| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108256245_108256264del | CA2580083312 | ATM | c.2155_2174del (p.Ser719ProfsTer12) c.*1626_*1645del (n.*1626_*1645del) n.2289_2308del n.2305_2324del n.1650_1669del c.*1090_*1109del (n.*1090_*1109del) c.1990_2009del (p.Ser664ProfsTer12) c.1111_1130del (p.Ser371ProfsTer12) c.847_866del (p.Ser283ProfsTer12) n.2888_2907del | ClinVar |
| 11 | g.108256254_108256261delinsTTGGTGGG | CA1998774934 | ATM | c.2164_2171delinsTTGGTGGG (p.Leu722=) c.*1635_*1642delinsTTGGTGGG (n.*1635_*1642delinsTTGGTGGG) n.2298_2305delinsTTGGTGGG n.2314_2321delinsTTGGTGGG n.1659_1666delinsTTGGTGGG c.*1099_*1106delinsTTGGTGGG (n.*1099_*1106delinsTTGGTGGG) c.1999_2006delinsTTGGTGGG (p.Leu667=) c.1120_1127delinsTTGGTGGG (p.Leu374=) c.856_863delinsTTGGTGGG (p.Leu286=) n.2897_2904delinsTTGGTGGG | |
| 11 | g.108256257_108256263del | CA16619134 | ATM | c.2167_2173del (p.Val723SerfsTer10) c.*1638_*1644del (n.*1638_*1644del) n.2301_2307del n.2317_2323del n.1662_1668del c.*1102_*1108del (n.*1102_*1108del) c.2002_2008del (p.Val668SerfsTer10) c.1123_1129del (p.Val375SerfsTer10) c.859_865del (p.Val287SerfsTer10) n.2900_2906del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256260_108256290del | CA2697548963 | ATM | c.2170_2200del (p.Gly724Ter) c.*1641_*1671del (n.*1641_*1671del) n.2304_2334del n.2320_2350del n.1665_1695del c.*1105_*1135del (n.*1105_*1135del) c.2005_2035del (p.Gly669Ter) c.1126_1156del (p.Gly376Ter) c.862_892del (p.Gly288Ter) n.2903_2933del | ClinVar |
| 11 | g.108256257G>A | CA382538783 | ATM | c.2167G>A (p.Val723Met) c.*1638G>A (n.*1638G>A) n.2301G>A n.2317G>A n.1662G>A c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.2002G>A (p.Val668Met) c.1123G>A (p.Val375Met) c.859G>A (p.Val287Met) n.2900G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256257G>C | CA382538784 | ATM | c.2167G>C (p.Val723Leu) c.*1638G>C (n.*1638G>C) n.2301G>C n.2317G>C n.1662G>C c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.2002G>C (p.Val668Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) n.2900G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256257G= | CA1998774938 | ATM | c.2167G= (p.Val723=) c.*1638G= (n.*1638G=) n.2301G= n.2317G= n.1662G= c.*1102G= (n.*1102G=) c.2002G= (p.Val668=) c.1123G= (p.Val375=) c.859G= (p.Val287=) n.2900G= | |
| 11 | g.108256257G>T | CA382538786 | ATM | c.2167G>T (p.Val723Leu) c.*1638G>T (n.*1638G>T) n.2301G>T n.2317G>T n.1662G>T c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.2002G>T (p.Val668Leu) c.1123G>T (p.Val375Leu) c.859G>T (p.Val287Leu) n.2900G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256258T>A | CA382538789 | ATM | c.2168T>A (p.Val723Glu) c.*1639T>A (n.*1639T>A) n.2302T>A n.2318T>A n.1663T>A c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.2003T>A (p.Val668Glu) c.1124T>A (p.Val375Glu) c.860T>A (p.Val287Glu) n.2901T>A | |
| 11 | g.108256258T>C | CA6264960 | ATM | c.2168T>C (p.Val723Ala) c.*1639T>C (n.*1639T>C) n.2302T>C n.2318T>C n.1663T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.2003T>C (p.Val668Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) n.2901T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256258T>G | CA382538790 | ATM | c.2168T>G (p.Val723Gly) c.*1639T>G (n.*1639T>G) n.2302T>G n.2318T>G n.1663T>G c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.2003T>G (p.Val668Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) c.860T>G (p.Val287Gly) n.2901T>G | |
| 11 | g.108256258T= | CA1998774940 | ATM | c.2168T= (p.Val723=) c.*1639T= (n.*1639T=) n.2302T= n.2318T= n.1663T= c.*1103T= (n.*1103T=) c.2003T= (p.Val668=) c.1124T= (p.Val375=) c.860T= (p.Val287=) n.2901T= | |
| 11 | g.108256259G>A | CA476672510 | ATM | c.2169G>A (p.Val723=) c.*1640G>A (n.*1640G>A) n.2303G>A n.2319G>A n.1664G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.2004G>A (p.Val668=) c.1125G>A (p.Val375=) c.861G>A (p.Val287=) n.2902G>A | dbSNP |
| 11 | g.108256259G>C | CA476672511 | ATM | c.2169G>C (p.Val723=) c.*1640G>C (n.*1640G>C) n.2303G>C n.2319G>C n.1664G>C c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.2004G>C (p.Val668=) c.1125G>C (p.Val375=) c.861G>C (p.Val287=) n.2902G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256259G= | CA1998774942 | ATM | c.2169G= (p.Val723=) c.*1640G= (n.*1640G=) n.2303G= n.2319G= n.1664G= c.*1104G= (n.*1104G=) c.2004G= (p.Val668=) c.1125G= (p.Val375=) c.861G= (p.Val287=) n.2902G= | |
| 11 | g.108256259G>T | CA10582800 | ATM | c.2169G>T (p.Val723=) c.*1640G>T (n.*1640G>T) n.2303G>T n.2319G>T n.1664G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.2004G>T (p.Val668=) c.1125G>T (p.Val375=) c.861G>T (p.Val287=) n.2902G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256261del | CA645569743 | ATM | c.2171del (p.Gly724ValfsTer11) c.*1642del (n.*1642del) n.2305del n.2321del n.1666del c.*1106del (n.*1106del) c.2006del (p.Gly669ValfsTer11) c.1127del (p.Gly376ValfsTer11) c.863del (p.Gly288ValfsTer11) n.2904del | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108256260G>A | CA228397341 | ATM | c.2170G>A (p.Gly724Ser) c.*1641G>A (n.*1641G>A) n.2304G>A n.2320G>A n.1665G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.2005G>A (p.Gly669Ser) c.1126G>A (p.Gly376Ser) c.862G>A (p.Gly288Ser) n.2903G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256260G>C | CA382538795 | ATM | c.2170G>C (p.Gly724Arg) c.*1641G>C (n.*1641G>C) n.2304G>C n.2320G>C n.1665G>C c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.2005G>C (p.Gly669Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) n.2903G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256260G= | CA1998774945 | ATM | c.2170G= (p.Gly724=) c.*1641G= (n.*1641G=) n.2304G= n.2320G= n.1665G= c.*1105G= (n.*1105G=) c.2005G= (p.Gly669=) c.1126G= (p.Gly376=) c.862G= (p.Gly288=) n.2903G= | |
| 11 | g.108256260G>T | CA382538797 | ATM | c.2170G>T (p.Gly724Cys) c.*1641G>T (n.*1641G>T) n.2304G>T n.2320G>T n.1665G>T c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.2005G>T (p.Gly669Cys) c.1126G>T (p.Gly376Cys) c.862G>T (p.Gly288Cys) n.2903G>T | dbSNP |
| 11 | g.108256261G>A | CA382538803 | ATM | c.2171G>A (p.Gly724Asp) c.*1642G>A (n.*1642G>A) n.2305G>A n.2321G>A n.1666G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.2006G>A (p.Gly669Asp) c.1127G>A (p.Gly376Asp) c.863G>A (p.Gly288Asp) n.2904G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256261G>C | CA382538801 | ATM | c.2171G>C (p.Gly724Ala) c.*1642G>C (n.*1642G>C) n.2305G>C n.2321G>C n.1666G>C c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) n.2904G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256261G= | CA1998774949 | ATM | c.2171G= (p.Gly724=) c.*1642G= (n.*1642G=) n.2305G= n.2321G= n.1666G= c.*1106G= (n.*1106G=) c.2006G= (p.Gly669=) c.1127G= (p.Gly376=) c.863G= (p.Gly288=) n.2904G= | |
| 11 | g.108256261G>T | CA382538800 | ATM | c.2171G>T (p.Gly724Val) c.*1642G>T (n.*1642G>T) n.2305G>T n.2321G>T n.1666G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.2006G>T (p.Gly669Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.863G>T (p.Gly288Val) n.2904G>T | |
| 11 | g.108256262T>A | CA476672512 | ATM | c.2172T>A (p.Gly724=) c.*1643T>A (n.*1643T>A) n.2306T>A n.2322T>A n.1667T>A c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.2007T>A (p.Gly669=) c.1128T>A (p.Gly376=) c.864T>A (p.Gly288=) n.2905T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256262T>C | CA476672514 | ATM | c.2172T>C (p.Gly724=) c.*1643T>C (n.*1643T>C) n.2306T>C n.2322T>C n.1667T>C c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.2007T>C (p.Gly669=) c.1128T>C (p.Gly376=) c.864T>C (p.Gly288=) n.2905T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256262T>G | CA476672513 | ATM | c.2172T>G (p.Gly724=) c.*1643T>G (n.*1643T>G) n.2306T>G n.2322T>G n.1667T>G c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.2007T>G (p.Gly669=) c.1128T>G (p.Gly376=) c.864T>G (p.Gly288=) n.2905T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256262T= | CA1998774951 | ATM | c.2172T= (p.Gly724=) c.*1643T= (n.*1643T=) n.2306T= n.2322T= n.1667T= c.*1107T= (n.*1107T=) c.2007T= (p.Gly669=) c.1128T= (p.Gly376=) c.864T= (p.Gly288=) n.2905T= | |
| 11 | g.108256263G>A | CA382538805 | ATM | c.2173G>A (p.Val725Ile) c.*1644G>A (n.*1644G>A) n.2307G>A n.2323G>A n.1668G>A c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.2008G>A (p.Val670Ile) c.1129G>A (p.Val377Ile) c.865G>A (p.Val289Ile) n.2906G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256263G>C | CA382538807 | ATM | c.2173G>C (p.Val725Leu) c.*1644G>C (n.*1644G>C) n.2307G>C n.2323G>C n.1668G>C c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.2008G>C (p.Val670Leu) c.1129G>C (p.Val377Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) n.2906G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256263G= | CA1998774953 | ATM | c.2173G= (p.Val725=) c.*1644G= (n.*1644G=) n.2307G= n.2323G= n.1668G= c.*1108G= (n.*1108G=) c.2008G= (p.Val670=) c.1129G= (p.Val377=) c.865G= (p.Val289=) n.2906G= | |
| 11 | g.108256263G>T | CA382538809 | ATM | c.2173G>T (p.Val725Phe) c.*1644G>T (n.*1644G>T) n.2307G>T n.2323G>T n.1668G>T c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.2008G>T (p.Val670Phe) c.1129G>T (p.Val377Phe) c.865G>T (p.Val289Phe) n.2906G>T | |
| 11 | g.108256264T>A | CA382538811 | ATM | c.2174T>A (p.Val725Asp) c.*1645T>A (n.*1645T>A) n.2308T>A n.2324T>A n.1669T>A c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.2009T>A (p.Val670Asp) c.1130T>A (p.Val377Asp) c.866T>A (p.Val289Asp) n.2907T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256264T>C | CA382538813 | ATM | c.2174T>C (p.Val725Ala) c.*1645T>C (n.*1645T>C) n.2308T>C n.2324T>C n.1669T>C c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.2009T>C (p.Val670Ala) c.1130T>C (p.Val377Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) n.2907T>C | |
| 11 | g.108256264T>G | CA382538815 | ATM | c.2174T>G (p.Val725Gly) c.*1645T>G (n.*1645T>G) n.2308T>G n.2324T>G n.1669T>G c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.2009T>G (p.Val670Gly) c.1130T>G (p.Val377Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) n.2907T>G | dbSNP |
| 11 | g.108256264T= | CA1998774955 | ATM | c.2174T= (p.Val725=) c.*1645T= (n.*1645T=) n.2308T= n.2324T= n.1669T= c.*1109T= (n.*1109T=) c.2009T= (p.Val670=) c.1130T= (p.Val377=) c.866T= (p.Val289=) n.2907T= | |
| 11 | g.108256264_108256265delinsTC | CA1998774956 | ATM | c.2174_2175delinsTC (p.Val725=) c.*1645_*1646delinsTC (n.*1645_*1646delinsTC) n.2308_2309delinsTC n.2324_2325delinsTC n.1669_1670delinsTC c.*1109_*1110delinsTC (n.*1109_*1110delinsTC) c.2009_2010delinsTC (p.Val670=) c.1130_1131delinsTC (p.Val377=) c.866_867delinsTC (p.Val289=) n.2907_2908delinsTC | |
| 11 | g.108256265C>A | CA476672515 | ATM | c.2175C>A (p.Val725=) c.*1646C>A (n.*1646C>A) n.2309C>A n.2325C>A n.1670C>A c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.2010C>A (p.Val670=) c.1131C>A (p.Val377=) c.867C>A (p.Val289=) n.2908C>A | |
| 11 | g.108256265C= | CA1998774958 | ATM | c.2175C= (p.Val725=) c.*1646C= (n.*1646C=) n.2309C= n.2325C= n.1670C= c.*1110C= (n.*1110C=) c.2010C= (p.Val670=) c.1131C= (p.Val377=) c.867C= (p.Val289=) n.2908C= | |
| 11 | g.108256265C>G | CA476672516 | ATM | c.2175C>G (p.Val725=) c.*1646C>G (n.*1646C>G) n.2309C>G n.2325C>G n.1670C>G c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.2010C>G (p.Val670=) c.1131C>G (p.Val377=) c.867C>G (p.Val289=) n.2908C>G | dbSNP |
| 11 | g.108256265C>T | CA6264962 | ATM | c.2175C>T (p.Val725=) c.*1646C>T (n.*1646C>T) n.2309C>T n.2325C>T n.1670C>T c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.2010C>T (p.Val670=) c.1131C>T (p.Val377=) c.867C>T (p.Val289=) n.2908C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256266del | CA6264961 | ATM | c.2176del (p.Gly727AlafsTer8) c.*1647del (n.*1647del) n.2310del n.2326del n.1671del c.*1111del (n.*1111del) c.2011del (p.Gly672AlafsTer8) c.1132del (p.Gly379AlafsTer8) c.868del (p.Gly291AlafsTer8) n.2909del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256266C>A | CA6264963 | ATM | c.2176C>A (p.Leu726Ile) c.*1647C>A (n.*1647C>A) n.2310C>A n.2326C>A n.1671C>A c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.2011C>A (p.Leu671Ile) c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.868C>A (p.Leu290Ile) n.2909C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108256266C= | CA1998774960 | ATM | c.2176C= (p.Leu726=) c.*1647C= (n.*1647C=) n.2310C= n.2326C= n.1671C= c.*1111C= (n.*1111C=) c.2011C= (p.Leu671=) c.1132C= (p.Leu378=) c.868C= (p.Leu290=) n.2909C= | |
| 11 | g.108256266C>G | CA382538820 | ATM | c.2176C>G (p.Leu726Val) c.*1647C>G (n.*1647C>G) n.2310C>G n.2326C>G n.1671C>G c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.2011C>G (p.Leu671Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.868C>G (p.Leu290Val) n.2909C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256266C>T | CA382538821 | ATM | c.2176C>T (p.Leu726Phe) c.*1647C>T (n.*1647C>T) n.2310C>T n.2326C>T n.1671C>T c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.2011C>T (p.Leu671Phe) c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.868C>T (p.Leu290Phe) n.2909C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108256267T>A | CA382538826 | ATM | c.2177T>A (p.Leu726His) c.*1648T>A (n.*1648T>A) n.2311T>A n.2327T>A n.1672T>A c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.2012T>A (p.Leu671His) c.1133T>A (p.Leu378His) c.869T>A (p.Leu290His) n.2910T>A | |
| 11 | g.108256267T>C | CA382538828 | ATM | c.2177T>C (p.Leu726Pro) c.*1648T>C (n.*1648T>C) n.2311T>C n.2327T>C n.1672T>C c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.2012T>C (p.Leu671Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.2910T>C | dbSNP |