| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108256115T>A | CA2574970750 | ATM | c.2125-100T>A (n.2125-100T>A) c.*1596-100T>A (n.*1596-100T>A) n.2259-100T>A n.2275-100T>A n.1620-100T>A c.*1060-100T>A (n.*1060-100T>A) c.1960-100T>A (n.1960-100T>A) c.1081-100T>A (n.1081-100T>A) c.817-100T>A (n.817-100T>A) n.2858-100T>A | |
| 11 | g.108256115T>G | CA2574970749 | ATM | c.2125-100T>G (n.2125-100T>G) c.*1596-100T>G (n.*1596-100T>G) n.2259-100T>G n.2275-100T>G n.1620-100T>G c.*1060-100T>G (n.*1060-100T>G) c.1960-100T>G (n.1960-100T>G) c.1081-100T>G (n.1081-100T>G) c.817-100T>G (n.817-100T>G) n.2858-100T>G | |
| 11 | g.108256116T>C | CA2615844880 | ATM | c.2125-99T>C (n.2125-99T>C) c.*1596-99T>C (n.*1596-99T>C) n.2259-99T>C n.2275-99T>C n.1620-99T>C c.*1060-99T>C (n.*1060-99T>C) c.1960-99T>C (n.1960-99T>C) c.1081-99T>C (n.1081-99T>C) c.817-99T>C (n.817-99T>C) n.2858-99T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256117T>C | CA2615844881 | ATM | c.2125-98T>C (n.2125-98T>C) c.*1596-98T>C (n.*1596-98T>C) n.2259-98T>C n.2275-98T>C n.1620-98T>C c.*1060-98T>C (n.*1060-98T>C) c.1960-98T>C (n.1960-98T>C) c.1081-98T>C (n.1081-98T>C) c.817-98T>C (n.817-98T>C) n.2858-98T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256117T>G | CA2574970751 | ATM | c.2125-98T>G (n.2125-98T>G) c.*1596-98T>G (n.*1596-98T>G) n.2259-98T>G n.2275-98T>G n.1620-98T>G c.*1060-98T>G (n.*1060-98T>G) c.1960-98T>G (n.1960-98T>G) c.1081-98T>G (n.1081-98T>G) c.817-98T>G (n.817-98T>G) n.2858-98T>G | |
| 11 | g.108256118G>A | CA2574970752 | ATM | c.2125-97G>A (n.2125-97G>A) c.*1596-97G>A (n.*1596-97G>A) n.2259-97G>A n.2275-97G>A n.1620-97G>A c.*1060-97G>A (n.*1060-97G>A) c.1960-97G>A (n.1960-97G>A) c.1081-97G>A (n.1081-97G>A) c.817-97G>A (n.817-97G>A) n.2858-97G>A | |
| 11 | g.108256119T>A | CA2724970025 | ATM | c.2125-96T>A (n.2125-96T>A) c.*1596-96T>A (n.*1596-96T>A) n.2259-96T>A n.2275-96T>A n.1620-96T>A c.*1060-96T>A (n.*1060-96T>A) c.1960-96T>A (n.1960-96T>A) c.1081-96T>A (n.1081-96T>A) c.817-96T>A (n.817-96T>A) n.2858-96T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256119T>G | CA671397860 | ATM | c.2125-96T>G (n.2125-96T>G) c.*1596-96T>G (n.*1596-96T>G) n.2259-96T>G n.2275-96T>G n.1620-96T>G c.*1060-96T>G (n.*1060-96T>G) c.1960-96T>G (n.1960-96T>G) c.1081-96T>G (n.1081-96T>G) c.817-96T>G (n.817-96T>G) n.2858-96T>G | dbSNP |
| 11 | g.108256119T= | CA1998774697 | ATM | c.2125-96T= (n.2125-96T=) c.*1596-96T= (n.*1596-96T=) n.2259-96T= n.2275-96T= n.1620-96T= c.*1060-96T= (n.*1060-96T=) c.1960-96T= (n.1960-96T=) c.1081-96T= (n.1081-96T=) c.817-96T= (n.817-96T=) n.2858-96T= | |
| 11 | g.108256124del | CA2615844882 | ATM | c.2125-91del (n.2125-91del) c.*1596-91del (n.*1596-91del) n.2259-91del n.2275-91del n.1620-91del c.*1060-91del (n.*1060-91del) c.1960-91del (n.1960-91del) c.1081-91del (n.1081-91del) c.817-91del (n.817-91del) n.2858-91del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256120T>A | CA2574970753 | ATM | c.2125-95T>A (n.2125-95T>A) c.*1596-95T>A (n.*1596-95T>A) n.2259-95T>A n.2275-95T>A n.1620-95T>A c.*1060-95T>A (n.*1060-95T>A) c.1960-95T>A (n.1960-95T>A) c.1081-95T>A (n.1081-95T>A) c.817-95T>A (n.817-95T>A) n.2858-95T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256120T>C | CA2615844883 | ATM | c.2125-95T>C (n.2125-95T>C) c.*1596-95T>C (n.*1596-95T>C) n.2259-95T>C n.2275-95T>C n.1620-95T>C c.*1060-95T>C (n.*1060-95T>C) c.1960-95T>C (n.1960-95T>C) c.1081-95T>C (n.1081-95T>C) c.817-95T>C (n.817-95T>C) n.2858-95T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256122T>C | CA2725141020 | ATM | c.2125-93T>C (n.2125-93T>C) c.*1596-93T>C (n.*1596-93T>C) n.2259-93T>C n.2275-93T>C n.1620-93T>C c.*1060-93T>C (n.*1060-93T>C) c.1960-93T>C (n.1960-93T>C) c.1081-93T>C (n.1081-93T>C) c.817-93T>C (n.817-93T>C) n.2858-93T>C | dbSNP |
| 11 | g.108256124T>A | CA2574970754 | ATM | c.2125-91T>A (n.2125-91T>A) c.*1596-91T>A (n.*1596-91T>A) n.2259-91T>A n.2275-91T>A n.1620-91T>A c.*1060-91T>A (n.*1060-91T>A) c.1960-91T>A (n.1960-91T>A) c.1081-91T>A (n.1081-91T>A) c.817-91T>A (n.817-91T>A) n.2858-91T>A | |
| 11 | g.108256124T>C | CA228397107 | ATM | c.2125-91T>C (n.2125-91T>C) c.*1596-91T>C (n.*1596-91T>C) n.2259-91T>C n.2275-91T>C n.1620-91T>C c.*1060-91T>C (n.*1060-91T>C) c.1960-91T>C (n.1960-91T>C) c.1081-91T>C (n.1081-91T>C) c.817-91T>C (n.817-91T>C) n.2858-91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256124T= | CA1998774699 | ATM | c.2125-91T= (n.2125-91T=) c.*1596-91T= (n.*1596-91T=) n.2259-91T= n.2275-91T= n.1620-91T= c.*1060-91T= (n.*1060-91T=) c.1960-91T= (n.1960-91T=) c.1081-91T= (n.1081-91T=) c.817-91T= (n.817-91T=) n.2858-91T= | |
| 11 | g.108256125A= | CA1998774704 | ATM | c.2125-90A= (n.2125-90A=) c.*1596-90A= (n.*1596-90A=) n.2259-90A= n.2275-90A= n.1620-90A= c.*1060-90A= (n.*1060-90A=) c.1960-90A= (n.1960-90A=) c.1081-90A= (n.1081-90A=) c.817-90A= (n.817-90A=) n.2858-90A= | |
| 11 | g.108256125A>C | CA671397864 | ATM | c.2125-90A>C (n.2125-90A>C) c.*1596-90A>C (n.*1596-90A>C) n.2259-90A>C n.2275-90A>C n.1620-90A>C c.*1060-90A>C (n.*1060-90A>C) c.1960-90A>C (n.1960-90A>C) c.1081-90A>C (n.1081-90A>C) c.817-90A>C (n.817-90A>C) n.2858-90A>C | dbSNP |
| 11 | g.108256125A>T | CA2574970755 | ATM | c.2125-90A>T (n.2125-90A>T) c.*1596-90A>T (n.*1596-90A>T) n.2259-90A>T n.2275-90A>T n.1620-90A>T c.*1060-90A>T (n.*1060-90A>T) c.1960-90A>T (n.1960-90A>T) c.1081-90A>T (n.1081-90A>T) c.817-90A>T (n.817-90A>T) n.2858-90A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256126del | CA2725141024 | ATM | c.2125-89del (n.2125-89del) c.*1596-89del (n.*1596-89del) n.2259-89del n.2275-89del n.1620-89del c.*1060-89del (n.*1060-89del) c.1960-89del (n.1960-89del) c.1081-89del (n.1081-89del) c.817-89del (n.817-89del) n.2858-89del | dbSNP |
| 11 | g.108256126A= | CA1998774705 | ATM | c.2125-89A= (n.2125-89A=) c.*1596-89A= (n.*1596-89A=) n.2259-89A= n.2275-89A= n.1620-89A= c.*1060-89A= (n.*1060-89A=) c.1960-89A= (n.1960-89A=) c.1081-89A= (n.1081-89A=) c.817-89A= (n.817-89A=) n.2858-89A= | |
| 11 | g.108256126A>G | CA228397117 | ATM | c.2125-89A>G (n.2125-89A>G) c.*1596-89A>G (n.*1596-89A>G) n.2259-89A>G n.2275-89A>G n.1620-89A>G c.*1060-89A>G (n.*1060-89A>G) c.1960-89A>G (n.1960-89A>G) c.1081-89A>G (n.1081-89A>G) c.817-89A>G (n.817-89A>G) n.2858-89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256126A>T | CA2615844889 | ATM | c.2125-89A>T (n.2125-89A>T) c.*1596-89A>T (n.*1596-89A>T) n.2259-89A>T n.2275-89A>T n.1620-89A>T c.*1060-89A>T (n.*1060-89A>T) c.1960-89A>T (n.1960-89A>T) c.1081-89A>T (n.1081-89A>T) c.817-89A>T (n.817-89A>T) n.2858-89A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256127T>A | CA351071 | ATM | c.2125-88T>A (n.2125-88T>A) c.*1596-88T>A (n.*1596-88T>A) n.2259-88T>A n.2275-88T>A n.1620-88T>A c.*1060-88T>A (n.*1060-88T>A) c.1960-88T>A (n.1960-88T>A) c.1081-88T>A (n.1081-88T>A) c.817-88T>A (n.817-88T>A) n.2858-88T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256127T= | CA1998774710 | ATM | c.2125-88T= (n.2125-88T=) c.*1596-88T= (n.*1596-88T=) n.2259-88T= n.2275-88T= n.1620-88T= c.*1060-88T= (n.*1060-88T=) c.1960-88T= (n.1960-88T=) c.1081-88T= (n.1081-88T=) c.817-88T= (n.817-88T=) n.2858-88T= | |
| 11 | g.108256128A= | CA1998774715 | ATM | c.2125-87A= (n.2125-87A=) c.*1596-87A= (n.*1596-87A=) n.2259-87A= n.2275-87A= n.1620-87A= c.*1060-87A= (n.*1060-87A=) c.1960-87A= (n.1960-87A=) c.1081-87A= (n.1081-87A=) c.817-87A= (n.817-87A=) n.2858-87A= | |
| 11 | g.108256128A>G | CA228397141 | ATM | c.2125-87A>G (n.2125-87A>G) c.*1596-87A>G (n.*1596-87A>G) n.2259-87A>G n.2275-87A>G n.1620-87A>G c.*1060-87A>G (n.*1060-87A>G) c.1960-87A>G (n.1960-87A>G) c.1081-87A>G (n.1081-87A>G) c.817-87A>G (n.817-87A>G) n.2858-87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256128A>T | CA2615844894 | ATM | c.2125-87A>T (n.2125-87A>T) c.*1596-87A>T (n.*1596-87A>T) n.2259-87A>T n.2275-87A>T n.1620-87A>T c.*1060-87A>T (n.*1060-87A>T) c.1960-87A>T (n.1960-87A>T) c.1081-87A>T (n.1081-87A>T) c.817-87A>T (n.817-87A>T) n.2858-87A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256129T>C | CA2574970756 | ATM | c.2125-86T>C (n.2125-86T>C) c.*1596-86T>C (n.*1596-86T>C) n.2259-86T>C n.2275-86T>C n.1620-86T>C c.*1060-86T>C (n.*1060-86T>C) c.1960-86T>C (n.1960-86T>C) c.1081-86T>C (n.1081-86T>C) c.817-86T>C (n.817-86T>C) n.2858-86T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256130G>A | CA671397873 | ATM | c.2125-85G>A (n.2125-85G>A) c.*1596-85G>A (n.*1596-85G>A) n.2259-85G>A n.2275-85G>A n.1620-85G>A c.*1060-85G>A (n.*1060-85G>A) c.1960-85G>A (n.1960-85G>A) c.1081-85G>A (n.1081-85G>A) c.817-85G>A (n.817-85G>A) n.2858-85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256130G>C | CA2724965752 | ATM | c.2125-85G>C (n.2125-85G>C) c.*1596-85G>C (n.*1596-85G>C) n.2259-85G>C n.2275-85G>C n.1620-85G>C c.*1060-85G>C (n.*1060-85G>C) c.1960-85G>C (n.1960-85G>C) c.1081-85G>C (n.1081-85G>C) c.817-85G>C (n.817-85G>C) n.2858-85G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256130G= | CA1998774718 | ATM | c.2125-85G= (n.2125-85G=) c.*1596-85G= (n.*1596-85G=) n.2259-85G= n.2275-85G= n.1620-85G= c.*1060-85G= (n.*1060-85G=) c.1960-85G= (n.1960-85G=) c.1081-85G= (n.1081-85G=) c.817-85G= (n.817-85G=) n.2858-85G= | |
| 11 | g.108256130G>T | CA1998774721 | ATM | c.2125-85G>T (n.2125-85G>T) c.*1596-85G>T (n.*1596-85G>T) n.2259-85G>T n.2275-85G>T n.1620-85G>T c.*1060-85G>T (n.*1060-85G>T) c.1960-85G>T (n.1960-85G>T) c.1081-85G>T (n.1081-85G>T) c.817-85G>T (n.817-85G>T) n.2858-85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256131T>A | CA2725141167 | ATM | c.2125-84T>A (n.2125-84T>A) c.*1596-84T>A (n.*1596-84T>A) n.2259-84T>A n.2275-84T>A n.1620-84T>A c.*1060-84T>A (n.*1060-84T>A) c.1960-84T>A (n.1960-84T>A) c.1081-84T>A (n.1081-84T>A) c.817-84T>A (n.817-84T>A) n.2858-84T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256131T>C | CA2615844896 | ATM | c.2125-84T>C (n.2125-84T>C) c.*1596-84T>C (n.*1596-84T>C) n.2259-84T>C n.2275-84T>C n.1620-84T>C c.*1060-84T>C (n.*1060-84T>C) c.1960-84T>C (n.1960-84T>C) c.1081-84T>C (n.1081-84T>C) c.817-84T>C (n.817-84T>C) n.2858-84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256131T>G | CA2615844898 | ATM | c.2125-84T>G (n.2125-84T>G) c.*1596-84T>G (n.*1596-84T>G) n.2259-84T>G n.2275-84T>G n.1620-84T>G c.*1060-84T>G (n.*1060-84T>G) c.1960-84T>G (n.1960-84T>G) c.1081-84T>G (n.1081-84T>G) c.817-84T>G (n.817-84T>G) n.2858-84T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256132A>G | CA2615844900 | ATM | c.2125-83A>G (n.2125-83A>G) c.*1596-83A>G (n.*1596-83A>G) n.2259-83A>G n.2275-83A>G n.1620-83A>G c.*1060-83A>G (n.*1060-83A>G) c.1960-83A>G (n.1960-83A>G) c.1081-83A>G (n.1081-83A>G) c.817-83A>G (n.817-83A>G) n.2858-83A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256132A>T | CA2615844901 | ATM | c.2125-83A>T (n.2125-83A>T) c.*1596-83A>T (n.*1596-83A>T) n.2259-83A>T n.2275-83A>T n.1620-83A>T c.*1060-83A>T (n.*1060-83A>T) c.1960-83A>T (n.1960-83A>T) c.1081-83A>T (n.1081-83A>T) c.817-83A>T (n.817-83A>T) n.2858-83A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256133T>A | CA2615844902 | ATM | c.2125-82T>A (n.2125-82T>A) c.*1596-82T>A (n.*1596-82T>A) n.2259-82T>A n.2275-82T>A n.1620-82T>A c.*1060-82T>A (n.*1060-82T>A) c.1960-82T>A (n.1960-82T>A) c.1081-82T>A (n.1081-82T>A) c.817-82T>A (n.817-82T>A) n.2858-82T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256133T>C | CA2574970757 | ATM | c.2125-82T>C (n.2125-82T>C) c.*1596-82T>C (n.*1596-82T>C) n.2259-82T>C n.2275-82T>C n.1620-82T>C c.*1060-82T>C (n.*1060-82T>C) c.1960-82T>C (n.1960-82T>C) c.1081-82T>C (n.1081-82T>C) c.817-82T>C (n.817-82T>C) n.2858-82T>C | dbSNP |
| 11 | g.108256134G>A | CA2725141238 | ATM | c.2125-81G>A (n.2125-81G>A) c.*1596-81G>A (n.*1596-81G>A) n.2259-81G>A n.2275-81G>A n.1620-81G>A c.*1060-81G>A (n.*1060-81G>A) c.1960-81G>A (n.1960-81G>A) c.1081-81G>A (n.1081-81G>A) c.817-81G>A (n.817-81G>A) n.2858-81G>A | dbSNP |
| 11 | g.108256134G>C | CA2725141249 | ATM | c.2125-81G>C (n.2125-81G>C) c.*1596-81G>C (n.*1596-81G>C) n.2259-81G>C n.2275-81G>C n.1620-81G>C c.*1060-81G>C (n.*1060-81G>C) c.1960-81G>C (n.1960-81G>C) c.1081-81G>C (n.1081-81G>C) c.817-81G>C (n.817-81G>C) n.2858-81G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256134G>T | CA2615844903 | ATM | c.2125-81G>T (n.2125-81G>T) c.*1596-81G>T (n.*1596-81G>T) n.2259-81G>T n.2275-81G>T n.1620-81G>T c.*1060-81G>T (n.*1060-81G>T) c.1960-81G>T (n.1960-81G>T) c.1081-81G>T (n.1081-81G>T) c.817-81G>T (n.817-81G>T) n.2858-81G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256135T>A | CA2725141264 | ATM | c.2125-80T>A (n.2125-80T>A) c.*1596-80T>A (n.*1596-80T>A) n.2259-80T>A n.2275-80T>A n.1620-80T>A c.*1060-80T>A (n.*1060-80T>A) c.1960-80T>A (n.1960-80T>A) c.1081-80T>A (n.1081-80T>A) c.817-80T>A (n.817-80T>A) n.2858-80T>A | dbSNP |
| 11 | g.108256135T>C | CA2615844906 | ATM | c.2125-80T>C (n.2125-80T>C) c.*1596-80T>C (n.*1596-80T>C) n.2259-80T>C n.2275-80T>C n.1620-80T>C c.*1060-80T>C (n.*1060-80T>C) c.1960-80T>C (n.1960-80T>C) c.1081-80T>C (n.1081-80T>C) c.817-80T>C (n.817-80T>C) n.2858-80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256135T>G | CA2725141258 | ATM | c.2125-80T>G (n.2125-80T>G) c.*1596-80T>G (n.*1596-80T>G) n.2259-80T>G n.2275-80T>G n.1620-80T>G c.*1060-80T>G (n.*1060-80T>G) c.1960-80T>G (n.1960-80T>G) c.1081-80T>G (n.1081-80T>G) c.817-80T>G (n.817-80T>G) n.2858-80T>G | dbSNP |
| 11 | g.108256137G>A | CA2574970758 | ATM | c.2125-78G>A (n.2125-78G>A) c.*1596-78G>A (n.*1596-78G>A) n.2259-78G>A n.2275-78G>A n.1620-78G>A c.*1060-78G>A (n.*1060-78G>A) c.1960-78G>A (n.1960-78G>A) c.1081-78G>A (n.1081-78G>A) c.817-78G>A (n.817-78G>A) n.2858-78G>A | |
| 11 | g.108256137G>C | CA2724942873 | ATM | c.2125-78G>C (n.2125-78G>C) c.*1596-78G>C (n.*1596-78G>C) n.2259-78G>C n.2275-78G>C n.1620-78G>C c.*1060-78G>C (n.*1060-78G>C) c.1960-78G>C (n.1960-78G>C) c.1081-78G>C (n.1081-78G>C) c.817-78G>C (n.817-78G>C) n.2858-78G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256137G= | CA1998774724 | ATM | c.2125-78G= (n.2125-78G=) c.*1596-78G= (n.*1596-78G=) n.2259-78G= n.2275-78G= n.1620-78G= c.*1060-78G= (n.*1060-78G=) c.1960-78G= (n.1960-78G=) c.1081-78G= (n.1081-78G=) c.817-78G= (n.817-78G=) n.2858-78G= |