UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108272564_108272750del | CA2695215253 | ATM | c.3110_3182del c.*2581_*2653del n.3260_3332del c.2945_3017del c.2066_2138del c.1802_1874del n.3843_3915del | |
| 11 | g.108272638C>A | CA1998776908 | ATM | c.3153+31C>A (n.3153+31C>A) c.*2624+31C>A (n.*2624+31C>A) n.3303+31C>A c.2988+31C>A (n.2988+31C>A) c.2109+31C>A (n.2109+31C>A) c.1845+31C>A (n.1845+31C>A) n.3886+31C>A | dbSNP |
| 11 | g.108272638C= | CA1998776907 | ATM | c.3153+31C= (n.3153+31C=) c.*2624+31C= (n.*2624+31C=) n.3303+31C= c.2988+31C= (n.2988+31C=) c.2109+31C= (n.2109+31C=) c.1845+31C= (n.1845+31C=) n.3886+31C= | |
| 11 | g.108272638C>G | CA2725000540 | ATM | c.3153+31C>G (n.3153+31C>G) c.*2624+31C>G (n.*2624+31C>G) n.3303+31C>G c.2988+31C>G (n.2988+31C>G) c.2109+31C>G (n.2109+31C>G) c.1845+31C>G (n.1845+31C>G) n.3886+31C>G | dbSNP |
| 11 | g.108272638C>T | CA2725000541 | ATM | c.3153+31C>T (n.3153+31C>T) c.*2624+31C>T (n.*2624+31C>T) n.3303+31C>T c.2988+31C>T (n.2988+31C>T) c.2109+31C>T (n.2109+31C>T) c.1845+31C>T (n.1845+31C>T) n.3886+31C>T | dbSNP |
| 11 | g.108272639C>A | CA2615856254 | ATM | c.3153+32C>A (n.3153+32C>A) c.*2624+32C>A (n.*2624+32C>A) n.3303+32C>A c.2988+32C>A (n.2988+32C>A) c.2109+32C>A (n.2109+32C>A) c.1845+32C>A (n.1845+32C>A) n.3886+32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272639C>G | CA2725188111 | ATM | c.3153+32C>G (n.3153+32C>G) c.*2624+32C>G (n.*2624+32C>G) n.3303+32C>G c.2988+32C>G (n.2988+32C>G) c.2109+32C>G (n.2109+32C>G) c.1845+32C>G (n.1845+32C>G) n.3886+32C>G | dbSNP |
| 11 | g.108272639C>T | CA2725188110 | ATM | c.3153+32C>T (n.3153+32C>T) c.*2624+32C>T (n.*2624+32C>T) n.3303+32C>T c.2988+32C>T (n.2988+32C>T) c.2109+32C>T (n.2109+32C>T) c.1845+32C>T (n.1845+32C>T) n.3886+32C>T | dbSNP |
| 11 | g.108272640A= | CA1998776909 | ATM | c.3153+33A= (n.3153+33A=) c.*2624+33A= (n.*2624+33A=) n.3303+33A= c.2988+33A= (n.2988+33A=) c.2109+33A= (n.2109+33A=) c.1845+33A= (n.1845+33A=) n.3886+33A= | |
| 11 | g.108272640A>G | CA602132633 | ATM | c.3153+33A>G (n.3153+33A>G) c.*2624+33A>G (n.*2624+33A>G) n.3303+33A>G c.2988+33A>G (n.2988+33A>G) c.2109+33A>G (n.2109+33A>G) c.1845+33A>G (n.1845+33A>G) n.3886+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272641T>A | CA2724963626 | ATM | c.3153+34T>A (n.3153+34T>A) c.*2624+34T>A (n.*2624+34T>A) n.3303+34T>A c.2988+34T>A (n.2988+34T>A) c.2109+34T>A (n.2109+34T>A) c.1845+34T>A (n.1845+34T>A) n.3886+34T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272641T>C | CA602132634 | ATM | c.3153+34T>C (n.3153+34T>C) c.*2624+34T>C (n.*2624+34T>C) n.3303+34T>C c.2988+34T>C (n.2988+34T>C) c.2109+34T>C (n.2109+34T>C) c.1845+34T>C (n.1845+34T>C) n.3886+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272641T= | CA1998776911 | ATM | c.3153+34T= (n.3153+34T=) c.*2624+34T= (n.*2624+34T=) n.3303+34T= c.2988+34T= (n.2988+34T=) c.2109+34T= (n.2109+34T=) c.1845+34T= (n.1845+34T=) n.3886+34T= | |
| 11 | g.108272643G>C | CA2725188113 | ATM | c.3153+36G>C (n.3153+36G>C) c.*2624+36G>C (n.*2624+36G>C) n.3303+36G>C c.2988+36G>C (n.2988+36G>C) c.2109+36G>C (n.2109+36G>C) c.1845+36G>C (n.1845+36G>C) n.3886+36G>C | dbSNP |
| 11 | g.108272643G>T | CA2615856264 | ATM | c.3153+36G>T (n.3153+36G>T) c.*2624+36G>T (n.*2624+36G>T) n.3303+36G>T c.2988+36G>T (n.2988+36G>T) c.2109+36G>T (n.2109+36G>T) c.1845+36G>T (n.1845+36G>T) n.3886+36G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108272644A= | CA1998776912 | ATM | c.3153+37A= (n.3153+37A=) c.*2624+37A= (n.*2624+37A=) n.3303+37A= c.2988+37A= (n.2988+37A=) c.2109+37A= (n.2109+37A=) c.1845+37A= (n.1845+37A=) n.3886+37A= | |
| 11 | g.108272644A>C | CA941940857 | ATM | c.3153+37A>C (n.3153+37A>C) c.*2624+37A>C (n.*2624+37A>C) n.3303+37A>C c.2988+37A>C (n.2988+37A>C) c.2109+37A>C (n.2109+37A>C) c.1845+37A>C (n.1845+37A>C) n.3886+37A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272644A>T | CA2725000546 | ATM | c.3153+37A>T (n.3153+37A>T) c.*2624+37A>T (n.*2624+37A>T) n.3303+37A>T c.2988+37A>T (n.2988+37A>T) c.2109+37A>T (n.2109+37A>T) c.1845+37A>T (n.1845+37A>T) n.3886+37A>T | dbSNP |
| 11 | g.108272646A>G | CA2725188124 | ATM | c.3153+39A>G (n.3153+39A>G) c.*2624+39A>G (n.*2624+39A>G) n.3303+39A>G c.2988+39A>G (n.2988+39A>G) c.2109+39A>G (n.2109+39A>G) c.1845+39A>G (n.1845+39A>G) n.3886+39A>G | dbSNP |
| 11 | g.108272648T>A | CA2725188127 | ATM | c.3153+41T>A (n.3153+41T>A) c.*2624+41T>A (n.*2624+41T>A) n.3303+41T>A c.2988+41T>A (n.2988+41T>A) c.2109+41T>A (n.2109+41T>A) c.1845+41T>A (n.1845+41T>A) n.3886+41T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272649T>A | CA2725000547 | ATM | c.3153+42T>A (n.3153+42T>A) c.*2624+42T>A (n.*2624+42T>A) n.3303+42T>A c.2988+42T>A (n.2988+42T>A) c.2109+42T>A (n.2109+42T>A) c.1845+42T>A (n.1845+42T>A) n.3886+42T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272649T>G | CA1998776916 | ATM | c.3153+42T>G (n.3153+42T>G) c.*2624+42T>G (n.*2624+42T>G) n.3303+42T>G c.2988+42T>G (n.2988+42T>G) c.2109+42T>G (n.2109+42T>G) c.1845+42T>G (n.1845+42T>G) n.3886+42T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272649T= | CA1998776914 | ATM | c.3153+42T= (n.3153+42T=) c.*2624+42T= (n.*2624+42T=) n.3303+42T= c.2988+42T= (n.2988+42T=) c.2109+42T= (n.2109+42T=) c.1845+42T= (n.1845+42T=) n.3886+42T= | |
| 11 | g.108272650T>C | CA2725188130 | ATM | c.3153+43T>C (n.3153+43T>C) c.*2624+43T>C (n.*2624+43T>C) n.3303+43T>C c.2988+43T>C (n.2988+43T>C) c.2109+43T>C (n.2109+43T>C) c.1845+43T>C (n.1845+43T>C) n.3886+43T>C | dbSNP |
| 11 | g.108272651T>G | CA6265205 | ATM | c.3153+44T>G (n.3153+44T>G) c.*2624+44T>G (n.*2624+44T>G) n.3303+44T>G c.2988+44T>G (n.2988+44T>G) c.2109+44T>G (n.2109+44T>G) c.1845+44T>G (n.1845+44T>G) n.3886+44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108272651T= | CA1998776918 | ATM | c.3153+44T= (n.3153+44T=) c.*2624+44T= (n.*2624+44T=) n.3303+44T= c.2988+44T= (n.2988+44T=) c.2109+44T= (n.2109+44T=) c.1845+44T= (n.1845+44T=) n.3886+44T= | |
| 11 | g.108272652A>T | CA2725188131 | ATM | c.3153+45A>T (n.3153+45A>T) c.*2624+45A>T (n.*2624+45A>T) n.3303+45A>T c.2988+45A>T (n.2988+45A>T) c.2109+45A>T (n.2109+45A>T) c.1845+45A>T (n.1845+45A>T) n.3886+45A>T | dbSNP |
| 11 | g.108272653A>G | CA2615856270 | ATM | c.3153+46A>G (n.3153+46A>G) c.*2624+46A>G (n.*2624+46A>G) n.3303+46A>G c.2988+46A>G (n.2988+46A>G) c.2109+46A>G (n.2109+46A>G) c.1845+46A>G (n.1845+46A>G) n.3886+46A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108272653A>T | CA2615856273 | ATM | c.3153+46A>T (n.3153+46A>T) c.*2624+46A>T (n.*2624+46A>T) n.3303+46A>T c.2988+46A>T (n.2988+46A>T) c.2109+46A>T (n.2109+46A>T) c.1845+46A>T (n.1845+46A>T) n.3886+46A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272654A>G | CA2725188278 | ATM | c.3153+47A>G (n.3153+47A>G) c.*2624+47A>G (n.*2624+47A>G) n.3303+47A>G c.2988+47A>G (n.2988+47A>G) c.2109+47A>G (n.2109+47A>G) c.1845+47A>G (n.1845+47A>G) n.3886+47A>G | dbSNP |
| 11 | g.108272654A>T | CA2725188244 | ATM | c.3153+47A>T (n.3153+47A>T) c.*2624+47A>T (n.*2624+47A>T) n.3303+47A>T c.2988+47A>T (n.2988+47A>T) c.2109+47A>T (n.2109+47A>T) c.1845+47A>T (n.1845+47A>T) n.3886+47A>T | dbSNP |
| 11 | g.108272655G>A | CA2615856277 | ATM | c.3153+48G>A (n.3153+48G>A) c.*2624+48G>A (n.*2624+48G>A) n.3303+48G>A c.2988+48G>A (n.2988+48G>A) c.2109+48G>A (n.2109+48G>A) c.1845+48G>A (n.1845+48G>A) n.3886+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272655G>C | CA2725188324 | ATM | c.3153+48G>C (n.3153+48G>C) c.*2624+48G>C (n.*2624+48G>C) n.3303+48G>C c.2988+48G>C (n.2988+48G>C) c.2109+48G>C (n.2109+48G>C) c.1845+48G>C (n.1845+48G>C) n.3886+48G>C | dbSNP |
| 11 | g.108272655G>T | CA2725188320 | ATM | c.3153+48G>T (n.3153+48G>T) c.*2624+48G>T (n.*2624+48G>T) n.3303+48G>T c.2988+48G>T (n.2988+48G>T) c.2109+48G>T (n.2109+48G>T) c.1845+48G>T (n.1845+48G>T) n.3886+48G>T | dbSNP |
| 11 | g.108272656C>A | CA2724961861 | ATM | c.3153+49C>A (n.3153+49C>A) c.*2624+49C>A (n.*2624+49C>A) n.3303+49C>A c.2988+49C>A (n.2988+49C>A) c.2109+49C>A (n.2109+49C>A) c.1845+49C>A (n.1845+49C>A) n.3886+49C>A | dbSNP |
| 11 | g.108272656C= | CA1998776920 | ATM | c.3153+49C= (n.3153+49C=) c.*2624+49C= (n.*2624+49C=) n.3303+49C= c.2988+49C= (n.2988+49C=) c.2109+49C= (n.2109+49C=) c.1845+49C= (n.1845+49C=) n.3886+49C= | |
| 11 | g.108272656C>G | CA2724961862 | ATM | c.3153+49C>G (n.3153+49C>G) c.*2624+49C>G (n.*2624+49C>G) n.3303+49C>G c.2988+49C>G (n.2988+49C>G) c.2109+49C>G (n.2109+49C>G) c.1845+49C>G (n.1845+49C>G) n.3886+49C>G | dbSNP |
| 11 | g.108272656C>T | CA602132635 | ATM | c.3153+49C>T (n.3153+49C>T) c.*2624+49C>T (n.*2624+49C>T) n.3303+49C>T c.2988+49C>T (n.2988+49C>T) c.2109+49C>T (n.2109+49C>T) c.1845+49C>T (n.1845+49C>T) n.3886+49C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272657A>T | CA2725188329 | ATM | c.3153+50A>T (n.3153+50A>T) c.*2624+50A>T (n.*2624+50A>T) n.3303+50A>T c.2988+50A>T (n.2988+50A>T) c.2109+50A>T (n.2109+50A>T) c.1845+50A>T (n.1845+50A>T) n.3886+50A>T | dbSNP |
| 11 | g.108272658G>A | CA1998776923 | ATM | c.3153+51G>A (n.3153+51G>A) c.*2624+51G>A (n.*2624+51G>A) n.3303+51G>A c.2988+51G>A (n.2988+51G>A) c.2109+51G>A (n.2109+51G>A) c.1845+51G>A (n.1845+51G>A) n.3886+51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272658G>C | CA2725000548 | ATM | c.3153+51G>C (n.3153+51G>C) c.*2624+51G>C (n.*2624+51G>C) n.3303+51G>C c.2988+51G>C (n.2988+51G>C) c.2109+51G>C (n.2109+51G>C) c.1845+51G>C (n.1845+51G>C) n.3886+51G>C | dbSNP |
| 11 | g.108272658G= | CA1998776922 | ATM | c.3153+51G= (n.3153+51G=) c.*2624+51G= (n.*2624+51G=) n.3303+51G= c.2988+51G= (n.2988+51G=) c.2109+51G= (n.2109+51G=) c.1845+51G= (n.1845+51G=) n.3886+51G= | |
| 11 | g.108272659T>A | CA2725188348 | ATM | c.3153+52T>A (n.3153+52T>A) c.*2624+52T>A (n.*2624+52T>A) n.3303+52T>A c.2988+52T>A (n.2988+52T>A) c.2109+52T>A (n.2109+52T>A) c.1845+52T>A (n.1845+52T>A) n.3886+52T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272660C= | CA1998776924 | ATM | c.3153+53C= (n.3153+53C=) c.*2624+53C= (n.*2624+53C=) n.3303+53C= c.2988+53C= (n.2988+53C=) c.2109+53C= (n.2109+53C=) c.1845+53C= (n.1845+53C=) n.3886+53C= | |
| 11 | g.108272660C>G | CA1998776926 | ATM | c.3153+53C>G (n.3153+53C>G) c.*2624+53C>G (n.*2624+53C>G) n.3303+53C>G c.2988+53C>G (n.2988+53C>G) c.2109+53C>G (n.2109+53C>G) c.1845+53C>G (n.1845+53C>G) n.3886+53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272660C>T | CA2725000549 | ATM | c.3153+53C>T (n.3153+53C>T) c.*2624+53C>T (n.*2624+53C>T) n.3303+53C>T c.2988+53C>T (n.2988+53C>T) c.2109+53C>T (n.2109+53C>T) c.1845+53C>T (n.1845+53C>T) n.3886+53C>T | dbSNP |
| 11 | g.108272660_108272664delinsCTTTG | CA1998776925 | ATM | c.3153+53_3154-58delinsCTTTG (n.3153+53_3154-58delinsCTTTG) c.*2624+53_*2625-58delinsCTTTG (n.*2624+53_*2625-58delinsCTTTG) n.3303+53_3304-58delinsCTTTG c.2988+53_2989-58delinsCTTTG (n.2988+53_2989-58delinsCTTTG) c.2109+53_2110-58delinsCTTTG (n.2109+53_2110-58delinsCTTTG) c.1845+53_1846-58delinsCTTTG (n.1845+53_1846-58delinsCTTTG) n.3886+53_3887-58delinsCTTTG | |
| 11 | g.108272661T>A | CA2615856295 | ATM | c.3153+54T>A (n.3153+54T>A) c.*2624+54T>A (n.*2624+54T>A) n.3303+54T>A c.2988+54T>A (n.2988+54T>A) c.2109+54T>A (n.2109+54T>A) c.1845+54T>A (n.1845+54T>A) n.3886+54T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272663dup | CA2560040130 | ATM | c.3153+56dup (n.3153+56dup) c.*2624+56dup (n.*2624+56dup) n.3303+56dup c.2988+56dup (n.2988+56dup) c.2109+56dup (n.2109+56dup) c.1845+56dup (n.1845+56dup) n.3886+56dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108272667_108272670del | CA1998776928 | ATM | c.3154-55_3154-52del (n.3154-55_3154-52del) c.*2625-55_*2625-52del (n.*2625-55_*2625-52del) n.3304-55_3304-52del c.2989-55_2989-52del (n.2989-55_2989-52del) c.2110-55_2110-52del (n.2110-55_2110-52del) c.1846-55_1846-52del (n.1846-55_1846-52del) n.3887-55_3887-52del | dbSNP gnomAD v4 |