| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
| 11 | g.108256048A= | CA1998774633 | ATM | c.2125-167A= (n.2125-167A=) c.*1596-167A= (n.*1596-167A=) n.2259-167A= n.2275-167A= n.1620-167A= c.*1060-167A= (n.*1060-167A=) c.1960-167A= (n.1960-167A=) c.1081-167A= (n.1081-167A=) c.817-167A= (n.817-167A=) n.2858-167A= | |
| 11 | g.108256048A>G | CA228397072 | ATM | c.2125-167A>G (n.2125-167A>G) c.*1596-167A>G (n.*1596-167A>G) n.2259-167A>G n.2275-167A>G n.1620-167A>G c.*1060-167A>G (n.*1060-167A>G) c.1960-167A>G (n.1960-167A>G) c.1081-167A>G (n.1081-167A>G) c.817-167A>G (n.817-167A>G) n.2858-167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256049C= | CA1998774635 | ATM | c.2125-166C= (n.2125-166C=) c.*1596-166C= (n.*1596-166C=) n.2259-166C= n.2275-166C= n.1620-166C= c.*1060-166C= (n.*1060-166C=) c.1960-166C= (n.1960-166C=) c.1081-166C= (n.1081-166C=) c.817-166C= (n.817-166C=) n.2858-166C= | |
| 11 | g.108256049C>T | CA1998774637 | ATM | c.2125-166C>T (n.2125-166C>T) c.*1596-166C>T (n.*1596-166C>T) n.2259-166C>T n.2275-166C>T n.1620-166C>T c.*1060-166C>T (n.*1060-166C>T) c.1960-166C>T (n.1960-166C>T) c.1081-166C>T (n.1081-166C>T) c.817-166C>T (n.817-166C>T) n.2858-166C>T | dbSNP |
| 11 | g.108256051G= | CA1998774641 | ATM | c.2125-164G= (n.2125-164G=) c.*1596-164G= (n.*1596-164G=) n.2259-164G= n.2275-164G= n.1620-164G= c.*1060-164G= (n.*1060-164G=) c.1960-164G= (n.1960-164G=) c.1081-164G= (n.1081-164G=) c.817-164G= (n.817-164G=) n.2858-164G= | |
| 11 | g.108256051G>T | CA228397081 | ATM | c.2125-164G>T (n.2125-164G>T) c.*1596-164G>T (n.*1596-164G>T) n.2259-164G>T n.2275-164G>T n.1620-164G>T c.*1060-164G>T (n.*1060-164G>T) c.1960-164G>T (n.1960-164G>T) c.1081-164G>T (n.1081-164G>T) c.817-164G>T (n.817-164G>T) n.2858-164G>T | dbSNP |
| 11 | g.108256055_108256058delinsTCTC | CA1998774644 | ATM | c.2125-160_2125-157delinsTCTC (n.2125-160_2125-157delinsTCTC) c.*1596-160_*1596-157delinsTCTC (n.*1596-160_*1596-157delinsTCTC) n.2259-160_2259-157delinsTCTC n.2275-160_2275-157delinsTCTC n.1620-160_1620-157delinsTCTC c.*1060-160_*1060-157delinsTCTC (n.*1060-160_*1060-157delinsTCTC) c.1960-160_1960-157delinsTCTC (n.1960-160_1960-157delinsTCTC) c.1081-160_1081-157delinsTCTC (n.1081-160_1081-157delinsTCTC) c.817-160_817-157delinsTCTC (n.817-160_817-157delinsTCTC) n.2858-160_2858-157delinsTCTC | |
| 11 | g.108256058_108256060del | CA1998774646 | ATM | c.2125-157_2125-155del (n.2125-157_2125-155del) c.*1596-157_*1596-155del (n.*1596-157_*1596-155del) n.2259-157_2259-155del n.2275-157_2275-155del n.1620-157_1620-155del c.*1060-157_*1060-155del (n.*1060-157_*1060-155del) c.1960-157_1960-155del (n.1960-157_1960-155del) c.1081-157_1081-155del (n.1081-157_1081-155del) c.817-157_817-155del (n.817-157_817-155del) n.2858-157_2858-155del | dbSNP |
| 11 | g.108256062G>C | CA942015641 | ATM | c.2125-153G>C (n.2125-153G>C) c.*1596-153G>C (n.*1596-153G>C) n.2259-153G>C n.2275-153G>C n.1620-153G>C c.*1060-153G>C (n.*1060-153G>C) c.1960-153G>C (n.1960-153G>C) c.1081-153G>C (n.1081-153G>C) c.817-153G>C (n.817-153G>C) n.2858-153G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256062G= | CA1998774648 | ATM | c.2125-153G= (n.2125-153G=) c.*1596-153G= (n.*1596-153G=) n.2259-153G= n.2275-153G= n.1620-153G= c.*1060-153G= (n.*1060-153G=) c.1960-153G= (n.1960-153G=) c.1081-153G= (n.1081-153G=) c.817-153G= (n.817-153G=) n.2858-153G= | |
| 11 | g.108256063T>C | CA1998774651 | ATM | c.2125-152T>C (n.2125-152T>C) c.*1596-152T>C (n.*1596-152T>C) n.2259-152T>C n.2275-152T>C n.1620-152T>C c.*1060-152T>C (n.*1060-152T>C) c.1960-152T>C (n.1960-152T>C) c.1081-152T>C (n.1081-152T>C) c.817-152T>C (n.817-152T>C) n.2858-152T>C | dbSNP |
| 11 | g.108256063T= | CA1998774649 | ATM | c.2125-152T= (n.2125-152T=) c.*1596-152T= (n.*1596-152T=) n.2259-152T= n.2275-152T= n.1620-152T= c.*1060-152T= (n.*1060-152T=) c.1960-152T= (n.1960-152T=) c.1081-152T= (n.1081-152T=) c.817-152T= (n.817-152T=) n.2858-152T= | |
| 11 | g.108256065G>T | CA2615844805 | ATM | c.2125-150G>T (n.2125-150G>T) c.*1596-150G>T (n.*1596-150G>T) n.2259-150G>T n.2275-150G>T n.1620-150G>T c.*1060-150G>T (n.*1060-150G>T) c.1960-150G>T (n.1960-150G>T) c.1081-150G>T (n.1081-150G>T) c.817-150G>T (n.817-150G>T) n.2858-150G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256067T>A | CA1998774652 | ATM | c.2125-148T>A (n.2125-148T>A) c.*1596-148T>A (n.*1596-148T>A) n.2259-148T>A n.2275-148T>A n.1620-148T>A c.*1060-148T>A (n.*1060-148T>A) c.1960-148T>A (n.1960-148T>A) c.1081-148T>A (n.1081-148T>A) c.817-148T>A (n.817-148T>A) n.2858-148T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256067T= | CA1998774653 | ATM | c.2125-148T= (n.2125-148T=) c.*1596-148T= (n.*1596-148T=) n.2259-148T= n.2275-148T= n.1620-148T= c.*1060-148T= (n.*1060-148T=) c.1960-148T= (n.1960-148T=) c.1081-148T= (n.1081-148T=) c.817-148T= (n.817-148T=) n.2858-148T= | |
| 11 | g.108256068T>C | CA2615844810 | ATM | c.2125-147T>C (n.2125-147T>C) c.*1596-147T>C (n.*1596-147T>C) n.2259-147T>C n.2275-147T>C n.1620-147T>C c.*1060-147T>C (n.*1060-147T>C) c.1960-147T>C (n.1960-147T>C) c.1081-147T>C (n.1081-147T>C) c.817-147T>C (n.817-147T>C) n.2858-147T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256068T>G | CA2615844813 | ATM | c.2125-147T>G (n.2125-147T>G) c.*1596-147T>G (n.*1596-147T>G) n.2259-147T>G n.2275-147T>G n.1620-147T>G c.*1060-147T>G (n.*1060-147T>G) c.1960-147T>G (n.1960-147T>G) c.1081-147T>G (n.1081-147T>G) c.817-147T>G (n.817-147T>G) n.2858-147T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256069T>A | CA2615844815 | ATM | c.2125-146T>A (n.2125-146T>A) c.*1596-146T>A (n.*1596-146T>A) n.2259-146T>A n.2275-146T>A n.1620-146T>A c.*1060-146T>A (n.*1060-146T>A) c.1960-146T>A (n.1960-146T>A) c.1081-146T>A (n.1081-146T>A) c.817-146T>A (n.817-146T>A) n.2858-146T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256073A>G | CA2615844816 | ATM | c.2125-142A>G (n.2125-142A>G) c.*1596-142A>G (n.*1596-142A>G) n.2259-142A>G n.2275-142A>G n.1620-142A>G c.*1060-142A>G (n.*1060-142A>G) c.1960-142A>G (n.1960-142A>G) c.1081-142A>G (n.1081-142A>G) c.817-142A>G (n.817-142A>G) n.2858-142A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256075C>A | CA2615844817 | ATM | c.2125-140C>A (n.2125-140C>A) c.*1596-140C>A (n.*1596-140C>A) n.2259-140C>A n.2275-140C>A n.1620-140C>A c.*1060-140C>A (n.*1060-140C>A) c.1960-140C>A (n.1960-140C>A) c.1081-140C>A (n.1081-140C>A) c.817-140C>A (n.817-140C>A) n.2858-140C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256076T>A | CA2615844818 | ATM | c.2125-139T>A (n.2125-139T>A) c.*1596-139T>A (n.*1596-139T>A) n.2259-139T>A n.2275-139T>A n.1620-139T>A c.*1060-139T>A (n.*1060-139T>A) c.1960-139T>A (n.1960-139T>A) c.1081-139T>A (n.1081-139T>A) c.817-139T>A (n.817-139T>A) n.2858-139T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256076T>C | CA2615844819 | ATM | c.2125-139T>C (n.2125-139T>C) c.*1596-139T>C (n.*1596-139T>C) n.2259-139T>C n.2275-139T>C n.1620-139T>C c.*1060-139T>C (n.*1060-139T>C) c.1960-139T>C (n.1960-139T>C) c.1081-139T>C (n.1081-139T>C) c.817-139T>C (n.817-139T>C) n.2858-139T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256079C>A | CA2615844820 | ATM | c.2125-136C>A (n.2125-136C>A) c.*1596-136C>A (n.*1596-136C>A) n.2259-136C>A n.2275-136C>A n.1620-136C>A c.*1060-136C>A (n.*1060-136C>A) c.1960-136C>A (n.1960-136C>A) c.1081-136C>A (n.1081-136C>A) c.817-136C>A (n.817-136C>A) n.2858-136C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256080C= | CA1998774655 | ATM | c.2125-135C= (n.2125-135C=) c.*1596-135C= (n.*1596-135C=) n.2259-135C= n.2275-135C= n.1620-135C= c.*1060-135C= (n.*1060-135C=) c.1960-135C= (n.1960-135C=) c.1081-135C= (n.1081-135C=) c.817-135C= (n.817-135C=) n.2858-135C= | |
| 11 | g.108256080C>T | CA228397087 | ATM | c.2125-135C>T (n.2125-135C>T) c.*1596-135C>T (n.*1596-135C>T) n.2259-135C>T n.2275-135C>T n.1620-135C>T c.*1060-135C>T (n.*1060-135C>T) c.1960-135C>T (n.1960-135C>T) c.1081-135C>T (n.1081-135C>T) c.817-135C>T (n.817-135C>T) n.2858-135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256081A= | CA1998774657 | ATM | c.2125-134A= (n.2125-134A=) c.*1596-134A= (n.*1596-134A=) n.2259-134A= n.2275-134A= n.1620-134A= c.*1060-134A= (n.*1060-134A=) c.1960-134A= (n.1960-134A=) c.1081-134A= (n.1081-134A=) c.817-134A= (n.817-134A=) n.2858-134A= | |
| 11 | g.108256081A>G | CA942015642 | ATM | c.2125-134A>G (n.2125-134A>G) c.*1596-134A>G (n.*1596-134A>G) n.2259-134A>G n.2275-134A>G n.1620-134A>G c.*1060-134A>G (n.*1060-134A>G) c.1960-134A>G (n.1960-134A>G) c.1081-134A>G (n.1081-134A>G) c.817-134A>G (n.817-134A>G) n.2858-134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256082G>C | CA942015643 | ATM | c.2125-133G>C (n.2125-133G>C) c.*1596-133G>C (n.*1596-133G>C) n.2259-133G>C n.2275-133G>C n.1620-133G>C c.*1060-133G>C (n.*1060-133G>C) c.1960-133G>C (n.1960-133G>C) c.1081-133G>C (n.1081-133G>C) c.817-133G>C (n.817-133G>C) n.2858-133G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256082G= | CA1998774658 | ATM | c.2125-133G= (n.2125-133G=) c.*1596-133G= (n.*1596-133G=) n.2259-133G= n.2275-133G= n.1620-133G= c.*1060-133G= (n.*1060-133G=) c.1960-133G= (n.1960-133G=) c.1081-133G= (n.1081-133G=) c.817-133G= (n.817-133G=) n.2858-133G= | |
| 11 | g.108256083G>A | CA942015644 | ATM | c.2125-132G>A (n.2125-132G>A) c.*1596-132G>A (n.*1596-132G>A) n.2259-132G>A n.2275-132G>A n.1620-132G>A c.*1060-132G>A (n.*1060-132G>A) c.1960-132G>A (n.1960-132G>A) c.1081-132G>A (n.1081-132G>A) c.817-132G>A (n.817-132G>A) n.2858-132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256083G>C | CA913648992 | ATM | c.2125-132G>C (n.2125-132G>C) c.*1596-132G>C (n.*1596-132G>C) n.2259-132G>C n.2275-132G>C n.1620-132G>C c.*1060-132G>C (n.*1060-132G>C) c.1960-132G>C (n.1960-132G>C) c.1081-132G>C (n.1081-132G>C) c.817-132G>C (n.817-132G>C) n.2858-132G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108256083G= | CA1998774660 | ATM | c.2125-132G= (n.2125-132G=) c.*1596-132G= (n.*1596-132G=) n.2259-132G= n.2275-132G= n.1620-132G= c.*1060-132G= (n.*1060-132G=) c.1960-132G= (n.1960-132G=) c.1081-132G= (n.1081-132G=) c.817-132G= (n.817-132G=) n.2858-132G= | |
| 11 | g.108256083G>T | CA2615844823 | ATM | c.2125-132G>T (n.2125-132G>T) c.*1596-132G>T (n.*1596-132G>T) n.2259-132G>T n.2275-132G>T n.1620-132G>T c.*1060-132G>T (n.*1060-132G>T) c.1960-132G>T (n.1960-132G>T) c.1081-132G>T (n.1081-132G>T) c.817-132G>T (n.817-132G>T) n.2858-132G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256084A>G | CA2615844824 | ATM | c.2125-131A>G (n.2125-131A>G) c.*1596-131A>G (n.*1596-131A>G) n.2259-131A>G n.2275-131A>G n.1620-131A>G c.*1060-131A>G (n.*1060-131A>G) c.1960-131A>G (n.1960-131A>G) c.1081-131A>G (n.1081-131A>G) c.817-131A>G (n.817-131A>G) n.2858-131A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256084A>T | CA2615844825 | ATM | c.2125-131A>T (n.2125-131A>T) c.*1596-131A>T (n.*1596-131A>T) n.2259-131A>T n.2275-131A>T n.1620-131A>T c.*1060-131A>T (n.*1060-131A>T) c.1960-131A>T (n.1960-131A>T) c.1081-131A>T (n.1081-131A>T) c.817-131A>T (n.817-131A>T) n.2858-131A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256087del | CA2615844827 | ATM | c.2125-128del (n.2125-128del) c.*1596-128del (n.*1596-128del) n.2259-128del n.2275-128del n.1620-128del c.*1060-128del (n.*1060-128del) c.1960-128del (n.1960-128del) c.1081-128del (n.1081-128del) c.817-128del (n.817-128del) n.2858-128del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256088G>A | CA1998774663 | ATM | c.2125-127G>A (n.2125-127G>A) c.*1596-127G>A (n.*1596-127G>A) n.2259-127G>A n.2275-127G>A n.1620-127G>A c.*1060-127G>A (n.*1060-127G>A) c.1960-127G>A (n.1960-127G>A) c.1081-127G>A (n.1081-127G>A) c.817-127G>A (n.817-127G>A) n.2858-127G>A | dbSNP |
| 11 | g.108256088G= | CA1998774662 | ATM | c.2125-127G= (n.2125-127G=) c.*1596-127G= (n.*1596-127G=) n.2259-127G= n.2275-127G= n.1620-127G= c.*1060-127G= (n.*1060-127G=) c.1960-127G= (n.1960-127G=) c.1081-127G= (n.1081-127G=) c.817-127G= (n.817-127G=) n.2858-127G= | |
| 11 | g.108256088G>T | CA2615844828 | ATM | c.2125-127G>T (n.2125-127G>T) c.*1596-127G>T (n.*1596-127G>T) n.2259-127G>T n.2275-127G>T n.1620-127G>T c.*1060-127G>T (n.*1060-127G>T) c.1960-127G>T (n.1960-127G>T) c.1081-127G>T (n.1081-127G>T) c.817-127G>T (n.817-127G>T) n.2858-127G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256089C>A | CA2615844829 | ATM | c.2125-126C>A (n.2125-126C>A) c.*1596-126C>A (n.*1596-126C>A) n.2259-126C>A n.2275-126C>A n.1620-126C>A c.*1060-126C>A (n.*1060-126C>A) c.1960-126C>A (n.1960-126C>A) c.1081-126C>A (n.1081-126C>A) c.817-126C>A (n.817-126C>A) n.2858-126C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256089C>T | CA2615844830 | ATM | c.2125-126C>T (n.2125-126C>T) c.*1596-126C>T (n.*1596-126C>T) n.2259-126C>T n.2275-126C>T n.1620-126C>T c.*1060-126C>T (n.*1060-126C>T) c.1960-126C>T (n.1960-126C>T) c.1081-126C>T (n.1081-126C>T) c.817-126C>T (n.817-126C>T) n.2858-126C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256089_108256090insT | CA2615844837 | ATM | c.2125-126_2125-125insT (n.2125-126_2125-125insT) c.*1596-126_*1596-125insT (n.*1596-126_*1596-125insT) n.2259-126_2259-125insT n.2275-126_2275-125insT n.1620-126_1620-125insT c.*1060-126_*1060-125insT (n.*1060-126_*1060-125insT) c.1960-126_1960-125insT (n.1960-126_1960-125insT) c.1081-126_1081-125insT (n.1081-126_1081-125insT) c.817-126_817-125insT (n.817-126_817-125insT) n.2858-126_2858-125insT | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256090C>A | CA2615844832 | ATM | c.2125-125C>A (n.2125-125C>A) c.*1596-125C>A (n.*1596-125C>A) n.2259-125C>A n.2275-125C>A n.1620-125C>A c.*1060-125C>A (n.*1060-125C>A) c.1960-125C>A (n.1960-125C>A) c.1081-125C>A (n.1081-125C>A) c.817-125C>A (n.817-125C>A) n.2858-125C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256090C>T | CA2615844833 | ATM | c.2125-125C>T (n.2125-125C>T) c.*1596-125C>T (n.*1596-125C>T) n.2259-125C>T n.2275-125C>T n.1620-125C>T c.*1060-125C>T (n.*1060-125C>T) c.1960-125C>T (n.1960-125C>T) c.1081-125C>T (n.1081-125C>T) c.817-125C>T (n.817-125C>T) n.2858-125C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256091A= | CA1998774665 | ATM | c.2125-124A= (n.2125-124A=) c.*1596-124A= (n.*1596-124A=) n.2259-124A= n.2275-124A= n.1620-124A= c.*1060-124A= (n.*1060-124A=) c.1960-124A= (n.1960-124A=) c.1081-124A= (n.1081-124A=) c.817-124A= (n.817-124A=) n.2858-124A= | |
| 11 | g.108256091A>G | CA1998774666 | ATM | c.2125-124A>G (n.2125-124A>G) c.*1596-124A>G (n.*1596-124A>G) n.2259-124A>G n.2275-124A>G n.1620-124A>G c.*1060-124A>G (n.*1060-124A>G) c.1960-124A>G (n.1960-124A>G) c.1081-124A>G (n.1081-124A>G) c.817-124A>G (n.817-124A>G) n.2858-124A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108256093_108256108dup | CA2615844840 | ATM | c.2125-122_2125-107dup (n.2125-122_2125-107dup) c.*1596-122_*1596-107dup (n.*1596-122_*1596-107dup) n.2259-122_2259-107dup n.2275-122_2275-107dup n.1620-122_1620-107dup c.*1060-122_*1060-107dup (n.*1060-122_*1060-107dup) c.1960-122_1960-107dup (n.1960-122_1960-107dup) c.1081-122_1081-107dup (n.1081-122_1081-107dup) c.817-122_817-107dup (n.817-122_817-107dup) n.2858-122_2858-107dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108256092C>A | CA942015647 | ATM | c.2125-123C>A (n.2125-123C>A) c.*1596-123C>A (n.*1596-123C>A) n.2259-123C>A n.2275-123C>A n.1620-123C>A c.*1060-123C>A (n.*1060-123C>A) c.1960-123C>A (n.1960-123C>A) c.1081-123C>A (n.1081-123C>A) c.817-123C>A (n.817-123C>A) n.2858-123C>A | dbSNP |
| 11 | g.108256092C= | CA1998774669 | ATM | c.2125-123C= (n.2125-123C=) c.*1596-123C= (n.*1596-123C=) n.2259-123C= n.2275-123C= n.1620-123C= c.*1060-123C= (n.*1060-123C=) c.1960-123C= (n.1960-123C=) c.1081-123C= (n.1081-123C=) c.817-123C= (n.817-123C=) n.2858-123C= |