UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108266999T>G | CA942020408 | ATM | c.2467-172T>G (n.2467-172T>G) c.*1938-172T>G (n.*1938-172T>G) n.2601-172T>G n.2617-172T>G n.1962-172T>G c.*1402-172T>G (n.*1402-172T>G) c.2302-172T>G (n.2302-172T>G) c.1423-172T>G (n.1423-172T>G) c.1159-172T>G (n.1159-172T>G) n.3200-172T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108266999T= | CA1998783084 | ATM | c.2467-172T= (n.2467-172T=) c.*1938-172T= (n.*1938-172T=) n.2601-172T= n.2617-172T= n.1962-172T= c.*1402-172T= (n.*1402-172T=) c.2302-172T= (n.2302-172T=) c.1423-172T= (n.1423-172T=) c.1159-172T= (n.1159-172T=) n.3200-172T= | |
| 11 | g.108267003C= | CA1998783085 | ATM | c.2467-168C= (n.2467-168C=) c.*1938-168C= (n.*1938-168C=) n.2601-168C= n.2617-168C= n.1962-168C= c.*1402-168C= (n.*1402-168C=) c.2302-168C= (n.2302-168C=) c.1423-168C= (n.1423-168C=) c.1159-168C= (n.1159-168C=) n.3200-168C= | |
| 11 | g.108267003C>G | CA671406606 | ATM | c.2467-168C>G (n.2467-168C>G) c.*1938-168C>G (n.*1938-168C>G) n.2601-168C>G n.2617-168C>G n.1962-168C>G c.*1402-168C>G (n.*1402-168C>G) c.2302-168C>G (n.2302-168C>G) c.1423-168C>G (n.1423-168C>G) c.1159-168C>G (n.1159-168C>G) n.3200-168C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267003C>T | CA942020409 | ATM | c.2467-168C>T (n.2467-168C>T) c.*1938-168C>T (n.*1938-168C>T) n.2601-168C>T n.2617-168C>T n.1962-168C>T c.*1402-168C>T (n.*1402-168C>T) c.2302-168C>T (n.2302-168C>T) c.1423-168C>T (n.1423-168C>T) c.1159-168C>T (n.1159-168C>T) n.3200-168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267004C= | CA1998783086 | ATM | c.2467-167C= (n.2467-167C=) c.*1938-167C= (n.*1938-167C=) n.2601-167C= n.2617-167C= n.1962-167C= c.*1402-167C= (n.*1402-167C=) c.2302-167C= (n.2302-167C=) c.1423-167C= (n.1423-167C=) c.1159-167C= (n.1159-167C=) n.3200-167C= | |
| 11 | g.108267004C>T | CA1998783087 | ATM | c.2467-167C>T (n.2467-167C>T) c.*1938-167C>T (n.*1938-167C>T) n.2601-167C>T n.2617-167C>T n.1962-167C>T c.*1402-167C>T (n.*1402-167C>T) c.2302-167C>T (n.2302-167C>T) c.1423-167C>T (n.1423-167C>T) c.1159-167C>T (n.1159-167C>T) n.3200-167C>T | dbSNP |
| 11 | g.108267008C= | CA1998783088 | ATM | c.2467-163C= (n.2467-163C=) c.*1938-163C= (n.*1938-163C=) n.2601-163C= n.2617-163C= n.1962-163C= c.*1402-163C= (n.*1402-163C=) c.2302-163C= (n.2302-163C=) c.1423-163C= (n.1423-163C=) c.1159-163C= (n.1159-163C=) n.3200-163C= | |
| 11 | g.108267008C>T | CA1998783089 | ATM | c.2467-163C>T (n.2467-163C>T) c.*1938-163C>T (n.*1938-163C>T) n.2601-163C>T n.2617-163C>T n.1962-163C>T c.*1402-163C>T (n.*1402-163C>T) c.2302-163C>T (n.2302-163C>T) c.1423-163C>T (n.1423-163C>T) c.1159-163C>T (n.1159-163C>T) n.3200-163C>T | dbSNP |
| 11 | g.108267009T>C | CA1998783091 | ATM | c.2467-162T>C (n.2467-162T>C) c.*1938-162T>C (n.*1938-162T>C) n.2601-162T>C n.2617-162T>C n.1962-162T>C c.*1402-162T>C (n.*1402-162T>C) c.2302-162T>C (n.2302-162T>C) c.1423-162T>C (n.1423-162T>C) c.1159-162T>C (n.1159-162T>C) n.3200-162T>C | dbSNP |
| 11 | g.108267009T= | CA1998783090 | ATM | c.2467-162T= (n.2467-162T=) c.*1938-162T= (n.*1938-162T=) n.2601-162T= n.2617-162T= n.1962-162T= c.*1402-162T= (n.*1402-162T=) c.2302-162T= (n.2302-162T=) c.1423-162T= (n.1423-162T=) c.1159-162T= (n.1159-162T=) n.3200-162T= | |
| 11 | g.108267013T>C | CA942020410 | ATM | c.2467-158T>C (n.2467-158T>C) c.*1938-158T>C (n.*1938-158T>C) n.2601-158T>C n.2617-158T>C n.1962-158T>C c.*1402-158T>C (n.*1402-158T>C) c.2302-158T>C (n.2302-158T>C) c.1423-158T>C (n.1423-158T>C) c.1159-158T>C (n.1159-158T>C) n.3200-158T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267015C= | CA1998783092 | ATM | c.2467-156C= (n.2467-156C=) c.*1938-156C= (n.*1938-156C=) n.2601-156C= n.2617-156C= n.1962-156C= c.*1402-156C= (n.*1402-156C=) c.2302-156C= (n.2302-156C=) c.1423-156C= (n.1423-156C=) c.1159-156C= (n.1159-156C=) n.3200-156C= | |
| 11 | g.108267015C>T | CA601697866 | ATM | c.2467-156C>T (n.2467-156C>T) c.*1938-156C>T (n.*1938-156C>T) n.2601-156C>T n.2617-156C>T n.1962-156C>T c.*1402-156C>T (n.*1402-156C>T) c.2302-156C>T (n.2302-156C>T) c.1423-156C>T (n.1423-156C>T) c.1159-156C>T (n.1159-156C>T) n.3200-156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267016G>A | CA228405964 | ATM | c.2467-155G>A (n.2467-155G>A) c.*1938-155G>A (n.*1938-155G>A) n.2601-155G>A n.2617-155G>A n.1962-155G>A c.*1402-155G>A (n.*1402-155G>A) c.2302-155G>A (n.2302-155G>A) c.1423-155G>A (n.1423-155G>A) c.1159-155G>A (n.1159-155G>A) n.3200-155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267016G= | CA1998783093 | ATM | c.2467-155G= (n.2467-155G=) c.*1938-155G= (n.*1938-155G=) n.2601-155G= n.2617-155G= n.1962-155G= c.*1402-155G= (n.*1402-155G=) c.2302-155G= (n.2302-155G=) c.1423-155G= (n.1423-155G=) c.1159-155G= (n.1159-155G=) n.3200-155G= | |
| 11 | g.108267017A= | CA1998783094 | ATM | c.2467-154A= (n.2467-154A=) c.*1938-154A= (n.*1938-154A=) n.2601-154A= n.2617-154A= n.1962-154A= c.*1402-154A= (n.*1402-154A=) c.2302-154A= (n.2302-154A=) c.1423-154A= (n.1423-154A=) c.1159-154A= (n.1159-154A=) n.3200-154A= | |
| 11 | g.108267017A>G | CA228405974 | ATM | c.2467-154A>G (n.2467-154A>G) c.*1938-154A>G (n.*1938-154A>G) n.2601-154A>G n.2617-154A>G n.1962-154A>G c.*1402-154A>G (n.*1402-154A>G) c.2302-154A>G (n.2302-154A>G) c.1423-154A>G (n.1423-154A>G) c.1159-154A>G (n.1159-154A>G) n.3200-154A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267018A= | CA1998783095 | ATM | c.2467-153A= (n.2467-153A=) c.*1938-153A= (n.*1938-153A=) n.2601-153A= n.2617-153A= n.1962-153A= c.*1402-153A= (n.*1402-153A=) c.2302-153A= (n.2302-153A=) c.1423-153A= (n.1423-153A=) c.1159-153A= (n.1159-153A=) n.3200-153A= | |
| 11 | g.108267018A>G | CA671406609 | ATM | c.2467-153A>G (n.2467-153A>G) c.*1938-153A>G (n.*1938-153A>G) n.2601-153A>G n.2617-153A>G n.1962-153A>G c.*1402-153A>G (n.*1402-153A>G) c.2302-153A>G (n.2302-153A>G) c.1423-153A>G (n.1423-153A>G) c.1159-153A>G (n.1159-153A>G) n.3200-153A>G | dbSNP |
| 11 | g.108267019C>A | CA2615852987 | ATM | c.2467-152C>A (n.2467-152C>A) c.*1938-152C>A (n.*1938-152C>A) n.2601-152C>A n.2617-152C>A n.1962-152C>A c.*1402-152C>A (n.*1402-152C>A) c.2302-152C>A (n.2302-152C>A) c.1423-152C>A (n.1423-152C>A) c.1159-152C>A (n.1159-152C>A) n.3200-152C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267021C>A | CA2615853028 | ATM | c.2467-150C>A (n.2467-150C>A) c.*1938-150C>A (n.*1938-150C>A) n.2601-150C>A n.2617-150C>A n.1962-150C>A c.*1402-150C>A (n.*1402-150C>A) c.2302-150C>A (n.2302-150C>A) c.1423-150C>A (n.1423-150C>A) c.1159-150C>A (n.1159-150C>A) n.3200-150C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267021C= | CA1998783096 | ATM | c.2467-150C= (n.2467-150C=) c.*1938-150C= (n.*1938-150C=) n.2601-150C= n.2617-150C= n.1962-150C= c.*1402-150C= (n.*1402-150C=) c.2302-150C= (n.2302-150C=) c.1423-150C= (n.1423-150C=) c.1159-150C= (n.1159-150C=) n.3200-150C= | |
| 11 | g.108267021C>G | CA671406611 | ATM | c.2467-150C>G (n.2467-150C>G) c.*1938-150C>G (n.*1938-150C>G) n.2601-150C>G n.2617-150C>G n.1962-150C>G c.*1402-150C>G (n.*1402-150C>G) c.2302-150C>G (n.2302-150C>G) c.1423-150C>G (n.1423-150C>G) c.1159-150C>G (n.1159-150C>G) n.3200-150C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267021C>T | CA601697867 | ATM | c.2467-150C>T (n.2467-150C>T) c.*1938-150C>T (n.*1938-150C>T) n.2601-150C>T n.2617-150C>T n.1962-150C>T c.*1402-150C>T (n.*1402-150C>T) c.2302-150C>T (n.2302-150C>T) c.1423-150C>T (n.1423-150C>T) c.1159-150C>T (n.1159-150C>T) n.3200-150C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267022C= | CA1998783097 | ATM | c.2467-149C= (n.2467-149C=) c.*1938-149C= (n.*1938-149C=) n.2601-149C= n.2617-149C= n.1962-149C= c.*1402-149C= (n.*1402-149C=) c.2302-149C= (n.2302-149C=) c.1423-149C= (n.1423-149C=) c.1159-149C= (n.1159-149C=) n.3200-149C= | |
| 11 | g.108267022C>G | CA942020415 | ATM | c.2467-149C>G (n.2467-149C>G) c.*1938-149C>G (n.*1938-149C>G) n.2601-149C>G n.2617-149C>G n.1962-149C>G c.*1402-149C>G (n.*1402-149C>G) c.2302-149C>G (n.2302-149C>G) c.1423-149C>G (n.1423-149C>G) c.1159-149C>G (n.1159-149C>G) n.3200-149C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267023C>A | CA2615853043 | ATM | c.2467-148C>A (n.2467-148C>A) c.*1938-148C>A (n.*1938-148C>A) n.2601-148C>A n.2617-148C>A n.1962-148C>A c.*1402-148C>A (n.*1402-148C>A) c.2302-148C>A (n.2302-148C>A) c.1423-148C>A (n.1423-148C>A) c.1159-148C>A (n.1159-148C>A) n.3200-148C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267023C= | CA1998783098 | ATM | c.2467-148C= (n.2467-148C=) c.*1938-148C= (n.*1938-148C=) n.2601-148C= n.2617-148C= n.1962-148C= c.*1402-148C= (n.*1402-148C=) c.2302-148C= (n.2302-148C=) c.1423-148C= (n.1423-148C=) c.1159-148C= (n.1159-148C=) n.3200-148C= | |
| 11 | g.108267023C>G | CA942020417 | ATM | c.2467-148C>G (n.2467-148C>G) c.*1938-148C>G (n.*1938-148C>G) n.2601-148C>G n.2617-148C>G n.1962-148C>G c.*1402-148C>G (n.*1402-148C>G) c.2302-148C>G (n.2302-148C>G) c.1423-148C>G (n.1423-148C>G) c.1159-148C>G (n.1159-148C>G) n.3200-148C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267023C>T | CA228405978 | ATM | c.2467-148C>T (n.2467-148C>T) c.*1938-148C>T (n.*1938-148C>T) n.2601-148C>T n.2617-148C>T n.1962-148C>T c.*1402-148C>T (n.*1402-148C>T) c.2302-148C>T (n.2302-148C>T) c.1423-148C>T (n.1423-148C>T) c.1159-148C>T (n.1159-148C>T) n.3200-148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267024G>A | CA601697868 | ATM | c.2467-147G>A (n.2467-147G>A) c.*1938-147G>A (n.*1938-147G>A) n.2601-147G>A n.2617-147G>A n.1962-147G>A c.*1402-147G>A (n.*1402-147G>A) c.2302-147G>A (n.2302-147G>A) c.1423-147G>A (n.1423-147G>A) c.1159-147G>A (n.1159-147G>A) n.3200-147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267024G= | CA1998783099 | ATM | c.2467-147G= (n.2467-147G=) c.*1938-147G= (n.*1938-147G=) n.2601-147G= n.2617-147G= n.1962-147G= c.*1402-147G= (n.*1402-147G=) c.2302-147G= (n.2302-147G=) c.1423-147G= (n.1423-147G=) c.1159-147G= (n.1159-147G=) n.3200-147G= | |
| 11 | g.108267024G>T | CA654145712 | ATM | c.2467-147G>T (n.2467-147G>T) c.*1938-147G>T (n.*1938-147G>T) n.2601-147G>T n.2617-147G>T n.1962-147G>T c.*1402-147G>T (n.*1402-147G>T) c.2302-147G>T (n.2302-147G>T) c.1423-147G>T (n.1423-147G>T) c.1159-147G>T (n.1159-147G>T) n.3200-147G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108267025A>G | CA2615853057 | ATM | c.2467-146A>G (n.2467-146A>G) c.*1938-146A>G (n.*1938-146A>G) n.2601-146A>G n.2617-146A>G n.1962-146A>G c.*1402-146A>G (n.*1402-146A>G) c.2302-146A>G (n.2302-146A>G) c.1423-146A>G (n.1423-146A>G) c.1159-146A>G (n.1159-146A>G) n.3200-146A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267025A>T | CA2615853058 | ATM | c.2467-146A>T (n.2467-146A>T) c.*1938-146A>T (n.*1938-146A>T) n.2601-146A>T n.2617-146A>T n.1962-146A>T c.*1402-146A>T (n.*1402-146A>T) c.2302-146A>T (n.2302-146A>T) c.1423-146A>T (n.1423-146A>T) c.1159-146A>T (n.1159-146A>T) n.3200-146A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267026C>A | CA2615853067 | ATM | c.2467-145C>A (n.2467-145C>A) c.*1938-145C>A (n.*1938-145C>A) n.2601-145C>A n.2617-145C>A n.1962-145C>A c.*1402-145C>A (n.*1402-145C>A) c.2302-145C>A (n.2302-145C>A) c.1423-145C>A (n.1423-145C>A) c.1159-145C>A (n.1159-145C>A) n.3200-145C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267026C= | CA1998783100 | ATM | c.2467-145C= (n.2467-145C=) c.*1938-145C= (n.*1938-145C=) n.2601-145C= n.2617-145C= n.1962-145C= c.*1402-145C= (n.*1402-145C=) c.2302-145C= (n.2302-145C=) c.1423-145C= (n.1423-145C=) c.1159-145C= (n.1159-145C=) n.3200-145C= | |
| 11 | g.108267026C>G | CA2615853069 | ATM | c.2467-145C>G (n.2467-145C>G) c.*1938-145C>G (n.*1938-145C>G) n.2601-145C>G n.2617-145C>G n.1962-145C>G c.*1402-145C>G (n.*1402-145C>G) c.2302-145C>G (n.2302-145C>G) c.1423-145C>G (n.1423-145C>G) c.1159-145C>G (n.1159-145C>G) n.3200-145C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267026C>T | CA228405997 | ATM | c.2467-145C>T (n.2467-145C>T) c.*1938-145C>T (n.*1938-145C>T) n.2601-145C>T n.2617-145C>T n.1962-145C>T c.*1402-145C>T (n.*1402-145C>T) c.2302-145C>T (n.2302-145C>T) c.1423-145C>T (n.1423-145C>T) c.1159-145C>T (n.1159-145C>T) n.3200-145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108267027C>A | CA2615853073 | ATM | c.2467-144C>A (n.2467-144C>A) c.*1938-144C>A (n.*1938-144C>A) n.2601-144C>A n.2617-144C>A n.1962-144C>A c.*1402-144C>A (n.*1402-144C>A) c.2302-144C>A (n.2302-144C>A) c.1423-144C>A (n.1423-144C>A) c.1159-144C>A (n.1159-144C>A) n.3200-144C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267027C>T | CA2615853075 | ATM | c.2467-144C>T (n.2467-144C>T) c.*1938-144C>T (n.*1938-144C>T) n.2601-144C>T n.2617-144C>T n.1962-144C>T c.*1402-144C>T (n.*1402-144C>T) c.2302-144C>T (n.2302-144C>T) c.1423-144C>T (n.1423-144C>T) c.1159-144C>T (n.1159-144C>T) n.3200-144C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267028T>C | CA2615853076 | ATM | c.2467-143T>C (n.2467-143T>C) c.*1938-143T>C (n.*1938-143T>C) n.2601-143T>C n.2617-143T>C n.1962-143T>C c.*1402-143T>C (n.*1402-143T>C) c.2302-143T>C (n.2302-143T>C) c.1423-143T>C (n.1423-143T>C) c.1159-143T>C (n.1159-143T>C) n.3200-143T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267028T>G | CA671406615 | ATM | c.2467-143T>G (n.2467-143T>G) c.*1938-143T>G (n.*1938-143T>G) n.2601-143T>G n.2617-143T>G n.1962-143T>G c.*1402-143T>G (n.*1402-143T>G) c.2302-143T>G (n.2302-143T>G) c.1423-143T>G (n.1423-143T>G) c.1159-143T>G (n.1159-143T>G) n.3200-143T>G | dbSNP |
| 11 | g.108267028T= | CA1998783101 | ATM | c.2467-143T= (n.2467-143T=) c.*1938-143T= (n.*1938-143T=) n.2601-143T= n.2617-143T= n.1962-143T= c.*1402-143T= (n.*1402-143T=) c.2302-143T= (n.2302-143T=) c.1423-143T= (n.1423-143T=) c.1159-143T= (n.1159-143T=) n.3200-143T= | |
| 11 | g.108267029C>A | CA2615853079 | ATM | c.2467-142C>A (n.2467-142C>A) c.*1938-142C>A (n.*1938-142C>A) n.2601-142C>A n.2617-142C>A n.1962-142C>A c.*1402-142C>A (n.*1402-142C>A) c.2302-142C>A (n.2302-142C>A) c.1423-142C>A (n.1423-142C>A) c.1159-142C>A (n.1159-142C>A) n.3200-142C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267029C>G | CA2793552313 | ATM | c.2467-142C>G (n.2467-142C>G) c.*1938-142C>G (n.*1938-142C>G) n.2601-142C>G n.2617-142C>G n.1962-142C>G c.*1402-142C>G (n.*1402-142C>G) c.2302-142C>G (n.2302-142C>G) c.1423-142C>G (n.1423-142C>G) c.1159-142C>G (n.1159-142C>G) n.3200-142C>G | |
| 11 | g.108267029C>T | CA2615853081 | ATM | c.2467-142C>T (n.2467-142C>T) c.*1938-142C>T (n.*1938-142C>T) n.2601-142C>T n.2617-142C>T n.1962-142C>T c.*1402-142C>T (n.*1402-142C>T) c.2302-142C>T (n.2302-142C>T) c.1423-142C>T (n.1423-142C>T) c.1159-142C>T (n.1159-142C>T) n.3200-142C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108267030A= | CA1998783102 | ATM | c.2467-141A= (n.2467-141A=) c.*1938-141A= (n.*1938-141A=) n.2601-141A= n.2617-141A= n.1962-141A= c.*1402-141A= (n.*1402-141A=) c.2302-141A= (n.2302-141A=) c.1423-141A= (n.1423-141A=) c.1159-141A= (n.1159-141A=) n.3200-141A= | |
| 11 | g.108267030A>G | CA2615853088 | ATM | c.2467-141A>G (n.2467-141A>G) c.*1938-141A>G (n.*1938-141A>G) n.2601-141A>G n.2617-141A>G n.1962-141A>G c.*1402-141A>G (n.*1402-141A>G) c.2302-141A>G (n.2302-141A>G) c.1423-141A>G (n.1423-141A>G) c.1159-141A>G (n.1159-141A>G) n.3200-141A>G | gnomAD v4 |