WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108258622C= | CA1998776995 | ATM | c.2377-364C= (n.2377-364C=) c.*1848-364C= (n.*1848-364C=) n.2511-364C= n.2527-364C= n.1872-364C= c.*1312-364C= (n.*1312-364C=) c.2212-364C= (n.2212-364C=) c.1333-364C= (n.1333-364C=) c.1069-364C= (n.1069-364C=) n.3110-364C= | |
| 11 | g.108258622C>G | CA228399366 | ATM | c.2377-364C>G (n.2377-364C>G) c.*1848-364C>G (n.*1848-364C>G) n.2511-364C>G n.2527-364C>G n.1872-364C>G c.*1312-364C>G (n.*1312-364C>G) c.2212-364C>G (n.2212-364C>G) c.1333-364C>G (n.1333-364C>G) c.1069-364C>G (n.1069-364C>G) n.3110-364C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258623T>C | CA1998776996 | ATM | c.2377-363T>C (n.2377-363T>C) c.*1848-363T>C (n.*1848-363T>C) n.2511-363T>C n.2527-363T>C n.1872-363T>C c.*1312-363T>C (n.*1312-363T>C) c.2212-363T>C (n.2212-363T>C) c.1333-363T>C (n.1333-363T>C) c.1069-363T>C (n.1069-363T>C) n.3110-363T>C | dbSNP |
| 11 | g.108258623T= | CA1998776997 | ATM | c.2377-363T= (n.2377-363T=) c.*1848-363T= (n.*1848-363T=) n.2511-363T= n.2527-363T= n.1872-363T= c.*1312-363T= (n.*1312-363T=) c.2212-363T= (n.2212-363T=) c.1333-363T= (n.1333-363T=) c.1069-363T= (n.1069-363T=) n.3110-363T= | |
| 11 | g.108258625G>A | CA228399377 | ATM | c.2377-361G>A (n.2377-361G>A) c.*1848-361G>A (n.*1848-361G>A) n.2511-361G>A n.2527-361G>A n.1872-361G>A c.*1312-361G>A (n.*1312-361G>A) c.2212-361G>A (n.2212-361G>A) c.1333-361G>A (n.1333-361G>A) c.1069-361G>A (n.1069-361G>A) n.3110-361G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258625G>C | CA671400736 | ATM | c.2377-361G>C (n.2377-361G>C) c.*1848-361G>C (n.*1848-361G>C) n.2511-361G>C n.2527-361G>C n.1872-361G>C c.*1312-361G>C (n.*1312-361G>C) c.2212-361G>C (n.2212-361G>C) c.1333-361G>C (n.1333-361G>C) c.1069-361G>C (n.1069-361G>C) n.3110-361G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258625G= | CA1998776999 | ATM | c.2377-361G= (n.2377-361G=) c.*1848-361G= (n.*1848-361G=) n.2511-361G= n.2527-361G= n.1872-361G= c.*1312-361G= (n.*1312-361G=) c.2212-361G= (n.2212-361G=) c.1333-361G= (n.1333-361G=) c.1069-361G= (n.1069-361G=) n.3110-361G= | |
| 11 | g.108258626T>A | CA942016408 | ATM | c.2377-360T>A (n.2377-360T>A) c.*1848-360T>A (n.*1848-360T>A) n.2511-360T>A n.2527-360T>A n.1872-360T>A c.*1312-360T>A (n.*1312-360T>A) c.2212-360T>A (n.2212-360T>A) c.1333-360T>A (n.1333-360T>A) c.1069-360T>A (n.1069-360T>A) n.3110-360T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258626T= | CA1998777000 | ATM | c.2377-360T= (n.2377-360T=) c.*1848-360T= (n.*1848-360T=) n.2511-360T= n.2527-360T= n.1872-360T= c.*1312-360T= (n.*1312-360T=) c.2212-360T= (n.2212-360T=) c.1333-360T= (n.1333-360T=) c.1069-360T= (n.1069-360T=) n.3110-360T= | |
| 11 | g.108258627A= | CA1998777002 | ATM | c.2377-359A= (n.2377-359A=) c.*1848-359A= (n.*1848-359A=) n.2511-359A= n.2527-359A= n.1872-359A= c.*1312-359A= (n.*1312-359A=) c.2212-359A= (n.2212-359A=) c.1333-359A= (n.1333-359A=) c.1069-359A= (n.1069-359A=) n.3110-359A= | |
| 11 | g.108258627A>G | CA601696563 | ATM | c.2377-359A>G (n.2377-359A>G) c.*1848-359A>G (n.*1848-359A>G) n.2511-359A>G n.2527-359A>G n.1872-359A>G c.*1312-359A>G (n.*1312-359A>G) c.2212-359A>G (n.2212-359A>G) c.1333-359A>G (n.1333-359A>G) c.1069-359A>G (n.1069-359A>G) n.3110-359A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258628T>C | CA942016413 | ATM | c.2377-358T>C (n.2377-358T>C) c.*1848-358T>C (n.*1848-358T>C) n.2511-358T>C n.2527-358T>C n.1872-358T>C c.*1312-358T>C (n.*1312-358T>C) c.2212-358T>C (n.2212-358T>C) c.1333-358T>C (n.1333-358T>C) c.1069-358T>C (n.1069-358T>C) n.3110-358T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258628T= | CA1998777005 | ATM | c.2377-358T= (n.2377-358T=) c.*1848-358T= (n.*1848-358T=) n.2511-358T= n.2527-358T= n.1872-358T= c.*1312-358T= (n.*1312-358T=) c.2212-358T= (n.2212-358T=) c.1333-358T= (n.1333-358T=) c.1069-358T= (n.1069-358T=) n.3110-358T= | |
| 11 | g.108258631G>A | CA228399380 | ATM | c.2377-355G>A (n.2377-355G>A) c.*1848-355G>A (n.*1848-355G>A) n.2511-355G>A n.2527-355G>A n.1872-355G>A c.*1312-355G>A (n.*1312-355G>A) c.2212-355G>A (n.2212-355G>A) c.1333-355G>A (n.1333-355G>A) c.1069-355G>A (n.1069-355G>A) n.3110-355G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258631G= | CA1998777006 | ATM | c.2377-355G= (n.2377-355G=) c.*1848-355G= (n.*1848-355G=) n.2511-355G= n.2527-355G= n.1872-355G= c.*1312-355G= (n.*1312-355G=) c.2212-355G= (n.2212-355G=) c.1333-355G= (n.1333-355G=) c.1069-355G= (n.1069-355G=) n.3110-355G= | |
| 11 | g.108258632G>C | CA671400741 | ATM | c.2377-354G>C (n.2377-354G>C) c.*1848-354G>C (n.*1848-354G>C) n.2511-354G>C n.2527-354G>C n.1872-354G>C c.*1312-354G>C (n.*1312-354G>C) c.2212-354G>C (n.2212-354G>C) c.1333-354G>C (n.1333-354G>C) c.1069-354G>C (n.1069-354G>C) n.3110-354G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258632G= | CA1998777008 | ATM | c.2377-354G= (n.2377-354G=) c.*1848-354G= (n.*1848-354G=) n.2511-354G= n.2527-354G= n.1872-354G= c.*1312-354G= (n.*1312-354G=) c.2212-354G= (n.2212-354G=) c.1333-354G= (n.1333-354G=) c.1069-354G= (n.1069-354G=) n.3110-354G= | |
| 11 | g.108258633T>C | CA601696567 | ATM | c.2377-353T>C (n.2377-353T>C) c.*1848-353T>C (n.*1848-353T>C) n.2511-353T>C n.2527-353T>C n.1872-353T>C c.*1312-353T>C (n.*1312-353T>C) c.2212-353T>C (n.2212-353T>C) c.1333-353T>C (n.1333-353T>C) c.1069-353T>C (n.1069-353T>C) n.3110-353T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258633T= | CA1998777009 | ATM | c.2377-353T= (n.2377-353T=) c.*1848-353T= (n.*1848-353T=) n.2511-353T= n.2527-353T= n.1872-353T= c.*1312-353T= (n.*1312-353T=) c.2212-353T= (n.2212-353T=) c.1333-353T= (n.1333-353T=) c.1069-353T= (n.1069-353T=) n.3110-353T= | |
| 11 | g.108258634A= | CA1998777010 | ATM | c.2377-352A= (n.2377-352A=) c.*1848-352A= (n.*1848-352A=) n.2511-352A= n.2527-352A= n.1872-352A= c.*1312-352A= (n.*1312-352A=) c.2212-352A= (n.2212-352A=) c.1333-352A= (n.1333-352A=) c.1069-352A= (n.1069-352A=) n.3110-352A= | |
| 11 | g.108258634A>G | CA1998777011 | ATM | c.2377-352A>G (n.2377-352A>G) c.*1848-352A>G (n.*1848-352A>G) n.2511-352A>G n.2527-352A>G n.1872-352A>G c.*1312-352A>G (n.*1312-352A>G) c.2212-352A>G (n.2212-352A>G) c.1333-352A>G (n.1333-352A>G) c.1069-352A>G (n.1069-352A>G) n.3110-352A>G | dbSNP |
| 11 | g.108258636A= | CA1998777012 | ATM | c.2377-350A= (n.2377-350A=) c.*1848-350A= (n.*1848-350A=) n.2511-350A= n.2527-350A= n.1872-350A= c.*1312-350A= (n.*1312-350A=) c.2212-350A= (n.2212-350A=) c.1333-350A= (n.1333-350A=) c.1069-350A= (n.1069-350A=) n.3110-350A= | |
| 11 | g.108258636A>C | CA601696569 | ATM | c.2377-350A>C (n.2377-350A>C) c.*1848-350A>C (n.*1848-350A>C) n.2511-350A>C n.2527-350A>C n.1872-350A>C c.*1312-350A>C (n.*1312-350A>C) c.2212-350A>C (n.2212-350A>C) c.1333-350A>C (n.1333-350A>C) c.1069-350A>C (n.1069-350A>C) n.3110-350A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258636A>G | CA942016417 | ATM | c.2377-350A>G (n.2377-350A>G) c.*1848-350A>G (n.*1848-350A>G) n.2511-350A>G n.2527-350A>G n.1872-350A>G c.*1312-350A>G (n.*1312-350A>G) c.2212-350A>G (n.2212-350A>G) c.1333-350A>G (n.1333-350A>G) c.1069-350A>G (n.1069-350A>G) n.3110-350A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258639G>A | CA228399385 | ATM | c.2377-347G>A (n.2377-347G>A) c.*1848-347G>A (n.*1848-347G>A) n.2511-347G>A n.2527-347G>A n.1872-347G>A c.*1312-347G>A (n.*1312-347G>A) c.2212-347G>A (n.2212-347G>A) c.1333-347G>A (n.1333-347G>A) c.1069-347G>A (n.1069-347G>A) n.3110-347G>A | dbSNP |
| 11 | g.108258639G= | CA1998777013 | ATM | c.2377-347G= (n.2377-347G=) c.*1848-347G= (n.*1848-347G=) n.2511-347G= n.2527-347G= n.1872-347G= c.*1312-347G= (n.*1312-347G=) c.2212-347G= (n.2212-347G=) c.1333-347G= (n.1333-347G=) c.1069-347G= (n.1069-347G=) n.3110-347G= | |
| 11 | g.108258640C>A | CA228399390 | ATM | c.2377-346C>A (n.2377-346C>A) c.*1848-346C>A (n.*1848-346C>A) n.2511-346C>A n.2527-346C>A n.1872-346C>A c.*1312-346C>A (n.*1312-346C>A) c.2212-346C>A (n.2212-346C>A) c.1333-346C>A (n.1333-346C>A) c.1069-346C>A (n.1069-346C>A) n.3110-346C>A | dbSNP |
| 11 | g.108258640C= | CA1998777014 | ATM | c.2377-346C= (n.2377-346C=) c.*1848-346C= (n.*1848-346C=) n.2511-346C= n.2527-346C= n.1872-346C= c.*1312-346C= (n.*1312-346C=) c.2212-346C= (n.2212-346C=) c.1333-346C= (n.1333-346C=) c.1069-346C= (n.1069-346C=) n.3110-346C= | |
| 11 | g.108258642A= | CA1998777016 | ATM | c.2377-344A= (n.2377-344A=) c.*1848-344A= (n.*1848-344A=) n.2511-344A= n.2527-344A= n.1872-344A= c.*1312-344A= (n.*1312-344A=) c.2212-344A= (n.2212-344A=) c.1333-344A= (n.1333-344A=) c.1069-344A= (n.1069-344A=) n.3110-344A= | |
| 11 | g.108258642A>C | CA942016419 | ATM | c.2377-344A>C (n.2377-344A>C) c.*1848-344A>C (n.*1848-344A>C) n.2511-344A>C n.2527-344A>C n.1872-344A>C c.*1312-344A>C (n.*1312-344A>C) c.2212-344A>C (n.2212-344A>C) c.1333-344A>C (n.1333-344A>C) c.1069-344A>C (n.1069-344A>C) n.3110-344A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258643T>C | CA671400747 | ATM | c.2377-343T>C (n.2377-343T>C) c.*1848-343T>C (n.*1848-343T>C) n.2511-343T>C n.2527-343T>C n.1872-343T>C c.*1312-343T>C (n.*1312-343T>C) c.2212-343T>C (n.2212-343T>C) c.1333-343T>C (n.1333-343T>C) c.1069-343T>C (n.1069-343T>C) n.3110-343T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258643T= | CA1998777017 | ATM | c.2377-343T= (n.2377-343T=) c.*1848-343T= (n.*1848-343T=) n.2511-343T= n.2527-343T= n.1872-343T= c.*1312-343T= (n.*1312-343T=) c.2212-343T= (n.2212-343T=) c.1333-343T= (n.1333-343T=) c.1069-343T= (n.1069-343T=) n.3110-343T= | |
| 11 | g.108258644A= | CA1998777020 | ATM | c.2377-342A= (n.2377-342A=) c.*1848-342A= (n.*1848-342A=) n.2511-342A= n.2527-342A= n.1872-342A= c.*1312-342A= (n.*1312-342A=) c.2212-342A= (n.2212-342A=) c.1333-342A= (n.1333-342A=) c.1069-342A= (n.1069-342A=) n.3110-342A= | |
| 11 | g.108258644A>G | CA942016421 | ATM | c.2377-342A>G (n.2377-342A>G) c.*1848-342A>G (n.*1848-342A>G) n.2511-342A>G n.2527-342A>G n.1872-342A>G c.*1312-342A>G (n.*1312-342A>G) c.2212-342A>G (n.2212-342A>G) c.1333-342A>G (n.1333-342A>G) c.1069-342A>G (n.1069-342A>G) n.3110-342A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258646A= | CA1998777021 | ATM | c.2377-340A= (n.2377-340A=) c.*1848-340A= (n.*1848-340A=) n.2511-340A= n.2527-340A= n.1872-340A= c.*1312-340A= (n.*1312-340A=) c.2212-340A= (n.2212-340A=) c.1333-340A= (n.1333-340A=) c.1069-340A= (n.1069-340A=) n.3110-340A= | |
| 11 | g.108258646A>G | CA942016422 | ATM | c.2377-340A>G (n.2377-340A>G) c.*1848-340A>G (n.*1848-340A>G) n.2511-340A>G n.2527-340A>G n.1872-340A>G c.*1312-340A>G (n.*1312-340A>G) c.2212-340A>G (n.2212-340A>G) c.1333-340A>G (n.1333-340A>G) c.1069-340A>G (n.1069-340A>G) n.3110-340A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258647G>A | CA228399403 | ATM | c.2377-339G>A (n.2377-339G>A) c.*1848-339G>A (n.*1848-339G>A) n.2511-339G>A n.2527-339G>A n.1872-339G>A c.*1312-339G>A (n.*1312-339G>A) c.2212-339G>A (n.2212-339G>A) c.1333-339G>A (n.1333-339G>A) c.1069-339G>A (n.1069-339G>A) n.3110-339G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258647G= | CA1998777022 | ATM | c.2377-339G= (n.2377-339G=) c.*1848-339G= (n.*1848-339G=) n.2511-339G= n.2527-339G= n.1872-339G= c.*1312-339G= (n.*1312-339G=) c.2212-339G= (n.2212-339G=) c.1333-339G= (n.1333-339G=) c.1069-339G= (n.1069-339G=) n.3110-339G= | |
| 11 | g.108258648C= | CA1998777024 | ATM | c.2377-338C= (n.2377-338C=) c.*1848-338C= (n.*1848-338C=) n.2511-338C= n.2527-338C= n.1872-338C= c.*1312-338C= (n.*1312-338C=) c.2212-338C= (n.2212-338C=) c.1333-338C= (n.1333-338C=) c.1069-338C= (n.1069-338C=) n.3110-338C= | |
| 11 | g.108258648C>G | CA1998777025 | ATM | c.2377-338C>G (n.2377-338C>G) c.*1848-338C>G (n.*1848-338C>G) n.2511-338C>G n.2527-338C>G n.1872-338C>G c.*1312-338C>G (n.*1312-338C>G) c.2212-338C>G (n.2212-338C>G) c.1333-338C>G (n.1333-338C>G) c.1069-338C>G (n.1069-338C>G) n.3110-338C>G | dbSNP |
| 11 | g.108258648C>T | CA228399408 | ATM | c.2377-338C>T (n.2377-338C>T) c.*1848-338C>T (n.*1848-338C>T) n.2511-338C>T n.2527-338C>T n.1872-338C>T c.*1312-338C>T (n.*1312-338C>T) c.2212-338C>T (n.2212-338C>T) c.1333-338C>T (n.1333-338C>T) c.1069-338C>T (n.1069-338C>T) n.3110-338C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258651T>A | CA1998777026 | ATM | c.2377-335T>A (n.2377-335T>A) c.*1848-335T>A (n.*1848-335T>A) n.2511-335T>A n.2527-335T>A n.1872-335T>A c.*1312-335T>A (n.*1312-335T>A) c.2212-335T>A (n.2212-335T>A) c.1333-335T>A (n.1333-335T>A) c.1069-335T>A (n.1069-335T>A) n.3110-335T>A | dbSNP |
| 11 | g.108258651T= | CA1998777027 | ATM | c.2377-335T= (n.2377-335T=) c.*1848-335T= (n.*1848-335T=) n.2511-335T= n.2527-335T= n.1872-335T= c.*1312-335T= (n.*1312-335T=) c.2212-335T= (n.2212-335T=) c.1333-335T= (n.1333-335T=) c.1069-335T= (n.1069-335T=) n.3110-335T= | |
| 11 | g.108258652A= | CA1998777028 | ATM | c.2377-334A= (n.2377-334A=) c.*1848-334A= (n.*1848-334A=) n.2511-334A= n.2527-334A= n.1872-334A= c.*1312-334A= (n.*1312-334A=) c.2212-334A= (n.2212-334A=) c.1333-334A= (n.1333-334A=) c.1069-334A= (n.1069-334A=) n.3110-334A= | |
| 11 | g.108258652A>C | CA942016423 | ATM | c.2377-334A>C (n.2377-334A>C) c.*1848-334A>C (n.*1848-334A>C) n.2511-334A>C n.2527-334A>C n.1872-334A>C c.*1312-334A>C (n.*1312-334A>C) c.2212-334A>C (n.2212-334A>C) c.1333-334A>C (n.1333-334A>C) c.1069-334A>C (n.1069-334A>C) n.3110-334A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258652A>G | CA671400751 | ATM | c.2377-334A>G (n.2377-334A>G) c.*1848-334A>G (n.*1848-334A>G) n.2511-334A>G n.2527-334A>G n.1872-334A>G c.*1312-334A>G (n.*1312-334A>G) c.2212-334A>G (n.2212-334A>G) c.1333-334A>G (n.1333-334A>G) c.1069-334A>G (n.1069-334A>G) n.3110-334A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108258653T>C | CA1998777030 | ATM | c.2377-333T>C (n.2377-333T>C) c.*1848-333T>C (n.*1848-333T>C) n.2511-333T>C n.2527-333T>C n.1872-333T>C c.*1312-333T>C (n.*1312-333T>C) c.2212-333T>C (n.2212-333T>C) c.1333-333T>C (n.1333-333T>C) c.1069-333T>C (n.1069-333T>C) n.3110-333T>C | dbSNP |
| 11 | g.108258653T= | CA1998777029 | ATM | c.2377-333T= (n.2377-333T=) c.*1848-333T= (n.*1848-333T=) n.2511-333T= n.2527-333T= n.1872-333T= c.*1312-333T= (n.*1312-333T=) c.2212-333T= (n.2212-333T=) c.1333-333T= (n.1333-333T=) c.1069-333T= (n.1069-333T=) n.3110-333T= | |
| 11 | g.108258655A= | CA1998777031 | ATM | c.2377-331A= (n.2377-331A=) c.*1848-331A= (n.*1848-331A=) n.2511-331A= n.2527-331A= n.1872-331A= c.*1312-331A= (n.*1312-331A=) c.2212-331A= (n.2212-331A=) c.1333-331A= (n.1333-331A=) c.1069-331A= (n.1069-331A=) n.3110-331A= |