WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108256236G>A | CA382538712 | ATM | c.2146G>A (p.Val716Ile) c.*1617G>A (n.*1617G>A) n.2280G>A n.2296G>A n.1641G>A c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.1981G>A (p.Val661Ile) c.1102G>A (p.Val368Ile) c.838G>A (p.Val280Ile) n.2879G>A | |
| 11 | g.108256236G>C | CA382538713 | ATM | c.2146G>C (p.Val716Leu) c.*1617G>C (n.*1617G>C) n.2280G>C n.2296G>C n.1641G>C c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.1981G>C (p.Val661Leu) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) n.2879G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108256236G>T | CA382538715 | ATM | c.2146G>T (p.Val716Phe) c.*1617G>T (n.*1617G>T) n.2280G>T n.2296G>T n.1641G>T c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.1981G>T (p.Val661Phe) c.1102G>T (p.Val368Phe) c.838G>T (p.Val280Phe) n.2879G>T | |
| 11 | g.108256237T>A | CA10588493 | ATM | c.2147T>A (p.Val716Asp) c.*1618T>A (n.*1618T>A) n.2281T>A n.2297T>A n.1642T>A c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.1982T>A (p.Val661Asp) c.1103T>A (p.Val368Asp) c.839T>A (p.Val280Asp) n.2880T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256237T>C | CA382538718 | ATM | c.2147T>C (p.Val716Ala) c.*1618T>C (n.*1618T>C) n.2281T>C n.2297T>C n.1642T>C c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.1982T>C (p.Val661Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) n.2880T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256237T>G | CA350003 | ATM | c.2147T>G (p.Val716Gly) c.*1618T>G (n.*1618T>G) n.2281T>G n.2297T>G n.1642T>G c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.1982T>G (p.Val661Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) n.2880T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256237T= | CA1998774905 | ATM | c.2147T= (p.Val716=) c.*1618T= (n.*1618T=) n.2281T= n.2297T= n.1642T= c.*1082T= (n.*1082T=) c.1982T= (p.Val661=) c.1103T= (p.Val368=) c.839T= (p.Val280=) n.2880T= | |
| 11 | g.108256238C>A | CA476672493 | ATM | c.2148C>A (p.Val716=) c.*1619C>A (n.*1619C>A) n.2282C>A n.2298C>A n.1643C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.1983C>A (p.Val661=) c.1104C>A (p.Val368=) c.840C>A (p.Val280=) n.2881C>A | |
| 11 | g.108256238C= | CA1998774908 | ATM | c.2148C= (p.Val716=) c.*1619C= (n.*1619C=) n.2282C= n.2298C= n.1643C= c.*1083C= (n.*1083C=) c.1983C= (p.Val661=) c.1104C= (p.Val368=) c.840C= (p.Val280=) n.2881C= | |
| 11 | g.108256238C>G | CA191167 | ATM | c.2148C>G (p.Val716=) c.*1619C>G (n.*1619C>G) n.2282C>G n.2298C>G n.1643C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.1983C>G (p.Val661=) c.1104C>G (p.Val368=) c.840C>G (p.Val280=) n.2881C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256238C>T | CA6264955 | ATM | c.2148C>T (p.Val716=) c.*1619C>T (n.*1619C>T) n.2282C>T n.2298C>T n.1643C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.1983C>T (p.Val661=) c.1104C>T (p.Val368=) c.840C>T (p.Val280=) n.2881C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108256239del | CA2615845208 | ATM | c.2149del (p.Arg717GlyfsTer18) c.*1620del (n.*1620del) n.2283del n.2299del n.1644del c.*1084del (n.*1084del) c.1984del (p.Arg662GlyfsTer18) c.1105del (p.Arg369GlyfsTer18) c.841del (p.Arg281GlyfsTer18) n.2882del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256239C>A | CA476672494 | ATM | c.2149C>A (p.Arg717=) c.*1620C>A (n.*1620C>A) n.2283C>A n.2299C>A n.1644C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.1984C>A (p.Arg662=) c.1105C>A (p.Arg369=) c.841C>A (p.Arg281=) n.2882C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256239C= | CA1998774910 | ATM | c.2149C= (p.Arg717=) c.*1620C= (n.*1620C=) n.2283C= n.2299C= n.1644C= c.*1084C= (n.*1084C=) c.1984C= (p.Arg662=) c.1105C= (p.Arg369=) c.841C= (p.Arg281=) n.2882C= | |
| 11 | g.108256239C>G | CA382538720 | ATM | c.2149C>G (p.Arg717Gly) c.*1620C>G (n.*1620C>G) n.2283C>G n.2299C>G n.1644C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.1984C>G (p.Arg662Gly) c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.841C>G (p.Arg281Gly) n.2882C>G | dbSNP |
| 11 | g.108256239C>T | CA163812 | ATM | c.2149C>T (p.Arg717Trp) c.*1620C>T (n.*1620C>T) n.2283C>T n.2299C>T n.1644C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.1984C>T (p.Arg662Trp) c.1105C>T (p.Arg369Trp) c.841C>T (p.Arg281Trp) n.2882C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108256240G>A | CA6264956 | ATM | c.2150G>A (p.Arg717Gln) c.*1621G>A (n.*1621G>A) n.2284G>A n.2300G>A n.1645G>A c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.1985G>A (p.Arg662Gln) c.1106G>A (p.Arg369Gln) c.842G>A (p.Arg281Gln) n.2883G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256240G>C | CA6264957 | ATM | c.2150G>C (p.Arg717Pro) c.*1621G>C (n.*1621G>C) n.2284G>C n.2300G>C n.1645G>C c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.1985G>C (p.Arg662Pro) c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.842G>C (p.Arg281Pro) n.2883G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256240G= | CA1998774915 | ATM | c.2150G= (p.Arg717=) c.*1621G= (n.*1621G=) n.2284G= n.2300G= n.1645G= c.*1085G= (n.*1085G=) c.1985G= (p.Arg662=) c.1106G= (p.Arg369=) c.842G= (p.Arg281=) n.2883G= | |
| 11 | g.108256240G>T | CA382538721 | ATM | c.2150G>T (p.Arg717Leu) c.*1621G>T (n.*1621G>T) n.2284G>T n.2300G>T n.1645G>T c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.1985G>T (p.Arg662Leu) c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.842G>T (p.Arg281Leu) n.2883G>T | dbSNP |
| 11 | g.108256245_108256264del | CA2580083312 | ATM | c.2155_2174del (p.Ser719ProfsTer12) c.*1626_*1645del (n.*1626_*1645del) n.2289_2308del n.2305_2324del n.1650_1669del c.*1090_*1109del (n.*1090_*1109del) c.1990_2009del (p.Ser664ProfsTer12) c.1111_1130del (p.Ser371ProfsTer12) c.847_866del (p.Ser283ProfsTer12) n.2888_2907del | ClinVar |
| 11 | g.108256241G>A | CA476672495 | ATM | c.2151G>A (p.Arg717=) c.*1622G>A (n.*1622G>A) n.2285G>A n.2301G>A n.1646G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.1986G>A (p.Arg662=) c.1107G>A (p.Arg369=) c.843G>A (p.Arg281=) n.2884G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256241G>C | CA476672496 | ATM | c.2151G>C (p.Arg717=) c.*1622G>C (n.*1622G>C) n.2285G>C n.2301G>C n.1646G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.1986G>C (p.Arg662=) c.1107G>C (p.Arg369=) c.843G>C (p.Arg281=) n.2884G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256241G= | CA1998774916 | ATM | c.2151G= (p.Arg717=) c.*1622G= (n.*1622G=) n.2285G= n.2301G= n.1646G= c.*1086G= (n.*1086G=) c.1986G= (p.Arg662=) c.1107G= (p.Arg369=) c.843G= (p.Arg281=) n.2884G= | |
| 11 | g.108256241G>T | CA476672497 | ATM | c.2151G>T (p.Arg717=) c.*1622G>T (n.*1622G>T) n.2285G>T n.2301G>T n.1646G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.1986G>T (p.Arg662=) c.1107G>T (p.Arg369=) c.843G>T (p.Arg281=) n.2884G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256242T>A | CA382538724 | ATM | c.2152T>A (p.Cys718Ser) c.*1623T>A (n.*1623T>A) n.2286T>A n.2302T>A n.1647T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.1987T>A (p.Cys663Ser) c.1108T>A (p.Cys370Ser) c.844T>A (p.Cys282Ser) n.2885T>A | |
| 11 | g.108256242T>C | CA382538726 | ATM | c.2152T>C (p.Cys718Arg) c.*1623T>C (n.*1623T>C) n.2286T>C n.2302T>C n.1647T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.1987T>C (p.Cys663Arg) c.1108T>C (p.Cys370Arg) c.844T>C (p.Cys282Arg) n.2885T>C | dbSNP |
| 11 | g.108256242T>G | CA382538728 | ATM | c.2152T>G (p.Cys718Gly) c.*1623T>G (n.*1623T>G) n.2286T>G n.2302T>G n.1647T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.1987T>G (p.Cys663Gly) c.1108T>G (p.Cys370Gly) c.844T>G (p.Cys282Gly) n.2885T>G | |
| 11 | g.108256242dup | CA2499220586 | ATM | c.2152dup (p.Cys718LeufsTer20) c.*1623dup (n.*1623dup) n.2286dup n.2302dup n.1647dup c.*1087dup (n.*1087dup) c.1987dup (p.Cys663LeufsTer20) c.1108dup (p.Cys370LeufsTer20) c.844dup (p.Cys282LeufsTer20) n.2885dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256242_108256244delinsAAAC | CA2695215382 | ATM | c.2152_2154delinsAAAC (p.Cys718LysfsTer20) c.*1623_*1625delinsAAAC (n.*1623_*1625delinsAAAC) n.2286_2288delinsAAAC n.2302_2304delinsAAAC n.1647_1649delinsAAAC c.*1087_*1089delinsAAAC (n.*1087_*1089delinsAAAC) c.1987_1989delinsAAAC (p.Cys663LysfsTer20) c.1108_1110delinsAAAC (p.Cys370LysfsTer20) c.844_846delinsAAAC (p.Cys282LysfsTer20) n.2885_2887delinsAAAC | |
| 11 | g.108256243G>A | CA382538730 | ATM | c.2153G>A (p.Cys718Tyr) c.*1624G>A (n.*1624G>A) n.2287G>A n.2303G>A n.1648G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.1988G>A (p.Cys663Tyr) c.1109G>A (p.Cys370Tyr) c.845G>A (p.Cys282Tyr) n.2886G>A | dbSNP |
| 11 | g.108256243G>C | CA382538733 | ATM | c.2153G>C (p.Cys718Ser) c.*1624G>C (n.*1624G>C) n.2287G>C n.2303G>C n.1648G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.1988G>C (p.Cys663Ser) c.1109G>C (p.Cys370Ser) c.845G>C (p.Cys282Ser) n.2886G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256243G>T | CA382538734 | ATM | c.2153G>T (p.Cys718Phe) c.*1624G>T (n.*1624G>T) n.2287G>T n.2303G>T n.1648G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.1988G>T (p.Cys663Phe) c.1109G>T (p.Cys370Phe) c.845G>T (p.Cys282Phe) n.2886G>T | |
| 11 | g.108256244T>A | CA382538738 | ATM | c.2154T>A (p.Cys718Ter) c.*1625T>A (n.*1625T>A) n.2288T>A n.2304T>A n.1649T>A c.*1089T>A (n.*1089T>A) c.1989T>A (p.Cys663Ter) c.1110T>A (p.Cys370Ter) c.846T>A (p.Cys282Ter) n.2887T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256244T>C | CA476672498 | ATM | c.2154T>C (p.Cys718=) c.*1625T>C (n.*1625T>C) n.2288T>C n.2304T>C n.1649T>C c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.1989T>C (p.Cys663=) c.1110T>C (p.Cys370=) c.846T>C (p.Cys282=) n.2887T>C | |
| 11 | g.108256244T>G | CA382538736 | ATM | c.2154T>G (p.Cys718Trp) c.*1625T>G (n.*1625T>G) n.2288T>G n.2304T>G n.1649T>G c.*1089T>G (n.*1089T>G) c.1989T>G (p.Cys663Trp) c.1110T>G (p.Cys370Trp) c.846T>G (p.Cys282Trp) n.2887T>G | |
| 11 | g.108256245T>A | CA382538741 | ATM | c.2155T>A (p.Ser719Thr) c.*1626T>A (n.*1626T>A) n.2289T>A n.2305T>A n.1650T>A c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.1990T>A (p.Ser664Thr) c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.847T>A (p.Ser283Thr) n.2888T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256245T>C | CA6264958 | ATM | c.2155T>C (p.Ser719Pro) c.*1626T>C (n.*1626T>C) n.2289T>C n.2305T>C n.1650T>C c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.1990T>C (p.Ser664Pro) c.1111T>C (p.Ser371Pro) c.847T>C (p.Ser283Pro) n.2888T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256245T>G | CA382538744 | ATM | c.2155T>G (p.Ser719Ala) c.*1626T>G (n.*1626T>G) n.2289T>G n.2305T>G n.1650T>G c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.1990T>G (p.Ser664Ala) c.1111T>G (p.Ser371Ala) c.847T>G (p.Ser283Ala) n.2888T>G | |
| 11 | g.108256245T= | CA1998774917 | ATM | c.2155T= (p.Ser719=) c.*1626T= (n.*1626T=) n.2289T= n.2305T= n.1650T= c.*1090T= (n.*1090T=) c.1990T= (p.Ser664=) c.1111T= (p.Ser371=) c.847T= (p.Ser283=) n.2888T= | |
| 11 | g.108256246C>A | CA382538746 | ATM | c.2156C>A (p.Ser719Ter) c.*1627C>A (n.*1627C>A) n.2290C>A n.2306C>A n.1651C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.1991C>A (p.Ser664Ter) c.1112C>A (p.Ser371Ter) c.848C>A (p.Ser283Ter) n.2889C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108256246C= | CA1998774919 | ATM | c.2156C= (p.Ser719=) c.*1627C= (n.*1627C=) n.2290C= n.2306C= n.1651C= c.*1091C= (n.*1091C=) c.1991C= (p.Ser664=) c.1112C= (p.Ser371=) c.848C= (p.Ser283=) n.2889C= | |
| 11 | g.108256246C>G | CA382538748 | ATM | c.2156C>G (p.Ser719Ter) c.*1627C>G (n.*1627C>G) n.2290C>G n.2306C>G n.1651C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.1991C>G (p.Ser664Ter) c.1112C>G (p.Ser371Ter) c.848C>G (p.Ser283Ter) n.2889C>G | dbSNP |
| 11 | g.108256246C>T | CA382538749 | ATM | c.2156C>T (p.Ser719Leu) c.*1627C>T (n.*1627C>T) n.2290C>T n.2306C>T n.1651C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.1991C>T (p.Ser664Leu) c.1112C>T (p.Ser371Leu) c.848C>T (p.Ser283Leu) n.2889C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256247A= | CA1998774921 | ATM | c.2157A= (p.Ser719=) c.*1628A= (n.*1628A=) n.2291A= n.2307A= n.1652A= c.*1092A= (n.*1092A=) c.1992A= (p.Ser664=) c.1113A= (p.Ser371=) c.849A= (p.Ser283=) n.2890A= | |
| 11 | g.108256247A>C | CA476672499 | ATM | c.2157A>C (p.Ser719=) c.*1628A>C (n.*1628A>C) n.2291A>C n.2307A>C n.1652A>C c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.1992A>C (p.Ser664=) c.1113A>C (p.Ser371=) c.849A>C (p.Ser283=) n.2890A>C | dbSNP |
| 11 | g.108256247A>G | CA476672500 | ATM | c.2157A>G (p.Ser719=) c.*1628A>G (n.*1628A>G) n.2291A>G n.2307A>G n.1652A>G c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.1992A>G (p.Ser664=) c.1113A>G (p.Ser371=) c.849A>G (p.Ser283=) n.2890A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256247A>T | CA476672501 | ATM | c.2157A>T (p.Ser719=) c.*1628A>T (n.*1628A>T) n.2291A>T n.2307A>T n.1652A>T c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.1992A>T (p.Ser664=) c.1113A>T (p.Ser371=) c.849A>T (p.Ser283=) n.2890A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256248C>A | CA382538754 | ATM | c.2158C>A (p.Arg720Ser) c.*1629C>A (n.*1629C>A) n.2292C>A n.2308C>A n.1653C>A c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.1993C>A (p.Arg665Ser) c.1114C>A (p.Arg372Ser) c.850C>A (p.Arg284Ser) n.2891C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |