| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108267257_108267403del | CA2573146420 | ATM | c.2553_2638+61del c.*2024_*2109+61del n.2687_2772+61del n.2703_2788+61del n.2048_2194del c.*1488_*1573+61del c.2388_2473+61del c.1509_1594+61del c.1245_1330+61del n.3286_3371+61del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267334G>A | CA382544328 | ATM | c.2630G>A (p.Ser877Asn) c.*2101G>A (n.*2101G>A) n.2764G>A n.2780G>A n.2125G>A c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.2465G>A (p.Ser822Asn) c.1586G>A (p.Ser529Asn) c.1322G>A (p.Ser441Asn) n.3363G>A | |
| 11 | g.108267334G>C | CA286772 | ATM | c.2630G>C (p.Ser877Thr) c.*2101G>C (n.*2101G>C) n.2764G>C n.2780G>C n.2125G>C c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.2465G>C (p.Ser822Thr) c.1586G>C (p.Ser529Thr) c.1322G>C (p.Ser441Thr) n.3363G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267334G= | CA1998783330 | ATM | c.2630G= (p.Ser877=) c.*2101G= (n.*2101G=) n.2764G= n.2780G= n.2125G= c.*1565G= (n.*1565G=) c.2465G= (p.Ser822=) c.1586G= (p.Ser529=) c.1322G= (p.Ser441=) n.3363G= | |
| 11 | g.108267334G>T | CA382544324 | ATM | c.2630G>T (p.Ser877Ile) c.*2101G>T (n.*2101G>T) n.2764G>T n.2780G>T n.2125G>T c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.2465G>T (p.Ser822Ile) c.1586G>T (p.Ser529Ile) c.1322G>T (p.Ser441Ile) n.3363G>T | |
| 11 | g.108267335T>A | CA382544329 | ATM | c.2631T>A (p.Ser877Arg) c.*2102T>A (n.*2102T>A) n.2765T>A n.2781T>A n.2126T>A c.*1566T>A (n.*1566T>A) c.2466T>A (p.Ser822Arg) c.1587T>A (p.Ser529Arg) c.1323T>A (p.Ser441Arg) n.3364T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267335T>C | CA476673662 | ATM | c.2631T>C (p.Ser877=) c.*2102T>C (n.*2102T>C) n.2765T>C n.2781T>C n.2126T>C c.*1566T>C (n.*1566T>C) c.2466T>C (p.Ser822=) c.1587T>C (p.Ser529=) c.1323T>C (p.Ser441=) n.3364T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108267335T>G | CA382544330 | ATM | c.2631T>G (p.Ser877Arg) c.*2102T>G (n.*2102T>G) n.2765T>G n.2781T>G n.2126T>G c.*1566T>G (n.*1566T>G) c.2466T>G (p.Ser822Arg) c.1587T>G (p.Ser529Arg) c.1323T>G (p.Ser441Arg) n.3364T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267335T= | CA1998783331 | ATM | c.2631T= (p.Ser877=) c.*2102T= (n.*2102T=) n.2765T= n.2781T= n.2126T= c.*1566T= (n.*1566T=) c.2466T= (p.Ser822=) c.1587T= (p.Ser529=) c.1323T= (p.Ser441=) n.3364T= | |
| 11 | g.108267336A>C | CA382544331 | ATM | c.2632A>C (p.Thr878Pro) c.*2103A>C (n.*2103A>C) n.2766A>C n.2782A>C n.2127A>C c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.2467A>C (p.Thr823Pro) c.1588A>C (p.Thr530Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) n.3365A>C | |
| 11 | g.108267336A>G | CA382544334 | ATM | c.2632A>G (p.Thr878Ala) c.*2103A>G (n.*2103A>G) n.2766A>G n.2782A>G n.2127A>G c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.2467A>G (p.Thr823Ala) c.1588A>G (p.Thr530Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) n.3365A>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108267336A>T | CA382544333 | ATM | c.2632A>T (p.Thr878Ser) c.*2103A>T (n.*2103A>T) n.2766A>T n.2782A>T n.2127A>T c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.2467A>T (p.Thr823Ser) c.1588A>T (p.Thr530Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) n.3365A>T | |
| 11 | g.108267337C>A | CA382544337 | ATM | c.2633C>A (p.Thr878Asn) c.*2104C>A (n.*2104C>A) n.2767C>A n.2783C>A n.2128C>A c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.2468C>A (p.Thr823Asn) c.1589C>A (p.Thr530Asn) c.1325C>A (p.Thr442Asn) n.3366C>A | ClinVar |
| 11 | g.108267337C>G | CA382544340 | ATM | c.2633C>G (p.Thr878Ser) c.*2104C>G (n.*2104C>G) n.2767C>G n.2783C>G n.2128C>G c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.2468C>G (p.Thr823Ser) c.1589C>G (p.Thr530Ser) c.1325C>G (p.Thr442Ser) n.3366C>G | |
| 11 | g.108267337C>T | CA382544343 | ATM | c.2633C>T (p.Thr878Ile) c.*2104C>T (n.*2104C>T) n.2767C>T n.2783C>T n.2128C>T c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.2468C>T (p.Thr823Ile) c.1589C>T (p.Thr530Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) n.3366C>T | ClinVar |
| 11 | g.108267338C>A | CA476673663 | ATM | c.2634C>A (p.Thr878=) c.*2105C>A (n.*2105C>A) n.2768C>A n.2784C>A n.2129C>A c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.2469C>A (p.Thr823=) c.1590C>A (p.Thr530=) c.1326C>A (p.Thr442=) n.3367C>A | dbSNP |
| 11 | g.108267338C= | CA1998783332 | ATM | c.2634C= (p.Thr878=) c.*2105C= (n.*2105C=) n.2768C= n.2784C= n.2129C= c.*1569C= (n.*1569C=) c.2469C= (p.Thr823=) c.1590C= (p.Thr530=) c.1326C= (p.Thr442=) n.3367C= | |
| 11 | g.108267338C>G | CA6265069 | ATM | c.2634C>G (p.Thr878=) c.*2105C>G (n.*2105C>G) n.2768C>G n.2784C>G n.2129C>G c.*1569C>G (n.*1569C>G) c.2469C>G (p.Thr823=) c.1590C>G (p.Thr530=) c.1326C>G (p.Thr442=) n.3367C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267338C>T | CA476673664 | ATM | c.2634C>T (p.Thr878=) c.*2105C>T (n.*2105C>T) n.2768C>T n.2784C>T n.2129C>T c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.2469C>T (p.Thr823=) c.1590C>T (p.Thr530=) c.1326C>T (p.Thr442=) n.3367C>T | |
| 11 | g.108267339A= | CA1998783333 | ATM | c.2635A= (p.Ile879=) c.*2106A= (n.*2106A=) n.2769A= n.2785A= n.2130A= c.*1570A= (n.*1570A=) c.2470A= (p.Ile824=) c.1591A= (p.Ile531=) c.1327A= (p.Ile443=) n.3368A= | |
| 11 | g.108267339A>C | CA382544347 | ATM | c.2635A>C (p.Ile879Leu) c.*2106A>C (n.*2106A>C) n.2769A>C n.2785A>C n.2130A>C c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.2470A>C (p.Ile824Leu) c.1591A>C (p.Ile531Leu) c.1327A>C (p.Ile443Leu) n.3368A>C | |
| 11 | g.108267339A>G | CA298339 | ATM | c.2635A>G (p.Ile879Val) c.*2106A>G (n.*2106A>G) n.2769A>G n.2785A>G n.2130A>G c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.2470A>G (p.Ile824Val) c.1591A>G (p.Ile531Val) c.1327A>G (p.Ile443Val) n.3368A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267339A>T | CA382544356 | ATM | c.2635A>T (p.Ile879Leu) c.*2106A>T (n.*2106A>T) n.2769A>T n.2785A>T n.2130A>T c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.2470A>T (p.Ile824Leu) c.1591A>T (p.Ile531Leu) c.1327A>T (p.Ile443Leu) n.3368A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267342_108267349dup | CA916079932 | ATM | c.2638_2638+7dup c.*2109_*2109+7dup n.2772_2772+7dup n.2788_2788+7dup n.2133_2140dup c.*1573_*1573+7dup c.2473_2473+7dup c.1594_1594+7dup c.1330_1330+7dup n.3371_3371+7dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267340T>A | CA382544358 | ATM | c.2636T>A (p.Ile879Lys) c.*2107T>A (n.*2107T>A) n.2770T>A n.2786T>A n.2131T>A c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.2471T>A (p.Ile824Lys) c.1592T>A (p.Ile531Lys) c.1328T>A (p.Ile443Lys) n.3369T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267340T>C | CA6265070 | ATM | c.2636T>C (p.Ile879Thr) c.*2107T>C (n.*2107T>C) n.2770T>C n.2786T>C n.2131T>C c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.2471T>C (p.Ile824Thr) c.1592T>C (p.Ile531Thr) c.1328T>C (p.Ile443Thr) n.3369T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267340T>G | CA382544361 | ATM | c.2636T>G (p.Ile879Arg) c.*2107T>G (n.*2107T>G) n.2770T>G n.2786T>G n.2131T>G c.*1571T>G (n.*1571T>G) c.2471T>G (p.Ile824Arg) c.1592T>G (p.Ile531Arg) c.1328T>G (p.Ile443Arg) n.3369T>G | |
| 11 | g.108267340T= | CA1998783334 | ATM | c.2636T= (p.Ile879=) c.*2107T= (n.*2107T=) n.2770T= n.2786T= n.2131T= c.*1571T= (n.*1571T=) c.2471T= (p.Ile824=) c.1592T= (p.Ile531=) c.1328T= (p.Ile443=) n.3369T= | |
| 11 | g.108267341A= | CA1998783336 | ATM | c.2637A= (p.Ile879=) c.*2108A= (n.*2108A=) n.2771A= n.2787A= n.2132A= c.*1572A= (n.*1572A=) c.2472A= (p.Ile824=) c.1593A= (p.Ile531=) c.1329A= (p.Ile443=) n.3370A= | |
| 11 | g.108267341A>C | CA476673665 | ATM | c.2637A>C (p.Ile879=) c.*2108A>C (n.*2108A>C) n.2771A>C n.2787A>C n.2132A>C c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.2472A>C (p.Ile824=) c.1593A>C (p.Ile531=) c.1329A>C (p.Ile443=) n.3370A>C | |
| 11 | g.108267341A>G | CA382544364 | ATM | c.2637A>G (p.Ile879Met) c.*2108A>G (n.*2108A>G) n.2771A>G n.2787A>G n.2132A>G c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.2472A>G (p.Ile824Met) c.1593A>G (p.Ile531Met) c.1329A>G (p.Ile443Met) n.3370A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267341A>T | CA476673667 | ATM | c.2637A>T (p.Ile879=) c.*2108A>T (n.*2108A>T) n.2771A>T n.2787A>T n.2132A>T c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.2472A>T (p.Ile824=) c.1593A>T (p.Ile531=) c.1329A>T (p.Ile443=) n.3370A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267341_108267342delinsAG | CA1998783335 | ATM | c.2637_2638delinsAG (p.Ile879=) c.*2108_*2109delinsAG (n.*2108_*2109delinsAG) n.2771_2772delinsAG n.2787_2788delinsAG n.2132_2133delinsAG c.*1572_*1573delinsAG (n.*1572_*1573delinsAG) c.2472_2473delinsAG (p.Ile824=) c.1593_1594delinsAG (p.Ile531=) c.1329_1330delinsAG (p.Ile443=) n.3370_3371delinsAG | |
| 11 | g.108267342G>A | CA382544368 | ATM | c.2638G>A (p.Gly880Ser) c.*2109G>A (n.*2109G>A) n.2772G>A n.2788G>A n.2133G>A c.*1573G>A (n.*1573G>A) c.2473G>A (p.Gly825Ser) c.1594G>A (p.Gly532Ser) c.1330G>A (p.Gly444Ser) n.3371G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267342G>C | CA382544367 | ATM | c.2638G>C (p.Gly880Arg) c.*2109G>C (n.*2109G>C) n.2772G>C n.2788G>C n.2133G>C c.*1573G>C (n.*1573G>C) c.2473G>C (p.Gly825Arg) c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.1330G>C (p.Gly444Arg) n.3371G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267342G>T | CA382544365 | ATM | c.2638G>T (p.Gly880Cys) c.*2109G>T (n.*2109G>T) n.2772G>T n.2788G>T n.2133G>T c.*1573G>T (n.*1573G>T) c.2473G>T (p.Gly825Cys) c.1594G>T (p.Gly532Cys) c.1330G>T (p.Gly444Cys) n.3371G>T | dbSNP |
| 11 | g.108267343del | CA645369499 | ATM | c.2638+1del c.*2109+1del n.2772+1del n.2788+1del n.2134del c.*1573+1del c.2473+1del c.1594+1del c.1330+1del n.3371+1del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267343G>A | CA382544371 | ATM | c.2638+1G>A (n.2638+1G>A) c.*2109+1G>A (n.*2109+1G>A) n.2772+1G>A n.2788+1G>A n.2134G>A c.*1573+1G>A (n.*1573+1G>A) c.2473+1G>A (n.2473+1G>A) c.1594+1G>A (n.1594+1G>A) c.1330+1G>A (n.1330+1G>A) n.3371+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267343G>C | CA382544374 | ATM | c.2638+1G>C (n.2638+1G>C) c.*2109+1G>C (n.*2109+1G>C) n.2772+1G>C n.2788+1G>C n.2134G>C c.*1573+1G>C (n.*1573+1G>C) c.2473+1G>C (n.2473+1G>C) c.1594+1G>C (n.1594+1G>C) c.1330+1G>C (n.1330+1G>C) n.3371+1G>C | dbSNP |
| 11 | g.108267343G>T | CA382544377 | ATM | c.2638+1G>T (n.2638+1G>T) c.*2109+1G>T (n.*2109+1G>T) n.2772+1G>T n.2788+1G>T n.2134G>T c.*1573+1G>T (n.*1573+1G>T) c.2473+1G>T (n.2473+1G>T) c.1594+1G>T (n.1594+1G>T) c.1330+1G>T (n.1330+1G>T) n.3371+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267344T>A | CA382544380 | ATM | c.2638+2T>A (n.2638+2T>A) c.*2109+2T>A (n.*2109+2T>A) n.2772+2T>A n.2788+2T>A n.2135T>A c.*1573+2T>A (n.*1573+2T>A) c.2473+2T>A (n.2473+2T>A) c.1594+2T>A (n.1594+2T>A) c.1330+2T>A (n.1330+2T>A) n.3371+2T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267344T>C | CA286775 | ATM | c.2638+2T>C (n.2638+2T>C) c.*2109+2T>C (n.*2109+2T>C) n.2772+2T>C n.2788+2T>C n.2135T>C c.*1573+2T>C (n.*1573+2T>C) c.2473+2T>C (n.2473+2T>C) c.1594+2T>C (n.1594+2T>C) c.1330+2T>C (n.1330+2T>C) n.3371+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267344T>G | CA382544384 | ATM | c.2638+2T>G (n.2638+2T>G) c.*2109+2T>G (n.*2109+2T>G) n.2772+2T>G n.2788+2T>G n.2135T>G c.*1573+2T>G (n.*1573+2T>G) c.2473+2T>G (n.2473+2T>G) c.1594+2T>G (n.1594+2T>G) c.1330+2T>G (n.1330+2T>G) n.3371+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267344T= | CA1998783337 | ATM | c.2638+2T= (n.2638+2T=) c.*2109+2T= (n.*2109+2T=) n.2772+2T= n.2788+2T= n.2135T= c.*1573+2T= (n.*1573+2T=) c.2473+2T= (n.2473+2T=) c.1594+2T= (n.1594+2T=) c.1330+2T= (n.1330+2T=) n.3371+2T= | |
| 11 | g.108267345A= | CA1998783338 | ATM | c.2638+3A= (n.2638+3A=) c.*2109+3A= (n.*2109+3A=) n.2772+3A= n.2788+3A= n.2136A= c.*1573+3A= (n.*1573+3A=) c.2473+3A= (n.2473+3A=) c.1594+3A= (n.1594+3A=) c.1330+3A= (n.1330+3A=) n.3371+3A= | |
| 11 | g.108267345A>G | CA10579064 | ATM | c.2638+3A>G (n.2638+3A>G) c.*2109+3A>G (n.*2109+3A>G) n.2772+3A>G n.2788+3A>G n.2136A>G c.*1573+3A>G (n.*1573+3A>G) c.2473+3A>G (n.2473+3A>G) c.1594+3A>G (n.1594+3A>G) c.1330+3A>G (n.1330+3A>G) n.3371+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267347del | CA2725134822 | ATM | c.2638+5del (n.2638+5del) c.*2109+5del (n.*2109+5del) n.2772+5del n.2788+5del n.2138del c.*1573+5del (n.*1573+5del) c.2473+5del (n.2473+5del) c.1594+5del (n.1594+5del) c.1330+5del (n.1330+5del) n.3371+5del | dbSNP |
| 11 | g.108267346A>G | CA2580083065 | ATM | c.2638+4A>G (n.2638+4A>G) c.*2109+4A>G (n.*2109+4A>G) n.2772+4A>G n.2788+4A>G n.2137A>G c.*1573+4A>G (n.*1573+4A>G) c.2473+4A>G (n.2473+4A>G) c.1594+4A>G (n.1594+4A>G) c.1330+4A>G (n.1330+4A>G) n.3371+4A>G | ClinVar |
| 11 | g.108267346A>T | CA2725134828 | ATM | c.2638+4A>T (n.2638+4A>T) c.*2109+4A>T (n.*2109+4A>T) n.2772+4A>T n.2788+4A>T n.2137A>T c.*1573+4A>T (n.*1573+4A>T) c.2473+4A>T (n.2473+4A>T) c.1594+4A>T (n.1594+4A>T) c.1330+4A>T (n.1330+4A>T) n.3371+4A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267347A= | CA1998783339 | ATM | c.2638+5A= (n.2638+5A=) c.*2109+5A= (n.*2109+5A=) n.2772+5A= n.2788+5A= n.2138A= c.*1573+5A= (n.*1573+5A=) c.2473+5A= (n.2473+5A=) c.1594+5A= (n.1594+5A=) c.1330+5A= (n.1330+5A=) n.3371+5A= |