UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108267114C= | CA1998783154 | ATM | c.2467-57C= (n.2467-57C=) c.*1938-57C= (n.*1938-57C=) n.2601-57C= n.2617-57C= n.1962-57C= c.*1402-57C= (n.*1402-57C=) c.2302-57C= (n.2302-57C=) c.1423-57C= (n.1423-57C=) c.1159-57C= (n.1159-57C=) n.3200-57C= | |
| 11 | g.108267114C>G | CA1998783155 | ATM | c.2467-57C>G (n.2467-57C>G) c.*1938-57C>G (n.*1938-57C>G) n.2601-57C>G n.2617-57C>G n.1962-57C>G c.*1402-57C>G (n.*1402-57C>G) c.2302-57C>G (n.2302-57C>G) c.1423-57C>G (n.1423-57C>G) c.1159-57C>G (n.1159-57C>G) n.3200-57C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267114C>T | CA2615853455 | ATM | c.2467-57C>T (n.2467-57C>T) c.*1938-57C>T (n.*1938-57C>T) n.2601-57C>T n.2617-57C>T n.1962-57C>T c.*1402-57C>T (n.*1402-57C>T) c.2302-57C>T (n.2302-57C>T) c.1423-57C>T (n.1423-57C>T) c.1159-57C>T (n.1159-57C>T) n.3200-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267115T>C | CA1998783156 | ATM | c.2467-56T>C (n.2467-56T>C) c.*1938-56T>C (n.*1938-56T>C) n.2601-56T>C n.2617-56T>C n.1962-56T>C c.*1402-56T>C (n.*1402-56T>C) c.2302-56T>C (n.2302-56T>C) c.1423-56T>C (n.1423-56T>C) c.1159-56T>C (n.1159-56T>C) n.3200-56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267115T>G | CA2574970832 | ATM | c.2467-56T>G (n.2467-56T>G) c.*1938-56T>G (n.*1938-56T>G) n.2601-56T>G n.2617-56T>G n.1962-56T>G c.*1402-56T>G (n.*1402-56T>G) c.2302-56T>G (n.2302-56T>G) c.1423-56T>G (n.1423-56T>G) c.1159-56T>G (n.1159-56T>G) n.3200-56T>G | |
| 11 | g.108267115T= | CA1998783157 | ATM | c.2467-56T= (n.2467-56T=) c.*1938-56T= (n.*1938-56T=) n.2601-56T= n.2617-56T= n.1962-56T= c.*1402-56T= (n.*1402-56T=) c.2302-56T= (n.2302-56T=) c.1423-56T= (n.1423-56T=) c.1159-56T= (n.1159-56T=) n.3200-56T= | |
| 11 | g.108267116A>G | CA2615853460 | ATM | c.2467-55A>G (n.2467-55A>G) c.*1938-55A>G (n.*1938-55A>G) n.2601-55A>G n.2617-55A>G n.1962-55A>G c.*1402-55A>G (n.*1402-55A>G) c.2302-55A>G (n.2302-55A>G) c.1423-55A>G (n.1423-55A>G) c.1159-55A>G (n.1159-55A>G) n.3200-55A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267116A>T | CA2725133682 | ATM | c.2467-55A>T (n.2467-55A>T) c.*1938-55A>T (n.*1938-55A>T) n.2601-55A>T n.2617-55A>T n.1962-55A>T c.*1402-55A>T (n.*1402-55A>T) c.2302-55A>T (n.2302-55A>T) c.1423-55A>T (n.1423-55A>T) c.1159-55A>T (n.1159-55A>T) n.3200-55A>T | dbSNP |
| 11 | g.108267117C>A | CA2615853462 | ATM | c.2467-54C>A (n.2467-54C>A) c.*1938-54C>A (n.*1938-54C>A) n.2601-54C>A n.2617-54C>A n.1962-54C>A c.*1402-54C>A (n.*1402-54C>A) c.2302-54C>A (n.2302-54C>A) c.1423-54C>A (n.1423-54C>A) c.1159-54C>A (n.1159-54C>A) n.3200-54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267117C= | CA1998783158 | ATM | c.2467-54C= (n.2467-54C=) c.*1938-54C= (n.*1938-54C=) n.2601-54C= n.2617-54C= n.1962-54C= c.*1402-54C= (n.*1402-54C=) c.2302-54C= (n.2302-54C=) c.1423-54C= (n.1423-54C=) c.1159-54C= (n.1159-54C=) n.3200-54C= | |
| 11 | g.108267117C>G | CA2725000707 | ATM | c.2467-54C>G (n.2467-54C>G) c.*1938-54C>G (n.*1938-54C>G) n.2601-54C>G n.2617-54C>G n.1962-54C>G c.*1402-54C>G (n.*1402-54C>G) c.2302-54C>G (n.2302-54C>G) c.1423-54C>G (n.1423-54C>G) c.1159-54C>G (n.1159-54C>G) n.3200-54C>G | dbSNP |
| 11 | g.108267117C>T | CA1998783159 | ATM | c.2467-54C>T (n.2467-54C>T) c.*1938-54C>T (n.*1938-54C>T) n.2601-54C>T n.2617-54C>T n.1962-54C>T c.*1402-54C>T (n.*1402-54C>T) c.2302-54C>T (n.2302-54C>T) c.1423-54C>T (n.1423-54C>T) c.1159-54C>T (n.1159-54C>T) n.3200-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267118A>C | CA2574970833 | ATM | c.2467-53A>C (n.2467-53A>C) c.*1938-53A>C (n.*1938-53A>C) n.2601-53A>C n.2617-53A>C n.1962-53A>C c.*1402-53A>C (n.*1402-53A>C) c.2302-53A>C (n.2302-53A>C) c.1423-53A>C (n.1423-53A>C) c.1159-53A>C (n.1159-53A>C) n.3200-53A>C | |
| 11 | g.108267118A>G | CA2574970834 | ATM | c.2467-53A>G (n.2467-53A>G) c.*1938-53A>G (n.*1938-53A>G) n.2601-53A>G n.2617-53A>G n.1962-53A>G c.*1402-53A>G (n.*1402-53A>G) c.2302-53A>G (n.2302-53A>G) c.1423-53A>G (n.1423-53A>G) c.1159-53A>G (n.1159-53A>G) n.3200-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267119G>A | CA2725133791 | ATM | c.2467-52G>A (n.2467-52G>A) c.*1938-52G>A (n.*1938-52G>A) n.2601-52G>A n.2617-52G>A n.1962-52G>A c.*1402-52G>A (n.*1402-52G>A) c.2302-52G>A (n.2302-52G>A) c.1423-52G>A (n.1423-52G>A) c.1159-52G>A (n.1159-52G>A) n.3200-52G>A | dbSNP |
| 11 | g.108267119G>C | CA2615853475 | ATM | c.2467-52G>C (n.2467-52G>C) c.*1938-52G>C (n.*1938-52G>C) n.2601-52G>C n.2617-52G>C n.1962-52G>C c.*1402-52G>C (n.*1402-52G>C) c.2302-52G>C (n.2302-52G>C) c.1423-52G>C (n.1423-52G>C) c.1159-52G>C (n.1159-52G>C) n.3200-52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267119G>T | CA2725133768 | ATM | c.2467-52G>T (n.2467-52G>T) c.*1938-52G>T (n.*1938-52G>T) n.2601-52G>T n.2617-52G>T n.1962-52G>T c.*1402-52G>T (n.*1402-52G>T) c.2302-52G>T (n.2302-52G>T) c.1423-52G>T (n.1423-52G>T) c.1159-52G>T (n.1159-52G>T) n.3200-52G>T | dbSNP |
| 11 | g.108267120C>A | CA2724942323 | ATM | c.2467-51C>A (n.2467-51C>A) c.*1938-51C>A (n.*1938-51C>A) n.2601-51C>A n.2617-51C>A n.1962-51C>A c.*1402-51C>A (n.*1402-51C>A) c.2302-51C>A (n.2302-51C>A) c.1423-51C>A (n.1423-51C>A) c.1159-51C>A (n.1159-51C>A) n.3200-51C>A | dbSNP |
| 11 | g.108267120C= | CA1998783160 | ATM | c.2467-51C= (n.2467-51C=) c.*1938-51C= (n.*1938-51C=) n.2601-51C= n.2617-51C= n.1962-51C= c.*1402-51C= (n.*1402-51C=) c.2302-51C= (n.2302-51C=) c.1423-51C= (n.1423-51C=) c.1159-51C= (n.1159-51C=) n.3200-51C= | |
| 11 | g.108267120C>T | CA6265035 | ATM | c.2467-51C>T (n.2467-51C>T) c.*1938-51C>T (n.*1938-51C>T) n.2601-51C>T n.2617-51C>T n.1962-51C>T c.*1402-51C>T (n.*1402-51C>T) c.2302-51C>T (n.2302-51C>T) c.1423-51C>T (n.1423-51C>T) c.1159-51C>T (n.1159-51C>T) n.3200-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267121A= | CA1998783161 | ATM | c.2467-50A= (n.2467-50A=) c.*1938-50A= (n.*1938-50A=) n.2601-50A= n.2617-50A= n.1962-50A= c.*1402-50A= (n.*1402-50A=) c.2302-50A= (n.2302-50A=) c.1423-50A= (n.1423-50A=) c.1159-50A= (n.1159-50A=) n.3200-50A= | |
| 11 | g.108267121A>G | CA601697873 | ATM | c.2467-50A>G (n.2467-50A>G) c.*1938-50A>G (n.*1938-50A>G) n.2601-50A>G n.2617-50A>G n.1962-50A>G c.*1402-50A>G (n.*1402-50A>G) c.2302-50A>G (n.2302-50A>G) c.1423-50A>G (n.1423-50A>G) c.1159-50A>G (n.1159-50A>G) n.3200-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267121A>T | CA228406077 | ATM | c.2467-50A>T (n.2467-50A>T) c.*1938-50A>T (n.*1938-50A>T) n.2601-50A>T n.2617-50A>T n.1962-50A>T c.*1402-50A>T (n.*1402-50A>T) c.2302-50A>T (n.2302-50A>T) c.1423-50A>T (n.1423-50A>T) c.1159-50A>T (n.1159-50A>T) n.3200-50A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267123G>A | CA6265036 | ATM | c.2467-48G>A (n.2467-48G>A) c.*1938-48G>A (n.*1938-48G>A) n.2601-48G>A n.2617-48G>A n.1962-48G>A c.*1402-48G>A (n.*1402-48G>A) c.2302-48G>A (n.2302-48G>A) c.1423-48G>A (n.1423-48G>A) c.1159-48G>A (n.1159-48G>A) n.3200-48G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267123G>C | CA2724939862 | ATM | c.2467-48G>C (n.2467-48G>C) c.*1938-48G>C (n.*1938-48G>C) n.2601-48G>C n.2617-48G>C n.1962-48G>C c.*1402-48G>C (n.*1402-48G>C) c.2302-48G>C (n.2302-48G>C) c.1423-48G>C (n.1423-48G>C) c.1159-48G>C (n.1159-48G>C) n.3200-48G>C | dbSNP |
| 11 | g.108267123G= | CA1998783162 | ATM | c.2467-48G= (n.2467-48G=) c.*1938-48G= (n.*1938-48G=) n.2601-48G= n.2617-48G= n.1962-48G= c.*1402-48G= (n.*1402-48G=) c.2302-48G= (n.2302-48G=) c.1423-48G= (n.1423-48G=) c.1159-48G= (n.1159-48G=) n.3200-48G= | |
| 11 | g.108267124C>A | CA2574970835 | ATM | c.2467-47C>A (n.2467-47C>A) c.*1938-47C>A (n.*1938-47C>A) n.2601-47C>A n.2617-47C>A n.1962-47C>A c.*1402-47C>A (n.*1402-47C>A) c.2302-47C>A (n.2302-47C>A) c.1423-47C>A (n.1423-47C>A) c.1159-47C>A (n.1159-47C>A) n.3200-47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267124C>T | CA2615853523 | ATM | c.2467-47C>T (n.2467-47C>T) c.*1938-47C>T (n.*1938-47C>T) n.2601-47C>T n.2617-47C>T n.1962-47C>T c.*1402-47C>T (n.*1402-47C>T) c.2302-47C>T (n.2302-47C>T) c.1423-47C>T (n.1423-47C>T) c.1159-47C>T (n.1159-47C>T) n.3200-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267126C>A | CA2724944371 | ATM | c.2467-45C>A (n.2467-45C>A) c.*1938-45C>A (n.*1938-45C>A) n.2601-45C>A n.2617-45C>A n.1962-45C>A c.*1402-45C>A (n.*1402-45C>A) c.2302-45C>A (n.2302-45C>A) c.1423-45C>A (n.1423-45C>A) c.1159-45C>A (n.1159-45C>A) n.3200-45C>A | dbSNP |
| 11 | g.108267126C= | CA1998783163 | ATM | c.2467-45C= (n.2467-45C=) c.*1938-45C= (n.*1938-45C=) n.2601-45C= n.2617-45C= n.1962-45C= c.*1402-45C= (n.*1402-45C=) c.2302-45C= (n.2302-45C=) c.1423-45C= (n.1423-45C=) c.1159-45C= (n.1159-45C=) n.3200-45C= | |
| 11 | g.108267126C>G | CA2724944385 | ATM | c.2467-45C>G (n.2467-45C>G) c.*1938-45C>G (n.*1938-45C>G) n.2601-45C>G n.2617-45C>G n.1962-45C>G c.*1402-45C>G (n.*1402-45C>G) c.2302-45C>G (n.2302-45C>G) c.1423-45C>G (n.1423-45C>G) c.1159-45C>G (n.1159-45C>G) n.3200-45C>G | dbSNP |
| 11 | g.108267126C>T | CA6265037 | ATM | c.2467-45C>T (n.2467-45C>T) c.*1938-45C>T (n.*1938-45C>T) n.2601-45C>T n.2617-45C>T n.1962-45C>T c.*1402-45C>T (n.*1402-45C>T) c.2302-45C>T (n.2302-45C>T) c.1423-45C>T (n.1423-45C>T) c.1159-45C>T (n.1159-45C>T) n.3200-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267127C>A | CA2724960547 | ATM | c.2467-44C>A (n.2467-44C>A) c.*1938-44C>A (n.*1938-44C>A) n.2601-44C>A n.2617-44C>A n.1962-44C>A c.*1402-44C>A (n.*1402-44C>A) c.2302-44C>A (n.2302-44C>A) c.1423-44C>A (n.1423-44C>A) c.1159-44C>A (n.1159-44C>A) n.3200-44C>A | dbSNP |
| 11 | g.108267127C= | CA1998783164 | ATM | c.2467-44C= (n.2467-44C=) c.*1938-44C= (n.*1938-44C=) n.2601-44C= n.2617-44C= n.1962-44C= c.*1402-44C= (n.*1402-44C=) c.2302-44C= (n.2302-44C=) c.1423-44C= (n.1423-44C=) c.1159-44C= (n.1159-44C=) n.3200-44C= | |
| 11 | g.108267127C>T | CA601697876 | ATM | c.2467-44C>T (n.2467-44C>T) c.*1938-44C>T (n.*1938-44C>T) n.2601-44C>T n.2617-44C>T n.1962-44C>T c.*1402-44C>T (n.*1402-44C>T) c.2302-44C>T (n.2302-44C>T) c.1423-44C>T (n.1423-44C>T) c.1159-44C>T (n.1159-44C>T) n.3200-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267128T>C | CA2574970836 | ATM | c.2467-43T>C (n.2467-43T>C) c.*1938-43T>C (n.*1938-43T>C) n.2601-43T>C n.2617-43T>C n.1962-43T>C c.*1402-43T>C (n.*1402-43T>C) c.2302-43T>C (n.2302-43T>C) c.1423-43T>C (n.1423-43T>C) c.1159-43T>C (n.1159-43T>C) n.3200-43T>C | dbSNP |
| 11 | g.108267129G>A | CA2615853533 | ATM | c.2467-42G>A (n.2467-42G>A) c.*1938-42G>A (n.*1938-42G>A) n.2601-42G>A n.2617-42G>A n.1962-42G>A c.*1402-42G>A (n.*1402-42G>A) c.2302-42G>A (n.2302-42G>A) c.1423-42G>A (n.1423-42G>A) c.1159-42G>A (n.1159-42G>A) n.3200-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267129G>C | CA2725000708 | ATM | c.2467-42G>C (n.2467-42G>C) c.*1938-42G>C (n.*1938-42G>C) n.2601-42G>C n.2617-42G>C n.1962-42G>C c.*1402-42G>C (n.*1402-42G>C) c.2302-42G>C (n.2302-42G>C) c.1423-42G>C (n.1423-42G>C) c.1159-42G>C (n.1159-42G>C) n.3200-42G>C | dbSNP |
| 11 | g.108267129G= | CA1998783165 | ATM | c.2467-42G= (n.2467-42G=) c.*1938-42G= (n.*1938-42G=) n.2601-42G= n.2617-42G= n.1962-42G= c.*1402-42G= (n.*1402-42G=) c.2302-42G= (n.2302-42G=) c.1423-42G= (n.1423-42G=) c.1159-42G= (n.1159-42G=) n.3200-42G= | |
| 11 | g.108267129G>T | CA1998783166 | ATM | c.2467-42G>T (n.2467-42G>T) c.*1938-42G>T (n.*1938-42G>T) n.2601-42G>T n.2617-42G>T n.1962-42G>T c.*1402-42G>T (n.*1402-42G>T) c.2302-42G>T (n.2302-42G>T) c.1423-42G>T (n.1423-42G>T) c.1159-42G>T (n.1159-42G>T) n.3200-42G>T | dbSNP |
| 11 | g.108267130C= | CA1998783167 | ATM | c.2467-41C= (n.2467-41C=) c.*1938-41C= (n.*1938-41C=) n.2601-41C= n.2617-41C= n.1962-41C= c.*1402-41C= (n.*1402-41C=) c.2302-41C= (n.2302-41C=) c.1423-41C= (n.1423-41C=) c.1159-41C= (n.1159-41C=) n.3200-41C= | |
| 11 | g.108267130C>T | CA671406651 | ATM | c.2467-41C>T (n.2467-41C>T) c.*1938-41C>T (n.*1938-41C>T) n.2601-41C>T n.2617-41C>T n.1962-41C>T c.*1402-41C>T (n.*1402-41C>T) c.2302-41C>T (n.2302-41C>T) c.1423-41C>T (n.1423-41C>T) c.1159-41C>T (n.1159-41C>T) n.3200-41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267131A= | CA1998783169 | ATM | c.2467-40A= (n.2467-40A=) c.*1938-40A= (n.*1938-40A=) n.2601-40A= n.2617-40A= n.1962-40A= c.*1402-40A= (n.*1402-40A=) c.2302-40A= (n.2302-40A=) c.1423-40A= (n.1423-40A=) c.1159-40A= (n.1159-40A=) n.3200-40A= | |
| 11 | g.108267131A>G | CA1998783170 | ATM | c.2467-40A>G (n.2467-40A>G) c.*1938-40A>G (n.*1938-40A>G) n.2601-40A>G n.2617-40A>G n.1962-40A>G c.*1402-40A>G (n.*1402-40A>G) c.2302-40A>G (n.2302-40A>G) c.1423-40A>G (n.1423-40A>G) c.1159-40A>G (n.1159-40A>G) n.3200-40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267131_108267133delinsAAG | CA1998783168 | ATM | c.2467-40_2467-38delinsAAG (n.2467-40_2467-38delinsAAG) c.*1938-40_*1938-38delinsAAG (n.*1938-40_*1938-38delinsAAG) n.2601-40_2601-38delinsAAG n.2617-40_2617-38delinsAAG n.1962-40_1962-38delinsAAG c.*1402-40_*1402-38delinsAAG (n.*1402-40_*1402-38delinsAAG) c.2302-40_2302-38delinsAAG (n.2302-40_2302-38delinsAAG) c.1423-40_1423-38delinsAAG (n.1423-40_1423-38delinsAAG) c.1159-40_1159-38delinsAAG (n.1159-40_1159-38delinsAAG) n.3200-40_3200-38delinsAAG | |
| 11 | g.108267132A= | CA1998783171 | ATM | c.2467-39A= (n.2467-39A=) c.*1938-39A= (n.*1938-39A=) n.2601-39A= n.2617-39A= n.1962-39A= c.*1402-39A= (n.*1402-39A=) c.2302-39A= (n.2302-39A=) c.1423-39A= (n.1423-39A=) c.1159-39A= (n.1159-39A=) n.3200-39A= | |
| 11 | g.108267132A>G | CA6265038 | ATM | c.2467-39A>G (n.2467-39A>G) c.*1938-39A>G (n.*1938-39A>G) n.2601-39A>G n.2617-39A>G n.1962-39A>G c.*1402-39A>G (n.*1402-39A>G) c.2302-39A>G (n.2302-39A>G) c.1423-39A>G (n.1423-39A>G) c.1159-39A>G (n.1159-39A>G) n.3200-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267133_108267134del | CA601697877 | ATM | c.2467-38_2467-37del (n.2467-38_2467-37del) c.*1938-38_*1938-37del (n.*1938-38_*1938-37del) n.2601-38_2601-37del n.2617-38_2617-37del n.1962-38_1962-37del c.*1402-38_*1402-37del (n.*1402-38_*1402-37del) c.2302-38_2302-37del (n.2302-38_2302-37del) c.1423-38_1423-37del (n.1423-38_1423-37del) c.1159-38_1159-37del (n.1159-38_1159-37del) n.3200-38_3200-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267133G>A | CA2615853547 | ATM | c.2467-38G>A (n.2467-38G>A) c.*1938-38G>A (n.*1938-38G>A) n.2601-38G>A n.2617-38G>A n.1962-38G>A c.*1402-38G>A (n.*1402-38G>A) c.2302-38G>A (n.2302-38G>A) c.1423-38G>A (n.1423-38G>A) c.1159-38G>A (n.1159-38G>A) n.3200-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108267133G>C | CA2725133809 | ATM | c.2467-38G>C (n.2467-38G>C) c.*1938-38G>C (n.*1938-38G>C) n.2601-38G>C n.2617-38G>C n.1962-38G>C c.*1402-38G>C (n.*1402-38G>C) c.2302-38G>C (n.2302-38G>C) c.1423-38G>C (n.1423-38G>C) c.1159-38G>C (n.1159-38G>C) n.3200-38G>C | dbSNP |