| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108256199_108256218delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA | CA1998774825 | ATM | c.2125-16_2128delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA c.*1596-16_*1599delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA n.2259-16_2262delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA n.2275-16_2278delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA n.1620-16_1623delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA c.*1060-16_*1063delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA c.1960-16_1963delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA c.1081-16_1084delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA c.817-16_820delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA n.2858-16_2861delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA | |
| 11 | g.108256200_108256218del | CA16613363 | ATM | c.2125-15_2128del c.*1596-15_*1599del n.2259-15_2262del n.2275-15_2278del n.1620-15_1623del c.*1060-15_*1063del c.1960-15_1963del c.1081-15_1084del c.817-15_820del n.2858-15_2861del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256213_108256218del | CA2573146396 | ATM | c.2125-2_2128del c.*1596-2_*1599del n.2259-2_2262del n.2275-2_2278del n.1620-2_1623del c.*1060-2_*1063del c.1960-2_1963del c.1081-2_1084del c.817-2_820del n.2858-2_2861del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256214_108256215delinsGA | CA1998774858 | ATM | c.2125-1_2125delinsGA c.*1596-1_*1596delinsGA n.2259-1_2259delinsGA n.2275-1_2275delinsGA n.1620-1_1620delinsGA c.*1060-1_*1060delinsGA c.1960-1_1960delinsGA c.1081-1_1081delinsGA c.817-1_817delinsGA n.2858-1_2858delinsGA | |
| 11 | g.108256215del | CA16041388 | ATM | c.2125del (p.Ile709LeufsTer26) c.*1596del (n.*1596del) n.2259del n.2275del n.1620del c.*1060del (n.*1060del) c.1960del (p.Ile654LeufsTer26) c.1081del (p.Ile361LeufsTer26) c.817del (p.Ile273LeufsTer26) n.2858del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256215A= | CA1998774867 | ATM | c.2125A= (p.Ile709=) c.*1596A= (n.*1596A=) n.2259A= n.2275A= n.1620A= c.*1060A= (n.*1060A=) c.1960A= (p.Ile654=) c.1081A= (p.Ile361=) c.817A= (p.Ile273=) n.2858A= | |
| 11 | g.108256215A>C | CA382538633 | ATM | c.2125A>C (p.Ile709Leu) c.*1596A>C (n.*1596A>C) n.2259A>C n.2275A>C n.1620A>C c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.1960A>C (p.Ile654Leu) c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) n.2858A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256215A>G | CA348661 | ATM | c.2125A>G (p.Ile709Val) c.*1596A>G (n.*1596A>G) n.2259A>G n.2275A>G n.1620A>G c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.1960A>G (p.Ile654Val) c.1081A>G (p.Ile361Val) c.817A>G (p.Ile273Val) n.2858A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256215A>T | CA10584329 | ATM | c.2125A>T (p.Ile709Phe) c.*1596A>T (n.*1596A>T) n.2259A>T n.2275A>T n.1620A>T c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.1960A>T (p.Ile654Phe) c.1081A>T (p.Ile361Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) n.2858A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256216T>A | CA382538635 | ATM | c.2126T>A (p.Ile709Asn) c.*1597T>A (n.*1597T>A) n.2260T>A n.2276T>A n.1621T>A c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.1961T>A (p.Ile654Asn) c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) n.2859T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256216T>C | CA382538636 | ATM | c.2126T>C (p.Ile709Thr) c.*1597T>C (n.*1597T>C) n.2260T>C n.2276T>C n.1621T>C c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.1961T>C (p.Ile654Thr) c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) n.2859T>C | |
| 11 | g.108256216T>G | CA382538638 | ATM | c.2126T>G (p.Ile709Ser) c.*1597T>G (n.*1597T>G) n.2260T>G n.2276T>G n.1621T>G c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.1961T>G (p.Ile654Ser) c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) n.2859T>G | |
| 11 | g.108256217del | CA2615845146 | ATM | c.2127del (p.Thr710GlnfsTer25) c.*1598del (n.*1598del) n.2261del n.2277del n.1622del c.*1062del (n.*1062del) c.1962del (p.Thr655GlnfsTer25) c.1083del (p.Thr362GlnfsTer25) c.819del (p.Thr274GlnfsTer25) n.2860del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256217T>A | CA476672478 | ATM | c.2127T>A (p.Ile709=) c.*1598T>A (n.*1598T>A) n.2261T>A n.2277T>A n.1622T>A c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.1962T>A (p.Ile654=) c.1083T>A (p.Ile361=) c.819T>A (p.Ile273=) n.2860T>A | |
| 11 | g.108256217T>C | CA289544 | ATM | c.2127T>C (p.Ile709=) c.*1598T>C (n.*1598T>C) n.2261T>C n.2277T>C n.1622T>C c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.1962T>C (p.Ile654=) c.1083T>C (p.Ile361=) c.819T>C (p.Ile273=) n.2860T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256217T>G | CA350788 | ATM | c.2127T>G (p.Ile709Met) c.*1598T>G (n.*1598T>G) n.2261T>G n.2277T>G n.1622T>G c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.1962T>G (p.Ile654Met) c.1083T>G (p.Ile361Met) c.819T>G (p.Ile273Met) n.2860T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256217T= | CA1998774869 | ATM | c.2127T= (p.Ile709=) c.*1598T= (n.*1598T=) n.2261T= n.2277T= n.1622T= c.*1062T= (n.*1062T=) c.1962T= (p.Ile654=) c.1083T= (p.Ile361=) c.819T= (p.Ile273=) n.2860T= | |
| 11 | g.108256218del | CA2615845162 | ATM | c.2128del (p.Thr710GlnfsTer25) c.*1599del (n.*1599del) n.2262del n.2278del n.1623del c.*1063del (n.*1063del) c.1963del (p.Thr655GlnfsTer25) c.1084del (p.Thr362GlnfsTer25) c.820del (p.Thr274GlnfsTer25) n.2861del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256218A= | CA1998774872 | ATM | c.2128A= (p.Thr710=) c.*1599A= (n.*1599A=) n.2262A= n.2278A= n.1623A= c.*1063A= (n.*1063A=) c.1963A= (p.Thr655=) c.1084A= (p.Thr362=) c.820A= (p.Thr274=) n.2861A= | |
| 11 | g.108256218A>C | CA382538641 | ATM | c.2128A>C (p.Thr710Pro) c.*1599A>C (n.*1599A>C) n.2262A>C n.2278A>C n.1623A>C c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.1963A>C (p.Thr655Pro) c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) n.2861A>C | |
| 11 | g.108256218A>G | CA6264953 | ATM | c.2128A>G (p.Thr710Ala) c.*1599A>G (n.*1599A>G) n.2262A>G n.2278A>G n.1623A>G c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.1963A>G (p.Thr655Ala) c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) n.2861A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256218A>T | CA382538642 | ATM | c.2128A>T (p.Thr710Ser) c.*1599A>T (n.*1599A>T) n.2262A>T n.2278A>T n.1623A>T c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.1963A>T (p.Thr655Ser) c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) n.2861A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256218_108256219delinsAC | CA1998774873 | ATM | c.2128_2129delinsAC (p.Thr710=) c.*1599_*1600delinsAC (n.*1599_*1600delinsAC) n.2262_2263delinsAC n.2278_2279delinsAC n.1623_1624delinsAC c.*1063_*1064delinsAC (n.*1063_*1064delinsAC) c.1963_1964delinsAC (p.Thr655=) c.1084_1085delinsAC (p.Thr362=) c.820_821delinsAC (p.Thr274=) n.2861_2862delinsAC | |
| 11 | g.108256219del | CA197891 | ATM | c.2129del (p.Thr710LysfsTer25) c.*1600del (n.*1600del) n.2263del n.2279del n.1624del c.*1064del (n.*1064del) c.1964del (p.Thr655LysfsTer25) c.1085del (p.Thr362LysfsTer25) c.821del (p.Thr274LysfsTer25) n.2862del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256219C>A | CA382538647 | ATM | c.2129C>A (p.Thr710Lys) c.*1600C>A (n.*1600C>A) n.2263C>A n.2279C>A n.1624C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.1964C>A (p.Thr655Lys) c.1085C>A (p.Thr362Lys) c.821C>A (p.Thr274Lys) n.2862C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256219C= | CA1998774875 | ATM | c.2129C= (p.Thr710=) c.*1600C= (n.*1600C=) n.2263C= n.2279C= n.1624C= c.*1064C= (n.*1064C=) c.1964C= (p.Thr655=) c.1085C= (p.Thr362=) c.821C= (p.Thr274=) n.2862C= | |
| 11 | g.108256219C>G | CA382538648 | ATM | c.2129C>G (p.Thr710Arg) c.*1600C>G (n.*1600C>G) n.2263C>G n.2279C>G n.1624C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.1964C>G (p.Thr655Arg) c.1085C>G (p.Thr362Arg) c.821C>G (p.Thr274Arg) n.2862C>G | dbSNP |
| 11 | g.108256219C>T | CA382538645 | ATM | c.2129C>T (p.Thr710Ile) c.*1600C>T (n.*1600C>T) n.2263C>T n.2279C>T n.1624C>T c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.1964C>T (p.Thr655Ile) c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) n.2862C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108256219dup | CA942015733 | ATM | c.2129dup (p.Asn711LysfsTer27) c.*1600dup (n.*1600dup) n.2263dup n.2279dup n.1624dup c.*1064dup (n.*1064dup) c.1964dup (p.Asn656LysfsTer27) c.1085dup (p.Asn363LysfsTer27) c.821dup (p.Asn275LysfsTer27) n.2862dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256221_108256226dup | CA2580083303 | ATM | c.2131_2136dup (p.Ser712_Glu713insAsnSer) c.*1602_*1607dup (n.*1602_*1607dup) n.2265_2270dup n.2281_2286dup n.1626_1631dup c.*1066_*1071dup (n.*1066_*1071dup) c.1966_1971dup (p.Ser657_Glu658insAsnSer) c.1087_1092dup (p.Ser364_Glu365insAsnSer) c.823_828dup (p.Ser276_Glu277insAsnSer) n.2864_2869dup | ClinVar |
| 11 | g.108256220A= | CA1998774878 | ATM | c.2130A= (p.Thr710=) c.*1601A= (n.*1601A=) n.2264A= n.2280A= n.1625A= c.*1065A= (n.*1065A=) c.1965A= (p.Thr655=) c.1086A= (p.Thr362=) c.822A= (p.Thr274=) n.2863A= | |
| 11 | g.108256220A>C | CA476672479 | ATM | c.2130A>C (p.Thr710=) c.*1601A>C (n.*1601A>C) n.2264A>C n.2280A>C n.1625A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.1965A>C (p.Thr655=) c.1086A>C (p.Thr362=) c.822A>C (p.Thr274=) n.2863A>C | ClinVar |
| 11 | g.108256220A>G | CA476672480 | ATM | c.2130A>G (p.Thr710=) c.*1601A>G (n.*1601A>G) n.2264A>G n.2280A>G n.1625A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.1965A>G (p.Thr655=) c.1086A>G (p.Thr362=) c.822A>G (p.Thr274=) n.2863A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256220A>T | CA476672481 | ATM | c.2130A>T (p.Thr710=) c.*1601A>T (n.*1601A>T) n.2264A>T n.2280A>T n.1625A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.1965A>T (p.Thr655=) c.1086A>T (p.Thr362=) c.822A>T (p.Thr274=) n.2863A>T | ClinVar |
| 11 | g.108256221_108256222dup | CA601696180 | ATM | c.2131_2132dup (p.Asn711LysfsTer25) c.*1602_*1603dup (n.*1602_*1603dup) n.2265_2266dup n.2281_2282dup n.1626_1627dup c.*1066_*1067dup (n.*1066_*1067dup) c.1966_1967dup (p.Asn656LysfsTer25) c.1087_1088dup (p.Asn363LysfsTer25) c.823_824dup (p.Asn275LysfsTer25) n.2864_2865dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108256221A= | CA1998774880 | ATM | c.2131A= (p.Asn711=) c.*1602A= (n.*1602A=) n.2265A= n.2281A= n.1626A= c.*1066A= (n.*1066A=) c.1966A= (p.Asn656=) c.1087A= (p.Asn363=) c.823A= (p.Asn275=) n.2864A= | |
| 11 | g.108256221A>C | CA382538653 | ATM | c.2131A>C (p.Asn711His) c.*1602A>C (n.*1602A>C) n.2265A>C n.2281A>C n.1626A>C c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.1966A>C (p.Asn656His) c.1087A>C (p.Asn363His) c.823A>C (p.Asn275His) n.2864A>C | |
| 11 | g.108256221A>G | CA165093 | ATM | c.2131A>G (p.Asn711Asp) c.*1602A>G (n.*1602A>G) n.2265A>G n.2281A>G n.1626A>G c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.1966A>G (p.Asn656Asp) c.1087A>G (p.Asn363Asp) c.823A>G (p.Asn275Asp) n.2864A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256221A>T | CA382538650 | ATM | c.2131A>T (p.Asn711Tyr) c.*1602A>T (n.*1602A>T) n.2265A>T n.2281A>T n.1626A>T c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.1966A>T (p.Asn656Tyr) c.1087A>T (p.Asn363Tyr) c.823A>T (p.Asn275Tyr) n.2864A>T | |
| 11 | g.108256222A>C | CA382538655 | ATM | c.2132A>C (p.Asn711Thr) c.*1603A>C (n.*1603A>C) n.2266A>C n.2282A>C n.1627A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.1967A>C (p.Asn656Thr) c.1088A>C (p.Asn363Thr) c.824A>C (p.Asn275Thr) n.2865A>C | |
| 11 | g.108256222A>G | CA382538656 | ATM | c.2132A>G (p.Asn711Ser) c.*1603A>G (n.*1603A>G) n.2266A>G n.2282A>G n.1627A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.1967A>G (p.Asn656Ser) c.1088A>G (p.Asn363Ser) c.824A>G (p.Asn275Ser) n.2865A>G | |
| 11 | g.108256222A>T | CA382538660 | ATM | c.2132A>T (p.Asn711Ile) c.*1603A>T (n.*1603A>T) n.2266A>T n.2282A>T n.1627A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.1967A>T (p.Asn656Ile) c.1088A>T (p.Asn363Ile) c.824A>T (p.Asn275Ile) n.2865A>T | |
| 11 | g.108256222_108256223delinsAT | CA1998774882 | ATM | c.2132_2133delinsAT (p.Asn711=) c.*1603_*1604delinsAT (n.*1603_*1604delinsAT) n.2266_2267delinsAT n.2282_2283delinsAT n.1627_1628delinsAT c.*1067_*1068delinsAT (n.*1067_*1068delinsAT) c.1967_1968delinsAT (p.Asn656=) c.1088_1089delinsAT (p.Asn363=) c.824_825delinsAT (p.Asn275=) n.2865_2866delinsAT | |
| 11 | g.108256223T>A | CA382538662 | ATM | c.2133T>A (p.Asn711Lys) c.*1604T>A (n.*1604T>A) n.2267T>A n.2283T>A n.1628T>A c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.1968T>A (p.Asn656Lys) c.1089T>A (p.Asn363Lys) c.825T>A (p.Asn275Lys) n.2866T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256223T>C | CA476672482 | ATM | c.2133T>C (p.Asn711=) c.*1604T>C (n.*1604T>C) n.2267T>C n.2283T>C n.1628T>C c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.1968T>C (p.Asn656=) c.1089T>C (p.Asn363=) c.825T>C (p.Asn275=) n.2866T>C | |
| 11 | g.108256223T>G | CA382538665 | ATM | c.2133T>G (p.Asn711Lys) c.*1604T>G (n.*1604T>G) n.2267T>G n.2283T>G n.1628T>G c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.1968T>G (p.Asn656Lys) c.1089T>G (p.Asn363Lys) c.825T>G (p.Asn275Lys) n.2866T>G | |
| 11 | g.108256224del | CA915948363 | ATM | c.2134del (p.Ser712GlnfsTer23) c.*1605del (n.*1605del) n.2268del n.2284del n.1629del c.*1069del (n.*1069del) c.1969del (p.Ser657GlnfsTer23) c.1090del (p.Ser364GlnfsTer23) c.826del (p.Ser276GlnfsTer23) n.2867del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256224T>A | CA382538668 | ATM | c.2134T>A (p.Ser712Thr) c.*1605T>A (n.*1605T>A) n.2268T>A n.2284T>A n.1629T>A c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.1969T>A (p.Ser657Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.826T>A (p.Ser276Thr) n.2867T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108256224T>C | CA382538670 | ATM | c.2134T>C (p.Ser712Pro) c.*1605T>C (n.*1605T>C) n.2268T>C n.2284T>C n.1629T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.1969T>C (p.Ser657Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.826T>C (p.Ser276Pro) n.2867T>C | ClinVar |