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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108258986_108259075del | CA2695215234 | ATM | c.2377_2466del (p.Lys793_Leu822del) c.*1848_*1937del (n.*1848_*1937del) n.2511_2600del n.2527_2616del n.1872_1961del c.*1312_*1401del (n.*1312_*1401del) c.2212_2301del (p.Lys738_Leu767del) c.1333_1422del (p.Lys445_Leu474del) c.1069_1158del (p.Lys357_Leu386del) n.3110_3199del | |
| 11 | g.108259003T>A | CA476672835 | ATM | c.2394T>A (p.Ile798=) c.*1865T>A (n.*1865T>A) n.2528T>A n.2544T>A n.1889T>A c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.2229T>A (p.Ile743=) c.1350T>A (p.Ile450=) c.1086T>A (p.Ile362=) n.3127T>A | dbSNP |
| 11 | g.108259003T>C | CA10579053 | ATM | c.2394T>C (p.Ile798=) c.*1865T>C (n.*1865T>C) n.2528T>C n.2544T>C n.1889T>C c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.2229T>C (p.Ile743=) c.1350T>C (p.Ile450=) c.1086T>C (p.Ile362=) n.3127T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108259003T>G | CA382541098 | ATM | c.2394T>G (p.Ile798Met) c.*1865T>G (n.*1865T>G) n.2528T>G n.2544T>G n.1889T>G c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.2229T>G (p.Ile743Met) c.1350T>G (p.Ile450Met) c.1086T>G (p.Ile362Met) n.3127T>G | |
| 11 | g.108259003T= | CA1998777290 | ATM | c.2394T= (p.Ile798=) c.*1865T= (n.*1865T=) n.2528T= n.2544T= n.1889T= c.*1329T= (n.*1329T=) c.2229T= (p.Ile743=) c.1350T= (p.Ile450=) c.1086T= (p.Ile362=) n.3127T= | |
| 11 | g.108259004G>A | CA382541101 | ATM | c.2395G>A (p.Ala799Thr) c.*1866G>A (n.*1866G>A) n.2529G>A n.2545G>A n.1890G>A c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) n.3128G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108259004G>C | CA382541104 | ATM | c.2395G>C (p.Ala799Pro) c.*1866G>C (n.*1866G>C) n.2529G>C n.2545G>C n.1890G>C c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) n.3128G>C | dbSNP |
| 11 | g.108259004G= | CA1998777292 | ATM | c.2395G= (p.Ala799=) c.*1866G= (n.*1866G=) n.2529G= n.2545G= n.1890G= c.*1330G= (n.*1330G=) c.2230G= (p.Ala744=) c.1351G= (p.Ala451=) c.1087G= (p.Ala363=) n.3128G= | |
| 11 | g.108259004G>T | CA382541106 | ATM | c.2395G>T (p.Ala799Ser) c.*1866G>T (n.*1866G>T) n.2529G>T n.2545G>T n.1890G>T c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) n.3128G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108259005C>A | CA382541109 | ATM | c.2396C>A (p.Ala799Glu) c.*1867C>A (n.*1867C>A) n.2530C>A n.2546C>A n.1891C>A c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.2231C>A (p.Ala744Glu) c.1352C>A (p.Ala451Glu) c.1088C>A (p.Ala363Glu) n.3129C>A | |
| 11 | g.108259005C= | CA1998777295 | ATM | c.2396C= (p.Ala799=) c.*1867C= (n.*1867C=) n.2530C= n.2546C= n.1891C= c.*1331C= (n.*1331C=) c.2231C= (p.Ala744=) c.1352C= (p.Ala451=) c.1088C= (p.Ala363=) n.3129C= | |
| 11 | g.108259005C>G | CA382541111 | ATM | c.2396C>G (p.Ala799Gly) c.*1867C>G (n.*1867C>G) n.2530C>G n.2546C>G n.1891C>G c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) n.3129C>G | dbSNP |
| 11 | g.108259005C>T | CA298164 | ATM | c.2396C>T (p.Ala799Val) c.*1867C>T (n.*1867C>T) n.2530C>T n.2546C>T n.1891C>T c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.2231C>T (p.Ala744Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) n.3129C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108259005_108259016del | CA2580083361 | ATM | c.2396_2407del (p.Ala799_Phe803delinsVal) c.*1867_*1878del (n.*1867_*1878del) n.2530_2541del n.2546_2557del n.1891_1902del c.*1331_*1342del (n.*1331_*1342del) c.2231_2242del (p.Ala744_Phe748delinsVal) c.1352_1363del (p.Ala451_Phe455delinsVal) c.1088_1099del (p.Ala363_Phe367delinsVal) n.3129_3140del | ClinVar |
| 11 | g.108259006A= | CA1998777296 | ATM | c.2397A= (p.Ala799=) c.*1868A= (n.*1868A=) n.2531A= n.2547A= n.1892A= c.*1332A= (n.*1332A=) c.2232A= (p.Ala744=) c.1353A= (p.Ala451=) c.1089A= (p.Ala363=) n.3130A= | |
| 11 | g.108259006A>C | CA476672842 | ATM | c.2397A>C (p.Ala799=) c.*1868A>C (n.*1868A>C) n.2531A>C n.2547A>C n.1892A>C c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.2232A>C (p.Ala744=) c.1353A>C (p.Ala451=) c.1089A>C (p.Ala363=) n.3130A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108259006A>G | CA16613090 | ATM | c.2397A>G (p.Ala799=) c.*1868A>G (n.*1868A>G) n.2531A>G n.2547A>G n.1892A>G c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.2232A>G (p.Ala744=) c.1353A>G (p.Ala451=) c.1089A>G (p.Ala363=) n.3130A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108259006A>T | CA476672840 | ATM | c.2397A>T (p.Ala799=) c.*1868A>T (n.*1868A>T) n.2531A>T n.2547A>T n.1892A>T c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.2232A>T (p.Ala744=) c.1353A>T (p.Ala451=) c.1089A>T (p.Ala363=) n.3130A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108259007T>A | CA382541117 | ATM | c.2398T>A (p.Ser800Thr) c.*1869T>A (n.*1869T>A) n.2532T>A n.2548T>A n.1893T>A c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.2233T>A (p.Ser745Thr) c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) n.3131T>A | |
| 11 | g.108259007T>C | CA382541120 | ATM | c.2398T>C (p.Ser800Pro) c.*1869T>C (n.*1869T>C) n.2532T>C n.2548T>C n.1893T>C c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.2233T>C (p.Ser745Pro) c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) n.3131T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108259007T>G | CA382541125 | ATM | c.2398T>G (p.Ser800Ala) c.*1869T>G (n.*1869T>G) n.2532T>G n.2548T>G n.1893T>G c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.2233T>G (p.Ser745Ala) c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) n.3131T>G | |
| 11 | g.108259008C>A | CA382541133 | ATM | c.2399C>A (p.Ser800Tyr) c.*1870C>A (n.*1870C>A) n.2533C>A n.2549C>A n.1894C>A c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.2234C>A (p.Ser745Tyr) c.1355C>A (p.Ser452Tyr) c.1091C>A (p.Ser364Tyr) n.3132C>A | dbSNP |
| 11 | g.108259008C= | CA1998777300 | ATM | c.2399C= (p.Ser800=) c.*1870C= (n.*1870C=) n.2533C= n.2549C= n.1894C= c.*1334C= (n.*1334C=) c.2234C= (p.Ser745=) c.1355C= (p.Ser452=) c.1091C= (p.Ser364=) n.3132C= | |
| 11 | g.108259008C>G | CA382541131 | ATM | c.2399C>G (p.Ser800Cys) c.*1870C>G (n.*1870C>G) n.2533C>G n.2549C>G n.1894C>G c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.2234C>G (p.Ser745Cys) c.1355C>G (p.Ser452Cys) c.1091C>G (p.Ser364Cys) n.3132C>G | dbSNP |
| 11 | g.108259008C>T | CA382541129 | ATM | c.2399C>T (p.Ser800Phe) c.*1870C>T (n.*1870C>T) n.2533C>T n.2549C>T n.1894C>T c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.2234C>T (p.Ser745Phe) c.1355C>T (p.Ser452Phe) c.1091C>T (p.Ser364Phe) n.3132C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108259009T>A | CA476672844 | ATM | c.2400T>A (p.Ser800=) c.*1871T>A (n.*1871T>A) n.2534T>A n.2550T>A n.1895T>A c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.2235T>A (p.Ser745=) c.1356T>A (p.Ser452=) c.1092T>A (p.Ser364=) n.3133T>A | ClinVar |
| 11 | g.108259009T>C | CA476672845 | ATM | c.2400T>C (p.Ser800=) c.*1871T>C (n.*1871T>C) n.2534T>C n.2550T>C n.1895T>C c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.2235T>C (p.Ser745=) c.1356T>C (p.Ser452=) c.1092T>C (p.Ser364=) n.3133T>C | |
| 11 | g.108259009T>G | CA476672846 | ATM | c.2400T>G (p.Ser800=) c.*1871T>G (n.*1871T>G) n.2534T>G n.2550T>G n.1895T>G c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.2235T>G (p.Ser745=) c.1356T>G (p.Ser452=) c.1092T>G (p.Ser364=) n.3133T>G | |
| 11 | g.108259010G>A | CA382541136 | ATM | c.2401G>A (p.Gly801Ser) c.*1872G>A (n.*1872G>A) n.2535G>A n.2551G>A n.1896G>A c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.2236G>A (p.Gly746Ser) c.1357G>A (p.Gly453Ser) c.1093G>A (p.Gly365Ser) n.3134G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108259010G>C | CA382541139 | ATM | c.2401G>C (p.Gly801Arg) c.*1872G>C (n.*1872G>C) n.2535G>C n.2551G>C n.1896G>C c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.2236G>C (p.Gly746Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.3134G>C | dbSNP |
| 11 | g.108259010G= | CA1998777302 | ATM | c.2401G= (p.Gly801=) c.*1872G= (n.*1872G=) n.2535G= n.2551G= n.1896G= c.*1336G= (n.*1336G=) c.2236G= (p.Gly746=) c.1357G= (p.Gly453=) c.1093G= (p.Gly365=) n.3134G= | |
| 11 | g.108259010G>T | CA382541140 | ATM | c.2401G>T (p.Gly801Cys) c.*1872G>T (n.*1872G>T) n.2535G>T n.2551G>T n.1896G>T c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.2236G>T (p.Gly746Cys) c.1357G>T (p.Gly453Cys) c.1093G>T (p.Gly365Cys) n.3134G>T | dbSNP |
| 11 | g.108259011G>A | CA382541143 | ATM | c.2402G>A (p.Gly801Asp) c.*1873G>A (n.*1873G>A) n.2536G>A n.2552G>A n.1897G>A c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.2237G>A (p.Gly746Asp) c.1358G>A (p.Gly453Asp) c.1094G>A (p.Gly365Asp) n.3135G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108259011G>C | CA382541145 | ATM | c.2402G>C (p.Gly801Ala) c.*1873G>C (n.*1873G>C) n.2536G>C n.2552G>C n.1897G>C c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.2237G>C (p.Gly746Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.3135G>C | dbSNP |
| 11 | g.108259011G= | CA1998777303 | ATM | c.2402G= (p.Gly801=) c.*1873G= (n.*1873G=) n.2536G= n.2552G= n.1897G= c.*1337G= (n.*1337G=) c.2237G= (p.Gly746=) c.1358G= (p.Gly453=) c.1094G= (p.Gly365=) n.3135G= | |
| 11 | g.108259011G>T | CA382541147 | ATM | c.2402G>T (p.Gly801Val) c.*1873G>T (n.*1873G>T) n.2536G>T n.2552G>T n.1897G>T c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.2237G>T (p.Gly746Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) c.1094G>T (p.Gly365Val) n.3135G>T | dbSNP |
| 11 | g.108259012C>A | CA476672850 | ATM | c.2403C>A (p.Gly801=) c.*1874C>A (n.*1874C>A) n.2537C>A n.2553C>A n.1898C>A c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.2238C>A (p.Gly746=) c.1359C>A (p.Gly453=) c.1095C>A (p.Gly365=) n.3136C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108259012C= | CA1998777306 | ATM | c.2403C= (p.Gly801=) c.*1874C= (n.*1874C=) n.2537C= n.2553C= n.1898C= c.*1338C= (n.*1338C=) c.2238C= (p.Gly746=) c.1359C= (p.Gly453=) c.1095C= (p.Gly365=) n.3136C= | |
| 11 | g.108259012C>G | CA476672851 | ATM | c.2403C>G (p.Gly801=) c.*1874C>G (n.*1874C>G) n.2537C>G n.2553C>G n.1898C>G c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.2238C>G (p.Gly746=) c.1359C>G (p.Gly453=) c.1095C>G (p.Gly365=) n.3136C>G | |
| 11 | g.108259012C>T | CA476672852 | ATM | c.2403C>T (p.Gly801=) c.*1874C>T (n.*1874C>T) n.2537C>T n.2553C>T n.1898C>T c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.2238C>T (p.Gly746=) c.1359C>T (p.Gly453=) c.1095C>T (p.Gly365=) n.3136C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108259013T>A | CA382541151 | ATM | c.2404T>A (p.Phe802Ile) c.*1875T>A (n.*1875T>A) n.2538T>A n.2554T>A n.1899T>A c.*1339T>A (n.*1339T>A) c.2239T>A (p.Phe747Ile) c.1360T>A (p.Phe454Ile) c.1096T>A (p.Phe366Ile) n.3137T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108259013T>C | CA382541153 | ATM | c.2404T>C (p.Phe802Leu) c.*1875T>C (n.*1875T>C) n.2538T>C n.2554T>C n.1899T>C c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.2239T>C (p.Phe747Leu) c.1360T>C (p.Phe454Leu) c.1096T>C (p.Phe366Leu) n.3137T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108259013T>G | CA382541155 | ATM | c.2404T>G (p.Phe802Val) c.*1875T>G (n.*1875T>G) n.2538T>G n.2554T>G n.1899T>G c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.2239T>G (p.Phe747Val) c.1360T>G (p.Phe454Val) c.1096T>G (p.Phe366Val) n.3137T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108259013T= | CA1998777307 | ATM | c.2404T= (p.Phe802=) c.*1875T= (n.*1875T=) n.2538T= n.2554T= n.1899T= c.*1339T= (n.*1339T=) c.2239T= (p.Phe747=) c.1360T= (p.Phe454=) c.1096T= (p.Phe366=) n.3137T= | |
| 11 | g.108259017del | CA645569749 | ATM | c.2408del (p.Phe803SerfsTer5) c.*1879del (n.*1879del) n.2542del n.2558del n.1903del c.*1343del (n.*1343del) c.2243del (p.Phe748SerfsTer5) c.1364del (p.Phe455SerfsTer5) c.1100del (p.Phe367SerfsTer5) n.3141del | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108259014T>A | CA382541158 | ATM | c.2405T>A (p.Phe802Tyr) c.*1876T>A (n.*1876T>A) n.2539T>A n.2555T>A n.1900T>A c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.2240T>A (p.Phe747Tyr) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) n.3138T>A | |
| 11 | g.108259014T>C | CA382541160 | ATM | c.2405T>C (p.Phe802Ser) c.*1876T>C (n.*1876T>C) n.2539T>C n.2555T>C n.1900T>C c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.2240T>C (p.Phe747Ser) c.1361T>C (p.Phe454Ser) c.1097T>C (p.Phe366Ser) n.3138T>C | dbSNP |
| 11 | g.108259014T>G | CA382541162 | ATM | c.2405T>G (p.Phe802Cys) c.*1876T>G (n.*1876T>G) n.2539T>G n.2555T>G n.1900T>G c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.2240T>G (p.Phe747Cys) c.1361T>G (p.Phe454Cys) c.1097T>G (p.Phe366Cys) n.3138T>G | |
| 11 | g.108259015T>A | CA382541167 | ATM | c.2406T>A (p.Phe802Leu) c.*1877T>A (n.*1877T>A) n.2540T>A n.2556T>A n.1901T>A c.*1341T>A (n.*1341T>A) c.2241T>A (p.Phe747Leu) c.1362T>A (p.Phe454Leu) c.1098T>A (p.Phe366Leu) n.3139T>A |