UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108256071_108256122del | CA2793549160 | ATM | c.2125-144_2125-93del (n.2125-144_2125-93del) c.*1596-144_*1596-93del (n.*1596-144_*1596-93del) n.2259-144_2259-93del n.2275-144_2275-93del n.1620-144_1620-93del c.*1060-144_*1060-93del (n.*1060-144_*1060-93del) c.1960-144_1960-93del (n.1960-144_1960-93del) c.1081-144_1081-93del (n.1081-144_1081-93del) c.817-144_817-93del (n.817-144_817-93del) n.2858-144_2858-93del | |
| 11 | g.108256093_108256108dup | CA2615844840 | ATM | c.2125-122_2125-107dup (n.2125-122_2125-107dup) c.*1596-122_*1596-107dup (n.*1596-122_*1596-107dup) n.2259-122_2259-107dup n.2275-122_2275-107dup n.1620-122_1620-107dup c.*1060-122_*1060-107dup (n.*1060-122_*1060-107dup) c.1960-122_1960-107dup (n.1960-122_1960-107dup) c.1081-122_1081-107dup (n.1081-122_1081-107dup) c.817-122_817-107dup (n.817-122_817-107dup) n.2858-122_2858-107dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256092C>A | CA942015647 | ATM | c.2125-123C>A (n.2125-123C>A) c.*1596-123C>A (n.*1596-123C>A) n.2259-123C>A n.2275-123C>A n.1620-123C>A c.*1060-123C>A (n.*1060-123C>A) c.1960-123C>A (n.1960-123C>A) c.1081-123C>A (n.1081-123C>A) c.817-123C>A (n.817-123C>A) n.2858-123C>A | dbSNP |
| 11 | g.108256092C= | CA1998774669 | ATM | c.2125-123C= (n.2125-123C=) c.*1596-123C= (n.*1596-123C=) n.2259-123C= n.2275-123C= n.1620-123C= c.*1060-123C= (n.*1060-123C=) c.1960-123C= (n.1960-123C=) c.1081-123C= (n.1081-123C=) c.817-123C= (n.817-123C=) n.2858-123C= | |
| 11 | g.108256092C>T | CA228397088 | ATM | c.2125-123C>T (n.2125-123C>T) c.*1596-123C>T (n.*1596-123C>T) n.2259-123C>T n.2275-123C>T n.1620-123C>T c.*1060-123C>T (n.*1060-123C>T) c.1960-123C>T (n.1960-123C>T) c.1081-123C>T (n.1081-123C>T) c.817-123C>T (n.817-123C>T) n.2858-123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256093C>A | CA2615844842 | ATM | c.2125-122C>A (n.2125-122C>A) c.*1596-122C>A (n.*1596-122C>A) n.2259-122C>A n.2275-122C>A n.1620-122C>A c.*1060-122C>A (n.*1060-122C>A) c.1960-122C>A (n.1960-122C>A) c.1081-122C>A (n.1081-122C>A) c.817-122C>A (n.817-122C>A) n.2858-122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256093C>T | CA2615844843 | ATM | c.2125-122C>T (n.2125-122C>T) c.*1596-122C>T (n.*1596-122C>T) n.2259-122C>T n.2275-122C>T n.1620-122C>T c.*1060-122C>T (n.*1060-122C>T) c.1960-122C>T (n.1960-122C>T) c.1081-122C>T (n.1081-122C>T) c.817-122C>T (n.817-122C>T) n.2858-122C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256094T>G | CA1998774672 | ATM | c.2125-121T>G (n.2125-121T>G) c.*1596-121T>G (n.*1596-121T>G) n.2259-121T>G n.2275-121T>G n.1620-121T>G c.*1060-121T>G (n.*1060-121T>G) c.1960-121T>G (n.1960-121T>G) c.1081-121T>G (n.1081-121T>G) c.817-121T>G (n.817-121T>G) n.2858-121T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256094T= | CA1998774671 | ATM | c.2125-121T= (n.2125-121T=) c.*1596-121T= (n.*1596-121T=) n.2259-121T= n.2275-121T= n.1620-121T= c.*1060-121T= (n.*1060-121T=) c.1960-121T= (n.1960-121T=) c.1081-121T= (n.1081-121T=) c.817-121T= (n.817-121T=) n.2858-121T= | |
| 11 | g.108256096T>A | CA2615844848 | ATM | c.2125-119T>A (n.2125-119T>A) c.*1596-119T>A (n.*1596-119T>A) n.2259-119T>A n.2275-119T>A n.1620-119T>A c.*1060-119T>A (n.*1060-119T>A) c.1960-119T>A (n.1960-119T>A) c.1081-119T>A (n.1081-119T>A) c.817-119T>A (n.817-119T>A) n.2858-119T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256096T>C | CA228397093 | ATM | c.2125-119T>C (n.2125-119T>C) c.*1596-119T>C (n.*1596-119T>C) n.2259-119T>C n.2275-119T>C n.1620-119T>C c.*1060-119T>C (n.*1060-119T>C) c.1960-119T>C (n.1960-119T>C) c.1081-119T>C (n.1081-119T>C) c.817-119T>C (n.817-119T>C) n.2858-119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256096T= | CA1998774674 | ATM | c.2125-119T= (n.2125-119T=) c.*1596-119T= (n.*1596-119T=) n.2259-119T= n.2275-119T= n.1620-119T= c.*1060-119T= (n.*1060-119T=) c.1960-119T= (n.1960-119T=) c.1081-119T= (n.1081-119T=) c.817-119T= (n.817-119T=) n.2858-119T= | |
| 11 | g.108256097A= | CA1998774676 | ATM | c.2125-118A= (n.2125-118A=) c.*1596-118A= (n.*1596-118A=) n.2259-118A= n.2275-118A= n.1620-118A= c.*1060-118A= (n.*1060-118A=) c.1960-118A= (n.1960-118A=) c.1081-118A= (n.1081-118A=) c.817-118A= (n.817-118A=) n.2858-118A= | |
| 11 | g.108256097A>C | CA671397846 | ATM | c.2125-118A>C (n.2125-118A>C) c.*1596-118A>C (n.*1596-118A>C) n.2259-118A>C n.2275-118A>C n.1620-118A>C c.*1060-118A>C (n.*1060-118A>C) c.1960-118A>C (n.1960-118A>C) c.1081-118A>C (n.1081-118A>C) c.817-118A>C (n.817-118A>C) n.2858-118A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256097A>T | CA2615844850 | ATM | c.2125-118A>T (n.2125-118A>T) c.*1596-118A>T (n.*1596-118A>T) n.2259-118A>T n.2275-118A>T n.1620-118A>T c.*1060-118A>T (n.*1060-118A>T) c.1960-118A>T (n.1960-118A>T) c.1081-118A>T (n.1081-118A>T) c.817-118A>T (n.817-118A>T) n.2858-118A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256098A= | CA1998774679 | ATM | c.2125-117A= (n.2125-117A=) c.*1596-117A= (n.*1596-117A=) n.2259-117A= n.2275-117A= n.1620-117A= c.*1060-117A= (n.*1060-117A=) c.1960-117A= (n.1960-117A=) c.1081-117A= (n.1081-117A=) c.817-117A= (n.817-117A=) n.2858-117A= | |
| 11 | g.108256098A>G | CA2615844853 | ATM | c.2125-117A>G (n.2125-117A>G) c.*1596-117A>G (n.*1596-117A>G) n.2259-117A>G n.2275-117A>G n.1620-117A>G c.*1060-117A>G (n.*1060-117A>G) c.1960-117A>G (n.1960-117A>G) c.1081-117A>G (n.1081-117A>G) c.817-117A>G (n.817-117A>G) n.2858-117A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256098A>T | CA1998774680 | ATM | c.2125-117A>T (n.2125-117A>T) c.*1596-117A>T (n.*1596-117A>T) n.2259-117A>T n.2275-117A>T n.1620-117A>T c.*1060-117A>T (n.*1060-117A>T) c.1960-117A>T (n.1960-117A>T) c.1081-117A>T (n.1081-117A>T) c.817-117A>T (n.817-117A>T) n.2858-117A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256099del | CA2503567532 | ATM | c.2125-116del (n.2125-116del) c.*1596-116del (n.*1596-116del) n.2259-116del n.2275-116del n.1620-116del c.*1060-116del (n.*1060-116del) c.1960-116del (n.1960-116del) c.1081-116del (n.1081-116del) c.817-116del (n.817-116del) n.2858-116del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256100T>C | CA2615844858 | ATM | c.2125-115T>C (n.2125-115T>C) c.*1596-115T>C (n.*1596-115T>C) n.2259-115T>C n.2275-115T>C n.1620-115T>C c.*1060-115T>C (n.*1060-115T>C) c.1960-115T>C (n.1960-115T>C) c.1081-115T>C (n.1081-115T>C) c.817-115T>C (n.817-115T>C) n.2858-115T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256101C>A | CA2615844860 | ATM | c.2125-114C>A (n.2125-114C>A) c.*1596-114C>A (n.*1596-114C>A) n.2259-114C>A n.2275-114C>A n.1620-114C>A c.*1060-114C>A (n.*1060-114C>A) c.1960-114C>A (n.1960-114C>A) c.1081-114C>A (n.1081-114C>A) c.817-114C>A (n.817-114C>A) n.2858-114C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256101C>T | CA2615844859 | ATM | c.2125-114C>T (n.2125-114C>T) c.*1596-114C>T (n.*1596-114C>T) n.2259-114C>T n.2275-114C>T n.1620-114C>T c.*1060-114C>T (n.*1060-114C>T) c.1960-114C>T (n.1960-114C>T) c.1081-114C>T (n.1081-114C>T) c.817-114C>T (n.817-114C>T) n.2858-114C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256102A= | CA1998774682 | ATM | c.2125-113A= (n.2125-113A=) c.*1596-113A= (n.*1596-113A=) n.2259-113A= n.2275-113A= n.1620-113A= c.*1060-113A= (n.*1060-113A=) c.1960-113A= (n.1960-113A=) c.1081-113A= (n.1081-113A=) c.817-113A= (n.817-113A=) n.2858-113A= | |
| 11 | g.108256102A>G | CA2615844861 | ATM | c.2125-113A>G (n.2125-113A>G) c.*1596-113A>G (n.*1596-113A>G) n.2259-113A>G n.2275-113A>G n.1620-113A>G c.*1060-113A>G (n.*1060-113A>G) c.1960-113A>G (n.1960-113A>G) c.1081-113A>G (n.1081-113A>G) c.817-113A>G (n.817-113A>G) n.2858-113A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256102A>T | CA671397851 | ATM | c.2125-113A>T (n.2125-113A>T) c.*1596-113A>T (n.*1596-113A>T) n.2259-113A>T n.2275-113A>T n.1620-113A>T c.*1060-113A>T (n.*1060-113A>T) c.1960-113A>T (n.1960-113A>T) c.1081-113A>T (n.1081-113A>T) c.817-113A>T (n.817-113A>T) n.2858-113A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256103G= | CA1998774683 | ATM | c.2125-112G= (n.2125-112G=) c.*1596-112G= (n.*1596-112G=) n.2259-112G= n.2275-112G= n.1620-112G= c.*1060-112G= (n.*1060-112G=) c.1960-112G= (n.1960-112G=) c.1081-112G= (n.1081-112G=) c.817-112G= (n.817-112G=) n.2858-112G= | |
| 11 | g.108256104_108256105dup | CA671397853 | ATM | c.2125-111_2125-110dup (n.2125-111_2125-110dup) c.*1596-111_*1596-110dup (n.*1596-111_*1596-110dup) n.2259-111_2259-110dup n.2275-111_2275-110dup n.1620-111_1620-110dup c.*1060-111_*1060-110dup (n.*1060-111_*1060-110dup) c.1960-111_1960-110dup (n.1960-111_1960-110dup) c.1081-111_1081-110dup (n.1081-111_1081-110dup) c.817-111_817-110dup (n.817-111_817-110dup) n.2858-111_2858-110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256105T>A | CA2793549171 | ATM | c.2125-110T>A (n.2125-110T>A) c.*1596-110T>A (n.*1596-110T>A) n.2259-110T>A n.2275-110T>A n.1620-110T>A c.*1060-110T>A (n.*1060-110T>A) c.1960-110T>A (n.1960-110T>A) c.1081-110T>A (n.1081-110T>A) c.817-110T>A (n.817-110T>A) n.2858-110T>A | |
| 11 | g.108256107del | CA2615844864 | ATM | c.2125-108del (n.2125-108del) c.*1596-108del (n.*1596-108del) n.2259-108del n.2275-108del n.1620-108del c.*1060-108del (n.*1060-108del) c.1960-108del (n.1960-108del) c.1081-108del (n.1081-108del) c.817-108del (n.817-108del) n.2858-108del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256108C>G | CA2725140615 | ATM | c.2125-107C>G (n.2125-107C>G) c.*1596-107C>G (n.*1596-107C>G) n.2259-107C>G n.2275-107C>G n.1620-107C>G c.*1060-107C>G (n.*1060-107C>G) c.1960-107C>G (n.1960-107C>G) c.1081-107C>G (n.1081-107C>G) c.817-107C>G (n.817-107C>G) n.2858-107C>G | dbSNP |
| 11 | g.108256108C>T | CA2725140614 | ATM | c.2125-107C>T (n.2125-107C>T) c.*1596-107C>T (n.*1596-107C>T) n.2259-107C>T n.2275-107C>T n.1620-107C>T c.*1060-107C>T (n.*1060-107C>T) c.1960-107C>T (n.1960-107C>T) c.1081-107C>T (n.1081-107C>T) c.817-107C>T (n.817-107C>T) n.2858-107C>T | dbSNP |
| 11 | g.108256109T>C | CA2615844866 | ATM | c.2125-106T>C (n.2125-106T>C) c.*1596-106T>C (n.*1596-106T>C) n.2259-106T>C n.2275-106T>C n.1620-106T>C c.*1060-106T>C (n.*1060-106T>C) c.1960-106T>C (n.1960-106T>C) c.1081-106T>C (n.1081-106T>C) c.817-106T>C (n.817-106T>C) n.2858-106T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256110G>A | CA2615844867 | ATM | c.2125-105G>A (n.2125-105G>A) c.*1596-105G>A (n.*1596-105G>A) n.2259-105G>A n.2275-105G>A n.1620-105G>A c.*1060-105G>A (n.*1060-105G>A) c.1960-105G>A (n.1960-105G>A) c.1081-105G>A (n.1081-105G>A) c.817-105G>A (n.817-105G>A) n.2858-105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256110G>C | CA2725140619 | ATM | c.2125-105G>C (n.2125-105G>C) c.*1596-105G>C (n.*1596-105G>C) n.2259-105G>C n.2275-105G>C n.1620-105G>C c.*1060-105G>C (n.*1060-105G>C) c.1960-105G>C (n.1960-105G>C) c.1081-105G>C (n.1081-105G>C) c.817-105G>C (n.817-105G>C) n.2858-105G>C | dbSNP |
| 11 | g.108256110G>T | CA2615844869 | ATM | c.2125-105G>T (n.2125-105G>T) c.*1596-105G>T (n.*1596-105G>T) n.2259-105G>T n.2275-105G>T n.1620-105G>T c.*1060-105G>T (n.*1060-105G>T) c.1960-105G>T (n.1960-105G>T) c.1081-105G>T (n.1081-105G>T) c.817-105G>T (n.817-105G>T) n.2858-105G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256111A>G | CA2615844873 | ATM | c.2125-104A>G (n.2125-104A>G) c.*1596-104A>G (n.*1596-104A>G) n.2259-104A>G n.2275-104A>G n.1620-104A>G c.*1060-104A>G (n.*1060-104A>G) c.1960-104A>G (n.1960-104A>G) c.1081-104A>G (n.1081-104A>G) c.817-104A>G (n.817-104A>G) n.2858-104A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256111A>T | CA2725140647 | ATM | c.2125-104A>T (n.2125-104A>T) c.*1596-104A>T (n.*1596-104A>T) n.2259-104A>T n.2275-104A>T n.1620-104A>T c.*1060-104A>T (n.*1060-104A>T) c.1960-104A>T (n.1960-104A>T) c.1081-104A>T (n.1081-104A>T) c.817-104A>T (n.817-104A>T) n.2858-104A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256112A= | CA1998774686 | ATM | c.2125-103A= (n.2125-103A=) c.*1596-103A= (n.*1596-103A=) n.2259-103A= n.2275-103A= n.1620-103A= c.*1060-103A= (n.*1060-103A=) c.1960-103A= (n.1960-103A=) c.1081-103A= (n.1081-103A=) c.817-103A= (n.817-103A=) n.2858-103A= | |
| 11 | g.108256112A>G | CA228397103 | ATM | c.2125-103A>G (n.2125-103A>G) c.*1596-103A>G (n.*1596-103A>G) n.2259-103A>G n.2275-103A>G n.1620-103A>G c.*1060-103A>G (n.*1060-103A>G) c.1960-103A>G (n.1960-103A>G) c.1081-103A>G (n.1081-103A>G) c.817-103A>G (n.817-103A>G) n.2858-103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256112A>T | CA2724953003 | ATM | c.2125-103A>T (n.2125-103A>T) c.*1596-103A>T (n.*1596-103A>T) n.2259-103A>T n.2275-103A>T n.1620-103A>T c.*1060-103A>T (n.*1060-103A>T) c.1960-103A>T (n.1960-103A>T) c.1081-103A>T (n.1081-103A>T) c.817-103A>T (n.817-103A>T) n.2858-103A>T | dbSNP |
| 11 | g.108256112_108256113delinsAC | CA1998774688 | ATM | c.2125-103_2125-102delinsAC (n.2125-103_2125-102delinsAC) c.*1596-103_*1596-102delinsAC (n.*1596-103_*1596-102delinsAC) n.2259-103_2259-102delinsAC n.2275-103_2275-102delinsAC n.1620-103_1620-102delinsAC c.*1060-103_*1060-102delinsAC (n.*1060-103_*1060-102delinsAC) c.1960-103_1960-102delinsAC (n.1960-103_1960-102delinsAC) c.1081-103_1081-102delinsAC (n.1081-103_1081-102delinsAC) c.817-103_817-102delinsAC (n.817-103_817-102delinsAC) n.2858-103_2858-102delinsAC | |
| 11 | g.108256113del | CA671397857 | ATM | c.2125-102del (n.2125-102del) c.*1596-102del (n.*1596-102del) n.2259-102del n.2275-102del n.1620-102del c.*1060-102del (n.*1060-102del) c.1960-102del (n.1960-102del) c.1081-102del (n.1081-102del) c.817-102del (n.817-102del) n.2858-102del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256113C>A | CA2615844875 | ATM | c.2125-102C>A (n.2125-102C>A) c.*1596-102C>A (n.*1596-102C>A) n.2259-102C>A n.2275-102C>A n.1620-102C>A c.*1060-102C>A (n.*1060-102C>A) c.1960-102C>A (n.1960-102C>A) c.1081-102C>A (n.1081-102C>A) c.817-102C>A (n.817-102C>A) n.2858-102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256113C>G | CA2725140676 | ATM | c.2125-102C>G (n.2125-102C>G) c.*1596-102C>G (n.*1596-102C>G) n.2259-102C>G n.2275-102C>G n.1620-102C>G c.*1060-102C>G (n.*1060-102C>G) c.1960-102C>G (n.1960-102C>G) c.1081-102C>G (n.1081-102C>G) c.817-102C>G (n.817-102C>G) n.2858-102C>G | dbSNP |
| 11 | g.108256114T>C | CA2615844878 | ATM | c.2125-101T>C (n.2125-101T>C) c.*1596-101T>C (n.*1596-101T>C) n.2259-101T>C n.2275-101T>C n.1620-101T>C c.*1060-101T>C (n.*1060-101T>C) c.1960-101T>C (n.1960-101T>C) c.1081-101T>C (n.1081-101T>C) c.817-101T>C (n.817-101T>C) n.2858-101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256114T>G | CA1998774696 | ATM | c.2125-101T>G (n.2125-101T>G) c.*1596-101T>G (n.*1596-101T>G) n.2259-101T>G n.2275-101T>G n.1620-101T>G c.*1060-101T>G (n.*1060-101T>G) c.1960-101T>G (n.1960-101T>G) c.1081-101T>G (n.1081-101T>G) c.817-101T>G (n.817-101T>G) n.2858-101T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256114T= | CA1998774694 | ATM | c.2125-101T= (n.2125-101T=) c.*1596-101T= (n.*1596-101T=) n.2259-101T= n.2275-101T= n.1620-101T= c.*1060-101T= (n.*1060-101T=) c.1960-101T= (n.1960-101T=) c.1081-101T= (n.1081-101T=) c.817-101T= (n.817-101T=) n.2858-101T= | |
| 11 | g.108256115T>A | CA2574970750 | ATM | c.2125-100T>A (n.2125-100T>A) c.*1596-100T>A (n.*1596-100T>A) n.2259-100T>A n.2275-100T>A n.1620-100T>A c.*1060-100T>A (n.*1060-100T>A) c.1960-100T>A (n.1960-100T>A) c.1081-100T>A (n.1081-100T>A) c.817-100T>A (n.817-100T>A) n.2858-100T>A | |
| 11 | g.108256115T>G | CA2574970749 | ATM | c.2125-100T>G (n.2125-100T>G) c.*1596-100T>G (n.*1596-100T>G) n.2259-100T>G n.2275-100T>G n.1620-100T>G c.*1060-100T>G (n.*1060-100T>G) c.1960-100T>G (n.1960-100T>G) c.1081-100T>G (n.1081-100T>G) c.817-100T>G (n.817-100T>G) n.2858-100T>G |