UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108267135A= | CA1998783174 | ATM | c.2467-36A= (n.2467-36A=) c.*1938-36A= (n.*1938-36A=) n.2601-36A= n.2617-36A= n.1962-36A= c.*1402-36A= (n.*1402-36A=) c.2302-36A= (n.2302-36A=) c.1423-36A= (n.1423-36A=) c.1159-36A= (n.1159-36A=) n.3200-36A= | |
| 11 | g.108267135A>C | CA1998783175 | ATM | c.2467-36A>C (n.2467-36A>C) c.*1938-36A>C (n.*1938-36A>C) n.2601-36A>C n.2617-36A>C n.1962-36A>C c.*1402-36A>C (n.*1402-36A>C) c.2302-36A>C (n.2302-36A>C) c.1423-36A>C (n.1423-36A>C) c.1159-36A>C (n.1159-36A>C) n.3200-36A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267136G>A | CA1998783177 | ATM | c.2467-35G>A (n.2467-35G>A) c.*1938-35G>A (n.*1938-35G>A) n.2601-35G>A n.2617-35G>A n.1962-35G>A c.*1402-35G>A (n.*1402-35G>A) c.2302-35G>A (n.2302-35G>A) c.1423-35G>A (n.1423-35G>A) c.1159-35G>A (n.1159-35G>A) n.3200-35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267136G>C | CA2615853550 | ATM | c.2467-35G>C (n.2467-35G>C) c.*1938-35G>C (n.*1938-35G>C) n.2601-35G>C n.2617-35G>C n.1962-35G>C c.*1402-35G>C (n.*1402-35G>C) c.2302-35G>C (n.2302-35G>C) c.1423-35G>C (n.1423-35G>C) c.1159-35G>C (n.1159-35G>C) n.3200-35G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267136G= | CA1998783176 | ATM | c.2467-35G= (n.2467-35G=) c.*1938-35G= (n.*1938-35G=) n.2601-35G= n.2617-35G= n.1962-35G= c.*1402-35G= (n.*1402-35G=) c.2302-35G= (n.2302-35G=) c.1423-35G= (n.1423-35G=) c.1159-35G= (n.1159-35G=) n.3200-35G= | |
| 11 | g.108267136G>T | CA2615853552 | ATM | c.2467-35G>T (n.2467-35G>T) c.*1938-35G>T (n.*1938-35G>T) n.2601-35G>T n.2617-35G>T n.1962-35G>T c.*1402-35G>T (n.*1402-35G>T) c.2302-35G>T (n.2302-35G>T) c.1423-35G>T (n.1423-35G>T) c.1159-35G>T (n.1159-35G>T) n.3200-35G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267137C>A | CA2724946062 | ATM | c.2467-34C>A (n.2467-34C>A) c.*1938-34C>A (n.*1938-34C>A) n.2601-34C>A n.2617-34C>A n.1962-34C>A c.*1402-34C>A (n.*1402-34C>A) c.2302-34C>A (n.2302-34C>A) c.1423-34C>A (n.1423-34C>A) c.1159-34C>A (n.1159-34C>A) n.3200-34C>A | dbSNP |
| 11 | g.108267137C= | CA1998783178 | ATM | c.2467-34C= (n.2467-34C=) c.*1938-34C= (n.*1938-34C=) n.2601-34C= n.2617-34C= n.1962-34C= c.*1402-34C= (n.*1402-34C=) c.2302-34C= (n.2302-34C=) c.1423-34C= (n.1423-34C=) c.1159-34C= (n.1159-34C=) n.3200-34C= | |
| 11 | g.108267137C>G | CA2724946061 | ATM | c.2467-34C>G (n.2467-34C>G) c.*1938-34C>G (n.*1938-34C>G) n.2601-34C>G n.2617-34C>G n.1962-34C>G c.*1402-34C>G (n.*1402-34C>G) c.2302-34C>G (n.2302-34C>G) c.1423-34C>G (n.1423-34C>G) c.1159-34C>G (n.1159-34C>G) n.3200-34C>G | dbSNP |
| 11 | g.108267137C>T | CA6265039 | ATM | c.2467-34C>T (n.2467-34C>T) c.*1938-34C>T (n.*1938-34C>T) n.2601-34C>T n.2617-34C>T n.1962-34C>T c.*1402-34C>T (n.*1402-34C>T) c.2302-34C>T (n.2302-34C>T) c.1423-34C>T (n.1423-34C>T) c.1159-34C>T (n.1159-34C>T) n.3200-34C>T | dbSNP ExAC |
| 11 | g.108267138C>A | CA2615853556 | ATM | c.2467-33C>A (n.2467-33C>A) c.*1938-33C>A (n.*1938-33C>A) n.2601-33C>A n.2617-33C>A n.1962-33C>A c.*1402-33C>A (n.*1402-33C>A) c.2302-33C>A (n.2302-33C>A) c.1423-33C>A (n.1423-33C>A) c.1159-33C>A (n.1159-33C>A) n.3200-33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267138C>T | CA2574970837 | ATM | c.2467-33C>T (n.2467-33C>T) c.*1938-33C>T (n.*1938-33C>T) n.2601-33C>T n.2617-33C>T n.1962-33C>T c.*1402-33C>T (n.*1402-33C>T) c.2302-33C>T (n.2302-33C>T) c.1423-33C>T (n.1423-33C>T) c.1159-33C>T (n.1159-33C>T) n.3200-33C>T | dbSNP |
| 11 | g.108267139A>G | CA2574970838 | ATM | c.2467-32A>G (n.2467-32A>G) c.*1938-32A>G (n.*1938-32A>G) n.2601-32A>G n.2617-32A>G n.1962-32A>G c.*1402-32A>G (n.*1402-32A>G) c.2302-32A>G (n.2302-32A>G) c.1423-32A>G (n.1423-32A>G) c.1159-32A>G (n.1159-32A>G) n.3200-32A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267140T>C | CA6265040 | ATM | c.2467-31T>C (n.2467-31T>C) c.*1938-31T>C (n.*1938-31T>C) n.2601-31T>C n.2617-31T>C n.1962-31T>C c.*1402-31T>C (n.*1402-31T>C) c.2302-31T>C (n.2302-31T>C) c.1423-31T>C (n.1423-31T>C) c.1159-31T>C (n.1159-31T>C) n.3200-31T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267140T= | CA1998783179 | ATM | c.2467-31T= (n.2467-31T=) c.*1938-31T= (n.*1938-31T=) n.2601-31T= n.2617-31T= n.1962-31T= c.*1402-31T= (n.*1402-31T=) c.2302-31T= (n.2302-31T=) c.1423-31T= (n.1423-31T=) c.1159-31T= (n.1159-31T=) n.3200-31T= | |
| 11 | g.108267141C>A | CA2615853564 | ATM | c.2467-30C>A (n.2467-30C>A) c.*1938-30C>A (n.*1938-30C>A) n.2601-30C>A n.2617-30C>A n.1962-30C>A c.*1402-30C>A (n.*1402-30C>A) c.2302-30C>A (n.2302-30C>A) c.1423-30C>A (n.1423-30C>A) c.1159-30C>A (n.1159-30C>A) n.3200-30C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267141C= | CA1998783180 | ATM | c.2467-30C= (n.2467-30C=) c.*1938-30C= (n.*1938-30C=) n.2601-30C= n.2617-30C= n.1962-30C= c.*1402-30C= (n.*1402-30C=) c.2302-30C= (n.2302-30C=) c.1423-30C= (n.1423-30C=) c.1159-30C= (n.1159-30C=) n.3200-30C= | |
| 11 | g.108267141C>G | CA1998783181 | ATM | c.2467-30C>G (n.2467-30C>G) c.*1938-30C>G (n.*1938-30C>G) n.2601-30C>G n.2617-30C>G n.1962-30C>G c.*1402-30C>G (n.*1402-30C>G) c.2302-30C>G (n.2302-30C>G) c.1423-30C>G (n.1423-30C>G) c.1159-30C>G (n.1159-30C>G) n.3200-30C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267141C>T | CA2725000712 | ATM | c.2467-30C>T (n.2467-30C>T) c.*1938-30C>T (n.*1938-30C>T) n.2601-30C>T n.2617-30C>T n.1962-30C>T c.*1402-30C>T (n.*1402-30C>T) c.2302-30C>T (n.2302-30C>T) c.1423-30C>T (n.1423-30C>T) c.1159-30C>T (n.1159-30C>T) n.3200-30C>T | dbSNP |
| 11 | g.108267142T>C | CA6265041 | ATM | c.2467-29T>C (n.2467-29T>C) c.*1938-29T>C (n.*1938-29T>C) n.2601-29T>C n.2617-29T>C n.1962-29T>C c.*1402-29T>C (n.*1402-29T>C) c.2302-29T>C (n.2302-29T>C) c.1423-29T>C (n.1423-29T>C) c.1159-29T>C (n.1159-29T>C) n.3200-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267142T>G | CA228406134 | ATM | c.2467-29T>G (n.2467-29T>G) c.*1938-29T>G (n.*1938-29T>G) n.2601-29T>G n.2617-29T>G n.1962-29T>G c.*1402-29T>G (n.*1402-29T>G) c.2302-29T>G (n.2302-29T>G) c.1423-29T>G (n.1423-29T>G) c.1159-29T>G (n.1159-29T>G) n.3200-29T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267142T= | CA1998783182 | ATM | c.2467-29T= (n.2467-29T=) c.*1938-29T= (n.*1938-29T=) n.2601-29T= n.2617-29T= n.1962-29T= c.*1402-29T= (n.*1402-29T=) c.2302-29T= (n.2302-29T=) c.1423-29T= (n.1423-29T=) c.1159-29T= (n.1159-29T=) n.3200-29T= | |
| 11 | g.108267144G>C | CA2725133848 | ATM | c.2467-27G>C (n.2467-27G>C) c.*1938-27G>C (n.*1938-27G>C) n.2601-27G>C n.2617-27G>C n.1962-27G>C c.*1402-27G>C (n.*1402-27G>C) c.2302-27G>C (n.2302-27G>C) c.1423-27G>C (n.1423-27G>C) c.1159-27G>C (n.1159-27G>C) n.3200-27G>C | dbSNP |
| 11 | g.108267144G>T | CA2615853571 | ATM | c.2467-27G>T (n.2467-27G>T) c.*1938-27G>T (n.*1938-27G>T) n.2601-27G>T n.2617-27G>T n.1962-27G>T c.*1402-27G>T (n.*1402-27G>T) c.2302-27G>T (n.2302-27G>T) c.1423-27G>T (n.1423-27G>T) c.1159-27G>T (n.1159-27G>T) n.3200-27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267145A>T | CA2725133849 | ATM | c.2467-26A>T (n.2467-26A>T) c.*1938-26A>T (n.*1938-26A>T) n.2601-26A>T n.2617-26A>T n.1962-26A>T c.*1402-26A>T (n.*1402-26A>T) c.2302-26A>T (n.2302-26A>T) c.1423-26A>T (n.1423-26A>T) c.1159-26A>T (n.1159-26A>T) n.3200-26A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267146A>T | CA2725133861 | ATM | c.2467-25A>T (n.2467-25A>T) c.*1938-25A>T (n.*1938-25A>T) n.2601-25A>T n.2617-25A>T n.1962-25A>T c.*1402-25A>T (n.*1402-25A>T) c.2302-25A>T (n.2302-25A>T) c.1423-25A>T (n.1423-25A>T) c.1159-25A>T (n.1159-25A>T) n.3200-25A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267147C= | CA1998783183 | ATM | c.2467-24C= (n.2467-24C=) c.*1938-24C= (n.*1938-24C=) n.2601-24C= n.2617-24C= n.1962-24C= c.*1402-24C= (n.*1402-24C=) c.2302-24C= (n.2302-24C=) c.1423-24C= (n.1423-24C=) c.1159-24C= (n.1159-24C=) n.3200-24C= | |
| 11 | g.108267147C>G | CA2615853576 | ATM | c.2467-24C>G (n.2467-24C>G) c.*1938-24C>G (n.*1938-24C>G) n.2601-24C>G n.2617-24C>G n.1962-24C>G c.*1402-24C>G (n.*1402-24C>G) c.2302-24C>G (n.2302-24C>G) c.1423-24C>G (n.1423-24C>G) c.1159-24C>G (n.1159-24C>G) n.3200-24C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267147C>T | CA6265042 | ATM | c.2467-24C>T (n.2467-24C>T) c.*1938-24C>T (n.*1938-24C>T) n.2601-24C>T n.2617-24C>T n.1962-24C>T c.*1402-24C>T (n.*1402-24C>T) c.2302-24C>T (n.2302-24C>T) c.1423-24C>T (n.1423-24C>T) c.1159-24C>T (n.1159-24C>T) n.3200-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267148A= | CA1998783184 | ATM | c.2467-23A= (n.2467-23A=) c.*1938-23A= (n.*1938-23A=) n.2601-23A= n.2617-23A= n.1962-23A= c.*1402-23A= (n.*1402-23A=) c.2302-23A= (n.2302-23A=) c.1423-23A= (n.1423-23A=) c.1159-23A= (n.1159-23A=) n.3200-23A= | |
| 11 | g.108267148A>G | CA228406146 | ATM | c.2467-23A>G (n.2467-23A>G) c.*1938-23A>G (n.*1938-23A>G) n.2601-23A>G n.2617-23A>G n.1962-23A>G c.*1402-23A>G (n.*1402-23A>G) c.2302-23A>G (n.2302-23A>G) c.1423-23A>G (n.1423-23A>G) c.1159-23A>G (n.1159-23A>G) n.3200-23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267148A>T | CA6265043 | ATM | c.2467-23A>T (n.2467-23A>T) c.*1938-23A>T (n.*1938-23A>T) n.2601-23A>T n.2617-23A>T n.1962-23A>T c.*1402-23A>T (n.*1402-23A>T) c.2302-23A>T (n.2302-23A>T) c.1423-23A>T (n.1423-23A>T) c.1159-23A>T (n.1159-23A>T) n.3200-23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267149del | CA2615853585 | ATM | c.2467-22del (n.2467-22del) c.*1938-22del (n.*1938-22del) n.2601-22del n.2617-22del n.1962-22del c.*1402-22del (n.*1402-22del) c.2302-22del (n.2302-22del) c.1423-22del (n.1423-22del) c.1159-22del (n.1159-22del) n.3200-22del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267150C>A | CA671406659 | ATM | c.2467-21C>A (n.2467-21C>A) c.*1938-21C>A (n.*1938-21C>A) n.2601-21C>A n.2617-21C>A n.1962-21C>A c.*1402-21C>A (n.*1402-21C>A) c.2302-21C>A (n.2302-21C>A) c.1423-21C>A (n.1423-21C>A) c.1159-21C>A (n.1159-21C>A) n.3200-21C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267150C= | CA1998783185 | ATM | c.2467-21C= (n.2467-21C=) c.*1938-21C= (n.*1938-21C=) n.2601-21C= n.2617-21C= n.1962-21C= c.*1402-21C= (n.*1402-21C=) c.2302-21C= (n.2302-21C=) c.1423-21C= (n.1423-21C=) c.1159-21C= (n.1159-21C=) n.3200-21C= | |
| 11 | g.108267150C>G | CA2615853590 | ATM | c.2467-21C>G (n.2467-21C>G) c.*1938-21C>G (n.*1938-21C>G) n.2601-21C>G n.2617-21C>G n.1962-21C>G c.*1402-21C>G (n.*1402-21C>G) c.2302-21C>G (n.2302-21C>G) c.1423-21C>G (n.1423-21C>G) c.1159-21C>G (n.1159-21C>G) n.3200-21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267150C>T | CA2724960109 | ATM | c.2467-21C>T (n.2467-21C>T) c.*1938-21C>T (n.*1938-21C>T) n.2601-21C>T n.2617-21C>T n.1962-21C>T c.*1402-21C>T (n.*1402-21C>T) c.2302-21C>T (n.2302-21C>T) c.1423-21C>T (n.1423-21C>T) c.1159-21C>T (n.1159-21C>T) n.3200-21C>T | dbSNP |
| 11 | g.108267151T>A | CA2725000714 | ATM | c.2467-20T>A (n.2467-20T>A) c.*1938-20T>A (n.*1938-20T>A) n.2601-20T>A n.2617-20T>A n.1962-20T>A c.*1402-20T>A (n.*1402-20T>A) c.2302-20T>A (n.2302-20T>A) c.1423-20T>A (n.1423-20T>A) c.1159-20T>A (n.1159-20T>A) n.3200-20T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267151T>C | CA2725000713 | ATM | c.2467-20T>C (n.2467-20T>C) c.*1938-20T>C (n.*1938-20T>C) n.2601-20T>C n.2617-20T>C n.1962-20T>C c.*1402-20T>C (n.*1402-20T>C) c.2302-20T>C (n.2302-20T>C) c.1423-20T>C (n.1423-20T>C) c.1159-20T>C (n.1159-20T>C) n.3200-20T>C | dbSNP |
| 11 | g.108267151T>G | CA1998783187 | ATM | c.2467-20T>G (n.2467-20T>G) c.*1938-20T>G (n.*1938-20T>G) n.2601-20T>G n.2617-20T>G n.1962-20T>G c.*1402-20T>G (n.*1402-20T>G) c.2302-20T>G (n.2302-20T>G) c.1423-20T>G (n.1423-20T>G) c.1159-20T>G (n.1159-20T>G) n.3200-20T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267151T= | CA1998783186 | ATM | c.2467-20T= (n.2467-20T=) c.*1938-20T= (n.*1938-20T=) n.2601-20T= n.2617-20T= n.1962-20T= c.*1402-20T= (n.*1402-20T=) c.2302-20T= (n.2302-20T=) c.1423-20T= (n.1423-20T=) c.1159-20T= (n.1159-20T=) n.3200-20T= | |
| 11 | g.108267154_108267157del | CA2615853593 | ATM | c.2467-17_2467-14del (n.2467-17_2467-14del) c.*1938-17_*1938-14del (n.*1938-17_*1938-14del) n.2601-17_2601-14del n.2617-17_2617-14del n.1962-17_1962-14del c.*1402-17_*1402-14del (n.*1402-17_*1402-14del) c.2302-17_2302-14del (n.2302-17_2302-14del) c.1423-17_1423-14del (n.1423-17_1423-14del) c.1159-17_1159-14del (n.1159-17_1159-14del) n.3200-17_3200-14del | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108267152T>A | CA2725133869 | ATM | c.2467-19T>A (n.2467-19T>A) c.*1938-19T>A (n.*1938-19T>A) n.2601-19T>A n.2617-19T>A n.1962-19T>A c.*1402-19T>A (n.*1402-19T>A) c.2302-19T>A (n.2302-19T>A) c.1423-19T>A (n.1423-19T>A) c.1159-19T>A (n.1159-19T>A) n.3200-19T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267152T>G | CA2573146400 | ATM | c.2467-19T>G (n.2467-19T>G) c.*1938-19T>G (n.*1938-19T>G) n.2601-19T>G n.2617-19T>G n.1962-19T>G c.*1402-19T>G (n.*1402-19T>G) c.2302-19T>G (n.2302-19T>G) c.1423-19T>G (n.1423-19T>G) c.1159-19T>G (n.1159-19T>G) n.3200-19T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267153T>C | CA2725133878 | ATM | c.2467-18T>C (n.2467-18T>C) c.*1938-18T>C (n.*1938-18T>C) n.2601-18T>C n.2617-18T>C n.1962-18T>C c.*1402-18T>C (n.*1402-18T>C) c.2302-18T>C (n.2302-18T>C) c.1423-18T>C (n.1423-18T>C) c.1159-18T>C (n.1159-18T>C) n.3200-18T>C | dbSNP |
| 11 | g.108267154G>A | CA2697558902 | ATM | c.2467-17G>A (n.2467-17G>A) c.*1938-17G>A (n.*1938-17G>A) n.2601-17G>A n.2617-17G>A n.1962-17G>A c.*1402-17G>A (n.*1402-17G>A) c.2302-17G>A (n.2302-17G>A) c.1423-17G>A (n.1423-17G>A) c.1159-17G>A (n.1159-17G>A) n.3200-17G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108267154G>C | CA654145720 | ATM | c.2467-17G>C (n.2467-17G>C) c.*1938-17G>C (n.*1938-17G>C) n.2601-17G>C n.2617-17G>C n.1962-17G>C c.*1402-17G>C (n.*1402-17G>C) c.2302-17G>C (n.2302-17G>C) c.1423-17G>C (n.1423-17G>C) c.1159-17G>C (n.1159-17G>C) n.3200-17G>C | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108267155T>C | CA2725133925 | ATM | c.2467-16T>C (n.2467-16T>C) c.*1938-16T>C (n.*1938-16T>C) n.2601-16T>C n.2617-16T>C n.1962-16T>C c.*1402-16T>C (n.*1402-16T>C) c.2302-16T>C (n.2302-16T>C) c.1423-16T>C (n.1423-16T>C) c.1159-16T>C (n.1159-16T>C) n.3200-16T>C | dbSNP |
| 11 | g.108267156T>C | CA2725133929 | ATM | c.2467-15T>C (n.2467-15T>C) c.*1938-15T>C (n.*1938-15T>C) n.2601-15T>C n.2617-15T>C n.1962-15T>C c.*1402-15T>C (n.*1402-15T>C) c.2302-15T>C (n.2302-15T>C) c.1423-15T>C (n.1423-15T>C) c.1159-15T>C (n.1159-15T>C) n.3200-15T>C | dbSNP |
| 11 | g.108267158C= | CA1998783188 | ATM | c.2467-13C= (n.2467-13C=) c.*1938-13C= (n.*1938-13C=) n.2601-13C= n.2617-13C= n.1962-13C= c.*1402-13C= (n.*1402-13C=) c.2302-13C= (n.2302-13C=) c.1423-13C= (n.1423-13C=) c.1159-13C= (n.1159-13C=) n.3200-13C= |