577-80A>G) c.*3048-80A>G (n.*3048-80A>G) n.3727-80A>G c.3412-80A>G (n.3412-80A>G) c.2533-80A>G (n.2533-80A>G) c.2269-80A>G (n.2269-80A>G) n.4310-80A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108282630A>T | CA2615843818 | ATM | c.3577-80A>T (n.3577-80A>T) c.*3048-80A>T (n.*3048-80A>T) n.3727-80A>T c.3412-80A>T (n.3412-80A>T) c.2533-80A>T (n.2533-80A>T) c.2269-80A>T (n.2269-80A>T) n.4310-80A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108282631C>A | CA2615843819 | ATM | c.3577-79C>A (n.3577-79C>A) c.*3048-79C>A (n.*3048-79C>A) n.3727-79C>A c.3412-79C>A (n.3412-79C>A) c.2533-79C>A (n.2533-79C>A) c.2269-79C>A (n.2269-79C>A) n.4310-79C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108282631C>G | CA2725181979 | ATM | c.3577-79C>G (n.3577-79C>G) c.*3048-79C>G (n.*3048-79C>G) n.3727-79C>G c.3412-79C>G (n.3412-79C>G) c.2533-79C>G (n.2533-79C>G) c.2269-79C>G (n.2269-79C>G) n.4310-79C>G | dbSNP |
| 11 | g.108282631C>T | CA2615843822 | ATM | c.3577-79C>T (n.3577-79C>T) c.*3048-79C>T (n.*3048-79C>T) n.3727-79C>T c.3412-79C>T (n.3412-79C>T) c.2533-79C>T (n.2533-79C>T) c.2269-79C>T (n.2269-79C>T) n.4310-79C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108282632T>C | CA2725182001 | ATM | c.3577-78T>C (n.3577-78T>C) c.*3048-78T>C (n.*3048-78T>C) n.3727-78T>C c.3412-78T>C (n.3412-78T>C) c.2533-78T>C (n.2533-78T>C) c.2269-78T>C (n.2269-78T>C) n.4310-78T>C | dbSNP |
| 11 | g.108282633C>G | CA2725182035 | ATM | c.3577-77C>G (n.3577-77C>G) c.*3048-77C>G (n.*3048-77C>G) n.3727-77C>G c.3412-77C>G (n.3412-77C>G) c.2533-77C>G (n.2533-77C>G) c.2269-77C>G (n.2269-77C>G) n.4310-77C>G | dbSNP |
| 11 | g.108282633C>T | CA2615843828 | ATM | c.3577-77C>T (n.3577-77C>T) c.*3048-77C>T (n.*3048-77C>T) n.3727-77C>T c.3412-77C>T (n.3412-77C>T) c.2533-77C>T (n.2533-77C>T) c.2269-77C>T (n.2269-77C>T) n.4310-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108282634T>C | CA602132684 | ATM | c.3577-76T>C (n.3577-76T>C) c.*3048-76T>C (n.*3048-76T>C) n.3727-76T>C c.3412-76T>C (n.3412-76T>C) c.2533-76T>C (n.2533-76T>C) c.2269-76T>C (n.2269-76T>C) n.4310-76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108282634T>G | CA2615843836 | ATM | c.3577-76T>G (n.3577-76T>G) c.*3048-76T>G (n.*3048-76T>G) n.3727-76T>G c.3412-76T>G (n.3412-76T>G) c.2533-76T>G (n.2533-76T>G) c.2269-76T>G (n.2269-76T>G) n.4310-76T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108282634T= | CA1998790168 | ATM | c.3577-76T= (n.3577-76T=) c.*3048-76T= (n.*3048-76T=) n.3727-76T= c.3412-76T= (n.3412-76T=) c.2533-76T= (n.2533-76T=) c.2269-76T= (n.2269-76T=) n.4310-76T= | |
| 11 | g.108282637_108282640del | CA2615843832 | ATM | c.3577-73_3577-70del (n.3577-73_3577-70del) c.*3048-73_*3048-70del (n.*3048-73_*3048-70del) n.3727-73_3727-70del c.3412-73_3412-70del (n.3412-73_3412-70del) c.2533-73_2533-70del (n.2533-73_2533-70del) c.2269-73_2269-70del (n.2269-73_2269-70del) n.4310-73_4310-70del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108282635A>G | CA2615843838 | ATM | c.3577-75A>G (n.3577-75A>G) c.*3048-75A>G (n.*3048-75A>G) n.3727-75A>G c.3412-75A>G (n.3412-75A>G) c.2533-75A>G (n.2533-75A>G) c.2269-75A>G (n.2269-75A>G) n.4310-75A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108282635A>T | CA2725182042 | ATM | c.3577-75A>T (n.3577-75A>T) c.*3048-75A>T (n.*3048-75A>T) n.3727-75A>T c.3412-75A>T (n.3412-75A>T) c.2533-75A>T (n.2533-75A>T) c.2269-75A>T (n.2269-75A>T) n.4310-75A>T | dbSNP |
| 11 | g.108282637del | CA2725182037 | ATM | c.3577-73del (n.3577-73del) c.*3048-73del (n.*3048-73del) n.3727-73del c.3412-73del (n.3412-73del) c.2533-73del (n.2533-73del) c.2269-73del (n.2269-73del) n.4310-73del | dbSNP |
| 11 | g.108282637A>G | CA2615843839 | ATM | c.3577-73A>G (n.3577-73A>G) c.*3048-73A>G (n.*3048-73A>G) n.3727-73A>G c.3412-73A>G (n.3412-73A>G) c.2533-73A>G (n.2533-73A>G) c.2269-73A>G (n.2269-73A>G) n.4310-73A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108282637A>T | CA2725182045 | ATM | c.3577-73A>T (n.3577-73A>T) c.*3048-73A>T (n.*3048-73A>T) n.3727-73A>T c.3412-73A>T (n.3412-73A>T) c.2533-73A>T (n.2533-73A>T) c.2269-73A>T (n.2269-73A>T) n.4310-73A>T | dbSNP |
| 11 | g.108282639A>T | CA2615843841 | ATM | c.3577-71A>T (n.3577-71A>T) c.*3048-71A>T (n.*3048-71A>T) n.3727-71A>T c.3412-71A>T (n.3412-71A>T) c.2533-71A>T (n.2533-71A>T) c.2269-71A>T (n.2269-71A>T) n.4310-71A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108282640del | CA2725182085 | ATM | c.3577-70del (n.3577-70del) c.*3048-70del (n.*3048-70del) n.3727-70del c.3412-70del (n.3412-70del) c.2533-70del (n.2533-70del) c.2269-70del (n.2269-70del) n.4310-70del | dbSNP |
| 11 | g.108282640A>T | CA2725182089 | ATM | c.3577-70A>T (n.3577-70A>T) c.*3048-70A>T (n.*3048-70A>T) n.3727-70A>T c.3412-70A>T (n.3412-70A>T) c.2533-70A>T (n.2533-70A>T) c.2269-70A>T (n.2269-70A>T) n.4310-70A>T | dbSNP |
| 11 | g.108282641T>A | CA2725182124 | ATM | c.3577-69T>A (n.3577-69T>A) c.*3048-69T>A (n.*3048-69T>A) n.3727-69T>A c.3412-69T>A (n.3412-69T>A) c.2533-69T>A (n.2533-69T>A) c.2269-69T>A (n.2269-69T>A) n.4310-69T>A | dbSNP |
| 11 | g.108282641T>C | CA2574970971 | ATM | c.3577-69T>C (n.3577-69T>C) c.*3048-69T>C (n.*3048-69T>C) n.3727-69T>C c.3412-69T>C (n.3412-69T>C) c.2533-69T>C (n.2533-69T>C) c.2269-69T>C (n.2269-69T>C) n.4310-69T>C |