UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108256230del | CA916080463 | ATM | c.2140del (p.Thr714LeufsTer21) c.*1611del (n.*1611del) n.2274del n.2290del n.1635del c.*1075del (n.*1075del) c.1975del (p.Thr659LeufsTer21) c.1096del (p.Thr366LeufsTer21) c.832del (p.Thr278LeufsTer21) n.2873del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256229A= | CA1998774893 | ATM | c.2139A= (p.Glu713=) c.*1610A= (n.*1610A=) n.2273A= n.2289A= n.1634A= c.*1074A= (n.*1074A=) c.1974A= (p.Glu658=) c.1095A= (p.Glu365=) c.831A= (p.Glu277=) n.2872A= | |
| 11 | g.108256229A>C | CA382538685 | ATM | c.2139A>C (p.Glu713Asp) c.*1610A>C (n.*1610A>C) n.2273A>C n.2289A>C n.1634A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.1974A>C (p.Glu658Asp) c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.831A>C (p.Glu277Asp) n.2872A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256229A>G | CA476672486 | ATM | c.2139A>G (p.Glu713=) c.*1610A>G (n.*1610A>G) n.2273A>G n.2289A>G n.1634A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.1974A>G (p.Glu658=) c.1095A>G (p.Glu365=) c.831A>G (p.Glu277=) n.2872A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256229A>T | CA382538686 | ATM | c.2139A>T (p.Glu713Asp) c.*1610A>T (n.*1610A>T) n.2273A>T n.2289A>T n.1634A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.1974A>T (p.Glu658Asp) c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.831A>T (p.Glu277Asp) n.2872A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256230A= | CA1998774895 | ATM | c.2140A= (p.Thr714=) c.*1611A= (n.*1611A=) n.2274A= n.2290A= n.1635A= c.*1075A= (n.*1075A=) c.1975A= (p.Thr659=) c.1096A= (p.Thr366=) c.832A= (p.Thr278=) n.2873A= | |
| 11 | g.108256230A>C | CA382538687 | ATM | c.2140A>C (p.Thr714Pro) c.*1611A>C (n.*1611A>C) n.2274A>C n.2290A>C n.1635A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.1975A>C (p.Thr659Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) n.2873A>C | dbSNP |
| 11 | g.108256230A>G | CA382538688 | ATM | c.2140A>G (p.Thr714Ala) c.*1611A>G (n.*1611A>G) n.2274A>G n.2290A>G n.1635A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.1975A>G (p.Thr659Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) n.2873A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256230A>T | CA382538692 | ATM | c.2140A>T (p.Thr714Ser) c.*1611A>T (n.*1611A>T) n.2274A>T n.2290A>T n.1635A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.1975A>T (p.Thr659Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) n.2873A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256231C>A | CA382538694 | ATM | c.2141C>A (p.Thr714Asn) c.*1612C>A (n.*1612C>A) n.2275C>A n.2291C>A n.1636C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.1976C>A (p.Thr659Asn) c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) n.2874C>A | ClinVar |
| 11 | g.108256231C= | CA1998774897 | ATM | c.2141C= (p.Thr714=) c.*1612C= (n.*1612C=) n.2275C= n.2291C= n.1636C= c.*1076C= (n.*1076C=) c.1976C= (p.Thr659=) c.1097C= (p.Thr366=) c.833C= (p.Thr278=) n.2874C= | |
| 11 | g.108256231C>G | CA382538701 | ATM | c.2141C>G (p.Thr714Ser) c.*1612C>G (n.*1612C>G) n.2275C>G n.2291C>G n.1636C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.1976C>G (p.Thr659Ser) c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) n.2874C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256231C>T | CA382538703 | ATM | c.2141C>T (p.Thr714Ile) c.*1612C>T (n.*1612C>T) n.2275C>T n.2291C>T n.1636C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.1976C>T (p.Thr659Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) n.2874C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256232T>A | CA476672487 | ATM | c.2142T>A (p.Thr714=) c.*1613T>A (n.*1613T>A) n.2276T>A n.2292T>A n.1637T>A c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.1977T>A (p.Thr659=) c.1098T>A (p.Thr366=) c.834T>A (p.Thr278=) n.2875T>A | |
| 11 | g.108256232T>C | CA476672488 | ATM | c.2142T>C (p.Thr714=) c.*1613T>C (n.*1613T>C) n.2276T>C n.2292T>C n.1637T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.1977T>C (p.Thr659=) c.1098T>C (p.Thr366=) c.834T>C (p.Thr278=) n.2875T>C | |
| 11 | g.108256232T>G | CA476672489 | ATM | c.2142T>G (p.Thr714=) c.*1613T>G (n.*1613T>G) n.2276T>G n.2292T>G n.1637T>G c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.1977T>G (p.Thr659=) c.1098T>G (p.Thr366=) c.834T>G (p.Thr278=) n.2875T>G | |
| 11 | g.108256233C>A | CA382538706 | ATM | c.2143C>A (p.Leu715Ile) c.*1614C>A (n.*1614C>A) n.2277C>A n.2293C>A n.1638C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.1978C>A (p.Leu660Ile) c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) n.2876C>A | |
| 11 | g.108256233C= | CA1998774899 | ATM | c.2143C= (p.Leu715=) c.*1614C= (n.*1614C=) n.2277C= n.2293C= n.1638C= c.*1078C= (n.*1078C=) c.1978C= (p.Leu660=) c.1099C= (p.Leu367=) c.835C= (p.Leu279=) n.2876C= | |
| 11 | g.108256233C>G | CA6264954 | ATM | c.2143C>G (p.Leu715Val) c.*1614C>G (n.*1614C>G) n.2277C>G n.2293C>G n.1638C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.1978C>G (p.Leu660Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.835C>G (p.Leu279Val) n.2876C>G | ClinVar dbSNP ExAC |
| 11 | g.108256233C>T | CA10579040 | ATM | c.2143C>T (p.Leu715Phe) c.*1614C>T (n.*1614C>T) n.2277C>T n.2293C>T n.1638C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.1978C>T (p.Leu660Phe) c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.835C>T (p.Leu279Phe) n.2876C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256234T>A | CA382538709 | ATM | c.2144T>A (p.Leu715His) c.*1615T>A (n.*1615T>A) n.2278T>A n.2294T>A n.1639T>A c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.1979T>A (p.Leu660His) c.1100T>A (p.Leu367His) c.836T>A (p.Leu279His) n.2877T>A | |
| 11 | g.108256234T>C | CA382538710 | ATM | c.2144T>C (p.Leu715Pro) c.*1615T>C (n.*1615T>C) n.2278T>C n.2294T>C n.1639T>C c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) n.2877T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256234T>G | CA382538711 | ATM | c.2144T>G (p.Leu715Arg) c.*1615T>G (n.*1615T>G) n.2278T>G n.2294T>G n.1639T>G c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) n.2877T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256234T= | CA1998774901 | ATM | c.2144T= (p.Leu715=) c.*1615T= (n.*1615T=) n.2278T= n.2294T= n.1639T= c.*1079T= (n.*1079T=) c.1979T= (p.Leu660=) c.1100T= (p.Leu367=) c.836T= (p.Leu279=) n.2877T= | |
| 11 | g.108256235del | CA2580083308 | ATM | c.2145del (p.Val716SerfsTer19) c.*1616del (n.*1616del) n.2279del n.2295del n.1640del c.*1080del (n.*1080del) c.1980del (p.Val661SerfsTer19) c.1101del (p.Val368SerfsTer19) c.837del (p.Val280SerfsTer19) n.2878del | ClinVar |
| 11 | g.108256235T>A | CA476672490 | ATM | c.2145T>A (p.Leu715=) c.*1616T>A (n.*1616T>A) n.2279T>A n.2295T>A n.1640T>A c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.1980T>A (p.Leu660=) c.1101T>A (p.Leu367=) c.837T>A (p.Leu279=) n.2878T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256235T>C | CA476672491 | ATM | c.2145T>C (p.Leu715=) c.*1616T>C (n.*1616T>C) n.2279T>C n.2295T>C n.1640T>C c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.1980T>C (p.Leu660=) c.1101T>C (p.Leu367=) c.837T>C (p.Leu279=) n.2878T>C | |
| 11 | g.108256235T>G | CA476672492 | ATM | c.2145T>G (p.Leu715=) c.*1616T>G (n.*1616T>G) n.2279T>G n.2295T>G n.1640T>G c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.1980T>G (p.Leu660=) c.1101T>G (p.Leu367=) c.837T>G (p.Leu279=) n.2878T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256235T= | CA1998774903 | ATM | c.2145T= (p.Leu715=) c.*1616T= (n.*1616T=) n.2279T= n.2295T= n.1640T= c.*1080T= (n.*1080T=) c.1980T= (p.Leu660=) c.1101T= (p.Leu367=) c.837T= (p.Leu279=) n.2878T= | |
| 11 | g.108256236G>A | CA382538712 | ATM | c.2146G>A (p.Val716Ile) c.*1617G>A (n.*1617G>A) n.2280G>A n.2296G>A n.1641G>A c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.1981G>A (p.Val661Ile) c.1102G>A (p.Val368Ile) c.838G>A (p.Val280Ile) n.2879G>A | |
| 11 | g.108256236G>C | CA382538713 | ATM | c.2146G>C (p.Val716Leu) c.*1617G>C (n.*1617G>C) n.2280G>C n.2296G>C n.1641G>C c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.1981G>C (p.Val661Leu) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) n.2879G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108256236G>T | CA382538715 | ATM | c.2146G>T (p.Val716Phe) c.*1617G>T (n.*1617G>T) n.2280G>T n.2296G>T n.1641G>T c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.1981G>T (p.Val661Phe) c.1102G>T (p.Val368Phe) c.838G>T (p.Val280Phe) n.2879G>T | |
| 11 | g.108256237T>A | CA10588493 | ATM | c.2147T>A (p.Val716Asp) c.*1618T>A (n.*1618T>A) n.2281T>A n.2297T>A n.1642T>A c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.1982T>A (p.Val661Asp) c.1103T>A (p.Val368Asp) c.839T>A (p.Val280Asp) n.2880T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256237T>C | CA382538718 | ATM | c.2147T>C (p.Val716Ala) c.*1618T>C (n.*1618T>C) n.2281T>C n.2297T>C n.1642T>C c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.1982T>C (p.Val661Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) n.2880T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256237T>G | CA350003 | ATM | c.2147T>G (p.Val716Gly) c.*1618T>G (n.*1618T>G) n.2281T>G n.2297T>G n.1642T>G c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.1982T>G (p.Val661Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) n.2880T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256237T= | CA1998774905 | ATM | c.2147T= (p.Val716=) c.*1618T= (n.*1618T=) n.2281T= n.2297T= n.1642T= c.*1082T= (n.*1082T=) c.1982T= (p.Val661=) c.1103T= (p.Val368=) c.839T= (p.Val280=) n.2880T= | |
| 11 | g.108256238C>A | CA476672493 | ATM | c.2148C>A (p.Val716=) c.*1619C>A (n.*1619C>A) n.2282C>A n.2298C>A n.1643C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.1983C>A (p.Val661=) c.1104C>A (p.Val368=) c.840C>A (p.Val280=) n.2881C>A | |
| 11 | g.108256238C= | CA1998774908 | ATM | c.2148C= (p.Val716=) c.*1619C= (n.*1619C=) n.2282C= n.2298C= n.1643C= c.*1083C= (n.*1083C=) c.1983C= (p.Val661=) c.1104C= (p.Val368=) c.840C= (p.Val280=) n.2881C= | |
| 11 | g.108256238C>G | CA191167 | ATM | c.2148C>G (p.Val716=) c.*1619C>G (n.*1619C>G) n.2282C>G n.2298C>G n.1643C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.1983C>G (p.Val661=) c.1104C>G (p.Val368=) c.840C>G (p.Val280=) n.2881C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256238C>T | CA6264955 | ATM | c.2148C>T (p.Val716=) c.*1619C>T (n.*1619C>T) n.2282C>T n.2298C>T n.1643C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.1983C>T (p.Val661=) c.1104C>T (p.Val368=) c.840C>T (p.Val280=) n.2881C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108256239del | CA2615845208 | ATM | c.2149del (p.Arg717GlyfsTer18) c.*1620del (n.*1620del) n.2283del n.2299del n.1644del c.*1084del (n.*1084del) c.1984del (p.Arg662GlyfsTer18) c.1105del (p.Arg369GlyfsTer18) c.841del (p.Arg281GlyfsTer18) n.2882del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256239C>A | CA476672494 | ATM | c.2149C>A (p.Arg717=) c.*1620C>A (n.*1620C>A) n.2283C>A n.2299C>A n.1644C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.1984C>A (p.Arg662=) c.1105C>A (p.Arg369=) c.841C>A (p.Arg281=) n.2882C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256239C= | CA1998774910 | ATM | c.2149C= (p.Arg717=) c.*1620C= (n.*1620C=) n.2283C= n.2299C= n.1644C= c.*1084C= (n.*1084C=) c.1984C= (p.Arg662=) c.1105C= (p.Arg369=) c.841C= (p.Arg281=) n.2882C= | |
| 11 | g.108256239C>G | CA382538720 | ATM | c.2149C>G (p.Arg717Gly) c.*1620C>G (n.*1620C>G) n.2283C>G n.2299C>G n.1644C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.1984C>G (p.Arg662Gly) c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.841C>G (p.Arg281Gly) n.2882C>G | dbSNP |
| 11 | g.108256239C>T | CA163812 | ATM | c.2149C>T (p.Arg717Trp) c.*1620C>T (n.*1620C>T) n.2283C>T n.2299C>T n.1644C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.1984C>T (p.Arg662Trp) c.1105C>T (p.Arg369Trp) c.841C>T (p.Arg281Trp) n.2882C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108256240G>A | CA6264956 | ATM | c.2150G>A (p.Arg717Gln) c.*1621G>A (n.*1621G>A) n.2284G>A n.2300G>A n.1645G>A c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.1985G>A (p.Arg662Gln) c.1106G>A (p.Arg369Gln) c.842G>A (p.Arg281Gln) n.2883G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256240G>C | CA6264957 | ATM | c.2150G>C (p.Arg717Pro) c.*1621G>C (n.*1621G>C) n.2284G>C n.2300G>C n.1645G>C c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.1985G>C (p.Arg662Pro) c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.842G>C (p.Arg281Pro) n.2883G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256240G= | CA1998774915 | ATM | c.2150G= (p.Arg717=) c.*1621G= (n.*1621G=) n.2284G= n.2300G= n.1645G= c.*1085G= (n.*1085G=) c.1985G= (p.Arg662=) c.1106G= (p.Arg369=) c.842G= (p.Arg281=) n.2883G= | |
| 11 | g.108256240G>T | CA382538721 | ATM | c.2150G>T (p.Arg717Leu) c.*1621G>T (n.*1621G>T) n.2284G>T n.2300G>T n.1645G>T c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.1985G>T (p.Arg662Leu) c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.842G>T (p.Arg281Leu) n.2883G>T | dbSNP |