| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108267257_108267403del | CA2573146420 | ATM | c.2553_2638+61del c.*2024_*2109+61del n.2687_2772+61del n.2703_2788+61del n.2048_2194del c.*1488_*1573+61del c.2388_2473+61del c.1509_1594+61del c.1245_1330+61del n.3286_3371+61del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267286A= | CA1998783294 | ATM | c.2582A= (p.Tyr861=) c.*2053A= (n.*2053A=) n.2716A= n.2732A= n.2077A= c.*1517A= (n.*1517A=) c.2417A= (p.Tyr806=) c.1538A= (p.Tyr513=) c.1274A= (p.Tyr425=) n.3315A= | |
| 11 | g.108267286A>C | CA382543957 | ATM | c.2582A>C (p.Tyr861Ser) c.*2053A>C (n.*2053A>C) n.2716A>C n.2732A>C n.2077A>C c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.2417A>C (p.Tyr806Ser) c.1538A>C (p.Tyr513Ser) c.1274A>C (p.Tyr425Ser) n.3315A>C | |
| 11 | g.108267286A>G | CA382543958 | ATM | c.2582A>G (p.Tyr861Cys) c.*2053A>G (n.*2053A>G) n.2716A>G n.2732A>G n.2077A>G c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.2417A>G (p.Tyr806Cys) c.1538A>G (p.Tyr513Cys) c.1274A>G (p.Tyr425Cys) n.3315A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267286A>T | CA382543961 | ATM | c.2582A>T (p.Tyr861Phe) c.*2053A>T (n.*2053A>T) n.2716A>T n.2732A>T n.2077A>T c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.2417A>T (p.Tyr806Phe) c.1538A>T (p.Tyr513Phe) c.1274A>T (p.Tyr425Phe) n.3315A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267287C>A | CA10588494 | ATM | c.2583C>A (p.Tyr861Ter) c.*2054C>A (n.*2054C>A) n.2717C>A n.2733C>A n.2078C>A c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.2418C>A (p.Tyr806Ter) c.1539C>A (p.Tyr513Ter) c.1275C>A (p.Tyr425Ter) n.3316C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267287C= | CA1998783295 | ATM | c.2583C= (p.Tyr861=) c.*2054C= (n.*2054C=) n.2717C= n.2733C= n.2078C= c.*1518C= (n.*1518C=) c.2418C= (p.Tyr806=) c.1539C= (p.Tyr513=) c.1275C= (p.Tyr425=) n.3316C= | |
| 11 | g.108267287C>G | CA382543967 | ATM | c.2583C>G (p.Tyr861Ter) c.*2054C>G (n.*2054C>G) n.2717C>G n.2733C>G n.2078C>G c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.2418C>G (p.Tyr806Ter) c.1539C>G (p.Tyr513Ter) c.1275C>G (p.Tyr425Ter) n.3316C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267287C>T | CA476673638 | ATM | c.2583C>T (p.Tyr861=) c.*2054C>T (n.*2054C>T) n.2717C>T n.2733C>T n.2078C>T c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.2418C>T (p.Tyr806=) c.1539C>T (p.Tyr513=) c.1275C>T (p.Tyr425=) n.3316C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108267289del | CA2739270943 | ATM | c.2585del (p.Pro862LeufsTer18) c.*2056del (n.*2056del) n.2719del n.2735del n.2080del c.*1520del (n.*1520del) c.2420del (p.Pro807LeufsTer18) c.1541del (p.Pro514LeufsTer18) c.1277del (p.Pro426LeufsTer18) n.3318del | ClinVar |
| 11 | g.108267288C>A | CA10579063 | ATM | c.2584C>A (p.Pro862Thr) c.*2055C>A (n.*2055C>A) n.2718C>A n.2734C>A n.2079C>A c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.2419C>A (p.Pro807Thr) c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.1276C>A (p.Pro426Thr) n.3317C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267288C= | CA1998783296 | ATM | c.2584C= (p.Pro862=) c.*2055C= (n.*2055C=) n.2718C= n.2734C= n.2079C= c.*1519C= (n.*1519C=) c.2419C= (p.Pro807=) c.1540C= (p.Pro514=) c.1276C= (p.Pro426=) n.3317C= | |
| 11 | g.108267288C>G | CA382543972 | ATM | c.2584C>G (p.Pro862Ala) c.*2055C>G (n.*2055C>G) n.2718C>G n.2734C>G n.2079C>G c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.2419C>G (p.Pro807Ala) c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.1276C>G (p.Pro426Ala) n.3317C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267288C>T | CA382543974 | ATM | c.2584C>T (p.Pro862Ser) c.*2055C>T (n.*2055C>T) n.2718C>T n.2734C>T n.2079C>T c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.2419C>T (p.Pro807Ser) c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.1276C>T (p.Pro426Ser) n.3317C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267289C>A | CA382543978 | ATM | c.2585C>A (p.Pro862His) c.*2056C>A (n.*2056C>A) n.2719C>A n.2735C>A n.2080C>A c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.2420C>A (p.Pro807His) c.1541C>A (p.Pro514His) c.1277C>A (p.Pro426His) n.3318C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267289C= | CA1998783297 | ATM | c.2585C= (p.Pro862=) c.*2056C= (n.*2056C=) n.2719C= n.2735C= n.2080C= c.*1520C= (n.*1520C=) c.2420C= (p.Pro807=) c.1541C= (p.Pro514=) c.1277C= (p.Pro426=) n.3318C= | |
| 11 | g.108267289C>G | CA382543981 | ATM | c.2585C>G (p.Pro862Arg) c.*2056C>G (n.*2056C>G) n.2719C>G n.2735C>G n.2080C>G c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.2420C>G (p.Pro807Arg) c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.1277C>G (p.Pro426Arg) n.3318C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267289C>T | CA382543984 | ATM | c.2585C>T (p.Pro862Leu) c.*2056C>T (n.*2056C>T) n.2719C>T n.2735C>T n.2080C>T c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.2420C>T (p.Pro807Leu) c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.1277C>T (p.Pro426Leu) n.3318C>T | dbSNP |
| 11 | g.108267290T>A | CA476673639 | ATM | c.2586T>A (p.Pro862=) c.*2057T>A (n.*2057T>A) n.2720T>A n.2736T>A n.2081T>A c.*1521T>A (n.*1521T>A) c.2421T>A (p.Pro807=) c.1542T>A (p.Pro514=) c.1278T>A (p.Pro426=) n.3319T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267290T>C | CA476673641 | ATM | c.2586T>C (p.Pro862=) c.*2057T>C (n.*2057T>C) n.2720T>C n.2736T>C n.2081T>C c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.2421T>C (p.Pro807=) c.1542T>C (p.Pro514=) c.1278T>C (p.Pro426=) n.3319T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267290T>G | CA476673640 | ATM | c.2586T>G (p.Pro862=) c.*2057T>G (n.*2057T>G) n.2720T>G n.2736T>G n.2081T>G c.*1521T>G (n.*1521T>G) c.2421T>G (p.Pro807=) c.1542T>G (p.Pro514=) c.1278T>G (p.Pro426=) n.3319T>G | |
| 11 | g.108267291_108267293dup | CA1139662173 | ATM | c.2587_2589dup (p.Asp863_Ser864insAsp) c.*2058_*2060dup (n.*2058_*2060dup) n.2721_2723dup n.2737_2739dup n.2082_2084dup c.*1522_*1524dup (n.*1522_*1524dup) c.2422_2424dup (p.Asp808_Ser809insAsp) c.1543_1545dup (p.Asp515_Ser516insAsp) c.1279_1281dup (p.Asp427_Ser428insAsp) n.3320_3322dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267291G>A | CA382543986 | ATM | c.2587G>A (p.Asp863Asn) c.*2058G>A (n.*2058G>A) n.2721G>A n.2737G>A n.2082G>A c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.2422G>A (p.Asp808Asn) c.1543G>A (p.Asp515Asn) c.1279G>A (p.Asp427Asn) n.3320G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267291G>C | CA382543989 | ATM | c.2587G>C (p.Asp863His) c.*2058G>C (n.*2058G>C) n.2721G>C n.2737G>C n.2082G>C c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.2422G>C (p.Asp808His) c.1543G>C (p.Asp515His) c.1279G>C (p.Asp427His) n.3320G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267291G>T | CA382543992 | ATM | c.2587G>T (p.Asp863Tyr) c.*2058G>T (n.*2058G>T) n.2721G>T n.2737G>T n.2082G>T c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.2422G>T (p.Asp808Tyr) c.1543G>T (p.Asp515Tyr) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) n.3320G>T | |
| 11 | g.108267292A= | CA1998783299 | ATM | c.2588A= (p.Asp863=) c.*2059A= (n.*2059A=) n.2722A= n.2738A= n.2083A= c.*1523A= (n.*1523A=) c.2423A= (p.Asp808=) c.1544A= (p.Asp515=) c.1280A= (p.Asp427=) n.3321A= | |
| 11 | g.108267292A>C | CA382544001 | ATM | c.2588A>C (p.Asp863Ala) c.*2059A>C (n.*2059A>C) n.2722A>C n.2738A>C n.2083A>C c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.2423A>C (p.Asp808Ala) c.1544A>C (p.Asp515Ala) c.1280A>C (p.Asp427Ala) n.3321A>C | dbSNP |
| 11 | g.108267292A>G | CA382543997 | ATM | c.2588A>G (p.Asp863Gly) c.*2059A>G (n.*2059A>G) n.2722A>G n.2738A>G n.2083A>G c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.2423A>G (p.Asp808Gly) c.1544A>G (p.Asp515Gly) c.1280A>G (p.Asp427Gly) n.3321A>G | ClinVar |
| 11 | g.108267292A>T | CA382543996 | ATM | c.2588A>T (p.Asp863Val) c.*2059A>T (n.*2059A>T) n.2722A>T n.2738A>T n.2083A>T c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.2423A>T (p.Asp808Val) c.1544A>T (p.Asp515Val) c.1280A>T (p.Asp427Val) n.3321A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267292_108267295delinsATAG | CA1998783298 | ATM | c.2588_2591delinsATAG (p.Asp863=) c.*2059_*2062delinsATAG (n.*2059_*2062delinsATAG) n.2722_2725delinsATAG n.2738_2741delinsATAG n.2083_2086delinsATAG c.*1523_*1526delinsATAG (n.*1523_*1526delinsATAG) c.2423_2426delinsATAG (p.Asp808=) c.1544_1547delinsATAG (p.Asp515=) c.1280_1283delinsATAG (p.Asp427=) n.3321_3324delinsATAG | |
| 11 | g.108267293T>A | CA382544006 | ATM | c.2589T>A (p.Asp863Glu) c.*2060T>A (n.*2060T>A) n.2723T>A n.2739T>A n.2084T>A c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.2424T>A (p.Asp808Glu) c.1545T>A (p.Asp515Glu) c.1281T>A (p.Asp427Glu) n.3322T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267293T>C | CA16605775 | ATM | c.2589T>C (p.Asp863=) c.*2060T>C (n.*2060T>C) n.2723T>C n.2739T>C n.2084T>C c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.2424T>C (p.Asp808=) c.1545T>C (p.Asp515=) c.1281T>C (p.Asp427=) n.3322T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267293T>G | CA382544009 | ATM | c.2589T>G (p.Asp863Glu) c.*2060T>G (n.*2060T>G) n.2723T>G n.2739T>G n.2084T>G c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.2424T>G (p.Asp808Glu) c.1545T>G (p.Asp515Glu) c.1281T>G (p.Asp427Glu) n.3322T>G | |
| 11 | g.108267293T= | CA1998783300 | ATM | c.2589T= (p.Asp863=) c.*2060T= (n.*2060T=) n.2723T= n.2739T= n.2084T= c.*1524T= (n.*1524T=) c.2424T= (p.Asp808=) c.1545T= (p.Asp515=) c.1281T= (p.Asp427=) n.3322T= | |
| 11 | g.108267297_108267299del | CA335768 | ATM | c.2593_2595del (p.Ser865del) c.*2064_*2066del (n.*2064_*2066del) n.2727_2729del n.2743_2745del n.2088_2090del c.*1528_*1530del (n.*1528_*1530del) c.2428_2430del (p.Ser810del) c.1549_1551del (p.Ser517del) c.1285_1287del (p.Ser429del) n.3326_3328del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267294A= | CA1998783301 | ATM | c.2590A= (p.Ser864=) c.*2061A= (n.*2061A=) n.2724A= n.2740A= n.2085A= c.*1525A= (n.*1525A=) c.2425A= (p.Ser809=) c.1546A= (p.Ser516=) c.1282A= (p.Ser428=) n.3323A= | |
| 11 | g.108267294A>C | CA16613294 | ATM | c.2590A>C (p.Ser864Arg) c.*2061A>C (n.*2061A>C) n.2724A>C n.2740A>C n.2085A>C c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.2425A>C (p.Ser809Arg) c.1546A>C (p.Ser516Arg) c.1282A>C (p.Ser428Arg) n.3323A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267294A>G | CA6265064 | ATM | c.2590A>G (p.Ser864Gly) c.*2061A>G (n.*2061A>G) n.2724A>G n.2740A>G n.2085A>G c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.2425A>G (p.Ser809Gly) c.1546A>G (p.Ser516Gly) c.1282A>G (p.Ser428Gly) n.3323A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267294A>T | CA382544019 | ATM | c.2590A>T (p.Ser864Cys) c.*2061A>T (n.*2061A>T) n.2724A>T n.2740A>T n.2085A>T c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.2425A>T (p.Ser809Cys) c.1546A>T (p.Ser516Cys) c.1282A>T (p.Ser428Cys) n.3323A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267295del | CA2695215235 | ATM | c.2591del (p.Ser864IlefsTer16) c.*2062del (n.*2062del) n.2725del n.2741del n.2086del c.*1526del (n.*1526del) c.2426del (p.Ser809IlefsTer16) c.1547del (p.Ser516IlefsTer16) c.1283del (p.Ser428IlefsTer16) n.3324del | |
| 11 | g.108267295G>A | CA382544024 | ATM | c.2591G>A (p.Ser864Asn) c.*2062G>A (n.*2062G>A) n.2725G>A n.2741G>A n.2086G>A c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.2426G>A (p.Ser809Asn) c.1547G>A (p.Ser516Asn) c.1283G>A (p.Ser428Asn) n.3324G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267295G>C | CA382544025 | ATM | c.2591G>C (p.Ser864Thr) c.*2062G>C (n.*2062G>C) n.2725G>C n.2741G>C n.2086G>C c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.2426G>C (p.Ser809Thr) c.1547G>C (p.Ser516Thr) c.1283G>C (p.Ser428Thr) n.3324G>C | |
| 11 | g.108267295G= | CA1998783302 | ATM | c.2591G= (p.Ser864=) c.*2062G= (n.*2062G=) n.2725G= n.2741G= n.2086G= c.*1526G= (n.*1526G=) c.2426G= (p.Ser809=) c.1547G= (p.Ser516=) c.1283G= (p.Ser428=) n.3324G= | |
| 11 | g.108267295G>T | CA382544028 | ATM | c.2591G>T (p.Ser864Ile) c.*2062G>T (n.*2062G>T) n.2725G>T n.2741G>T n.2086G>T c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.2426G>T (p.Ser809Ile) c.1547G>T (p.Ser516Ile) c.1283G>T (p.Ser428Ile) n.3324G>T | |
| 11 | g.108267296T>A | CA382544031 | ATM | c.2592T>A (p.Ser864Arg) c.*2063T>A (n.*2063T>A) n.2726T>A n.2742T>A n.2087T>A c.*1527T>A (n.*1527T>A) c.2427T>A (p.Ser809Arg) c.1548T>A (p.Ser516Arg) c.1284T>A (p.Ser428Arg) n.3325T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267296T>C | CA476673642 | ATM | c.2592T>C (p.Ser864=) c.*2063T>C (n.*2063T>C) n.2726T>C n.2742T>C n.2087T>C c.*1527T>C (n.*1527T>C) c.2427T>C (p.Ser809=) c.1548T>C (p.Ser516=) c.1284T>C (p.Ser428=) n.3325T>C | ClinVar |
| 11 | g.108267296T>G | CA382544033 | ATM | c.2592T>G (p.Ser864Arg) c.*2063T>G (n.*2063T>G) n.2726T>G n.2742T>G n.2087T>G c.*1527T>G (n.*1527T>G) c.2427T>G (p.Ser809Arg) c.1548T>G (p.Ser516Arg) c.1284T>G (p.Ser428Arg) n.3325T>G | |
| 11 | g.108267297A= | CA1998783303 | ATM | c.2593A= (p.Ser865=) c.*2064A= (n.*2064A=) n.2727A= n.2743A= n.2088A= c.*1528A= (n.*1528A=) c.2428A= (p.Ser810=) c.1549A= (p.Ser517=) c.1285A= (p.Ser429=) n.3326A= | |
| 11 | g.108267297A>C | CA382544038 | ATM | c.2593A>C (p.Ser865Arg) c.*2064A>C (n.*2064A>C) n.2727A>C n.2743A>C n.2088A>C c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.2428A>C (p.Ser810Arg) c.1549A>C (p.Ser517Arg) c.1285A>C (p.Ser429Arg) n.3326A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267297A>G | CA382544040 | ATM | c.2593A>G (p.Ser865Gly) c.*2064A>G (n.*2064A>G) n.2727A>G n.2743A>G n.2088A>G c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.2428A>G (p.Ser810Gly) c.1549A>G (p.Ser517Gly) c.1285A>G (p.Ser429Gly) n.3326A>G | ClinVar dbSNP |