UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108267166_108267172del | CA2615853613 | ATM | c.2467-5_2468del c.*1938-5_*1939del n.2601-5_2602del n.2617-5_2618del n.1962-5_1963del c.*1402-5_*1403del c.2302-5_2303del c.1423-5_1424del c.1159-5_1160del n.3200-5_3201del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267169A= | CA1998783196 | ATM | c.2467-2A= (n.2467-2A=) c.*1938-2A= (n.*1938-2A=) n.2601-2A= n.2617-2A= n.1962-2A= c.*1402-2A= (n.*1402-2A=) c.2302-2A= (n.2302-2A=) c.1423-2A= (n.1423-2A=) c.1159-2A= (n.1159-2A=) n.3200-2A= | |
| 11 | g.108267169A>C | CA382543075 | ATM | c.2467-2A>C (n.2467-2A>C) c.*1938-2A>C (n.*1938-2A>C) n.2601-2A>C n.2617-2A>C n.1962-2A>C c.*1402-2A>C (n.*1402-2A>C) c.2302-2A>C (n.2302-2A>C) c.1423-2A>C (n.1423-2A>C) c.1159-2A>C (n.1159-2A>C) n.3200-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267169A>G | CA382543076 | ATM | c.2467-2A>G (n.2467-2A>G) c.*1938-2A>G (n.*1938-2A>G) n.2601-2A>G n.2617-2A>G n.1962-2A>G c.*1402-2A>G (n.*1402-2A>G) c.2302-2A>G (n.2302-2A>G) c.1423-2A>G (n.1423-2A>G) c.1159-2A>G (n.1159-2A>G) n.3200-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267169A>T | CA382543077 | ATM | c.2467-2A>T (n.2467-2A>T) c.*1938-2A>T (n.*1938-2A>T) n.2601-2A>T n.2617-2A>T n.1962-2A>T c.*1402-2A>T (n.*1402-2A>T) c.2302-2A>T (n.2302-2A>T) c.1423-2A>T (n.1423-2A>T) c.1159-2A>T (n.1159-2A>T) n.3200-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267170G>A | CA382543080 | ATM | c.2467-1G>A (n.2467-1G>A) c.*1938-1G>A (n.*1938-1G>A) n.2601-1G>A n.2617-1G>A n.1962-1G>A c.*1402-1G>A (n.*1402-1G>A) c.2302-1G>A (n.2302-1G>A) c.1423-1G>A (n.1423-1G>A) c.1159-1G>A (n.1159-1G>A) n.3200-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267170G>C | CA382543082 | ATM | c.2467-1G>C (n.2467-1G>C) c.*1938-1G>C (n.*1938-1G>C) n.2601-1G>C n.2617-1G>C n.1962-1G>C c.*1402-1G>C (n.*1402-1G>C) c.2302-1G>C (n.2302-1G>C) c.1423-1G>C (n.1423-1G>C) c.1159-1G>C (n.1159-1G>C) n.3200-1G>C | |
| 11 | g.108267170G= | CA1998783197 | ATM | c.2467-1G= (n.2467-1G=) c.*1938-1G= (n.*1938-1G=) n.2601-1G= n.2617-1G= n.1962-1G= c.*1402-1G= (n.*1402-1G=) c.2302-1G= (n.2302-1G=) c.1423-1G= (n.1423-1G=) c.1159-1G= (n.1159-1G=) n.3200-1G= | |
| 11 | g.108267170G>T | CA382543078 | ATM | c.2467-1G>T (n.2467-1G>T) c.*1938-1G>T (n.*1938-1G>T) n.2601-1G>T n.2617-1G>T n.1962-1G>T c.*1402-1G>T (n.*1402-1G>T) c.2302-1G>T (n.2302-1G>T) c.1423-1G>T (n.1423-1G>T) c.1159-1G>T (n.1159-1G>T) n.3200-1G>T | |
| 11 | g.108267171G>A | CA382543085 | ATM | c.2467G>A (p.Ala823Thr) c.*1938G>A (n.*1938G>A) n.2601G>A n.2617G>A n.1962G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.2302G>A (p.Ala768Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.1159G>A (p.Ala387Thr) n.3200G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108267171G>C | CA382543087 | ATM | c.2467G>C (p.Ala823Pro) c.*1938G>C (n.*1938G>C) n.2601G>C n.2617G>C n.1962G>C c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.2302G>C (p.Ala768Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.1159G>C (p.Ala387Pro) n.3200G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267171G= | CA1998783198 | ATM | c.2467G= (p.Ala823=) c.*1938G= (n.*1938G=) n.2601G= n.2617G= n.1962G= c.*1402G= (n.*1402G=) c.2302G= (p.Ala768=) c.1423G= (p.Ala475=) c.1159G= (p.Ala387=) n.3200G= | |
| 11 | g.108267171G>T | CA194637 | ATM | c.2467G>T (p.Ala823Ser) c.*1938G>T (n.*1938G>T) n.2601G>T n.2617G>T n.1962G>T c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.2302G>T (p.Ala768Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1159G>T (p.Ala387Ser) n.3200G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267172C>A | CA382543094 | ATM | c.2468C>A (p.Ala823Glu) c.*1939C>A (n.*1939C>A) n.2602C>A n.2618C>A n.1963C>A c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.2303C>A (p.Ala768Glu) c.1424C>A (p.Ala475Glu) c.1160C>A (p.Ala387Glu) n.3201C>A | dbSNP |
| 11 | g.108267172C= | CA1998783199 | ATM | c.2468C= (p.Ala823=) c.*1939C= (n.*1939C=) n.2602C= n.2618C= n.1963C= c.*1403C= (n.*1403C=) c.2303C= (p.Ala768=) c.1424C= (p.Ala475=) c.1160C= (p.Ala387=) n.3201C= | |
| 11 | g.108267172C>G | CA382543097 | ATM | c.2468C>G (p.Ala823Gly) c.*1939C>G (n.*1939C>G) n.2602C>G n.2618C>G n.1963C>G c.*1403C>G (n.*1403C>G) c.2303C>G (p.Ala768Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1160C>G (p.Ala387Gly) n.3201C>G | dbSNP |
| 11 | g.108267172C>T | CA382543100 | ATM | c.2468C>T (p.Ala823Val) c.*1939C>T (n.*1939C>T) n.2602C>T n.2618C>T n.1963C>T c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.2303C>T (p.Ala768Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1160C>T (p.Ala387Val) n.3201C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267173A>C | CA476673514 | ATM | c.2469A>C (p.Ala823=) c.*1940A>C (n.*1940A>C) n.2603A>C n.2619A>C n.1964A>C c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.2304A>C (p.Ala768=) c.1425A>C (p.Ala475=) c.1161A>C (p.Ala387=) n.3202A>C | |
| 11 | g.108267173A>G | CA476673513 | ATM | c.2469A>G (p.Ala823=) c.*1940A>G (n.*1940A>G) n.2603A>G n.2619A>G n.1964A>G c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.2304A>G (p.Ala768=) c.1425A>G (p.Ala475=) c.1161A>G (p.Ala387=) n.3202A>G | ClinVar |
| 11 | g.108267173A>T | CA476673512 | ATM | c.2469A>T (p.Ala823=) c.*1940A>T (n.*1940A>T) n.2603A>T n.2619A>T n.1964A>T c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.2304A>T (p.Ala768=) c.1425A>T (p.Ala475=) c.1161A>T (p.Ala387=) n.3202A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267174T>A | CA382543103 | ATM | c.2470T>A (p.Ser824Thr) c.*1941T>A (n.*1941T>A) n.2604T>A n.2620T>A n.1965T>A c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.2305T>A (p.Ser769Thr) c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.1162T>A (p.Ser388Thr) n.3203T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267174T>C | CA382543107 | ATM | c.2470T>C (p.Ser824Pro) c.*1941T>C (n.*1941T>C) n.2604T>C n.2620T>C n.1965T>C c.*1405T>C (n.*1405T>C) c.2305T>C (p.Ser769Pro) c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.1162T>C (p.Ser388Pro) n.3203T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267174T>G | CA382543109 | ATM | c.2470T>G (p.Ser824Ala) c.*1941T>G (n.*1941T>G) n.2604T>G n.2620T>G n.1965T>G c.*1405T>G (n.*1405T>G) c.2305T>G (p.Ser769Ala) c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.1162T>G (p.Ser388Ala) n.3203T>G | |
| 11 | g.108267175C>A | CA382543116 | ATM | c.2471C>A (p.Ser824Tyr) c.*1942C>A (n.*1942C>A) n.2605C>A n.2621C>A n.1966C>A c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.2306C>A (p.Ser769Tyr) c.1427C>A (p.Ser476Tyr) c.1163C>A (p.Ser388Tyr) n.3204C>A | |
| 11 | g.108267175C= | CA1998783200 | ATM | c.2471C= (p.Ser824=) c.*1942C= (n.*1942C=) n.2605C= n.2621C= n.1966C= c.*1406C= (n.*1406C=) c.2306C= (p.Ser769=) c.1427C= (p.Ser476=) c.1163C= (p.Ser388=) n.3204C= | |
| 11 | g.108267175C>G | CA382543120 | ATM | c.2471C>G (p.Ser824Cys) c.*1942C>G (n.*1942C>G) n.2605C>G n.2621C>G n.1966C>G c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.2306C>G (p.Ser769Cys) c.1427C>G (p.Ser476Cys) c.1163C>G (p.Ser388Cys) n.3204C>G | dbSNP |
| 11 | g.108267175C>T | CA382543123 | ATM | c.2471C>T (p.Ser824Phe) c.*1942C>T (n.*1942C>T) n.2605C>T n.2621C>T n.1966C>T c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.2306C>T (p.Ser769Phe) c.1427C>T (p.Ser476Phe) c.1163C>T (p.Ser388Phe) n.3204C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267176C>A | CA476673516 | ATM | c.2472C>A (p.Ser824=) c.*1943C>A (n.*1943C>A) n.2606C>A n.2622C>A n.1967C>A c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.2307C>A (p.Ser769=) c.1428C>A (p.Ser476=) c.1164C>A (p.Ser388=) n.3205C>A | |
| 11 | g.108267176C= | CA1998783201 | ATM | c.2472C= (p.Ser824=) c.*1943C= (n.*1943C=) n.2606C= n.2622C= n.1967C= c.*1407C= (n.*1407C=) c.2307C= (p.Ser769=) c.1428C= (p.Ser476=) c.1164C= (p.Ser388=) n.3205C= | |
| 11 | g.108267176C>G | CA476673517 | ATM | c.2472C>G (p.Ser824=) c.*1943C>G (n.*1943C>G) n.2606C>G n.2622C>G n.1967C>G c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.2307C>G (p.Ser769=) c.1428C>G (p.Ser476=) c.1164C>G (p.Ser388=) n.3205C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267176C>T | CA196103 | ATM | c.2472C>T (p.Ser824=) c.*1943C>T (n.*1943C>T) n.2606C>T n.2622C>T n.1967C>T c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.2307C>T (p.Ser769=) c.1428C>T (p.Ser476=) c.1164C>T (p.Ser388=) n.3205C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267177T>A | CA382543134 | ATM | c.2473T>A (p.Phe825Ile) c.*1944T>A (n.*1944T>A) n.2607T>A n.2623T>A n.1968T>A c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.2308T>A (p.Phe770Ile) c.1429T>A (p.Phe477Ile) c.1165T>A (p.Phe389Ile) n.3206T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267177T>C | CA382543132 | ATM | c.2473T>C (p.Phe825Leu) c.*1944T>C (n.*1944T>C) n.2607T>C n.2623T>C n.1968T>C c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.2308T>C (p.Phe770Leu) c.1429T>C (p.Phe477Leu) c.1165T>C (p.Phe389Leu) n.3206T>C | dbSNP |
| 11 | g.108267177T>G | CA382543127 | ATM | c.2473T>G (p.Phe825Val) c.*1944T>G (n.*1944T>G) n.2607T>G n.2623T>G n.1968T>G c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.2308T>G (p.Phe770Val) c.1429T>G (p.Phe477Val) c.1165T>G (p.Phe389Val) n.3206T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267177T= | CA1998783202 | ATM | c.2473T= (p.Phe825=) c.*1944T= (n.*1944T=) n.2607T= n.2623T= n.1968T= c.*1408T= (n.*1408T=) c.2308T= (p.Phe770=) c.1429T= (p.Phe477=) c.1165T= (p.Phe389=) n.3206T= | |
| 11 | g.108267178T>A | CA382543141 | ATM | c.2474T>A (p.Phe825Tyr) c.*1945T>A (n.*1945T>A) n.2608T>A n.2624T>A n.1969T>A c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.2309T>A (p.Phe770Tyr) c.1430T>A (p.Phe477Tyr) c.1166T>A (p.Phe389Tyr) n.3207T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267178T>C | CA382543143 | ATM | c.2474T>C (p.Phe825Ser) c.*1945T>C (n.*1945T>C) n.2608T>C n.2624T>C n.1969T>C c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.2309T>C (p.Phe770Ser) c.1430T>C (p.Phe477Ser) c.1166T>C (p.Phe389Ser) n.3207T>C | dbSNP |
| 11 | g.108267178T>G | CA16613284 | ATM | c.2474T>G (p.Phe825Cys) c.*1945T>G (n.*1945T>G) n.2608T>G n.2624T>G n.1969T>G c.*1409T>G (n.*1409T>G) c.2309T>G (p.Phe770Cys) c.1430T>G (p.Phe477Cys) c.1166T>G (p.Phe389Cys) n.3207T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267178T= | CA1998783203 | ATM | c.2474T= (p.Phe825=) c.*1945T= (n.*1945T=) n.2608T= n.2624T= n.1969T= c.*1409T= (n.*1409T=) c.2309T= (p.Phe770=) c.1430T= (p.Phe477=) c.1166T= (p.Phe389=) n.3207T= | |
| 11 | g.108267179C>A | CA382543149 | ATM | c.2475C>A (p.Phe825Leu) c.*1946C>A (n.*1946C>A) n.2609C>A n.2625C>A n.1970C>A c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.2310C>A (p.Phe770Leu) c.1431C>A (p.Phe477Leu) c.1167C>A (p.Phe389Leu) n.3208C>A | dbSNP |
| 11 | g.108267179C= | CA1998783204 | ATM | c.2475C= (p.Phe825=) c.*1946C= (n.*1946C=) n.2609C= n.2625C= n.1970C= c.*1410C= (n.*1410C=) c.2310C= (p.Phe770=) c.1431C= (p.Phe477=) c.1167C= (p.Phe389=) n.3208C= | |
| 11 | g.108267179C>G | CA382543152 | ATM | c.2475C>G (p.Phe825Leu) c.*1946C>G (n.*1946C>G) n.2609C>G n.2625C>G n.1970C>G c.*1410C>G (n.*1410C>G) c.2310C>G (p.Phe770Leu) c.1431C>G (p.Phe477Leu) c.1167C>G (p.Phe389Leu) n.3208C>G | dbSNP |
| 11 | g.108267179C>T | CA6265047 | ATM | c.2475C>T (p.Phe825=) c.*1946C>T (n.*1946C>T) n.2609C>T n.2625C>T n.1970C>T c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.2310C>T (p.Phe770=) c.1431C>T (p.Phe477=) c.1167C>T (p.Phe389=) n.3208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267179dup | CA915948365 | ATM | c.2475dup (p.Ile826HisfsTer6) c.*1946dup (n.*1946dup) n.2609dup n.2625dup n.1970dup c.*1410dup (n.*1410dup) c.2310dup (p.Ile771HisfsTer6) c.1431dup (p.Ile478HisfsTer6) c.1167dup (p.Ile390HisfsTer6) n.3208dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267180A= | CA1998783205 | ATM | c.2476A= (p.Ile826=) c.*1947A= (n.*1947A=) n.2610A= n.2626A= n.1971A= c.*1411A= (n.*1411A=) c.2311A= (p.Ile771=) c.1432A= (p.Ile478=) c.1168A= (p.Ile390=) n.3209A= | |
| 11 | g.108267180A>C | CA168126 | ATM | c.2476A>C (p.Ile826Leu) c.*1947A>C (n.*1947A>C) n.2610A>C n.2626A>C n.1971A>C c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.2311A>C (p.Ile771Leu) c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu) n.3209A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108267180A>G | CA382543162 | ATM | c.2476A>G (p.Ile826Val) c.*1947A>G (n.*1947A>G) n.2610A>G n.2626A>G n.1971A>G c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.2311A>G (p.Ile771Val) c.1432A>G (p.Ile478Val) c.1168A>G (p.Ile390Val) n.3209A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267180A>T | CA382543163 | ATM | c.2476A>T (p.Ile826Phe) c.*1947A>T (n.*1947A>T) n.2610A>T n.2626A>T n.1971A>T c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.2311A>T (p.Ile771Phe) c.1432A>T (p.Ile478Phe) c.1168A>T (p.Ile390Phe) n.3209A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267181T>A | CA382543168 | ATM | c.2477T>A (p.Ile826Asn) c.*1948T>A (n.*1948T>A) n.2611T>A n.2627T>A n.1972T>A c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.2312T>A (p.Ile771Asn) c.1433T>A (p.Ile478Asn) c.1169T>A (p.Ile390Asn) n.3210T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267181T>C | CA382543170 | ATM | c.2477T>C (p.Ile826Thr) c.*1948T>C (n.*1948T>C) n.2611T>C n.2627T>C n.1972T>C c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.2312T>C (p.Ile771Thr) c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) n.3210T>C | dbSNP |