| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108256218_108256219delinsAC | CA1998774873 | ATM | c.2128_2129delinsAC (p.Thr710=) c.*1599_*1600delinsAC (n.*1599_*1600delinsAC) n.2262_2263delinsAC n.2278_2279delinsAC n.1623_1624delinsAC c.*1063_*1064delinsAC (n.*1063_*1064delinsAC) c.1963_1964delinsAC (p.Thr655=) c.1084_1085delinsAC (p.Thr362=) c.820_821delinsAC (p.Thr274=) n.2861_2862delinsAC | |
| 11 | g.108256219del | CA197891 | ATM | c.2129del (p.Thr710LysfsTer25) c.*1600del (n.*1600del) n.2263del n.2279del n.1624del c.*1064del (n.*1064del) c.1964del (p.Thr655LysfsTer25) c.1085del (p.Thr362LysfsTer25) c.821del (p.Thr274LysfsTer25) n.2862del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256219C>A | CA382538647 | ATM | c.2129C>A (p.Thr710Lys) c.*1600C>A (n.*1600C>A) n.2263C>A n.2279C>A n.1624C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.1964C>A (p.Thr655Lys) c.1085C>A (p.Thr362Lys) c.821C>A (p.Thr274Lys) n.2862C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256219C= | CA1998774875 | ATM | c.2129C= (p.Thr710=) c.*1600C= (n.*1600C=) n.2263C= n.2279C= n.1624C= c.*1064C= (n.*1064C=) c.1964C= (p.Thr655=) c.1085C= (p.Thr362=) c.821C= (p.Thr274=) n.2862C= | |
| 11 | g.108256219C>G | CA382538648 | ATM | c.2129C>G (p.Thr710Arg) c.*1600C>G (n.*1600C>G) n.2263C>G n.2279C>G n.1624C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.1964C>G (p.Thr655Arg) c.1085C>G (p.Thr362Arg) c.821C>G (p.Thr274Arg) n.2862C>G | dbSNP |
| 11 | g.108256219C>T | CA382538645 | ATM | c.2129C>T (p.Thr710Ile) c.*1600C>T (n.*1600C>T) n.2263C>T n.2279C>T n.1624C>T c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.1964C>T (p.Thr655Ile) c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) n.2862C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108256219dup | CA942015733 | ATM | c.2129dup (p.Asn711LysfsTer27) c.*1600dup (n.*1600dup) n.2263dup n.2279dup n.1624dup c.*1064dup (n.*1064dup) c.1964dup (p.Asn656LysfsTer27) c.1085dup (p.Asn363LysfsTer27) c.821dup (p.Asn275LysfsTer27) n.2862dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256221_108256226dup | CA2580083303 | ATM | c.2131_2136dup (p.Ser712_Glu713insAsnSer) c.*1602_*1607dup (n.*1602_*1607dup) n.2265_2270dup n.2281_2286dup n.1626_1631dup c.*1066_*1071dup (n.*1066_*1071dup) c.1966_1971dup (p.Ser657_Glu658insAsnSer) c.1087_1092dup (p.Ser364_Glu365insAsnSer) c.823_828dup (p.Ser276_Glu277insAsnSer) n.2864_2869dup | ClinVar |
| 11 | g.108256220A= | CA1998774878 | ATM | c.2130A= (p.Thr710=) c.*1601A= (n.*1601A=) n.2264A= n.2280A= n.1625A= c.*1065A= (n.*1065A=) c.1965A= (p.Thr655=) c.1086A= (p.Thr362=) c.822A= (p.Thr274=) n.2863A= | |
| 11 | g.108256220A>C | CA476672479 | ATM | c.2130A>C (p.Thr710=) c.*1601A>C (n.*1601A>C) n.2264A>C n.2280A>C n.1625A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.1965A>C (p.Thr655=) c.1086A>C (p.Thr362=) c.822A>C (p.Thr274=) n.2863A>C | ClinVar |
| 11 | g.108256220A>G | CA476672480 | ATM | c.2130A>G (p.Thr710=) c.*1601A>G (n.*1601A>G) n.2264A>G n.2280A>G n.1625A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.1965A>G (p.Thr655=) c.1086A>G (p.Thr362=) c.822A>G (p.Thr274=) n.2863A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256220A>T | CA476672481 | ATM | c.2130A>T (p.Thr710=) c.*1601A>T (n.*1601A>T) n.2264A>T n.2280A>T n.1625A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.1965A>T (p.Thr655=) c.1086A>T (p.Thr362=) c.822A>T (p.Thr274=) n.2863A>T | ClinVar |
| 11 | g.108256221_108256222dup | CA601696180 | ATM | c.2131_2132dup (p.Asn711LysfsTer25) c.*1602_*1603dup (n.*1602_*1603dup) n.2265_2266dup n.2281_2282dup n.1626_1627dup c.*1066_*1067dup (n.*1066_*1067dup) c.1966_1967dup (p.Asn656LysfsTer25) c.1087_1088dup (p.Asn363LysfsTer25) c.823_824dup (p.Asn275LysfsTer25) n.2864_2865dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108256221A= | CA1998774880 | ATM | c.2131A= (p.Asn711=) c.*1602A= (n.*1602A=) n.2265A= n.2281A= n.1626A= c.*1066A= (n.*1066A=) c.1966A= (p.Asn656=) c.1087A= (p.Asn363=) c.823A= (p.Asn275=) n.2864A= | |
| 11 | g.108256221A>C | CA382538653 | ATM | c.2131A>C (p.Asn711His) c.*1602A>C (n.*1602A>C) n.2265A>C n.2281A>C n.1626A>C c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.1966A>C (p.Asn656His) c.1087A>C (p.Asn363His) c.823A>C (p.Asn275His) n.2864A>C | |
| 11 | g.108256221A>G | CA165093 | ATM | c.2131A>G (p.Asn711Asp) c.*1602A>G (n.*1602A>G) n.2265A>G n.2281A>G n.1626A>G c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.1966A>G (p.Asn656Asp) c.1087A>G (p.Asn363Asp) c.823A>G (p.Asn275Asp) n.2864A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256221A>T | CA382538650 | ATM | c.2131A>T (p.Asn711Tyr) c.*1602A>T (n.*1602A>T) n.2265A>T n.2281A>T n.1626A>T c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.1966A>T (p.Asn656Tyr) c.1087A>T (p.Asn363Tyr) c.823A>T (p.Asn275Tyr) n.2864A>T | |
| 11 | g.108256222A>C | CA382538655 | ATM | c.2132A>C (p.Asn711Thr) c.*1603A>C (n.*1603A>C) n.2266A>C n.2282A>C n.1627A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.1967A>C (p.Asn656Thr) c.1088A>C (p.Asn363Thr) c.824A>C (p.Asn275Thr) n.2865A>C | |
| 11 | g.108256222A>G | CA382538656 | ATM | c.2132A>G (p.Asn711Ser) c.*1603A>G (n.*1603A>G) n.2266A>G n.2282A>G n.1627A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.1967A>G (p.Asn656Ser) c.1088A>G (p.Asn363Ser) c.824A>G (p.Asn275Ser) n.2865A>G | |
| 11 | g.108256222A>T | CA382538660 | ATM | c.2132A>T (p.Asn711Ile) c.*1603A>T (n.*1603A>T) n.2266A>T n.2282A>T n.1627A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.1967A>T (p.Asn656Ile) c.1088A>T (p.Asn363Ile) c.824A>T (p.Asn275Ile) n.2865A>T | |
| 11 | g.108256222_108256223delinsAT | CA1998774882 | ATM | c.2132_2133delinsAT (p.Asn711=) c.*1603_*1604delinsAT (n.*1603_*1604delinsAT) n.2266_2267delinsAT n.2282_2283delinsAT n.1627_1628delinsAT c.*1067_*1068delinsAT (n.*1067_*1068delinsAT) c.1967_1968delinsAT (p.Asn656=) c.1088_1089delinsAT (p.Asn363=) c.824_825delinsAT (p.Asn275=) n.2865_2866delinsAT | |
| 11 | g.108256223T>A | CA382538662 | ATM | c.2133T>A (p.Asn711Lys) c.*1604T>A (n.*1604T>A) n.2267T>A n.2283T>A n.1628T>A c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.1968T>A (p.Asn656Lys) c.1089T>A (p.Asn363Lys) c.825T>A (p.Asn275Lys) n.2866T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256223T>C | CA476672482 | ATM | c.2133T>C (p.Asn711=) c.*1604T>C (n.*1604T>C) n.2267T>C n.2283T>C n.1628T>C c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.1968T>C (p.Asn656=) c.1089T>C (p.Asn363=) c.825T>C (p.Asn275=) n.2866T>C | |
| 11 | g.108256223T>G | CA382538665 | ATM | c.2133T>G (p.Asn711Lys) c.*1604T>G (n.*1604T>G) n.2267T>G n.2283T>G n.1628T>G c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.1968T>G (p.Asn656Lys) c.1089T>G (p.Asn363Lys) c.825T>G (p.Asn275Lys) n.2866T>G | |
| 11 | g.108256224del | CA915948363 | ATM | c.2134del (p.Ser712GlnfsTer23) c.*1605del (n.*1605del) n.2268del n.2284del n.1629del c.*1069del (n.*1069del) c.1969del (p.Ser657GlnfsTer23) c.1090del (p.Ser364GlnfsTer23) c.826del (p.Ser276GlnfsTer23) n.2867del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256224T>A | CA382538668 | ATM | c.2134T>A (p.Ser712Thr) c.*1605T>A (n.*1605T>A) n.2268T>A n.2284T>A n.1629T>A c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.1969T>A (p.Ser657Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.826T>A (p.Ser276Thr) n.2867T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256224T>C | CA382538670 | ATM | c.2134T>C (p.Ser712Pro) c.*1605T>C (n.*1605T>C) n.2268T>C n.2284T>C n.1629T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.1969T>C (p.Ser657Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.826T>C (p.Ser276Pro) n.2867T>C | ClinVar |
| 11 | g.108256224T>G | CA382538672 | ATM | c.2134T>G (p.Ser712Ala) c.*1605T>G (n.*1605T>G) n.2268T>G n.2284T>G n.1629T>G c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.1969T>G (p.Ser657Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.826T>G (p.Ser276Ala) n.2867T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256224T= | CA1998774885 | ATM | c.2134T= (p.Ser712=) c.*1605T= (n.*1605T=) n.2268T= n.2284T= n.1629T= c.*1069T= (n.*1069T=) c.1969T= (p.Ser657=) c.1090T= (p.Ser364=) c.826T= (p.Ser276=) n.2867T= | |
| 11 | g.108256225C>A | CA382538674 | ATM | c.2135C>A (p.Ser712Ter) c.*1606C>A (n.*1606C>A) n.2269C>A n.2285C>A n.1630C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.1970C>A (p.Ser657Ter) c.1091C>A (p.Ser364Ter) c.827C>A (p.Ser276Ter) n.2868C>A | ClinVar |
| 11 | g.108256225C= | CA1998774887 | ATM | c.2135C= (p.Ser712=) c.*1606C= (n.*1606C=) n.2269C= n.2285C= n.1630C= c.*1070C= (n.*1070C=) c.1970C= (p.Ser657=) c.1091C= (p.Ser364=) c.827C= (p.Ser276=) n.2868C= | |
| 11 | g.108256225C>G | CA16041389 | ATM | c.2135C>G (p.Ser712Ter) c.*1606C>G (n.*1606C>G) n.2269C>G n.2285C>G n.1630C>G c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.1970C>G (p.Ser657Ter) c.1091C>G (p.Ser364Ter) c.827C>G (p.Ser276Ter) n.2868C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108256225C>T | CA382538677 | ATM | c.2135C>T (p.Ser712Leu) c.*1606C>T (n.*1606C>T) n.2269C>T n.2285C>T n.1630C>T c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.1970C>T (p.Ser657Leu) c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.827C>T (p.Ser276Leu) n.2868C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256226A>C | CA476672483 | ATM | c.2136A>C (p.Ser712=) c.*1607A>C (n.*1607A>C) n.2270A>C n.2286A>C n.1631A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.1971A>C (p.Ser657=) c.1092A>C (p.Ser364=) c.828A>C (p.Ser276=) n.2869A>C | |
| 11 | g.108256226A>G | CA476672484 | ATM | c.2136A>G (p.Ser712=) c.*1607A>G (n.*1607A>G) n.2270A>G n.2286A>G n.1631A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.1971A>G (p.Ser657=) c.1092A>G (p.Ser364=) c.828A>G (p.Ser276=) n.2869A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108256226A>T | CA476672485 | ATM | c.2136A>T (p.Ser712=) c.*1607A>T (n.*1607A>T) n.2270A>T n.2286A>T n.1631A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.1971A>T (p.Ser657=) c.1092A>T (p.Ser364=) c.828A>T (p.Ser276=) n.2869A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256227G>A | CA382538678 | ATM | c.2137G>A (p.Glu713Lys) c.*1608G>A (n.*1608G>A) n.2271G>A n.2287G>A n.1632G>A c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) n.2870G>A | |
| 11 | g.108256227G>C | CA382538681 | ATM | c.2137G>C (p.Glu713Gln) c.*1608G>C (n.*1608G>C) n.2271G>C n.2287G>C n.1632G>C c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) n.2870G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256227G>T | CA382538680 | ATM | c.2137G>T (p.Glu713Ter) c.*1608G>T (n.*1608G>T) n.2271G>T n.2287G>T n.1632G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) n.2870G>T | dbSNP |
| 11 | g.108256227_108256228delinsGA | CA1998774888 | ATM | c.2137_2138delinsGA (p.Glu713=) c.*1608_*1609delinsGA (n.*1608_*1609delinsGA) n.2271_2272delinsGA n.2287_2288delinsGA n.1632_1633delinsGA c.*1072_*1073delinsGA (n.*1072_*1073delinsGA) c.1972_1973delinsGA (p.Glu658=) c.1093_1094delinsGA (p.Glu365=) c.829_830delinsGA (p.Glu277=) n.2870_2871delinsGA | |
| 11 | g.108256228A= | CA1998774890 | ATM | c.2138A= (p.Glu713=) c.*1609A= (n.*1609A=) n.2272A= n.2288A= n.1633A= c.*1073A= (n.*1073A=) c.1973A= (p.Glu658=) c.1094A= (p.Glu365=) c.830A= (p.Glu277=) n.2871A= | |
| 11 | g.108256228A>C | CA382538682 | ATM | c.2138A>C (p.Glu713Ala) c.*1609A>C (n.*1609A>C) n.2272A>C n.2288A>C n.1633A>C c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) n.2871A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256228A>G | CA382538683 | ATM | c.2138A>G (p.Glu713Gly) c.*1609A>G (n.*1609A>G) n.2272A>G n.2288A>G n.1633A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) n.2871A>G | |
| 11 | g.108256228A>T | CA382538684 | ATM | c.2138A>T (p.Glu713Val) c.*1609A>T (n.*1609A>T) n.2272A>T n.2288A>T n.1633A>T c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.1973A>T (p.Glu658Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.830A>T (p.Glu277Val) n.2871A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256230del | CA916080463 | ATM | c.2140del (p.Thr714LeufsTer21) c.*1611del (n.*1611del) n.2274del n.2290del n.1635del c.*1075del (n.*1075del) c.1975del (p.Thr659LeufsTer21) c.1096del (p.Thr366LeufsTer21) c.832del (p.Thr278LeufsTer21) n.2873del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256229A= | CA1998774893 | ATM | c.2139A= (p.Glu713=) c.*1610A= (n.*1610A=) n.2273A= n.2289A= n.1634A= c.*1074A= (n.*1074A=) c.1974A= (p.Glu658=) c.1095A= (p.Glu365=) c.831A= (p.Glu277=) n.2872A= | |
| 11 | g.108256229A>C | CA382538685 | ATM | c.2139A>C (p.Glu713Asp) c.*1610A>C (n.*1610A>C) n.2273A>C n.2289A>C n.1634A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.1974A>C (p.Glu658Asp) c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.831A>C (p.Glu277Asp) n.2872A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256229A>G | CA476672486 | ATM | c.2139A>G (p.Glu713=) c.*1610A>G (n.*1610A>G) n.2273A>G n.2289A>G n.1634A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.1974A>G (p.Glu658=) c.1095A>G (p.Glu365=) c.831A>G (p.Glu277=) n.2872A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256229A>T | CA382538686 | ATM | c.2139A>T (p.Glu713Asp) c.*1610A>T (n.*1610A>T) n.2273A>T n.2289A>T n.1634A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.1974A>T (p.Glu658Asp) c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.831A>T (p.Glu277Asp) n.2872A>T | dbSNP |