| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108267257_108267403del | CA2573146420 | ATM | c.2553_2638+61del c.*2024_*2109+61del n.2687_2772+61del n.2703_2788+61del n.2048_2194del c.*1488_*1573+61del c.2388_2473+61del c.1509_1594+61del c.1245_1330+61del n.3286_3371+61del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267282G>A | CA286766 | ATM | c.2578G>A (p.Asp860Asn) c.*2049G>A (n.*2049G>A) n.2712G>A n.2728G>A n.2073G>A c.*1513G>A (n.*1513G>A) c.2413G>A (p.Asp805Asn) c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.1270G>A (p.Asp424Asn) n.3311G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267282G>C | CA382543918 | ATM | c.2578G>C (p.Asp860His) c.*2049G>C (n.*2049G>C) n.2712G>C n.2728G>C n.2073G>C c.*1513G>C (n.*1513G>C) c.2413G>C (p.Asp805His) c.1534G>C (p.Asp512His) c.1270G>C (p.Asp424His) n.3311G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267282G= | CA1998783290 | ATM | c.2578G= (p.Asp860=) c.*2049G= (n.*2049G=) n.2712G= n.2728G= n.2073G= c.*1513G= (n.*1513G=) c.2413G= (p.Asp805=) c.1534G= (p.Asp512=) c.1270G= (p.Asp424=) n.3311G= | |
| 11 | g.108267282G>T | CA382543921 | ATM | c.2578G>T (p.Asp860Tyr) c.*2049G>T (n.*2049G>T) n.2712G>T n.2728G>T n.2073G>T c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.2413G>T (p.Asp805Tyr) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.1270G>T (p.Asp424Tyr) n.3311G>T | |
| 11 | g.108267283del | CA2580083033 | ATM | c.2579del (p.Asp860ValfsTer20) c.*2050del (n.*2050del) n.2713del n.2729del n.2074del c.*1514del (n.*1514del) c.2414del (p.Asp805ValfsTer20) c.1535del (p.Asp512ValfsTer20) c.1271del (p.Asp424ValfsTer20) n.3312del | ClinVar |
| 11 | g.108267283A= | CA1998783291 | ATM | c.2579A= (p.Asp860=) c.*2050A= (n.*2050A=) n.2713A= n.2729A= n.2074A= c.*1514A= (n.*1514A=) c.2414A= (p.Asp805=) c.1535A= (p.Asp512=) c.1271A= (p.Asp424=) n.3312A= | |
| 11 | g.108267283A>C | CA382543931 | ATM | c.2579A>C (p.Asp860Ala) c.*2050A>C (n.*2050A>C) n.2713A>C n.2729A>C n.2074A>C c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.2414A>C (p.Asp805Ala) c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.1271A>C (p.Asp424Ala) n.3312A>C | |
| 11 | g.108267283A>G | CA228406449 | ATM | c.2579A>G (p.Asp860Gly) c.*2050A>G (n.*2050A>G) n.2713A>G n.2729A>G n.2074A>G c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.2414A>G (p.Asp805Gly) c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.1271A>G (p.Asp424Gly) n.3312A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267283A>T | CA6265063 | ATM | c.2579A>T (p.Asp860Val) c.*2050A>T (n.*2050A>T) n.2713A>T n.2729A>T n.2074A>T c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.2414A>T (p.Asp805Val) c.1535A>T (p.Asp512Val) c.1271A>T (p.Asp424Val) n.3312A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267284T>A | CA382543939 | ATM | c.2580T>A (p.Asp860Glu) c.*2051T>A (n.*2051T>A) n.2714T>A n.2730T>A n.2075T>A c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.2415T>A (p.Asp805Glu) c.1536T>A (p.Asp512Glu) c.1272T>A (p.Asp424Glu) n.3313T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267284T>C | CA476673637 | ATM | c.2580T>C (p.Asp860=) c.*2051T>C (n.*2051T>C) n.2714T>C n.2730T>C n.2075T>C c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.2415T>C (p.Asp805=) c.1536T>C (p.Asp512=) c.1272T>C (p.Asp424=) n.3313T>C | |
| 11 | g.108267284T>G | CA382543941 | ATM | c.2580T>G (p.Asp860Glu) c.*2051T>G (n.*2051T>G) n.2714T>G n.2730T>G n.2075T>G c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.2415T>G (p.Asp805Glu) c.1536T>G (p.Asp512Glu) c.1272T>G (p.Asp424Glu) n.3313T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267284T= | CA1998783292 | ATM | c.2580T= (p.Asp860=) c.*2051T= (n.*2051T=) n.2714T= n.2730T= n.2075T= c.*1515T= (n.*1515T=) c.2415T= (p.Asp805=) c.1536T= (p.Asp512=) c.1272T= (p.Asp424=) n.3313T= | |
| 11 | g.108267285T>A | CA382543952 | ATM | c.2581T>A (p.Tyr861Asn) c.*2052T>A (n.*2052T>A) n.2715T>A n.2731T>A n.2076T>A c.*1516T>A (n.*1516T>A) c.2416T>A (p.Tyr806Asn) c.1537T>A (p.Tyr513Asn) c.1273T>A (p.Tyr425Asn) n.3314T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267285T>C | CA382543948 | ATM | c.2581T>C (p.Tyr861His) c.*2052T>C (n.*2052T>C) n.2715T>C n.2731T>C n.2076T>C c.*1516T>C (n.*1516T>C) c.2416T>C (p.Tyr806His) c.1537T>C (p.Tyr513His) c.1273T>C (p.Tyr425His) n.3314T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267285T>G | CA382543945 | ATM | c.2581T>G (p.Tyr861Asp) c.*2052T>G (n.*2052T>G) n.2715T>G n.2731T>G n.2076T>G c.*1516T>G (n.*1516T>G) c.2416T>G (p.Tyr806Asp) c.1537T>G (p.Tyr513Asp) c.1273T>G (p.Tyr425Asp) n.3314T>G | |
| 11 | g.108267285T= | CA1998783293 | ATM | c.2581T= (p.Tyr861=) c.*2052T= (n.*2052T=) n.2715T= n.2731T= n.2076T= c.*1516T= (n.*1516T=) c.2416T= (p.Tyr806=) c.1537T= (p.Tyr513=) c.1273T= (p.Tyr425=) n.3314T= | |
| 11 | g.108267286A= | CA1998783294 | ATM | c.2582A= (p.Tyr861=) c.*2053A= (n.*2053A=) n.2716A= n.2732A= n.2077A= c.*1517A= (n.*1517A=) c.2417A= (p.Tyr806=) c.1538A= (p.Tyr513=) c.1274A= (p.Tyr425=) n.3315A= | |
| 11 | g.108267286A>C | CA382543957 | ATM | c.2582A>C (p.Tyr861Ser) c.*2053A>C (n.*2053A>C) n.2716A>C n.2732A>C n.2077A>C c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.2417A>C (p.Tyr806Ser) c.1538A>C (p.Tyr513Ser) c.1274A>C (p.Tyr425Ser) n.3315A>C | |
| 11 | g.108267286A>G | CA382543958 | ATM | c.2582A>G (p.Tyr861Cys) c.*2053A>G (n.*2053A>G) n.2716A>G n.2732A>G n.2077A>G c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.2417A>G (p.Tyr806Cys) c.1538A>G (p.Tyr513Cys) c.1274A>G (p.Tyr425Cys) n.3315A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267286A>T | CA382543961 | ATM | c.2582A>T (p.Tyr861Phe) c.*2053A>T (n.*2053A>T) n.2716A>T n.2732A>T n.2077A>T c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.2417A>T (p.Tyr806Phe) c.1538A>T (p.Tyr513Phe) c.1274A>T (p.Tyr425Phe) n.3315A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267287C>A | CA10588494 | ATM | c.2583C>A (p.Tyr861Ter) c.*2054C>A (n.*2054C>A) n.2717C>A n.2733C>A n.2078C>A c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.2418C>A (p.Tyr806Ter) c.1539C>A (p.Tyr513Ter) c.1275C>A (p.Tyr425Ter) n.3316C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267287C= | CA1998783295 | ATM | c.2583C= (p.Tyr861=) c.*2054C= (n.*2054C=) n.2717C= n.2733C= n.2078C= c.*1518C= (n.*1518C=) c.2418C= (p.Tyr806=) c.1539C= (p.Tyr513=) c.1275C= (p.Tyr425=) n.3316C= | |
| 11 | g.108267287C>G | CA382543967 | ATM | c.2583C>G (p.Tyr861Ter) c.*2054C>G (n.*2054C>G) n.2717C>G n.2733C>G n.2078C>G c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.2418C>G (p.Tyr806Ter) c.1539C>G (p.Tyr513Ter) c.1275C>G (p.Tyr425Ter) n.3316C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267287C>T | CA476673638 | ATM | c.2583C>T (p.Tyr861=) c.*2054C>T (n.*2054C>T) n.2717C>T n.2733C>T n.2078C>T c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.2418C>T (p.Tyr806=) c.1539C>T (p.Tyr513=) c.1275C>T (p.Tyr425=) n.3316C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108267289del | CA2739270943 | ATM | c.2585del (p.Pro862LeufsTer18) c.*2056del (n.*2056del) n.2719del n.2735del n.2080del c.*1520del (n.*1520del) c.2420del (p.Pro807LeufsTer18) c.1541del (p.Pro514LeufsTer18) c.1277del (p.Pro426LeufsTer18) n.3318del | ClinVar |
| 11 | g.108267288C>A | CA10579063 | ATM | c.2584C>A (p.Pro862Thr) c.*2055C>A (n.*2055C>A) n.2718C>A n.2734C>A n.2079C>A c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.2419C>A (p.Pro807Thr) c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.1276C>A (p.Pro426Thr) n.3317C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267288C= | CA1998783296 | ATM | c.2584C= (p.Pro862=) c.*2055C= (n.*2055C=) n.2718C= n.2734C= n.2079C= c.*1519C= (n.*1519C=) c.2419C= (p.Pro807=) c.1540C= (p.Pro514=) c.1276C= (p.Pro426=) n.3317C= | |
| 11 | g.108267288C>G | CA382543972 | ATM | c.2584C>G (p.Pro862Ala) c.*2055C>G (n.*2055C>G) n.2718C>G n.2734C>G n.2079C>G c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.2419C>G (p.Pro807Ala) c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.1276C>G (p.Pro426Ala) n.3317C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267288C>T | CA382543974 | ATM | c.2584C>T (p.Pro862Ser) c.*2055C>T (n.*2055C>T) n.2718C>T n.2734C>T n.2079C>T c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.2419C>T (p.Pro807Ser) c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.1276C>T (p.Pro426Ser) n.3317C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267289C>A | CA382543978 | ATM | c.2585C>A (p.Pro862His) c.*2056C>A (n.*2056C>A) n.2719C>A n.2735C>A n.2080C>A c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.2420C>A (p.Pro807His) c.1541C>A (p.Pro514His) c.1277C>A (p.Pro426His) n.3318C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267289C= | CA1998783297 | ATM | c.2585C= (p.Pro862=) c.*2056C= (n.*2056C=) n.2719C= n.2735C= n.2080C= c.*1520C= (n.*1520C=) c.2420C= (p.Pro807=) c.1541C= (p.Pro514=) c.1277C= (p.Pro426=) n.3318C= | |
| 11 | g.108267289C>G | CA382543981 | ATM | c.2585C>G (p.Pro862Arg) c.*2056C>G (n.*2056C>G) n.2719C>G n.2735C>G n.2080C>G c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.2420C>G (p.Pro807Arg) c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.1277C>G (p.Pro426Arg) n.3318C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267289C>T | CA382543984 | ATM | c.2585C>T (p.Pro862Leu) c.*2056C>T (n.*2056C>T) n.2719C>T n.2735C>T n.2080C>T c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.2420C>T (p.Pro807Leu) c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.1277C>T (p.Pro426Leu) n.3318C>T | dbSNP |
| 11 | g.108267290T>A | CA476673639 | ATM | c.2586T>A (p.Pro862=) c.*2057T>A (n.*2057T>A) n.2720T>A n.2736T>A n.2081T>A c.*1521T>A (n.*1521T>A) c.2421T>A (p.Pro807=) c.1542T>A (p.Pro514=) c.1278T>A (p.Pro426=) n.3319T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267290T>C | CA476673641 | ATM | c.2586T>C (p.Pro862=) c.*2057T>C (n.*2057T>C) n.2720T>C n.2736T>C n.2081T>C c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.2421T>C (p.Pro807=) c.1542T>C (p.Pro514=) c.1278T>C (p.Pro426=) n.3319T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267290T>G | CA476673640 | ATM | c.2586T>G (p.Pro862=) c.*2057T>G (n.*2057T>G) n.2720T>G n.2736T>G n.2081T>G c.*1521T>G (n.*1521T>G) c.2421T>G (p.Pro807=) c.1542T>G (p.Pro514=) c.1278T>G (p.Pro426=) n.3319T>G | |
| 11 | g.108267291_108267293dup | CA1139662173 | ATM | c.2587_2589dup (p.Asp863_Ser864insAsp) c.*2058_*2060dup (n.*2058_*2060dup) n.2721_2723dup n.2737_2739dup n.2082_2084dup c.*1522_*1524dup (n.*1522_*1524dup) c.2422_2424dup (p.Asp808_Ser809insAsp) c.1543_1545dup (p.Asp515_Ser516insAsp) c.1279_1281dup (p.Asp427_Ser428insAsp) n.3320_3322dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267291G>A | CA382543986 | ATM | c.2587G>A (p.Asp863Asn) c.*2058G>A (n.*2058G>A) n.2721G>A n.2737G>A n.2082G>A c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.2422G>A (p.Asp808Asn) c.1543G>A (p.Asp515Asn) c.1279G>A (p.Asp427Asn) n.3320G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267291G>C | CA382543989 | ATM | c.2587G>C (p.Asp863His) c.*2058G>C (n.*2058G>C) n.2721G>C n.2737G>C n.2082G>C c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.2422G>C (p.Asp808His) c.1543G>C (p.Asp515His) c.1279G>C (p.Asp427His) n.3320G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267291G>T | CA382543992 | ATM | c.2587G>T (p.Asp863Tyr) c.*2058G>T (n.*2058G>T) n.2721G>T n.2737G>T n.2082G>T c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.2422G>T (p.Asp808Tyr) c.1543G>T (p.Asp515Tyr) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) n.3320G>T | |
| 11 | g.108267292A= | CA1998783299 | ATM | c.2588A= (p.Asp863=) c.*2059A= (n.*2059A=) n.2722A= n.2738A= n.2083A= c.*1523A= (n.*1523A=) c.2423A= (p.Asp808=) c.1544A= (p.Asp515=) c.1280A= (p.Asp427=) n.3321A= | |
| 11 | g.108267292A>C | CA382544001 | ATM | c.2588A>C (p.Asp863Ala) c.*2059A>C (n.*2059A>C) n.2722A>C n.2738A>C n.2083A>C c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.2423A>C (p.Asp808Ala) c.1544A>C (p.Asp515Ala) c.1280A>C (p.Asp427Ala) n.3321A>C | dbSNP |
| 11 | g.108267292A>G | CA382543997 | ATM | c.2588A>G (p.Asp863Gly) c.*2059A>G (n.*2059A>G) n.2722A>G n.2738A>G n.2083A>G c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.2423A>G (p.Asp808Gly) c.1544A>G (p.Asp515Gly) c.1280A>G (p.Asp427Gly) n.3321A>G | ClinVar |
| 11 | g.108267292A>T | CA382543996 | ATM | c.2588A>T (p.Asp863Val) c.*2059A>T (n.*2059A>T) n.2722A>T n.2738A>T n.2083A>T c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.2423A>T (p.Asp808Val) c.1544A>T (p.Asp515Val) c.1280A>T (p.Asp427Val) n.3321A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267292_108267295delinsATAG | CA1998783298 | ATM | c.2588_2591delinsATAG (p.Asp863=) c.*2059_*2062delinsATAG (n.*2059_*2062delinsATAG) n.2722_2725delinsATAG n.2738_2741delinsATAG n.2083_2086delinsATAG c.*1523_*1526delinsATAG (n.*1523_*1526delinsATAG) c.2423_2426delinsATAG (p.Asp808=) c.1544_1547delinsATAG (p.Asp515=) c.1280_1283delinsATAG (p.Asp427=) n.3321_3324delinsATAG | |
| 11 | g.108267293T>A | CA382544006 | ATM | c.2589T>A (p.Asp863Glu) c.*2060T>A (n.*2060T>A) n.2723T>A n.2739T>A n.2084T>A c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.2424T>A (p.Asp808Glu) c.1545T>A (p.Asp515Glu) c.1281T>A (p.Asp427Glu) n.3322T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267293T>C | CA16605775 | ATM | c.2589T>C (p.Asp863=) c.*2060T>C (n.*2060T>C) n.2723T>C n.2739T>C n.2084T>C c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.2424T>C (p.Asp808=) c.1545T>C (p.Asp515=) c.1281T>C (p.Asp427=) n.3322T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267293T>G | CA382544009 | ATM | c.2589T>G (p.Asp863Glu) c.*2060T>G (n.*2060T>G) n.2723T>G n.2739T>G n.2084T>G c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.2424T>G (p.Asp808Glu) c.1545T>G (p.Asp515Glu) c.1281T>G (p.Asp427Glu) n.3322T>G |