| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108267182C>A | CA476673524 | ATM | c.2478C>A (p.Ile826=) c.*1949C>A (n.*1949C>A) n.2612C>A n.2628C>A n.1973C>A c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.2313C>A (p.Ile771=) c.1434C>A (p.Ile478=) c.1170C>A (p.Ile390=) n.3211C>A | |
| 11 | g.108267182C= | CA1998783207 | ATM | c.2478C= (p.Ile826=) c.*1949C= (n.*1949C=) n.2612C= n.2628C= n.1973C= c.*1413C= (n.*1413C=) c.2313C= (p.Ile771=) c.1434C= (p.Ile478=) c.1170C= (p.Ile390=) n.3211C= | |
| 11 | g.108267182C>G | CA382543178 | ATM | c.2478C>G (p.Ile826Met) c.*1949C>G (n.*1949C>G) n.2612C>G n.2628C>G n.1973C>G c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.2313C>G (p.Ile771Met) c.1434C>G (p.Ile478Met) c.1170C>G (p.Ile390Met) n.3211C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267182C>T | CA476673525 | ATM | c.2478C>T (p.Ile826=) c.*1949C>T (n.*1949C>T) n.2612C>T n.2628C>T n.1973C>T c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.2313C>T (p.Ile771=) c.1434C>T (p.Ile478=) c.1170C>T (p.Ile390=) n.3211C>T | ClinVar |
| 11 | g.108267182_108267183delinsCA | CA1998783206 | ATM | c.2478_2479delinsCA (p.Ile826=) c.*1949_*1950delinsCA (n.*1949_*1950delinsCA) n.2612_2613delinsCA n.2628_2629delinsCA n.1973_1974delinsCA c.*1413_*1414delinsCA (n.*1413_*1414delinsCA) c.2313_2314delinsCA (p.Ile771=) c.1434_1435delinsCA (p.Ile478=) c.1170_1171delinsCA (p.Ile390=) n.3211_3212delinsCA | |
| 11 | g.108267183A>C | CA382543181 | ATM | c.2479A>C (p.Lys827Gln) c.*1950A>C (n.*1950A>C) n.2613A>C n.2629A>C n.1974A>C c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.2314A>C (p.Lys772Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.3212A>C | |
| 11 | g.108267183A>G | CA382543187 | ATM | c.2479A>G (p.Lys827Glu) c.*1950A>G (n.*1950A>G) n.2613A>G n.2629A>G n.1974A>G c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.2314A>G (p.Lys772Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.3212A>G | |
| 11 | g.108267183A>T | CA382543184 | ATM | c.2479A>T (p.Lys827Ter) c.*1950A>T (n.*1950A>T) n.2613A>T n.2629A>T n.1974A>T c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.2314A>T (p.Lys772Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.3212A>T | |
| 11 | g.108267187del | CA16619141 | ATM | c.2483del (p.Lys828SerfsTer8) c.*1954del (n.*1954del) n.2617del n.2633del n.1978del c.*1418del (n.*1418del) c.2318del (p.Lys773SerfsTer8) c.1439del (p.Lys480SerfsTer8) c.1175del (p.Lys392SerfsTer8) n.3216del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267184A= | CA1998783208 | ATM | c.2480A= (p.Lys827=) c.*1951A= (n.*1951A=) n.2614A= n.2630A= n.1975A= c.*1415A= (n.*1415A=) c.2315A= (p.Lys772=) c.1436A= (p.Lys479=) c.1172A= (p.Lys391=) n.3213A= | |
| 11 | g.108267184A>C | CA382543190 | ATM | c.2480A>C (p.Lys827Thr) c.*1951A>C (n.*1951A>C) n.2614A>C n.2630A>C n.1975A>C c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.2315A>C (p.Lys772Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.3213A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267184A>G | CA337420 | ATM | c.2480A>G (p.Lys827Arg) c.*1951A>G (n.*1951A>G) n.2614A>G n.2630A>G n.1975A>G c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.2315A>G (p.Lys772Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.3213A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267184A>T | CA382543193 | ATM | c.2480A>T (p.Lys827Ile) c.*1951A>T (n.*1951A>T) n.2614A>T n.2630A>T n.1975A>T c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.2315A>T (p.Lys772Ile) c.1436A>T (p.Lys479Ile) c.1172A>T (p.Lys391Ile) n.3213A>T | |
| 11 | g.108267185A>C | CA382543197 | ATM | c.2481A>C (p.Lys827Asn) c.*1952A>C (n.*1952A>C) n.2615A>C n.2631A>C n.1976A>C c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.2316A>C (p.Lys772Asn) c.1437A>C (p.Lys479Asn) c.1173A>C (p.Lys391Asn) n.3214A>C | |
| 11 | g.108267185A>G | CA476673528 | ATM | c.2481A>G (p.Lys827=) c.*1952A>G (n.*1952A>G) n.2615A>G n.2631A>G n.1976A>G c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.2316A>G (p.Lys772=) c.1437A>G (p.Lys479=) c.1173A>G (p.Lys391=) n.3214A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267185A>T | CA382543198 | ATM | c.2481A>T (p.Lys827Asn) c.*1952A>T (n.*1952A>T) n.2615A>T n.2631A>T n.1976A>T c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.2316A>T (p.Lys772Asn) c.1437A>T (p.Lys479Asn) c.1173A>T (p.Lys391Asn) n.3214A>T | |
| 11 | g.108267186A>C | CA382543201 | ATM | c.2482A>C (p.Lys828Gln) c.*1953A>C (n.*1953A>C) n.2616A>C n.2632A>C n.1977A>C c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.2317A>C (p.Lys773Gln) c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.1174A>C (p.Lys392Gln) n.3215A>C | |
| 11 | g.108267186A>G | CA382543204 | ATM | c.2482A>G (p.Lys828Glu) c.*1953A>G (n.*1953A>G) n.2616A>G n.2632A>G n.1977A>G c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.2317A>G (p.Lys773Glu) c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.1174A>G (p.Lys392Glu) n.3215A>G | |
| 11 | g.108267186A>T | CA382543208 | ATM | c.2482A>T (p.Lys828Ter) c.*1953A>T (n.*1953A>T) n.2616A>T n.2632A>T n.1977A>T c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.2317A>T (p.Lys773Ter) c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.1174A>T (p.Lys392Ter) n.3215A>T | |
| 11 | g.108267187A= | CA1998783209 | ATM | c.2483A= (p.Lys828=) c.*1954A= (n.*1954A=) n.2617A= n.2633A= n.1978A= c.*1418A= (n.*1418A=) c.2318A= (p.Lys773=) c.1439A= (p.Lys480=) c.1175A= (p.Lys392=) n.3216A= | |
| 11 | g.108267187A>C | CA382543212 | ATM | c.2483A>C (p.Lys828Thr) c.*1954A>C (n.*1954A>C) n.2617A>C n.2633A>C n.1978A>C c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.2318A>C (p.Lys773Thr) c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.1175A>C (p.Lys392Thr) n.3216A>C | |
| 11 | g.108267187A>G | CA382543215 | ATM | c.2483A>G (p.Lys828Arg) c.*1954A>G (n.*1954A>G) n.2617A>G n.2633A>G n.1978A>G c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.2318A>G (p.Lys773Arg) c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.1175A>G (p.Lys392Arg) n.3216A>G | dbSNP |
| 11 | g.108267187A>T | CA382543218 | ATM | c.2483A>T (p.Lys828Met) c.*1954A>T (n.*1954A>T) n.2617A>T n.2633A>T n.1978A>T c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.2318A>T (p.Lys773Met) c.1439A>T (p.Lys480Met) c.1175A>T (p.Lys392Met) n.3216A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267188del | CA2580082956 | ATM | c.2484del (p.Lys828AsnfsTer8) c.*1955del (n.*1955del) n.2618del n.2634del n.1979del c.*1419del (n.*1419del) c.2319del (p.Lys773AsnfsTer8) c.1440del (p.Lys480AsnfsTer8) c.1176del (p.Lys392AsnfsTer8) n.3217del | ClinVar |
| 11 | g.108267188G>A | CA476673529 | ATM | c.2484G>A (p.Lys828=) c.*1955G>A (n.*1955G>A) n.2618G>A n.2634G>A n.1979G>A c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.2319G>A (p.Lys773=) c.1440G>A (p.Lys480=) c.1176G>A (p.Lys392=) n.3217G>A | ClinVar |
| 11 | g.108267188G>C | CA382543219 | ATM | c.2484G>C (p.Lys828Asn) c.*1955G>C (n.*1955G>C) n.2618G>C n.2634G>C n.1979G>C c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.2319G>C (p.Lys773Asn) c.1440G>C (p.Lys480Asn) c.1176G>C (p.Lys392Asn) n.3217G>C | dbSNP |
| 11 | g.108267188G>T | CA382543220 | ATM | c.2484G>T (p.Lys828Asn) c.*1955G>T (n.*1955G>T) n.2618G>T n.2634G>T n.1979G>T c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.2319G>T (p.Lys773Asn) c.1440G>T (p.Lys480Asn) c.1176G>T (p.Lys392Asn) n.3217G>T | ClinVar |
| 11 | g.108267189C>A | CA382543222 | ATM | c.2485C>A (p.Pro829Thr) c.*1956C>A (n.*1956C>A) n.2619C>A n.2635C>A n.1980C>A c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.2320C>A (p.Pro774Thr) c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.3218C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267189C= | CA1998783210 | ATM | c.2485C= (p.Pro829=) c.*1956C= (n.*1956C=) n.2619C= n.2635C= n.1980C= c.*1420C= (n.*1420C=) c.2320C= (p.Pro774=) c.1441C= (p.Pro481=) c.1177C= (p.Pro393=) n.3218C= | |
| 11 | g.108267189C>G | CA16613091 | ATM | c.2485C>G (p.Pro829Ala) c.*1956C>G (n.*1956C>G) n.2619C>G n.2635C>G n.1980C>G c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.2320C>G (p.Pro774Ala) c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.3218C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267189C>T | CA382543221 | ATM | c.2485C>T (p.Pro829Ser) c.*1956C>T (n.*1956C>T) n.2619C>T n.2635C>T n.1980C>T c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.2320C>T (p.Pro774Ser) c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.3218C>T | dbSNP |
| 11 | g.108267190C>A | CA382543225 | ATM | c.2486C>A (p.Pro829Gln) c.*1957C>A (n.*1957C>A) n.2620C>A n.2636C>A n.1981C>A c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.2321C>A (p.Pro774Gln) c.1442C>A (p.Pro481Gln) c.1178C>A (p.Pro393Gln) n.3219C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267190C= | CA1998783211 | ATM | c.2486C= (p.Pro829=) c.*1957C= (n.*1957C=) n.2620C= n.2636C= n.1981C= c.*1421C= (n.*1421C=) c.2321C= (p.Pro774=) c.1442C= (p.Pro481=) c.1178C= (p.Pro393=) n.3219C= | |
| 11 | g.108267190C>G | CA382543226 | ATM | c.2486C>G (p.Pro829Arg) c.*1957C>G (n.*1957C>G) n.2620C>G n.2636C>G n.1981C>G c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.2321C>G (p.Pro774Arg) c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.3219C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267190C>T | CA382543228 | ATM | c.2486C>T (p.Pro829Leu) c.*1957C>T (n.*1957C>T) n.2620C>T n.2636C>T n.1981C>T c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.2321C>T (p.Pro774Leu) c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.3219C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267191A= | CA1998783212 | ATM | c.2487A= (p.Pro829=) c.*1958A= (n.*1958A=) n.2621A= n.2637A= n.1982A= c.*1422A= (n.*1422A=) c.2322A= (p.Pro774=) c.1443A= (p.Pro481=) c.1179A= (p.Pro393=) n.3220A= | |
| 11 | g.108267191A>C | CA476673531 | ATM | c.2487A>C (p.Pro829=) c.*1958A>C (n.*1958A>C) n.2621A>C n.2637A>C n.1982A>C c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.2322A>C (p.Pro774=) c.1443A>C (p.Pro481=) c.1179A>C (p.Pro393=) n.3220A>C | |
| 11 | g.108267191A>G | CA476673532 | ATM | c.2487A>G (p.Pro829=) c.*1958A>G (n.*1958A>G) n.2621A>G n.2637A>G n.1982A>G c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.2322A>G (p.Pro774=) c.1443A>G (p.Pro481=) c.1179A>G (p.Pro393=) n.3220A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267191A>T | CA476673533 | ATM | c.2487A>T (p.Pro829=) c.*1958A>T (n.*1958A>T) n.2621A>T n.2637A>T n.1982A>T c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.2322A>T (p.Pro774=) c.1443A>T (p.Pro481=) c.1179A>T (p.Pro393=) n.3220A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267191dup | CA2499220579 | ATM | c.2487dup (p.Phe830IlefsTer2) c.*1958dup (n.*1958dup) n.2621dup n.2637dup n.1982dup c.*1422dup (n.*1422dup) c.2322dup (p.Phe775IlefsTer2) c.1443dup (p.Phe482IlefsTer2) c.1179dup (p.Phe394IlefsTer2) n.3220dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267192T>A | CA382543229 | ATM | c.2488T>A (p.Phe830Ile) c.*1959T>A (n.*1959T>A) n.2622T>A n.2638T>A n.1983T>A c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.2323T>A (p.Phe775Ile) c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.1180T>A (p.Phe394Ile) n.3221T>A | |
| 11 | g.108267192T>C | CA382543231 | ATM | c.2488T>C (p.Phe830Leu) c.*1959T>C (n.*1959T>C) n.2622T>C n.2638T>C n.1983T>C c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.2323T>C (p.Phe775Leu) c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.1180T>C (p.Phe394Leu) n.3221T>C | |
| 11 | g.108267192T>G | CA382543233 | ATM | c.2488T>G (p.Phe830Val) c.*1959T>G (n.*1959T>G) n.2622T>G n.2638T>G n.1983T>G c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.2323T>G (p.Phe775Val) c.1444T>G (p.Phe482Val) c.1180T>G (p.Phe394Val) n.3221T>G | dbSNP |
| 11 | g.108267193T>A | CA382543236 | ATM | c.2489T>A (p.Phe830Tyr) c.*1960T>A (n.*1960T>A) n.2623T>A n.2639T>A n.1984T>A c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.2324T>A (p.Phe775Tyr) c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.1181T>A (p.Phe394Tyr) n.3222T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267193T>C | CA6265048 | ATM | c.2489T>C (p.Phe830Ser) c.*1960T>C (n.*1960T>C) n.2623T>C n.2639T>C n.1984T>C c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.2324T>C (p.Phe775Ser) c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.1181T>C (p.Phe394Ser) n.3222T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267193T>G | CA382543238 | ATM | c.2489T>G (p.Phe830Cys) c.*1960T>G (n.*1960T>G) n.2623T>G n.2639T>G n.1984T>G c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.2324T>G (p.Phe775Cys) c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.1181T>G (p.Phe394Cys) n.3222T>G | |
| 11 | g.108267193T= | CA1998783213 | ATM | c.2489T= (p.Phe830=) c.*1960T= (n.*1960T=) n.2623T= n.2639T= n.1984T= c.*1424T= (n.*1424T=) c.2324T= (p.Phe775=) c.1445T= (p.Phe482=) c.1181T= (p.Phe394=) n.3222T= | |
| 11 | g.108267194T>A | CA382543239 | ATM | c.2490T>A (p.Phe830Leu) c.*1961T>A (n.*1961T>A) n.2624T>A n.2640T>A n.1985T>A c.*1425T>A (n.*1425T>A) c.2325T>A (p.Phe775Leu) c.1446T>A (p.Phe482Leu) c.1182T>A (p.Phe394Leu) n.3223T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267194T>C | CA476673534 | ATM | c.2490T>C (p.Phe830=) c.*1961T>C (n.*1961T>C) n.2624T>C n.2640T>C n.1985T>C c.*1425T>C (n.*1425T>C) c.2325T>C (p.Phe775=) c.1446T>C (p.Phe482=) c.1182T>C (p.Phe394=) n.3223T>C | dbSNP |
| 11 | g.108267194T>G | CA382543240 | ATM | c.2490T>G (p.Phe830Leu) c.*1961T>G (n.*1961T>G) n.2624T>G n.2640T>G n.1985T>G c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.2325T>G (p.Phe775Leu) c.1446T>G (p.Phe482Leu) c.1182T>G (p.Phe394Leu) n.3223T>G | ClinVar |