UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
| 11 | g.108282509_108282737delinsATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTT | CA2580083229 | ATM | c.3577-201_3604delinsATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTT c.*3048-201_*3075delinsATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTT n.3727-201_3754delinsATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTT c.3412-201_3439delinsATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTT c.2533-201_2560delinsATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTT c.2269-201_2296delinsATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTT n.4310-201_4337delinsATCAAGAAAAGTTGAATGAATGTT | ClinVar |
| 11 | g.108282535A= | CA1998790119 | ATM | c.3577-175A= (n.3577-175A=) c.*3048-175A= (n.*3048-175A=) n.3727-175A= c.3412-175A= (n.3412-175A=) c.2533-175A= (n.2533-175A=) c.2269-175A= (n.2269-175A=) n.4310-175A= | |
| 11 | g.108282535A>T | CA671364730 | ATM | c.3577-175A>T (n.3577-175A>T) c.*3048-175A>T (n.*3048-175A>T) n.3727-175A>T c.3412-175A>T (n.3412-175A>T) c.2533-175A>T (n.2533-175A>T) c.2269-175A>T (n.2269-175A>T) n.4310-175A>T | dbSNP |
| 11 | g.108282536T>C | CA2793548639 | ATM | c.3577-174T>C (n.3577-174T>C) c.*3048-174T>C (n.*3048-174T>C) n.3727-174T>C c.3412-174T>C (n.3412-174T>C) c.2533-174T>C (n.2533-174T>C) c.2269-174T>C (n.2269-174T>C) n.4310-174T>C | |
| 11 | g.108282536T= | CA1998790120 | ATM | c.3577-174T= (n.3577-174T=) c.*3048-174T= (n.*3048-174T=) n.3727-174T= c.3412-174T= (n.3412-174T=) c.2533-174T= (n.2533-174T=) c.2269-174T= (n.2269-174T=) n.4310-174T= | |
| 11 | g.108282537dup | CA671364731 | ATM | c.3577-173dup (n.3577-173dup) c.*3048-173dup (n.*3048-173dup) n.3727-173dup c.3412-173dup (n.3412-173dup) c.2533-173dup (n.2533-173dup) c.2269-173dup (n.2269-173dup) n.4310-173dup | dbSNP |
| 11 | g.108282539T>G | CA1998790122 | ATM | c.3577-171T>G (n.3577-171T>G) c.*3048-171T>G (n.*3048-171T>G) n.3727-171T>G c.3412-171T>G (n.3412-171T>G) c.2533-171T>G (n.2533-171T>G) c.2269-171T>G (n.2269-171T>G) n.4310-171T>G | dbSNP |
| 11 | g.108282539T= | CA1998790121 | ATM | c.3577-171T= (n.3577-171T=) c.*3048-171T= (n.*3048-171T=) n.3727-171T= c.3412-171T= (n.3412-171T=) c.2533-171T= (n.2533-171T=) c.2269-171T= (n.2269-171T=) n.4310-171T= | |
| 11 | g.108282541T>C | CA601719076 | ATM | c.3577-169T>C (n.3577-169T>C) c.*3048-169T>C (n.*3048-169T>C) n.3727-169T>C c.3412-169T>C (n.3412-169T>C) c.2533-169T>C (n.2533-169T>C) c.2269-169T>C (n.2269-169T>C) n.4310-169T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108282541T>G | CA228366355 | ATM | c.3577-169T>G (n.3577-169T>G) c.*3048-169T>G (n.*3048-169T>G) n.3727-169T>G c.3412-169T>G (n.3412-169T>G) c.2533-169T>G (n.2533-169T>G) c.2269-169T>G (n.2269-169T>G) n.4310-169T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108282541T= | CA1998790123 | ATM | c.3577-169T= (n.3577-169T=) c.*3048-169T= (n.*3048-169T=) n.3727-169T= c.3412-169T= (n.3412-169T=) c.2533-169T= (n.2533-169T=) c.2269-169T= (n.2269-169T=) n.4310-169T= | |
| 11 | g.108282543C= | CA1998790125 | ATM | c.3577-167C= (n.3577-167C=) c.*3048-167C= (n.*3048-167C=) n.3727-167C= c.3412-167C= (n.3412-167C=) c.2533-167C= (n.2533-167C=) c.2269-167C= (n.2269-167C=) n.4310-167C= | |
| 11 | g.108282543C>T | CA1998790126 | ATM | c.3577-167C>T (n.3577-167C>T) c.*3048-167C>T (n.*3048-167C>T) n.3727-167C>T c.3412-167C>T (n.3412-167C>T) c.2533-167C>T (n.2533-167C>T) c.2269-167C>T (n.2269-167C>T) n.4310-167C>T | dbSNP |
| 11 | g.108282544C>A | CA228366376 | ATM | c.3577-166C>A (n.3577-166C>A) c.*3048-166C>A (n.*3048-166C>A) n.3727-166C>A c.3412-166C>A (n.3412-166C>A) c.2533-166C>A (n.2533-166C>A) c.2269-166C>A (n.2269-166C>A) n.4310-166C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108282544C= | CA1998790127 | ATM | c.3577-166C= (n.3577-166C=) c.*3048-166C= (n.*3048-166C=) n.3727-166C= c.3412-166C= (n.3412-166C=) c.2533-166C= (n.2533-166C=) c.2269-166C= (n.2269-166C=) n.4310-166C= | |
| 11 | g.108282546G>C | CA228366386 | ATM | c.3577-164G>C (n.3577-164G>C) c.*3048-164G>C (n.*3048-164G>C) n.3727-164G>C c.3412-164G>C (n.3412-164G>C) c.2533-164G>C (n.2533-164G>C) c.2269-164G>C (n.2269-164G>C) n.4310-164G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108282546G= | CA1998790128 | ATM | c.3577-164G= (n.3577-164G=) c.*3048-164G= (n.*3048-164G=) n.3727-164G= c.3412-164G= (n.3412-164G=) c.2533-164G= (n.2533-164G=) c.2269-164G= (n.2269-164G=) n.4310-164G= | |
| 11 | g.108282547T>G | CA1998790131 | ATM | c.3577-163T>G (n.3577-163T>G) c.*3048-163T>G (n.*3048-163T>G) n.3727-163T>G c.3412-163T>G (n.3412-163T>G) c.2533-163T>G (n.2533-163T>G) c.2269-163T>G (n.2269-163T>G) n.4310-163T>G | dbSNP |
| 11 | g.108282547T= | CA1998790130 | ATM | c.3577-163T= (n.3577-163T=) c.*3048-163T= (n.*3048-163T=) n.3727-163T= c.3412-163T= (n.3412-163T=) c.2533-163T= (n.2533-163T=) c.2269-163T= (n.2269-163T=) n.4310-163T= | |
| 11 | g.108282553A= | CA1998790132 | ATM | c.3577-157A= (n.3577-157A=) c.*3048-157A= (n.*3048-157A=) n.3727-157A= c.3412-157A= (n.3412-157A=) c.2533-157A= (n.2533-157A=) c.2269-157A= (n.2269-157A=) n.4310-157A= | |
| 11 | g.108282553A>C | CA228366400 | ATM | c.3577-157A>C (n.3577-157A>C) c.*3048-157A>C (n.*3048-157A>C) n.3727-157A>C c.3412-157A>C (n.3412-157A>C) c.2533-157A>C (n.2533-157A>C) c.2269-157A>C (n.2269-157A>C) n.4310-157A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108282553A>G | CA228366418 | ATM | c.3577-157A>G (n.3577-157A>G) c.*3048-157A>G (n.*3048-157A>G) n.3727-157A>G c.3412-157A>G (n.3412-157A>G) c.2533-157A>G (n.2533-157A>G) c.2269-157A>G (n.2269-157A>G) n.4310-157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108282555A= | CA1998790134 | ATM | c.3577-155A= (n.3577-155A=) c.*3048-155A= (n.*3048-155A=) n.3727-155A= c.3412-155A= (n.3412-155A=) c.2533-155A= (n.2533-155A=) c.2269-155A= (n.2269-155A=) n.4310-155A= | |
| 11 | g.108282555A>C | CA601719079 | ATM | c.3577-155A>C (n.3577-155A>C) c.*3048-155A>C (n.*3048-155A>C) n.3727-155A>C c.3412-155A>C (n.3412-155A>C) c.2533-155A>C (n.2533-155A>C) c.2269-155A>C (n.2269-155A>C) n.4310-155A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108282557T>C | CA601719080 | ATM | c.3577-153T>C (n.3577-153T>C) c.*3048-153T>C (n.*3048-153T>C) n.3727-153T>C c.3412-153T>C (n.3412-153T>C) c.2533-153T>C (n.2533-153T>C) c.2269-153T>C (n.2269-153T>C) n.4310-153T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108282557T= | CA1998790135 | ATM | c.3577-153T= (n.3577-153T=) c.*3048-153T= (n.*3048-153T=) n.3727-153T= c.3412-153T= (n.3412-153T=) c.2533-153T= (n.2533-153T=) c.2269-153T= (n.2269-153T=) n.4310-153T= | |
| 11 | g.108282559T>C | CA2615843591 | ATM | c.3577-151T>C (n.3577-151T>C) c.*3048-151T>C (n.*3048-151T>C) n.3727-151T>C c.3412-151T>C (n.3412-151T>C) c.2533-151T>C (n.2533-151T>C) c.2269-151T>C (n.2269-151T>C) n.4310-151T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108282560C>A | CA2615843594 | ATM | c.3577-150C>A (n.3577-150C>A) c.*3048-150C>A (n.*3048-150C>A) n.3727-150C>A c.3412-150C>A (n.3412-150C>A) c.2533-150C>A (n.2533-150C>A) c.2269-150C>A (n.2269-150C>A) n.4310-150C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108282562T>A | CA2615843596 | ATM | c.3577-148T>A (n.3577-148T>A) c.*3048-148T>A (n.*3048-148T>A) n.3727-148T>A c.3412-148T>A (n.3412-148T>A) c.2533-148T>A (n.2533-148T>A) c.2269-148T>A (n.2269-148T>A) n.4310-148T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108282562T>G | CA2793548644 | ATM | c.3577-148T>G (n.3577-148T>G) c.*3048-148T>G (n.*3048-148T>G) n.3727-148T>G c.3412-148T>G (n.3412-148T>G) c.2533-148T>G (n.2533-148T>G) c.2269-148T>G (n.2269-148T>G) n.4310-148T>G | |
| 11 | g.108282563A= | CA1998790137 | ATM | c.3577-147A= (n.3577-147A=) c.*3048-147A= (n.*3048-147A=) n.3727-147A= c.3412-147A= (n.3412-147A=) c.2533-147A= (n.2533-147A=) c.2269-147A= (n.2269-147A=) n.4310-147A= | |
| 11 | g.108282563A>T | CA671364740 | ATM | c.3577-147A>T (n.3577-147A>T) c.*3048-147A>T (n.*3048-147A>T) n.3727-147A>T c.3412-147A>T (n.3412-147A>T) c.2533-147A>T (n.2533-147A>T) c.2269-147A>T (n.2269-147A>T) n.4310-147A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108282564A= | CA1998790139 | ATM | c.3577-146A= (n.3577-146A=) c.*3048-146A= (n.*3048-146A=) n.3727-146A= c.3412-146A= (n.3412-146A=) c.2533-146A= (n.2533-146A=) c.2269-146A= (n.2269-146A=) n.4310-146A= | |
| 11 | g.108282564A>G | CA1998790140 | ATM | c.3577-146A>G (n.3577-146A>G) c.*3048-146A>G (n.*3048-146A>G) n.3727-146A>G c.3412-146A>G (n.3412-146A>G) c.2533-146A>G (n.2533-146A>G) c.2269-146A>G (n.2269-146A>G) n.4310-146A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108282568T>C | CA2615843600 | ATM | c.3577-142T>C (n.3577-142T>C) c.*3048-142T>C (n.*3048-142T>C) n.3727-142T>C c.3412-142T>C (n.3412-142T>C) c.2533-142T>C (n.2533-142T>C) c.2269-142T>C (n.2269-142T>C) n.4310-142T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108282573C>A | CA2615843601 | ATM | c.3577-137C>A (n.3577-137C>A) c.*3048-137C>A (n.*3048-137C>A) n.3727-137C>A c.3412-137C>A (n.3412-137C>A) c.2533-137C>A (n.2533-137C>A) c.2269-137C>A (n.2269-137C>A) n.4310-137C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108282573C>T | CA2615843602 | ATM | c.3577-137C>T (n.3577-137C>T) c.*3048-137C>T (n.*3048-137C>T) n.3727-137C>T c.3412-137C>T (n.3412-137C>T) c.2533-137C>T (n.2533-137C>T) c.2269-137C>T (n.2269-137C>T) n.4310-137C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108282574C>T | CA2615843603 | ATM | c.3577-136C>T (n.3577-136C>T) c.*3048-136C>T (n.*3048-136C>T) n.3727-136C>T c.3412-136C>T (n.3412-136C>T) c.2533-136C>T (n.2533-136C>T) c.2269-136C>T (n.2269-136C>T) n.4310-136C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108282575C>A | CA2615843606 | ATM | c.3577-135C>A (n.3577-135C>A) c.*3048-135C>A (n.*3048-135C>A) n.3727-135C>A c.3412-135C>A (n.3412-135C>A) c.2533-135C>A (n.2533-135C>A) c.2269-135C>A (n.2269-135C>A) n.4310-135C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108282575C= | CA1998790141 | ATM | c.3577-135C= (n.3577-135C=) c.*3048-135C= (n.*3048-135C=) n.3727-135C= c.3412-135C= (n.3412-135C=) c.2533-135C= (n.2533-135C=) c.2269-135C= (n.2269-135C=) n.4310-135C= | |
| 11 | g.108282575C>G | CA228366434 | ATM | c.3577-135C>G (n.3577-135C>G) c.*3048-135C>G (n.*3048-135C>G) n.3727-135C>G c.3412-135C>G (n.3412-135C>G) c.2533-135C>G (n.2533-135C>G) c.2269-135C>G (n.2269-135C>G) n.4310-135C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108282575C>T | CA671364749 | ATM | c.3577-135C>T (n.3577-135C>T) c.*3048-135C>T (n.*3048-135C>T) n.3727-135C>T c.3412-135C>T (n.3412-135C>T) c.2533-135C>T (n.2533-135C>T) c.2269-135C>T (n.2269-135C>T) n.4310-135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108282576A>G | CA2615843610 | ATM | c.3577-134A>G (n.3577-134A>G) c.*3048-134A>G (n.*3048-134A>G) n.3727-134A>G c.3412-134A>G (n.3412-134A>G) c.2533-134A>G (n.2533-134A>G) c.2269-134A>G (n.2269-134A>G) n.4310-134A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108282578C>A | CA2615843691 | ATM | c.3577-132C>A (n.3577-132C>A) c.*3048-132C>A (n.*3048-132C>A) n.3727-132C>A c.3412-132C>A (n.3412-132C>A) c.2533-132C>A (n.2533-132C>A) c.2269-132C>A (n.2269-132C>A) n.4310-132C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108282578C= | CA1998790142 | ATM | c.3577-132C= (n.3577-132C=) c.*3048-132C= (n.*3048-132C=) n.3727-132C= c.3412-132C= (n.3412-132C=) c.2533-132C= (n.2533-132C=) c.2269-132C= (n.2269-132C=) n.4310-132C= | |
| 11 | g.108282578C>G | CA1998790143 | ATM | c.3577-132C>G (n.3577-132C>G) c.*3048-132C>G (n.*3048-132C>G) n.3727-132C>G c.3412-132C>G (n.3412-132C>G) c.2533-132C>G (n.2533-132C>G) c.2269-132C>G (n.2269-132C>G) n.4310-132C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108282578C>T | CA1998790144 | ATM | c.3577-132C>T (n.3577-132C>T) c.*3048-132C>T (n.*3048-132C>T) n.3727-132C>T c.3412-132C>T (n.3412-132C>T) c.2533-132C>T (n.2533-132C>T) c.2269-132C>T (n.2269-132C>T) n.4310-132C>T | dbSNP |
| 11 | g.108282580C>A | CA2615843693 | ATM | c.3577-130C>A (n.3577-130C>A) c.*3048-130C>A (n.*3048-130C>A) n.3727-130C>A c.3412-130C>A (n.3412-130C>A) c.2533-130C>A (n.2533-130C>A) c.2269-130C>A (n.2269-130C>A) n.4310-130C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108282580C= | CA1998790145 | ATM | c.3577-130C= (n.3577-130C=) c.*3048-130C= (n.*3048-130C=) n.3727-130C= c.3412-130C= (n.3412-130C=) c.2533-130C= (n.2533-130C=) c.2269-130C= (n.2269-130C=) n.4310-130C= |