| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108268546del | CA16613110 | ATM | c.2775del (p.Lys926AsnfsTer3) c.*2246del (n.*2246del) n.2772+1204del n.2925del c.*1573+1204del (n.*1573+1204del) c.2610del (p.Lys871AsnfsTer3) n.137del c.1731del (p.Lys578AsnfsTer3) c.1467del (p.Lys490AsnfsTer3) n.3508del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268546G>A | CA476673963 | ATM | c.2775G>A (p.Arg925=) c.*2246G>A (n.*2246G>A) n.2772+1204G>A n.2925G>A c.*1573+1204G>A (n.*1573+1204G>A) c.2610G>A (p.Arg870=) n.137G>A c.1731G>A (p.Arg577=) c.1467G>A (p.Arg489=) n.3508G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268546G>C | CA382545535 | ATM | c.2775G>C (p.Arg925Ser) c.*2246G>C (n.*2246G>C) n.2772+1204G>C n.2925G>C c.*1573+1204G>C (n.*1573+1204G>C) c.2610G>C (p.Arg870Ser) n.137G>C c.1731G>C (p.Arg577Ser) c.1467G>C (p.Arg489Ser) n.3508G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268546G= | CA1998772489 | ATM | c.2775G= (p.Arg925=) c.*2246G= (n.*2246G=) n.2772+1204G= n.2925G= c.*1573+1204G= (n.*1573+1204G=) c.2610G= (p.Arg870=) n.137G= c.1731G= (p.Arg577=) c.1467G= (p.Arg489=) n.3508G= | |
| 11 | g.108268546G>T | CA382545537 | ATM | c.2775G>T (p.Arg925Ser) c.*2246G>T (n.*2246G>T) n.2772+1204G>T n.2925G>T c.*1573+1204G>T (n.*1573+1204G>T) c.2610G>T (p.Arg870Ser) n.137G>T c.1731G>T (p.Arg577Ser) c.1467G>T (p.Arg489Ser) n.3508G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268547A>C | CA382545539 | ATM | c.2776A>C (p.Lys926Gln) c.*2247A>C (n.*2247A>C) n.2772+1205A>C n.2926A>C c.*1573+1205A>C (n.*1573+1205A>C) c.2611A>C (p.Lys871Gln) n.138A>C c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.1468A>C (p.Lys490Gln) n.3509A>C | |
| 11 | g.108268547A>G | CA382545543 | ATM | c.2776A>G (p.Lys926Glu) c.*2247A>G (n.*2247A>G) n.2772+1205A>G n.2926A>G c.*1573+1205A>G (n.*1573+1205A>G) c.2611A>G (p.Lys871Glu) n.138A>G c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.1468A>G (p.Lys490Glu) n.3509A>G | |
| 11 | g.108268547A>T | CA382545541 | ATM | c.2776A>T (p.Lys926Ter) c.*2247A>T (n.*2247A>T) n.2772+1205A>T n.2926A>T c.*1573+1205A>T (n.*1573+1205A>T) c.2611A>T (p.Lys871Ter) n.138A>T c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.1468A>T (p.Lys490Ter) n.3509A>T | |
| 11 | g.108268548A>C | CA382545546 | ATM | c.2777A>C (p.Lys926Thr) c.*2248A>C (n.*2248A>C) n.2772+1206A>C n.2927A>C c.*1573+1206A>C (n.*1573+1206A>C) c.2612A>C (p.Lys871Thr) n.139A>C c.1733A>C (p.Lys578Thr) c.1469A>C (p.Lys490Thr) n.3510A>C | |
| 11 | g.108268548A>G | CA382545548 | ATM | c.2777A>G (p.Lys926Arg) c.*2248A>G (n.*2248A>G) n.2772+1206A>G n.2927A>G c.*1573+1206A>G (n.*1573+1206A>G) c.2612A>G (p.Lys871Arg) n.139A>G c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.1469A>G (p.Lys490Arg) n.3510A>G | |
| 11 | g.108268548A>T | CA382545550 | ATM | c.2777A>T (p.Lys926Ile) c.*2248A>T (n.*2248A>T) n.2772+1206A>T n.2927A>T c.*1573+1206A>T (n.*1573+1206A>T) c.2612A>T (p.Lys871Ile) n.139A>T c.1733A>T (p.Lys578Ile) c.1469A>T (p.Lys490Ile) n.3510A>T | |
| 11 | g.108268549A= | CA1998772491 | ATM | c.2778A= (p.Lys926=) c.*2249A= (n.*2249A=) n.2772+1207A= n.2928A= c.*1573+1207A= (n.*1573+1207A=) c.2613A= (p.Lys871=) n.140A= c.1734A= (p.Lys578=) c.1470A= (p.Lys490=) n.3511A= | |
| 11 | g.108268549A>C | CA382545552 | ATM | c.2778A>C (p.Lys926Asn) c.*2249A>C (n.*2249A>C) n.2772+1207A>C n.2928A>C c.*1573+1207A>C (n.*1573+1207A>C) c.2613A>C (p.Lys871Asn) n.140A>C c.1734A>C (p.Lys578Asn) c.1470A>C (p.Lys490Asn) n.3511A>C | |
| 11 | g.108268549A>G | CA187843 | ATM | c.2778A>G (p.Lys926=) c.*2249A>G (n.*2249A>G) n.2772+1207A>G n.2928A>G c.*1573+1207A>G (n.*1573+1207A>G) c.2613A>G (p.Lys871=) n.140A>G c.1734A>G (p.Lys578=) c.1470A>G (p.Lys490=) n.3511A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268549A>T | CA382545555 | ATM | c.2778A>T (p.Lys926Asn) c.*2249A>T (n.*2249A>T) n.2772+1207A>T n.2928A>T c.*1573+1207A>T (n.*1573+1207A>T) c.2613A>T (p.Lys871Asn) n.140A>T c.1734A>T (p.Lys578Asn) c.1470A>T (p.Lys490Asn) n.3511A>T | dbSNP |
| 11 | g.108268549_108268550del | CA2580083169 | ATM | c.2778_2779del (p.Lys926AsnfsTer6) c.*2249_*2250del (n.*2249_*2250del) n.2772+1207_2772+1208del n.2928_2929del c.*1573+1207_*1573+1208del (n.*1573+1207_*1573+1208del) c.2613_2614del (p.Lys871AsnfsTer6) n.140_141del c.1734_1735del (p.Lys578AsnfsTer6) c.1470_1471del (p.Lys490AsnfsTer6) n.3511_3512del | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108268550T>A | CA382545556 | ATM | c.2779T>A (p.Leu927Met) c.*2250T>A (n.*2250T>A) n.2772+1208T>A n.2929T>A c.*1573+1208T>A (n.*1573+1208T>A) c.2614T>A (p.Leu872Met) n.141T>A c.1735T>A (p.Leu579Met) c.1471T>A (p.Leu491Met) n.3512T>A | |
| 11 | g.108268550T>C | CA476673970 | ATM | c.2779T>C (p.Leu927=) c.*2250T>C (n.*2250T>C) n.2772+1208T>C n.2929T>C c.*1573+1208T>C (n.*1573+1208T>C) c.2614T>C (p.Leu872=) n.141T>C c.1735T>C (p.Leu579=) c.1471T>C (p.Leu491=) n.3512T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268550T>G | CA382545557 | ATM | c.2779T>G (p.Leu927Val) c.*2250T>G (n.*2250T>G) n.2772+1208T>G n.2929T>G c.*1573+1208T>G (n.*1573+1208T>G) c.2614T>G (p.Leu872Val) n.141T>G c.1735T>G (p.Leu579Val) c.1471T>G (p.Leu491Val) n.3512T>G | |
| 11 | g.108268551T>A | CA382545560 | ATM | c.2780T>A (p.Leu927Ter) c.*2251T>A (n.*2251T>A) n.2772+1209T>A n.2930T>A c.*1573+1209T>A (n.*1573+1209T>A) c.2615T>A (p.Leu872Ter) n.142T>A c.1736T>A (p.Leu579Ter) c.1472T>A (p.Leu491Ter) n.3513T>A | |
| 11 | g.108268551T>C | CA382545562 | ATM | c.2780T>C (p.Leu927Ser) c.*2251T>C (n.*2251T>C) n.2772+1209T>C n.2930T>C c.*1573+1209T>C (n.*1573+1209T>C) c.2615T>C (p.Leu872Ser) n.142T>C c.1736T>C (p.Leu579Ser) c.1472T>C (p.Leu491Ser) n.3513T>C | dbSNP |
| 11 | g.108268551T>G | CA382545564 | ATM | c.2780T>G (p.Leu927Trp) c.*2251T>G (n.*2251T>G) n.2772+1209T>G n.2930T>G c.*1573+1209T>G (n.*1573+1209T>G) c.2615T>G (p.Leu872Trp) n.142T>G c.1736T>G (p.Leu579Trp) c.1472T>G (p.Leu491Trp) n.3513T>G | |
| 11 | g.108268552G>A | CA476673973 | ATM | c.2781G>A (p.Leu927=) c.*2252G>A (n.*2252G>A) n.2772+1210G>A n.2931G>A c.*1573+1210G>A (n.*1573+1210G>A) c.2616G>A (p.Leu872=) n.143G>A c.1737G>A (p.Leu579=) c.1473G>A (p.Leu491=) n.3514G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268552G>C | CA382545566 | ATM | c.2781G>C (p.Leu927Phe) c.*2252G>C (n.*2252G>C) n.2772+1210G>C n.2931G>C c.*1573+1210G>C (n.*1573+1210G>C) c.2616G>C (p.Leu872Phe) n.143G>C c.1737G>C (p.Leu579Phe) c.1473G>C (p.Leu491Phe) n.3514G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268552G= | CA1998772493 | ATM | c.2781G= (p.Leu927=) c.*2252G= (n.*2252G=) n.2772+1210G= n.2931G= c.*1573+1210G= (n.*1573+1210G=) c.2616G= (p.Leu872=) n.143G= c.1737G= (p.Leu579=) c.1473G= (p.Leu491=) n.3514G= | |
| 11 | g.108268552G>T | CA6265110 | ATM | c.2781G>T (p.Leu927Phe) c.*2252G>T (n.*2252G>T) n.2772+1210G>T n.2931G>T c.*1573+1210G>T (n.*1573+1210G>T) c.2616G>T (p.Leu872Phe) n.143G>T c.1737G>T (p.Leu579Phe) c.1473G>T (p.Leu491Phe) n.3514G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268553T>A | CA382545569 | ATM | c.2782T>A (p.Leu928Ile) c.*2253T>A (n.*2253T>A) n.2772+1211T>A n.2932T>A c.*1573+1211T>A (n.*1573+1211T>A) c.2617T>A (p.Leu873Ile) n.144T>A c.1738T>A (p.Leu580Ile) c.1474T>A (p.Leu492Ile) n.3515T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268553T>C | CA476673974 | ATM | c.2782T>C (p.Leu928=) c.*2253T>C (n.*2253T>C) n.2772+1211T>C n.2932T>C c.*1573+1211T>C (n.*1573+1211T>C) c.2617T>C (p.Leu873=) n.144T>C c.1738T>C (p.Leu580=) c.1474T>C (p.Leu492=) n.3515T>C | ClinVar |
| 11 | g.108268553T>G | CA382545570 | ATM | c.2782T>G (p.Leu928Val) c.*2253T>G (n.*2253T>G) n.2772+1211T>G n.2932T>G c.*1573+1211T>G (n.*1573+1211T>G) c.2617T>G (p.Leu873Val) n.144T>G c.1738T>G (p.Leu580Val) c.1474T>G (p.Leu492Val) n.3515T>G | |
| 11 | g.108268554del | CA2580083171 | ATM | c.2783del (p.Leu928Ter) c.*2254del (n.*2254del) n.2772+1212del n.2933del c.*1573+1212del (n.*1573+1212del) c.2618del (p.Leu873Ter) n.145del c.1739del (p.Leu580Ter) c.1475del (p.Leu492Ter) n.3516del | ClinVar |
| 11 | g.108268554T>A | CA382545573 | ATM | c.2783T>A (p.Leu928Ter) c.*2254T>A (n.*2254T>A) n.2772+1212T>A n.2933T>A c.*1573+1212T>A (n.*1573+1212T>A) c.2618T>A (p.Leu873Ter) n.145T>A c.1739T>A (p.Leu580Ter) c.1475T>A (p.Leu492Ter) n.3516T>A | |
| 11 | g.108268554T>C | CA382545574 | ATM | c.2783T>C (p.Leu928Ser) c.*2254T>C (n.*2254T>C) n.2772+1212T>C n.2933T>C c.*1573+1212T>C (n.*1573+1212T>C) c.2618T>C (p.Leu873Ser) n.145T>C c.1739T>C (p.Leu580Ser) c.1475T>C (p.Leu492Ser) n.3516T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268554T>G | CA382545576 | ATM | c.2783T>G (p.Leu928Ter) c.*2254T>G (n.*2254T>G) n.2772+1212T>G n.2933T>G c.*1573+1212T>G (n.*1573+1212T>G) c.2618T>G (p.Leu873Ter) n.145T>G c.1739T>G (p.Leu580Ter) c.1475T>G (p.Leu492Ter) n.3516T>G | |
| 11 | g.108268554T= | CA1998772495 | ATM | c.2783T= (p.Leu928=) c.*2254T= (n.*2254T=) n.2772+1212T= n.2933T= c.*1573+1212T= (n.*1573+1212T=) c.2618T= (p.Leu873=) n.145T= c.1739T= (p.Leu580=) c.1475T= (p.Leu492=) n.3516T= | |
| 11 | g.108268555A= | CA1998772496 | ATM | c.2784A= (p.Leu928=) c.*2255A= (n.*2255A=) n.2772+1213A= n.2934A= c.*1573+1213A= (n.*1573+1213A=) c.2619A= (p.Leu873=) n.146A= c.1740A= (p.Leu580=) c.1476A= (p.Leu492=) n.3517A= | |
| 11 | g.108268555A>C | CA382545577 | ATM | c.2784A>C (p.Leu928Phe) c.*2255A>C (n.*2255A>C) n.2772+1213A>C n.2934A>C c.*1573+1213A>C (n.*1573+1213A>C) c.2619A>C (p.Leu873Phe) n.146A>C c.1740A>C (p.Leu580Phe) c.1476A>C (p.Leu492Phe) n.3517A>C | |
| 11 | g.108268555A>G | CA476673979 | ATM | c.2784A>G (p.Leu928=) c.*2255A>G (n.*2255A>G) n.2772+1213A>G n.2934A>G c.*1573+1213A>G (n.*1573+1213A>G) c.2619A>G (p.Leu873=) n.146A>G c.1740A>G (p.Leu580=) c.1476A>G (p.Leu492=) n.3517A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268555A>T | CA382545578 | ATM | c.2784A>T (p.Leu928Phe) c.*2255A>T (n.*2255A>T) n.2772+1213A>T n.2934A>T c.*1573+1213A>T (n.*1573+1213A>T) c.2619A>T (p.Leu873Phe) n.146A>T c.1740A>T (p.Leu580Phe) c.1476A>T (p.Leu492Phe) n.3517A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268556A= | CA1998772498 | ATM | c.2785A= (p.Met929=) c.*2256A= (n.*2256A=) n.2772+1214A= n.2935A= c.*1573+1214A= (n.*1573+1214A=) c.2620A= (p.Met874=) n.147A= c.1741A= (p.Met581=) c.1477A= (p.Met493=) n.3518A= | |
| 11 | g.108268556A>C | CA382545580 | ATM | c.2785A>C (p.Met929Leu) c.*2256A>C (n.*2256A>C) n.2772+1214A>C n.2935A>C c.*1573+1214A>C (n.*1573+1214A>C) c.2620A>C (p.Met874Leu) n.147A>C c.1741A>C (p.Met581Leu) c.1477A>C (p.Met493Leu) n.3518A>C | |
| 11 | g.108268556A>G | CA382545582 | ATM | c.2785A>G (p.Met929Val) c.*2256A>G (n.*2256A>G) n.2772+1214A>G n.2935A>G c.*1573+1214A>G (n.*1573+1214A>G) c.2620A>G (p.Met874Val) n.147A>G c.1741A>G (p.Met581Val) c.1477A>G (p.Met493Val) n.3518A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268556A>T | CA6265111 | ATM | c.2785A>T (p.Met929Leu) c.*2256A>T (n.*2256A>T) n.2772+1214A>T n.2935A>T c.*1573+1214A>T (n.*1573+1214A>T) c.2620A>T (p.Met874Leu) n.147A>T c.1741A>T (p.Met581Leu) c.1477A>T (p.Met493Leu) n.3518A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268557T>A | CA382545585 | ATM | c.2786T>A (p.Met929Lys) c.*2257T>A (n.*2257T>A) n.2772+1215T>A n.2936T>A c.*1573+1215T>A (n.*1573+1215T>A) c.2621T>A (p.Met874Lys) n.148T>A c.1742T>A (p.Met581Lys) c.1478T>A (p.Met493Lys) n.3519T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268557T>C | CA6265112 | ATM | c.2786T>C (p.Met929Thr) c.*2257T>C (n.*2257T>C) n.2772+1215T>C n.2936T>C c.*1573+1215T>C (n.*1573+1215T>C) c.2621T>C (p.Met874Thr) n.148T>C c.1742T>C (p.Met581Thr) c.1478T>C (p.Met493Thr) n.3519T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268557T>G | CA382545588 | ATM | c.2786T>G (p.Met929Arg) c.*2257T>G (n.*2257T>G) n.2772+1215T>G n.2936T>G c.*1573+1215T>G (n.*1573+1215T>G) c.2621T>G (p.Met874Arg) n.148T>G c.1742T>G (p.Met581Arg) c.1478T>G (p.Met493Arg) n.3519T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268557T= | CA1998772500 | ATM | c.2786T= (p.Met929=) c.*2257T= (n.*2257T=) n.2772+1215T= n.2936T= c.*1573+1215T= (n.*1573+1215T=) c.2621T= (p.Met874=) n.148T= c.1742T= (p.Met581=) c.1478T= (p.Met493=) n.3519T= | |
| 11 | g.108268558G>A | CA382545594 | ATM | c.2787G>A (p.Met929Ile) c.*2258G>A (n.*2258G>A) n.2772+1216G>A n.2937G>A c.*1573+1216G>A (n.*1573+1216G>A) c.2622G>A (p.Met874Ile) n.149G>A c.1743G>A (p.Met581Ile) c.1479G>A (p.Met493Ile) n.3520G>A | |
| 11 | g.108268558G>C | CA382545592 | ATM | c.2787G>C (p.Met929Ile) c.*2258G>C (n.*2258G>C) n.2772+1216G>C n.2937G>C c.*1573+1216G>C (n.*1573+1216G>C) c.2622G>C (p.Met874Ile) n.149G>C c.1743G>C (p.Met581Ile) c.1479G>C (p.Met493Ile) n.3520G>C | |
| 11 | g.108268558G= | CA1998772502 | ATM | c.2787G= (p.Met929=) c.*2258G= (n.*2258G=) n.2772+1216G= n.2937G= c.*1573+1216G= (n.*1573+1216G=) c.2622G= (p.Met874=) n.149G= c.1743G= (p.Met581=) c.1479G= (p.Met493=) n.3520G= | |
| 11 | g.108268558G>T | CA382545591 | ATM | c.2787G>T (p.Met929Ile) c.*2258G>T (n.*2258G>T) n.2772+1216G>T n.2937G>T c.*1573+1216G>T (n.*1573+1216G>T) c.2622G>T (p.Met874Ile) n.149G>T c.1743G>T (p.Met581Ile) c.1479G>T (p.Met493Ile) n.3520G>T | dbSNP |