| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108272564_108272750del | CA2695215253 | ATM | c.3110_3182del c.*2581_*2653del n.3260_3332del c.2945_3017del c.2066_2138del c.1802_1874del n.3843_3915del | |
| 11 | g.108272618G>A | CA6265202 | ATM | c.3153+11G>A (n.3153+11G>A) c.*2624+11G>A (n.*2624+11G>A) n.3303+11G>A c.2988+11G>A (n.2988+11G>A) c.2109+11G>A (n.2109+11G>A) c.1845+11G>A (n.1845+11G>A) n.3886+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272618G>C | CA2615856217 | ATM | c.3153+11G>C (n.3153+11G>C) c.*2624+11G>C (n.*2624+11G>C) n.3303+11G>C c.2988+11G>C (n.2988+11G>C) c.2109+11G>C (n.2109+11G>C) c.1845+11G>C (n.1845+11G>C) n.3886+11G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272618G= | CA1998776856 | ATM | c.3153+11G= (n.3153+11G=) c.*2624+11G= (n.*2624+11G=) n.3303+11G= c.2988+11G= (n.2988+11G=) c.2109+11G= (n.2109+11G=) c.1845+11G= (n.1845+11G=) n.3886+11G= | |
| 11 | g.108272618G>T | CA2724944829 | ATM | c.3153+11G>T (n.3153+11G>T) c.*2624+11G>T (n.*2624+11G>T) n.3303+11G>T c.2988+11G>T (n.2988+11G>T) c.2109+11G>T (n.2109+11G>T) c.1845+11G>T (n.1845+11G>T) n.3886+11G>T | dbSNP |
| 11 | g.108272619C>A | CA2725187716 | ATM | c.3153+12C>A (n.3153+12C>A) c.*2624+12C>A (n.*2624+12C>A) n.3303+12C>A c.2988+12C>A (n.2988+12C>A) c.2109+12C>A (n.2109+12C>A) c.1845+12C>A (n.1845+12C>A) n.3886+12C>A | dbSNP |
| 11 | g.108272619C>G | CA2725187647 | ATM | c.3153+12C>G (n.3153+12C>G) c.*2624+12C>G (n.*2624+12C>G) n.3303+12C>G c.2988+12C>G (n.2988+12C>G) c.2109+12C>G (n.2109+12C>G) c.1845+12C>G (n.1845+12C>G) n.3886+12C>G | dbSNP |
| 11 | g.108272619C>T | CA2573146643 | ATM | c.3153+12C>T (n.3153+12C>T) c.*2624+12C>T (n.*2624+12C>T) n.3303+12C>T c.2988+12C>T (n.2988+12C>T) c.2109+12C>T (n.2109+12C>T) c.1845+12C>T (n.1845+12C>T) n.3886+12C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272620A>G | CA2615856221 | ATM | c.3153+13A>G (n.3153+13A>G) c.*2624+13A>G (n.*2624+13A>G) n.3303+13A>G c.2988+13A>G (n.2988+13A>G) c.2109+13A>G (n.2109+13A>G) c.1845+13A>G (n.1845+13A>G) n.3886+13A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108272620_108272621delinsAT | CA1998776858 | ATM | c.3153+13_3153+14delinsAT (n.3153+13_3153+14delinsAT) c.*2624+13_*2624+14delinsAT (n.*2624+13_*2624+14delinsAT) n.3303+13_3303+14delinsAT c.2988+13_2988+14delinsAT (n.2988+13_2988+14delinsAT) c.2109+13_2109+14delinsAT (n.2109+13_2109+14delinsAT) c.1845+13_1845+14delinsAT (n.1845+13_1845+14delinsAT) n.3886+13_3886+14delinsAT | |
| 11 | g.108272621T>A | CA602132631 | ATM | c.3153+14T>A (n.3153+14T>A) c.*2624+14T>A (n.*2624+14T>A) n.3303+14T>A c.2988+14T>A (n.2988+14T>A) c.2109+14T>A (n.2109+14T>A) c.1845+14T>A (n.1845+14T>A) n.3886+14T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272621T= | CA1998776869 | ATM | c.3153+14T= (n.3153+14T=) c.*2624+14T= (n.*2624+14T=) n.3303+14T= c.2988+14T= (n.2988+14T=) c.2109+14T= (n.2109+14T=) c.1845+14T= (n.1845+14T=) n.3886+14T= | |
| 11 | g.108272621_108272623delinsTTT | CA1998776866 | ATM | c.3153+14_3153+16delinsTTT (n.3153+14_3153+16delinsTTT) c.*2624+14_*2624+16delinsTTT (n.*2624+14_*2624+16delinsTTT) n.3303+14_3303+16delinsTTT c.2988+14_2988+16delinsTTT (n.2988+14_2988+16delinsTTT) c.2109+14_2109+16delinsTTT (n.2109+14_2109+16delinsTTT) c.1845+14_1845+16delinsTTT (n.1845+14_1845+16delinsTTT) n.3886+14_3886+16delinsTTT | |
| 11 | g.108272627dup | CA6265203 | ATM | c.3153+20dup (n.3153+20dup) c.*2624+20dup (n.*2624+20dup) n.3303+20dup c.2988+20dup (n.2988+20dup) c.2109+20dup (n.2109+20dup) c.1845+20dup (n.1845+20dup) n.3886+20dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272627del | CA602132632 | ATM | c.3153+20del (n.3153+20del) c.*2624+20del (n.*2624+20del) n.3303+20del c.2988+20del (n.2988+20del) c.2109+20del (n.2109+20del) c.1845+20del (n.1845+20del) n.3886+20del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272622T>C | CA2725187721 | ATM | c.3153+15T>C (n.3153+15T>C) c.*2624+15T>C (n.*2624+15T>C) n.3303+15T>C c.2988+15T>C (n.2988+15T>C) c.2109+15T>C (n.2109+15T>C) c.1845+15T>C (n.1845+15T>C) n.3886+15T>C | dbSNP |
| 11 | g.108272622T>G | CA2574970840 | ATM | c.3153+15T>G (n.3153+15T>G) c.*2624+15T>G (n.*2624+15T>G) n.3303+15T>G c.2988+15T>G (n.2988+15T>G) c.2109+15T>G (n.2109+15T>G) c.1845+15T>G (n.1845+15T>G) n.3886+15T>G | ClinVar |
| 11 | g.108272622_108272623delinsA | CA658683771 | ATM | c.3153+15_3153+16delinsA (n.3153+15_3153+16delinsA) c.*2624+15_*2624+16delinsA (n.*2624+15_*2624+16delinsA) n.3303+15_3303+16delinsA c.2988+15_2988+16delinsA (n.2988+15_2988+16delinsA) c.2109+15_2109+16delinsA (n.2109+15_2109+16delinsA) c.1845+15_1845+16delinsA (n.1845+15_1845+16delinsA) n.3886+15_3886+16delinsA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272623T>G | CA671408955 | ATM | c.3153+16T>G (n.3153+16T>G) c.*2624+16T>G (n.*2624+16T>G) n.3303+16T>G c.2988+16T>G (n.2988+16T>G) c.2109+16T>G (n.2109+16T>G) c.1845+16T>G (n.1845+16T>G) n.3886+16T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272623T= | CA1998776878 | ATM | c.3153+16T= (n.3153+16T=) c.*2624+16T= (n.*2624+16T=) n.3303+16T= c.2988+16T= (n.2988+16T=) c.2109+16T= (n.2109+16T=) c.1845+16T= (n.1845+16T=) n.3886+16T= | |
| 11 | g.108272625T>A | CA2724976803 | ATM | c.3153+18T>A (n.3153+18T>A) c.*2624+18T>A (n.*2624+18T>A) n.3303+18T>A c.2988+18T>A (n.2988+18T>A) c.2109+18T>A (n.2109+18T>A) c.1845+18T>A (n.1845+18T>A) n.3886+18T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272625T>C | CA941940854 | ATM | c.3153+18T>C (n.3153+18T>C) c.*2624+18T>C (n.*2624+18T>C) n.3303+18T>C c.2988+18T>C (n.2988+18T>C) c.2109+18T>C (n.2109+18T>C) c.1845+18T>C (n.1845+18T>C) n.3886+18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272625T>G | CA476745038 | ATM | c.3153+18T>G (n.3153+18T>G) c.*2624+18T>G (n.*2624+18T>G) n.3303+18T>G c.2988+18T>G (n.2988+18T>G) c.2109+18T>G (n.2109+18T>G) c.1845+18T>G (n.1845+18T>G) n.3886+18T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272625T= | CA1998776883 | ATM | c.3153+18T= (n.3153+18T=) c.*2624+18T= (n.*2624+18T=) n.3303+18T= c.2988+18T= (n.2988+18T=) c.2109+18T= (n.2109+18T=) c.1845+18T= (n.1845+18T=) n.3886+18T= | |
| 11 | g.108272626T>A | CA2724977682 | ATM | c.3153+19T>A (n.3153+19T>A) c.*2624+19T>A (n.*2624+19T>A) n.3303+19T>A c.2988+19T>A (n.2988+19T>A) c.2109+19T>A (n.2109+19T>A) c.1845+19T>A (n.1845+19T>A) n.3886+19T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272626T>G | CA913187693 | ATM | c.3153+19T>G (n.3153+19T>G) c.*2624+19T>G (n.*2624+19T>G) n.3303+19T>G c.2988+19T>G (n.2988+19T>G) c.2109+19T>G (n.2109+19T>G) c.1845+19T>G (n.1845+19T>G) n.3886+19T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272626T= | CA1998776886 | ATM | c.3153+19T= (n.3153+19T=) c.*2624+19T= (n.*2624+19T=) n.3303+19T= c.2988+19T= (n.2988+19T=) c.2109+19T= (n.2109+19T=) c.1845+19T= (n.1845+19T=) n.3886+19T= | |
| 11 | g.108272627T>A | CA6265204 | ATM | c.3153+20T>A (n.3153+20T>A) c.*2624+20T>A (n.*2624+20T>A) n.3303+20T>A c.2988+20T>A (n.2988+20T>A) c.2109+20T>A (n.2109+20T>A) c.1845+20T>A (n.1845+20T>A) n.3886+20T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272627T>C | CA289552 | ATM | c.3153+20T>C (n.3153+20T>C) c.*2624+20T>C (n.*2624+20T>C) n.3303+20T>C c.2988+20T>C (n.2988+20T>C) c.2109+20T>C (n.2109+20T>C) c.1845+20T>C (n.1845+20T>C) n.3886+20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272627T= | CA1998776894 | ATM | c.3153+20T= (n.3153+20T=) c.*2624+20T= (n.*2624+20T=) n.3303+20T= c.2988+20T= (n.2988+20T=) c.2109+20T= (n.2109+20T=) c.1845+20T= (n.1845+20T=) n.3886+20T= | |
| 11 | g.108272628A= | CA1998776900 | ATM | c.3153+21A= (n.3153+21A=) c.*2624+21A= (n.*2624+21A=) n.3303+21A= c.2988+21A= (n.2988+21A=) c.2109+21A= (n.2109+21A=) c.1845+21A= (n.1845+21A=) n.3886+21A= | |
| 11 | g.108272628A>G | CA2725000537 | ATM | c.3153+21A>G (n.3153+21A>G) c.*2624+21A>G (n.*2624+21A>G) n.3303+21A>G c.2988+21A>G (n.2988+21A>G) c.2109+21A>G (n.2109+21A>G) c.1845+21A>G (n.1845+21A>G) n.3886+21A>G | dbSNP |
| 11 | g.108272628A>T | CA1998776902 | ATM | c.3153+21A>T (n.3153+21A>T) c.*2624+21A>T (n.*2624+21A>T) n.3303+21A>T c.2988+21A>T (n.2988+21A>T) c.2109+21A>T (n.2109+21A>T) c.1845+21A>T (n.1845+21A>T) n.3886+21A>T | dbSNP |
| 11 | g.108272629G>A | CA2725187781 | ATM | c.3153+22G>A (n.3153+22G>A) c.*2624+22G>A (n.*2624+22G>A) n.3303+22G>A c.2988+22G>A (n.2988+22G>A) c.2109+22G>A (n.2109+22G>A) c.1845+22G>A (n.1845+22G>A) n.3886+22G>A | dbSNP |
| 11 | g.108272629G>C | CA2725187754 | ATM | c.3153+22G>C (n.3153+22G>C) c.*2624+22G>C (n.*2624+22G>C) n.3303+22G>C c.2988+22G>C (n.2988+22G>C) c.2109+22G>C (n.2109+22G>C) c.1845+22G>C (n.1845+22G>C) n.3886+22G>C | dbSNP |
| 11 | g.108272629G>T | CA2725187729 | ATM | c.3153+22G>T (n.3153+22G>T) c.*2624+22G>T (n.*2624+22G>T) n.3303+22G>T c.2988+22G>T (n.2988+22G>T) c.2109+22G>T (n.2109+22G>T) c.1845+22G>T (n.1845+22G>T) n.3886+22G>T | dbSNP |
| 11 | g.108272631A>G | CA2580612208 | ATM | c.3153+24A>G (n.3153+24A>G) c.*2624+24A>G (n.*2624+24A>G) n.3303+24A>G c.2988+24A>G (n.2988+24A>G) c.2109+24A>G (n.2109+24A>G) c.1845+24A>G (n.1845+24A>G) n.3886+24A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108272631A>T | CA2725187791 | ATM | c.3153+24A>T (n.3153+24A>T) c.*2624+24A>T (n.*2624+24A>T) n.3303+24A>T c.2988+24A>T (n.2988+24A>T) c.2109+24A>T (n.2109+24A>T) c.1845+24A>T (n.1845+24A>T) n.3886+24A>T | dbSNP |
| 11 | g.108272632A>T | CA2725187812 | ATM | c.3153+25A>T (n.3153+25A>T) c.*2624+25A>T (n.*2624+25A>T) n.3303+25A>T c.2988+25A>T (n.2988+25A>T) c.2109+25A>T (n.2109+25A>T) c.1845+25A>T (n.1845+25A>T) n.3886+25A>T | dbSNP |
| 11 | g.108272633G>A | CA2725187842 | ATM | c.3153+26G>A (n.3153+26G>A) c.*2624+26G>A (n.*2624+26G>A) n.3303+26G>A c.2988+26G>A (n.2988+26G>A) c.2109+26G>A (n.2109+26G>A) c.1845+26G>A (n.1845+26G>A) n.3886+26G>A | dbSNP |
| 11 | g.108272633G>C | CA2725187835 | ATM | c.3153+26G>C (n.3153+26G>C) c.*2624+26G>C (n.*2624+26G>C) n.3303+26G>C c.2988+26G>C (n.2988+26G>C) c.2109+26G>C (n.2109+26G>C) c.1845+26G>C (n.1845+26G>C) n.3886+26G>C | dbSNP |
| 11 | g.108272633G>T | CA2574970841 | ATM | c.3153+26G>T (n.3153+26G>T) c.*2624+26G>T (n.*2624+26G>T) n.3303+26G>T c.2988+26G>T (n.2988+26G>T) c.2109+26G>T (n.2109+26G>T) c.1845+26G>T (n.1845+26G>T) n.3886+26G>T | dbSNP |
| 11 | g.108272634A= | CA1998776903 | ATM | c.3153+27A= (n.3153+27A=) c.*2624+27A= (n.*2624+27A=) n.3303+27A= c.2988+27A= (n.2988+27A=) c.2109+27A= (n.2109+27A=) c.1845+27A= (n.1845+27A=) n.3886+27A= | |
| 11 | g.108272634A>C | CA2574970842 | ATM | c.3153+27A>C (n.3153+27A>C) c.*2624+27A>C (n.*2624+27A>C) n.3303+27A>C c.2988+27A>C (n.2988+27A>C) c.2109+27A>C (n.2109+27A>C) c.1845+27A>C (n.1845+27A>C) n.3886+27A>C | dbSNP |
| 11 | g.108272634A>G | CA1998776905 | ATM | c.3153+27A>G (n.3153+27A>G) c.*2624+27A>G (n.*2624+27A>G) n.3303+27A>G c.2988+27A>G (n.2988+27A>G) c.2109+27A>G (n.2109+27A>G) c.1845+27A>G (n.1845+27A>G) n.3886+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272634A>T | CA1998776906 | ATM | c.3153+27A>T (n.3153+27A>T) c.*2624+27A>T (n.*2624+27A>T) n.3303+27A>T c.2988+27A>T (n.2988+27A>T) c.2109+27A>T (n.2109+27A>T) c.1845+27A>T (n.1845+27A>T) n.3886+27A>T | dbSNP |
| 11 | g.108272635T>C | CA2615856252 | ATM | c.3153+28T>C (n.3153+28T>C) c.*2624+28T>C (n.*2624+28T>C) n.3303+28T>C c.2988+28T>C (n.2988+28T>C) c.2109+28T>C (n.2109+28T>C) c.1845+28T>C (n.1845+28T>C) n.3886+28T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108272636C>A | CA2725187848 | ATM | c.3153+29C>A (n.3153+29C>A) c.*2624+29C>A (n.*2624+29C>A) n.3303+29C>A c.2988+29C>A (n.2988+29C>A) c.2109+29C>A (n.2109+29C>A) c.1845+29C>A (n.1845+29C>A) n.3886+29C>A | dbSNP |
| 11 | g.108272636C>G | CA2725188042 | ATM | c.3153+29C>G (n.3153+29C>G) c.*2624+29C>G (n.*2624+29C>G) n.3303+29C>G c.2988+29C>G (n.2988+29C>G) c.2109+29C>G (n.2109+29C>G) c.1845+29C>G (n.1845+29C>G) n.3886+29C>G | dbSNP |
| 11 | g.108272636C>T | CA2725187984 | ATM | c.3153+29C>T (n.3153+29C>T) c.*2624+29C>T (n.*2624+29C>T) n.3303+29C>T c.2988+29C>T (n.2988+29C>T) c.2109+29C>T (n.2109+29C>T) c.1845+29C>T (n.1845+29C>T) n.3886+29C>T | dbSNP |