| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108256145_108256147delinsTCT | CA1998774735 | ATM | c.2125-70_2125-68delinsTCT (n.2125-70_2125-68delinsTCT) c.*1596-70_*1596-68delinsTCT (n.*1596-70_*1596-68delinsTCT) n.2259-70_2259-68delinsTCT n.2275-70_2275-68delinsTCT n.1620-70_1620-68delinsTCT c.*1060-70_*1060-68delinsTCT (n.*1060-70_*1060-68delinsTCT) c.1960-70_1960-68delinsTCT (n.1960-70_1960-68delinsTCT) c.1081-70_1081-68delinsTCT (n.1081-70_1081-68delinsTCT) c.817-70_817-68delinsTCT (n.817-70_817-68delinsTCT) n.2858-70_2858-68delinsTCT | |
| 11 | g.108256146_108256147delinsG | CA918963743 | ATM | c.2125-69_2125-68delinsG (n.2125-69_2125-68delinsG) c.*1596-69_*1596-68delinsG (n.*1596-69_*1596-68delinsG) n.2259-69_2259-68delinsG n.2275-69_2275-68delinsG n.1620-69_1620-68delinsG c.*1060-69_*1060-68delinsG (n.*1060-69_*1060-68delinsG) c.1960-69_1960-68delinsG (n.1960-69_1960-68delinsG) c.1081-69_1081-68delinsG (n.1081-69_1081-68delinsG) c.817-69_817-68delinsG (n.817-69_817-68delinsG) n.2858-69_2858-68delinsG | dbSNP |
| 11 | g.108256146_108256147delinsCT | CA1998774741 | ATM | c.2125-69_2125-68delinsCT (n.2125-69_2125-68delinsCT) c.*1596-69_*1596-68delinsCT (n.*1596-69_*1596-68delinsCT) n.2259-69_2259-68delinsCT n.2275-69_2275-68delinsCT n.1620-69_1620-68delinsCT c.*1060-69_*1060-68delinsCT (n.*1060-69_*1060-68delinsCT) c.1960-69_1960-68delinsCT (n.1960-69_1960-68delinsCT) c.1081-69_1081-68delinsCT (n.1081-69_1081-68delinsCT) c.817-69_817-68delinsCT (n.817-69_817-68delinsCT) n.2858-69_2858-68delinsCT | |
| 11 | g.108256147T>C | CA228397165 | ATM | c.2125-68T>C (n.2125-68T>C) c.*1596-68T>C (n.*1596-68T>C) n.2259-68T>C n.2275-68T>C n.1620-68T>C c.*1060-68T>C (n.*1060-68T>C) c.1960-68T>C (n.1960-68T>C) c.1081-68T>C (n.1081-68T>C) c.817-68T>C (n.817-68T>C) n.2858-68T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256147T= | CA1998774746 | ATM | c.2125-68T= (n.2125-68T=) c.*1596-68T= (n.*1596-68T=) n.2259-68T= n.2275-68T= n.1620-68T= c.*1060-68T= (n.*1060-68T=) c.1960-68T= (n.1960-68T=) c.1081-68T= (n.1081-68T=) c.817-68T= (n.817-68T=) n.2858-68T= | |
| 11 | g.108256148del | CA228397173 | ATM | c.2125-67del (n.2125-67del) c.*1596-67del (n.*1596-67del) n.2259-67del n.2275-67del n.1620-67del c.*1060-67del (n.*1060-67del) c.1960-67del (n.1960-67del) c.1081-67del (n.1081-67del) c.817-67del (n.817-67del) n.2858-67del | dbSNP |
| 11 | g.108256148T>C | CA2615844917 | ATM | c.2125-67T>C (n.2125-67T>C) c.*1596-67T>C (n.*1596-67T>C) n.2259-67T>C n.2275-67T>C n.1620-67T>C c.*1060-67T>C (n.*1060-67T>C) c.1960-67T>C (n.1960-67T>C) c.1081-67T>C (n.1081-67T>C) c.817-67T>C (n.817-67T>C) n.2858-67T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256149A>T | CA2574970760 | ATM | c.2125-66A>T (n.2125-66A>T) c.*1596-66A>T (n.*1596-66A>T) n.2259-66A>T n.2275-66A>T n.1620-66A>T c.*1060-66A>T (n.*1060-66A>T) c.1960-66A>T (n.1960-66A>T) c.1081-66A>T (n.1081-66A>T) c.817-66A>T (n.817-66A>T) n.2858-66A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256150C>A | CA942015670 | ATM | c.2125-65C>A (n.2125-65C>A) c.*1596-65C>A (n.*1596-65C>A) n.2259-65C>A n.2275-65C>A n.1620-65C>A c.*1060-65C>A (n.*1060-65C>A) c.1960-65C>A (n.1960-65C>A) c.1081-65C>A (n.1081-65C>A) c.817-65C>A (n.817-65C>A) n.2858-65C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256150C= | CA1998774750 | ATM | c.2125-65C= (n.2125-65C=) c.*1596-65C= (n.*1596-65C=) n.2259-65C= n.2275-65C= n.1620-65C= c.*1060-65C= (n.*1060-65C=) c.1960-65C= (n.1960-65C=) c.1081-65C= (n.1081-65C=) c.817-65C= (n.817-65C=) n.2858-65C= | |
| 11 | g.108256150C>G | CA1998774752 | ATM | c.2125-65C>G (n.2125-65C>G) c.*1596-65C>G (n.*1596-65C>G) n.2259-65C>G n.2275-65C>G n.1620-65C>G c.*1060-65C>G (n.*1060-65C>G) c.1960-65C>G (n.1960-65C>G) c.1081-65C>G (n.1081-65C>G) c.817-65C>G (n.817-65C>G) n.2858-65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256150C>T | CA2615844921 | ATM | c.2125-65C>T (n.2125-65C>T) c.*1596-65C>T (n.*1596-65C>T) n.2259-65C>T n.2275-65C>T n.1620-65C>T c.*1060-65C>T (n.*1060-65C>T) c.1960-65C>T (n.1960-65C>T) c.1081-65C>T (n.1081-65C>T) c.817-65C>T (n.817-65C>T) n.2858-65C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256152A>T | CA2725141832 | ATM | c.2125-63A>T (n.2125-63A>T) c.*1596-63A>T (n.*1596-63A>T) n.2259-63A>T n.2275-63A>T n.1620-63A>T c.*1060-63A>T (n.*1060-63A>T) c.1960-63A>T (n.1960-63A>T) c.1081-63A>T (n.1081-63A>T) c.817-63A>T (n.817-63A>T) n.2858-63A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256153A>G | CA2615844924 | ATM | c.2125-62A>G (n.2125-62A>G) c.*1596-62A>G (n.*1596-62A>G) n.2259-62A>G n.2275-62A>G n.1620-62A>G c.*1060-62A>G (n.*1060-62A>G) c.1960-62A>G (n.1960-62A>G) c.1081-62A>G (n.1081-62A>G) c.817-62A>G (n.817-62A>G) n.2858-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256154A= | CA1998774754 | ATM | c.2125-61A= (n.2125-61A=) c.*1596-61A= (n.*1596-61A=) n.2259-61A= n.2275-61A= n.1620-61A= c.*1060-61A= (n.*1060-61A=) c.1960-61A= (n.1960-61A=) c.1081-61A= (n.1081-61A=) c.817-61A= (n.817-61A=) n.2858-61A= | |
| 11 | g.108256154_108256155insTAT | CA671397882 | ATM | c.2125-61_2125-60insTAT (n.2125-61_2125-60insTAT) c.*1596-61_*1596-60insTAT (n.*1596-61_*1596-60insTAT) n.2259-61_2259-60insTAT n.2275-61_2275-60insTAT n.1620-61_1620-60insTAT c.*1060-61_*1060-60insTAT (n.*1060-61_*1060-60insTAT) c.1960-61_1960-60insTAT (n.1960-61_1960-60insTAT) c.1081-61_1081-60insTAT (n.1081-61_1081-60insTAT) c.817-61_817-60insTAT (n.817-61_817-60insTAT) n.2858-61_2858-60insTAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256155G>A | CA2615844927 | ATM | c.2125-60G>A (n.2125-60G>A) c.*1596-60G>A (n.*1596-60G>A) n.2259-60G>A n.2275-60G>A n.1620-60G>A c.*1060-60G>A (n.*1060-60G>A) c.1960-60G>A (n.1960-60G>A) c.1081-60G>A (n.1081-60G>A) c.817-60G>A (n.817-60G>A) n.2858-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256155G>C | CA2725141896 | ATM | c.2125-60G>C (n.2125-60G>C) c.*1596-60G>C (n.*1596-60G>C) n.2259-60G>C n.2275-60G>C n.1620-60G>C c.*1060-60G>C (n.*1060-60G>C) c.1960-60G>C (n.1960-60G>C) c.1081-60G>C (n.1081-60G>C) c.817-60G>C (n.817-60G>C) n.2858-60G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256155G>T | CA2615844930 | ATM | c.2125-60G>T (n.2125-60G>T) c.*1596-60G>T (n.*1596-60G>T) n.2259-60G>T n.2275-60G>T n.1620-60G>T c.*1060-60G>T (n.*1060-60G>T) c.1960-60G>T (n.1960-60G>T) c.1081-60G>T (n.1081-60G>T) c.817-60G>T (n.817-60G>T) n.2858-60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256155_108256157delinsGAT | CA1998774756 | ATM | c.2125-60_2125-58delinsGAT (n.2125-60_2125-58delinsGAT) c.*1596-60_*1596-58delinsGAT (n.*1596-60_*1596-58delinsGAT) n.2259-60_2259-58delinsGAT n.2275-60_2275-58delinsGAT n.1620-60_1620-58delinsGAT c.*1060-60_*1060-58delinsGAT (n.*1060-60_*1060-58delinsGAT) c.1960-60_1960-58delinsGAT (n.1960-60_1960-58delinsGAT) c.1081-60_1081-58delinsGAT (n.1081-60_1081-58delinsGAT) c.817-60_817-58delinsGAT (n.817-60_817-58delinsGAT) n.2858-60_2858-58delinsGAT | |
| 11 | g.108256156A= | CA1998774760 | ATM | c.2125-59A= (n.2125-59A=) c.*1596-59A= (n.*1596-59A=) n.2259-59A= n.2275-59A= n.1620-59A= c.*1060-59A= (n.*1060-59A=) c.1960-59A= (n.1960-59A=) c.1081-59A= (n.1081-59A=) c.817-59A= (n.817-59A=) n.2858-59A= | |
| 11 | g.108256156A>G | CA1998774762 | ATM | c.2125-59A>G (n.2125-59A>G) c.*1596-59A>G (n.*1596-59A>G) n.2259-59A>G n.2275-59A>G n.1620-59A>G c.*1060-59A>G (n.*1060-59A>G) c.1960-59A>G (n.1960-59A>G) c.1081-59A>G (n.1081-59A>G) c.817-59A>G (n.817-59A>G) n.2858-59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256156A>T | CA2725000592 | ATM | c.2125-59A>T (n.2125-59A>T) c.*1596-59A>T (n.*1596-59A>T) n.2259-59A>T n.2275-59A>T n.1620-59A>T c.*1060-59A>T (n.*1060-59A>T) c.1960-59A>T (n.1960-59A>T) c.1081-59A>T (n.1081-59A>T) c.817-59A>T (n.817-59A>T) n.2858-59A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256157_108256158del | CA228397177 | ATM | c.2125-58_2125-57del (n.2125-58_2125-57del) c.*1596-58_*1596-57del (n.*1596-58_*1596-57del) n.2259-58_2259-57del n.2275-58_2275-57del n.1620-58_1620-57del c.*1060-58_*1060-57del (n.*1060-58_*1060-57del) c.1960-58_1960-57del (n.1960-58_1960-57del) c.1081-58_1081-57del (n.1081-58_1081-57del) c.817-58_817-57del (n.817-58_817-57del) n.2858-58_2858-57del | dbSNP |
| 11 | g.108256157T>A | CA2724973388 | ATM | c.2125-58T>A (n.2125-58T>A) c.*1596-58T>A (n.*1596-58T>A) n.2259-58T>A n.2275-58T>A n.1620-58T>A c.*1060-58T>A (n.*1060-58T>A) c.1960-58T>A (n.1960-58T>A) c.1081-58T>A (n.1081-58T>A) c.817-58T>A (n.817-58T>A) n.2858-58T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256157T>G | CA671397885 | ATM | c.2125-58T>G (n.2125-58T>G) c.*1596-58T>G (n.*1596-58T>G) n.2259-58T>G n.2275-58T>G n.1620-58T>G c.*1060-58T>G (n.*1060-58T>G) c.1960-58T>G (n.1960-58T>G) c.1081-58T>G (n.1081-58T>G) c.817-58T>G (n.817-58T>G) n.2858-58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256157T= | CA1998774763 | ATM | c.2125-58T= (n.2125-58T=) c.*1596-58T= (n.*1596-58T=) n.2259-58T= n.2275-58T= n.1620-58T= c.*1060-58T= (n.*1060-58T=) c.1960-58T= (n.1960-58T=) c.1081-58T= (n.1081-58T=) c.817-58T= (n.817-58T=) n.2858-58T= | |
| 11 | g.108256158A>G | CA2615844953 | ATM | c.2125-57A>G (n.2125-57A>G) c.*1596-57A>G (n.*1596-57A>G) n.2259-57A>G n.2275-57A>G n.1620-57A>G c.*1060-57A>G (n.*1060-57A>G) c.1960-57A>G (n.1960-57A>G) c.1081-57A>G (n.1081-57A>G) c.817-57A>G (n.817-57A>G) n.2858-57A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256158dup | CA671397901 | ATM | c.2125-57dup (n.2125-57dup) c.*1596-57dup (n.*1596-57dup) n.2259-57dup n.2275-57dup n.1620-57dup c.*1060-57dup (n.*1060-57dup) c.1960-57dup (n.1960-57dup) c.1081-57dup (n.1081-57dup) c.817-57dup (n.817-57dup) n.2858-57dup | dbSNP |
| 11 | g.108256159G>A | CA601696171 | ATM | c.2125-56G>A (n.2125-56G>A) c.*1596-56G>A (n.*1596-56G>A) n.2259-56G>A n.2275-56G>A n.1620-56G>A c.*1060-56G>A (n.*1060-56G>A) c.1960-56G>A (n.1960-56G>A) c.1081-56G>A (n.1081-56G>A) c.817-56G>A (n.817-56G>A) n.2858-56G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108256159G>C | CA2724962752 | ATM | c.2125-56G>C (n.2125-56G>C) c.*1596-56G>C (n.*1596-56G>C) n.2259-56G>C n.2275-56G>C n.1620-56G>C c.*1060-56G>C (n.*1060-56G>C) c.1960-56G>C (n.1960-56G>C) c.1081-56G>C (n.1081-56G>C) c.817-56G>C (n.817-56G>C) n.2858-56G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256159G= | CA1998774765 | ATM | c.2125-56G= (n.2125-56G=) c.*1596-56G= (n.*1596-56G=) n.2259-56G= n.2275-56G= n.1620-56G= c.*1060-56G= (n.*1060-56G=) c.1960-56G= (n.1960-56G=) c.1081-56G= (n.1081-56G=) c.817-56G= (n.817-56G=) n.2858-56G= | |
| 11 | g.108256159G>T | CA2615844954 | ATM | c.2125-56G>T (n.2125-56G>T) c.*1596-56G>T (n.*1596-56G>T) n.2259-56G>T n.2275-56G>T n.1620-56G>T c.*1060-56G>T (n.*1060-56G>T) c.1960-56G>T (n.1960-56G>T) c.1081-56G>T (n.1081-56G>T) c.817-56G>T (n.817-56G>T) n.2858-56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256160A= | CA1998774767 | ATM | c.2125-55A= (n.2125-55A=) c.*1596-55A= (n.*1596-55A=) n.2259-55A= n.2275-55A= n.1620-55A= c.*1060-55A= (n.*1060-55A=) c.1960-55A= (n.1960-55A=) c.1081-55A= (n.1081-55A=) c.817-55A= (n.817-55A=) n.2858-55A= | |
| 11 | g.108256160A>G | CA601696172 | ATM | c.2125-55A>G (n.2125-55A>G) c.*1596-55A>G (n.*1596-55A>G) n.2259-55A>G n.2275-55A>G n.1620-55A>G c.*1060-55A>G (n.*1060-55A>G) c.1960-55A>G (n.1960-55A>G) c.1081-55A>G (n.1081-55A>G) c.817-55A>G (n.817-55A>G) n.2858-55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256160A>T | CA671397907 | ATM | c.2125-55A>T (n.2125-55A>T) c.*1596-55A>T (n.*1596-55A>T) n.2259-55A>T n.2275-55A>T n.1620-55A>T c.*1060-55A>T (n.*1060-55A>T) c.1960-55A>T (n.1960-55A>T) c.1081-55A>T (n.1081-55A>T) c.817-55A>T (n.817-55A>T) n.2858-55A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256161G>A | CA2615844956 | ATM | c.2125-54G>A (n.2125-54G>A) c.*1596-54G>A (n.*1596-54G>A) n.2259-54G>A n.2275-54G>A n.1620-54G>A c.*1060-54G>A (n.*1060-54G>A) c.1960-54G>A (n.1960-54G>A) c.1081-54G>A (n.1081-54G>A) c.817-54G>A (n.817-54G>A) n.2858-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256161G>C | CA2725142082 | ATM | c.2125-54G>C (n.2125-54G>C) c.*1596-54G>C (n.*1596-54G>C) n.2259-54G>C n.2275-54G>C n.1620-54G>C c.*1060-54G>C (n.*1060-54G>C) c.1960-54G>C (n.1960-54G>C) c.1081-54G>C (n.1081-54G>C) c.817-54G>C (n.817-54G>C) n.2858-54G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256161G>T | CA2615844959 | ATM | c.2125-54G>T (n.2125-54G>T) c.*1596-54G>T (n.*1596-54G>T) n.2259-54G>T n.2275-54G>T n.1620-54G>T c.*1060-54G>T (n.*1060-54G>T) c.1960-54G>T (n.1960-54G>T) c.1081-54G>T (n.1081-54G>T) c.817-54G>T (n.817-54G>T) n.2858-54G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256162T>A | CA2725142100 | ATM | c.2125-53T>A (n.2125-53T>A) c.*1596-53T>A (n.*1596-53T>A) n.2259-53T>A n.2275-53T>A n.1620-53T>A c.*1060-53T>A (n.*1060-53T>A) c.1960-53T>A (n.1960-53T>A) c.1081-53T>A (n.1081-53T>A) c.817-53T>A (n.817-53T>A) n.2858-53T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256163A= | CA1998774771 | ATM | c.2125-52A= (n.2125-52A=) c.*1596-52A= (n.*1596-52A=) n.2259-52A= n.2275-52A= n.1620-52A= c.*1060-52A= (n.*1060-52A=) c.1960-52A= (n.1960-52A=) c.1081-52A= (n.1081-52A=) c.817-52A= (n.817-52A=) n.2858-52A= | |
| 11 | g.108256163A>G | CA671397908 | ATM | c.2125-52A>G (n.2125-52A>G) c.*1596-52A>G (n.*1596-52A>G) n.2259-52A>G n.2275-52A>G n.1620-52A>G c.*1060-52A>G (n.*1060-52A>G) c.1960-52A>G (n.1960-52A>G) c.1081-52A>G (n.1081-52A>G) c.817-52A>G (n.817-52A>G) n.2858-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256163A>T | CA2724959215 | ATM | c.2125-52A>T (n.2125-52A>T) c.*1596-52A>T (n.*1596-52A>T) n.2259-52A>T n.2275-52A>T n.1620-52A>T c.*1060-52A>T (n.*1060-52A>T) c.1960-52A>T (n.1960-52A>T) c.1081-52A>T (n.1081-52A>T) c.817-52A>T (n.817-52A>T) n.2858-52A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256164T>C | CA2615844961 | ATM | c.2125-51T>C (n.2125-51T>C) c.*1596-51T>C (n.*1596-51T>C) n.2259-51T>C n.2275-51T>C n.1620-51T>C c.*1060-51T>C (n.*1060-51T>C) c.1960-51T>C (n.1960-51T>C) c.1081-51T>C (n.1081-51T>C) c.817-51T>C (n.817-51T>C) n.2858-51T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256165A= | CA1998774773 | ATM | c.2125-50A= (n.2125-50A=) c.*1596-50A= (n.*1596-50A=) n.2259-50A= n.2275-50A= n.1620-50A= c.*1060-50A= (n.*1060-50A=) c.1960-50A= (n.1960-50A=) c.1081-50A= (n.1081-50A=) c.817-50A= (n.817-50A=) n.2858-50A= | |
| 11 | g.108256165A>G | CA601696173 | ATM | c.2125-50A>G (n.2125-50A>G) c.*1596-50A>G (n.*1596-50A>G) n.2259-50A>G n.2275-50A>G n.1620-50A>G c.*1060-50A>G (n.*1060-50A>G) c.1960-50A>G (n.1960-50A>G) c.1081-50A>G (n.1081-50A>G) c.817-50A>G (n.817-50A>G) n.2858-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256166C>A | CA2615844979 | ATM | c.2125-49C>A (n.2125-49C>A) c.*1596-49C>A (n.*1596-49C>A) n.2259-49C>A n.2275-49C>A n.1620-49C>A c.*1060-49C>A (n.*1060-49C>A) c.1960-49C>A (n.1960-49C>A) c.1081-49C>A (n.1081-49C>A) c.817-49C>A (n.817-49C>A) n.2858-49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256166C>G | CA2725142108 | ATM | c.2125-49C>G (n.2125-49C>G) c.*1596-49C>G (n.*1596-49C>G) n.2259-49C>G n.2275-49C>G n.1620-49C>G c.*1060-49C>G (n.*1060-49C>G) c.1960-49C>G (n.1960-49C>G) c.1081-49C>G (n.1081-49C>G) c.817-49C>G (n.817-49C>G) n.2858-49C>G | dbSNP |
| 11 | g.108256166C>T | CA2574970761 | ATM | c.2125-49C>T (n.2125-49C>T) c.*1596-49C>T (n.*1596-49C>T) n.2259-49C>T n.2275-49C>T n.1620-49C>T c.*1060-49C>T (n.*1060-49C>T) c.1960-49C>T (n.1960-49C>T) c.1081-49C>T (n.1081-49C>T) c.817-49C>T (n.817-49C>T) n.2858-49C>T | dbSNP |