Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108267099T>G | CA2725133617 | ATM | c.2467-72T>G (n.2467-72T>G) c.*1938-72T>G (n.*1938-72T>G) n.2601-72T>G n.2617-72T>G n.1962-72T>G c.*1402-72T>G (n.*1402-72T>G) c.2302-72T>G (n.2302-72T>G) c.1423-72T>G (n.1423-72T>G) c.1159-72T>G (n.1159-72T>G) n.3200-72T>G | dbSNP |
11 | g.108267100T>A | CA2615853432 | ATM | c.2467-71T>A (n.2467-71T>A) c.*1938-71T>A (n.*1938-71T>A) n.2601-71T>A n.2617-71T>A n.1962-71T>A c.*1402-71T>A (n.*1402-71T>A) c.2302-71T>A (n.2302-71T>A) c.1423-71T>A (n.1423-71T>A) c.1159-71T>A (n.1159-71T>A) n.3200-71T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108267100T>G | CA228406076 | ATM | c.2467-71T>G (n.2467-71T>G) c.*1938-71T>G (n.*1938-71T>G) n.2601-71T>G n.2617-71T>G n.1962-71T>G c.*1402-71T>G (n.*1402-71T>G) c.2302-71T>G (n.2302-71T>G) c.1423-71T>G (n.1423-71T>G) c.1159-71T>G (n.1159-71T>G) n.3200-71T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267100T= | CA1998783151 | ATM | c.2467-71T= (n.2467-71T=) c.*1938-71T= (n.*1938-71T=) n.2601-71T= n.2617-71T= n.1962-71T= c.*1402-71T= (n.*1402-71T=) c.2302-71T= (n.2302-71T=) c.1423-71T= (n.1423-71T=) c.1159-71T= (n.1159-71T=) n.3200-71T= | |
11 | g.108267101del | CA2725133621 | ATM | c.2467-70del (n.2467-70del) c.*1938-70del (n.*1938-70del) n.2601-70del n.2617-70del n.1962-70del c.*1402-70del (n.*1402-70del) c.2302-70del (n.2302-70del) c.1423-70del (n.1423-70del) c.1159-70del (n.1159-70del) n.3200-70del | dbSNP |
11 | g.108267101A= | CA1998783152 | ATM | c.2467-70A= (n.2467-70A=) c.*1938-70A= (n.*1938-70A=) n.2601-70A= n.2617-70A= n.1962-70A= c.*1402-70A= (n.*1402-70A=) c.2302-70A= (n.2302-70A=) c.1423-70A= (n.1423-70A=) c.1159-70A= (n.1159-70A=) n.3200-70A= | |
11 | g.108267101A>C | CA2615853435 | ATM | c.2467-70A>C (n.2467-70A>C) c.*1938-70A>C (n.*1938-70A>C) n.2601-70A>C n.2617-70A>C n.1962-70A>C c.*1402-70A>C (n.*1402-70A>C) c.2302-70A>C (n.2302-70A>C) c.1423-70A>C (n.1423-70A>C) c.1159-70A>C (n.1159-70A>C) n.3200-70A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108267101A>G | CA2615853436 | ATM | c.2467-70A>G (n.2467-70A>G) c.*1938-70A>G (n.*1938-70A>G) n.2601-70A>G n.2617-70A>G n.1962-70A>G c.*1402-70A>G (n.*1402-70A>G) c.2302-70A>G (n.2302-70A>G) c.1423-70A>G (n.1423-70A>G) c.1159-70A>G (n.1159-70A>G) n.3200-70A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108267101A>T | CA671406645 | ATM | c.2467-70A>T (n.2467-70A>T) c.*1938-70A>T (n.*1938-70A>T) n.2601-70A>T n.2617-70A>T n.1962-70A>T c.*1402-70A>T (n.*1402-70A>T) c.2302-70A>T (n.2302-70A>T) c.1423-70A>T (n.1423-70A>T) c.1159-70A>T (n.1159-70A>T) n.3200-70A>T | dbSNP |
11 | g.108267102G>A | CA2725133646 | ATM | c.2467-69G>A (n.2467-69G>A) c.*1938-69G>A (n.*1938-69G>A) n.2601-69G>A n.2617-69G>A n.1962-69G>A c.*1402-69G>A (n.*1402-69G>A) c.2302-69G>A (n.2302-69G>A) c.1423-69G>A (n.1423-69G>A) c.1159-69G>A (n.1159-69G>A) n.3200-69G>A | dbSNP |
11 | g.108267102G>C | CA2615853440 | ATM | c.2467-69G>C (n.2467-69G>C) c.*1938-69G>C (n.*1938-69G>C) n.2601-69G>C n.2617-69G>C n.1962-69G>C c.*1402-69G>C (n.*1402-69G>C) c.2302-69G>C (n.2302-69G>C) c.1423-69G>C (n.1423-69G>C) c.1159-69G>C (n.1159-69G>C) n.3200-69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267102G>T | CA2615853442 | ATM | c.2467-69G>T (n.2467-69G>T) c.*1938-69G>T (n.*1938-69G>T) n.2601-69G>T n.2617-69G>T n.1962-69G>T c.*1402-69G>T (n.*1402-69G>T) c.2302-69G>T (n.2302-69G>T) c.1423-69G>T (n.1423-69G>T) c.1159-69G>T (n.1159-69G>T) n.3200-69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267103G>A | CA2725133649 | ATM | c.2467-68G>A (n.2467-68G>A) c.*1938-68G>A (n.*1938-68G>A) n.2601-68G>A n.2617-68G>A n.1962-68G>A c.*1402-68G>A (n.*1402-68G>A) c.2302-68G>A (n.2302-68G>A) c.1423-68G>A (n.1423-68G>A) c.1159-68G>A (n.1159-68G>A) n.3200-68G>A | dbSNP |
11 | g.108267103G>C | CA2725133653 | ATM | c.2467-68G>C (n.2467-68G>C) c.*1938-68G>C (n.*1938-68G>C) n.2601-68G>C n.2617-68G>C n.1962-68G>C c.*1402-68G>C (n.*1402-68G>C) c.2302-68G>C (n.2302-68G>C) c.1423-68G>C (n.1423-68G>C) c.1159-68G>C (n.1159-68G>C) n.3200-68G>C | dbSNP |
11 | g.108267104T>A | CA2615853446 | ATM | c.2467-67T>A (n.2467-67T>A) c.*1938-67T>A (n.*1938-67T>A) n.2601-67T>A n.2617-67T>A n.1962-67T>A c.*1402-67T>A (n.*1402-67T>A) c.2302-67T>A (n.2302-67T>A) c.1423-67T>A (n.1423-67T>A) c.1159-67T>A (n.1159-67T>A) n.3200-67T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108267104T>C | CA671406646 | ATM | c.2467-67T>C (n.2467-67T>C) c.*1938-67T>C (n.*1938-67T>C) n.2601-67T>C n.2617-67T>C n.1962-67T>C c.*1402-67T>C (n.*1402-67T>C) c.2302-67T>C (n.2302-67T>C) c.1423-67T>C (n.1423-67T>C) c.1159-67T>C (n.1159-67T>C) n.3200-67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267104T= | CA1998783153 | ATM | c.2467-67T= (n.2467-67T=) c.*1938-67T= (n.*1938-67T=) n.2601-67T= n.2617-67T= n.1962-67T= c.*1402-67T= (n.*1402-67T=) c.2302-67T= (n.2302-67T=) c.1423-67T= (n.1423-67T=) c.1159-67T= (n.1159-67T=) n.3200-67T= | |
11 | g.108267105A>G | CA2615853449 | ATM | c.2467-66A>G (n.2467-66A>G) c.*1938-66A>G (n.*1938-66A>G) n.2601-66A>G n.2617-66A>G n.1962-66A>G c.*1402-66A>G (n.*1402-66A>G) c.2302-66A>G (n.2302-66A>G) c.1423-66A>G (n.1423-66A>G) c.1159-66A>G (n.1159-66A>G) n.3200-66A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108267105A>T | CA2725133656 | ATM | c.2467-66A>T (n.2467-66A>T) c.*1938-66A>T (n.*1938-66A>T) n.2601-66A>T n.2617-66A>T n.1962-66A>T c.*1402-66A>T (n.*1402-66A>T) c.2302-66A>T (n.2302-66A>T) c.1423-66A>T (n.1423-66A>T) c.1159-66A>T (n.1159-66A>T) n.3200-66A>T | dbSNP |
11 | g.108267106A>G | CA2574970829 | ATM | c.2467-65A>G (n.2467-65A>G) c.*1938-65A>G (n.*1938-65A>G) n.2601-65A>G n.2617-65A>G n.1962-65A>G c.*1402-65A>G (n.*1402-65A>G) c.2302-65A>G (n.2302-65A>G) c.1423-65A>G (n.1423-65A>G) c.1159-65A>G (n.1159-65A>G) n.3200-65A>G | |
11 | g.108267106A>T | CA2574970830 | ATM | c.2467-65A>T (n.2467-65A>T) c.*1938-65A>T (n.*1938-65A>T) n.2601-65A>T n.2617-65A>T n.1962-65A>T c.*1402-65A>T (n.*1402-65A>T) c.2302-65A>T (n.2302-65A>T) c.1423-65A>T (n.1423-65A>T) c.1159-65A>T (n.1159-65A>T) n.3200-65A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267108T>G | CA2574970831 | ATM | c.2467-63T>G (n.2467-63T>G) c.*1938-63T>G (n.*1938-63T>G) n.2601-63T>G n.2617-63T>G n.1962-63T>G c.*1402-63T>G (n.*1402-63T>G) c.2302-63T>G (n.2302-63T>G) c.1423-63T>G (n.1423-63T>G) c.1159-63T>G (n.1159-63T>G) n.3200-63T>G | |
11 | g.108267109T>G | CA942020433 | ATM | c.2467-62T>G (n.2467-62T>G) c.*1938-62T>G (n.*1938-62T>G) n.2601-62T>G n.2617-62T>G n.1962-62T>G c.*1402-62T>G (n.*1402-62T>G) c.2302-62T>G (n.2302-62T>G) c.1423-62T>G (n.1423-62T>G) c.1159-62T>G (n.1159-62T>G) n.3200-62T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267112G>C | CA2725133659 | ATM | c.2467-59G>C (n.2467-59G>C) c.*1938-59G>C (n.*1938-59G>C) n.2601-59G>C n.2617-59G>C n.1962-59G>C c.*1402-59G>C (n.*1402-59G>C) c.2302-59G>C (n.2302-59G>C) c.1423-59G>C (n.1423-59G>C) c.1159-59G>C (n.1159-59G>C) n.3200-59G>C | dbSNP |
11 | g.108267112G>T | CA2725133662 | ATM | c.2467-59G>T (n.2467-59G>T) c.*1938-59G>T (n.*1938-59G>T) n.2601-59G>T n.2617-59G>T n.1962-59G>T c.*1402-59G>T (n.*1402-59G>T) c.2302-59G>T (n.2302-59G>T) c.1423-59G>T (n.1423-59G>T) c.1159-59G>T (n.1159-59G>T) n.3200-59G>T | dbSNP |
11 | g.108267113A>T | CA2725133666 | ATM | c.2467-58A>T (n.2467-58A>T) c.*1938-58A>T (n.*1938-58A>T) n.2601-58A>T n.2617-58A>T n.1962-58A>T c.*1402-58A>T (n.*1402-58A>T) c.2302-58A>T (n.2302-58A>T) c.1423-58A>T (n.1423-58A>T) c.1159-58A>T (n.1159-58A>T) n.3200-58A>T | dbSNP |
11 | g.108267114C= | CA1998783154 | ATM | c.2467-57C= (n.2467-57C=) c.*1938-57C= (n.*1938-57C=) n.2601-57C= n.2617-57C= n.1962-57C= c.*1402-57C= (n.*1402-57C=) c.2302-57C= (n.2302-57C=) c.1423-57C= (n.1423-57C=) c.1159-57C= (n.1159-57C=) n.3200-57C= | |
11 | g.108267114C>G | CA1998783155 | ATM | c.2467-57C>G (n.2467-57C>G) c.*1938-57C>G (n.*1938-57C>G) n.2601-57C>G n.2617-57C>G n.1962-57C>G c.*1402-57C>G (n.*1402-57C>G) c.2302-57C>G (n.2302-57C>G) c.1423-57C>G (n.1423-57C>G) c.1159-57C>G (n.1159-57C>G) n.3200-57C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267114C>T | CA2615853455 | ATM | c.2467-57C>T (n.2467-57C>T) c.*1938-57C>T (n.*1938-57C>T) n.2601-57C>T n.2617-57C>T n.1962-57C>T c.*1402-57C>T (n.*1402-57C>T) c.2302-57C>T (n.2302-57C>T) c.1423-57C>T (n.1423-57C>T) c.1159-57C>T (n.1159-57C>T) n.3200-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267115T>C | CA1998783156 | ATM | c.2467-56T>C (n.2467-56T>C) c.*1938-56T>C (n.*1938-56T>C) n.2601-56T>C n.2617-56T>C n.1962-56T>C c.*1402-56T>C (n.*1402-56T>C) c.2302-56T>C (n.2302-56T>C) c.1423-56T>C (n.1423-56T>C) c.1159-56T>C (n.1159-56T>C) n.3200-56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267115T>G | CA2574970832 | ATM | c.2467-56T>G (n.2467-56T>G) c.*1938-56T>G (n.*1938-56T>G) n.2601-56T>G n.2617-56T>G n.1962-56T>G c.*1402-56T>G (n.*1402-56T>G) c.2302-56T>G (n.2302-56T>G) c.1423-56T>G (n.1423-56T>G) c.1159-56T>G (n.1159-56T>G) n.3200-56T>G | |
11 | g.108267115T= | CA1998783157 | ATM | c.2467-56T= (n.2467-56T=) c.*1938-56T= (n.*1938-56T=) n.2601-56T= n.2617-56T= n.1962-56T= c.*1402-56T= (n.*1402-56T=) c.2302-56T= (n.2302-56T=) c.1423-56T= (n.1423-56T=) c.1159-56T= (n.1159-56T=) n.3200-56T= | |
11 | g.108267116A>G | CA2615853460 | ATM | c.2467-55A>G (n.2467-55A>G) c.*1938-55A>G (n.*1938-55A>G) n.2601-55A>G n.2617-55A>G n.1962-55A>G c.*1402-55A>G (n.*1402-55A>G) c.2302-55A>G (n.2302-55A>G) c.1423-55A>G (n.1423-55A>G) c.1159-55A>G (n.1159-55A>G) n.3200-55A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108267116A>T | CA2725133682 | ATM | c.2467-55A>T (n.2467-55A>T) c.*1938-55A>T (n.*1938-55A>T) n.2601-55A>T n.2617-55A>T n.1962-55A>T c.*1402-55A>T (n.*1402-55A>T) c.2302-55A>T (n.2302-55A>T) c.1423-55A>T (n.1423-55A>T) c.1159-55A>T (n.1159-55A>T) n.3200-55A>T | dbSNP |
11 | g.108267117C>A | CA2615853462 | ATM | c.2467-54C>A (n.2467-54C>A) c.*1938-54C>A (n.*1938-54C>A) n.2601-54C>A n.2617-54C>A n.1962-54C>A c.*1402-54C>A (n.*1402-54C>A) c.2302-54C>A (n.2302-54C>A) c.1423-54C>A (n.1423-54C>A) c.1159-54C>A (n.1159-54C>A) n.3200-54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267117C= | CA1998783158 | ATM | c.2467-54C= (n.2467-54C=) c.*1938-54C= (n.*1938-54C=) n.2601-54C= n.2617-54C= n.1962-54C= c.*1402-54C= (n.*1402-54C=) c.2302-54C= (n.2302-54C=) c.1423-54C= (n.1423-54C=) c.1159-54C= (n.1159-54C=) n.3200-54C= | |
11 | g.108267117C>G | CA2725000707 | ATM | c.2467-54C>G (n.2467-54C>G) c.*1938-54C>G (n.*1938-54C>G) n.2601-54C>G n.2617-54C>G n.1962-54C>G c.*1402-54C>G (n.*1402-54C>G) c.2302-54C>G (n.2302-54C>G) c.1423-54C>G (n.1423-54C>G) c.1159-54C>G (n.1159-54C>G) n.3200-54C>G | dbSNP |
11 | g.108267117C>T | CA1998783159 | ATM | c.2467-54C>T (n.2467-54C>T) c.*1938-54C>T (n.*1938-54C>T) n.2601-54C>T n.2617-54C>T n.1962-54C>T c.*1402-54C>T (n.*1402-54C>T) c.2302-54C>T (n.2302-54C>T) c.1423-54C>T (n.1423-54C>T) c.1159-54C>T (n.1159-54C>T) n.3200-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267118A>C | CA2574970833 | ATM | c.2467-53A>C (n.2467-53A>C) c.*1938-53A>C (n.*1938-53A>C) n.2601-53A>C n.2617-53A>C n.1962-53A>C c.*1402-53A>C (n.*1402-53A>C) c.2302-53A>C (n.2302-53A>C) c.1423-53A>C (n.1423-53A>C) c.1159-53A>C (n.1159-53A>C) n.3200-53A>C | |
11 | g.108267118A>G | CA2574970834 | ATM | c.2467-53A>G (n.2467-53A>G) c.*1938-53A>G (n.*1938-53A>G) n.2601-53A>G n.2617-53A>G n.1962-53A>G c.*1402-53A>G (n.*1402-53A>G) c.2302-53A>G (n.2302-53A>G) c.1423-53A>G (n.1423-53A>G) c.1159-53A>G (n.1159-53A>G) n.3200-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267119G>A | CA2725133791 | ATM | c.2467-52G>A (n.2467-52G>A) c.*1938-52G>A (n.*1938-52G>A) n.2601-52G>A n.2617-52G>A n.1962-52G>A c.*1402-52G>A (n.*1402-52G>A) c.2302-52G>A (n.2302-52G>A) c.1423-52G>A (n.1423-52G>A) c.1159-52G>A (n.1159-52G>A) n.3200-52G>A | dbSNP |
11 | g.108267119G>C | CA2615853475 | ATM | c.2467-52G>C (n.2467-52G>C) c.*1938-52G>C (n.*1938-52G>C) n.2601-52G>C n.2617-52G>C n.1962-52G>C c.*1402-52G>C (n.*1402-52G>C) c.2302-52G>C (n.2302-52G>C) c.1423-52G>C (n.1423-52G>C) c.1159-52G>C (n.1159-52G>C) n.3200-52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267119G>T | CA2725133768 | ATM | c.2467-52G>T (n.2467-52G>T) c.*1938-52G>T (n.*1938-52G>T) n.2601-52G>T n.2617-52G>T n.1962-52G>T c.*1402-52G>T (n.*1402-52G>T) c.2302-52G>T (n.2302-52G>T) c.1423-52G>T (n.1423-52G>T) c.1159-52G>T (n.1159-52G>T) n.3200-52G>T | dbSNP |
11 | g.108267120C>A | CA2724942323 | ATM | c.2467-51C>A (n.2467-51C>A) c.*1938-51C>A (n.*1938-51C>A) n.2601-51C>A n.2617-51C>A n.1962-51C>A c.*1402-51C>A (n.*1402-51C>A) c.2302-51C>A (n.2302-51C>A) c.1423-51C>A (n.1423-51C>A) c.1159-51C>A (n.1159-51C>A) n.3200-51C>A | dbSNP |
11 | g.108267120C= | CA1998783160 | ATM | c.2467-51C= (n.2467-51C=) c.*1938-51C= (n.*1938-51C=) n.2601-51C= n.2617-51C= n.1962-51C= c.*1402-51C= (n.*1402-51C=) c.2302-51C= (n.2302-51C=) c.1423-51C= (n.1423-51C=) c.1159-51C= (n.1159-51C=) n.3200-51C= | |
11 | g.108267120C>T | CA6265035 | ATM | c.2467-51C>T (n.2467-51C>T) c.*1938-51C>T (n.*1938-51C>T) n.2601-51C>T n.2617-51C>T n.1962-51C>T c.*1402-51C>T (n.*1402-51C>T) c.2302-51C>T (n.2302-51C>T) c.1423-51C>T (n.1423-51C>T) c.1159-51C>T (n.1159-51C>T) n.3200-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267121A= | CA1998783161 | ATM | c.2467-50A= (n.2467-50A=) c.*1938-50A= (n.*1938-50A=) n.2601-50A= n.2617-50A= n.1962-50A= c.*1402-50A= (n.*1402-50A=) c.2302-50A= (n.2302-50A=) c.1423-50A= (n.1423-50A=) c.1159-50A= (n.1159-50A=) n.3200-50A= | |
11 | g.108267121A>G | CA601697873 | ATM | c.2467-50A>G (n.2467-50A>G) c.*1938-50A>G (n.*1938-50A>G) n.2601-50A>G n.2617-50A>G n.1962-50A>G c.*1402-50A>G (n.*1402-50A>G) c.2302-50A>G (n.2302-50A>G) c.1423-50A>G (n.1423-50A>G) c.1159-50A>G (n.1159-50A>G) n.3200-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267121A>T | CA228406077 | ATM | c.2467-50A>T (n.2467-50A>T) c.*1938-50A>T (n.*1938-50A>T) n.2601-50A>T n.2617-50A>T n.1962-50A>T c.*1402-50A>T (n.*1402-50A>T) c.2302-50A>T (n.2302-50A>T) c.1423-50A>T (n.1423-50A>T) c.1159-50A>T (n.1159-50A>T) n.3200-50A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267123G>A | CA6265036 | ATM | c.2467-48G>A (n.2467-48G>A) c.*1938-48G>A (n.*1938-48G>A) n.2601-48G>A n.2617-48G>A n.1962-48G>A c.*1402-48G>A (n.*1402-48G>A) c.2302-48G>A (n.2302-48G>A) c.1423-48G>A (n.1423-48G>A) c.1159-48G>A (n.1159-48G>A) n.3200-48G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |