| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108258986_108259075del | CA2695215234 | ATM | c.2377_2466del (p.Lys793_Leu822del) c.*1848_*1937del (n.*1848_*1937del) n.2511_2600del n.2527_2616del n.1872_1961del c.*1312_*1401del (n.*1312_*1401del) c.2212_2301del (p.Lys738_Leu767del) c.1333_1422del (p.Lys445_Leu474del) c.1069_1158del (p.Lys357_Leu386del) n.3110_3199del | |
| 11 | g.108258997T>A | CA382541059 | ATM | c.2388T>A (p.Asn796Lys) c.*1859T>A (n.*1859T>A) n.2522T>A n.2538T>A n.1883T>A c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.2223T>A (p.Asn741Lys) c.1344T>A (p.Asn448Lys) c.1080T>A (p.Asn360Lys) n.3121T>A | |
| 11 | g.108258997T>C | CA476672819 | ATM | c.2388T>C (p.Asn796=) c.*1859T>C (n.*1859T>C) n.2522T>C n.2538T>C n.1883T>C c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.2223T>C (p.Asn741=) c.1344T>C (p.Asn448=) c.1080T>C (p.Asn360=) n.3121T>C | |
| 11 | g.108258997T>G | CA382541062 | ATM | c.2388T>G (p.Asn796Lys) c.*1859T>G (n.*1859T>G) n.2522T>G n.2538T>G n.1883T>G c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.2223T>G (p.Asn741Lys) c.1344T>G (p.Asn448Lys) c.1080T>G (p.Asn360Lys) n.3121T>G | |
| 11 | g.108258998A>C | CA382541065 | ATM | c.2389A>C (p.Lys797Gln) c.*1860A>C (n.*1860A>C) n.2523A>C n.2539A>C n.1884A>C c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.2224A>C (p.Lys742Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.3122A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258998A>G | CA382541068 | ATM | c.2389A>G (p.Lys797Glu) c.*1860A>G (n.*1860A>G) n.2523A>G n.2539A>G n.1884A>G c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.2224A>G (p.Lys742Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.3122A>G | |
| 11 | g.108258998A>T | CA382541069 | ATM | c.2389A>T (p.Lys797Ter) c.*1860A>T (n.*1860A>T) n.2523A>T n.2539A>T n.1884A>T c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.2224A>T (p.Lys742Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.3122A>T | |
| 11 | g.108258999A>C | CA382541072 | ATM | c.2390A>C (p.Lys797Thr) c.*1861A>C (n.*1861A>C) n.2524A>C n.2540A>C n.1885A>C c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.2225A>C (p.Lys742Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.3123A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258999A>G | CA382541075 | ATM | c.2390A>G (p.Lys797Arg) c.*1861A>G (n.*1861A>G) n.2524A>G n.2540A>G n.1885A>G c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.2225A>G (p.Lys742Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.3123A>G | |
| 11 | g.108258999A>T | CA382541077 | ATM | c.2390A>T (p.Lys797Met) c.*1861A>T (n.*1861A>T) n.2524A>T n.2540A>T n.1885A>T c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.2225A>T (p.Lys742Met) c.1346A>T (p.Lys449Met) c.1082A>T (p.Lys361Met) n.3123A>T | dbSNP |
| 11 | g.108259000G>A | CA476672826 | ATM | c.2391G>A (p.Lys797=) c.*1862G>A (n.*1862G>A) n.2525G>A n.2541G>A n.1886G>A c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.2226G>A (p.Lys742=) c.1347G>A (p.Lys449=) c.1083G>A (p.Lys361=) n.3124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108259000G>C | CA382541079 | ATM | c.2391G>C (p.Lys797Asn) c.*1862G>C (n.*1862G>C) n.2525G>C n.2541G>C n.1886G>C c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.2226G>C (p.Lys742Asn) c.1347G>C (p.Lys449Asn) c.1083G>C (p.Lys361Asn) n.3124G>C | dbSNP |
| 11 | g.108259000G= | CA1998777288 | ATM | c.2391G= (p.Lys797=) c.*1862G= (n.*1862G=) n.2525G= n.2541G= n.1886G= c.*1326G= (n.*1326G=) c.2226G= (p.Lys742=) c.1347G= (p.Lys449=) c.1083G= (p.Lys361=) n.3124G= | |
| 11 | g.108259000G>T | CA382541081 | ATM | c.2391G>T (p.Lys797Asn) c.*1862G>T (n.*1862G>T) n.2525G>T n.2541G>T n.1886G>T c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.2226G>T (p.Lys742Asn) c.1347G>T (p.Lys449Asn) c.1083G>T (p.Lys361Asn) n.3124G>T | ClinVar |
| 11 | g.108259001A>C | CA382541083 | ATM | c.2392A>C (p.Ile798Leu) c.*1863A>C (n.*1863A>C) n.2526A>C n.2542A>C n.1887A>C c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.2227A>C (p.Ile743Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.1084A>C (p.Ile362Leu) n.3125A>C | dbSNP |
| 11 | g.108259001A>G | CA382541085 | ATM | c.2392A>G (p.Ile798Val) c.*1863A>G (n.*1863A>G) n.2526A>G n.2542A>G n.1887A>G c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.2227A>G (p.Ile743Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) c.1084A>G (p.Ile362Val) n.3125A>G | |
| 11 | g.108259001A>T | CA382541087 | ATM | c.2392A>T (p.Ile798Phe) c.*1863A>T (n.*1863A>T) n.2526A>T n.2542A>T n.1887A>T c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.2227A>T (p.Ile743Phe) c.1348A>T (p.Ile450Phe) c.1084A>T (p.Ile362Phe) n.3125A>T | dbSNP |
| 11 | g.108259002T>A | CA382541095 | ATM | c.2393T>A (p.Ile798Asn) c.*1864T>A (n.*1864T>A) n.2527T>A n.2543T>A n.1888T>A c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.2228T>A (p.Ile743Asn) c.1349T>A (p.Ile450Asn) c.1085T>A (p.Ile362Asn) n.3126T>A | |
| 11 | g.108259002T>C | CA382541093 | ATM | c.2393T>C (p.Ile798Thr) c.*1864T>C (n.*1864T>C) n.2527T>C n.2543T>C n.1888T>C c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.2228T>C (p.Ile743Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) c.1085T>C (p.Ile362Thr) n.3126T>C | |
| 11 | g.108259002T>G | CA382541090 | ATM | c.2393T>G (p.Ile798Ser) c.*1864T>G (n.*1864T>G) n.2527T>G n.2543T>G n.1888T>G c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.2228T>G (p.Ile743Ser) c.1349T>G (p.Ile450Ser) c.1085T>G (p.Ile362Ser) n.3126T>G | dbSNP |
| 11 | g.108259003T>A | CA476672835 | ATM | c.2394T>A (p.Ile798=) c.*1865T>A (n.*1865T>A) n.2528T>A n.2544T>A n.1889T>A c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.2229T>A (p.Ile743=) c.1350T>A (p.Ile450=) c.1086T>A (p.Ile362=) n.3127T>A | dbSNP |
| 11 | g.108259003T>C | CA10579053 | ATM | c.2394T>C (p.Ile798=) c.*1865T>C (n.*1865T>C) n.2528T>C n.2544T>C n.1889T>C c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.2229T>C (p.Ile743=) c.1350T>C (p.Ile450=) c.1086T>C (p.Ile362=) n.3127T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108259003T>G | CA382541098 | ATM | c.2394T>G (p.Ile798Met) c.*1865T>G (n.*1865T>G) n.2528T>G n.2544T>G n.1889T>G c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.2229T>G (p.Ile743Met) c.1350T>G (p.Ile450Met) c.1086T>G (p.Ile362Met) n.3127T>G | |
| 11 | g.108259003T= | CA1998777290 | ATM | c.2394T= (p.Ile798=) c.*1865T= (n.*1865T=) n.2528T= n.2544T= n.1889T= c.*1329T= (n.*1329T=) c.2229T= (p.Ile743=) c.1350T= (p.Ile450=) c.1086T= (p.Ile362=) n.3127T= | |
| 11 | g.108259004G>A | CA382541101 | ATM | c.2395G>A (p.Ala799Thr) c.*1866G>A (n.*1866G>A) n.2529G>A n.2545G>A n.1890G>A c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) n.3128G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108259004G>C | CA382541104 | ATM | c.2395G>C (p.Ala799Pro) c.*1866G>C (n.*1866G>C) n.2529G>C n.2545G>C n.1890G>C c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) n.3128G>C | dbSNP |
| 11 | g.108259004G= | CA1998777292 | ATM | c.2395G= (p.Ala799=) c.*1866G= (n.*1866G=) n.2529G= n.2545G= n.1890G= c.*1330G= (n.*1330G=) c.2230G= (p.Ala744=) c.1351G= (p.Ala451=) c.1087G= (p.Ala363=) n.3128G= | |
| 11 | g.108259004G>T | CA382541106 | ATM | c.2395G>T (p.Ala799Ser) c.*1866G>T (n.*1866G>T) n.2529G>T n.2545G>T n.1890G>T c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) n.3128G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108259005C>A | CA382541109 | ATM | c.2396C>A (p.Ala799Glu) c.*1867C>A (n.*1867C>A) n.2530C>A n.2546C>A n.1891C>A c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.2231C>A (p.Ala744Glu) c.1352C>A (p.Ala451Glu) c.1088C>A (p.Ala363Glu) n.3129C>A | |
| 11 | g.108259005C= | CA1998777295 | ATM | c.2396C= (p.Ala799=) c.*1867C= (n.*1867C=) n.2530C= n.2546C= n.1891C= c.*1331C= (n.*1331C=) c.2231C= (p.Ala744=) c.1352C= (p.Ala451=) c.1088C= (p.Ala363=) n.3129C= | |
| 11 | g.108259005C>G | CA382541111 | ATM | c.2396C>G (p.Ala799Gly) c.*1867C>G (n.*1867C>G) n.2530C>G n.2546C>G n.1891C>G c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) n.3129C>G | dbSNP |
| 11 | g.108259005C>T | CA298164 | ATM | c.2396C>T (p.Ala799Val) c.*1867C>T (n.*1867C>T) n.2530C>T n.2546C>T n.1891C>T c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.2231C>T (p.Ala744Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) n.3129C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108259005_108259016del | CA2580083361 | ATM | c.2396_2407del (p.Ala799_Phe803delinsVal) c.*1867_*1878del (n.*1867_*1878del) n.2530_2541del n.2546_2557del n.1891_1902del c.*1331_*1342del (n.*1331_*1342del) c.2231_2242del (p.Ala744_Phe748delinsVal) c.1352_1363del (p.Ala451_Phe455delinsVal) c.1088_1099del (p.Ala363_Phe367delinsVal) n.3129_3140del | ClinVar |
| 11 | g.108259006A= | CA1998777296 | ATM | c.2397A= (p.Ala799=) c.*1868A= (n.*1868A=) n.2531A= n.2547A= n.1892A= c.*1332A= (n.*1332A=) c.2232A= (p.Ala744=) c.1353A= (p.Ala451=) c.1089A= (p.Ala363=) n.3130A= | |
| 11 | g.108259006A>C | CA476672842 | ATM | c.2397A>C (p.Ala799=) c.*1868A>C (n.*1868A>C) n.2531A>C n.2547A>C n.1892A>C c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.2232A>C (p.Ala744=) c.1353A>C (p.Ala451=) c.1089A>C (p.Ala363=) n.3130A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108259006A>G | CA16613090 | ATM | c.2397A>G (p.Ala799=) c.*1868A>G (n.*1868A>G) n.2531A>G n.2547A>G n.1892A>G c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.2232A>G (p.Ala744=) c.1353A>G (p.Ala451=) c.1089A>G (p.Ala363=) n.3130A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108259006A>T | CA476672840 | ATM | c.2397A>T (p.Ala799=) c.*1868A>T (n.*1868A>T) n.2531A>T n.2547A>T n.1892A>T c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.2232A>T (p.Ala744=) c.1353A>T (p.Ala451=) c.1089A>T (p.Ala363=) n.3130A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108259007T>A | CA382541117 | ATM | c.2398T>A (p.Ser800Thr) c.*1869T>A (n.*1869T>A) n.2532T>A n.2548T>A n.1893T>A c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.2233T>A (p.Ser745Thr) c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) n.3131T>A | |
| 11 | g.108259007T>C | CA382541120 | ATM | c.2398T>C (p.Ser800Pro) c.*1869T>C (n.*1869T>C) n.2532T>C n.2548T>C n.1893T>C c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.2233T>C (p.Ser745Pro) c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) n.3131T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108259007T>G | CA382541125 | ATM | c.2398T>G (p.Ser800Ala) c.*1869T>G (n.*1869T>G) n.2532T>G n.2548T>G n.1893T>G c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.2233T>G (p.Ser745Ala) c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) n.3131T>G | |
| 11 | g.108259008C>A | CA382541133 | ATM | c.2399C>A (p.Ser800Tyr) c.*1870C>A (n.*1870C>A) n.2533C>A n.2549C>A n.1894C>A c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.2234C>A (p.Ser745Tyr) c.1355C>A (p.Ser452Tyr) c.1091C>A (p.Ser364Tyr) n.3132C>A | dbSNP |
| 11 | g.108259008C= | CA1998777300 | ATM | c.2399C= (p.Ser800=) c.*1870C= (n.*1870C=) n.2533C= n.2549C= n.1894C= c.*1334C= (n.*1334C=) c.2234C= (p.Ser745=) c.1355C= (p.Ser452=) c.1091C= (p.Ser364=) n.3132C= | |
| 11 | g.108259008C>G | CA382541131 | ATM | c.2399C>G (p.Ser800Cys) c.*1870C>G (n.*1870C>G) n.2533C>G n.2549C>G n.1894C>G c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.2234C>G (p.Ser745Cys) c.1355C>G (p.Ser452Cys) c.1091C>G (p.Ser364Cys) n.3132C>G | dbSNP |
| 11 | g.108259008C>T | CA382541129 | ATM | c.2399C>T (p.Ser800Phe) c.*1870C>T (n.*1870C>T) n.2533C>T n.2549C>T n.1894C>T c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.2234C>T (p.Ser745Phe) c.1355C>T (p.Ser452Phe) c.1091C>T (p.Ser364Phe) n.3132C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108259009T>A | CA476672844 | ATM | c.2400T>A (p.Ser800=) c.*1871T>A (n.*1871T>A) n.2534T>A n.2550T>A n.1895T>A c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.2235T>A (p.Ser745=) c.1356T>A (p.Ser452=) c.1092T>A (p.Ser364=) n.3133T>A | ClinVar |
| 11 | g.108259009T>C | CA476672845 | ATM | c.2400T>C (p.Ser800=) c.*1871T>C (n.*1871T>C) n.2534T>C n.2550T>C n.1895T>C c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.2235T>C (p.Ser745=) c.1356T>C (p.Ser452=) c.1092T>C (p.Ser364=) n.3133T>C | |
| 11 | g.108259009T>G | CA476672846 | ATM | c.2400T>G (p.Ser800=) c.*1871T>G (n.*1871T>G) n.2534T>G n.2550T>G n.1895T>G c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.2235T>G (p.Ser745=) c.1356T>G (p.Ser452=) c.1092T>G (p.Ser364=) n.3133T>G | |
| 11 | g.108259010G>A | CA382541136 | ATM | c.2401G>A (p.Gly801Ser) c.*1872G>A (n.*1872G>A) n.2535G>A n.2551G>A n.1896G>A c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.2236G>A (p.Gly746Ser) c.1357G>A (p.Gly453Ser) c.1093G>A (p.Gly365Ser) n.3134G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108259010G>C | CA382541139 | ATM | c.2401G>C (p.Gly801Arg) c.*1872G>C (n.*1872G>C) n.2535G>C n.2551G>C n.1896G>C c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.2236G>C (p.Gly746Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.3134G>C | dbSNP |