| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108256128A= | CA1998774715 | ATM | c.2125-87A= (n.2125-87A=) c.*1596-87A= (n.*1596-87A=) n.2259-87A= n.2275-87A= n.1620-87A= c.*1060-87A= (n.*1060-87A=) c.1960-87A= (n.1960-87A=) c.1081-87A= (n.1081-87A=) c.817-87A= (n.817-87A=) n.2858-87A= | |
| 11 | g.108256128A>G | CA228397141 | ATM | c.2125-87A>G (n.2125-87A>G) c.*1596-87A>G (n.*1596-87A>G) n.2259-87A>G n.2275-87A>G n.1620-87A>G c.*1060-87A>G (n.*1060-87A>G) c.1960-87A>G (n.1960-87A>G) c.1081-87A>G (n.1081-87A>G) c.817-87A>G (n.817-87A>G) n.2858-87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256128A>T | CA2615844894 | ATM | c.2125-87A>T (n.2125-87A>T) c.*1596-87A>T (n.*1596-87A>T) n.2259-87A>T n.2275-87A>T n.1620-87A>T c.*1060-87A>T (n.*1060-87A>T) c.1960-87A>T (n.1960-87A>T) c.1081-87A>T (n.1081-87A>T) c.817-87A>T (n.817-87A>T) n.2858-87A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256129T>C | CA2574970756 | ATM | c.2125-86T>C (n.2125-86T>C) c.*1596-86T>C (n.*1596-86T>C) n.2259-86T>C n.2275-86T>C n.1620-86T>C c.*1060-86T>C (n.*1060-86T>C) c.1960-86T>C (n.1960-86T>C) c.1081-86T>C (n.1081-86T>C) c.817-86T>C (n.817-86T>C) n.2858-86T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256130G>A | CA671397873 | ATM | c.2125-85G>A (n.2125-85G>A) c.*1596-85G>A (n.*1596-85G>A) n.2259-85G>A n.2275-85G>A n.1620-85G>A c.*1060-85G>A (n.*1060-85G>A) c.1960-85G>A (n.1960-85G>A) c.1081-85G>A (n.1081-85G>A) c.817-85G>A (n.817-85G>A) n.2858-85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256130G>C | CA2724965752 | ATM | c.2125-85G>C (n.2125-85G>C) c.*1596-85G>C (n.*1596-85G>C) n.2259-85G>C n.2275-85G>C n.1620-85G>C c.*1060-85G>C (n.*1060-85G>C) c.1960-85G>C (n.1960-85G>C) c.1081-85G>C (n.1081-85G>C) c.817-85G>C (n.817-85G>C) n.2858-85G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256130G= | CA1998774718 | ATM | c.2125-85G= (n.2125-85G=) c.*1596-85G= (n.*1596-85G=) n.2259-85G= n.2275-85G= n.1620-85G= c.*1060-85G= (n.*1060-85G=) c.1960-85G= (n.1960-85G=) c.1081-85G= (n.1081-85G=) c.817-85G= (n.817-85G=) n.2858-85G= | |
| 11 | g.108256130G>T | CA1998774721 | ATM | c.2125-85G>T (n.2125-85G>T) c.*1596-85G>T (n.*1596-85G>T) n.2259-85G>T n.2275-85G>T n.1620-85G>T c.*1060-85G>T (n.*1060-85G>T) c.1960-85G>T (n.1960-85G>T) c.1081-85G>T (n.1081-85G>T) c.817-85G>T (n.817-85G>T) n.2858-85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256131T>A | CA2725141167 | ATM | c.2125-84T>A (n.2125-84T>A) c.*1596-84T>A (n.*1596-84T>A) n.2259-84T>A n.2275-84T>A n.1620-84T>A c.*1060-84T>A (n.*1060-84T>A) c.1960-84T>A (n.1960-84T>A) c.1081-84T>A (n.1081-84T>A) c.817-84T>A (n.817-84T>A) n.2858-84T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256131T>C | CA2615844896 | ATM | c.2125-84T>C (n.2125-84T>C) c.*1596-84T>C (n.*1596-84T>C) n.2259-84T>C n.2275-84T>C n.1620-84T>C c.*1060-84T>C (n.*1060-84T>C) c.1960-84T>C (n.1960-84T>C) c.1081-84T>C (n.1081-84T>C) c.817-84T>C (n.817-84T>C) n.2858-84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256131T>G | CA2615844898 | ATM | c.2125-84T>G (n.2125-84T>G) c.*1596-84T>G (n.*1596-84T>G) n.2259-84T>G n.2275-84T>G n.1620-84T>G c.*1060-84T>G (n.*1060-84T>G) c.1960-84T>G (n.1960-84T>G) c.1081-84T>G (n.1081-84T>G) c.817-84T>G (n.817-84T>G) n.2858-84T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256132A>G | CA2615844900 | ATM | c.2125-83A>G (n.2125-83A>G) c.*1596-83A>G (n.*1596-83A>G) n.2259-83A>G n.2275-83A>G n.1620-83A>G c.*1060-83A>G (n.*1060-83A>G) c.1960-83A>G (n.1960-83A>G) c.1081-83A>G (n.1081-83A>G) c.817-83A>G (n.817-83A>G) n.2858-83A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256132A>T | CA2615844901 | ATM | c.2125-83A>T (n.2125-83A>T) c.*1596-83A>T (n.*1596-83A>T) n.2259-83A>T n.2275-83A>T n.1620-83A>T c.*1060-83A>T (n.*1060-83A>T) c.1960-83A>T (n.1960-83A>T) c.1081-83A>T (n.1081-83A>T) c.817-83A>T (n.817-83A>T) n.2858-83A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256133T>A | CA2615844902 | ATM | c.2125-82T>A (n.2125-82T>A) c.*1596-82T>A (n.*1596-82T>A) n.2259-82T>A n.2275-82T>A n.1620-82T>A c.*1060-82T>A (n.*1060-82T>A) c.1960-82T>A (n.1960-82T>A) c.1081-82T>A (n.1081-82T>A) c.817-82T>A (n.817-82T>A) n.2858-82T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256133T>C | CA2574970757 | ATM | c.2125-82T>C (n.2125-82T>C) c.*1596-82T>C (n.*1596-82T>C) n.2259-82T>C n.2275-82T>C n.1620-82T>C c.*1060-82T>C (n.*1060-82T>C) c.1960-82T>C (n.1960-82T>C) c.1081-82T>C (n.1081-82T>C) c.817-82T>C (n.817-82T>C) n.2858-82T>C | dbSNP |
| 11 | g.108256134G>A | CA2725141238 | ATM | c.2125-81G>A (n.2125-81G>A) c.*1596-81G>A (n.*1596-81G>A) n.2259-81G>A n.2275-81G>A n.1620-81G>A c.*1060-81G>A (n.*1060-81G>A) c.1960-81G>A (n.1960-81G>A) c.1081-81G>A (n.1081-81G>A) c.817-81G>A (n.817-81G>A) n.2858-81G>A | dbSNP |
| 11 | g.108256134G>C | CA2725141249 | ATM | c.2125-81G>C (n.2125-81G>C) c.*1596-81G>C (n.*1596-81G>C) n.2259-81G>C n.2275-81G>C n.1620-81G>C c.*1060-81G>C (n.*1060-81G>C) c.1960-81G>C (n.1960-81G>C) c.1081-81G>C (n.1081-81G>C) c.817-81G>C (n.817-81G>C) n.2858-81G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256134G>T | CA2615844903 | ATM | c.2125-81G>T (n.2125-81G>T) c.*1596-81G>T (n.*1596-81G>T) n.2259-81G>T n.2275-81G>T n.1620-81G>T c.*1060-81G>T (n.*1060-81G>T) c.1960-81G>T (n.1960-81G>T) c.1081-81G>T (n.1081-81G>T) c.817-81G>T (n.817-81G>T) n.2858-81G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256135T>A | CA2725141264 | ATM | c.2125-80T>A (n.2125-80T>A) c.*1596-80T>A (n.*1596-80T>A) n.2259-80T>A n.2275-80T>A n.1620-80T>A c.*1060-80T>A (n.*1060-80T>A) c.1960-80T>A (n.1960-80T>A) c.1081-80T>A (n.1081-80T>A) c.817-80T>A (n.817-80T>A) n.2858-80T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256135T>C | CA2615844906 | ATM | c.2125-80T>C (n.2125-80T>C) c.*1596-80T>C (n.*1596-80T>C) n.2259-80T>C n.2275-80T>C n.1620-80T>C c.*1060-80T>C (n.*1060-80T>C) c.1960-80T>C (n.1960-80T>C) c.1081-80T>C (n.1081-80T>C) c.817-80T>C (n.817-80T>C) n.2858-80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256135T>G | CA2725141258 | ATM | c.2125-80T>G (n.2125-80T>G) c.*1596-80T>G (n.*1596-80T>G) n.2259-80T>G n.2275-80T>G n.1620-80T>G c.*1060-80T>G (n.*1060-80T>G) c.1960-80T>G (n.1960-80T>G) c.1081-80T>G (n.1081-80T>G) c.817-80T>G (n.817-80T>G) n.2858-80T>G | dbSNP |
| 11 | g.108256137G>A | CA2574970758 | ATM | c.2125-78G>A (n.2125-78G>A) c.*1596-78G>A (n.*1596-78G>A) n.2259-78G>A n.2275-78G>A n.1620-78G>A c.*1060-78G>A (n.*1060-78G>A) c.1960-78G>A (n.1960-78G>A) c.1081-78G>A (n.1081-78G>A) c.817-78G>A (n.817-78G>A) n.2858-78G>A | |
| 11 | g.108256137G>C | CA2724942873 | ATM | c.2125-78G>C (n.2125-78G>C) c.*1596-78G>C (n.*1596-78G>C) n.2259-78G>C n.2275-78G>C n.1620-78G>C c.*1060-78G>C (n.*1060-78G>C) c.1960-78G>C (n.1960-78G>C) c.1081-78G>C (n.1081-78G>C) c.817-78G>C (n.817-78G>C) n.2858-78G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256137G= | CA1998774724 | ATM | c.2125-78G= (n.2125-78G=) c.*1596-78G= (n.*1596-78G=) n.2259-78G= n.2275-78G= n.1620-78G= c.*1060-78G= (n.*1060-78G=) c.1960-78G= (n.1960-78G=) c.1081-78G= (n.1081-78G=) c.817-78G= (n.817-78G=) n.2858-78G= | |
| 11 | g.108256137G>T | CA228397148 | ATM | c.2125-78G>T (n.2125-78G>T) c.*1596-78G>T (n.*1596-78G>T) n.2259-78G>T n.2275-78G>T n.1620-78G>T c.*1060-78G>T (n.*1060-78G>T) c.1960-78G>T (n.1960-78G>T) c.1081-78G>T (n.1081-78G>T) c.817-78G>T (n.817-78G>T) n.2858-78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256138A>T | CA2615844908 | ATM | c.2125-77A>T (n.2125-77A>T) c.*1596-77A>T (n.*1596-77A>T) n.2259-77A>T n.2275-77A>T n.1620-77A>T c.*1060-77A>T (n.*1060-77A>T) c.1960-77A>T (n.1960-77A>T) c.1081-77A>T (n.1081-77A>T) c.817-77A>T (n.817-77A>T) n.2858-77A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256139A= | CA1998774728 | ATM | c.2125-76A= (n.2125-76A=) c.*1596-76A= (n.*1596-76A=) n.2259-76A= n.2275-76A= n.1620-76A= c.*1060-76A= (n.*1060-76A=) c.1960-76A= (n.1960-76A=) c.1081-76A= (n.1081-76A=) c.817-76A= (n.817-76A=) n.2858-76A= | |
| 11 | g.108256139A>G | CA2615844911 | ATM | c.2125-76A>G (n.2125-76A>G) c.*1596-76A>G (n.*1596-76A>G) n.2259-76A>G n.2275-76A>G n.1620-76A>G c.*1060-76A>G (n.*1060-76A>G) c.1960-76A>G (n.1960-76A>G) c.1081-76A>G (n.1081-76A>G) c.817-76A>G (n.817-76A>G) n.2858-76A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256139A>T | CA942015663 | ATM | c.2125-76A>T (n.2125-76A>T) c.*1596-76A>T (n.*1596-76A>T) n.2259-76A>T n.2275-76A>T n.1620-76A>T c.*1060-76A>T (n.*1060-76A>T) c.1960-76A>T (n.1960-76A>T) c.1081-76A>T (n.1081-76A>T) c.817-76A>T (n.817-76A>T) n.2858-76A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256140T>A | CA2725141298 | ATM | c.2125-75T>A (n.2125-75T>A) c.*1596-75T>A (n.*1596-75T>A) n.2259-75T>A n.2275-75T>A n.1620-75T>A c.*1060-75T>A (n.*1060-75T>A) c.1960-75T>A (n.1960-75T>A) c.1081-75T>A (n.1081-75T>A) c.817-75T>A (n.817-75T>A) n.2858-75T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256142dup | CA2725141299 | ATM | c.2125-73dup (n.2125-73dup) c.*1596-73dup (n.*1596-73dup) n.2259-73dup n.2275-73dup n.1620-73dup c.*1060-73dup (n.*1060-73dup) c.1960-73dup (n.1960-73dup) c.1081-73dup (n.1081-73dup) c.817-73dup (n.817-73dup) n.2858-73dup | dbSNP |
| 11 | g.108256143G>A | CA1998774732 | ATM | c.2125-72G>A (n.2125-72G>A) c.*1596-72G>A (n.*1596-72G>A) n.2259-72G>A n.2275-72G>A n.1620-72G>A c.*1060-72G>A (n.*1060-72G>A) c.1960-72G>A (n.1960-72G>A) c.1081-72G>A (n.1081-72G>A) c.817-72G>A (n.817-72G>A) n.2858-72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256143G>C | CA2725000591 | ATM | c.2125-72G>C (n.2125-72G>C) c.*1596-72G>C (n.*1596-72G>C) n.2259-72G>C n.2275-72G>C n.1620-72G>C c.*1060-72G>C (n.*1060-72G>C) c.1960-72G>C (n.1960-72G>C) c.1081-72G>C (n.1081-72G>C) c.817-72G>C (n.817-72G>C) n.2858-72G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256143G= | CA1998774730 | ATM | c.2125-72G= (n.2125-72G=) c.*1596-72G= (n.*1596-72G=) n.2259-72G= n.2275-72G= n.1620-72G= c.*1060-72G= (n.*1060-72G=) c.1960-72G= (n.1960-72G=) c.1081-72G= (n.1081-72G=) c.817-72G= (n.817-72G=) n.2858-72G= | |
| 11 | g.108256143G>T | CA1998774733 | ATM | c.2125-72G>T (n.2125-72G>T) c.*1596-72G>T (n.*1596-72G>T) n.2259-72G>T n.2275-72G>T n.1620-72G>T c.*1060-72G>T (n.*1060-72G>T) c.1960-72G>T (n.1960-72G>T) c.1081-72G>T (n.1081-72G>T) c.817-72G>T (n.817-72G>T) n.2858-72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256144T>A | CA2725141437 | ATM | c.2125-71T>A (n.2125-71T>A) c.*1596-71T>A (n.*1596-71T>A) n.2259-71T>A n.2275-71T>A n.1620-71T>A c.*1060-71T>A (n.*1060-71T>A) c.1960-71T>A (n.1960-71T>A) c.1081-71T>A (n.1081-71T>A) c.817-71T>A (n.817-71T>A) n.2858-71T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256144T>C | CA2574970759 | ATM | c.2125-71T>C (n.2125-71T>C) c.*1596-71T>C (n.*1596-71T>C) n.2259-71T>C n.2275-71T>C n.1620-71T>C c.*1060-71T>C (n.*1060-71T>C) c.1960-71T>C (n.1960-71T>C) c.1081-71T>C (n.1081-71T>C) c.817-71T>C (n.817-71T>C) n.2858-71T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256144T>G | CA2725141515 | ATM | c.2125-71T>G (n.2125-71T>G) c.*1596-71T>G (n.*1596-71T>G) n.2259-71T>G n.2275-71T>G n.1620-71T>G c.*1060-71T>G (n.*1060-71T>G) c.1960-71T>G (n.1960-71T>G) c.1081-71T>G (n.1081-71T>G) c.817-71T>G (n.817-71T>G) n.2858-71T>G | dbSNP |
| 11 | g.108256145_108256146delinsTC | CA1998774736 | ATM | c.2125-70_2125-69delinsTC (n.2125-70_2125-69delinsTC) c.*1596-70_*1596-69delinsTC (n.*1596-70_*1596-69delinsTC) n.2259-70_2259-69delinsTC n.2275-70_2275-69delinsTC n.1620-70_1620-69delinsTC c.*1060-70_*1060-69delinsTC (n.*1060-70_*1060-69delinsTC) c.1960-70_1960-69delinsTC (n.1960-70_1960-69delinsTC) c.1081-70_1081-69delinsTC (n.1081-70_1081-69delinsTC) c.817-70_817-69delinsTC (n.817-70_817-69delinsTC) n.2858-70_2858-69delinsTC | |
| 11 | g.108256145_108256147delinsTCT | CA1998774735 | ATM | c.2125-70_2125-68delinsTCT (n.2125-70_2125-68delinsTCT) c.*1596-70_*1596-68delinsTCT (n.*1596-70_*1596-68delinsTCT) n.2259-70_2259-68delinsTCT n.2275-70_2275-68delinsTCT n.1620-70_1620-68delinsTCT c.*1060-70_*1060-68delinsTCT (n.*1060-70_*1060-68delinsTCT) c.1960-70_1960-68delinsTCT (n.1960-70_1960-68delinsTCT) c.1081-70_1081-68delinsTCT (n.1081-70_1081-68delinsTCT) c.817-70_817-68delinsTCT (n.817-70_817-68delinsTCT) n.2858-70_2858-68delinsTCT | |
| 11 | g.108256146del | CA228397149 | ATM | c.2125-69del (n.2125-69del) c.*1596-69del (n.*1596-69del) n.2259-69del n.2275-69del n.1620-69del c.*1060-69del (n.*1060-69del) c.1960-69del (n.1960-69del) c.1081-69del (n.1081-69del) c.817-69del (n.817-69del) n.2858-69del | dbSNP |
| 11 | g.108256146C>A | CA2615844912 | ATM | c.2125-69C>A (n.2125-69C>A) c.*1596-69C>A (n.*1596-69C>A) n.2259-69C>A n.2275-69C>A n.1620-69C>A c.*1060-69C>A (n.*1060-69C>A) c.1960-69C>A (n.1960-69C>A) c.1081-69C>A (n.1081-69C>A) c.817-69C>A (n.817-69C>A) n.2858-69C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256146C= | CA1998774742 | ATM | c.2125-69C= (n.2125-69C=) c.*1596-69C= (n.*1596-69C=) n.2259-69C= n.2275-69C= n.1620-69C= c.*1060-69C= (n.*1060-69C=) c.1960-69C= (n.1960-69C=) c.1081-69C= (n.1081-69C=) c.817-69C= (n.817-69C=) n.2858-69C= | |
| 11 | g.108256146C>G | CA228397157 | ATM | c.2125-69C>G (n.2125-69C>G) c.*1596-69C>G (n.*1596-69C>G) n.2259-69C>G n.2275-69C>G n.1620-69C>G c.*1060-69C>G (n.*1060-69C>G) c.1960-69C>G (n.1960-69C>G) c.1081-69C>G (n.1081-69C>G) c.817-69C>G (n.817-69C>G) n.2858-69C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256146C>T | CA2615844914 | ATM | c.2125-69C>T (n.2125-69C>T) c.*1596-69C>T (n.*1596-69C>T) n.2259-69C>T n.2275-69C>T n.1620-69C>T c.*1060-69C>T (n.*1060-69C>T) c.1960-69C>T (n.1960-69C>T) c.1081-69C>T (n.1081-69C>T) c.817-69C>T (n.817-69C>T) n.2858-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256146_108256147delinsG | CA918963743 | ATM | c.2125-69_2125-68delinsG (n.2125-69_2125-68delinsG) c.*1596-69_*1596-68delinsG (n.*1596-69_*1596-68delinsG) n.2259-69_2259-68delinsG n.2275-69_2275-68delinsG n.1620-69_1620-68delinsG c.*1060-69_*1060-68delinsG (n.*1060-69_*1060-68delinsG) c.1960-69_1960-68delinsG (n.1960-69_1960-68delinsG) c.1081-69_1081-68delinsG (n.1081-69_1081-68delinsG) c.817-69_817-68delinsG (n.817-69_817-68delinsG) n.2858-69_2858-68delinsG | dbSNP |
| 11 | g.108256146_108256147delinsCT | CA1998774741 | ATM | c.2125-69_2125-68delinsCT (n.2125-69_2125-68delinsCT) c.*1596-69_*1596-68delinsCT (n.*1596-69_*1596-68delinsCT) n.2259-69_2259-68delinsCT n.2275-69_2275-68delinsCT n.1620-69_1620-68delinsCT c.*1060-69_*1060-68delinsCT (n.*1060-69_*1060-68delinsCT) c.1960-69_1960-68delinsCT (n.1960-69_1960-68delinsCT) c.1081-69_1081-68delinsCT (n.1081-69_1081-68delinsCT) c.817-69_817-68delinsCT (n.817-69_817-68delinsCT) n.2858-69_2858-68delinsCT | |
| 11 | g.108256147T>C | CA228397165 | ATM | c.2125-68T>C (n.2125-68T>C) c.*1596-68T>C (n.*1596-68T>C) n.2259-68T>C n.2275-68T>C n.1620-68T>C c.*1060-68T>C (n.*1060-68T>C) c.1960-68T>C (n.1960-68T>C) c.1081-68T>C (n.1081-68T>C) c.817-68T>C (n.817-68T>C) n.2858-68T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256147T= | CA1998774746 | ATM | c.2125-68T= (n.2125-68T=) c.*1596-68T= (n.*1596-68T=) n.2259-68T= n.2275-68T= n.1620-68T= c.*1060-68T= (n.*1060-68T=) c.1960-68T= (n.1960-68T=) c.1081-68T= (n.1081-68T=) c.817-68T= (n.817-68T=) n.2858-68T= |