UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108267257_108267403del | CA2573146420 | ATM | c.2553_2638+61del c.*2024_*2109+61del n.2687_2772+61del n.2703_2788+61del n.2048_2194del c.*1488_*1573+61del c.2388_2473+61del c.1509_1594+61del c.1245_1330+61del n.3286_3371+61del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267291_108267293dup | CA1139662173 | ATM | c.2587_2589dup (p.Asp863_Ser864insAsp) c.*2058_*2060dup (n.*2058_*2060dup) n.2721_2723dup n.2737_2739dup n.2082_2084dup c.*1522_*1524dup (n.*1522_*1524dup) c.2422_2424dup (p.Asp808_Ser809insAsp) c.1543_1545dup (p.Asp515_Ser516insAsp) c.1279_1281dup (p.Asp427_Ser428insAsp) n.3320_3322dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267292_108267295delinsATAG | CA1998783298 | ATM | c.2588_2591delinsATAG (p.Asp863=) c.*2059_*2062delinsATAG (n.*2059_*2062delinsATAG) n.2722_2725delinsATAG n.2738_2741delinsATAG n.2083_2086delinsATAG c.*1523_*1526delinsATAG (n.*1523_*1526delinsATAG) c.2423_2426delinsATAG (p.Asp808=) c.1544_1547delinsATAG (p.Asp515=) c.1280_1283delinsATAG (p.Asp427=) n.3321_3324delinsATAG | |
| 11 | g.108267293T>A | CA382544006 | ATM | c.2589T>A (p.Asp863Glu) c.*2060T>A (n.*2060T>A) n.2723T>A n.2739T>A n.2084T>A c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.2424T>A (p.Asp808Glu) c.1545T>A (p.Asp515Glu) c.1281T>A (p.Asp427Glu) n.3322T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267293T>C | CA16605775 | ATM | c.2589T>C (p.Asp863=) c.*2060T>C (n.*2060T>C) n.2723T>C n.2739T>C n.2084T>C c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.2424T>C (p.Asp808=) c.1545T>C (p.Asp515=) c.1281T>C (p.Asp427=) n.3322T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267293T>G | CA382544009 | ATM | c.2589T>G (p.Asp863Glu) c.*2060T>G (n.*2060T>G) n.2723T>G n.2739T>G n.2084T>G c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.2424T>G (p.Asp808Glu) c.1545T>G (p.Asp515Glu) c.1281T>G (p.Asp427Glu) n.3322T>G | |
| 11 | g.108267293T= | CA1998783300 | ATM | c.2589T= (p.Asp863=) c.*2060T= (n.*2060T=) n.2723T= n.2739T= n.2084T= c.*1524T= (n.*1524T=) c.2424T= (p.Asp808=) c.1545T= (p.Asp515=) c.1281T= (p.Asp427=) n.3322T= | |
| 11 | g.108267297_108267299del | CA335768 | ATM | c.2593_2595del (p.Ser865del) c.*2064_*2066del (n.*2064_*2066del) n.2727_2729del n.2743_2745del n.2088_2090del c.*1528_*1530del (n.*1528_*1530del) c.2428_2430del (p.Ser810del) c.1549_1551del (p.Ser517del) c.1285_1287del (p.Ser429del) n.3326_3328del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267294A= | CA1998783301 | ATM | c.2590A= (p.Ser864=) c.*2061A= (n.*2061A=) n.2724A= n.2740A= n.2085A= c.*1525A= (n.*1525A=) c.2425A= (p.Ser809=) c.1546A= (p.Ser516=) c.1282A= (p.Ser428=) n.3323A= | |
| 11 | g.108267294A>C | CA16613294 | ATM | c.2590A>C (p.Ser864Arg) c.*2061A>C (n.*2061A>C) n.2724A>C n.2740A>C n.2085A>C c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.2425A>C (p.Ser809Arg) c.1546A>C (p.Ser516Arg) c.1282A>C (p.Ser428Arg) n.3323A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267294A>G | CA6265064 | ATM | c.2590A>G (p.Ser864Gly) c.*2061A>G (n.*2061A>G) n.2724A>G n.2740A>G n.2085A>G c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.2425A>G (p.Ser809Gly) c.1546A>G (p.Ser516Gly) c.1282A>G (p.Ser428Gly) n.3323A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267294A>T | CA382544019 | ATM | c.2590A>T (p.Ser864Cys) c.*2061A>T (n.*2061A>T) n.2724A>T n.2740A>T n.2085A>T c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.2425A>T (p.Ser809Cys) c.1546A>T (p.Ser516Cys) c.1282A>T (p.Ser428Cys) n.3323A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267295del | CA2695215235 | ATM | c.2591del (p.Ser864IlefsTer16) c.*2062del (n.*2062del) n.2725del n.2741del n.2086del c.*1526del (n.*1526del) c.2426del (p.Ser809IlefsTer16) c.1547del (p.Ser516IlefsTer16) c.1283del (p.Ser428IlefsTer16) n.3324del | |
| 11 | g.108267295G>A | CA382544024 | ATM | c.2591G>A (p.Ser864Asn) c.*2062G>A (n.*2062G>A) n.2725G>A n.2741G>A n.2086G>A c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.2426G>A (p.Ser809Asn) c.1547G>A (p.Ser516Asn) c.1283G>A (p.Ser428Asn) n.3324G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267295G>C | CA382544025 | ATM | c.2591G>C (p.Ser864Thr) c.*2062G>C (n.*2062G>C) n.2725G>C n.2741G>C n.2086G>C c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.2426G>C (p.Ser809Thr) c.1547G>C (p.Ser516Thr) c.1283G>C (p.Ser428Thr) n.3324G>C | |
| 11 | g.108267295G= | CA1998783302 | ATM | c.2591G= (p.Ser864=) c.*2062G= (n.*2062G=) n.2725G= n.2741G= n.2086G= c.*1526G= (n.*1526G=) c.2426G= (p.Ser809=) c.1547G= (p.Ser516=) c.1283G= (p.Ser428=) n.3324G= | |
| 11 | g.108267295G>T | CA382544028 | ATM | c.2591G>T (p.Ser864Ile) c.*2062G>T (n.*2062G>T) n.2725G>T n.2741G>T n.2086G>T c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.2426G>T (p.Ser809Ile) c.1547G>T (p.Ser516Ile) c.1283G>T (p.Ser428Ile) n.3324G>T | |
| 11 | g.108267296T>A | CA382544031 | ATM | c.2592T>A (p.Ser864Arg) c.*2063T>A (n.*2063T>A) n.2726T>A n.2742T>A n.2087T>A c.*1527T>A (n.*1527T>A) c.2427T>A (p.Ser809Arg) c.1548T>A (p.Ser516Arg) c.1284T>A (p.Ser428Arg) n.3325T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267296T>C | CA476673642 | ATM | c.2592T>C (p.Ser864=) c.*2063T>C (n.*2063T>C) n.2726T>C n.2742T>C n.2087T>C c.*1527T>C (n.*1527T>C) c.2427T>C (p.Ser809=) c.1548T>C (p.Ser516=) c.1284T>C (p.Ser428=) n.3325T>C | ClinVar |
| 11 | g.108267296T>G | CA382544033 | ATM | c.2592T>G (p.Ser864Arg) c.*2063T>G (n.*2063T>G) n.2726T>G n.2742T>G n.2087T>G c.*1527T>G (n.*1527T>G) c.2427T>G (p.Ser809Arg) c.1548T>G (p.Ser516Arg) c.1284T>G (p.Ser428Arg) n.3325T>G | |
| 11 | g.108267297A= | CA1998783303 | ATM | c.2593A= (p.Ser865=) c.*2064A= (n.*2064A=) n.2727A= n.2743A= n.2088A= c.*1528A= (n.*1528A=) c.2428A= (p.Ser810=) c.1549A= (p.Ser517=) c.1285A= (p.Ser429=) n.3326A= | |
| 11 | g.108267297A>C | CA382544038 | ATM | c.2593A>C (p.Ser865Arg) c.*2064A>C (n.*2064A>C) n.2727A>C n.2743A>C n.2088A>C c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.2428A>C (p.Ser810Arg) c.1549A>C (p.Ser517Arg) c.1285A>C (p.Ser429Arg) n.3326A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267297A>G | CA382544040 | ATM | c.2593A>G (p.Ser865Gly) c.*2064A>G (n.*2064A>G) n.2727A>G n.2743A>G n.2088A>G c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.2428A>G (p.Ser810Gly) c.1549A>G (p.Ser517Gly) c.1285A>G (p.Ser429Gly) n.3326A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267297A>T | CA382544044 | ATM | c.2593A>T (p.Ser865Cys) c.*2064A>T (n.*2064A>T) n.2727A>T n.2743A>T n.2088A>T c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.2428A>T (p.Ser810Cys) c.1549A>T (p.Ser517Cys) c.1285A>T (p.Ser429Cys) n.3326A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267298G>A | CA382544053 | ATM | c.2594G>A (p.Ser865Asn) c.*2065G>A (n.*2065G>A) n.2728G>A n.2744G>A n.2089G>A c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.2429G>A (p.Ser810Asn) c.1550G>A (p.Ser517Asn) c.1286G>A (p.Ser429Asn) n.3327G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267298G>C | CA382544057 | ATM | c.2594G>C (p.Ser865Thr) c.*2065G>C (n.*2065G>C) n.2728G>C n.2744G>C n.2089G>C c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.2429G>C (p.Ser810Thr) c.1550G>C (p.Ser517Thr) c.1286G>C (p.Ser429Thr) n.3327G>C | dbSNP |
| 11 | g.108267298G= | CA1998783304 | ATM | c.2594G= (p.Ser865=) c.*2065G= (n.*2065G=) n.2728G= n.2744G= n.2089G= c.*1529G= (n.*1529G=) c.2429G= (p.Ser810=) c.1550G= (p.Ser517=) c.1286G= (p.Ser429=) n.3327G= | |
| 11 | g.108267298G>T | CA382544049 | ATM | c.2594G>T (p.Ser865Ile) c.*2065G>T (n.*2065G>T) n.2728G>T n.2744G>T n.2089G>T c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.2429G>T (p.Ser810Ile) c.1550G>T (p.Ser517Ile) c.1286G>T (p.Ser429Ile) n.3327G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267299T>A | CA382544063 | ATM | c.2595T>A (p.Ser865Arg) c.*2066T>A (n.*2066T>A) n.2729T>A n.2745T>A n.2090T>A c.*1530T>A (n.*1530T>A) c.2430T>A (p.Ser810Arg) c.1551T>A (p.Ser517Arg) c.1287T>A (p.Ser429Arg) n.3328T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267299T>C | CA476673644 | ATM | c.2595T>C (p.Ser865=) c.*2066T>C (n.*2066T>C) n.2729T>C n.2745T>C n.2090T>C c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.2430T>C (p.Ser810=) c.1551T>C (p.Ser517=) c.1287T>C (p.Ser429=) n.3328T>C | |
| 11 | g.108267299T>G | CA382544065 | ATM | c.2595T>G (p.Ser865Arg) c.*2066T>G (n.*2066T>G) n.2729T>G n.2745T>G n.2090T>G c.*1530T>G (n.*1530T>G) c.2430T>G (p.Ser810Arg) c.1551T>G (p.Ser517Arg) c.1287T>G (p.Ser429Arg) n.3328T>G | |
| 11 | g.108267300G>A | CA382544069 | ATM | c.2596G>A (p.Val866Ile) c.*2067G>A (n.*2067G>A) n.2730G>A n.2746G>A n.2091G>A c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.2431G>A (p.Val811Ile) c.1552G>A (p.Val518Ile) c.1288G>A (p.Val430Ile) n.3329G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267300G>C | CA382544072 | ATM | c.2596G>C (p.Val866Leu) c.*2067G>C (n.*2067G>C) n.2730G>C n.2746G>C n.2091G>C c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.2431G>C (p.Val811Leu) c.1552G>C (p.Val518Leu) c.1288G>C (p.Val430Leu) n.3329G>C | |
| 11 | g.108267300G>T | CA382544076 | ATM | c.2596G>T (p.Val866Phe) c.*2067G>T (n.*2067G>T) n.2730G>T n.2746G>T n.2091G>T c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.2431G>T (p.Val811Phe) c.1552G>T (p.Val518Phe) c.1288G>T (p.Val430Phe) n.3329G>T | |
| 11 | g.108267301T>A | CA382544080 | ATM | c.2597T>A (p.Val866Asp) c.*2068T>A (n.*2068T>A) n.2731T>A n.2747T>A n.2092T>A c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.2432T>A (p.Val811Asp) c.1553T>A (p.Val518Asp) c.1289T>A (p.Val430Asp) n.3330T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267301T>C | CA382544082 | ATM | c.2597T>C (p.Val866Ala) c.*2068T>C (n.*2068T>C) n.2731T>C n.2747T>C n.2092T>C c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.2432T>C (p.Val811Ala) c.1553T>C (p.Val518Ala) c.1289T>C (p.Val430Ala) n.3330T>C | dbSNP |
| 11 | g.108267301T>G | CA382544085 | ATM | c.2597T>G (p.Val866Gly) c.*2068T>G (n.*2068T>G) n.2731T>G n.2747T>G n.2092T>G c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.2432T>G (p.Val811Gly) c.1553T>G (p.Val518Gly) c.1289T>G (p.Val430Gly) n.3330T>G | dbSNP |
| 11 | g.108267302T>A | CA476673645 | ATM | c.2598T>A (p.Val866=) c.*2069T>A (n.*2069T>A) n.2732T>A n.2748T>A n.2093T>A c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.2433T>A (p.Val811=) c.1554T>A (p.Val518=) c.1290T>A (p.Val430=) n.3331T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267302T>C | CA476673646 | ATM | c.2598T>C (p.Val866=) c.*2069T>C (n.*2069T>C) n.2732T>C n.2748T>C n.2093T>C c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.2433T>C (p.Val811=) c.1554T>C (p.Val518=) c.1290T>C (p.Val430=) n.3331T>C | |
| 11 | g.108267302T>G | CA298179 | ATM | c.2598T>G (p.Val866=) c.*2069T>G (n.*2069T>G) n.2732T>G n.2748T>G n.2093T>G c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.2433T>G (p.Val811=) c.1554T>G (p.Val518=) c.1290T>G (p.Val430=) n.3331T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267302T= | CA1998783305 | ATM | c.2598T= (p.Val866=) c.*2069T= (n.*2069T=) n.2732T= n.2748T= n.2093T= c.*1533T= (n.*1533T=) c.2433T= (p.Val811=) c.1554T= (p.Val518=) c.1290T= (p.Val430=) n.3331T= | |
| 11 | g.108267302_108267314del | CA913190093 | ATM | c.2598_2610del (p.Ser867AsnfsTer9) c.*2069_*2081del (n.*2069_*2081del) n.2732_2744del n.2748_2760del n.2093_2105del c.*1533_*1545del (n.*1533_*1545del) c.2433_2445del (p.Ser812AsnfsTer9) c.1554_1566del (p.Ser519AsnfsTer9) c.1290_1302del (p.Ser431AsnfsTer9) n.3331_3343del | |
| 11 | g.108267303A>C | CA382544089 | ATM | c.2599A>C (p.Ser867Arg) c.*2070A>C (n.*2070A>C) n.2733A>C n.2749A>C n.2094A>C c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.2434A>C (p.Ser812Arg) c.1555A>C (p.Ser519Arg) c.1291A>C (p.Ser431Arg) n.3332A>C | |
| 11 | g.108267303A>G | CA382544091 | ATM | c.2599A>G (p.Ser867Gly) c.*2070A>G (n.*2070A>G) n.2733A>G n.2749A>G n.2094A>G c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.2434A>G (p.Ser812Gly) c.1555A>G (p.Ser519Gly) c.1291A>G (p.Ser431Gly) n.3332A>G | dbSNP |
| 11 | g.108267303A>T | CA382544095 | ATM | c.2599A>T (p.Ser867Cys) c.*2070A>T (n.*2070A>T) n.2733A>T n.2749A>T n.2094A>T c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.2434A>T (p.Ser812Cys) c.1555A>T (p.Ser519Cys) c.1291A>T (p.Ser431Cys) n.3332A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267303dup | CA891842113 | ATM | c.2599dup (p.Ser867LysfsTer2) c.*2070dup (n.*2070dup) n.2733dup n.2749dup n.2094dup c.*1534dup (n.*1534dup) c.2434dup (p.Ser812LysfsTer2) c.1555dup (p.Ser519LysfsTer2) c.1291dup (p.Ser431LysfsTer2) n.3332dup | |
| 11 | g.108267304G>A | CA382544103 | ATM | c.2600G>A (p.Ser867Asn) c.*2071G>A (n.*2071G>A) n.2734G>A n.2750G>A n.2095G>A c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.2435G>A (p.Ser812Asn) c.1556G>A (p.Ser519Asn) c.1292G>A (p.Ser431Asn) n.3333G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267304G>C | CA382544105 | ATM | c.2600G>C (p.Ser867Thr) c.*2071G>C (n.*2071G>C) n.2734G>C n.2750G>C n.2095G>C c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.2435G>C (p.Ser812Thr) c.1556G>C (p.Ser519Thr) c.1292G>C (p.Ser431Thr) n.3333G>C | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108267304G= | CA1998783306 | ATM | c.2600G= (p.Ser867=) c.*2071G= (n.*2071G=) n.2734G= n.2750G= n.2095G= c.*1535G= (n.*1535G=) c.2435G= (p.Ser812=) c.1556G= (p.Ser519=) c.1292G= (p.Ser431=) n.3333G= | |
| 11 | g.108267304G>T | CA382544100 | ATM | c.2600G>T (p.Ser867Ile) c.*2071G>T (n.*2071G>T) n.2734G>T n.2750G>T n.2095G>T c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.2435G>T (p.Ser812Ile) c.1556G>T (p.Ser519Ile) c.1292G>T (p.Ser431Ile) n.3333G>T |