WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108258681G>A | CA671400760 | ATM | c.2377-305G>A (n.2377-305G>A) c.*1848-305G>A (n.*1848-305G>A) n.2511-305G>A n.2527-305G>A n.1872-305G>A c.*1312-305G>A (n.*1312-305G>A) c.2212-305G>A (n.2212-305G>A) c.1333-305G>A (n.1333-305G>A) c.1069-305G>A (n.1069-305G>A) n.3110-305G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258681G= | CA1998777045 | ATM | c.2377-305G= (n.2377-305G=) c.*1848-305G= (n.*1848-305G=) n.2511-305G= n.2527-305G= n.1872-305G= c.*1312-305G= (n.*1312-305G=) c.2212-305G= (n.2212-305G=) c.1333-305G= (n.1333-305G=) c.1069-305G= (n.1069-305G=) n.3110-305G= | |
| 11 | g.108258682T>C | CA1998777047 | ATM | c.2377-304T>C (n.2377-304T>C) c.*1848-304T>C (n.*1848-304T>C) n.2511-304T>C n.2527-304T>C n.1872-304T>C c.*1312-304T>C (n.*1312-304T>C) c.2212-304T>C (n.2212-304T>C) c.1333-304T>C (n.1333-304T>C) c.1069-304T>C (n.1069-304T>C) n.3110-304T>C | dbSNP |
| 11 | g.108258682T= | CA1998777046 | ATM | c.2377-304T= (n.2377-304T=) c.*1848-304T= (n.*1848-304T=) n.2511-304T= n.2527-304T= n.1872-304T= c.*1312-304T= (n.*1312-304T=) c.2212-304T= (n.2212-304T=) c.1333-304T= (n.1333-304T=) c.1069-304T= (n.1069-304T=) n.3110-304T= | |
| 11 | g.108258684T>G | CA671400761 | ATM | c.2377-302T>G (n.2377-302T>G) c.*1848-302T>G (n.*1848-302T>G) n.2511-302T>G n.2527-302T>G n.1872-302T>G c.*1312-302T>G (n.*1312-302T>G) c.2212-302T>G (n.2212-302T>G) c.1333-302T>G (n.1333-302T>G) c.1069-302T>G (n.1069-302T>G) n.3110-302T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258684T= | CA1998777048 | ATM | c.2377-302T= (n.2377-302T=) c.*1848-302T= (n.*1848-302T=) n.2511-302T= n.2527-302T= n.1872-302T= c.*1312-302T= (n.*1312-302T=) c.2212-302T= (n.2212-302T=) c.1333-302T= (n.1333-302T=) c.1069-302T= (n.1069-302T=) n.3110-302T= | |
| 11 | g.108258689C>A | CA601696574 | ATM | c.2377-297C>A (n.2377-297C>A) c.*1848-297C>A (n.*1848-297C>A) n.2511-297C>A n.2527-297C>A n.1872-297C>A c.*1312-297C>A (n.*1312-297C>A) c.2212-297C>A (n.2212-297C>A) c.1333-297C>A (n.1333-297C>A) c.1069-297C>A (n.1069-297C>A) n.3110-297C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258689C= | CA1998777049 | ATM | c.2377-297C= (n.2377-297C=) c.*1848-297C= (n.*1848-297C=) n.2511-297C= n.2527-297C= n.1872-297C= c.*1312-297C= (n.*1312-297C=) c.2212-297C= (n.2212-297C=) c.1333-297C= (n.1333-297C=) c.1069-297C= (n.1069-297C=) n.3110-297C= | |
| 11 | g.108258690C= | CA1998777051 | ATM | c.2377-296C= (n.2377-296C=) c.*1848-296C= (n.*1848-296C=) n.2511-296C= n.2527-296C= n.1872-296C= c.*1312-296C= (n.*1312-296C=) c.2212-296C= (n.2212-296C=) c.1333-296C= (n.1333-296C=) c.1069-296C= (n.1069-296C=) n.3110-296C= | |
| 11 | g.108258690C>T | CA1998777052 | ATM | c.2377-296C>T (n.2377-296C>T) c.*1848-296C>T (n.*1848-296C>T) n.2511-296C>T n.2527-296C>T n.1872-296C>T c.*1312-296C>T (n.*1312-296C>T) c.2212-296C>T (n.2212-296C>T) c.1333-296C>T (n.1333-296C>T) c.1069-296C>T (n.1069-296C>T) n.3110-296C>T | dbSNP |
| 11 | g.108258692C= | CA1998777053 | ATM | c.2377-294C= (n.2377-294C=) c.*1848-294C= (n.*1848-294C=) n.2511-294C= n.2527-294C= n.1872-294C= c.*1312-294C= (n.*1312-294C=) c.2212-294C= (n.2212-294C=) c.1333-294C= (n.1333-294C=) c.1069-294C= (n.1069-294C=) n.3110-294C= | |
| 11 | g.108258692C>T | CA942016426 | ATM | c.2377-294C>T (n.2377-294C>T) c.*1848-294C>T (n.*1848-294C>T) n.2511-294C>T n.2527-294C>T n.1872-294C>T c.*1312-294C>T (n.*1312-294C>T) c.2212-294C>T (n.2212-294C>T) c.1333-294C>T (n.1333-294C>T) c.1069-294C>T (n.1069-294C>T) n.3110-294C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258694T>C | CA2725154737 | ATM | c.2377-292T>C (n.2377-292T>C) c.*1848-292T>C (n.*1848-292T>C) n.2511-292T>C n.2527-292T>C n.1872-292T>C c.*1312-292T>C (n.*1312-292T>C) c.2212-292T>C (n.2212-292T>C) c.1333-292T>C (n.1333-292T>C) c.1069-292T>C (n.1069-292T>C) n.3110-292T>C | dbSNP |
| 11 | g.108258699G= | CA1998777054 | ATM | c.2377-287G= (n.2377-287G=) c.*1848-287G= (n.*1848-287G=) n.2511-287G= n.2527-287G= n.1872-287G= c.*1312-287G= (n.*1312-287G=) c.2212-287G= (n.2212-287G=) c.1333-287G= (n.1333-287G=) c.1069-287G= (n.1069-287G=) n.3110-287G= | |
| 11 | g.108258699G>T | CA1998777055 | ATM | c.2377-287G>T (n.2377-287G>T) c.*1848-287G>T (n.*1848-287G>T) n.2511-287G>T n.2527-287G>T n.1872-287G>T c.*1312-287G>T (n.*1312-287G>T) c.2212-287G>T (n.2212-287G>T) c.1333-287G>T (n.1333-287G>T) c.1069-287G>T (n.1069-287G>T) n.3110-287G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258700G>A | CA671400762 | ATM | c.2377-286G>A (n.2377-286G>A) c.*1848-286G>A (n.*1848-286G>A) n.2511-286G>A n.2527-286G>A n.1872-286G>A c.*1312-286G>A (n.*1312-286G>A) c.2212-286G>A (n.2212-286G>A) c.1333-286G>A (n.1333-286G>A) c.1069-286G>A (n.1069-286G>A) n.3110-286G>A | dbSNP |
| 11 | g.108258700G= | CA1998777056 | ATM | c.2377-286G= (n.2377-286G=) c.*1848-286G= (n.*1848-286G=) n.2511-286G= n.2527-286G= n.1872-286G= c.*1312-286G= (n.*1312-286G=) c.2212-286G= (n.2212-286G=) c.1333-286G= (n.1333-286G=) c.1069-286G= (n.1069-286G=) n.3110-286G= | |
| 11 | g.108258708G>A | CA942016427 | ATM | c.2377-278G>A (n.2377-278G>A) c.*1848-278G>A (n.*1848-278G>A) n.2511-278G>A n.2527-278G>A n.1872-278G>A c.*1312-278G>A (n.*1312-278G>A) c.2212-278G>A (n.2212-278G>A) c.1333-278G>A (n.1333-278G>A) c.1069-278G>A (n.1069-278G>A) n.3110-278G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258708G= | CA1998777057 | ATM | c.2377-278G= (n.2377-278G=) c.*1848-278G= (n.*1848-278G=) n.2511-278G= n.2527-278G= n.1872-278G= c.*1312-278G= (n.*1312-278G=) c.2212-278G= (n.2212-278G=) c.1333-278G= (n.1333-278G=) c.1069-278G= (n.1069-278G=) n.3110-278G= | |
| 11 | g.108258709G>A | CA1998777060 | ATM | c.2377-277G>A (n.2377-277G>A) c.*1848-277G>A (n.*1848-277G>A) n.2511-277G>A n.2527-277G>A n.1872-277G>A c.*1312-277G>A (n.*1312-277G>A) c.2212-277G>A (n.2212-277G>A) c.1333-277G>A (n.1333-277G>A) c.1069-277G>A (n.1069-277G>A) n.3110-277G>A | dbSNP |
| 11 | g.108258709G= | CA1998777059 | ATM | c.2377-277G= (n.2377-277G=) c.*1848-277G= (n.*1848-277G=) n.2511-277G= n.2527-277G= n.1872-277G= c.*1312-277G= (n.*1312-277G=) c.2212-277G= (n.2212-277G=) c.1333-277G= (n.1333-277G=) c.1069-277G= (n.1069-277G=) n.3110-277G= | |
| 11 | g.108258710G>A | CA671400764 | ATM | c.2377-276G>A (n.2377-276G>A) c.*1848-276G>A (n.*1848-276G>A) n.2511-276G>A n.2527-276G>A n.1872-276G>A c.*1312-276G>A (n.*1312-276G>A) c.2212-276G>A (n.2212-276G>A) c.1333-276G>A (n.1333-276G>A) c.1069-276G>A (n.1069-276G>A) n.3110-276G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258710G= | CA1998777061 | ATM | c.2377-276G= (n.2377-276G=) c.*1848-276G= (n.*1848-276G=) n.2511-276G= n.2527-276G= n.1872-276G= c.*1312-276G= (n.*1312-276G=) c.2212-276G= (n.2212-276G=) c.1333-276G= (n.1333-276G=) c.1069-276G= (n.1069-276G=) n.3110-276G= | |
| 11 | g.108258711G>A | CA228399426 | ATM | c.2377-275G>A (n.2377-275G>A) c.*1848-275G>A (n.*1848-275G>A) n.2511-275G>A n.2527-275G>A n.1872-275G>A c.*1312-275G>A (n.*1312-275G>A) c.2212-275G>A (n.2212-275G>A) c.1333-275G>A (n.1333-275G>A) c.1069-275G>A (n.1069-275G>A) n.3110-275G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258711G= | CA1998777062 | ATM | c.2377-275G= (n.2377-275G=) c.*1848-275G= (n.*1848-275G=) n.2511-275G= n.2527-275G= n.1872-275G= c.*1312-275G= (n.*1312-275G=) c.2212-275G= (n.2212-275G=) c.1333-275G= (n.1333-275G=) c.1069-275G= (n.1069-275G=) n.3110-275G= | |
| 11 | g.108258713_108258714delinsAG | CA1998777063 | ATM | c.2377-273_2377-272delinsAG (n.2377-273_2377-272delinsAG) c.*1848-273_*1848-272delinsAG (n.*1848-273_*1848-272delinsAG) n.2511-273_2511-272delinsAG n.2527-273_2527-272delinsAG n.1872-273_1872-272delinsAG c.*1312-273_*1312-272delinsAG (n.*1312-273_*1312-272delinsAG) c.2212-273_2212-272delinsAG (n.2212-273_2212-272delinsAG) c.1333-273_1333-272delinsAG (n.1333-273_1333-272delinsAG) c.1069-273_1069-272delinsAG (n.1069-273_1069-272delinsAG) n.3110-273_3110-272delinsAG | |
| 11 | g.108258715del | CA671400776 | ATM | c.2377-271del (n.2377-271del) c.*1848-271del (n.*1848-271del) n.2511-271del n.2527-271del n.1872-271del c.*1312-271del (n.*1312-271del) c.2212-271del (n.2212-271del) c.1333-271del (n.1333-271del) c.1069-271del (n.1069-271del) n.3110-271del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258715G>A | CA671400781 | ATM | c.2377-271G>A (n.2377-271G>A) c.*1848-271G>A (n.*1848-271G>A) n.2511-271G>A n.2527-271G>A n.1872-271G>A c.*1312-271G>A (n.*1312-271G>A) c.2212-271G>A (n.2212-271G>A) c.1333-271G>A (n.1333-271G>A) c.1069-271G>A (n.1069-271G>A) n.3110-271G>A | dbSNP |
| 11 | g.108258715G= | CA1998777065 | ATM | c.2377-271G= (n.2377-271G=) c.*1848-271G= (n.*1848-271G=) n.2511-271G= n.2527-271G= n.1872-271G= c.*1312-271G= (n.*1312-271G=) c.2212-271G= (n.2212-271G=) c.1333-271G= (n.1333-271G=) c.1069-271G= (n.1069-271G=) n.3110-271G= | |
| 11 | g.108258717G>A | CA1998777066 | ATM | c.2377-269G>A (n.2377-269G>A) c.*1848-269G>A (n.*1848-269G>A) n.2511-269G>A n.2527-269G>A n.1872-269G>A c.*1312-269G>A (n.*1312-269G>A) c.2212-269G>A (n.2212-269G>A) c.1333-269G>A (n.1333-269G>A) c.1069-269G>A (n.1069-269G>A) n.3110-269G>A | dbSNP |
| 11 | g.108258717G= | CA1998777067 | ATM | c.2377-269G= (n.2377-269G=) c.*1848-269G= (n.*1848-269G=) n.2511-269G= n.2527-269G= n.1872-269G= c.*1312-269G= (n.*1312-269G=) c.2212-269G= (n.2212-269G=) c.1333-269G= (n.1333-269G=) c.1069-269G= (n.1069-269G=) n.3110-269G= | |
| 11 | g.108258718A= | CA1998777068 | ATM | c.2377-268A= (n.2377-268A=) c.*1848-268A= (n.*1848-268A=) n.2511-268A= n.2527-268A= n.1872-268A= c.*1312-268A= (n.*1312-268A=) c.2212-268A= (n.2212-268A=) c.1333-268A= (n.1333-268A=) c.1069-268A= (n.1069-268A=) n.3110-268A= | |
| 11 | g.108258718A>G | CA671400782 | ATM | c.2377-268A>G (n.2377-268A>G) c.*1848-268A>G (n.*1848-268A>G) n.2511-268A>G n.2527-268A>G n.1872-268A>G c.*1312-268A>G (n.*1312-268A>G) c.2212-268A>G (n.2212-268A>G) c.1333-268A>G (n.1333-268A>G) c.1069-268A>G (n.1069-268A>G) n.3110-268A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258720_108258723delinsAAGT | CA1998777069 | ATM | c.2377-266_2377-263delinsAAGT (n.2377-266_2377-263delinsAAGT) c.*1848-266_*1848-263delinsAAGT (n.*1848-266_*1848-263delinsAAGT) n.2511-266_2511-263delinsAAGT n.2527-266_2527-263delinsAAGT n.1872-266_1872-263delinsAAGT c.*1312-266_*1312-263delinsAAGT (n.*1312-266_*1312-263delinsAAGT) c.2212-266_2212-263delinsAAGT (n.2212-266_2212-263delinsAAGT) c.1333-266_1333-263delinsAAGT (n.1333-266_1333-263delinsAAGT) c.1069-266_1069-263delinsAAGT (n.1069-266_1069-263delinsAAGT) n.3110-266_3110-263delinsAAGT | |
| 11 | g.108258723_108258725del | CA671400783 | ATM | c.2377-263_2377-261del (n.2377-263_2377-261del) c.*1848-263_*1848-261del (n.*1848-263_*1848-261del) n.2511-263_2511-261del n.2527-263_2527-261del n.1872-263_1872-261del c.*1312-263_*1312-261del (n.*1312-263_*1312-261del) c.2212-263_2212-261del (n.2212-263_2212-261del) c.1333-263_1333-261del (n.1333-263_1333-261del) c.1069-263_1069-261del (n.1069-263_1069-261del) n.3110-263_3110-261del | dbSNP |
| 11 | g.108258722G>A | CA228399451 | ATM | c.2377-264G>A (n.2377-264G>A) c.*1848-264G>A (n.*1848-264G>A) n.2511-264G>A n.2527-264G>A n.1872-264G>A c.*1312-264G>A (n.*1312-264G>A) c.2212-264G>A (n.2212-264G>A) c.1333-264G>A (n.1333-264G>A) c.1069-264G>A (n.1069-264G>A) n.3110-264G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258722G= | CA1998777071 | ATM | c.2377-264G= (n.2377-264G=) c.*1848-264G= (n.*1848-264G=) n.2511-264G= n.2527-264G= n.1872-264G= c.*1312-264G= (n.*1312-264G=) c.2212-264G= (n.2212-264G=) c.1333-264G= (n.1333-264G=) c.1069-264G= (n.1069-264G=) n.3110-264G= | |
| 11 | g.108258723T>C | CA228399458 | ATM | c.2377-263T>C (n.2377-263T>C) c.*1848-263T>C (n.*1848-263T>C) n.2511-263T>C n.2527-263T>C n.1872-263T>C c.*1312-263T>C (n.*1312-263T>C) c.2212-263T>C (n.2212-263T>C) c.1333-263T>C (n.1333-263T>C) c.1069-263T>C (n.1069-263T>C) n.3110-263T>C | dbSNP |
| 11 | g.108258723T>G | CA671400787 | ATM | c.2377-263T>G (n.2377-263T>G) c.*1848-263T>G (n.*1848-263T>G) n.2511-263T>G n.2527-263T>G n.1872-263T>G c.*1312-263T>G (n.*1312-263T>G) c.2212-263T>G (n.2212-263T>G) c.1333-263T>G (n.1333-263T>G) c.1069-263T>G (n.1069-263T>G) n.3110-263T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258723T= | CA1998777072 | ATM | c.2377-263T= (n.2377-263T=) c.*1848-263T= (n.*1848-263T=) n.2511-263T= n.2527-263T= n.1872-263T= c.*1312-263T= (n.*1312-263T=) c.2212-263T= (n.2212-263T=) c.1333-263T= (n.1333-263T=) c.1069-263T= (n.1069-263T=) n.3110-263T= | |
| 11 | g.108258726A= | CA1998777074 | ATM | c.2377-260A= (n.2377-260A=) c.*1848-260A= (n.*1848-260A=) n.2511-260A= n.2527-260A= n.1872-260A= c.*1312-260A= (n.*1312-260A=) c.2212-260A= (n.2212-260A=) c.1333-260A= (n.1333-260A=) c.1069-260A= (n.1069-260A=) n.3110-260A= | |
| 11 | g.108258726A>G | CA228399463 | ATM | c.2377-260A>G (n.2377-260A>G) c.*1848-260A>G (n.*1848-260A>G) n.2511-260A>G n.2527-260A>G n.1872-260A>G c.*1312-260A>G (n.*1312-260A>G) c.2212-260A>G (n.2212-260A>G) c.1333-260A>G (n.1333-260A>G) c.1069-260A>G (n.1069-260A>G) n.3110-260A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258739C= | CA1998777075 | ATM | c.2377-247C= (n.2377-247C=) c.*1848-247C= (n.*1848-247C=) n.2511-247C= n.2527-247C= n.1872-247C= c.*1312-247C= (n.*1312-247C=) c.2212-247C= (n.2212-247C=) c.1333-247C= (n.1333-247C=) c.1069-247C= (n.1069-247C=) n.3110-247C= | |
| 11 | g.108258739C>G | CA228399469 | ATM | c.2377-247C>G (n.2377-247C>G) c.*1848-247C>G (n.*1848-247C>G) n.2511-247C>G n.2527-247C>G n.1872-247C>G c.*1312-247C>G (n.*1312-247C>G) c.2212-247C>G (n.2212-247C>G) c.1333-247C>G (n.1333-247C>G) c.1069-247C>G (n.1069-247C>G) n.3110-247C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258739C>T | CA942016433 | ATM | c.2377-247C>T (n.2377-247C>T) c.*1848-247C>T (n.*1848-247C>T) n.2511-247C>T n.2527-247C>T n.1872-247C>T c.*1312-247C>T (n.*1312-247C>T) c.2212-247C>T (n.2212-247C>T) c.1333-247C>T (n.1333-247C>T) c.1069-247C>T (n.1069-247C>T) n.3110-247C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258740T= | CA1998777076 | ATM | c.2377-246T= (n.2377-246T=) c.*1848-246T= (n.*1848-246T=) n.2511-246T= n.2527-246T= n.1872-246T= c.*1312-246T= (n.*1312-246T=) c.2212-246T= (n.2212-246T=) c.1333-246T= (n.1333-246T=) c.1069-246T= (n.1069-246T=) n.3110-246T= | |
| 11 | g.108258741A= | CA1998777077 | ATM | c.2377-245A= (n.2377-245A=) c.*1848-245A= (n.*1848-245A=) n.2511-245A= n.2527-245A= n.1872-245A= c.*1312-245A= (n.*1312-245A=) c.2212-245A= (n.2212-245A=) c.1333-245A= (n.1333-245A=) c.1069-245A= (n.1069-245A=) n.3110-245A= | |
| 11 | g.108258741A>G | CA671400795 | ATM | c.2377-245A>G (n.2377-245A>G) c.*1848-245A>G (n.*1848-245A>G) n.2511-245A>G n.2527-245A>G n.1872-245A>G c.*1312-245A>G (n.*1312-245A>G) c.2212-245A>G (n.2212-245A>G) c.1333-245A>G (n.1333-245A>G) c.1069-245A>G (n.1069-245A>G) n.3110-245A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258741dup | CA671400797 | ATM | c.2377-245dup (n.2377-245dup) c.*1848-245dup (n.*1848-245dup) n.2511-245dup n.2527-245dup n.1872-245dup c.*1312-245dup (n.*1312-245dup) c.2212-245dup (n.2212-245dup) c.1333-245dup (n.1333-245dup) c.1069-245dup (n.1069-245dup) n.3110-245dup | dbSNP |