UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108267142T>C | CA6265041 | ATM | c.2467-29T>C (n.2467-29T>C) c.*1938-29T>C (n.*1938-29T>C) n.2601-29T>C n.2617-29T>C n.1962-29T>C c.*1402-29T>C (n.*1402-29T>C) c.2302-29T>C (n.2302-29T>C) c.1423-29T>C (n.1423-29T>C) c.1159-29T>C (n.1159-29T>C) n.3200-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267142T>G | CA228406134 | ATM | c.2467-29T>G (n.2467-29T>G) c.*1938-29T>G (n.*1938-29T>G) n.2601-29T>G n.2617-29T>G n.1962-29T>G c.*1402-29T>G (n.*1402-29T>G) c.2302-29T>G (n.2302-29T>G) c.1423-29T>G (n.1423-29T>G) c.1159-29T>G (n.1159-29T>G) n.3200-29T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267142T= | CA1998783182 | ATM | c.2467-29T= (n.2467-29T=) c.*1938-29T= (n.*1938-29T=) n.2601-29T= n.2617-29T= n.1962-29T= c.*1402-29T= (n.*1402-29T=) c.2302-29T= (n.2302-29T=) c.1423-29T= (n.1423-29T=) c.1159-29T= (n.1159-29T=) n.3200-29T= | |
| 11 | g.108267144G>C | CA2725133848 | ATM | c.2467-27G>C (n.2467-27G>C) c.*1938-27G>C (n.*1938-27G>C) n.2601-27G>C n.2617-27G>C n.1962-27G>C c.*1402-27G>C (n.*1402-27G>C) c.2302-27G>C (n.2302-27G>C) c.1423-27G>C (n.1423-27G>C) c.1159-27G>C (n.1159-27G>C) n.3200-27G>C | dbSNP |
| 11 | g.108267144G>T | CA2615853571 | ATM | c.2467-27G>T (n.2467-27G>T) c.*1938-27G>T (n.*1938-27G>T) n.2601-27G>T n.2617-27G>T n.1962-27G>T c.*1402-27G>T (n.*1402-27G>T) c.2302-27G>T (n.2302-27G>T) c.1423-27G>T (n.1423-27G>T) c.1159-27G>T (n.1159-27G>T) n.3200-27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267145A>T | CA2725133849 | ATM | c.2467-26A>T (n.2467-26A>T) c.*1938-26A>T (n.*1938-26A>T) n.2601-26A>T n.2617-26A>T n.1962-26A>T c.*1402-26A>T (n.*1402-26A>T) c.2302-26A>T (n.2302-26A>T) c.1423-26A>T (n.1423-26A>T) c.1159-26A>T (n.1159-26A>T) n.3200-26A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267146A>T | CA2725133861 | ATM | c.2467-25A>T (n.2467-25A>T) c.*1938-25A>T (n.*1938-25A>T) n.2601-25A>T n.2617-25A>T n.1962-25A>T c.*1402-25A>T (n.*1402-25A>T) c.2302-25A>T (n.2302-25A>T) c.1423-25A>T (n.1423-25A>T) c.1159-25A>T (n.1159-25A>T) n.3200-25A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267147C= | CA1998783183 | ATM | c.2467-24C= (n.2467-24C=) c.*1938-24C= (n.*1938-24C=) n.2601-24C= n.2617-24C= n.1962-24C= c.*1402-24C= (n.*1402-24C=) c.2302-24C= (n.2302-24C=) c.1423-24C= (n.1423-24C=) c.1159-24C= (n.1159-24C=) n.3200-24C= | |
| 11 | g.108267147C>G | CA2615853576 | ATM | c.2467-24C>G (n.2467-24C>G) c.*1938-24C>G (n.*1938-24C>G) n.2601-24C>G n.2617-24C>G n.1962-24C>G c.*1402-24C>G (n.*1402-24C>G) c.2302-24C>G (n.2302-24C>G) c.1423-24C>G (n.1423-24C>G) c.1159-24C>G (n.1159-24C>G) n.3200-24C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267147C>T | CA6265042 | ATM | c.2467-24C>T (n.2467-24C>T) c.*1938-24C>T (n.*1938-24C>T) n.2601-24C>T n.2617-24C>T n.1962-24C>T c.*1402-24C>T (n.*1402-24C>T) c.2302-24C>T (n.2302-24C>T) c.1423-24C>T (n.1423-24C>T) c.1159-24C>T (n.1159-24C>T) n.3200-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267148A= | CA1998783184 | ATM | c.2467-23A= (n.2467-23A=) c.*1938-23A= (n.*1938-23A=) n.2601-23A= n.2617-23A= n.1962-23A= c.*1402-23A= (n.*1402-23A=) c.2302-23A= (n.2302-23A=) c.1423-23A= (n.1423-23A=) c.1159-23A= (n.1159-23A=) n.3200-23A= | |
| 11 | g.108267148A>G | CA228406146 | ATM | c.2467-23A>G (n.2467-23A>G) c.*1938-23A>G (n.*1938-23A>G) n.2601-23A>G n.2617-23A>G n.1962-23A>G c.*1402-23A>G (n.*1402-23A>G) c.2302-23A>G (n.2302-23A>G) c.1423-23A>G (n.1423-23A>G) c.1159-23A>G (n.1159-23A>G) n.3200-23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267148A>T | CA6265043 | ATM | c.2467-23A>T (n.2467-23A>T) c.*1938-23A>T (n.*1938-23A>T) n.2601-23A>T n.2617-23A>T n.1962-23A>T c.*1402-23A>T (n.*1402-23A>T) c.2302-23A>T (n.2302-23A>T) c.1423-23A>T (n.1423-23A>T) c.1159-23A>T (n.1159-23A>T) n.3200-23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267149del | CA2615853585 | ATM | c.2467-22del (n.2467-22del) c.*1938-22del (n.*1938-22del) n.2601-22del n.2617-22del n.1962-22del c.*1402-22del (n.*1402-22del) c.2302-22del (n.2302-22del) c.1423-22del (n.1423-22del) c.1159-22del (n.1159-22del) n.3200-22del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267150C>A | CA671406659 | ATM | c.2467-21C>A (n.2467-21C>A) c.*1938-21C>A (n.*1938-21C>A) n.2601-21C>A n.2617-21C>A n.1962-21C>A c.*1402-21C>A (n.*1402-21C>A) c.2302-21C>A (n.2302-21C>A) c.1423-21C>A (n.1423-21C>A) c.1159-21C>A (n.1159-21C>A) n.3200-21C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267150C= | CA1998783185 | ATM | c.2467-21C= (n.2467-21C=) c.*1938-21C= (n.*1938-21C=) n.2601-21C= n.2617-21C= n.1962-21C= c.*1402-21C= (n.*1402-21C=) c.2302-21C= (n.2302-21C=) c.1423-21C= (n.1423-21C=) c.1159-21C= (n.1159-21C=) n.3200-21C= | |
| 11 | g.108267150C>G | CA2615853590 | ATM | c.2467-21C>G (n.2467-21C>G) c.*1938-21C>G (n.*1938-21C>G) n.2601-21C>G n.2617-21C>G n.1962-21C>G c.*1402-21C>G (n.*1402-21C>G) c.2302-21C>G (n.2302-21C>G) c.1423-21C>G (n.1423-21C>G) c.1159-21C>G (n.1159-21C>G) n.3200-21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267150C>T | CA2724960109 | ATM | c.2467-21C>T (n.2467-21C>T) c.*1938-21C>T (n.*1938-21C>T) n.2601-21C>T n.2617-21C>T n.1962-21C>T c.*1402-21C>T (n.*1402-21C>T) c.2302-21C>T (n.2302-21C>T) c.1423-21C>T (n.1423-21C>T) c.1159-21C>T (n.1159-21C>T) n.3200-21C>T | dbSNP |
| 11 | g.108267151T>A | CA2725000714 | ATM | c.2467-20T>A (n.2467-20T>A) c.*1938-20T>A (n.*1938-20T>A) n.2601-20T>A n.2617-20T>A n.1962-20T>A c.*1402-20T>A (n.*1402-20T>A) c.2302-20T>A (n.2302-20T>A) c.1423-20T>A (n.1423-20T>A) c.1159-20T>A (n.1159-20T>A) n.3200-20T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267151T>C | CA2725000713 | ATM | c.2467-20T>C (n.2467-20T>C) c.*1938-20T>C (n.*1938-20T>C) n.2601-20T>C n.2617-20T>C n.1962-20T>C c.*1402-20T>C (n.*1402-20T>C) c.2302-20T>C (n.2302-20T>C) c.1423-20T>C (n.1423-20T>C) c.1159-20T>C (n.1159-20T>C) n.3200-20T>C | dbSNP |
| 11 | g.108267151T>G | CA1998783187 | ATM | c.2467-20T>G (n.2467-20T>G) c.*1938-20T>G (n.*1938-20T>G) n.2601-20T>G n.2617-20T>G n.1962-20T>G c.*1402-20T>G (n.*1402-20T>G) c.2302-20T>G (n.2302-20T>G) c.1423-20T>G (n.1423-20T>G) c.1159-20T>G (n.1159-20T>G) n.3200-20T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267151T= | CA1998783186 | ATM | c.2467-20T= (n.2467-20T=) c.*1938-20T= (n.*1938-20T=) n.2601-20T= n.2617-20T= n.1962-20T= c.*1402-20T= (n.*1402-20T=) c.2302-20T= (n.2302-20T=) c.1423-20T= (n.1423-20T=) c.1159-20T= (n.1159-20T=) n.3200-20T= | |
| 11 | g.108267154_108267157del | CA2615853593 | ATM | c.2467-17_2467-14del (n.2467-17_2467-14del) c.*1938-17_*1938-14del (n.*1938-17_*1938-14del) n.2601-17_2601-14del n.2617-17_2617-14del n.1962-17_1962-14del c.*1402-17_*1402-14del (n.*1402-17_*1402-14del) c.2302-17_2302-14del (n.2302-17_2302-14del) c.1423-17_1423-14del (n.1423-17_1423-14del) c.1159-17_1159-14del (n.1159-17_1159-14del) n.3200-17_3200-14del | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108267152T>A | CA2725133869 | ATM | c.2467-19T>A (n.2467-19T>A) c.*1938-19T>A (n.*1938-19T>A) n.2601-19T>A n.2617-19T>A n.1962-19T>A c.*1402-19T>A (n.*1402-19T>A) c.2302-19T>A (n.2302-19T>A) c.1423-19T>A (n.1423-19T>A) c.1159-19T>A (n.1159-19T>A) n.3200-19T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267152T>G | CA2573146400 | ATM | c.2467-19T>G (n.2467-19T>G) c.*1938-19T>G (n.*1938-19T>G) n.2601-19T>G n.2617-19T>G n.1962-19T>G c.*1402-19T>G (n.*1402-19T>G) c.2302-19T>G (n.2302-19T>G) c.1423-19T>G (n.1423-19T>G) c.1159-19T>G (n.1159-19T>G) n.3200-19T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267153T>C | CA2725133878 | ATM | c.2467-18T>C (n.2467-18T>C) c.*1938-18T>C (n.*1938-18T>C) n.2601-18T>C n.2617-18T>C n.1962-18T>C c.*1402-18T>C (n.*1402-18T>C) c.2302-18T>C (n.2302-18T>C) c.1423-18T>C (n.1423-18T>C) c.1159-18T>C (n.1159-18T>C) n.3200-18T>C | dbSNP |
| 11 | g.108267154G>A | CA2697558902 | ATM | c.2467-17G>A (n.2467-17G>A) c.*1938-17G>A (n.*1938-17G>A) n.2601-17G>A n.2617-17G>A n.1962-17G>A c.*1402-17G>A (n.*1402-17G>A) c.2302-17G>A (n.2302-17G>A) c.1423-17G>A (n.1423-17G>A) c.1159-17G>A (n.1159-17G>A) n.3200-17G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267154G>C | CA654145720 | ATM | c.2467-17G>C (n.2467-17G>C) c.*1938-17G>C (n.*1938-17G>C) n.2601-17G>C n.2617-17G>C n.1962-17G>C c.*1402-17G>C (n.*1402-17G>C) c.2302-17G>C (n.2302-17G>C) c.1423-17G>C (n.1423-17G>C) c.1159-17G>C (n.1159-17G>C) n.3200-17G>C | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108267155T>C | CA2725133925 | ATM | c.2467-16T>C (n.2467-16T>C) c.*1938-16T>C (n.*1938-16T>C) n.2601-16T>C n.2617-16T>C n.1962-16T>C c.*1402-16T>C (n.*1402-16T>C) c.2302-16T>C (n.2302-16T>C) c.1423-16T>C (n.1423-16T>C) c.1159-16T>C (n.1159-16T>C) n.3200-16T>C | dbSNP |
| 11 | g.108267156T>C | CA2725133929 | ATM | c.2467-15T>C (n.2467-15T>C) c.*1938-15T>C (n.*1938-15T>C) n.2601-15T>C n.2617-15T>C n.1962-15T>C c.*1402-15T>C (n.*1402-15T>C) c.2302-15T>C (n.2302-15T>C) c.1423-15T>C (n.1423-15T>C) c.1159-15T>C (n.1159-15T>C) n.3200-15T>C | dbSNP |
| 11 | g.108267158C= | CA1998783188 | ATM | c.2467-13C= (n.2467-13C=) c.*1938-13C= (n.*1938-13C=) n.2601-13C= n.2617-13C= n.1962-13C= c.*1402-13C= (n.*1402-13C=) c.2302-13C= (n.2302-13C=) c.1423-13C= (n.1423-13C=) c.1159-13C= (n.1159-13C=) n.3200-13C= | |
| 11 | g.108267158C>G | CA601697887 | ATM | c.2467-13C>G (n.2467-13C>G) c.*1938-13C>G (n.*1938-13C>G) n.2601-13C>G n.2617-13C>G n.1962-13C>G c.*1402-13C>G (n.*1402-13C>G) c.2302-13C>G (n.2302-13C>G) c.1423-13C>G (n.1423-13C>G) c.1159-13C>G (n.1159-13C>G) n.3200-13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108267159T>C | CA913188500 | ATM | c.2467-12T>C (n.2467-12T>C) c.*1938-12T>C (n.*1938-12T>C) n.2601-12T>C n.2617-12T>C n.1962-12T>C c.*1402-12T>C (n.*1402-12T>C) c.2302-12T>C (n.2302-12T>C) c.1423-12T>C (n.1423-12T>C) c.1159-12T>C (n.1159-12T>C) n.3200-12T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267159T>G | CA671406663 | ATM | c.2467-12T>G (n.2467-12T>G) c.*1938-12T>G (n.*1938-12T>G) n.2601-12T>G n.2617-12T>G n.1962-12T>G c.*1402-12T>G (n.*1402-12T>G) c.2302-12T>G (n.2302-12T>G) c.1423-12T>G (n.1423-12T>G) c.1159-12T>G (n.1159-12T>G) n.3200-12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267159T= | CA1998783189 | ATM | c.2467-12T= (n.2467-12T=) c.*1938-12T= (n.*1938-12T=) n.2601-12T= n.2617-12T= n.1962-12T= c.*1402-12T= (n.*1402-12T=) c.2302-12T= (n.2302-12T=) c.1423-12T= (n.1423-12T=) c.1159-12T= (n.1159-12T=) n.3200-12T= | |
| 11 | g.108267160C= | CA1998783190 | ATM | c.2467-11C= (n.2467-11C=) c.*1938-11C= (n.*1938-11C=) n.2601-11C= n.2617-11C= n.1962-11C= c.*1402-11C= (n.*1402-11C=) c.2302-11C= (n.2302-11C=) c.1423-11C= (n.1423-11C=) c.1159-11C= (n.1159-11C=) n.3200-11C= | |
| 11 | g.108267160C>G | CA671406665 | ATM | c.2467-11C>G (n.2467-11C>G) c.*1938-11C>G (n.*1938-11C>G) n.2601-11C>G n.2617-11C>G n.1962-11C>G c.*1402-11C>G (n.*1402-11C>G) c.2302-11C>G (n.2302-11C>G) c.1423-11C>G (n.1423-11C>G) c.1159-11C>G (n.1159-11C>G) n.3200-11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267160C>T | CA2573146401 | ATM | c.2467-11C>T (n.2467-11C>T) c.*1938-11C>T (n.*1938-11C>T) n.2601-11C>T n.2617-11C>T n.1962-11C>T c.*1402-11C>T (n.*1402-11C>T) c.2302-11C>T (n.2302-11C>T) c.1423-11C>T (n.1423-11C>T) c.1159-11C>T (n.1159-11C>T) n.3200-11C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267161T>C | CA2725133930 | ATM | c.2467-10T>C (n.2467-10T>C) c.*1938-10T>C (n.*1938-10T>C) n.2601-10T>C n.2617-10T>C n.1962-10T>C c.*1402-10T>C (n.*1402-10T>C) c.2302-10T>C (n.2302-10T>C) c.1423-10T>C (n.1423-10T>C) c.1159-10T>C (n.1159-10T>C) n.3200-10T>C | dbSNP |
| 11 | g.108267162T>A | CA6265044 | ATM | c.2467-9T>A (n.2467-9T>A) c.*1938-9T>A (n.*1938-9T>A) n.2601-9T>A n.2617-9T>A n.1962-9T>A c.*1402-9T>A (n.*1402-9T>A) c.2302-9T>A (n.2302-9T>A) c.1423-9T>A (n.1423-9T>A) c.1159-9T>A (n.1159-9T>A) n.3200-9T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267162T= | CA1998783192 | ATM | c.2467-9T= (n.2467-9T=) c.*1938-9T= (n.*1938-9T=) n.2601-9T= n.2617-9T= n.1962-9T= c.*1402-9T= (n.*1402-9T=) c.2302-9T= (n.2302-9T=) c.1423-9T= (n.1423-9T=) c.1159-9T= (n.1159-9T=) n.3200-9T= | |
| 11 | g.108267162_108267163delinsTC | CA1998783191 | ATM | c.2467-9_2467-8delinsTC (n.2467-9_2467-8delinsTC) c.*1938-9_*1938-8delinsTC (n.*1938-9_*1938-8delinsTC) n.2601-9_2601-8delinsTC n.2617-9_2617-8delinsTC n.1962-9_1962-8delinsTC c.*1402-9_*1402-8delinsTC (n.*1402-9_*1402-8delinsTC) c.2302-9_2302-8delinsTC (n.2302-9_2302-8delinsTC) c.1423-9_1423-8delinsTC (n.1423-9_1423-8delinsTC) c.1159-9_1159-8delinsTC (n.1159-9_1159-8delinsTC) n.3200-9_3200-8delinsTC | |
| 11 | g.108267163C= | CA1998783193 | ATM | c.2467-8C= (n.2467-8C=) c.*1938-8C= (n.*1938-8C=) n.2601-8C= n.2617-8C= n.1962-8C= c.*1402-8C= (n.*1402-8C=) c.2302-8C= (n.2302-8C=) c.1423-8C= (n.1423-8C=) c.1159-8C= (n.1159-8C=) n.3200-8C= | |
| 11 | g.108267163C>G | CA658656230 | ATM | c.2467-8C>G (n.2467-8C>G) c.*1938-8C>G (n.*1938-8C>G) n.2601-8C>G n.2617-8C>G n.1962-8C>G c.*1402-8C>G (n.*1402-8C>G) c.2302-8C>G (n.2302-8C>G) c.1423-8C>G (n.1423-8C>G) c.1159-8C>G (n.1159-8C>G) n.3200-8C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267163C>T | CA601697889 | ATM | c.2467-8C>T (n.2467-8C>T) c.*1938-8C>T (n.*1938-8C>T) n.2601-8C>T n.2617-8C>T n.1962-8C>T c.*1402-8C>T (n.*1402-8C>T) c.2302-8C>T (n.2302-8C>T) c.1423-8C>T (n.1423-8C>T) c.1159-8C>T (n.1159-8C>T) n.3200-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267164dup | CA2499220578 | ATM | c.2467-7dup (n.2467-7dup) c.*1938-7dup (n.*1938-7dup) n.2601-7dup n.2617-7dup n.1962-7dup c.*1402-7dup (n.*1402-7dup) c.2302-7dup (n.2302-7dup) c.1423-7dup (n.1423-7dup) c.1159-7dup (n.1159-7dup) n.3200-7dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267164del | CA6265045 | ATM | c.2467-7del (n.2467-7del) c.*1938-7del (n.*1938-7del) n.2601-7del n.2617-7del n.1962-7del c.*1402-7del (n.*1402-7del) c.2302-7del (n.2302-7del) c.1423-7del (n.1423-7del) c.1159-7del (n.1159-7del) n.3200-7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108267164C>A | CA2724945215 | ATM | c.2467-7C>A (n.2467-7C>A) c.*1938-7C>A (n.*1938-7C>A) n.2601-7C>A n.2617-7C>A n.1962-7C>A c.*1402-7C>A (n.*1402-7C>A) c.2302-7C>A (n.2302-7C>A) c.1423-7C>A (n.1423-7C>A) c.1159-7C>A (n.1159-7C>A) n.3200-7C>A | dbSNP |
| 11 | g.108267164C= | CA1998783194 | ATM | c.2467-7C= (n.2467-7C=) c.*1938-7C= (n.*1938-7C=) n.2601-7C= n.2617-7C= n.1962-7C= c.*1402-7C= (n.*1402-7C=) c.2302-7C= (n.2302-7C=) c.1423-7C= (n.1423-7C=) c.1159-7C= (n.1159-7C=) n.3200-7C= | |
| 11 | g.108267164C>G | CA2724945216 | ATM | c.2467-7C>G (n.2467-7C>G) c.*1938-7C>G (n.*1938-7C>G) n.2601-7C>G n.2617-7C>G n.1962-7C>G c.*1402-7C>G (n.*1402-7C>G) c.2302-7C>G (n.2302-7C>G) c.1423-7C>G (n.1423-7C>G) c.1159-7C>G (n.1159-7C>G) n.3200-7C>G | dbSNP |