WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108258646A= | CA1998777021 | ATM | c.2377-340A= (n.2377-340A=) c.*1848-340A= (n.*1848-340A=) n.2511-340A= n.2527-340A= n.1872-340A= c.*1312-340A= (n.*1312-340A=) c.2212-340A= (n.2212-340A=) c.1333-340A= (n.1333-340A=) c.1069-340A= (n.1069-340A=) n.3110-340A= | |
| 11 | g.108258646A>G | CA942016422 | ATM | c.2377-340A>G (n.2377-340A>G) c.*1848-340A>G (n.*1848-340A>G) n.2511-340A>G n.2527-340A>G n.1872-340A>G c.*1312-340A>G (n.*1312-340A>G) c.2212-340A>G (n.2212-340A>G) c.1333-340A>G (n.1333-340A>G) c.1069-340A>G (n.1069-340A>G) n.3110-340A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258647G>A | CA228399403 | ATM | c.2377-339G>A (n.2377-339G>A) c.*1848-339G>A (n.*1848-339G>A) n.2511-339G>A n.2527-339G>A n.1872-339G>A c.*1312-339G>A (n.*1312-339G>A) c.2212-339G>A (n.2212-339G>A) c.1333-339G>A (n.1333-339G>A) c.1069-339G>A (n.1069-339G>A) n.3110-339G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258647G= | CA1998777022 | ATM | c.2377-339G= (n.2377-339G=) c.*1848-339G= (n.*1848-339G=) n.2511-339G= n.2527-339G= n.1872-339G= c.*1312-339G= (n.*1312-339G=) c.2212-339G= (n.2212-339G=) c.1333-339G= (n.1333-339G=) c.1069-339G= (n.1069-339G=) n.3110-339G= | |
| 11 | g.108258648C= | CA1998777024 | ATM | c.2377-338C= (n.2377-338C=) c.*1848-338C= (n.*1848-338C=) n.2511-338C= n.2527-338C= n.1872-338C= c.*1312-338C= (n.*1312-338C=) c.2212-338C= (n.2212-338C=) c.1333-338C= (n.1333-338C=) c.1069-338C= (n.1069-338C=) n.3110-338C= | |
| 11 | g.108258648C>G | CA1998777025 | ATM | c.2377-338C>G (n.2377-338C>G) c.*1848-338C>G (n.*1848-338C>G) n.2511-338C>G n.2527-338C>G n.1872-338C>G c.*1312-338C>G (n.*1312-338C>G) c.2212-338C>G (n.2212-338C>G) c.1333-338C>G (n.1333-338C>G) c.1069-338C>G (n.1069-338C>G) n.3110-338C>G | dbSNP |
| 11 | g.108258648C>T | CA228399408 | ATM | c.2377-338C>T (n.2377-338C>T) c.*1848-338C>T (n.*1848-338C>T) n.2511-338C>T n.2527-338C>T n.1872-338C>T c.*1312-338C>T (n.*1312-338C>T) c.2212-338C>T (n.2212-338C>T) c.1333-338C>T (n.1333-338C>T) c.1069-338C>T (n.1069-338C>T) n.3110-338C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258651T>A | CA1998777026 | ATM | c.2377-335T>A (n.2377-335T>A) c.*1848-335T>A (n.*1848-335T>A) n.2511-335T>A n.2527-335T>A n.1872-335T>A c.*1312-335T>A (n.*1312-335T>A) c.2212-335T>A (n.2212-335T>A) c.1333-335T>A (n.1333-335T>A) c.1069-335T>A (n.1069-335T>A) n.3110-335T>A | dbSNP |
| 11 | g.108258651T= | CA1998777027 | ATM | c.2377-335T= (n.2377-335T=) c.*1848-335T= (n.*1848-335T=) n.2511-335T= n.2527-335T= n.1872-335T= c.*1312-335T= (n.*1312-335T=) c.2212-335T= (n.2212-335T=) c.1333-335T= (n.1333-335T=) c.1069-335T= (n.1069-335T=) n.3110-335T= | |
| 11 | g.108258652A= | CA1998777028 | ATM | c.2377-334A= (n.2377-334A=) c.*1848-334A= (n.*1848-334A=) n.2511-334A= n.2527-334A= n.1872-334A= c.*1312-334A= (n.*1312-334A=) c.2212-334A= (n.2212-334A=) c.1333-334A= (n.1333-334A=) c.1069-334A= (n.1069-334A=) n.3110-334A= | |
| 11 | g.108258652A>C | CA942016423 | ATM | c.2377-334A>C (n.2377-334A>C) c.*1848-334A>C (n.*1848-334A>C) n.2511-334A>C n.2527-334A>C n.1872-334A>C c.*1312-334A>C (n.*1312-334A>C) c.2212-334A>C (n.2212-334A>C) c.1333-334A>C (n.1333-334A>C) c.1069-334A>C (n.1069-334A>C) n.3110-334A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258652A>G | CA671400751 | ATM | c.2377-334A>G (n.2377-334A>G) c.*1848-334A>G (n.*1848-334A>G) n.2511-334A>G n.2527-334A>G n.1872-334A>G c.*1312-334A>G (n.*1312-334A>G) c.2212-334A>G (n.2212-334A>G) c.1333-334A>G (n.1333-334A>G) c.1069-334A>G (n.1069-334A>G) n.3110-334A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258653T>C | CA1998777030 | ATM | c.2377-333T>C (n.2377-333T>C) c.*1848-333T>C (n.*1848-333T>C) n.2511-333T>C n.2527-333T>C n.1872-333T>C c.*1312-333T>C (n.*1312-333T>C) c.2212-333T>C (n.2212-333T>C) c.1333-333T>C (n.1333-333T>C) c.1069-333T>C (n.1069-333T>C) n.3110-333T>C | dbSNP |
| 11 | g.108258653T= | CA1998777029 | ATM | c.2377-333T= (n.2377-333T=) c.*1848-333T= (n.*1848-333T=) n.2511-333T= n.2527-333T= n.1872-333T= c.*1312-333T= (n.*1312-333T=) c.2212-333T= (n.2212-333T=) c.1333-333T= (n.1333-333T=) c.1069-333T= (n.1069-333T=) n.3110-333T= | |
| 11 | g.108258655A= | CA1998777031 | ATM | c.2377-331A= (n.2377-331A=) c.*1848-331A= (n.*1848-331A=) n.2511-331A= n.2527-331A= n.1872-331A= c.*1312-331A= (n.*1312-331A=) c.2212-331A= (n.2212-331A=) c.1333-331A= (n.1333-331A=) c.1069-331A= (n.1069-331A=) n.3110-331A= | |
| 11 | g.108258655A>G | CA228399413 | ATM | c.2377-331A>G (n.2377-331A>G) c.*1848-331A>G (n.*1848-331A>G) n.2511-331A>G n.2527-331A>G n.1872-331A>G c.*1312-331A>G (n.*1312-331A>G) c.2212-331A>G (n.2212-331A>G) c.1333-331A>G (n.1333-331A>G) c.1069-331A>G (n.1069-331A>G) n.3110-331A>G | dbSNP |
| 11 | g.108258662T>C | CA1998777032 | ATM | c.2377-324T>C (n.2377-324T>C) c.*1848-324T>C (n.*1848-324T>C) n.2511-324T>C n.2527-324T>C n.1872-324T>C c.*1312-324T>C (n.*1312-324T>C) c.2212-324T>C (n.2212-324T>C) c.1333-324T>C (n.1333-324T>C) c.1069-324T>C (n.1069-324T>C) n.3110-324T>C | dbSNP |
| 11 | g.108258662T= | CA1998777033 | ATM | c.2377-324T= (n.2377-324T=) c.*1848-324T= (n.*1848-324T=) n.2511-324T= n.2527-324T= n.1872-324T= c.*1312-324T= (n.*1312-324T=) c.2212-324T= (n.2212-324T=) c.1333-324T= (n.1333-324T=) c.1069-324T= (n.1069-324T=) n.3110-324T= | |
| 11 | g.108258663A= | CA1998777035 | ATM | c.2377-323A= (n.2377-323A=) c.*1848-323A= (n.*1848-323A=) n.2511-323A= n.2527-323A= n.1872-323A= c.*1312-323A= (n.*1312-323A=) c.2212-323A= (n.2212-323A=) c.1333-323A= (n.1333-323A=) c.1069-323A= (n.1069-323A=) n.3110-323A= | |
| 11 | g.108258663A>G | CA601696572 | ATM | c.2377-323A>G (n.2377-323A>G) c.*1848-323A>G (n.*1848-323A>G) n.2511-323A>G n.2527-323A>G n.1872-323A>G c.*1312-323A>G (n.*1312-323A>G) c.2212-323A>G (n.2212-323A>G) c.1333-323A>G (n.1333-323A>G) c.1069-323A>G (n.1069-323A>G) n.3110-323A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258667C= | CA1998777036 | ATM | c.2377-319C= (n.2377-319C=) c.*1848-319C= (n.*1848-319C=) n.2511-319C= n.2527-319C= n.1872-319C= c.*1312-319C= (n.*1312-319C=) c.2212-319C= (n.2212-319C=) c.1333-319C= (n.1333-319C=) c.1069-319C= (n.1069-319C=) n.3110-319C= | |
| 11 | g.108258667C>G | CA671400759 | ATM | c.2377-319C>G (n.2377-319C>G) c.*1848-319C>G (n.*1848-319C>G) n.2511-319C>G n.2527-319C>G n.1872-319C>G c.*1312-319C>G (n.*1312-319C>G) c.2212-319C>G (n.2212-319C>G) c.1333-319C>G (n.1333-319C>G) c.1069-319C>G (n.1069-319C>G) n.3110-319C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258668T>C | CA1998777039 | ATM | c.2377-318T>C (n.2377-318T>C) c.*1848-318T>C (n.*1848-318T>C) n.2511-318T>C n.2527-318T>C n.1872-318T>C c.*1312-318T>C (n.*1312-318T>C) c.2212-318T>C (n.2212-318T>C) c.1333-318T>C (n.1333-318T>C) c.1069-318T>C (n.1069-318T>C) n.3110-318T>C | dbSNP |
| 11 | g.108258668T= | CA1998777038 | ATM | c.2377-318T= (n.2377-318T=) c.*1848-318T= (n.*1848-318T=) n.2511-318T= n.2527-318T= n.1872-318T= c.*1312-318T= (n.*1312-318T=) c.2212-318T= (n.2212-318T=) c.1333-318T= (n.1333-318T=) c.1069-318T= (n.1069-318T=) n.3110-318T= | |
| 11 | g.108258677T>C | CA228399420 | ATM | c.2377-309T>C (n.2377-309T>C) c.*1848-309T>C (n.*1848-309T>C) n.2511-309T>C n.2527-309T>C n.1872-309T>C c.*1312-309T>C (n.*1312-309T>C) c.2212-309T>C (n.2212-309T>C) c.1333-309T>C (n.1333-309T>C) c.1069-309T>C (n.1069-309T>C) n.3110-309T>C | dbSNP |
| 11 | g.108258677T= | CA1998777040 | ATM | c.2377-309T= (n.2377-309T=) c.*1848-309T= (n.*1848-309T=) n.2511-309T= n.2527-309T= n.1872-309T= c.*1312-309T= (n.*1312-309T=) c.2212-309T= (n.2212-309T=) c.1333-309T= (n.1333-309T=) c.1069-309T= (n.1069-309T=) n.3110-309T= | |
| 11 | g.108258678A= | CA1998777041 | ATM | c.2377-308A= (n.2377-308A=) c.*1848-308A= (n.*1848-308A=) n.2511-308A= n.2527-308A= n.1872-308A= c.*1312-308A= (n.*1312-308A=) c.2212-308A= (n.2212-308A=) c.1333-308A= (n.1333-308A=) c.1069-308A= (n.1069-308A=) n.3110-308A= | |
| 11 | g.108258678A>G | CA1998777042 | ATM | c.2377-308A>G (n.2377-308A>G) c.*1848-308A>G (n.*1848-308A>G) n.2511-308A>G n.2527-308A>G n.1872-308A>G c.*1312-308A>G (n.*1312-308A>G) c.2212-308A>G (n.2212-308A>G) c.1333-308A>G (n.1333-308A>G) c.1069-308A>G (n.1069-308A>G) n.3110-308A>G | dbSNP |
| 11 | g.108258679A= | CA1998777043 | ATM | c.2377-307A= (n.2377-307A=) c.*1848-307A= (n.*1848-307A=) n.2511-307A= n.2527-307A= n.1872-307A= c.*1312-307A= (n.*1312-307A=) c.2212-307A= (n.2212-307A=) c.1333-307A= (n.1333-307A=) c.1069-307A= (n.1069-307A=) n.3110-307A= | |
| 11 | g.108258679A>T | CA228399424 | ATM | c.2377-307A>T (n.2377-307A>T) c.*1848-307A>T (n.*1848-307A>T) n.2511-307A>T n.2527-307A>T n.1872-307A>T c.*1312-307A>T (n.*1312-307A>T) c.2212-307A>T (n.2212-307A>T) c.1333-307A>T (n.1333-307A>T) c.1069-307A>T (n.1069-307A>T) n.3110-307A>T | dbSNP |
| 11 | g.108258681G>A | CA671400760 | ATM | c.2377-305G>A (n.2377-305G>A) c.*1848-305G>A (n.*1848-305G>A) n.2511-305G>A n.2527-305G>A n.1872-305G>A c.*1312-305G>A (n.*1312-305G>A) c.2212-305G>A (n.2212-305G>A) c.1333-305G>A (n.1333-305G>A) c.1069-305G>A (n.1069-305G>A) n.3110-305G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258681G= | CA1998777045 | ATM | c.2377-305G= (n.2377-305G=) c.*1848-305G= (n.*1848-305G=) n.2511-305G= n.2527-305G= n.1872-305G= c.*1312-305G= (n.*1312-305G=) c.2212-305G= (n.2212-305G=) c.1333-305G= (n.1333-305G=) c.1069-305G= (n.1069-305G=) n.3110-305G= | |
| 11 | g.108258682T>C | CA1998777047 | ATM | c.2377-304T>C (n.2377-304T>C) c.*1848-304T>C (n.*1848-304T>C) n.2511-304T>C n.2527-304T>C n.1872-304T>C c.*1312-304T>C (n.*1312-304T>C) c.2212-304T>C (n.2212-304T>C) c.1333-304T>C (n.1333-304T>C) c.1069-304T>C (n.1069-304T>C) n.3110-304T>C | dbSNP |
| 11 | g.108258682T= | CA1998777046 | ATM | c.2377-304T= (n.2377-304T=) c.*1848-304T= (n.*1848-304T=) n.2511-304T= n.2527-304T= n.1872-304T= c.*1312-304T= (n.*1312-304T=) c.2212-304T= (n.2212-304T=) c.1333-304T= (n.1333-304T=) c.1069-304T= (n.1069-304T=) n.3110-304T= | |
| 11 | g.108258684T>G | CA671400761 | ATM | c.2377-302T>G (n.2377-302T>G) c.*1848-302T>G (n.*1848-302T>G) n.2511-302T>G n.2527-302T>G n.1872-302T>G c.*1312-302T>G (n.*1312-302T>G) c.2212-302T>G (n.2212-302T>G) c.1333-302T>G (n.1333-302T>G) c.1069-302T>G (n.1069-302T>G) n.3110-302T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258684T= | CA1998777048 | ATM | c.2377-302T= (n.2377-302T=) c.*1848-302T= (n.*1848-302T=) n.2511-302T= n.2527-302T= n.1872-302T= c.*1312-302T= (n.*1312-302T=) c.2212-302T= (n.2212-302T=) c.1333-302T= (n.1333-302T=) c.1069-302T= (n.1069-302T=) n.3110-302T= | |
| 11 | g.108258689C>A | CA601696574 | ATM | c.2377-297C>A (n.2377-297C>A) c.*1848-297C>A (n.*1848-297C>A) n.2511-297C>A n.2527-297C>A n.1872-297C>A c.*1312-297C>A (n.*1312-297C>A) c.2212-297C>A (n.2212-297C>A) c.1333-297C>A (n.1333-297C>A) c.1069-297C>A (n.1069-297C>A) n.3110-297C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258689C= | CA1998777049 | ATM | c.2377-297C= (n.2377-297C=) c.*1848-297C= (n.*1848-297C=) n.2511-297C= n.2527-297C= n.1872-297C= c.*1312-297C= (n.*1312-297C=) c.2212-297C= (n.2212-297C=) c.1333-297C= (n.1333-297C=) c.1069-297C= (n.1069-297C=) n.3110-297C= | |
| 11 | g.108258690C= | CA1998777051 | ATM | c.2377-296C= (n.2377-296C=) c.*1848-296C= (n.*1848-296C=) n.2511-296C= n.2527-296C= n.1872-296C= c.*1312-296C= (n.*1312-296C=) c.2212-296C= (n.2212-296C=) c.1333-296C= (n.1333-296C=) c.1069-296C= (n.1069-296C=) n.3110-296C= | |
| 11 | g.108258690C>T | CA1998777052 | ATM | c.2377-296C>T (n.2377-296C>T) c.*1848-296C>T (n.*1848-296C>T) n.2511-296C>T n.2527-296C>T n.1872-296C>T c.*1312-296C>T (n.*1312-296C>T) c.2212-296C>T (n.2212-296C>T) c.1333-296C>T (n.1333-296C>T) c.1069-296C>T (n.1069-296C>T) n.3110-296C>T | dbSNP |
| 11 | g.108258692C= | CA1998777053 | ATM | c.2377-294C= (n.2377-294C=) c.*1848-294C= (n.*1848-294C=) n.2511-294C= n.2527-294C= n.1872-294C= c.*1312-294C= (n.*1312-294C=) c.2212-294C= (n.2212-294C=) c.1333-294C= (n.1333-294C=) c.1069-294C= (n.1069-294C=) n.3110-294C= | |
| 11 | g.108258692C>T | CA942016426 | ATM | c.2377-294C>T (n.2377-294C>T) c.*1848-294C>T (n.*1848-294C>T) n.2511-294C>T n.2527-294C>T n.1872-294C>T c.*1312-294C>T (n.*1312-294C>T) c.2212-294C>T (n.2212-294C>T) c.1333-294C>T (n.1333-294C>T) c.1069-294C>T (n.1069-294C>T) n.3110-294C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258694T>C | CA2725154737 | ATM | c.2377-292T>C (n.2377-292T>C) c.*1848-292T>C (n.*1848-292T>C) n.2511-292T>C n.2527-292T>C n.1872-292T>C c.*1312-292T>C (n.*1312-292T>C) c.2212-292T>C (n.2212-292T>C) c.1333-292T>C (n.1333-292T>C) c.1069-292T>C (n.1069-292T>C) n.3110-292T>C | dbSNP |
| 11 | g.108258699G= | CA1998777054 | ATM | c.2377-287G= (n.2377-287G=) c.*1848-287G= (n.*1848-287G=) n.2511-287G= n.2527-287G= n.1872-287G= c.*1312-287G= (n.*1312-287G=) c.2212-287G= (n.2212-287G=) c.1333-287G= (n.1333-287G=) c.1069-287G= (n.1069-287G=) n.3110-287G= | |
| 11 | g.108258699G>T | CA1998777055 | ATM | c.2377-287G>T (n.2377-287G>T) c.*1848-287G>T (n.*1848-287G>T) n.2511-287G>T n.2527-287G>T n.1872-287G>T c.*1312-287G>T (n.*1312-287G>T) c.2212-287G>T (n.2212-287G>T) c.1333-287G>T (n.1333-287G>T) c.1069-287G>T (n.1069-287G>T) n.3110-287G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258700G>A | CA671400762 | ATM | c.2377-286G>A (n.2377-286G>A) c.*1848-286G>A (n.*1848-286G>A) n.2511-286G>A n.2527-286G>A n.1872-286G>A c.*1312-286G>A (n.*1312-286G>A) c.2212-286G>A (n.2212-286G>A) c.1333-286G>A (n.1333-286G>A) c.1069-286G>A (n.1069-286G>A) n.3110-286G>A | dbSNP |
| 11 | g.108258700G= | CA1998777056 | ATM | c.2377-286G= (n.2377-286G=) c.*1848-286G= (n.*1848-286G=) n.2511-286G= n.2527-286G= n.1872-286G= c.*1312-286G= (n.*1312-286G=) c.2212-286G= (n.2212-286G=) c.1333-286G= (n.1333-286G=) c.1069-286G= (n.1069-286G=) n.3110-286G= | |
| 11 | g.108258708G>A | CA942016427 | ATM | c.2377-278G>A (n.2377-278G>A) c.*1848-278G>A (n.*1848-278G>A) n.2511-278G>A n.2527-278G>A n.1872-278G>A c.*1312-278G>A (n.*1312-278G>A) c.2212-278G>A (n.2212-278G>A) c.1333-278G>A (n.1333-278G>A) c.1069-278G>A (n.1069-278G>A) n.3110-278G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258708G= | CA1998777057 | ATM | c.2377-278G= (n.2377-278G=) c.*1848-278G= (n.*1848-278G=) n.2511-278G= n.2527-278G= n.1872-278G= c.*1312-278G= (n.*1312-278G=) c.2212-278G= (n.2212-278G=) c.1333-278G= (n.1333-278G=) c.1069-278G= (n.1069-278G=) n.3110-278G= |