| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108258986_108259075del | CA2695215234 | ATM | c.2377_2466del (p.Lys793_Leu822del) c.*1848_*1937del (n.*1848_*1937del) n.2511_2600del n.2527_2616del n.1872_1961del c.*1312_*1401del (n.*1312_*1401del) c.2212_2301del (p.Lys738_Leu767del) c.1333_1422del (p.Lys445_Leu474del) c.1069_1158del (p.Lys357_Leu386del) n.3110_3199del | |
| 11 | g.108258990G>A | CA382541021 | ATM | c.2381G>A (p.Ser794Asn) c.*1852G>A (n.*1852G>A) n.2515G>A n.2531G>A n.1876G>A c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.2216G>A (p.Ser739Asn) c.1337G>A (p.Ser446Asn) c.1073G>A (p.Ser358Asn) n.3114G>A | |
| 11 | g.108258990G>C | CA382541023 | ATM | c.2381G>C (p.Ser794Thr) c.*1852G>C (n.*1852G>C) n.2515G>C n.2531G>C n.1876G>C c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.2216G>C (p.Ser739Thr) c.1337G>C (p.Ser446Thr) c.1073G>C (p.Ser358Thr) n.3114G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108258990G= | CA1998777276 | ATM | c.2381G= (p.Ser794=) c.*1852G= (n.*1852G=) n.2515G= n.2531G= n.1876G= c.*1316G= (n.*1316G=) c.2216G= (p.Ser739=) c.1337G= (p.Ser446=) c.1073G= (p.Ser358=) n.3114G= | |
| 11 | g.108258990G>T | CA382541024 | ATM | c.2381G>T (p.Ser794Ile) c.*1852G>T (n.*1852G>T) n.2515G>T n.2531G>T n.1876G>T c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.2216G>T (p.Ser739Ile) c.1337G>T (p.Ser446Ile) c.1073G>T (p.Ser358Ile) n.3114G>T | |
| 11 | g.108258991T>A | CA382541027 | ATM | c.2382T>A (p.Ser794Arg) c.*1853T>A (n.*1853T>A) n.2516T>A n.2532T>A n.1877T>A c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.2217T>A (p.Ser739Arg) c.1338T>A (p.Ser446Arg) c.1074T>A (p.Ser358Arg) n.3115T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258991T>C | CA476672806 | ATM | c.2382T>C (p.Ser794=) c.*1853T>C (n.*1853T>C) n.2516T>C n.2532T>C n.1877T>C c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.2217T>C (p.Ser739=) c.1338T>C (p.Ser446=) c.1074T>C (p.Ser358=) n.3115T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258991T>G | CA382541030 | ATM | c.2382T>G (p.Ser794Arg) c.*1853T>G (n.*1853T>G) n.2516T>G n.2532T>G n.1877T>G c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.2217T>G (p.Ser739Arg) c.1338T>G (p.Ser446Arg) c.1074T>G (p.Ser358Arg) n.3115T>G | |
| 11 | g.108258991T= | CA1998777278 | ATM | c.2382T= (p.Ser794=) c.*1853T= (n.*1853T=) n.2516T= n.2532T= n.1877T= c.*1317T= (n.*1317T=) c.2217T= (p.Ser739=) c.1338T= (p.Ser446=) c.1074T= (p.Ser358=) n.3115T= | |
| 11 | g.108258992C>A | CA382541033 | ATM | c.2383C>A (p.Pro795Thr) c.*1854C>A (n.*1854C>A) n.2517C>A n.2533C>A n.1878C>A c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.2218C>A (p.Pro740Thr) c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.1075C>A (p.Pro359Thr) n.3116C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258992C= | CA1998777280 | ATM | c.2383C= (p.Pro795=) c.*1854C= (n.*1854C=) n.2517C= n.2533C= n.1878C= c.*1318C= (n.*1318C=) c.2218C= (p.Pro740=) c.1339C= (p.Pro447=) c.1075C= (p.Pro359=) n.3116C= | |
| 11 | g.108258992C>G | CA382541034 | ATM | c.2383C>G (p.Pro795Ala) c.*1854C>G (n.*1854C>G) n.2517C>G n.2533C>G n.1878C>G c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.2218C>G (p.Pro740Ala) c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1075C>G (p.Pro359Ala) n.3116C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258992C>T | CA16613089 | ATM | c.2383C>T (p.Pro795Ser) c.*1854C>T (n.*1854C>T) n.2517C>T n.2533C>T n.1878C>T c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.2218C>T (p.Pro740Ser) c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1075C>T (p.Pro359Ser) n.3116C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258993C>A | CA382541042 | ATM | c.2384C>A (p.Pro795Gln) c.*1855C>A (n.*1855C>A) n.2518C>A n.2534C>A n.1879C>A c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.2219C>A (p.Pro740Gln) c.1340C>A (p.Pro447Gln) c.1076C>A (p.Pro359Gln) n.3117C>A | dbSNP |
| 11 | g.108258993C= | CA1998777281 | ATM | c.2384C= (p.Pro795=) c.*1855C= (n.*1855C=) n.2518C= n.2534C= n.1879C= c.*1319C= (n.*1319C=) c.2219C= (p.Pro740=) c.1340C= (p.Pro447=) c.1076C= (p.Pro359=) n.3117C= | |
| 11 | g.108258993C>G | CA382541043 | ATM | c.2384C>G (p.Pro795Arg) c.*1855C>G (n.*1855C>G) n.2518C>G n.2534C>G n.1879C>G c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.2219C>G (p.Pro740Arg) c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1076C>G (p.Pro359Arg) n.3117C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258993C>T | CA382541039 | ATM | c.2384C>T (p.Pro795Leu) c.*1855C>T (n.*1855C>T) n.2518C>T n.2534C>T n.1879C>T c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.2219C>T (p.Pro740Leu) c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1076C>T (p.Pro359Leu) n.3117C>T | dbSNP |
| 11 | g.108258994A>C | CA476672809 | ATM | c.2385A>C (p.Pro795=) c.*1856A>C (n.*1856A>C) n.2519A>C n.2535A>C n.1880A>C c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.2220A>C (p.Pro740=) c.1341A>C (p.Pro447=) c.1077A>C (p.Pro359=) n.3118A>C | |
| 11 | g.108258994A>G | CA476672810 | ATM | c.2385A>G (p.Pro795=) c.*1856A>G (n.*1856A>G) n.2519A>G n.2535A>G n.1880A>G c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.2220A>G (p.Pro740=) c.1341A>G (p.Pro447=) c.1077A>G (p.Pro359=) n.3118A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258994A>T | CA476672812 | ATM | c.2385A>T (p.Pro795=) c.*1856A>T (n.*1856A>T) n.2519A>T n.2535A>T n.1880A>T c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.2220A>T (p.Pro740=) c.1341A>T (p.Pro447=) c.1077A>T (p.Pro359=) n.3118A>T | |
| 11 | g.108258995A= | CA1998777284 | ATM | c.2386A= (p.Asn796=) c.*1857A= (n.*1857A=) n.2520A= n.2536A= n.1881A= c.*1321A= (n.*1321A=) c.2221A= (p.Asn741=) c.1342A= (p.Asn448=) c.1078A= (p.Asn360=) n.3119A= | |
| 11 | g.108258995A>C | CA166309 | ATM | c.2386A>C (p.Asn796His) c.*1857A>C (n.*1857A>C) n.2520A>C n.2536A>C n.1881A>C c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.2221A>C (p.Asn741His) c.1342A>C (p.Asn448His) c.1078A>C (p.Asn360His) n.3119A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258995A>G | CA382541048 | ATM | c.2386A>G (p.Asn796Asp) c.*1857A>G (n.*1857A>G) n.2520A>G n.2536A>G n.1881A>G c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.2221A>G (p.Asn741Asp) c.1342A>G (p.Asn448Asp) c.1078A>G (p.Asn360Asp) n.3119A>G | ClinVar |
| 11 | g.108258995A>T | CA350217 | ATM | c.2386A>T (p.Asn796Tyr) c.*1857A>T (n.*1857A>T) n.2520A>T n.2536A>T n.1881A>T c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.2221A>T (p.Asn741Tyr) c.1342A>T (p.Asn448Tyr) c.1078A>T (p.Asn360Tyr) n.3119A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258996A= | CA1998777285 | ATM | c.2387A= (p.Asn796=) c.*1858A= (n.*1858A=) n.2521A= n.2537A= n.1882A= c.*1322A= (n.*1322A=) c.2222A= (p.Asn741=) c.1343A= (p.Asn448=) c.1079A= (p.Asn360=) n.3120A= | |
| 11 | g.108258996A>C | CA382541052 | ATM | c.2387A>C (p.Asn796Thr) c.*1858A>C (n.*1858A>C) n.2521A>C n.2537A>C n.1882A>C c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.2222A>C (p.Asn741Thr) c.1343A>C (p.Asn448Thr) c.1079A>C (p.Asn360Thr) n.3120A>C | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108258996A>G | CA382541056 | ATM | c.2387A>G (p.Asn796Ser) c.*1858A>G (n.*1858A>G) n.2521A>G n.2537A>G n.1882A>G c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.2222A>G (p.Asn741Ser) c.1343A>G (p.Asn448Ser) c.1079A>G (p.Asn360Ser) n.3120A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108258996A>T | CA382541054 | ATM | c.2387A>T (p.Asn796Ile) c.*1858A>T (n.*1858A>T) n.2521A>T n.2537A>T n.1882A>T c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.2222A>T (p.Asn741Ile) c.1343A>T (p.Asn448Ile) c.1079A>T (p.Asn360Ile) n.3120A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258997T>A | CA382541059 | ATM | c.2388T>A (p.Asn796Lys) c.*1859T>A (n.*1859T>A) n.2522T>A n.2538T>A n.1883T>A c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.2223T>A (p.Asn741Lys) c.1344T>A (p.Asn448Lys) c.1080T>A (p.Asn360Lys) n.3121T>A | |
| 11 | g.108258997T>C | CA476672819 | ATM | c.2388T>C (p.Asn796=) c.*1859T>C (n.*1859T>C) n.2522T>C n.2538T>C n.1883T>C c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.2223T>C (p.Asn741=) c.1344T>C (p.Asn448=) c.1080T>C (p.Asn360=) n.3121T>C | |
| 11 | g.108258997T>G | CA382541062 | ATM | c.2388T>G (p.Asn796Lys) c.*1859T>G (n.*1859T>G) n.2522T>G n.2538T>G n.1883T>G c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.2223T>G (p.Asn741Lys) c.1344T>G (p.Asn448Lys) c.1080T>G (p.Asn360Lys) n.3121T>G | |
| 11 | g.108258998A>C | CA382541065 | ATM | c.2389A>C (p.Lys797Gln) c.*1860A>C (n.*1860A>C) n.2523A>C n.2539A>C n.1884A>C c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.2224A>C (p.Lys742Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.3122A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108258998A>G | CA382541068 | ATM | c.2389A>G (p.Lys797Glu) c.*1860A>G (n.*1860A>G) n.2523A>G n.2539A>G n.1884A>G c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.2224A>G (p.Lys742Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.3122A>G | |
| 11 | g.108258998A>T | CA382541069 | ATM | c.2389A>T (p.Lys797Ter) c.*1860A>T (n.*1860A>T) n.2523A>T n.2539A>T n.1884A>T c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.2224A>T (p.Lys742Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.3122A>T | |
| 11 | g.108258999A>C | CA382541072 | ATM | c.2390A>C (p.Lys797Thr) c.*1861A>C (n.*1861A>C) n.2524A>C n.2540A>C n.1885A>C c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.2225A>C (p.Lys742Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.3123A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108258999A>G | CA382541075 | ATM | c.2390A>G (p.Lys797Arg) c.*1861A>G (n.*1861A>G) n.2524A>G n.2540A>G n.1885A>G c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.2225A>G (p.Lys742Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.3123A>G | |
| 11 | g.108258999A>T | CA382541077 | ATM | c.2390A>T (p.Lys797Met) c.*1861A>T (n.*1861A>T) n.2524A>T n.2540A>T n.1885A>T c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.2225A>T (p.Lys742Met) c.1346A>T (p.Lys449Met) c.1082A>T (p.Lys361Met) n.3123A>T | dbSNP |
| 11 | g.108259000G>A | CA476672826 | ATM | c.2391G>A (p.Lys797=) c.*1862G>A (n.*1862G>A) n.2525G>A n.2541G>A n.1886G>A c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.2226G>A (p.Lys742=) c.1347G>A (p.Lys449=) c.1083G>A (p.Lys361=) n.3124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108259000G>C | CA382541079 | ATM | c.2391G>C (p.Lys797Asn) c.*1862G>C (n.*1862G>C) n.2525G>C n.2541G>C n.1886G>C c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.2226G>C (p.Lys742Asn) c.1347G>C (p.Lys449Asn) c.1083G>C (p.Lys361Asn) n.3124G>C | dbSNP |
| 11 | g.108259000G= | CA1998777288 | ATM | c.2391G= (p.Lys797=) c.*1862G= (n.*1862G=) n.2525G= n.2541G= n.1886G= c.*1326G= (n.*1326G=) c.2226G= (p.Lys742=) c.1347G= (p.Lys449=) c.1083G= (p.Lys361=) n.3124G= | |
| 11 | g.108259000G>T | CA382541081 | ATM | c.2391G>T (p.Lys797Asn) c.*1862G>T (n.*1862G>T) n.2525G>T n.2541G>T n.1886G>T c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.2226G>T (p.Lys742Asn) c.1347G>T (p.Lys449Asn) c.1083G>T (p.Lys361Asn) n.3124G>T | ClinVar |
| 11 | g.108259001A>C | CA382541083 | ATM | c.2392A>C (p.Ile798Leu) c.*1863A>C (n.*1863A>C) n.2526A>C n.2542A>C n.1887A>C c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.2227A>C (p.Ile743Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.1084A>C (p.Ile362Leu) n.3125A>C | dbSNP |
| 11 | g.108259001A>G | CA382541085 | ATM | c.2392A>G (p.Ile798Val) c.*1863A>G (n.*1863A>G) n.2526A>G n.2542A>G n.1887A>G c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.2227A>G (p.Ile743Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) c.1084A>G (p.Ile362Val) n.3125A>G | |
| 11 | g.108259001A>T | CA382541087 | ATM | c.2392A>T (p.Ile798Phe) c.*1863A>T (n.*1863A>T) n.2526A>T n.2542A>T n.1887A>T c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.2227A>T (p.Ile743Phe) c.1348A>T (p.Ile450Phe) c.1084A>T (p.Ile362Phe) n.3125A>T | dbSNP |
| 11 | g.108259002T>A | CA382541095 | ATM | c.2393T>A (p.Ile798Asn) c.*1864T>A (n.*1864T>A) n.2527T>A n.2543T>A n.1888T>A c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.2228T>A (p.Ile743Asn) c.1349T>A (p.Ile450Asn) c.1085T>A (p.Ile362Asn) n.3126T>A | |
| 11 | g.108259002T>C | CA382541093 | ATM | c.2393T>C (p.Ile798Thr) c.*1864T>C (n.*1864T>C) n.2527T>C n.2543T>C n.1888T>C c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.2228T>C (p.Ile743Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) c.1085T>C (p.Ile362Thr) n.3126T>C | |
| 11 | g.108259002T>G | CA382541090 | ATM | c.2393T>G (p.Ile798Ser) c.*1864T>G (n.*1864T>G) n.2527T>G n.2543T>G n.1888T>G c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.2228T>G (p.Ile743Ser) c.1349T>G (p.Ile450Ser) c.1085T>G (p.Ile362Ser) n.3126T>G | dbSNP |
| 11 | g.108259003T>A | CA476672835 | ATM | c.2394T>A (p.Ile798=) c.*1865T>A (n.*1865T>A) n.2528T>A n.2544T>A n.1889T>A c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.2229T>A (p.Ile743=) c.1350T>A (p.Ile450=) c.1086T>A (p.Ile362=) n.3127T>A | dbSNP |
| 11 | g.108259003T>C | CA10579053 | ATM | c.2394T>C (p.Ile798=) c.*1865T>C (n.*1865T>C) n.2528T>C n.2544T>C n.1889T>C c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.2229T>C (p.Ile743=) c.1350T>C (p.Ile450=) c.1086T>C (p.Ile362=) n.3127T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |