Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108267193T>A | CA382543236 | ATM | c.2489T>A (p.Phe830Tyr) c.*1960T>A (n.*1960T>A) n.2623T>A n.2639T>A n.1984T>A c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.2324T>A (p.Phe775Tyr) c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.1181T>A (p.Phe394Tyr) n.3222T>A | dbSNP |
11 | g.108267193T>C | CA6265048 | ATM | c.2489T>C (p.Phe830Ser) c.*1960T>C (n.*1960T>C) n.2623T>C n.2639T>C n.1984T>C c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.2324T>C (p.Phe775Ser) c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.1181T>C (p.Phe394Ser) n.3222T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267193T>G | CA382543238 | ATM | c.2489T>G (p.Phe830Cys) c.*1960T>G (n.*1960T>G) n.2623T>G n.2639T>G n.1984T>G c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.2324T>G (p.Phe775Cys) c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.1181T>G (p.Phe394Cys) n.3222T>G | |
11 | g.108267193T= | CA1998783213 | ATM | c.2489T= (p.Phe830=) c.*1960T= (n.*1960T=) n.2623T= n.2639T= n.1984T= c.*1424T= (n.*1424T=) c.2324T= (p.Phe775=) c.1445T= (p.Phe482=) c.1181T= (p.Phe394=) n.3222T= | |
11 | g.108267194T>A | CA382543239 | ATM | c.2490T>A (p.Phe830Leu) c.*1961T>A (n.*1961T>A) n.2624T>A n.2640T>A n.1985T>A c.*1425T>A (n.*1425T>A) c.2325T>A (p.Phe775Leu) c.1446T>A (p.Phe482Leu) c.1182T>A (p.Phe394Leu) n.3223T>A | dbSNP |
11 | g.108267194T>C | CA476673534 | ATM | c.2490T>C (p.Phe830=) c.*1961T>C (n.*1961T>C) n.2624T>C n.2640T>C n.1985T>C c.*1425T>C (n.*1425T>C) c.2325T>C (p.Phe775=) c.1446T>C (p.Phe482=) c.1182T>C (p.Phe394=) n.3223T>C | dbSNP |
11 | g.108267194T>G | CA382543240 | ATM | c.2490T>G (p.Phe830Leu) c.*1961T>G (n.*1961T>G) n.2624T>G n.2640T>G n.1985T>G c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.2325T>G (p.Phe775Leu) c.1446T>G (p.Phe482Leu) c.1182T>G (p.Phe394Leu) n.3223T>G | ClinVar |
11 | g.108267195G>A | CA16613093 | ATM | c.2491G>A (p.Asp831Asn) c.*1962G>A (n.*1962G>A) n.2625G>A n.2641G>A n.1986G>A c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.2326G>A (p.Asp776Asn) c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.1183G>A (p.Asp395Asn) n.3224G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267195G>C | CA382543241 | ATM | c.2491G>C (p.Asp831His) c.*1962G>C (n.*1962G>C) n.2625G>C n.2641G>C n.1986G>C c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.2326G>C (p.Asp776His) c.1447G>C (p.Asp483His) c.1183G>C (p.Asp395His) n.3224G>C | dbSNP |
11 | g.108267195G= | CA1998783214 | ATM | c.2491G= (p.Asp831=) c.*1962G= (n.*1962G=) n.2625G= n.2641G= n.1986G= c.*1426G= (n.*1426G=) c.2326G= (p.Asp776=) c.1447G= (p.Asp483=) c.1183G= (p.Asp395=) n.3224G= | |
11 | g.108267195G>T | CA16613293 | ATM | c.2491G>T (p.Asp831Tyr) c.*1962G>T (n.*1962G>T) n.2625G>T n.2641G>T n.1986G>T c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.2326G>T (p.Asp776Tyr) c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) n.3224G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267196A= | CA1998783215 | ATM | c.2492A= (p.Asp831=) c.*1963A= (n.*1963A=) n.2626A= n.2642A= n.1987A= c.*1427A= (n.*1427A=) c.2327A= (p.Asp776=) c.1448A= (p.Asp483=) c.1184A= (p.Asp395=) n.3225A= | |
11 | g.108267196A>C | CA382543245 | ATM | c.2492A>C (p.Asp831Ala) c.*1963A>C (n.*1963A>C) n.2626A>C n.2642A>C n.1987A>C c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.2327A>C (p.Asp776Ala) c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.1184A>C (p.Asp395Ala) n.3225A>C | |
11 | g.108267196A>G | CA196932 | ATM | c.2492A>G (p.Asp831Gly) c.*1963A>G (n.*1963A>G) n.2626A>G n.2642A>G n.1987A>G c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.2327A>G (p.Asp776Gly) c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.1184A>G (p.Asp395Gly) n.3225A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267196A>T | CA163872 | ATM | c.2492A>T (p.Asp831Val) c.*1963A>T (n.*1963A>T) n.2626A>T n.2642A>T n.1987A>T c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.2327A>T (p.Asp776Val) c.1448A>T (p.Asp483Val) c.1184A>T (p.Asp395Val) n.3225A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108267197C>A | CA382543249 | ATM | c.2493C>A (p.Asp831Glu) c.*1964C>A (n.*1964C>A) n.2627C>A n.2643C>A n.1988C>A c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.2328C>A (p.Asp776Glu) c.1449C>A (p.Asp483Glu) c.1185C>A (p.Asp395Glu) n.3226C>A | dbSNP |
11 | g.108267197C>G | CA382543251 | ATM | c.2493C>G (p.Asp831Glu) c.*1964C>G (n.*1964C>G) n.2627C>G n.2643C>G n.1988C>G c.*1428C>G (n.*1428C>G) c.2328C>G (p.Asp776Glu) c.1449C>G (p.Asp483Glu) c.1185C>G (p.Asp395Glu) n.3226C>G | dbSNP |
11 | g.108267197C>T | CA476673535 | ATM | c.2493C>T (p.Asp831=) c.*1964C>T (n.*1964C>T) n.2627C>T n.2643C>T n.1988C>T c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.2328C>T (p.Asp776=) c.1449C>T (p.Asp483=) c.1185C>T (p.Asp395=) n.3226C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267198dup | CA645369434 | ATM | c.2494dup (p.Arg832ProfsTer10) c.*1965dup (n.*1965dup) n.2628dup n.2644dup n.1989dup c.*1429dup (n.*1429dup) c.2329dup (p.Arg777ProfsTer10) c.1450dup (p.Arg484ProfsTer10) c.1186dup (p.Arg396ProfsTer10) n.3227dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267198C>A | CA6265049 | ATM | c.2494C>A (p.Arg832Ser) c.*1965C>A (n.*1965C>A) n.2628C>A n.2644C>A n.1989C>A c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.2329C>A (p.Arg777Ser) c.1450C>A (p.Arg484Ser) c.1186C>A (p.Arg396Ser) n.3227C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267198C= | CA1998783216 | ATM | c.2494C= (p.Arg832=) c.*1965C= (n.*1965C=) n.2628C= n.2644C= n.1989C= c.*1429C= (n.*1429C=) c.2329C= (p.Arg777=) c.1450C= (p.Arg484=) c.1186C= (p.Arg396=) n.3227C= | |
11 | g.108267198C>G | CA382543254 | ATM | c.2494C>G (p.Arg832Gly) c.*1965C>G (n.*1965C>G) n.2628C>G n.2644C>G n.1989C>G c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.2329C>G (p.Arg777Gly) c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.1186C>G (p.Arg396Gly) n.3227C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267198C>T | CA293954 | ATM | c.2494C>T (p.Arg832Cys) c.*1965C>T (n.*1965C>T) n.2628C>T n.2644C>T n.1989C>T c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.2329C>T (p.Arg777Cys) c.1450C>T (p.Arg484Cys) c.1186C>T (p.Arg396Cys) n.3227C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267199G>A | CA166023 | ATM | c.2495G>A (p.Arg832His) c.*1966G>A (n.*1966G>A) n.2629G>A n.2645G>A n.1990G>A c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.2330G>A (p.Arg777His) c.1451G>A (p.Arg484His) c.1187G>A (p.Arg396His) n.3228G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267199G>C | CA10579055 | ATM | c.2495G>C (p.Arg832Pro) c.*1966G>C (n.*1966G>C) n.2629G>C n.2645G>C n.1990G>C c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.2330G>C (p.Arg777Pro) c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.1187G>C (p.Arg396Pro) n.3228G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267199G= | CA1998783217 | ATM | c.2495G= (p.Arg832=) c.*1966G= (n.*1966G=) n.2629G= n.2645G= n.1990G= c.*1430G= (n.*1430G=) c.2330G= (p.Arg777=) c.1451G= (p.Arg484=) c.1187G= (p.Arg396=) n.3228G= | |
11 | g.108267199G>T | CA6265050 | ATM | c.2495G>T (p.Arg832Leu) c.*1966G>T (n.*1966G>T) n.2629G>T n.2645G>T n.1990G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.2330G>T (p.Arg777Leu) c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.1187G>T (p.Arg396Leu) n.3228G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267200T>A | CA476673536 | ATM | c.2496T>A (p.Arg832=) c.*1967T>A (n.*1967T>A) n.2630T>A n.2646T>A n.1991T>A c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.2331T>A (p.Arg777=) c.1452T>A (p.Arg484=) c.1188T>A (p.Arg396=) n.3229T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267200T>C | CA476673537 | ATM | c.2496T>C (p.Arg832=) c.*1967T>C (n.*1967T>C) n.2630T>C n.2646T>C n.1991T>C c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.2331T>C (p.Arg777=) c.1452T>C (p.Arg484=) c.1188T>C (p.Arg396=) n.3229T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108267200T>G | CA476673538 | ATM | c.2496T>G (p.Arg832=) c.*1967T>G (n.*1967T>G) n.2630T>G n.2646T>G n.1991T>G c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.2331T>G (p.Arg777=) c.1452T>G (p.Arg484=) c.1188T>G (p.Arg396=) n.3229T>G | |
11 | g.108267200T= | CA1998783218 | ATM | c.2496T= (p.Arg832=) c.*1967T= (n.*1967T=) n.2630T= n.2646T= n.1991T= c.*1431T= (n.*1431T=) c.2331T= (p.Arg777=) c.1452T= (p.Arg484=) c.1188T= (p.Arg396=) n.3229T= | |
11 | g.108267201G>A | CA382543275 | ATM | c.2497G>A (p.Gly833Arg) c.*1968G>A (n.*1968G>A) n.2631G>A n.2647G>A n.1992G>A c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.2332G>A (p.Gly778Arg) c.1453G>A (p.Gly485Arg) c.1189G>A (p.Gly397Arg) n.3230G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267201G>C | CA382543279 | ATM | c.2497G>C (p.Gly833Arg) c.*1968G>C (n.*1968G>C) n.2631G>C n.2647G>C n.1992G>C c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.2332G>C (p.Gly778Arg) c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) n.3230G>C | dbSNP |
11 | g.108267201G= | CA1998783219 | ATM | c.2497G= (p.Gly833=) c.*1968G= (n.*1968G=) n.2631G= n.2647G= n.1992G= c.*1432G= (n.*1432G=) c.2332G= (p.Gly778=) c.1453G= (p.Gly485=) c.1189G= (p.Gly397=) n.3230G= | |
11 | g.108267201G>T | CA10579056 | ATM | c.2497G>T (p.Gly833Ter) c.*1968G>T (n.*1968G>T) n.2631G>T n.2647G>T n.1992G>T c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.2332G>T (p.Gly778Ter) c.1453G>T (p.Gly485Ter) c.1189G>T (p.Gly397Ter) n.3230G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267202_108267204del | CA2615853801 | ATM | c.2498_2500del (p.Gly833del) c.*1969_*1971del (n.*1969_*1971del) n.2632_2634del n.2648_2650del n.1993_1995del c.*1433_*1435del (n.*1433_*1435del) c.2333_2335del (p.Gly778del) c.1454_1456del (p.Gly485del) c.1190_1192del (p.Gly397del) n.3231_3233del | gnomAD v4 |
11 | g.108267202G>A | CA382543287 | ATM | c.2498G>A (p.Gly833Glu) c.*1969G>A (n.*1969G>A) n.2632G>A n.2648G>A n.1993G>A c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.2333G>A (p.Gly778Glu) c.1454G>A (p.Gly485Glu) c.1190G>A (p.Gly397Glu) n.3231G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267202G>C | CA6265051 | ATM | c.2498G>C (p.Gly833Ala) c.*1969G>C (n.*1969G>C) n.2632G>C n.2648G>C n.1993G>C c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.2333G>C (p.Gly778Ala) c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.1190G>C (p.Gly397Ala) n.3231G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267202G= | CA1998783220 | ATM | c.2498G= (p.Gly833=) c.*1969G= (n.*1969G=) n.2632G= n.2648G= n.1993G= c.*1433G= (n.*1433G=) c.2333G= (p.Gly778=) c.1454G= (p.Gly485=) c.1190G= (p.Gly397=) n.3231G= | |
11 | g.108267202G>T | CA382543294 | ATM | c.2498G>T (p.Gly833Val) c.*1969G>T (n.*1969G>T) n.2632G>T n.2648G>T n.1993G>T c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.2333G>T (p.Gly778Val) c.1454G>T (p.Gly485Val) c.1190G>T (p.Gly397Val) n.3231G>T | dbSNP |
11 | g.108267203A= | CA1998783221 | ATM | c.2499A= (p.Gly833=) c.*1970A= (n.*1970A=) n.2633A= n.2649A= n.1994A= c.*1434A= (n.*1434A=) c.2334A= (p.Gly778=) c.1455A= (p.Gly485=) c.1191A= (p.Gly397=) n.3232A= | |
11 | g.108267203A>C | CA16613099 | ATM | c.2499A>C (p.Gly833=) c.*1970A>C (n.*1970A>C) n.2633A>C n.2649A>C n.1994A>C c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.2334A>C (p.Gly778=) c.1455A>C (p.Gly485=) c.1191A>C (p.Gly397=) n.3232A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267203A>G | CA476673539 | ATM | c.2499A>G (p.Gly833=) c.*1970A>G (n.*1970A>G) n.2633A>G n.2649A>G n.1994A>G c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.2334A>G (p.Gly778=) c.1455A>G (p.Gly485=) c.1191A>G (p.Gly397=) n.3232A>G | |
11 | g.108267203A>T | CA476673540 | ATM | c.2499A>T (p.Gly833=) c.*1970A>T (n.*1970A>T) n.2633A>T n.2649A>T n.1994A>T c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.2334A>T (p.Gly778=) c.1455A>T (p.Gly485=) c.1191A>T (p.Gly397=) n.3232A>T | dbSNP |
11 | g.108267204G>A | CA382543305 | ATM | c.2500G>A (p.Glu834Lys) c.*1971G>A (n.*1971G>A) n.2634G>A n.2650G>A n.1995G>A c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.2335G>A (p.Glu779Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) n.3233G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267204G>C | CA382543297 | ATM | c.2500G>C (p.Glu834Gln) c.*1971G>C (n.*1971G>C) n.2634G>C n.2650G>C n.1995G>C c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.2335G>C (p.Glu779Gln) c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) n.3233G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267204G= | CA1998783222 | ATM | c.2500G= (p.Glu834=) c.*1971G= (n.*1971G=) n.2634G= n.2650G= n.1995G= c.*1435G= (n.*1435G=) c.2335G= (p.Glu779=) c.1456G= (p.Glu486=) c.1192G= (p.Glu398=) n.3233G= | |
11 | g.108267204G>T | CA10579057 | ATM | c.2500G>T (p.Glu834Ter) c.*1971G>T (n.*1971G>T) n.2634G>T n.2650G>T n.1995G>T c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.2335G>T (p.Glu779Ter) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) n.3233G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267204_108267205delinsCT | CA10584331 | ATM | c.2500_2501delinsCT (p.Glu834Leu) c.*1971_*1972delinsCT (n.*1971_*1972delinsCT) n.2634_2635delinsCT n.2650_2651delinsCT n.1995_1996delinsCT c.*1435_*1436delinsCT (n.*1435_*1436delinsCT) c.2335_2336delinsCT (p.Glu779Leu) c.1456_1457delinsCT (p.Glu486Leu) c.1192_1193delinsCT (p.Glu398Leu) n.3233_3234delinsCT | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267204_108267205delinsGA | CA1998783223 | ATM | c.2500_2501delinsGA (p.Glu834=) c.*1971_*1972delinsGA (n.*1971_*1972delinsGA) n.2634_2635delinsGA n.2650_2651delinsGA n.1995_1996delinsGA c.*1435_*1436delinsGA (n.*1435_*1436delinsGA) c.2335_2336delinsGA (p.Glu779=) c.1456_1457delinsGA (p.Glu486=) c.1192_1193delinsGA (p.Glu398=) n.3233_3234delinsGA |